Hemolitikus anaemia - mi az, az okok, a diagnózis és a kezelés

A hemolitikus vérszegénység a szervezet független vérbetegsége vagy kóros állapota, amelyben a vérben keringő vörösvértestek megsemmisülése különböző mechanizmusokon keresztül történik.

Normál működés során a vörösvértestek természetes lebomlását a születésüktől számított 3–4 hónap elteltével figyelték meg. A hemolitikus anémia esetén a bomlási folyamat jelentősen felgyorsul, és csak 12 - 14 nap. Ebben a cikkben a betegség okairól és a nehéz betegség kezeléséről beszélünk.

Mi a hemolitikus anaemia

A hemolitikus vérszegénység a vörösvérsejtek életciklusának megsértése által okozott anémia, vagyis az elpusztulási folyamatok (eritrocitolízis) túlnyomása a képződés és érés (erythropoiesis) felett. Vörös vérsejtek - az emberi vérsejtek leggyakoribb típusa.

A vörösvértestek fő funkciója az oxigén és a szén-monoxid átadása. Ezen sejtek összetétele magában foglalja a hemoglobint - az anyagcsere-folyamatokban részt vevő fehérjét.

Az emberben lévő eritrociták a vérben maximum 120 napig, átlagosan 60–90 napig működnek. Az eritrociták öregedése összefüggésben áll az ATP képződésének csökkenésével a vörösvértestben a glükóz metabolizmusa során ebben a vérsejtben.

A vörösvértestek pusztulása folyamatosan történik, és ezt nevezik - hemolízisnek. A felszabadult hemoglobin hem és globin. A Globin fehérje, visszatér a vörös csontvelőbe, és az új vörösvértestek építésének anyagaként szolgál, és a vas (szintén újrahasznosított) és a közvetett bilirubin elkülönül a hemtól.

Lehetőség van a vörösvértestek tartalmának megállapítására vérvizsgálattal, amelyet a rutinszerű orvosi vizsgálatok során végeznek.

A világstatisztikák szerint a vér patológiák közötti morbiditás szerkezete a hemolitikus állapotok legalább 5% -át teszi ki, amelyek közül öröklődő típusú hemolitikus anaemia dominál.

besorolás

A hemolitikus anémia veleszületettnek és szerzettnek minősül.

Veleszületett (örökletes)

A vörösvérsejtekre gyakorolt ​​negatív genetikai tényezők hatására örökletes hemolitikus anaemia alakul ki.

Jelenleg a betegség négy altípusa van:

• nem fermentatív hemolitikus anaemia. Ebben az esetben a vörösvértestek pusztulásának oka az életciklusukért felelős enzimek hiányos aktivitása;
• a Minkowski-Chauffard hemolitikus anaemia, vagy a mikroszféra. A betegség a vörösvértestek falát képező fehérjék képződéséért felelős gének mutációi miatt alakul ki.
• erythrocyte membranopathia - fokozott szétesés a héj genetikailag meghatározott hibájával;
• thalassaemia. Ez a hemolitikus anaemiás csoport a hemoglobin-termelés megszakadása miatt következik be.

szerzett

Bármely korban fordul elő. A betegség fokozatosan alakul ki, de néha akut hemolitikus válsággal kezdődik. A betegek panaszai általában ugyanazok, mint a veleszületett formában, és elsősorban a növekvő vérszegénységgel járnak.

• A sárgaság többnyire enyhe, néha csak a bőr és a sclera szubiceritása figyelhető meg.
• A lép nagyobb, gyakran sűrű és fájdalmas.
• Egyes esetekben a máj megnagyobbodik.

Ellentétben az örökletes, megszerzett hemolitikus anaemia az egészséges szervezetben alakul ki a külső vérsejtekre gyakorolt ​​hatása miatt:

• a vörösvérsejtek membránjának mechanikai károsodása által okozott károsodás okozta kardiopulmonális bypass, protetikai szívszelepek;
• a vörösvérsejtek kémiai károsodása következtében - az ólom, benzol, peszticidek, valamint kígyócsípések után bekövetkező mérgezés következtében.
• a vegyi anyagok (beleértve a gyógyszereket is) túlzott mértékű expozíciója vagy túlérzékenységük;
• néhány bakteriális vagy parazita fertőzés (például malária (a szúnyogcsípések által közvetített betegség), táplálkozási betegségek stb.);

okok

A hemolitikus anémiák veleszületettek és megszerzettek, és az esetek felében - idiopátiás, azaz nem világos eredetű -, amikor az orvosok nem tudják meghatározni a betegség pontos okait.

Van néhány olyan tényező, amely a hemolitikus anaemia kialakulását provokálja:

• Vérátömlesztés, nem egy csoportban, vagy rhesusban;
• Mérgező anyagoknak való kitettség;
• Veleszületett szívhibák;
• A leukémia fajta;
• Parazita mikroorganizmusok aktivitása;
• Kémiai és gyógyászati ​​szerek.

Egyes esetekben nem lehet megállapítani a megszerzett hemolitikus anaemia kialakulásának okait. Ilyen hemolitikus anaemiát idiopátiásnak hívnak.

A hemolitikus anaemia tünetei felnőtteknél

A betegség tünetei meglehetősen kiterjedtek, és nagymértékben függ egy adott típusú hemolitikus anaemia okától. A betegség csak válság idején jelentkezhet, és nem lehet megnyilvánulások nélkül megnyilvánulni.

A hemolitikus vérszegénység jelei csak akkor jelentkeznek, amikor egyértelmű egyensúlyhiány van a vérsejtek proliferációja és a keringő véráramban a vörösvértestek pusztulása között, míg a csontvelő kompenzációs funkciója kimerült.

A hemolitikus anaemia klasszikus tünetei csak az eritrociták intracelluláris hemolízisével alakulnak ki, és anémiás, icterikus szindrómák és splenomegalia jelennek meg.

A hemolitikus anaemia tünetei (sarló alakú, autoimmun, nem szferocitikus stb.):

• hipertermia szindróma. Leggyakrabban ez a tünet a hemolitikus anaemia előrehaladásával jelentkezik gyermekeknél. A hőmérsékleti mutatók 38 fokra emelkednek;
• sárgaság szindróma. Ez fokozott eritrocita lebomlással jár, aminek következtében a máj kénytelen a megkötött formában a bélbe belépő közvetett bilirubin felesleges mennyiségét feldolgozni, ami az urobilin és a stercobilin szint növekedését okozza. Sárga színű a bőr és a nyálkahártya.
• Anémia szindróma. Ez egy klinikai és hematológiai szindróma, amelyet a hemoglobin-tartalom csökkenése jellemez.
• A hepatosplenomegália igen gyakori szindróma, amely különböző betegségekkel jár, és a máj és a lép méretének növekedése jellemzi. Tudja meg, mi a splenomegalia.

A hemolitikus anaemia egyéb tünetei:

• Fájdalom a hasban és a csontokban;
• A gyermeken belüli intrauterin fejlődés csökkenésének jelei (a különböző testszegmensek aránytalan jellemzői, fejlődési hibák);
• Laza széklet;
• Fájdalom a vesék vetületeiben;
• Mellkasi fájdalom, miokardiális infarktusra emlékeztet.

A hemolitikus anaemia jelei:

A legtöbb betegnél a szív- és érrendszeri állapotban rendellenességeket észleltek. Gyakran kimutatták a hemosziderin vizelet kristályait, jelezve egy vegyes típusú eritrocita hemolízist, amely mind intracellulárisan, mind intravaszkulárisan jelentkezik.

A tünetek kezdete:

• sárgaság, splenomegalia, anémia.
• A máj, a cholelithiasis tünetei, a fokozott stercobilin és az urobilin szintek növelhetők.

Néhány thalassémiás beteg tüneteket észlel.

• Lassú növekedés és késleltetett pubertás
• Csontproblémák
• Nagyított lép

A klinikai kép szerint a betegség két formája: akut és krónikus.

• Az első formában a betegnek hirtelen súlyos gyengesége, láza, légszomja, szívdobogása, sárgasága van.
• A dyspnea második formájában a gyengeség és a szívdobogás hiányozhat vagy enyhe lehet.

Hogyan történik a hemolitikus anaemia gyermekeknél

A hemolitikus vérszegénység különböző betegségek csoportja a természet szempontjából, de egyetlen tünet - a vörösvérsejtek hemolízise - egyesül. A hemolízis (károsodás) fontos szervekben fordul elő: a májban, a lépben és a csontok vérében.

Az első vérszegénység tünetei nem specifikusak és gyakran elhanyagolhatók. A gyermek fáradtsága, ingerlékenysége, könnyessége a stressz, a túlzott érzelmi vagy személyiségjellemzők.

A hemolitikus anémiával diagnosztizált gyermekeket fertőző betegségekre való hajlam jellemzi, gyakran ezek a gyermekek gyakran a csoportban vannak.

Gyermekkori vérszegénység esetén a bőr bénulása figyelhető meg, ami akkor is előfordul, ha az érfal nem eléggé tele van vérrel, vesebetegségekkel, tuberkulózisos mérgezéssel.

A valódi vérszegénység és a pszeudo-anémia közötti fő különbség a nyálkahártyák színezése: valódi vérszegénység esetén a nyálkahártyák halványsá válnak, pszeudo-anémiával rózsaszínűek maradnak (a kötőhártya színét értékeljük).

A kurzus és a prognózis függ a betegség formájától és súlyosságától, a kezelés időszerűségétől és helyességétől, az immunológiai hiányosság mértékétől.

szövődmények

A hemolitikus anaemia komplikálható egy anémiás kóma által. Néha hozzáadódik az általános klinikai képhez:

• Tachycardia.
• Alacsony BP.
• A vizelet mennyiségének csökkentése.
• Gallstone betegség.

Egyes betegeknél az állapot éles romlása hideg. Nyilvánvaló, hogy az ilyen embereknek mindig melegnek kell lenniük.

diagnosztika

Ha a bőr gyengesége, bőségessége, a jobb hypochondriumban a nehézség és más nem specifikus tünetek jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni, és teljes vérszámmal kell rendelkeznie. A hemolitikus anaemia diagnózisának megerősítését és a betegek kezelését hematológus végzi.

A hemolitikus anaemia formájának meghatározása az okok, a tünetek és az objektív adatok elemzése alapján a hematológus feladata.

• A kezdeti beszélgetés során tisztázzák a hemolitikus válságok családtörténetét, gyakoriságát és súlyosságát.
• A vizsgálat során értékelik a bőr, a sklerák és a látható nyálkahártyák színét, és a has és a has mérete a máj és a lép mérete.
• A speno- és hepatomegalia a máj és a lép ultrahangával igazolható.

Milyen tesztek szükségesek?

• Általános vérvizsgálat
• A teljes bilirubin a vérben
• hemoglobin
• Vörös vérsejtek

A hemolitikus anaemia átfogó diagnózisa magában foglalja az érintett szervezet alábbi vizsgálatait:

• anamnézis adatgyűjtés, a klinikai panaszok vizsgálata;
• vérvizsgálat a vörösvértestek és a hemoglobin koncentrációjának meghatározására;
• nem konjugált bilirubin meghatározása;
• Coombs teszt, különösen akkor, ha egészséges vörösvérsejtekkel történő vérátömlesztésre van szükség;
• csontvelő punkció;
• szérum vas meghatározása laboratóriumi módszerrel;
• A peritoneális szervek ultrahangja;
• a vörösvértestek formájának tanulmányozása.

Hemolitikus anémia kezelés

A hemolitikus anémia különböző formáinak sajátos jellemzői és megközelítései vannak a kezelésben.

A patológiás kezelési terv általában ilyen tevékenységeket foglal magában:

1. a B12-vitamint és a folsavat tartalmazó készítmények receptje;
2. Vértranszfúzió a mosott vörösvértestekből. Ezt a kezelési módszert alkalmazzák a vörösvértestek koncentrációjának kritikus értékekre történő csökkentése esetén;
3. a plazma és a humán immunglobulin transzfúziója;
4. Javasolt a glükokortikoid hormonok alkalmazása a kellemetlen tünetek kiküszöbölésére és a máj és a lép méretének normalizálására. Ezeknek a gyógyszereknek a dózisát csak az orvos állapítja meg a beteg általános állapotától, valamint a betegség súlyosságától függően;
5. autoimmun hemolitikus anaemia esetén a kezelési tervet citosztatikumok egészítik ki; Néha az orvosok a betegség kezelésére sebészeti módszereket alkalmaznak. A leggyakrabban splenectomia történik.

A prognózis a betegség okától és súlyosságától függ.

Bármilyen hemolitikus anaemia, a küzdelem, amely az idő után elkezdődött, nehéz probléma. Elfogadhatatlan, ha magunkkal próbálkozunk. A kezelésnek átfogónak kell lennie, és kizárólag a képzett szakembernek kell beadnia a beteg alapos vizsgálata alapján.

megelőzés

A hemolitikus anaemia megelőzése elsődleges és másodlagos.

1. Az elsődleges megelőzés olyan intézkedésekre vonatkozik, amelyek megakadályozzák a hemolitikus anaemia kialakulását;
2. Másodlagos - egy meglévő betegség klinikai megnyilvánulásának csökkentése.

Az anaemia kialakulásának megakadályozásának egyetlen módja az egészséges életmód fenntartása, az egyéb betegségek időben történő kezelése és megelőzése.

Hemolitikus anaemia: okok és kezelés

A hemolitikus anaemia olyan betegségek egy csoportja, amelyek a véráramban a vörösvértestek keringésének időtartamának csökkenésével járnak, pusztulásuk vagy hemolízisük következtében. Az anémia összes esetének több mint 11% -át és az összes hematológiai betegség több mint 5% -át teszik ki.

Ebben a cikkben a betegség okairól és a nehéz betegség kezeléséről beszélünk.

Néhány szó vörösvértestről

A vörösvérsejtek vagy a vörösvértestek olyan vérsejtek, amelyek fő funkciója az oxigén szervekre és szövetekre történő szállítása. A vörösvértestek képződnek a vörös csontvelőben, ahonnan érett formájuk belép a véráramba, és kering a testen keresztül. A vörösvértestek élettartama 100-120 nap. Minden nap egy részük, ami körülbelül 1%, meghal, és ugyanazt az új cellákat váltja fel. Ha a vörösvérsejtek élettartama lerövidül, a perifériás vérben vagy a lépben többet pusztítanak el, mint a csontvelőben érett - az egyensúly zavar. A test reagál a vörösvérsejtek tartalmának csökkenésére a vérben a fokozott szintézissel a csontvelőben, az utóbbi jelentős aktivitása - 6-8 alkalommal - nő. Ennek eredményeképpen a vérben megnövekedett számú retikulocita fiatal progenitor sejtet határoznak meg. A vörösvérsejtek pusztulását hemoglobin felszabadulásával a vérplazmában hemolízisnek nevezik.

A hemolitikus anaemia okai, besorolása, fejlődési mechanizmusai

A kurzus jellegétől függően a hemolitikus anémia akut és krónikus.
A kórokozótól függően a betegség veleszületett (örökletes) lehet, vagy megszerzett:
1. Örökletes hemolitikus anaemia:

• az eritrocita membrán - membránopátia (elliptocitózis, mikrocitózis vagy Minkowski-Chauffard anaemia) megsértésével összefüggésben;
• a hemoglobinláncok szintézisének struktúrájának vagy patológiájának - hemoglobinopátia (porfiria, talaszémia, sarlósejtes anaemia) - megsértésével társult;
• az eritrocitákban előforduló enzim-rendellenességek - fermentopathia (glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiánya) okozta.

2. Megszerzett hemolitikus anaemia:

• autoimmun (az inkompatibilis vér transzfúziója során fordul elő; az újszülött hemolitikus betegsége esetén, bizonyos gyógyszerek - szulfonamidok, antibiotikumok; bizonyos vírusos és bakteriális fertőzések hátterében - herpesz szimplex, hepatitis B és C, Epstein-Barr vírus, bél- és bélcsatorna, limfómák és a leukémia, a kötőszövet szisztémás betegségei, mint például a szisztémás lupus erythematosus, reumatoid arthritis);
• a vörösvérsejtek membránjának mechanikai károsodása által okozott károsodás okozta kardiopulmonális bypass, protetikai szívszelepek;
• a szomatikus mutáció által okozott eritrocita membrán szerkezetének változásaiból - Markiafav-Micheli betegségéből, vagy paroxiszmális éjszakai hemoglobinuriából;
• a vörösvérsejtek kémiai károsodása következtében - az ólom, benzol, peszticidek, valamint kígyócsípések után bekövetkező mérgezés következtében.

A hemolitikus anémia patogenezise betegségenként változik. Általánosságban elmondható, hogy ez a következőképpen ábrázolható. A vörösvértesteket kétféleképpen lehet elpusztítani: intravaszkuláris és intracelluláris. A hajó belsejében lévő lízis gyakran a mechanikai károsodás, a kívülről származó toxin sejtek expozíciója, az immunsejtek az eritrocita felületén történő rögzítése miatt következik be.

Az eritrociták extravaszkuláris hemolízisét a lépben és a májban végezzük. Az eritrocita membrán tulajdonságainak megváltozása esetén (például, ha az immunglobulinok rögzítve vannak), valamint akkor, amikor a vörösvérsejtek nem képesek megváltoztatni az alakzatot (ez megnehezíti számukra, hogy áthaladjanak a lépedényeken). A hemolitikus anaemia különböző formáival ezek a tényezők különböző mértékben kombinálódnak.

A hemolitikus anaemia klinikai tünetei és diagnózisa

Ennek a betegségnek a klinikai jellemzői a hemolitikus szindróma és súlyos esetekben a hemolitikus válság.

A hemolitikus szindróma klinikai és hematológiai megnyilvánulása eltérő az intravaszkuláris és intracelluláris hemolízissel.

Az intravaszkuláris hemolízis jelei:

• megnövekedett testhőmérséklet;
• vörös, barna vagy fekete vizelet - a hemoglobin vagy hemosiderin felszabadulása miatt;
• a belső szervek hemosziderózisának jelei - a hemosiderin lerakódása a bennük (ha a bőrben lerakódik - sötétedése, a hasnyálmirigyben - cukorbetegség, a májkárosodott funkciók és a szerv növekedése);
• a szabad bilirubint a vérben észlelik;
• az anaemia a vérben is meghatározható, a színindex 0,8-1,1 tartományban van.

Az intracelluláris hemolízist a következő jellemzők jellemzik:

• a bőr sárgulása, látható nyálkahártyák, sklerák;
• megnagyobbodott máj és lép;
• a hemoglobin és a vörösvérsejtek vérszintje csökken - anaemia; a színindex 0,8-1,1, a retikulociták száma 2% -ra vagy annál nagyobb;
• csökken az eritrociták ozmotikus rezisztenciája;
• a vér biokémiai analízisében megnövelt mennyiségű közvetett bilirubint határozunk meg;
• a vizeletben nagyszámú anyag határozza meg - urobilin;
• székletben - sterkobilin;
• a csontvelő punkciójában az eritro és a normoblasztok tartalma megnő.

A hemolitikus válság az eritrociták tömeges hemolízisének állapota, amelyet a beteg általános állapotának éles romlása, az anémia akut progressziója jellemez. Azonnali kórházi kezelést és sürgősségi ellátást igényel.

A hemolitikus anaemia kezelésének elvei

Először is, az orvosnak a betegség kezelésében tett erőfeszítései célja a hemolízis okának kiküszöbölése. Ezzel párhuzamosan patogenetikai terápiát folytatnak, általában az immunszuppresszáns gyógyszerek használatát, amelyek elnyomják az immunitást, a helyettesítő terápiát (a vérkomponensek transzfúzióját, különösen a tartósított vörösvértesteket), méregtelenítést (sóoldat infúziója, reopolyglucin, stb.), Valamint megpróbálják eltávolítani a beteg kellemetlen tüneteit. betegség.
Részletesebben vizsgáljuk meg a hemolitikus anaemia egyedi klinikai formáit.

Anémia Minkowski-Chauffard, vagy örökletes microspherocytosis

Ezzel a betegséggel nő az eritrocita membrán áteresztőképessége, a nátriumionok behatolnak rájuk. Az öröklés típusa autoszomális. Az első jelek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelennek meg.

A hullámok hullanak, a stabilitási időszakok hirtelen felváltják a hemolitikus válságokat.
A következő jelek hármasa jellemző:

• az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkentése;
• microspherocytosis (a módosított formában lévő vörösvérsejtek túlnyomása - nem rugalmasak, ami miatt még a mikrotrauma sejtpusztuláshoz vezet - lízis);
• reticulocytosis.

A fenti adatok alapján elmondható, hogy az anaemiát a vérvizsgálat határozza meg: normocyták vagy mikrociták, hyperregeneratív.

Klinikailag a betegség enyhe sárgaság (a vérben a közvetett bilirubin szintje emelkedik), a megnagyobbodott lép és a máj. Gyakran a disambriogenezis úgynevezett megbélyegzése egy „torony koponya”, egy egyenetlen fogászat, egy csatolt fülláb, ferde szemek és így tovább.
A Minkowski-Shofar enyhe vérszegénységét nem végezzük. Súlyos lefolyása esetén a páciensnek egy lép-eltávolító - splenectomiája van.

thalassaemia

Az egy vagy több hemoglobin lánc szintézisének megsértésével összefüggésben felmerülő betegségek egész csoportját képviseli. Ez lehet homo- és heterozigóta. Általában a hemoglobin egyik láncának kialakulását gyakrabban zavarják, a második normál mennyiségben keletkezik, de mivel több, a felesleg kicsapódik.
A következő jelek segítik a thalescemia gyanúját:

• a lép jelentősen megnövekedett;
• veleszületett rendellenességek: torony koponya, szájnyílás és mások;
• a 0,8-nál alacsonyabb színindexrel rendelkező súlyos anémia hypochromic;
• a vörösvérsejteknek cél alakja van;
• reticulocytosis;
• magas vér- és bilirubinszint a vérben;
• A hemoglobin A2 és a magzati hemoglobin meghatározása a vérben történik.

Megerősíti a betegség jelenlétének diagnosztizálását egy vagy több közeli rokonban.
A kezelést súlyosbodási periódusokban végzik: a pácienset vörösvérsejtek konzerválására és B9-vitamin (folsav) bevitelére írják elő. Ha a lép jelentősen megnő, splenectomia történik.

Betegsejtes vérszegénység

A hemoglobinopátia ilyen formája a leggyakoribb. Általában a néger faji emberek szenvednek. A betegségre jellemző, hogy a betegben egy adott típusú hemoglobin - hemoglobin S - jelen van a láncban, amelynek egyik aminosavát - glutamin - helyettesíti egy másik - valin. Ennek az árnyalatnak köszönhetően az S hemoglobin 100-szor kevésbé oldódik, mint a hemoglobin A, a sarló alakú jelenség kialakul, az eritrociták sajátos formát kapnak - a sarló alakja kevésbé hajlamosak - nem változtatják alakjukat, és így könnyen elakadnak a kapillárisokban. Klinikailag ez a különböző szervek gyakori trombózisában nyilvánul meg: a betegek panaszkodnak az ízületek fájdalmára és duzzanatára, a has intenzív fájdalmára, tüdő- és lépinfarktusuk van.

Hemolitikus válságok alakulhatnak ki, melyet a fekete, festett vér, vizelet felszabadulása, a vér hemoglobinszintjének és a láz éles csökkenése fejez ki.
Mérsékelt súlyosságú vérszegénység a sarló alakú vörösvérsejt-kenet jelenlétével, a retikulocitózist a páciensnek a válságon kívüli vérvizsgálatában határozzák meg. Emellett megnövekedett a bilirubin vérszintje is. A csontvelőben nagyszámú eritrocarocita található.

A sirálysejtes vérszegénység meglehetősen nehéz szabályozni. A betegnek masszív folyadék injekcióra van szüksége, aminek következtében csökken a módosított vörösvértestek száma és csökken a trombusképződés kockázata. Ugyanakkor oxigénterápiát és antibiotikum-terápiát végeznek (fertőző komplikációk leküzdésére). Súlyos esetekben a páciensnek vörösvérsejt-tömeges transzfúziója és még splenectomiája is látható.

porphyria

Az örökletes hemolitikus vérszegénység ezen formája a porfirinek - a hemoglobint alkotó természetes pigmentek - károsodott szintéziséhez kapcsolódik. Az X kromoszómával együtt, általában a fiúkban találták.

A betegség első jelei gyermekkorban jelennek meg: a hypochromic anaemia, amely az évek során halad. Idővel a vas - és a hemosiderosis szerveiben és szövetében - lerakódás jelei vannak:

• ha a vasat a bőrben lerakják, akkor sötét színű lesz;
• nyomelemek lerakódásával a májban, ez utóbbi mérete nő;

vas-felhalmozódás esetén a hasnyálmirigyben inzulinhiány alakul ki: cukorbetegség.

Az eritrociták célszerű alakúak, különböző méretűek és formájúak. A vasszint a szérumban 2-3-szor magasabb, mint a normál érték. A Transferrin-telítettség 100% -ra hajlamos. A csontvelőben kimutatják a szideroblasztokat, és a vas-granulátumok a magjaik körül az eritrokariocitákban helyezkednek el.
Lehetséges a porfiria megszerzett változata is. Általában ólom-mérgezéssel diagnosztizálják. Klinikailag ez az idegrendszer károsodásának jelei (encephalitis, polyneuritis), az emésztőrendszer (ólom-kolika) és a bőr (a színe halvány, földes árnyalatú). Egy adott ólomhatár jelenik meg az ínyen. A diagnózist a páciens vizeletben lévő ólomszintjének megvizsgálásával igazolják: ebben az esetben megemelkedik.

A porfiria megszerzett formája esetén a terápiás intézkedéseket az alapbetegség kezelésére kell irányítani. Az örökletes formájú betegek konzervált vörösvértestek transzfúzióját töltik. A radikális kezelés a csontvelő-transzplantáció.
Egy akut rohamban porfiria, glükóz és hematin kerül beadásra a betegnek. A hemokromatózis megelőzésére hetente egyszer 300-500 ml-es véralvadást hajtanak végre, amíg a hemoglobin 110-120 g / l-re csökken, vagy amíg a remisszió el nem ér.

Autoimmun hemolitikus anaemia

Egy betegség, amelyre jellemző, hogy a membránantigének vagy azokra érzékeny limfociták elleni antitestek fokozott eritrocita-pusztulást okoznak. Ez elsődleges vagy másodlagos (tüneti). Az utóbbiak többször gyakrabban fordulnak elő elsődlegesek, és más betegségekkel járnak - májcirrhosis, hepatitis, fertőzések, immunhiányos állapotok.

Az ilyen típusú vérszegénység diagnosztizálásakor különös figyelmet kell fordítani a történelemre és az átfogó vizsgálatra, csak annyira megbízhatóan ismert az anémia valódi oka. Közvetlen és közvetett Coombs reakciókat is végeznek.

A kezelésben a vezető szerep tartozik a betegség alapvető okainak megszüntetéséhez, a szteroid hormonok kinevezésével párhuzamosan: prednizon, dexametazon. Ha a beteg nem reagál a hormonok adagolására, akkor a splenectomia és a citotoxikus gyógyszerek felírása történik.

Melyik orvoshoz kell fordulnia

Ha a bőr gyengesége, bőségessége, a jobb hypochondriumban a nehézség és más nem specifikus tünetek jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni, és teljes vérszámmal kell rendelkeznie. A hemolitikus anaemia diagnózisának megerősítését és a betegek kezelését hematológus végzi. Ugyanakkor meg kell találni a vörösvérsejtek lebomlásának okait, néha egy hepatológussal, egy gasztroenterológussal, egy genetikussal, egy reumatológussal, egy fertőző betegséggel foglalkozó szakemberrel, egy immunológussal. Ha a hasnyálmirigy szenved és cukorbetegség alakul ki egyidejűleg, endokrinológust kell vizsgálni. A műtétet (a lép eltávolítását) hemolitikus anaemiával egy sebész végzi.

Hemolitikus anaemia

A hemolitikus anaemia olyan klinikai és hematológiai tünetegyüttes, amely a megnövekedett szétesésük következtében az eritrocita funkció rövidülését eredményezi. Ez a patológia egyesíti az örökletes és szerzett betegségek csoportját, amelynek patogenezisét a vörösvérsejtek hemolízisének jelei uralják anélkül, hogy a perifériás vérben a hemoglobint csökkentenék. A világstatisztikák szerint a vér patológiák közötti morbiditás szerkezete a hemolitikus állapotok legalább 5% -át teszi ki, amelyek közül öröklődő típusú hemolitikus anaemia dominál.

A hemolitikus vérszegénység jelei csak akkor jelentkeznek, amikor egyértelmű egyensúlyhiány van az eritrocita vérsejtek proliferációja és a keringő véráramban lévő eritrociták pusztulása között, míg a csontvelő kompenzációs funkciója (a retikulociták fokozott proliferációja) kimerül.

Autoimmun hemolitikus anaemia

Az autoimmun természet hemolitikus anémia előfordulásának fő provokatív tényezője a saját vörösvérsejtjei elleni antitestek szintézise, ​​melyet a test idegen antigénekként érzékel. Az autoimmun hemolitikus anaemia megnyilvánulása a tüneti betegség hátterében komplikációként jelentkezik (szisztémás kötőszöveti betegségek, hemoblasztózis, krónikus agresszív hepatitis, fekélyes vastagbélgyulladás, rosszindulatú daganatok), vagy önálló nosológiai egységként.

Az orvostudomány gyors fejlődése ellenére a vérbetegségek diagnosztikai intézkedései terén még mindig nem lehet megbízható okot megállapítani az autoimmun hemolitikus anaemia kialakulásához.

Az autoimmun hemolitikus anaemia minden klinikai megnyilvánulása nem függ az etiológiai tényezőtől. Leggyakrabban a betegek lassan haladnak előre. A betegség első megnyilvánulása az általános gyengeség, ízületi fájdalom, alacsony fokú testhőmérséklet és hasi fájdalom. A beteg objektív vizsgálata súlyos bőrt és pasztot mutatott a bőrben, fokozatosan fokozva a sárgaságot, a lép és a máj méretének növekedését.

Az esetek 50% -ánál a betegek autoimmun természetű akut hemolitikus anaemiaval rendelkeznek, amelyet a betegség hirtelen debütálása és erőszakos klinikai kép jellemez. Ebben a helyzetben a beteg számos panaszai előtérbe kerülnek, és a beteg objektív vizsgálata során egyáltalán nincs változás. A beteg által felvetett főbb panaszok: súlyos gyengeség és csökkent teljesítmény, gyors szívverés, levegőhiány, fokozott testhőmérséklet 38-39 Celsius fokig, fejfájás és szédülés, hányinger és hányás, ami nem eszik, zsindely a fájdalomban felső has. A hemolízis külső megnyilvánulása csak növeli a bőr sárgaságát a máj és a lép méretének növekedése nélkül.

A laboratóriumi vérvizsgálatokban autoimmun természetű hemolitikus anaemia jelei a következők: magas retikulocitózis 200-300%, normál színindexű eritrociták számának csökkenése, jelentéktelen leukocitózis, a vérlemezkék száma nem változik vagy enyhén csökken. A vérszegénység önműködő jellegének abszolút mutatója az ESR-nek a nagyszámú növekedése. Bizonyos esetekben lehetséges a mikroszferociták vagy a töredezett vörösvértestek azonosítása. A vér biokémiai vizsgálatát a közvetett bilirubin, a hypergammaglobulinemia növekedése határozza meg. Annak meghatározására, hogy az antitestek jelen vannak-e az eritrocitákon, egy specifikus Coombs-vizsgálatot végzünk, amely az autoimmun hemolitikus anaemiában élesen pozitív lesz.

Az autoimmun hemolitikus anémia élet- és munkabiztonsági prognózisa függ a hemolízis kialakulását okozó betegség terápiájának irányától, súlyosságától és hatékonyságától. Általában a teljes visszanyerés és a hatékonyság helyreállítása semmilyen kezelési módszerrel nem érhető el. A stabil remissziót csak radikális splenectomia és hosszú hormonális terápia után figyeljük meg.

A hemolitikus anaemia okai

Az eritrociták hemolízisének oka lehet bármilyen szomatikus betegség, és ilyen helyzetben kialakult hemolitikus anaemia alakul ki.

Egy vagy másik etiológiai tényezőnek kitéve akut vagy krónikus hemolitikus állapotú klinika alakul ki.

Az akut hemolitikus anaemia leggyakrabban akkor fordul elő, amikor: a tömeges transzfúzió összeegyeztethetetlen a csoport vagy a rhesusvérrel, bizonyos csoportok gyógyszereinek toxikus hatása (nitrofuránok, szulfonamidok, kinidin, lázcsillapító), hosszantartó expozíció kémiai vegyületekkel (benzol, ólom), toxinok kígyócsípésekkel való kitettsége, égési sérülés, parazita betegségek.

A krónikus hemolitikus anaemia a paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria, hideg hemoglobinuria során jelentkezik.

Hemolitikus anaemia tünetei

A hemolitikus anaemia klasszikus tünetei csak az eritrociták intracelluláris hemolízisével alakulnak ki, és anémiás, icterikus szindrómák és splenomegalia jelennek meg.

A klinikai tünetek megnyilvánulásának mértéke, amely az anémiás állapot kialakulását igazolja, közvetlenül függ a vörösvérsejtek pusztulásának sebességétől és a csontvelő kompenzációs reakciójától, mint a fő vérképző szervtől. Az anaemia tünetei csak abban az esetben alakulnak ki, amikor a vörösvértestek élettartama 120 nap helyett 15 napra csökken.

Van látens (kompenzált), krónikus (súlyos anemézis) és kritikus hemolitikus anaemia. A betegség válságfolyama esetén a beteg súlyos általános állapota figyelhető meg, függetlenül a hemolízis típusától (intravaszkuláris vagy intracelluláris).

A súlyosbodás időszakában a hemolitikus anémia súlyos gyengeség, csökkent teljesítmény, szédülés, légzési nehézség, szívdobogás és jobb és bal hipokondriumok fájdalma. Az akut hemolitikus anaemia jellegzetes jele az ikterichnost bőr, a lágy szájpad és a sklerák nyálkahártyája. A páciens objektív vizsgálata, az esetek 70% -ában a lép lépése és a máj kiugrása több mint 2 cm-rel nő.

Az epe megvastagodása és stagnálása miatt az epehólyagban és az epevezetékekben kalkulumok képződnek, ezért a hemolitikus anaemiaban szenvedő betegek gyakran hepatitisre, kolecisztitiszre és kolangitisre jellemző panaszokat (akut fájdalom a jobb hypochondriumban, hányinger, hányás, hidegrázás, a beteg rövid távú expozíciója); ).

Emberekben a lépben fiziológiás eritrocita hemolízis folyamatos. A hemoglobin megsemmisítése során közvetett bilirubin szabadul fel a keringő véráramba, amely tovább változik a máj, az epehólyag és a belek szerkezetében és összetételében. A keletkező urobilin és a stercobilin eltávolítása a vizelettel és a székletgel együtt történik, aminek következtében a betegek gyakran észreveszik a vizelet és a széklet ürítéseit.

Abban az esetben, amikor az eritrociták intravaszkuláris megsemmisülése következik be, az anémiás szindróma tünetei előtérbe kerülnek, míg a sárgaság és a splenomegalia rendkívül ritka. Ezt a típusú hemolitikus anaemiát a betegség válságfolyama jellemzi, amely jelentősen rontja a beteg állapotát. A hemolitikus válság jellegzetes tünetei a következők: általános gyengeség, lüktető fejfájás, levegőhiány, megnövekedett szívritmus, kontrollálhatatlan hányás, nem étkezési viszonyok, fájdalomcsillapító fájdalom a has és a derékrész felső részén, láz, sötétbarna színű vizelet. Megfelelő terápia hiányában az akut veseelégtelenség klinikája gyorsan fejlődik, ami végzetes kimenetelű.

A hemolitikus anaemia laboratóriumi jelei a következők: normokróm, hiperregeneratív és a vörösvérsejtek alakjában és méretében bekövetkező változások (sarló alakú, ovális, mikroszférikus sejtek, cél alakú). Az autoimmun hemolitikus anaemia jellemző változásai a leukocitózis, a leukocita képlet balra történő elmozdulása és az élesen megnövekedett ESR. Amikor a csontvelő-szúrás feltárta a vörös hajtás hiperpláziáját és kifejezett erythroblastic reakciót.

Hemolitikus anaemia gyermekeknél

Gyermekkorban mind a veleszületett, mind a szerzett hemolitikus vérszegénység létezik. Minden hemolitikus anémiának közös klinikai tünete van, azonban pontos diagnózist igényelnek az anaemia formájának feltüntetésével, mivel a további kezelési taktika és a betegek ellenőrzése attól függ.

Szerencsére a veleszületett hemolitikus vérszegénység ritka betegség, és 100 000 lakosra vetítve nem haladja meg a 2 esetet, de rendkívül óvatosnak kell lennie az ilyen vérszegénységben szenvedő gyermekek körében, mivel az ilyen betegek kezelése rendkívül nehéz.

A Minkowski-Chauffard örökletes hemolitikus anaemia az autoszomális domináns módon öröklődő, hibás gén megnyilvánulása, ami a vörösvérsejtek alakját megváltoztatja. Az alak a sejtmembrán megszakítása következtében változik, ezért áteresztővé válik a felesleges nátriumionok behatolására, ezáltal a vörösvértestek duzzadnak. Az ilyen megváltozott vörösvértestek túlzott hemolízise a léppépen kívül történik.

A betegség debütálása korai gyermekkorban történik, és az első megnyilvánulások az ikterichnost nyálkahártyái és a bőr. A hemolitikus anaemia ezen formájának megkülönböztető jellemzői a kifejezett anémiás szindróma és a fejlődési rendellenességek kombinációja (a koponya dolichocephalikus formája, a nyereg orr, a kemény szájpad magas fekvése).

Az „örökletes Minkowski-Chauffard anaemia” diagnózisának megállapításának fő kritériumai a következők: normál króm, hiperregeneratív anémia, eritrocita microspherocytosis, csökkent eritrociták ozmotikus rezisztenciája, a vérben a közvetett bilirubin index növekedése, a lép méreteinek növekedése.

Az életre és az egészségre vonatkozó prognózis kedvező az anémia ezen formájára, csak radikális splenektómia bevezetése után jön létre.

A gyermekkorban előforduló örökletes hemolitikus anémia egy másik formája az anaemia, amelyet a G-6-FDG aktivitás hiánya okoz, amelyet az autoszomális recesszív öröklésmód jellemez.

Ennek a patológiának a jellemzője a spontán intravaszkuláris hemolízis előfordulása bizonyos gyógyszercsoportok (szulfonamidok, kininszármazékok, trombocita-gátló szerek, kloramfenikol, tubazid) vagy hüvelyesek felhasználása után.

A klinikai tünetek 2-3 nappal a gyógyszer alkalmazása után jelentkeznek, és súlyos gyengeség, hányinger és hányás, szívdobogás, lázas lázas láz, anuria és akut veseelégtelenség tünetei. Az örökletes hemolitikus anaemia ezen formájának megkülönböztető jellemzői a hemoglobinuria és a hemosiderinuria.

A perifériás vérparaméterek tipikus változásai: a vörösvérsejtek számának csökkenése és a magas retikulocitózis, a Heinz Taurus eritrocita jelenléte a supravital festés során, az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának növekedése. A csontvelő punkciójában meghatározzuk a vérképződés hiperplasztikus vörös hajtását.

Az ilyen típusú vérszegénységet válságszakasz jellemzi, ezért megelőző intézkedésként a gyermeket teljesen ki kell zárni az étrendből, a babtermékekből, és meg kell akadályozni a kábítószerek használatát a kockázati csoportból. Mivel az örökletes vérszegénység gyakran előfordul a fulmináns hemolitikus válság kialakulásával, akut veseelégtelenség kíséretében, a gyermek életének és egészségének prognózisa ebben az esetben kedvezőtlen.

A gyermekkorban az örökletes hemolitikus anaemia leggyakoribb formája a talaszémia, amelyben a vörösvértest kórosan bőséges globint tartalmaz, ami nemcsak a lépben, hanem a csontvelőben is elősegíti a vörösvértestek gyorsított aggregációját és megsemmisítését.

A talaszémia első megnyilvánulásait már az újszülöttkori időszakban figyelték meg, és kifejezett anémiás szindróma, sárgaság és splenomegália kifejeződik a fejlődési rendellenességekkel együtt (szögletes koponya, kiálló zygomaticív, mongoloid típusú arc, orrhíd). A thalassémiában szenvedő gyermekeknél nemcsak fizikai, hanem pszichomotoros fejlődésben is van késés.

A gyerekek talaszémia jellegzetes laboratóriumi jelei: súlyos vérszegénység (30 g / l-nél alacsonyabb hemoglobinszint csökkenés), hipokromia (a színindex csökkenése 0,5-nél kisebb), retikulocitózis, célszerű vörösvértestek kenetben, fokozott ozmotikus rezisztencia, nagyfokú közvetett bilirubin. A "talaszémia" diagnózisának megállapításához abszolút kritérium a magzati hemoglobin szintjének emelkedése (több mint 30%).

A talaszémia egy állandóan progresszív patológia, amelyre nem jellemző a remissziós időszak kezdete, ezért a betegség halálozási aránya nagyon magas.

Hemolitikus anémia kezelés

A hemolitikus anaemia kezeléséből származó maximális pozitív eredmény elérése érdekében először is minden erőfeszítést meg kell tenni annak érdekében, hogy megbízhatóan tisztázzuk a betegség formáját, mivel minden kezelési módot etiopatogénen kell meghatározni.

Így az örökletes microspherocytic hemolitikus anaemia elsődleges kezelése során radikális splenectomiát alkalmazunk. A splenectomia abszolút indikációi a következők: a betegség válságfolyama a gyakori súlyosbodási periódusokkal, súlyos anémia és májkolika. A legtöbb esetben a splenectomia után 100% -os remisszió van a betegség megismétlődése nélkül, még akkor is, ha a vérben a mikroszférák jelen vannak. Abban az esetben, ha a hemolízist az epehólyagban a kalkulák megjelenése kíséri, a splenectomia javasolt a cholecystectomiával kombinálni.

Preventív intézkedésként a betegek hosszú távú choleretikus bevitelét ajánlották (Allohol 1 tabletta minden étkezéskor), görcsoldó (Riabal 1 kapszula 2 nap / nap) készítményeket, a duodenális hangzás időszakos végrehajtását. Olyan helyzetekben, ahol az anaemia kifejezett mértéke van, ajánlatos a vörösvértestek tüneti átviteli transzfúzióját használni, figyelembe véve a csoporthoz való kötődést.

G-6-FDG hibája által okozott örökletes hemolitikus anaemia esetén ajánlott méregtelenítő terápia (200 ml izotóniás nátrium-klorid oldat intravénásan), valamint megelőző intézkedések a DIC megelőzésére (Heparin 5000 U szubkután 4 nap / nap).

Az autoimmun hemolitikus anaemia jól reagál a hormonterápiára, amely nemcsak a hemolitikus válság enyhítésére szolgál, hanem hosszú távú kezelésként is. A prednizolon optimális dózisának meghatározásához figyelembe kell venni a beteg általános jólétét, valamint a perifériás vérszámot. A prednizolon megfelelő napi dózisát ebben a helyzetben 1 mg / testtömeg-kilogrammnak tekintjük, de hatás hiányában lehetséges az adag 2,5 mg / kg-ra történő emelése.

Olyan helyzetekben, amikor az autoimmun hemolitikus anaemia súlyos formában fordul elő, ajánlatos kombinálni a méregtelenítő terápiát (Neohemodez 200 ml intravénás csepegtető) vörösvértranszfúzióval, figyelembe véve a csoporthoz való kötődést. A radikális splenectomiát csak akkor alkalmazzák, ha nincs hatással a konzervatív terápiás eszközök alkalmazására, és a citotoxikus gyógyszerek (100 mg ciklofoszfamid 1 nap / nap, azatioprin 200 mg napi adag) kijelölésével jár. Emlékeztetni kell arra, hogy a citotoxikus gyógyszerek alkalmazásának abszolút ellenjavallata a gyermekkori kor, mivel az e csoportba tartozó gyógyszerek mutagén hatást okozhatnak.

Különösen szükség van arra, hogy az ilyen kezelési módszerre hagyjuk a felolvasztott vagy mosott vörösvértestek transzfúzióját. A vörösvérsejt-transzfúziót az anémiás szindróma súlyosságával és a beteg általános állapotával kell igazolni, és elengedhetetlen, hogy értékeljük a beteg transzfúzióra adott válaszát. Nagyon gyakran azoknál a betegeknél, akik ismételt vörösvérsejt-transzfúziókon mentek át, a transzfúzió utáni reakciókat figyelték meg, amelyek az indirekt Coombs-próbával végzett vér kiválasztásának oka.

Bizonyos esetekben a hemolitikus anaemia jól reagál az anabolikus hormonális gyógyszerek kezelésére (25 mg intramuszkuláris retabolil, 5 mg Neurobol 1 p / nap). Tüneti kezelésként ajánlott antioxidáns gyógyszereket (E-csoportba tartozó vitaminok intramuszkulárisan) és egyidejűleg vashiányos - orális vas tartalmú gyógyszereket (Ferrum-Lek 10 ml 1 nap / nap) alkalmazni.

Hemolitikus anaemia: okok, típusok, tünetek, diagnózis, kezelés

A hemolitikus vérszegénység egy csoportba tartozik egy közös jellemző szerint, amely valamennyi képviselő számára közös - a vörösvérsejtek életének rövidítése - vörösvértestek. A vörösvérsejtek, amelyek idő előtt elpusztítják, elveszítik a hemoglobint, ami szintén szétesik, ami hemolízishez vezet ("lakkozott" vér) - a hemolitikus anaemia kialakulásának alapjául szolgáló fő kóros folyamat. Ellenkező esetben e csoport sok betegsége nem nagyon hasonlít egymásra, eltérő eredetű, mindegyiknek saját fejlődési jellemzői vannak, természetesen a klinikai megnyilvánulások.

Hemolitikus - a "hemolízis" szóból

A hemolitikus vérszegénység esetén a vörösvérsejtek 30-50 napig élnek, és különösen súlyos esetekben legfeljebb két hétig élhetnek, míg a vörösvértestek átlagos élettartama 80-120 nap.

Nyilvánvaló, hogy a korai tömegsejt-halál patológiás folyamat, amelyet hemolízisnek neveznek, és amelyet:

• Intracelluláris (extravaszkuláris, extravaszkuláris hemolízis) - a lépben, a májban, a vörös csontvelőben (mint fiziológiai);
• A korai halál helyén (extracellulárisan) - a vérerekben (intravaszkuláris hemolízis).

Az ilyen rövidített véráramban való tartózkodás a vörösvérsejtek tömeges korai elhalálozása miatt nem lehet tünetmentes és fájdalommentes a test számára, de az intracelluláris hemolízis és az extracelluláris variáns saját jellegzetes tünetekkel rendelkezik, amelyeket vizuálisan és laboratóriumi vizsgálatokkal lehet meghatározni.

Az anaemia intracelluláris hemolízise

A mononukleáris fagociták (makrofágok) hatása alatt a hemolízis nem tervezett organizmusa intracellulárisan, főleg a lépben fordul elő - a beteg maga észlelheti a tüneteket, a bőrre, a vizeletre és a székletre nézve, és megerősíti a klinikai laboratóriumi diagnosztika elemzéseit:

1. A bőr és a nyálkahártyák sárgás vagy sárga (változó súlyosságú) színt kapnak a vérvizsgálatban - a szabad frakció miatt a bilirubin növekedése;
2. A túlzott szabad bilirubin közvetlen fordítása megköveteli a hepatociták (májsejtek) aktív részvételét, amelyek a toxikus bilirubint semlegesítik. Ez az epe pigmentek koncentrációjának növelésével az epe intenzív festődéséhez vezet, ami hozzájárul a kövek kialakulásához a húgyhólyagban és a csatornákban;
3. Az epe-pigmentekkel telített, a bélbe belépő epek növelik a stercobilin és az urobilinogén mennyiségét, ami magyarázza a széklet intenzív festését;
4. Az extravaszkuláris hemolízis a vizeletben is megfigyelhető, amelyben az urobilin emelkedik, ami sötét színűvé teszi;
5. A KLA-ban (teljes vérszám) a vörösvérsejtek mennyiségének csökkenése észlelhető, de mivel a csontvelő megpróbálja kompenzálni a veszteséget, a fiatal formák száma, a retikulociták száma nő.

Intravaszkuláris hemolízis

A vérerekben előforduló jogosulatlan hemolízisnek saját tünetei és laboratóriumi jelei is vannak a vörösvérsejtek pusztulásának:

• A vérben szabadon keringő hemoglobinszint emelkedik (a sejtfalak összeomlottak, a Hb felszabadult, és a vér "lakkozására");
• Szabad hemoglobin (változatlan vagy hemosiderinré válik), a véráramot elhagyva és a vizelettel hagyva a testet különféle színekben festik: piros, barna, fekete;
• A hemoglobin lebomlása során keletkező bizonyos mennyiségű vas tartalmú pigment azonban a szervezetben marad, a parenchymás szervekben és a csontvelőben (hemosiderosis).

A közelmúltig a hemolitikus anaemiát a vörösvérsejtek intravaszkuláris vagy szöveti megsemmisülésének elve szerint osztályozták. Most van egy kicsit más megközelítés, ahol a betegség 2 csoportra oszlik.

Örökös vagy véletlen szerzett

A modern tudomány nem biztosítja a hemolitikus anémia megosztását, a vörösvértestek pusztulásának helyétől függően. Nagyobb figyelmet fordítva a betegség etiológiájára és patogenezisére, és ezen elvek alapján a betegség két fő osztályra oszlik:

számos hemolitikus és anémiás állapot

1. Örökletes hemolitikus vérszegénység - a vörösvérsejtek genetikai hibájának lokalizálásának elve szerint osztályozva, melynek következtében a vörösvérsejtek rosszabbak, funkcionálisan instabilak és nem képesek élni az idejükkel. Az örökletes HA-k közé tartoznak a következők: membranopathia (microspherocytosis, ovalocytosis), enzimhibák (G-6-FDS hiánya), hemoglobinopátia (sarlósejtes anaemia, talaszémia);
2. A HA vörösvértesteket elpusztító tényezővel megszerzett megszerzett formái, amelyek ezt a vérszegénységet okozják (antitestek, hemolitikus mérgek, mechanikai károsodások).

A szerzett HA-k körében a leggyakoribb az autoimmun hemolitikus anaemia (AIHA). A későbbiekben az örökletes anémiák után részletesebben tárgyaljuk.

Meg kell jegyeznünk, hogy az oroszlánrész az összes GA között a megszerzett formákra esik, de közülük számos lehetőség van, amelyek az egyéni okok miatt is változatosak:

• A betegség kialakulása az eritrocita antitestek által termelt eritrociták (autoimmun - autoimmun hemolitikus anémia) vagy izoantitestek hatásának köszönhető, amelyek a külső vérből jöttek (az újszülött izoimmun - hemolitikus betegsége);
• A HA a vörösvérsejtek membránszerkezetét megváltoztató szomatikus mutációk következtében alakul ki (paroxiszmális hideg éjszaka hemoglobinuria);
• A vörösvérsejt membránjának károsodását a mesterséges szívszelepek vagy a vörösvérsejtek sérülésének mechanikai hatása okozhatja a lábak kapilláris edényeiben járás és futás közben (március hemoglobinuria);
• A membránszerkezeteket gyakran hátrányosan befolyásolják az emberi test számára idegen vegyszerek (szerves savak, hemolitikus mérgek, nehézfémek sói stb.);
• A hemolitikus anaemia kialakulása az E-vitamin hiányát okozhatja;
• Ilyen parazita, mint például a Plasmodium malária, amely behatol az emberi vérbe, amikor az Anopheles nemzetség szúnyogja (nő) szúnyog (anopheles szúnyog) harap, veszélyes a hemolitikus anaemia szempontjából, mint a "mocsári láz" tünete.

A születés előtt programozott hemolitikus anémiák

Thalassemia gyermekeknél

A transzport RNS vagy szabályozó gén veleszületett hibája miatt a globin láncok egyik típusa (α, β, γ) termelési sebességének változása határozza meg a thalassemia nevű hemoglobinopátia kialakulását. A β-láncok szintézisének leggyakoribb megsértése, amely a talaszémia ilyen formájának szélesebb eloszlását magyarázza β-talaszémia formájában, melyet a normális hemoglobin (HbA) szintjének csökkenése és az anomális variáns (HbF és HbA) növekedése mutat.₂).

A rossz hemoglobint hordozó vörösvérsejtek nagyon "szelíd", instabilak, hajlamosak a pusztulásra és a hemolízissel történő szétesésre a membrán fokozott áteresztőképessége miatt. A kapilláris edények keskeny lumenén való áthaladásra irányuló kísérlet gyakran véget ér a kudarcnak, és ennek következtében a talaszémia tüneteinek megjelenése, amely kétféleképpen fordulhat elő:

1. Homozigóta forma, úgynevezett Coulee-kór vagy thalassémiás major, amely gyermekeknél fordul elő;
2. Heterozigóta forma vagy talaszémia kisebb - ez a lehetőség gyakrabban fordul elő azoknál az embereknél, akik kiléptek a gyermekkorból, és még akkor is, ha véletlenszerűen egy vérvizsgálatban találhatók.

Mivel a talaszémia genetikailag meghatározott állapot, amelyet a normál felnőtt hemoglobin szintézisének károsodása jellemez, nem érdemes kisebb talassémiára utalni. Heterozigóta és a talaszémia recesszív módon örökölhető, ezért a retikulociták és az eritrociták ozmotikus stabilitásának tanulmányozása során egyáltalán nem jelenik meg, vagy véletlenül megjelenik egy felnőttnél (ami nem szerepel az OAK kötelező indikátoraiban). De a homozigóta forma nehéz, az első életév gyermekeiben megtalálható, az előrejelzés nem bátorító, de bonyolult.

Cooley-kór tünetei:

• A bőr felpattanása, sárgaság, ami megváltoztathatja az intenzitást;
• Általános gyengeség, letargia, fáradtság;
• Splenomegalia (a lép növekedése), melynek következtében a gyermek hasa jelentős mértékű, esetleg a máj növekedését eredményezheti;
• A KLA-ban a hemoglobin alacsony szintje a normál vörösvérsejt-tartalommal (hipokromikus anaemia);
• A mentális és fizikai fejlődés késése nem tartozik a Cooley-betegség kötelező jeleihez, de ezek a gyerekek később kezdik megtartani a fejüket, bejárni, járni, rosszul enni.

Gyakran, hasonló tünetekkel, az orvosok nem ismeretes etiológiájú hepatitist sugallnak, azonban nem felejtik el az ilyen típusú hemolitikus anaemiát. A HA-val kapcsolatos kétségek eloszlatása, gondosan összegyűjtött történelem (hasonló tünetek jelenléte a családban) és laboratóriumi vizsgálatok (a vérben - a szabad bilirubin, a HbF és a HbA kis része)₂, retikulocitózis, az OAM-urobilin-ban).

A hemoglobin rendellenesség következtében fellépő hemolitikus anaemia kezelése:

1. Vérátömlesztés (vörösvérsejt-tömeg) a Hb éles csökkenése esetén;
2. Desferaloterápiás kurzusok (a hemosiderosis megelőzésére);
3. Folsav;
4. A lép eltávolítása jelentős növekedéssel;
5. Csontvelő-transzplantáció.

Figyelem! A thalassémiás terápia ellenjavallt!

Kis gömb alakú vérsejtek

A Microspherocytic membranopathia (örökletes microspherocytosis vagy Minkowski - Shoffar betegség) egy autoszomális domináns patológia (bár spontán mutációk is előfordulnak), amelyekre a membránok veleszületett anomáliája és a vörösvérsejtek gömb alakja jellemző. A vörösvérsejtek általában kétkomponensű lemezek, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy szabadon haladjanak át a véráram legszűkebb részén. A szferociták nem rendelkeznek ilyen lehetőséggel, de ugyanakkor, ahogy azt a vörösvérsejtekkel is meg kell tenni, egy szűk résbe próbálnak "összenyomni", ezért elveszítik a membrán egy részét (az integritás megtört - hemolízis történik). Ezenkívül a héj lehetővé teszi, hogy a nátriumionok nagyobb mennyiségben lépjenek be a cellába, mint ami szükséges, ami további energiafogyasztáshoz vezet, ami szintén lerövidíti a sejtek élettartamát.

A betegségek bármilyen korban jelentkezhetnek, azonban az újszülötteknél nehezebb és az idősebb gyermekek esetében kevésbé kifejezett (a korábban észlelt, annál súlyosabb a kurzus).

A hemolitikus szindróma a betegség főbb tüneteire utal, amelyek semmiképpen sem fordulnak elő, vagy kedvezőtlen tényezők (feszültség, trauma, hideghatás) okoznak. A betegség hullámos, ahol állandóan változik a hemolitikus válság a nyugalommal. Gyakran a betegséget más veleszületett rendellenességek kísérik („szájnyílás”, szívhibák, torony koponya, belső szervek patológiája).

Ezen túlmenően a veleszületett microspherocytic membránopátiának más tünetei vannak:

• Sárgaság, amelynek intenzitása függ a beteg állapotának egyidejű vagy egyidejű lefolyásától (hemolitikus válság esetén a sárgaság súlyossága nagyon eltérő);
• Gyengeség (átmeneti vagy állandó);
• Láz (súlyosbodás közben);
• Izomfájdalom és fájdalom a jobb hypochondriumban (májban) és a lép helyén;
• Szív-szívdobogás, vérnyomáscsökkenés, egyes betegeknél, szívverés;
• Nagyított lép (idővel);
• A vizelet a sötét sör színe, a széklet sötétebb is.

Gyakran előfordul, hogy a betegség sárgaságként jelentkezik, ezért a gyanús hepatitiszben szenvedő betegek belépnek a fertőző betegség osztályába, ahol a kezdeti diagnózis a keresés első lépéseitől (laboratóriumi vizsgálatok) figyelhető meg.

A KLA-ban a hemoglobin-tartalom csökkenése és az eritrociták száma, amelyeket főleg kis gömb alakú sejtek képviselnek.

Olyan mutatók, mint:

1. Autohemolízis (szignifikánsan emelkedett);
2. Retikulociták (emelkedett);
3. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája (jelentősen csökkent);
4. A vér biokémiai analízise - a nem kötődött frakció miatt hiperbilirubinémia;
5. A szterobilin (caprogram) és az urobilin (OAM) is meghaladja a normál értékeket.

E forma hemolitikus anaemia kezelése nem különbözik különböző terápiás intézkedésekben. A kifejezett vérszegénység esetén a vérátömlesztés elfogadható, sőt csak az eritrocita tömeg. A vaskészítményeket, a B csoportba tartozó vitaminokat, a hormonokat a Minkowski-Chauffard betegségben nem használják legalább azért, mert teljes hatékonyságuk és haszontalanságuk miatt. A veleszületett betegség leküzdésének egyetlen módja a vörösvértestek (lép) „temetőjének” eltávolítása. A Splenectomia jelentősen javítja a beteg állapotát, bár a kis hibás eritrociták továbbra is keringenek a véráramban.

Egyéb örökletes rendellenességek

Az örökletes GA-k nem korlátozódnak a fenti példákra, azonban az alacsony gyakoriság miatt, de a tünetek hasonlósága, a kezelés és a diagnosztikai kritériumok azonosítása minden formában, a differenciáldiagnosztikát hagyjuk a szakembereknek. Az örökletes GA-t csak néhány szóval zárjuk le.

Egy példa a szabálytalan eritrociták bőségére a sarlósejtes anaemiában, amely további hemolízis alatt áll

A sirálysejtes vérszegénység majdnem minden alkalommal megismétli a thalassémiát, ami a vörösvérsejtek súlyos halálában válik válság idején és ennek megfelelően ugyanazzal a hemolízissel. Gyermekek sirálysejtbetegségét fertőzések okozják, és komoly szövődményeket okozhatnak (paralízis, pulmonalis infarktus, kardiomiális, májcirrózis). A felnőtteknél a betegség kissé "nyugszik", de a szövődmények valószínűsége továbbra is fennáll.

Az örökletes ovalocitózis (elliptotikus) a mikroszferocitózishoz hasonló tünetekkel rendelkezik, de eltér a vörösvértest szerkezetétől.

Az eritrociták örökletes hibája - a G-6-FDG (glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz) aktivitásának hiánya az energiatermelés megsértésének köszönhető.

A betegség nem választja az életkorot, így az újszülötteknél nem kizárt. A nukleáris sárgasággal rendelkező HDN, amely a G-6-FDS hiánya miatt alakul ki, különösen súlyos súlyos neurológiai tünetekkel jár. A diagnosztikai kritériumok nem különböznek a microspherocytosisban szereplő kritériumoktól.

A betegségnek számos lehetősége van: a tünetmentes és a súlyos hemolitikus válságok között, melyet általában bizonyos gyógyszerek, terhesség, fertőzés, allergének bevitele okoz. Egy ismeretlen hemolitikus válság egy időben, a Hb jelentős csökkenésével fenyeget, nagyon súlyos szövődményekkel (DIC, akut veseelégtelenség) fenyeget, és meglehetősen súlyos prognózissal rendelkezik.

Autoimmun hemolitikus anaemia (AIHA) - szerzett „szamoedizmus”

Az autoimmun hemolitikus anaemiát (AIHA) patológiás folyamatnak tekintik, amely a saját vörösvértestjeinek antigénszerkezetére adott antitestek előállításán alapul. Az immunrendszer valamilyen oknál fogva megveszi az antigént valakinek, és harcolni kezd vele.

eritrocita antitest immun immun támadása az AIHA-ra

Az AIGI két típusa létezik:

• Tüneti autoimmun hemolitikus anaemia, amely egy másik patológia (hemoblasztózis, krónikus úton előforduló hepatitis, daganatok, szisztémás lupus erythematosus, reumatoid arthritis, lymphogranulomatosis stb.) Hátterében alakul ki;
• Az AIHA idiopátiás változata, melyet különböző tényezők (fertőzés, gyógyszerek, trauma, terhesség, szülés) váltott ki, amelyek nem a betegség közvetlen oka, csak néhány hapten ült az eritrocita felületén, ami antitestek termelését okozza. De mi volt a hapten? Általában ez a provokátor észrevétlen és megmagyarázhatatlan maradt.

Az AIHA tiszta formája az idiopátiás formája, amely a szülés, az abortusz, az ételmérgezés, az egyes gyógyszerek szabálytalan bevitele után alakul ki.

Az AIHA patogenezise a betegség kialakulása előtt két szakaszon megy keresztül:

• Az első szakaszban a káros tényezők (gyógyszerek, baktériumok, vírusok) vagy egyetlen immunocita szomatikus mutációja hatására az eritrociták antigén szerkezete megváltozik;
• A patogenezis második szakaszában a fejlett antitestek és a saját antigének közötti közvetlen kölcsönhatás, amely az immunológiai folyamat kialakulásának a hemolízis kialakulásával (szabad hemoglobin már nem korlátozódik a sejtmembrán) és az anaemia (az elpusztított vörösvérsejtek már nem vörösvértestek, pontosan olyanok, mint a felszabadult a hemoglobin szabadsága).

Az önmagára irányuló immunreakciót különböző antitestek okozhatják:

1. Hiányos termikus agglutininek (főleg G - IgG osztály, ritkán - A osztály), amelyek az eritrocita sejt felületén ülnek, és 37 ° C hőmérsékleten kezdik a legerősebb aktivitást. Általában ezzel a kölcsönhatással a vörösvértestek nem halnak meg a véráramban, hanem a lépben „meghalnak”;
2. Hideg, hiányos agglutininek (M - IgM osztály), amelyek eritrocitákkal reagálnak a komplement 32 ° C hőmérsékletű részvételével. Ezek az ellenanyagok véglegesen elpusztítják a vörösvérsejteket azokon a területeken, ahol a hőmérséklet a megadott értékekre csökkenhet (ujjak és lábujjak, fülek, orr);
3. Kétfázisú hemolizin (G-IgG osztály) - ezek az antitestek hűléskor megtalálják antigénjüket, ülnek a sejtfelszínen, és várják, amíg a hőmérséklet 37 ° C-ra emelkedik - majd elkezdenek agressziót mutatni (ennek eredményeként - hemolízis).

Az AIHA tünetei sokrétűek és sok körülménytől függenek, többek között:

• A hemolízis mértéke (válság vagy "nyugodt");
• Meleg vagy hideg;
• Vörös vérsejtek halálozási helye;
• Változások a belső szervekben;
• Háttér patológia.

Az AIGI alapvető jelei a következők:

1. Hemolitikus válság sárgasággal;
2. Anaemia (mind a hemoglobinszint, mind a vörösvérsejtek számának csökkenése);
3. Megnövekedett testhőmérséklet;
4. A hemoglobin jelenléte a vizeletben;
5. Nagyított lép.

A hemolitikus vérszegénységben előforduló tünetek, de nem kötelezőek és meghatározóak:

• Gyengeség, fáradtság;
• Csökkent étvágy;
• Bővített máj.

Az AIHA laboratóriumi diagnosztikája, a biokémia (bilirubin) mellett, a teljes vérszám (retikulocita-számmal és az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának meghatározásával) és a vizelettel együtt kötelező immunológiai vizsgálatokat (Coombs-teszt) tartalmaz, amely lehetővé teszi az antitestek típusának azonosítását.

Az autoimmun hemolitikus anaemia kezelése a válság idején egy kórházban történik, ahol a beteg kortikoszteroidokat, immunszuppresszánsokat kap, és ha a meghozott intézkedések hatástalanok, a splenectomia kérdése felvetődik.

A vérkomponensek transzfúzióját (eritrocita tömeg) csak egészségügyi okokból és csak az egyedi kiválasztás után végezzük (Coombs teszt)!