Talaszémia - a hemoglobin által okozott betegség

A talaszémia nem egy, hanem a hemoglobin fehérje részének megrongálódott szintéziséből eredő hasonló betegségek csoportja. A betegség 100% -os valószínűséggel jut el a gyermekbe, ha az egyik szülő egy módosított gént tartalmaz. Ezért ez a leggyakoribb örökletes patológia.

A legtöbb esetet a Földközi-tenger partján, az afrikai kontinensen, Közép-Ázsiában és Indiában található országokban regisztrálták. Azerbajdzsán lakossága között minden tizedik megváltoztatta a géneket.

Egy kis történelem

A betegséget először 1925-ben írta le az amerikai gyermekorvosok, akik az olaszországi bevándorlók kezelésében ugyanazt a klinikai képet mutatták a súlyos anémiában, a megnövekedett májban és a lépben szenvedő gyermekeknél, és a csontváltozásokat.

Aztán jött a munka, amely a betegek könnyebb lefolyását írja le. A "thalassemia" kifejezést 1936-ban javasolta. Szó szerint ez azt jelenti, hogy a tenger partja beteg. Az elképzelés a betegség patogenezisének a globin láncok károsodott szintézisével való kapcsolatáról szólt.

Miért megsemmisülnek a vörösvérsejtek?

Szerkezete egy pigmentet (hemot) tartalmaz, beleértve a vasat, és két pár fehérje láncot. Ezeket az alfa- és béta-láncok aminosavak tipikus elrendezésének nevezik. Amikor egy típusú polipeptid szintézise károsodik, egy másik faj halmozódik fel.

Ennek eredményeként az eritrocita-sorozat összes sejtje (maguk az eritrociták és maguk elődei) megsemmisülnek, ezekből hemoglobin jön ki. A vérszegénység (vérszegénység) hypochromicus típusú. Ezt egy alacsony színindex is megerősíti.

A pusztítás "bűnösei" a hemoglobin fehérje részének kialakításáért felelős gének. Mutációjuk megsérti azt a képességet, hogy a láncban szükség van az aminosavak szükséges készletére. A változás oka a malária - plazmodium okozója. Igazolta mutáns képességeit. A talaszémia a prevalencia területén egybeesik a malária járványzónáival.

A gyermekeket a szülőktől kétféleképpen örökölhetik:

• homozigóta - a mutáns gént mindkét szülőtől továbbítják;
• heterozigóta - a betegség génjét csak az anya vagy az apa adja át, a hordozó lehet a szülők egyike.

Ennek megfelelően a talaszémia formáit hívják.

Ha heterozigóta kocsi bocsát ki:

A betegség fajtái

A betegség minden típusa oxigénhiányhoz kapcsolódik a vörösvértestek pusztulása miatt - az egyetlen olyan sejt, amely a szervekben és szövetekben gázcserét biztosít.

A polipeptidlánc szintézisének kudarcától függően:

• alfa thalassemia;
• béta-talaszémia.

A leggyakoribb béta-talaszémia. A globin α-láncainak túlzott felhalmozódása jellemzi.

A betegség ritka formáit, a gamma és a delta-talassémiát is azonosították. A csoport a következőket tartalmazza:

• néhány hemoglobinopátia;
• homozigóta alfa-talaszémia magzati ödémával;
• vegyes β- és δ-talaszémia, amikor a delta és a béta láncok egyidejűleg érintettek.

Minden formának jellemző klinikai tünetei és különbségei vannak. De az áramlás súlyosságától függően úgy döntöttek:

• krónikus tüdő - az emberek öregkorban élnek;
• krónikus mérsékelt - betegek nem rendelkeznek gyermekekkel;
• súlyos - a gyermek meghal az újszülöttkorban.

A talaszémia klinikai megnyilvánulása

A talaszémia tünetei a klinikától és a génmutáció típusától való megjelenés időpontjától függenek.

A thalassémiás fő (Cooley-kór) homozigóta transzmisszióval alakul ki a szülőktől. Kifejezései a születés után azonnal észrevehetők a gyermekeknél.

Újszülött értesítés:

• hosszabb koponya ("torony");
• fejlettebb állkapocs;
• Mongoloid típusú arccsontváz.

12 hónapos korig:

• kitágult orr-szeptum, lapított orr;
• csontnövekedés a lábakon;
• törött harapás;
• a bőr sárgasága (a lép sérülése miatt).

A szövetek oxigén éhezése szervrendszeri betegségekhez vezet. Az ellenőrzés során:

• májbővülés, szorosan érintkező él (korai cirrhosis alakul ki);
• a szívelégtelenség előfordulása (a felesleges vas a miokardiába kerül, és befolyásolja a szívizom összehúzódását);
• a társaik fizikai és szellemi fejlődésének késedelme.

A csecsemő a hasnyálmirigy fibrózisa és a májelégtelenség miatt diabétesz kialakul. Súlyos esetekben legfeljebb egy évet él.

Idősebb korban a következő szövődmények fordulnak elő:

• lokális keringési zavarok által okozott trófiai fekélyek a bőrön;
• gyakori csonttörések;
• ismétlődő gyulladás a tüdőben;
• számított kolecisztitisz;
• cardio;
• fertőzéssel érintkezve szepszis;
• csökkent szexuális fejlődés.

Talaszémia klinikája

A kis- vagy heterozigóta formát az egyik szülő továbbítja. A második "egészséges" gén kiegyenlíti a kárt. A talaszémia tünetei sokáig nem nyilvánulhatnak meg, vagy más betegségeknél gyakori tüneteket okozhatnak:

• gyengeség, fáradtság;
• fejfájás;
• szédülés.

Vizsgálat során figyelmet kell fordítani a következőkre:

• sápadt bőr, sárgás árnyalattal;
• fokozhatja a máj és a lép.

A kis formájú gyermek erősen fokozta a fertőzésekre való hajlamot, csökkentette az immunitást. Nagyon nehéz és gyakran vírusos és bélfertőzéses betegségek fordulnak elő.

Felnőttkorban a nő a terhesség alatt magzati dropsia alakul ki (megnövekedett intrakraniális nyomás és folyadékfelhalmozódás az agyi kamrákban). Ez a patológia összeegyeztethetetlen a gyermek életével, normál születés esetén súlyos neurológiai és mentális rendellenességekhez vezet.

A minimális β-talaszémia a Silvestroni-Bianco szindróma. A betegség ezen formája szinte tünetmentes, talaszémia esetén családoknál véletlenszerű.

diagnosztika

A talaszémia diagnózisának meg kell kezdődnie a házastársak genetikai konzultációjával a gyermek befogadása előtt. A terhesség alatt szükség esetén elemezze a magzatvízet. Már a magzat eritrocitáinak korai szakaszában is jellegzetes változások észlelhetők.

Esetenként egy külső vizsgálat és a családtörténet megállapítása gyaníthatja a gyermek betegségét laboratóriumi diagnózis nélkül.

A vérelemzés során:

• a hemoglobin szintjének csökkenése a homozigóta variánsban 30–50 g / l, a heterozigóta 90–110 g / l-ig;
• alacsony színindex (kevesebb mint 0,5), amelyet a sejtek hemoglobinnal való alacsony telítettsége képez);
• retikulociták (eritrocita progenitorok) növekedése 4% -ig.

Mikroszkóp alatt festett kenetet nézve figyeljen a következőkre:

• gyengén színezett (hipokromikus) eritrociták jelenléte;
• a vörösvérsejtek méretének és alakjának megváltoztatása, a vörösvértestek ovális, sarlós, labda formájúak.

A sarlósejtek egyik jellemző fajtája a drepanocyták.

A biokémiai vizsgálatok a vas metabolizmusának csökkenését mutatják, mint a hemolitikus anaemia:

• magas szabad bilirubinszint;
• emelkedett szérum vas koncentráció;
• csökkentett vaskötő képesség.

A hemoglobin jellemzőinek vizsgálatát cellulóz-acetát fóliával végezzük. Egy ilyen elemzés lehetővé teszi a frakciók mennyiségi szintjének meghatározását. A homozigóta béta-talassémiát a magzati hemoglobin megnövekedett szintje jellemzi (általában a magzatban, és csak 1% -ig felnőtt), amely nem képes oxigént hordozni.

A polimeráz láncreakció módszerének alkalmazásával megvizsgálhatjuk a hemoglobin polipeptid láncainak szerkezetét.

A genetikai elemzés mutációt mutat a tizenegyedik kromoszómabeli p-talassémiával, más, egyéb formákra jellemző specifikus változásokat.

A csontvelő-pontok vizsgálatát úgy végezzük, hogy az éretlen eritrociták szintjeit szideroblasztok formájában azonosítsuk.

A röntgenvizsgálat hozzájárul a csonthibák kimutatásához:

• osteoporosis (csökkent sűrűség);
• a koponya csonttömegének megnövekedése;
• a kéz és a láb kis csontjain keresztkötés;
• A koponya nagy β-thalassémiás formájú hímvesszőjén egy tipikus tűszerű periosteum-károsodás látható, amelyet szőrös koponya tünetnek neveznek.

Az ultrahang megvizsgálja a máj és a lép növekedését, segít megismerni a köveket az epe rendszerben.

A laboratóriumi adatok kifejezettebbek a β-talaszémiával. A betegség egyéb formái nem adnak világos képet.

Különböző diagnózist igénylő betegségek:

• vashiányos anaemia,
• sarlósejtes vérszegénység,
• hemolitikus autoimmun anaemia,
• örökletes microspherocytosis.

A béta thalassemia típusok genetikai értelmezése

A genetikai tudósok érdekes mintát találtak: az embereknek ugyanaz a mutációja a hemoglobin szintéziséért felelős géneknek, de a klinika és a betegség súlyossága más.

A gének a következő feltételeknek felelhetnek meg:

• normális - egészséges emberre jellemző;
• részben károsodott - nem működik megfelelően, ami miatt a polipeptidláncok szintézise nem elegendő;
• teljesen elpusztult - a szintézis megáll.

Ennek alapján a talaszémia típusai:

• a kiskorú a leggyengébb forma, csak egy gén sérült, látszólag az ember egészségesnek látszik, egy vérvizsgálat szerint enyhe anaemiát feltételezhet;
• intermedia - a béta-láncok hiánya komolyan befolyásolja a szintézist, a vörösvérsejtek kevéssé fejlettek, az anaemia nyilvánvaló jelekkel fejeződik ki, de a test még alkalmazkodik, ezért nincs szükség állandó vérátömlesztésre;
• A főbb mutációk minden génen mentek át, a betegnek egészségügyi okokból állandó vérátömlesztésre van szüksége.

Az alfa thalassemia genetikai típusai

A polipeptidek alfa-láncainak szintéziséért felelős gének mutációi, azok lokuszai (bizonyos részei, szegmensei) a betegség több csoportjának elkülönítését javasolják:

• mutáció csak egy lokuszban - nincs klinikai megnyilvánulás;
• változások két (pár) lokuszban egy vagy különböző génben - a vérvizsgálat a hemoglobin csökkenését mutatja, a vörösvérsejtek méretének csökkenését;
• a három lókusz károsodása a szervek oxigén hipoxiájában, a lép kiterjedésében, a H hemoglobinopátia előfordulásában, a kapott hemoglobin instabil, lebomló, hemolitikus anaemiát okoz;
• az összes lókusz mutációja - teljesen leállítja az alfa-láncok szintézisét, ebben a helyzetben a magzat halála következik be, vagy a gyermek a szülés után azonnal meghal.

A genetikai vizsgálatok is megerősítették a gének párjainak egyenlőtlen értékét, a kettő közül egy pár a fő, a másiknak másodlagos szerepe van. A klinikai megnyilvánulások attól függnek, hogy melyik párban fordult elő a mutáció.

Terápiás problémák

A talaszémia kezelése az eritropoiesis súlyosságától, a mutációs folyamatok gén lefedettségének mértékétől függ. Jelenleg a következő módszerek használatosak.

Az étrend célja a vas felszívódásának csökkentése a belekben, az ajánlott diófélékben, a kakaóban, a szójaban, a teaben.

A terápiát a túlzott vas napi eltávolítása egészíti ki (kelátok - speciális komplexek, amelyek növelik a gyógyszer hatását). A Desferal-t vaskötésre írják elő. Ez a gyógyszer megakadályozza a sziderózist (a szövetekben a vaslerakódás okozta kóros állapotot), de nem befolyásolja a hemoglobin szintjét.

Az állapot éles romlása esetén a hemolitikus válságokhoz hasonlóan nagy dózisokban a glükokortikoidokat mutatják be.

A Splenectomy 5 évesnél idősebb gyermekek számára nagy lép mérettel lehetséges. A legoptimálisabb életkor 8–10 év. A lép eltávolítása után egy javulási idő áll fenn, de a fertőzés veszélye veszélyes.

A transzplantációhoz donorra van szükség, amely minden paraméterben egybeesik, leginkább a közeli hozzátartozóktól.

A tüneti gyógyszerek közé tartoznak a hepatoprotektív hatású készítmények, az aszkorbinsav nagy adagjai segítenek eltávolítani a felesleges vasat a szervezetből.

A thalassémiának minden formájának szüksége van a folsavval és a B. csoport vitaminjaira. A fertőzés hátterében a terhesség alatt a folsavat nagy dózisban kell alkalmazni, mivel a talaszémia hatástalan hematopoiesis jelentősen növeli a sejtek fogyasztását.

Lehetséges a betegség megelőzése?

A talaszémia még mindig gyógyíthatatlan betegség. A megelőzési intézkedések magukban foglalják a prenatális diagnózist, hogy megoldják a tünetek öröklésének problémáját, a terhesség időben történő megszűnését.

Az enyhe betegséggel rendelkező született gyermek élettartamát súlyos következmények nélkül élheti. A modern tudomány azonban nem tudja garantálni ezt a konkrét patológiás formát. Különösen gondolkodnia kell a homozigóta öröklettel rendelkező gyermeknevelő párok megvalósíthatóságáról.

A magzati sejtek terhesség alatt történő tanulmányozásának módja (a kerítés a méh hasfalon keresztül történő szúrásával történik) fertőzés és koraszülés esetén lehetséges. Ezért jobb, ha a tervezett terhességet megelőzően orvosolják az orvosi genetikai konzultáció problémáit.

A hematológusok, gyermekorvosok és háziorvosok thalassémiás betegeket követnek és figyelnek.

Milyen betegség a talaszémia?

Gyakran a gyerekek örökölhetik a szüleiktől nemcsak jellemző jellemzőket és pozitív tulajdonságokat, hanem örökletes betegséget is.

Az örökletes betegségek megszerzésének valószínűsége közvetlenül függ a hibás gének jelenlététől a szülőkben. A talaszémia kifejezetten olyan genetikai betegségekre utal, amelyek a szülőktől a gyermekeikig örökölnek.

Mi a talaszémia

A talaszémia a genetikai vérbetegségek (ICD kód 10 - D56) csoportja, amely kóros vörösvérsejt-mutációt okoz, aminek következtében az oxigénmolekuláknak a szervezet sejtjeire és szöveteire történő szállítása megszakad.

A hemoglobin a vérsejtek nagy részét képezi, és az oxigénmolekulák kötődésének fő összetevője, és az egész testben való mozgatása. Ebben a betegségben a hemoglobin polipeptidláncainak teljes szintézise megszakad, ami a vörösvértestek nem megfelelő és rövid munkaképességéhez vezet.

Az ilyen változások következtében a test szövetében hiányzik az oxigén, ami patológiához és az emberi szervek működésének romlásához vezet.

Thalassemia formák

A polipeptid láncok: alfa (α) és béta (β) felelősek a hemoglobin munkaképességéért. Ezeknek a láncoknak a szintézisének megsértése abnormális vörösvértestek megjelenéséhez vezethet.

Ennek a betegségnek két típusa van a polipeptidláncok szabálytalan rendellenességei esetében:

1. alfa thalassemia (ICD kód: 10 - D56.0);
2. béta-talaszémia (ICD-kód: 10 - D56.1).

A talaszémia bármilyen típusa is eltérhet a mutáns gén szülőktől való beszerzésének módjában. A heterozigóta talaszémia csak egy szülőtől származik, és általában enyhe formában hordja a betegséget. A homozigóta talaszémia közvetlenül szerezhető mindkét szülőtől, és mérsékelt vagy súlyos lehet.

Alfa-talaszémia

Négy gén felelős az alfa-lánc kialakításáért (két gén minden szülőtől).

Az átadott "beteg" gének száma meghatározza a talaszémia betegségének súlyosságát:

1. Mutáció egy génben. A betegség nem észlelhető a klinikai megnyilvánulások hiánya miatt. A thalassémiával rendelkező személy csak olyan fuvarozó lehet, amely a jövőben a betegség valószínű átadásához vezet.
2. Mutáció két génben. A talaszémia egy kis formáját a vér alacsony hemoglobinszintje és a vörösvértestek kis mérete jellemzi. Lehet vásárolni egy vagy mindkét szülőtől.
3. Mutáció három génben. A betegség átlagos formája egyértelműen sérti a szervezet oxigénellátását. Az emberi szervezet rendszereiben és szerveiben különböző patológiák léphetnek fel.
4. Mutáció négy génben. A betegség vagy az alfa thalassemia nagy formája. Ilyen anomáliával teljesen hiányoznak az oxigénmolekulák sejtekbe történő átviteléért felelős alfa-láncok. A betegség ezen formája a gyermek méhben való halálához vagy a születést követő első napokhoz vezet.

Béta-talaszémia

Csak két gén vesz részt a béta-lánc létrehozásában a hemoglobinban (az egyik a szülőtől). Ha a láncok egy vagy két génében mutációk jelentkeznek, megjelenik a béta-talaszémia.

Az ilyen típusú betegségek három formája létezik:

1. A talaszémia kisebb vagy kisebb formája akkor fordul elő, ha egy mutáns gén jelen van. Jellemzője a béta-láncok enyhe csökkenése, ami befolyásolja a betegség külső jeleinek hiányát.
   A vérvizsgálatok kismértékű vörösvérsejteket mutatnak. Egy ilyen betegségű ember viszonylag egészséges életet él.
2. Az intermedia vagy a thalassemia átlagos formája két gén kis mutációjával alakul ki. A béta-láncok jelentős károsodása nyilvánul meg, ami a hemoglobin nagyon alacsony szintjét és nagyszámú fejletlen eritrociták jelenlétét érinti. A kezelés hiánya nélkül az átlagforma általában súlyosvá válik.
3. A talaszémia egyik fő vagy fő formája (Cooley-anémia) akkor jelenik meg, ha mindkét gén felelős a béta-láncért, teljesen mutált. Ez a forma folyamatos vérátömlesztést igényel a hemoglobinszint folyamatos fenntartása érdekében.

tünetek

A talaszémia kis és nagy formáival a tünetek eltérőek. A felvételi módszer szerint kisebb talaszémia heterozigóta, azaz a thalassémiás gén egy szülőtől származik. Ebben az esetben a második szülő egészséges génje miatt a betegség általános képe kissé észrevehető lesz.

A kis formák fő tünetei a következők:

• általános fáradtság, letargia és gyengeség;
• gyakori fejfájás és szédülés;
• a bőr sárgasága és sárgasága;
• gáz felhalmozódása, duzzanat;
• nagy érzékenység a vírusos és a bélfertőzésekre;
• fokozhatja a lép és a máj palpációját és az ultrahang-diagnózist.

A talaszémia mérsékelt és súlyos formái homozigótaak, mivel az apa és az anya azonnal rosszabb géneket kap.

A betegség ezen formáinak tünetei kifejeződnek:

• torony alakú koponya;
• a mongoloid tulajdonságok kialakulása;
• a felső állkapocs növekedése és az orr-szeptum kiterjedése a betegség során;
• sárgaság és bőre. Szintén olvassa el cikkünket az arc terhességéről.
• mentális és fizikai fejlődési késések figyelhetők meg;
• csontnövekedés kialakulása a lábakon;
• az oxigénhiány miatt megnövekedett lép és máj;

A súlyos talassémiás gyermekek ritkán haladják meg az ötéves korlátot.

A serdülőkorba való átmenet során a betegek további tüneteket mutatnak:

• gyakori csonttörések;
• gyakori tüdőfertőzések;
• fertőzéssel érintkezve
• késleltetett szexuális fejlődés.

diagnosztika

Az első lépés egy időben történő genetikai konzultáció a terhesség megtervezése előtt, hogy meghatározza a talaszémia öröklődését a jövőbeli szülőktől. A terhességi diagnózis a terhesség tizenegyedik hetében lehetséges. A betegség korai felismerése előzetesen segít a talaszémia elleni küzdelemben.

Néha a családtörténet története és a beteg külső vizsgálata lehetővé teszi a vérbetegség gyanúját a korai stádiumban.

A diagnózis megerősítéséhez és a kezelés megkezdéséhez a következő vizsgálatokra van szükség a talaszémia kezelésére:

1. teljes vérszám - ellenőrizze a hemoglobinszintet, a vörösvérsejtek méretét és alakját, a retikulociták jelenlétét.
2. vér biokémia - a bilirubin szintjének ellenőrzése, a vas koncentrációja, a vaskötés képessége.
3. A PCR a hibás thalassemia gén azonosítása a kromoszómában. Lehetővé teszi a talaszémia diagnózisának végleges megerősítését vagy elutasítását.
4. Ultrahang-diagnosztika - megvizsgálja a máj, a lép és a bilirubin kövek jelenlétét.
5. csontvelő punkció - a vérképző rendszer meghibásodásának összetétele és jellege.
6. Röntgenvizsgálat - a csontváz és a csontszövet hibáinak kimutatása.
7. specifikus vérvizsgálatok - a vérképző rendszer károsodásának meghatározása.

OLVASÓK ÁTTEKINTÉSE!

Nemrégiben olvastam egy cikket, amely a FitofLife-ról szól a szívbetegségek kezelésére. Ezzel a teával meggyőződhet az aritmia, a szívelégtelenség, az ateroszklerózis, a szívkoszorúér-betegség, a miokardiális infarktus és sok más szívbetegség, valamint a véredények otthonában. Nem voltam szokva bízni semmilyen információban, de úgy döntöttem, hogy megvizsgálom és megrendeltem egy táskát.
Egy héttel később észrevettem a változásokat: a szívemben az állandó fájdalom és bizsergés, ami korábban megfertőzött, két hét múlva teljesen eltűnt. Próbáld ki, és ha valaki érdekel, akkor az alábbi cikkre mutató link. Bővebben »

A betegség okai

• A talaszémia a legnehezebb örökletes betegség, mivel a szülőktől a gyerekekhez a mutációkon átesett géneken keresztül továbbítják őket. Néha a szülők, mint fuvarozók, nem gyanakodnak a betegség fennállására vérükben. De a talaszémia teljes mértékben megnyilvánulhat a gyermekeknek átadott génekben.
• Ha szabálytalan gének vannak a kromoszómákban, akkor a hemoglobin szintézise zavar, ami a vörösvérsejtek működésének elvesztéséhez vezet.
• Ennek a betegségnek a kitörése elsősorban a Földközi-tengeren, a Közel-Keleten és Közép-Afrikában fordul elő, rendkívül ritkán Latin-Amerikában.
• A szülő primer génmutációjának kialakulását a malária plazmodium okozza. Tudományosan igazolták, hogy a plazmodium az emberi vérbe történő felszabadulásában a hatodik és tizenegyedik kromoszómabeli gének mutációjára gyakorolt ​​fő hatással van az alfa- és béta-láncok létrehozása.

kezelés

A talaszémia még mindig számos ritkán kezelhető betegséghez tartozik. Ennek oka elsősorban a kezelési módszer gyenge hatékonysága és összetettsége.

Ha a talaszémia egy kis formája nem igényel különleges kezelést, de van egy terv a beteg mérsékelt állapotának fenntartására:

1. Rendszeres vérvizsgálatok gyűjtése a hemoglobin, az eritrociták és a vas szabályozására.
2. Az ajánlott életmód és táplálkozás betartása.
3. Az emberi szervezetben a vas szintjének csökkentése az élelmiszerekkel és a gyógyszerekkel.

A talaszémia közepes és nagy formáival számos kezelési intézkedést fejlesztenek ki:

• A vér hemoglobin- és vasszintjének folyamatos ellenőrzése vérvizsgálatok segítségével.
• Rendszeres vérátömlesztés a vérben lévő vörösvértestek megfelelő mennyiségének fenntartása érdekében.
• A felesleges vas eltávolítása a szervezetből egy kábítószer-komplex segítségével (Desferal).
• A lép nagy növekedésével ajánlott a rezekciója (eltávolítása). Nem alkalmazható öt éven aluli gyermekek számára.
• A csontvelő-transzplantáció, amely jelenleg a legjobb kezelés. Ennek az eljárásnak a bonyolultsága a donor egyéni kiválasztásában rejlik, minden jellemzőre alkalmas.
• Az aszkorbinsav napi bevitele a vas eltávolítására a testből.
• Bevezetés az élelmiszerek étrendjébe, amelyek csökkentik a vas felszívódását a szervezetben.

Mi a betegség veszélye

1. A betegség kis formájával a beteg minimális veszélynek van kitéve. Mivel a betegség szinte tünetmentes, és nincs komoly következménye. Az egyetlen veszély az abnormális thalassemia gén későbbi generációjának továbbítása.
2. A talaszémia nagy formájával magas halálozási arány áll fenn, különösen az újszülöttek körében. Érett és serdülő korú betegeknél fennáll a további súlyos betegségek, például a rák, a szepszis és a fertőzések kialakulásának veszélye.

A talaszémia előrejelzése

Talaszémia esetén a prognózis a betegség súlyosságától függ:

• A talaszémia kis formájával az emberek gyakran élnek hosszú életet. Az ilyen páciens és az egészséges személy közötti különbség gyengébb immunitás a különböző fertőzésekkel szemben.
• A súlyos talassémiában szenvedő betegek életmódja izolált. Ezzel a betegséggel rendelkező újszülötteknél az összes tünet a második életévben jelenik meg. A thalassémiában szenvedő embereknek rendszeres vérátömlesztésre van szükségük a test működésének fenntartásához. Gyakran a talaszémia hatása a cukorbetegség, a májcirrózis, a miokardiális infarktus, a súlyos ízületi betegség.
• Amikor ez a betegség megjelenik a családtörténetben, fennáll annak a veszélye, hogy a thalassémiát minden további generációban tovább terjeszti és fertőzi.

megelőzés

A megelőzés fő célja a talaszémia öröklésének kockázati tényezőjének azonosítása.

A betegség megelőzésére és megelőzésére irányuló intézkedések egy sora:

1. Prenatális diagnózis és genetikai konzultáció, amely feltárja a szülők és a születendő gyermek hajlamát.
2. Prenatális diagnózis. Ezt akkor hajtják végre, ha egy vagy mindkét szülőben abnormális gént detektálnak. Néha az ilyen diagnózis eredménye tervezett abortusz lehet.
3. A talaszémia diagnózisával rendelkező betegek állandó megfigyelése genetikusokban, hematológusokban és általános orvosokban.
4. A talassémiában szenvedő betegek kötelesek folyamatosan betartani a fertőzések elkerülését segítő rendszert.

Talaszémia: mi a betegség, honnan származik

A talaszémia olyan vér patológia, amelyet egy vagy több hemoglobin lánc képződésében jellemeznek vörösvérsejtekben. Ez kis, alacsony minőségű vörösvérsejtek kialakulását okozza.

Ezzel a betegséggel romlik az oxigén szállítása a test szöveteire és sejtjeire. Ez okozza a hipoxiát, nyilvánvalóvá válik a betegség jeleinek megnyilvánulása.

Korábban a betegséget gyakrabban észlelték klimatikusan meleg helyen, ahol az emberek szenvednek malária: Délkelet-Ázsia, Afrika és a Földközi-tenger országai. A modern világban azonban a népesség migrációja miatt különböző régiókban diagnosztizálják. A patológiát a nők és a férfiak egyaránt alkotják.

Ezzel a betegséggel évente mintegy 200 000 gyermek születik, akiknek 50% -át homozigóta β-thalassémiával diagnosztizálják. Ez utóbbi gyorsan halálhoz vezet.

A heterozigóta formában a betegség nem nyilvánul meg, ez csak szélsőséges esetekben lehetséges. Ugyanakkor a leszármazottaiban fennálló fejlődés kockázata magas, örökletes patológiát kapnak.

Talaszémia okai

Jól tanulmányozták őket, mert a betegség meglehetősen gyakori. Megbízható, hogy az első változások a hemoglobin-fehérje-láncok szintézisének megsértésével figyelhetők meg, amelyek képesek az oxigén molekulákhoz kötődni, és a test összes szövetébe szállítani őket.

A betegség leggyakrabban a gyerekek által a szüleik által öröklődő gének miatt alakul ki. Azoknál, akik felelősek a hemoglobin szintéziséért, mutációt észlelnek.

A szerkezet vizsgálatakor pigmentet találunk, amely vasat és 2 pár fehérje-vegyületet tartalmaz: alfa- és béta-láncokat. Ha az egyikük szintézise zavart, akkor a második felhalmozódik.

Azok a gének, amelyek felelősek a hemoglobin fehérje képződéséért, ilyen változásokat váltanak ki. Ilyen mutációval a láncban az aminosavak helyes készletét megsértjük. A jelenség a malária okozója.

A gyermek öröklődése két változatban jelentkezhet:

1. Homozigóta típusú patológia - az anya és az apa egyidejűleg.
2. Heterozigóta - az egyik szülőtől.

besorolás

Ha az abnormális hemoglobin fehérje mindkét szülői oldalról öröklődik, akkor ez egy súlyos forma, amelyet kifejezett megnyilvánulások jellemeznek. Ez egy nagy thalassemia, vagy Cooley-kór (a leírt orvos után).

A polipeptid láncok szintézisének csökkenésén alapuló recesszív típusú (két allél-rendszer) örökli, ha ugyanazon szülőből származik, nincsenek jelei a rendkívül kedvezőtlen körülmények hiányában.

A következő betegségformák modern besorolásában:

• Alfa-talaszémia. Megfigyelt egy vagy több gén hiányában, amelyek általában kétnek kell lenniük az anyától és az apától. Ez az mennyiség az alfa-globin láncfehérjék megfelelő termelését biztosítja. Két gén hiányában az anaemia tünetei lehetségesek. Három gén hiányában a hemoglobinopátia H-t diagnosztizálják, ami nyilvánvalóan az anaemia tüneteiből nyilvánul meg. Négy gén hiánya meglehetősen ritka jelenség, amelyet „magzatcseppnek” hívnak. Ezek a gyermekek a születés előtt, alatt vagy közvetlenül a születésük után halnak meg.
• A béta-talassémiát egy vagy két gén megsértésével figyelték meg, amely általában az apa és az anya egyenként jön. Nincs elegendő mennyiségű béta-globin fehérje. Egyetlen gén módosításakor a személy a betegség hordozója, enyhe anaemia megnyilvánulása lehetséges. Ha mindkét gén megváltozik, a béta-talaszémia intermediát (Coule anémia) egyidejűleg diagnosztizálják. Amikor az elsődlegesen súlyos anémiás szindróma alakul ki. A homozigóta bétaforma a gyermek életévére derül ki, és a tünetek megnyilvánulása jellemzi. A heterozigóta (kis talaszémia) homályos tünetek, vagy a jelek teljesen hiányoznak.

Ne feledjük, hogy bizonyos esetekben a homozigóta forma könnyen megy, nem minősül nagy talaszémiának, ezért köztesnek minősül.

Ez a patológia három fokozatú:

1. Nehéz. A rendellenes változások olyan erősek, hogy a gyermek az élet első évében meghal.
2. Közepes nehéz. A gyermek körülbelül nyolc éve élhet.
3. Egyszerű forma. Egy felnőtt meghal az öregség elérése előtt.

Az általános diagnózis ellenére az β-talaszémia az emberekben jelentősen változhat a kutatási eredmények, a jelek, a klinikai folyamat, a kezelés és a jövőbeli előrejelzések függvényében.

Tünetek és megnyilvánulások

A jelek a mutáció alakjától és időpontjától függenek. A legtöbb talaszémia akkor fordul elő, ha homozigóta eredetű, a születés után közvetlenül gyermekekben nyilvánul meg:

• A koponya doboz a tetején meghosszabbodott.
• A felső állkapocs jobban fejlett az alsóhoz képest.
• A koponya arcváza hasonlít egy mongoloidra.

Az életévre az alábbi tünetek figyelhetők meg:

• Az orr septumjának kiterjedése megdöntötte az alakját.
• A kóros csontnövekedések kialakulása a lábban.
• Malocclusion.
• A bőr sárgasága a lép diszfunkciója miatt.

Az oxigénhiány a szövetekben a következő tüneteket okoz:

• Megnövekedett máj, a korai cirrhosis kialakulása.
• A szívelégtelenség kialakulása. A felesleges vas felhalmozódik a szívizom izomzatán, és megzavarja a szívizom összehúzódó aktivitását.
• A fiziológiai és szellemi fejlődés késedelme.
• A cukorbetegség kialakulása.

Felnőtteknél a következő tünetek jelentkeznek:

• A fekélyek kialakulása a bőrön, anomális zavarokat okoznak a vérkeringésben.
• Gyakori tüdőgyulladás.
• Rendszeres csonttörések.
• Gyulladásos folyamatok az epehólyagban a kövek lerakódásával.
• A kardioszklerózis a szív patológiája, amelyre jellemző a kötőszövet növekedése a szívizomban, izomcsere és a szelepek alakváltozása.
• A szepszis kialakulása fertőző kórképekben.
• Megsértések szexuális szinten.

A betegség közbenső formájának kialakulásával nincs változás a személy megjelenésében, a mentális és a fizikai fejlődés normális, de a lép és a törékeny csontok száma nő.

A talaszémia jelei

A születést követően azonnal megfigyelhető:

• A koponya hosszúkás alakja.
• Mongoloid típusú arc.
• Megnövelt állkapocs.
• Megnövekedett orr-septum.

A vérvizsgálat hepatomegáliát mutat, amely a cirrózis és a cukorbetegség kialakulásával zárul.

Ha születéskor diagnosztizálják a talaszémiát, és a jelek világosak, akkor ezek a gyermekek leggyakrabban körülbelül egy évig élhetnek.

Kis thalassemia tünetei

Ha a génmutáció az egyik szülőből származik, akkor a thalassemia alakul ki. A tünetek ebben az esetben homályosak, vagy egyáltalán nem jelennek meg. A klinikai kép a következő:

• Fokozott fáradtság.
• A teljesítmény romlása.
• Rendszeres fájdalmak a fejben, okozhatatlan vertigo.
• Halvány bőr, sárgaság megnyilvánulása.
• Nagyított lép.

Az ilyen állapot legnagyobb veszélye a fertőzés kockázatának növelése a szervezetben.

A betegség diagnózisa

A felmérés több szakaszból áll:

• A történelem összegyűjtése. Meghatározták azokat a veszélyes patológiákat, amelyeket egy nő terhesség alatt diagnosztizál, és amelyek a patológia kialakulását okozhatják.
• A gyermek könyvkiadási időszakának értékelése.
• Az orvos alapos vizsgálata: a páciens általános állapotát, a bőr állapotát és színét értékeljük, a hasi terület tapintását végezzük a hepatosplenomegalia meghatározásához.
• A szülők vagy a beteg felmérése a tünetek súlyosságának és a betegség súlyosságának meghatározására.

A következő laboratóriumi vizsgálatokat is tervezik:

• A vér biokémiai vizsgálata.
• PCR vizsgálatok.
• A hemoglobin láncok biológiai szintézisének vizsgálata.
• Általános vérvizsgálat.
• Hemoglobin elektroforézis.

Szükséges továbbá instrumentális diagnosztikai módszerek végrehajtása:

• A hasüreg ultrahangvizsgálata (megnagyobbodott lép felismerése).
• A csontok röntgenfelvétele.
• Csontvelő punkció.
• Magzati fejlődés a méhben.

Ha a betegség homozigóta formáját észlelik, a terhesség mesterséges megszüntetése kerül előírásra.

kezelés

A terápia módját meg kell határozni, hogy mi az és milyen jelek vannak. A terápiás intézkedések elsősorban a hemoglobin normalizálására irányulnak.

Ezen kívül vannak más kezelési módok is:

• A betegség súlyos formáiban gyakori vérátömlesztés szükséges, de ez ideiglenes eredményt ad.
• Vas-kelátot írnak elő.
• A modern orvostudományban lehetőség van a felolvasztott vagy szűrt vörösvértestek transzfúziójának elvégzésére. Ez az eljárás biztonságosabb a gyermekek számára.
• Megnövelt léptelennel az eltávolítását előírják. A sebészeti kezelés csak 5 éves élet után lehetséges, figyelembe kell venni a megnövekedett fertőzési kockázatot.
• A csontvelő-transzplantáció problémás a donor megtalálása.

A klinikai ajánlások közé tartozik egy speciális diéta, amely magában foglalja a dió, a tea, a szója, a kakaó (a vas felszívódását ellenálló termékek) bevételét. Az aszkorbinsav felvétele, amely hozzájárul a vas eltávolításához a testből.

Lehetséges szövődmények

Mérsékelt vagy súlyos formákban a terápiás intézkedések célja az életidő meghosszabbítása és a lehetséges komplikációk kiküszöbölése, mint például:

• A szív és a máj patológiája. A szervezetben lévő magas vasszint károsíthatja a különböző szöveteket, a szívizom és a máj erre a legérzékenyebb. Ez gyakran a halál oka, ezért rendszeres vérátömlesztés szükséges.
• A fertőzés bejutása a szervezetbe gyakran a beteg halálának oka, különösen azoknál, akiknek a lépét eltávolították.
• A csontritkulás. Ezzel a patológiával a csontelemek gyakori töréseknek vannak kitéve.

megelőzés

Lehetetlen a talaszémia gyógyítása, ezért megelőző intézkedéseket kell hozni, amelyek a következők:

• Diagnózis a terhesség alatt, különösen akkor, ha mindkét szülő talaszémia.
• Genetikai kutatás végzése.
• Szükség esetén mesterséges abortuszt végeznek.

előrejelzések

A kis thalassémia diagnosztizálásakor a vetítések jóak, a személy normális életet vezet, amelynek időtartama szinte olyan, mint egy egészséges.

Béta-talaszémia esetén csak néhány beteg képes elérni a felnőttkorot.

A súlyos homozigóta forma folyamatos kezelést igényel, mivel csak a vér transzfúziója támogatja a beteg életét.

thalassaemia

Talaszémia - örökletes hemoglobinopátiák, amelyekre a hemoglobin szerkezetét képező láncolt fehérjemolekulák szintézisének gátlása jellemző. Ez a vörösvértestek károsodásához és a vörösvérsejtek károsodásához vezet a hemolitikus válságok kialakulásával. A talaszémia jelei jellegzetes csontváltozások, hepatosplenomegalia és anémiás szindróma. A talaszémia diagnózisát klinikai és laboratóriumi adatok (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetikus módszer) igazolják. A talaszémia prenatális diagnózisa lehetséges. A talaszémia kezelésében vérátömlesztéseket, desferális terápiát, splenectomiát, csontvelő-transzplantációt alkalmaznak.

thalassaemia

A thalassemia a genetikailag meghatározott vérbetegségek egy csoportja, amely a hemoglobin a- vagy β-láncainak szintézisének megsértésével jár, melyet hemolízis, hypochromic anaemia, mikrocitózis kísér. A hematológiában a talaszémia örökletes hemolitikus anémia - kvantitatív hemoglobinopátiák. A talaszémia széles körben elterjedt a Földközi-tenger és a Fekete-tenger régió népességében; a betegség neve szó szerint „a tengerparti vérszegénység”. A thalassémiás esetek Afrikában, a Közel-Keleten, Indiában és Indonéziában, Közép-Ázsiában és a Kaukázusban is gyakori. A thalassémiás szindrómával évente 300 ezer gyermek születik. A patológia formájától függően a talaszémia lefolyása súlyos, halálos vagy enyhe, tünetmentes lehet. Csakúgy, mint a sarlósejtes vérszegénység, a thalassémia a malária elleni védekező tényező szerepet játszik.

Talaszémia besorolás

A hemoglobin egy adott polipeptidláncának károsodása miatt:

• a-thalassemia (a HbA alfa-láncainak szintézisének elnyomásával). Ezt a formát a manifeszt (a-th1) vagy a csendes (a-th2) gén heterozigóta hordozója képviselheti; homozigóta a-thalassémia (magzati dropsia Barts hemoglobinnal); hemoglobinopátia H
• b-talaszémia (a HbA béta-láncainak szintézisének elnyomásával). Tartalmazza a heterozigóta és a homozigóta β-talaszémia (Kuli anémia), a heterozigóta és a homozigóta δβ-talaszémia (F-talaszémia)
• γ-talaszémia (a hemoglobin gamma-láncok szintézisének elnyomása)
• δ-talaszémia (a hemoglobin delta láncainak szintézisének elnyomása)
• hemoglobin-struktúra által okozott talaszémia.

Statisztikailag gyakoribb a β-talaszémia, amely viszont 3 klinikai formában fordulhat elő: kicsi, nagy és közepes. A szindróma súlyossága szerint megkülönböztethető a talaszémia enyhe formája (serdülőkorban élő betegek), mérsékelten súlyos (8-10 éves korú betegek várható élettartama) és súlyos (gyermekek az élet első 2-3 évében halnak meg).

Talaszémia okai

A talaszémia az autoszomális recesszív örökléssel járó genetikai betegség. A patológia közvetlen oka a hemoglobin adott láncának szintézisét kódoló gén különböző mutációs rendellenességei. A hiba molekuláris alapja lehet az abnormális hírvivő RNS szintézise, ​​a strukturális gének törlése, a szabályozó gének mutációi vagy azok nem hatékony transzkripciója. Az ilyen megsértések következménye az egyik polipeptid hemoglobin lánc szintézisének csökkentése vagy hiánya.

Így a béta-talassémiában a béta-láncokat elégtelen mennyiségben szintetizálják, ami az alfa-láncok feleslegéhez vezet, és fordítva. A túlzottan előállított polipeptid láncok az eritroid sorozat sejtjeiben lerakódnak, ami kárt okoz. Ezzel együtt csontvelőben erythrocaryocyták megsemmisülnek, a perifériás vérben lévő eritrociták hemolízise, ​​a retikulociták halálozása a lépben. Emellett a b-talaszémia esetében a magzati hemoglobin (HbF) felhalmozódik az eritrocitákban, amelyek nem képesek oxigént szállítani a szövetekbe, ami a szöveti hipoxia kialakulásához vezet. A csontvelő hiperplázia következtében alakul ki a csontrendszeri csont deformitás. A vérszegénység, a szöveti hipoxia és a nem hatékony erythropoiesis egy vagy másik fokozatban megzavarja a gyermek fejlődését és növekedését.

A talaszémia homozigóta formáját két, a két szülőből öröklő gén jelenléte jellemzi. A talaszémia heterozigóta változatában a beteg az egyik szülőtől örökölt mutáns gén hordozója.

Talaszémia tünetei

A nagy (homozigóta) b-thalassémia jelei már a gyermek életének 1-2 évében jelentkeznek. A beteg gyermekeknek jellegzetes mongoloid arcuk, nyereghíd, torony (négyszög) koponya, felső állkapocs hipertrófia, elzáródás, hepato és splenomegália. Az anemizáció megnyilvánulása a bőr sápadt vagy földes sárgája. A csöves csontok veresége növekedési késleltetéssel és patológiás törésekkel jár. Talán a nagy ízületek szinovitisének kialakulása, a számított kolecisztitis, az alsó végtagok fekélyei. A b-talaszémia lefolyását komplikáló tényező a belső szervek hemosiderózisa, ami a máj cirrózisának kialakulásához, a hasnyálmirigy fibrózisához és ennek következtében a cukorbetegség kialakulásához vezet; cardiosclerosis és szívelégtelenség. A betegek érzékenyek a fertőző betegségekre (bélfertőzések, akut légúti vírusfertőzések stb.), Súlyos tüdőgyulladás és szepszis alakulhat ki.

Az alacsony (heterozigóta) b-thalassémia lehet tünetmentes vagy minimális klinikai tünetekkel (a lép mérsékelt növekedése, enyhén kifejezett hypochromic anaemia, fokozott fáradtság panaszai). Hasonló tünetek kísérik az a-talaszémia heterozigóta formáját.

Az a-talaszémia homozigóta formájában az alfa-láncok teljesen hiányoznak; a magzatban lévő magzati hemoglobint nem szintetizálják. A talaszémia ilyen formája nem egyeztethető össze az életével, ami magzati halálhoz vezet a fejlett dropiás szindróma vagy spontán abortusz következtében. A H hemoglobinopátia lefolyását a hemolitikus anaemia, a splenomegalia és a súlyos csontváltozások alakulása jellemzi.

A talaszémia diagnózisa

A családi anamnézisben, a jellegzetes klinikai tünetekben és a laboratóriumi találatokban szenvedő egyéneknél a talaszémiát kell gyanítani. A talassémiában szenvedő betegeknek hematológusnak és orvosi genetikának kell tanácsot adniuk.

A tipikus hematológiai változások közé tartozik a hemoglobinszint és a színindex, a hipokromia, a cél eritrociták jelenléte, a szérum vasszintek és a közvetett bilirubin csökkenése. A cellulóz-acetát fólián lévő Hb elektroforézist különböző hemoglobin frakciók meghatározására használjuk. A csontvelő punkciójának tanulmányozása során figyelemre méltó a vörös hematopoetikus csíra nagyszámú eritroblasztok és normoblasztok hiperplázia. A molekuláris genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a polipeptid lánc szintézisét sértő a- vagy β-globin lokuszában lévő mutáció azonosítását.

A nagy b-thalassémiával rendelkező craniogramon tű alakú periostosis (szőrös koponya jelenség) észlelhető. Jellemzők a csőszerű és lapos csontok keresztmetszete, a csontritkulás kis fókuszainak jelenléte. A hasi ultrahang segítségével hepatosplenomegalia, epehólyag kövek figyelhetők meg.

Talaszémia gyanúja esetén a vashiányos vérszegénység, az örökletes mikroszferocitózis, a sarlósejtes anaemia, az autoimmun hemolitikus anaemia kizárható. A thalassémiás betegekkel rendelkező családokban a házastársak genetikai tanácsadását és az invazív prenatális diagnózist (chorion biopszia, cordocentesis, amniocentesis) javasoljuk a hemoglobinopátia kimutatására a terhesség korai szakaszában. A mesterséges abortusz jelzése a talaszémia homozigóta formáinak megerősítése a magzatban.

A talaszémia kezelése és prognózisa

A thalassemia különböző formáinak terápiás taktikája nem azonos. Tehát az alacsony b-thalassémiás betegek nem igényelnek kezelést. Másrészt a homozigóta b-thalassémiában szenvedő betegek az élet első hónapjaitól transzfúziós terápiát igényelnek (felolvasztott vagy mosott vörösvérsejtek transzfúziója), a vasat (deferoxamin) kötő kelátképző gyógyszerek bevezetését, ha hemolitikus válságok jelentkeznek. A talaszémia minden formájában a folsav és a B-vitamin vitaminok jelennek meg.

Amikor a hipersplenizmus (különösen a H hemoglobinosis hátterében) a lép eltávolítását igényli (splenectomia). A fertőző szövődmények bekapcsolódási hajlandósága miatt a betegek kötelező pneumococcus fertőzés elleni vakcinázását javasolják. A talaszémia ígéretes kezelése a csontvelő transzplantációja egy hisztokompatibilis donorból.

A talaszémia nagy formáinak prognózisa kedvezőtlen; betegek csecsemő vagy fiatal korban halnak meg. A talaszémia heterozigóta aszimptomatikus formájával a legtöbb esetben az élet időtartama és minősége nem szenved. A talaszémia elsődleges megelőzése magában foglalja a betegséggének heterozigóta hordozói közötti házasságok megelőzését és a beteg utódok szülésének nagy genetikai kockázatát, a szaporodás elutasítását.

Talaszémia: fajok örököltek, tünetek, diagnózis, kezelés, prognózis

A talaszémia az örökletes hematológiai megbetegedések két csoportjának egyikére, a hemoglobinopátiákra utal. A talaszémia kialakulásának alapja a vörösvér pigment molekula - hemoglobin (Hb) részét képező fehérje rész (globin) egyes láncainak szintézisének megsértése. Eddig több mint száz különböző típusú β-thalassémiát és többféle α-thalassémiát fedeztek fel, vizsgáltak és leírtak.

A thalassemia meglehetősen jól ismert az egész világon, de a bolygón való eloszlása ​​egyenetlen, főként a területeken, ahol a malária különösen forró éghajlattal rendelkező országokban (Ázsiában, Afrikában, a Földközi-tengeren) esik. A poszt-szovjet térségben ez Közép-Ázsia és Transkaukázia, az Orosz Föderációban a talaszémia leggyakrabban az ország déli részén és Közép-Oroszországban található.

Minden évben körülbelül 200 000 csecsemő születik, akiknél hemoglobinopátia diagnosztizálódik, és ezek fele homozigóta β-talaszémia formájú gyerekek, amelyek nem teszik lehetővé ezeknek a csecsemőknek a túlélését. Egy ilyen szomorú statisztika...

Emellett több millió ember van a bolygón, akik heterozigóta formájúak, nem különösebben zavarják a fuvarozót, de egyértelműen extrém helyzetekben nyilvánulnak meg. Ez azt jelenti, hogy az ilyen pácienseknek lehetőségük van arra, hogy ne érezzék magukat a betegség „varázsainak”, de nagy a valószínűsége, hogy a patológiát átadják gyermekeiknek.

Mi a talaszémia?

A vörösvér pigment (hemoglobin, Hb) a vörösvérsejtek egyik fő összetevője - az eritrociták, amelyek olyan fontos szerepet töltenek be, mint az oxigén (O2) a tüdőből a szövetekbe történő szállítása, és fordítva - a szövetek széndioxidját véve, a Hb részt vesz a termékek kiválasztásában. csere a testből. A hemoglobin molekula kémiai szerkezete szorosan kapcsolódik a biológiai feladataihoz, mivel a Hb molekula összetett szerkezete biztosítja az élettani funkciók teljesítését, amely az oxigén szállítása és a szövetek táplálása. Természetesen az abnormális hemoglobint hordozó eritrociták elvesztik képességüket, hogy kvalitatívan végezhessék munkájukat, ami emberben hypochromicus anaemia kialakulásához vezet.

A humán hemoglobin egy komplex fehérje, amelynek alegységei 4 vas-vasat (Fe 2+) tartalmazó héttel kapcsolatos polipeptidláncok, és felelősek a vér légzési funkciójáért. A Globin - a Hb molekulában található, a hemhoz szorosan kapcsolódó fehérje - összetételében alfa- és béta-láncokat tartalmaz, amelyek viszont aminosavmaradékokból állnak (az α-lánc 141 aminosavmaradékot tartalmaz, a β- láncok - azok 146).

Jelentős mennyiségű hibás hemoglobin keletkezik az aminosav maradék helyettesítéséből az egyik globin láncban, ami pontmutációhoz vezet. A szubsztitúciók többsége a β-láncok arányára esik, ezért a β-talaszémia a hemoglobinopátiák közül a legszélesebb körű csoport, amelyet a Hb molekula fehérje komponensének szintézisének megsértése okoz. Ugyanakkor az α-láncok nem különböznek egymástól az eltérő variabilitástól, ami szintén befolyásolja az α-talaszémia prevalenciáját.

A béta-talaszémia, az alfa-thalassémiával ellentétben, amikor az alfa-lánc gén prolapsus előfordul, általában nem kapcsolódik a gének deléciójához (törlés). A hibát elsősorban a hibás m-RNS és a béta-globin képződése okozza, aminek következtében a béta láncok termelése csökken. Azonban a „szent hely soha nem üres”, ezért a szabad α-láncok túlzott felhalmozódásának feltételei vannak. Az α-láncok túlzott mennyisége azt eredményezi, hogy az eritrociták fiatal (nukleáris) formái elkezdődnek a csontvelőben, és azok a vörösvértestek, amelyek képesek érett állapotba jutni és biztonságosan eljutni a perifériás vérbe, veszélyben vannak a véráramban. A vörösvérsejtek szabálytalan hemoglobinja sebezhetővé és alkalmatlanná teszi őket. Erős membrán nélkül a vörösvérsejtek gyorsan romlanak (hemolízis), amely a hemolitikus anaemia tüneteit képezi.

kóros vörösvértestek a talaszémiában

Változatok és formák

a talaszémia örökségének hitelessége

Azok az emberek, akik az apától és az anyától rendellenes hemoglobint örökölnek, szinte mindig elszenvedik a betegség súlyos formája miatt, melyet talaszémia-nagy thalassémiának (nagy thalassémiának) vagy Cooley-kórnak neveznek. Azoknak a személyeknek, akik ilyen „ajándékot” csak egy személytől kaptak, lehetőségük van arra, hogy életüket éljenek, és ne vegyék észre a betegségüket, ha a kedvezőtlen körülmények nem vezetnek hozzá. Ez azt jelenti, hogy a béta-talaszémia különböző formái:

• A homozigóta β-thalassémiát, amelyet mindkét szülőtől szereztek be és nevezték el az orvosnak, aki azt Cooley-kórnak nevezte, a magzati (HbF) piros pigment tartalmának jelentős növekedése (legfeljebb 90%), a gyermekeknél az első életév vége felé fordul elő, és különbözik egymástól. a tünetek bősége;
• A heterozigóta forma, melyet a talaszémia kisebbnek nevezünk, csak a szülők egyikének öröklődésének eredménye, így az anaemia jelei többnyire törlődnek, és bizonyos esetekben a betegség tünetei teljesen hiányoznak.

Ez az elválasztás azonban az áramlás klasszikus változatával követhető. Valójában nem minden olyan világos. Egyes homozigóta betegeknél nincsenek komoly patológiák nyilvánvaló jelei, és az anaemia nem olyan kifejezett, hogy a beteg állandó vérátömlesztéssel élne, ezért az ilyen thalassémia nem homozigóta, nem nevezhető nagynak - közbensőnek minősül.

Ezen túlmenően a homozigóta talaszémia alatt 3 súlyossági fok van:

1. Súlyos homozigóta talaszémia, amelyet csak az első életév gyermekeiben diagnosztizáltak, mivel ezek a csecsemők egyszerűen nem tudnak többet élni a testben bekövetkező változások miatt;
2. Bár a mérsékelt talaszémia kevésbé súlyos formában fordul elő, még mindig nem teszi lehetővé a baba 8 éves életkorát;
3. A legegyszerűbb forma (egyszerűen „egyszerűnek” nevezni, hogy valahogy nem működik) - lehetőséget ad arra, hogy a serdülőkorban lépjen át és belépjen a felnőttkorba, hogy később ezt az életet felvehessék a legmagasabbra.

Azonban a heterozigóta béta-talaszémia egyéni esetei súlyosabb formában fordulnak elő, mint amennyit vártak tőlük. Ez a különbség annak köszönhető, hogy a vörösvértestek nem képesek megszabadulni a felesleges alfa-láncoktól, bár elvileg a betegség heterozigóta formájához elvileg a felesleges láncok nagyobb mértékű kihasználása áll fenn. Ebben a tekintetben a betegséget a klinikai megnyilvánulások súlyosságától függően formákra kell osztani, függetlenül a homo- vagy heterozigótástól. És különbséget tenni a következők között:

• Nagy talassémia;
• Közbenső forma;
• Talaszémia kisebb;
• A minimális lehetőség.

Azonban ez a szakterület érdekes a szakemberek számára, az olvasó valószínűleg tudni akarja a homozigóta és heterozigóta talaszémia klasszikus variánsainak főbb jellemzőit.

Ezek a kóros állapotok - a béta-talaszémia nézőpontját tekintve - jelentős különbséget mutatnak az elemzésekben, a tünetekben, a kurzusban, a terápiában és a prognózisban. Általában sok szempontból.

A homozigóta nagyobb betegséget okoz

A béta-talaszémia tüneteit a termelés egyensúlyhiánya és a hemoglobin fehérje részének béta-láncainak számának változása határozza meg, amely főként a hatástalan hematopoiesishez vezet. A vörösvérsejtek, amelyek nem jöttek létre a nukleáris stádiumból, a születési helyükön - a csontvelőben, a felnőtt vérsejtek (és kisebb mértékben a retikulociták) életében a lépben idő előtt befejeződnek a halál, és ennek következtében kifejezett vérszegénység tünetei alakulnak ki. Ezenkívül a vér és a lépben új vérforrás keletkezik. A csontrendszerben fellépő nagy intenzitású vérképződés megzavarja annak fejlődését (torzulás és deformáció), és a súlyos hipoxia állapota késlelteti a gyermek testének általános fejlődését. A kurzus e változata túlnyomórészt homozigóta talaszémiában van jelen, mint a heterozigóta formában.

Két szülő részvételéből adódó tünetek

A nagy thalassemia kicsi személy születése óta nyilvánul meg, bár az első hónapokban a tünetek súlyossága nem olyan nyilvánvaló, azonban közelebb az egy életkorhoz, a szélsőséges esetben a második életév elején a gyermekek klinikai megnyilvánulásai meglehetősen fényesek:

1. Nem lehet észrevenni a koponya természetellenes alakját (torony, szögletes fej), nagy felső állkapcsát és a gyermek arcának sajátos jellemzőit: mongoloid típusú, kis szemek, észrevehetően lapos orr (az R-grafika kóros változásokat mutat);
2. Figyelembe veszi az egész elemeket, a színváltozást - a szürkés és a jégkori között;
3. Gyermekeknél a máj és a lép a korai szakaszban növekszik, amit az extramedulláris (extracostatikus) típusú vérképződés és a hemosziderin szabályozatlan lerakódása okoz a szövetekben (ez a vörösvérsejtek lebontása során keletkezik);
4. Gyermekek gyakran megbetegednek, mert csökken az immunvédelem szintje, lemaradnak a fizikai fejlődésben, a gyerekek, akik szerencsésebbek a homozigóta béta-talaszémia enyhébb formájával, és serdülőkorban és felnőttkorban élnek, a másodlagos szexuális jellemzők kialakulása késik;
5. Az ilyen esetekben a kötelező laboratóriumi ellenőrzés a súlyos hemolitikus anaemia klinikai megnyilvánulásainak való megfelelést mutatja.

elemzések

Tekintettel arra, hogy a laboratóriumi vizsgálatok a talaszémia fő diagnosztikai kritériuma, vagyis a patológiában kialakuló vérkép rövid leírása:

• A hemoglobinszint 50-30 g / l-re csökken;
• A számítások színjelzője kiábrándító eredményt mutat - 0,5 és az alatti;
• A hypochromic kenetben lévő eritrociták, a sejtek mérete megváltozik (kifejezett anizocitózis), a béta-talaszémia (és a membranopátia) jellegzetes sajátossága és a bazofil granularitás;
• A vörösvértestek ozmotikus rezisztenciája megnő;
• A retikulociták száma megnő;
• Megnövekszik a vér biokémiai paraméterei (a szabad frakció, a szérum vas) által okozott bilirubin. A vas túlzott felhalmozódása hozzájárul a máj cirrózisának kialakulásához, ami cukorbetegség kialakulásához és a szívizom károsodásához vezet.

A beteg vérvizsgálatában a diagnózist megerősítő jel a vörösvértestekben a magzati hemoglobin mennyiségének megnövekedett tartalma (akár 20-90%).

kezelés

A szövetek kifejezett oxigén-éhezése és a hematopoetikus rendszer intenzív munkája a csontokban (ahol egy egészséges ember nem rendelkezik) a szövetek légzésére alkalmas, magas fokú vörösvértestek transzfúziójának jelzései. A talaszémiában szenvedő betegeknél a csecsemőkből származó vérátömlesztés a betegség befolyásolásának fő terápiája. Meg kell azonban érteni, hogy valaki más vérének transzfúziója nem tartozik a szokásos gyógyszerekhez (tabletták és oldatok), ezért nagyon óvatosnak kell lennünk a kezeléssel. Mindazonáltal:

1. Az első szakaszban a páciens vérátömlesztési ütemben részesül (2-3 héten belül a beteg legfeljebb 10 transzfúziót kap, ami lehetővé teszi a hemoglobinszint 120-140 g / l-re történő emelését);
2. A következő szakaszban a vérátömlesztések száma csökken, de a Hb-t 90-100 g / l tartományban tartják.

Az ilyen kezelési taktika lehetővé teszi:

• Jelentősen javítja a jólétet;
• A patológia negatív hatásának csökkentése a csontrendszerre;
• Az immunitás növelése;
• Gátolja a lép további bővülését;
• Kedvezően befolyásolja a baba fizikai fejlődését.

Annak ellenére azonban, hogy a teljes vérátömlesztés teljesen eltűnt a nem létezésben (ilyen esetekben vörösvérsejt-tömeg váltotta fel), a „nem-natív” biológiai környezet továbbra is fennáll a komplikációk kockázata:

1. Pirogén reakciók (elsősorban a vörösvértestek mosási technikájának megsértése miatt fordulnak elő);
2. A hemosziderin túlzott lerakódása (vastartalmú pigment), amely hozzájárul a máj növekedéséhez, a szívbetegség és a diabetes mellitus kialakulásához.

Annak érdekében, hogy a felesleges vasat eltávolítsuk a szervezetből, a beteg Desferal-t intramuszkuláris injekciók formájában írják elő (a gyógyszer dózisa megfelel az átadott ermassy korának és térfogatának). A Desferal és a C-vitamin (aszkorbinsav) kombinációja ilyen esetekben igen hasznos.

A lép lépéseinek jelentős növekedése, valamint a vérben bekövetkező változások (leukopenia, thrombocytopenia) alapját képezik az állandóan „növekvő” szerv (splenectomia) eltávolításának.

Eközben a homozigóta β-talassémiában szenvedő betegek tartós, hosszú távú javulása a csontvelő transzplantációval érhető el, de ez a művelet bizonyos nehézségeket jelent a donor-fogadó pár kiválasztásában, és tele van a transzplantáció utáni reakciók kialakulásával.

"Hetero" azt jelenti - "más"

• A főbb panaszok a gyengeség, a fizikai munka intoleranciája, a gyors fáradtság;
• Van némi az arc, a sklera és a bőr enyhe sárgasága;
• A megnövekedett lép és különösen a máj nem minden esetben jelen van.

Az anémia ezen változatának elemzése változatos:

1. Az eritrocitákban - hypochromia, gyakran a sejtek deformációja és méretváltozása, a bazofil granularitás;
2. Természetesen a hemoglobin csökken (90-100 g / l), de általában nem éri el a kritikus értékeket (ritkán 70 g / l-re csökken);
3. Talán a CPU jelentős csökkenése (legfeljebb 0,5);
4. A teljes bilirubin (a nem kötődő frakció miatt) nem nő minden beteg esetében (ez normális 25% -nál).

A talaszémia fontos diagnosztikai jellemzői közé tartozik a családtörténet (a betegség jelenléte a közeli hozzátartozókban), a HbA2-tartalom meghatározása, amelynek növekedési szintje 4,5–9%, és a HbF, a betegek felében 2,5-ről 7% -ra nő.

A legtöbb esetben a talaszémia kezelés nélkül. Igaz, a problémák fertőző folyamatokat és terhességet hozhatnak létre, majd a betegek B9-vitamint (folsavat) kapnak napi 5-10 mg-os adagban, mivel ilyen helyzetekben a szervezet fogyasztása nő.

Végül néhány szó az α-láncok termelésének csökkentéséről.

A vörösvér pigment α-láncainak termelését két génpár szabályozza, ami lehetővé teszi a betegség különböző formáinak kialakítását:

• Ha az alfa-láncok teljesen hiányoznak, akkor a gyermek fejlődésének embrionális periódusában egy vörösvér pigment nem képződik. Ilyen esetekben az eredmény egy - az agy dropsia és a gyermek halála;
• Ha két vagy két gén funkcionális képességeit megsértik, a betegség tünetei erősen hasonlítanak a β-talaszémia klinikai megnyilvánulásaira, bár a laboratóriumi diagnosztikai mutatók a HbF és a HbA2 jelenlétében szignifikánsan különböznek, ezeknek a hemoglobinoknak a szintje nem emelkedik.

Az α-thalassémiás terápia általában nem különbözik a β-talaszémia heterozigóta variánsának befolyásolására használt terápiás intézkedésektől.