Sirálysejtes vérszegénység: fejlődés, tünetek, kezelés, prognózis

Sirálysejtes vérszegénység (SKA) - hemoglobinopátia, drepanocytosis, SS-hemoglobinosis vagy „molekuláris betegség”, ahogy Pauling nevezte, aki egy másik kutatóval (Itano) együtt 1949-ben felfedezte, hogy a súlyos betegségben szenvedő betegek hemoglobinja különbözik a fizikai-kémiai jellemzőktől normál hemoglobinból. Ugyanebben az évben pontosan megállapították, hogy a betegség nemzedékről nemzedékre öröklődik, de egyenetlen földrajzi eloszlása ​​van.

A betegséget először 1910-ben írták le, és egy amerikai orvos, Herrick nevezte. Az Antillákban élő fiatal négert vizsgálva súlyos anémiát és a sklera és a nyálkahártya sárgaságát talált.

Az orvos érdekelte a betegséget, mert még soha nem látott semmit, mint korábban, így úgy döntött, hogy tanulmányozza és leírja. A beteg vérének részletesebb vizsgálata során Herrick szokatlan vörösvértesteket látott, amelyek feltűnően hasonlítottak egy sarlóval. Az ilyen vörösvértestek drepanocitákká váltak, és a patológiát sarlósejtes vérszegénységnek nevezik.

okok

Ennek a súlyos betegségnek az oka a hemoglobin fizikai-kémiai tulajdonságai (oldhatósága, eritroforikus mobilitása), de nem normálisnak (HbA) felismert tulajdonságok, amelyek képesek szöveti légzést és táplálkozást biztosítani. A dolog az abnormális hemoglobin HbS-ben van, ami a mutáció eredményeként alakult ki, és ez a betegségben jelen van a normál - HbA helyett. Egyébként a hemoglobin S az első leírt és dekódolt vörösvér pigment az összes hibás hemoglobinból (más kóros Hb, például C, G San Jose, amely azonban nem ad ilyen nehéz patológiát).

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek eritrocitáiban lévő hemoglobin első pillantásra nagyon kis különbségeket mutat. A p-lánc 6. pozíciójában csak egy aminosavat cseréljünk egy másikra (a glutaminsav általában elhelyezkedik és a valin anomális helyzetben van). A glutaminsav azonban savas és a valin semleges, ami a molekula töltésének jelentős változásához, és ennek következtében a vörösvér pigment összes jellemzőjének megváltozásához vezet.

a hemoglobin S aminosav láncának anomális szerkezete

A Kohl-betegség a szülőktől a gyerekekig öröklődik, természetes volt feltételezni, hogy ennek a hibának az oka valamilyen gén, amely a patológiai mutáció során keletkezett. (a génmutációk állandóan jelentkeznek - mind a kedvező, mind a káros). A genetikai szinten végzett tanulmány kimutatta, hogy ez valóban így van. Az anomália helyet talált a béta-lánc szerkezeti génjében, mert az egyik bázis 6. aminosavában egy másik helyettesítés van (a timin adenin). Ahhoz azonban, hogy az olvasó számára könnyebb legyen megérteni, szükség van a genetikusok által használt kifejezések rövid ismertetésére, különben az ilyen súlyos patológia megjelenésének oka nem érthető. Tehát egy fehérje aminosavszekvenciája (és a hemoglobin ismert fehérje) 3 nukleotidot kódol, amelyeket bizonyos gének vezérelnek, és amelyeket kódoló trinukleotidoknak, kodonoknak vagy tripleteknek neveznek.

Ebben az esetben kiderül, hogy:

• A mutáció génnel (triplett egészséges emberekben - GAG) való érintése biztosítja a normális hemoglobin (HbA) kialakulását;
• A betegeknél egy pontmutáció következtében egy patológiai sirálysejtes anémia gén megjelenése adenint helyettesít a timin és a THG már kódolja a trinukleotidot.

A genetikai szinten bekövetkező ilyen változások miatt olyan rossz következmény következik be, mint:

1. Negatív töltésű glutaminsav helyettesítése semleges valinnal;
2. Változások a HbS molekula töltésében, és ezáltal a hemoglobin fizikai-kémiai tulajdonságaiban.

A hemoglobinózis SS öröksége Mendel törvényei szerint történik (ebben az esetben a patológia öröklődik egy autoszomális recesszív típusú, hiányos dominancia mellett). Ha a gyermek apja és édesanyja a sarlósejtes vérszegénységet kapta, akkor ez a tulajdonság (homo - hasonló, megduplázódott, párosítva, vagyis SS) homozigóta lesz, vörösvér pigmentje HbSS-nek tűnik és hamarosan születése után súlyos betegséget fog jelenteni. Szerencsésebb lesz, ha a baba heterozigóta lesz (HbAS-hemoglobinnal), mert mivel ez a betegség a HbS homozigóta formája, a patológia normál körülmények között rejtve lesz, ugyanakkor a sarlósejtes anomália sem megy sehová. Úgy érzi magát a jövő generációjában, ha az ilyen információt hordozó génnel találkozik. Vagy a sarlósejtes vérszegénység génjének hordozóján jelentkezik, ha egy személy szélsőséges helyzetbe kerül (oxigénhiány, dehidratáció).

a sarlósejtes vérszegénység öröklődése (autoszomális recesszív típus, hiányos dominancia)

Miért kapnak ilyen szokatlan alakot az eritrociták?

A múlt század 20-as éveiben megállapították, hogy a vörösvérsejtek sarlós formájának megszerzése oxigénhiányhoz kapcsolódik. A szervezet normális életképességéhez szükséges ilyen elem hiánya azt eredményezi, hogy:

• HbSS-ben a normál hemoglobin-valinra idegen maradványok között hidrofób kötések jönnek létre;
• A hemoglobin molekula elkezd „félni” a vizet;
• HbSS molekulák lineáris kristályosodása;
• A hemoglobin S kristályai megsértik a vörösvértestek membránjainak szerkezeti felépítését, és ez utóbbit egy sarló formájára kényszerítik.

Meg kell jegyezni, hogy nem minden sejt elveszíti természetes megjelenését örökre. Az egyes vérsejtek esetében ez a folyamat reverzibilis, ezért normális vörösvérsejtek találhatók a sarló alakú formák között a vér kenetben.

A vörösvérsejtek normalizálódhatnak a részleges nyomás O emelkedésével₂. Ugyanazok a vörösvérsejtek, amelyek "észrevették" a mononukleáris fagociták rendszerét, korán meghalnak és eltávolodnak a közösségből. Így alakul ki a vérszegénység, amely egyébként nem csak a trombózisos epizódok iránti hajlamra jellemző, hanem az abnormális hemoglobint hordozó vérsejtek megsemmisülésének fokozódása is (különösen, ha irreverzibilis sarló). Ha a normális sejtek akár 3,5 hónapig is keringhetnek a vérben, akkor a sarló 15-20-20 napig hal meg. A vérszegénység új eritrociták kialakulását igényli, a fiatal formák száma - a retikulociták száma nő a vérben., A csontvelő eritroid hiperplázia alakul ki, amely csontrendszerben (csontváz, koponya) változik.

• Lassú véráramlás (különösen a mikrovaszkuláris állapotban);
• Fokális keringési rendellenességek (szívrohamok) a csontrendszerben és a belső szervekben, a kis kaliberű edények, a sarló alakú vérsejtek trombózisának következtében;
• A csontvelő krónikus hemolitikus hiperplázia;
• Epizodikus válságok, hasi fájdalom, valamint ízületi és izomfájdalom kíséretében.

Azok a szervek, amelyek különösen oxigént igényelnek, a legsebezhetőbbek a véráramlás lassulásakor. A sarló alakú eritrociták pusztulása a lép véredényeiben gyakran végződik ezeknek az edényeknek a trombózisával, ami viszont visszatérő miokardiális infarktushoz vezethet. Az eredmény a lép tünetei.

Normál hemoglobin és sarlósejt

Néha a sarló alakú vörösvértestek nagyon ijesztő orvosok, akik olyan normális hemoglobinnal rendelkeznek, akik soha nem hallanak ilyen súlyos betegségről, mint az SKA. Mikor történik ez? Az a tény, hogy számos nem eritrocita faktor befolyásolhatja a sarló alakú formák kialakulását:

1. Alacsony pH-érték (pH) - hozzájárulnak az oxigén eltávolításához a vérből, ami változást okoz a vörösvértestek alakjában;
2. Megnövekedett testhőmérséklet (az oxigén felszívódásának növekedése);
3. Bármilyen eredetű anémia (a vér nem elég telített oxigénnel);
4. Terhesség és szülés.

Természetesen ezekben az esetekben a sarló alakú formák megszerzése esetén a vörösvérsejtek is elveszítik tulajdonságaikat, a vér viszkozitása is megnő, és a mikrovaszkuláris véráramlás akadályozódik. Azonban a nem eritrocita faktorok (ha az eritrociták normális hemoglobint tartalmaznak) valamilyen módon kezelhetők megfelelő terápiával, vagy maguk is el tudnak menni, ha ezek ideiglenes körülmények (láz, terhesség). A sarlósejtes vérszegénység esetében a fent felsorolt ​​összes tényező még inkább súlyosbítja a helyzetet, és az ördögi kör végül bezáródik.

A sarlósejtes anaemia prevalenciája

A patológia, mint például a sarlósejtes anaemia, egyenlőtlenül oszlik meg a bolygón. Alapvetően ez a betegség a nyugati félteke trópusi és szubtrópusi éghajlatát választja. A leggyakoribb kóros hemoglobin S Afrikában (Ugandában, Kamerunban, Kongóban, Guineai-öbölben stb.) Található, ezért egyesek úgy vélik, hogy a HbS egy specifikus „afrikai” hemoglobin. Ez azonban nem teljesen helyes.

Gyakran a vörösvér pigmentek anomális formája Ázsiában és a Közel-Keleten található. A sarlósejtes vérszegénység génjét egyes európai országok, például Görögország, Olaszország, Portugália meleg éghajlata vonzza (egyes területeken az előfordulás gyakorisága 27–32%).

De az északi és észak-európai népek még mindig nyugodtak lehetnek, itt a rendkívüli hemoglobin HbS rendkívül ritka. Eközben nem szabad megfeledkeznünk az elmúlt évek aktív migrációjáról. Természetesen a heterozigóták hajóval Európába utaznak, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek valószínűleg nem utaznak. De végül ezek az emberek, akik egy új helyre telepedtek le, feleségül vesznek és gyermekeket fognak tartani, vagyis a homozigóták megjelenése és maga a betegség válik lehetővé. Végül az etnikai csoportok közötti házasságok nem záródnak ki, majd a hemoglobinózis SS előfordulása a világon esetleg más körvonalakra is kiterjedhet.

A betegség (a HbS homozigóta formája) általában 3–6 hónapos gyermek életét debütálja, általában a válságok típusától és az előrehaladástól függően, lassítva és jelentősen megváltoztatva egy kis ember általános fejlődését. A gyermekek 3–5 éves korukban halnak meg, néhányan 10 éves korig élnek, és Afrikában csak néhány ember képes elérni a felnőttkorot. A gazdaságilag fejlett országokban (Nagy-Britanniában, Németországban, USA-ban stb.) Azonban a betegség enyhén eltérő lehet, mivel az e régiók lakosai által megengedett étel és kezelés növeli mind az életminőséget, mind annak időtartamát. Az Egyesült Államokban előfordultak olyan esetek, amikor a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek mind az 50., mind a 60. évfordulóját találkozták.

Betegsejtes vérszegénység

Mi ez a súlyos betegség? Milyen változásokat hoz a testben?

Kiderült, hogy a betegség tünetei annyira változatosak, hogy a betegség "elnyerte a Nagy Imitátor címét".

A sirálysejtes vérszegénység, mivel hamarosan a születés után jelenik meg, a gyermekkori patológiára utal. Nagyon ritkán a betegség serdülőkorban és különösen felnőttekben, de fiataloknál, de fiataloknál debütál. Az SKA jelenléte középkorban kivétel, amely például az USA-ban élõ gazdag családban található. Ugyanakkor ugyanabban az Afrikában a csecsemők 50% -a hal meg az első életévben, vagyis szinte azonnal a tünetek megjelenése után.

Egyes kutatók feltételesen osztják a betegség lefolyását három időszakra:

• 5-6 hónapos életkortól 2-3 évig;
• 3 és 10 év között;
• Idősebb, mint 10 év (elhúzódó forma).

Meg kell jegyezni, hogy az újszülötteknél általában nincsenek a betegség tünetei (a szeptocelluláris anaemia gén jelenléte csak a genetikai elemzés után ítélhető meg). Tehát a csecsemők vörösvérsejtjei kétkomponensű lemezek, ahogy kellene, a gyermek egészségesnek tűnik. Ez a magzati hemoglobinnak köszönhető, amely azonban hamarosan hemoglobinnal váltja fel. Valahol fél év múlva a magzati Hb végül elhagyja a vörösvértesteket, majd a betegség akkor kezdődik, ha a sarlósejtes vérszegénység génje mindkét szülőtől a baba felé kerül. A THG triplettje (a GAG helyett) a globinban lévő aminosav-szekvenciát kódolja, ami a patológiás hemoglobin szintézisét és a vörösvérsejtek alakulását okozza. A folyamat megfelelő irányba történő irányítása ebben a szinten egyszerűen lehetetlen, mert a sarlósejtes vérszegénység génje a homozigóta állapotban ezt nem teszi lehetővé.

A magzat hemoglobin elhagyása után és a HbSS-vel való helyettesítés után a kisgyermekek a betegség első jelei:

1. Étvágytalanság;
2. A különböző fertőzések iránti fokozott érzékenység;
3. Irritáció és szorongás;
4. A bőr sárgasága és a látható nyálkahártyák;
5. Nagyított lép;
6. Az általános fejlődés lassulása.

De mivel a betegségnek három periódusa van, és „nagyszerű utánzónak” nevezzük, érdekes lehet, ha az olvasó részletesebben tanulmányozza.

A betegség első jelei

Néha az első időszakban a hemolitikus anaemia (HA) tünetei jelennek meg, és nincsenek más kóros tünetek. De mint ez, ha a HA az egyetlen betegség jele, nagyon ritkán fordul elő. Az anaemia azonban még a betegség súlyosságát sem határozza meg. Betegjei jól tolerálódnak, és nem panaszkodnak az egészségre. Ilyen jelenség azzal magyarázható, hogy a patológiás hemoglobin disszociációs görbéje jobbra tolódik (a normál hemoglobin hasonló görbéjéhez viszonyítva) és az O affinitása az O₂ csökkent, így a hemoglobin könnyebb oxigént adni a szövetekben.

Az első időszak klasszikus változata három fő tünetet mutat:

• A végtagok csontjainak fájdalmas duzzanata;
• A hemolitikus válságok megjelenése (a halál leggyakoribb oka);
• Szívrohamok a tüdőben.

A betegség első szakaszában az oszteo-ízületi rendszer különböző részeire (lábak, lábak, kezek és gyakran ízületek) terjedő duzzanat gyulladásos jellege intenzív fájdalmat okoz. Ennek a tünetnek a morfológiája a véredények trombózisának megjelenése, amely a szövetek táplálását nyújtja sarló alakú vérsejtekkel.

A kóros állapot második (legszörnyűbb és legveszélyesebb) megnyilvánulása egy hemolitikus válság, amely a betegek 12% -ában a betegség debütálása. A hemolitikus válság oka gyakran átruházott fertőzésekké válik (kanyaró, tüdőgyulladás, malária). A válságnak a gyulladásos-fertőző folyamathoz való csatlakozása nagymértékben súlyosbítja a betegség lefolyását, és rontja a beteg állapotát, amelyet a laboratóriumi vérvizsgálatokban észlelnek:

1. A hemoglobin gyorsan csökken;
2. A vörösvértestek száma is csökken, mivel a sarlósejtek nem élnek sokáig, és a kenetben gyakorlatilag nincsenek normál vörösvértestek;
3. A hematokrit élesen csökken.

Klinikailag mindez hidegrázás, a testhőmérséklet jelentős növekedése, agitáció, anémiás kóma növekedése nyilvánul meg. Sajnos a legtöbb gyermek néhány óra múlva hal meg (az ilyen viharos események kezdetétől). Ha azonban a páciensnek sikerült „kihúzni”, akkor a jövőben a laboratóriumi paraméterek változását (a nem konjugált bilirubin és urobilin növekedése a vizeletben) várhatóan intenzív sárga bőrszín (természetesen, ha a beteg a fehér fajhoz tartozik), sklera és látható nyálkahártyák.

Néha az első időszakban vannak más válságok - aplasztikusak, amelyeket a csontvelő hipoplazia jellemez, ami kifejezett vérszegénységet és a vörösvértestek (retikulociták) fiatal formáinak csökkenését eredményezi a vérben. A aplasztikus válságok leggyakrabban a fertőző betegségek hátterében fordulnak elő, és az afrikai kontinensre jellemzőbbek, mert ott az esős évszak előtt valódi "féktelen" fertőzések vannak. A aplasztikus válság tünetei: gyengeség, szédülés, éles romlás, szívelégtelenség kialakulása.

Eközben nem minden válság csapdába eshet egy beteg gyermeket. Gyermekeknél a májban és a lépben vérváltozás okozta megkötési válságok fordulhatnak elő, bár a hemolízis nyilvánvaló jelei nem jelentkezhetnek. De az ilyen válság tünetei nagyon szépen jelzik a baba súlyos állapotát:

• A lép és a máj gyors növekedése;
• Súlyos fájdalom a hasban, így a gyermek térdei meghajolnak és a gyomorba nyomnak;
• A sárgaság fokozottabbá válik;
• A hemoglobin szint 20 g / l-re csökken;
• Gyakran - az összeomlás.

A legtöbb esetben a válság oka a tüdőgyulladás.

Így a leírt betegségre a válság két fő típusa jellemző:

1. Thrombotikus vagy fájdalmas (reumatoid, hasi, kombinált);
2. Anémiás (hemolitikus, aplasztikus, szekvenáló).

Végül, egy másik fontos tünet, amely a betegség kezdetén jelentkezik, a tüdőinfarktus, amely rendszerint ismétlődik, és abnormális vérsejtekből származó pulmonális trombózis következménye. A tünetek (hirtelen mellkasi fájdalom, légszomj, köhögés) a beteg súlyos állapotát jelzik, bár meg kell jegyezni, hogy az ilyen esetekben a halál viszonylag ritkán fordul elő.

Második fázis

A betegség kialakulásának második szakaszában az első szerepe a krónikus hemolitikus anaemia, amely közvetlenül a hemolitikus válság után vagy fokozatosan alakulhat ki, valamint a belső szervek trombózisa által okozott új tünetek. A második időszak tünetei általában jellemzőek:

• Gyengeség, fáradtság;
• A bőrt egy kis sárgasággal;
• A vörösvértestek élettartama nem haladja meg az 1 hónapot;
• Csontvelő hiperplázia;
• Változások a csontrendszerben ("torony" koponya, ívelt gerinc, vékony hosszú végtagok);
• Spleno- és hepatomegalia (melynek következtében a has jelentősen megnő), májkárosodás (az oka a későbbi hepatocita nekrózis okozta ischaemia), a hepatitis típusának megfelelően, a hemolízis a másodlagos hemochromatosis, cholangitis, számított kolecisztitisz (epehólyag-kövek). A legtöbb esetben az eredmény a cirrózis kialakulása;
• A szív-érrendszer szenvedése: megnagyobbodott szív, gyors pulzus, EKG változások. A HA gyakori következménye a szívelégtelenség, melynek oka az, hogy egyes szerzők miokardiális ischaemiának, mások a pulmonális thrombosisnak és a szívduzzadásnak (más esetekben a szívbetegségek diagnosztikai hibát okoznak, mivel a tünetek reumatikus szívbetegségre utalhatnak, különösen mivel ezek a betegek különösen közös változások);
• Vese érrendszeri trombózis, infarktus és vérzés (makro- és mikrohematuria), ami a vashiányos vérszegénység és a veseelégtelenség kialakulásához vezet;
• A diffúz encephalitisre utaló és az érrendszeri betegségek (fejfájás, szédülés, görcsös szindróma, paresztézia, koponya-idegek bénulása, hemiplegia) hátterében előforduló neurológiai tünetek;
• Vizuális zavarok a vakságig (retina elválasztás, fundus változások, vérzés);
• Trófiai fekély;
• Hasi válságok (a bélhegyi kis hajók trombózisa által okozott), amelyek súlyos fájdalom miatt a beteg sokkját és halálát okozhatják.

A legtöbb gyermek, a sarló alakú anaemia a második időszakban meghal. A halál oka általában: hemolitikus anaemia, szívelégtelenség, csökkent agyi keringés. A már komoly kurzus súlyosbítja a fertőzést, melynek hátterében a gyermekek általában nem élnek 5 éves korukig.

Elhúzódó forma

Az SKA-ban szenvedő betegek több mint 10 éve nagyon ritkán élnek, de az életkörülmények és az orvosi ellátás minőségének javításával az egyes betegek felnőttkorban érik el. Meg kell azonban jegyezni, hogy ezek az emberek nem teljesen értékesek, csecsemők, gyengédek, rosszul fejlettek minden érzékben. Általában az életben hemolitikus anémiával jár, az autosplenectomia következtében asplenia (a lépinfarktusok hegesedést, zsugorodást és a méret csökkenését eredményezik). A lép elégtelensége miatt az immunglobulinok képződését gátolják, ami nagymértékben befolyásolja az immunrendszert - bármely fertőzés szepszishez és halálhoz vezethet.

Ebben az időszakban gyakori a hasi válság és a neurológiai rendellenességek, amelyek hemolízist és sárgaságot okoznak.

A serdülőkort elérő nőknél a terhesség nagyon nehéz, és a vetélés vagy a halott gyermek születése végződik. A nő maga is gyakran meghal, mert a terhesség alatt a legsúlyosabb vérszegénység alakul ki, amelyet sokk, kóma és halál követ.

kezelés

Egy ilyen kezelés, amely egyszer és mindenkorra megmentené egy személyt súlyos betegségből, egyszerűen nem létezik. Ha a heterozigóták (HbAS), azaz a hordozók, tudunk ajánlani bizonyos szabályok betartását (ne igyon, ne dohányozzon, ne menj a hegyekre, ne terhelj magad kemény munkával, hogy a patológiás hemoglobin „csendben üljön” a vörösvérsejtekben), majd a homozigóták (SKA betegek) ) ez a kezelés az alábbiakra lesz szükség:

1. A vérszegénység elleni küzdelem és a vörösvérsejtek minőségének javítása (vörösvérsejt-transzfúzió, hidroxi-karbamid kapszulákban);
2. A fájdalom szindróma kiküszöbölése (narkotikus fájdalomcsillapítók: promedol, morfin, tramadol);
3. A felesleges vörösvértestekből felszabaduló vas túlzott eltávolítása (Desferal, Exjade);
4. A fertőző betegségek kezelése (antibiotikumok);
5. A sarló alakú vérsejtek kialakulásának megakadályozása (majd oxigénterápia).

Más esetekben az SCA sebészeti beavatkozást igényel. Például a vese-vérzés olyan hosszú és intenzív, hogy el kell távolítania a vese vérzését, vagy akár egy egész vesét. De néha a műtét indokolatlan, amikor olyan hasi krízis jelentkezik, amely utánozza a sebészeti patológiát (apendicitis, cholecystitis, bélelzáródás).

sarlósejtes vérszegénység

Mi az a sirálysejtes vérszegénység?

A sirálysejtes vérszegénység a hemoglobin fehérjeszerkezet ilyen megsértésével járó örökletes hemoglobinopátia, amelyben egy speciális kristályszerkezetet - az úgynevezett hemoglobin S-t - szereznek. A normál hemoglobin A helyett hemoglobin S-t hordozó vörösvértestek mikroszkóp alatt jellegzetes sarló alakúak (sarló alakúak), amelyre a hemoglobinopátia ilyen formáját sarlósejtes vérszegénységnek nevezik. A sirálysejtes vérszegénység nagyon gyakori a világon olyan területeken, amelyek a malária esetében endémiásak, és a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek fokozott (bár nem abszolút) veleszületett rezisztenciát mutatnak a malária plazmodium különböző törzseivel szemben. Ezeknek a betegeknek a sarlós eritrocitái in vitro nem is érzékenyek a malária plazmodium fertőzésére.

Mi okozza a sirálysejtes vérszegénységet:

A sirálysejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. A sarlósejtes vérszegénységre heterozigóta betegeknél, valamint a hemoglobin S-t hordozó sarló alakú vörösvérsejteknél is vannak normálisak a hemoglobin-A-t hordozó vérben. Ebben az esetben a betegség kevésbé klinikailag kifejeződik, könnyebb, és néha nem okoz tüneteket, és sarló alakú vörösvértestek laboratóriumi vérvizsgálatokkal. A vérben a sarlósejtes vérszegénység homozigóta, csak sarló alakú vörösvérsejtek vannak, amelyek hemoglobin S-t hordoznak, és a betegség nehéz. Ha mindkét szülő a sarlósejtes vérszegénység génjét hordozza, akkor a 25% -os eséllyel rendelkező gyermekük lehet sarlósejtes vérszegénység, és 50% esélye van arra, hogy csak egy hajlamot örököljen. Ha csak egy szülőnek van sarlósejtes vérszegénységgénje, abszolút nincs veszélye annak, hogy a gyermeknek sarlósejtes vérszegénysége lesz, bár 50% -os esély van arra, hogy a gyermek öröklődik egy sarlósejtes anaemia génről.

Patogenezis (mi történik?) A sirálysejtes vérszegénység során:

A hemoglobin S-t hordozó eritrociták csökkent rezisztenciával és csökkent oxigénszállító képességgel rendelkeznek, így a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek fokozottan megsemmisítették a vörösvértesteket a lépben, lerövidítették élettartamukat, megnövekedett hemolízisüket és gyakran krónikus hipoxiás (oxigénhiány) vagy krónikus tüneteket mutatnak. az eritrocita csontvelő hajtás ismételt irritációja.

A sirálysejtes anaemia tünetei:

A sirálysejtes vérszegénység tüneteit egyrészt a sarló alakú eritrociták által előidézett különböző szervek vaszkuláris trombózisa, másrészt hemolitikus anaemia okozza. Az anémia súlyossága függ az eritrocita HbS koncentrációjától: minél nagyobb, annál világosabb és nehezebb a tünetek. Ezenkívül más kóros hemoglobinok is jelen lehetnek az eritrocitákban: HbF, HbD, HBC, stb. Néha sarlósejtes anaemiát kombinálnak a talaszémiával, és a klinikai tünetek csökkenhetnek, vagy éppen ellenkezőleg, növekedhetnek. A betegség kezdeti időszakában a túlnyomórészt a csontvelő-rendszert érintik: a duzzanat, valamint az ízületi és csontot tápláló edények trombózisából adódó fájdalom jelentkezik. A femoralis fej esetleges aszeptikus nekrózisa további fertőzés és osteomyelitis mellett. A hemolitikus válságok általában a fertőzések után alakulnak ki, regeneratív vagy hiperegeneratív jellegűek, és ezeknek a betegeknek a fő oka a halál. Ritkán előfordul, hogy a lépben és a májban a vér lerakódása következtében lefolyási válság következik be, amelyet a hasi fájdalom szindróma fejez ki a szervek gyors növekedése miatt, és összeomlással jár; a hemolízis hiányozhat, pulmonalis infarktusok fordulhatnak elő a pulmonalisedények szintjén bekövetkező csökkent mikrocirkuláció miatt. A második időszakban egy állandó tünet a hemolitikus anaemia. A csontos csontokban kialakuló csontvelő hiperpláziát (a hemolízis kompenzációs reakciójaként aktív hematopoiesisen megy keresztül) jellegzetes csontváltozások kísérik: vékony végtagok, ívelt gerinc, torony koponya dudorokkal a homlokon és parietális csont. Hepato- és splenomegalia alakul ki az erythropoiesis aktiválódása, valamint a másodlagos hemochromatosis és trombózis miatt; egyes betegeknél kialakult a cholelithiasis. A szívizom hemosiderózisa a szívelégtelenséghez, a máj hemosziderózisához, a hasnyálmirigyhez, a máj cirrhosisához és a cukorbetegséghez vezet. A vese érrendszeri trombózisa hematuria és későbbi veseelégtelenség esetén jelentkezik. A neurológiai tüneteket a stroke, a koponya-idegek bénulása okozza. Az alsó végtagokon lévő trófiai fekélyek jellemzőek. A súlyos sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek többsége 5 éven belül meghal, és ezen időszak túlélői a harmadik periódusba lépnek, amelyet az enyhe hemolitikus anaemia jelei jellemeznek. A lépük általában nem tapintható, mivel az ismételt szívrohamok ráncosodáshoz vezetnek - autosplenenectomy. A máj megnagyobbodik, egyenetlenül tömörül, és a gyakori fertőzések gyakran szeptikus úton járnak. Hematológiai változások. A hemoglobin-koncentráció csökken (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

A letöltés folytatásához meg kell gyűjtenie a képet:

A sarló anémia diagnózisa és kezelése

Az egyik leggyakoribb teszt, amelyet különböző orvosok és különböző betegségek írnak elő, a teljes vérszám. Minden ember több tucatszor bérli az életét. A vérvizsgálat nagyon informatív: a vér kering a szervezetben, és információkat tartalmaz az abban előforduló folyamatokról.

Ezt az információt a vér különböző mutatókkal továbbítja, amelyek mindegyike régóta meghatározta korlátait. De a vér nemcsak informátor, hanem egyfajta folyékony szerv, ami azt jelenti, hogy az összes szervhez hasonlóan betegségeknek van kitéve.

Az emberek ilyen betegségeinek egy csoportja különböző eredetű anémiából áll, és szinte mindegyikük elég jól reagál a kezelésre. Vannak azonban anémiák, amelyeket egy személy nem tud megakadályozni vagy gyógyítani. Az egyik ilyen súlyos betegség a sarlósejtes anaemia.

Ragadós vérszegénység és RBC

A vörösvértestek, amint sokan tudják, a hemoglobinnal töltött vörösvérsejtek. Sok eritrociták vannak, a test összes sejtjének körülbelül egynegyedét teszik ki, és mindegyik szállítmányozó.

A vörösvérsejtek szállítási feladata két összetevőből áll: az oxigén a tüdőből a szervezetben történő szállítása és a szén-dioxid szervekből a tüdőbe történő szállítása. Így a test légzése biztosított.

Az eritrociták kör alakúak és nagy plaszticitásúak, amellyel kapcsolatban minden nehézség nélkül áthaladhatnak a kisebb átmérőjű kapillárisokon. Ha azonban a sarlósejtes vérszegénység, amelyet a természet elgondol, a vörösvérsejtek kerek alakja keskeny sarlóvá változik, amely a betegség nevét adta.

A módosított vörösvértestek nem tudják megfelelően kezelni a munkájukat. Az általuk szolgáltatott oxigén nem elegendő ahhoz, hogy biztosítsa a szükséges oxigénszintet a test sejtjeiben. Emellett az anémiával rendelkező eritrociták katasztrofálisan rövidek, mivel várható élettartama jóval kisebb, mint a szokásos. És elakadnak a kapillárisokba, megzavarják a szövetek és szervek vérellátását.

A betegség típusai és okai

A sirálysejtes vérszegénység öröklődő betegség, és semmi más. Ha egy gyermek és egy nő, aki egy gyermeket tervez, a betegség tulajdonosai, akkor a gyermek mindegyiküktől elveheti a hibás gént.

Két hibás gén nyilvánvaló formája a betegségnek, gyakran súlyos tünetekkel és néha fogyatékossággal, sőt halálhoz vezet.

De egy másik lehetőség is lehetséges: ha egy gyermek csak egy szülőből mutat egy mutált gént, a második pedig normális. Ebben az esetben a betegség tünetmentes lesz. Ez az úgynevezett kocsi, amely nem befolyásolhatja a gyermek életminőségét.

Csak meg kell jegyezni, hogy a hibás gén nem válik normálisabbnak a tünetek hiánya miatt. És ha egy ilyen gén két hordozója úgy dönt, hogy gyermeke van, akkor az első lehetőséget kaphatja, világos klinikai képpel.

Az egészséges gyermek valószínűsége általában nulla, ha a szülők legalább egyike nyitott formában szenved a betegségtől. Ebben az esetben a legkedvezőbb eredmény, amelyet remélhetünk, egy gyermek születése egy fuvarozóval. Még ez a lehetőség is kizárt, ha mindkét szülő nyitott állapotban van - a gyermek megosztja a sorsát.

Ha mindkét szülő a betegség tünetmentes formáját hordozza, akkor esélyük van arra, hogy egy egészséges gyermeket szülhessenek, akiknek betegsége egyáltalán nem fog érinteni: ennek valószínűsége 25%.

A sirálysejtes vérszegénységet eredetileg Afrikában, Indiában, Szaúd-Arábiában osztották fel, ahol a malária gyakori. A Plasmodium malária, a szúnyog által hordozott apró parazita szereti a vörösvérsejtekbe telepedni, elnyeli a hemoglobint és rendkívül sokszorosul.

Kiderült azonban, hogy az eritrociták, amelyek a betegség idején sirály alakúak voltak, nem tetszik a malária plazmodiainak. Ezt aligha lehet véletlennek tekinteni. Van még egy olyan változat is, hogy a sarlósejtes vérszegénységet okozó génmutáció védelmet nyújt a malária ellen.

Természetesen a modern szabad világban, ahol egy személy megszűnt a születésének helyéhez, ez a betegség megtalálható a Föld szinte minden sarkában.

Az anaemia tünetei

A sarlósejtes anaemia kialakulása három szakaszra osztható:

• gyermekkorban és korai gyermekkorban;
• gyermekkor,
• serdülőkor és idősebbek.

Az anaemia első szakasza 3-4 hónapig tart, amíg a gyermek nem különbözik a többi babától. Az első vérszegénység tünetei a keringési zavarok következtében a végtagok duzzanata és érzékenysége. Ez végső soron azt eredményezheti, hogy a gyermek nem akar tanulni járni: a gyaloglás fájdalma és kellemetlenségei erőteljes visszataszító tényezők lesznek.

Az anaemia egy másik tünete a bőr állapota: letargia és sápaság, valamint a sárgás árnyalat jelenléte. Ez vonatkozik a nyálkahártyákra is: nem rendelkeznek jellegzetes rózsaszín színnel, de lehet, hogy sárga színárnyalatuk van.

A második szakasz, a gyermekkor, még nagyobb számú tünetet tár fel (a már meglévőeken kívül):

• a gyermekkorra jellemző tevékenység hiánya. Az oxigénhiány miatt a test képtelenné válik az aktív cselekvésekre, gyors fáradtságot okoznak és nem kívánatosnak tartják;
• szédülés - ugyanezen oxigénhiány miatt;
• megnagyobbodott lép, amely a fertőzések előtt gyengébbé teszi a testet;
• fizikai és mentális fejlődés: minden készség (beszéd, motor és kognitív) lassabban fejlődik, mint a társaik.

Az anémia utolsó szakasza zökkenőmentesen a másodikból következik: a fejlődési késleltetés most a szexuális szférát is rögzíti. Mindazonáltal a gyermek pubertása, bár későn jön.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőtteknél megfigyelt egyéb tünetek lehetnek:

• szövetek vagy szervek atrófiája és halála;
• bőrbetegségek;
• különböző súlyosságú látási problémák (csökkent látásélességtől a teljes vakságig);
• különböző súlyosságú szívproblémák;
• vér a vizeletben;
• akaratlan erekció, amelyet fájdalmas érzések kísérhetnek;
• a csontok ridegsége és deformációja;
• ízületi károsodás;
• a végtagok érzékenységének és motoros funkcióinak megsértése a veszteségükig.

Érdemes megemlíteni, hogy minden gyermeknek különböző tünetei lehetnek, az egy személy egyidejű listája valószínűleg kivétel, és ritka.

A fentieken túlmenően az anaemia bármely szakaszában lehetségesek hemolitikus válságok, amelyeket a fertőzés, a súlyos fizikai terhelés, a hipotermia, a túlmelegedés vagy a magasabb magasságú (több mint 2 km tengerszint feletti) emelkedése okoz. A hemolitikus válság kifejeződik:

• alacsonyabb vérnyomás;
• hányás;
• gyengeség;
• láz;
• eszméletvesztés.

A sarlósejtes anaemia szövődményei

A betegség számos szövődménye van, és mindannyian fenyegetést jelentenek az életre.

A csecsemők és a fiatal óvodáskorú gyermekek esetében a fertőzés a sarlósejtes anaemia súlyos szövődménye. Súlyos, mert vér mérgezéshez vezethet.

Fokozott éberséget kell gyakorolni, és a legkisebb gyanú esetén, hogy a gyermeknek fertőzése van (étvágytalanság, láz és hangulatosság), azonnal forduljon orvoshoz.

Ha a riasztás időben bekapcsol, és az anaemia antibiotikum-kezelése időben megkezdődik, akkor a gyermek életét fenyegető veszélyt el lehet távolítani. Körülbelül azután, hogy a gyermek eléri az 5 éves kort, a halálozási kockázat jelentősen csökken (de sajnos ez nem tűnik el).

Felnőtteknél a tüdő vagy a vese kapillárisai elhúzódó elzáródása következtében tüdő- vagy veseelégtelenség alakulhat ki. Ez korai halált okozhat.

A kapilláris elzáródása a tüdőben is előfordulhat, ami szorongásos szindrómához vezethet, ami gyakran végződik a halálban is.

A sarlósejtes anaemia másik szövődménye a stroke. Halálos is. Ez nem a betegség gyakori tünete, de a felnőtteket és a gyermekeket érinti.

Ami a gyermek viselésének képességét és szülését illeti, a sarlósejtes vérszegénységgel rendelkező nők. De egy tapasztalt nőgyógyásznak folyamatosan figyelemmel kell kísérnie, mivel a betegség jelentősen növeli a vetélés vagy a koraszülés valószínűségét.

Ezenkívül a női testre további terhelést helyeznek el, ami a kritikus mérföldkő lehet, amely után súlyos egészségügyi problémák lépnek fel.

A betegség diagnózisa

Bármilyen vérzavar a hematológus hatóköre. A vizsgálat és a klinikai kép alapján az orvos csak a sarlósejtes vérszegénységet diagnosztizálhatja, de nem pontosan diagnosztizálja.

A betegség megerősítésének vagy megtagadásának megszerzéséhez teszteket kell végezni. Természetesen először is - ez vérvizsgálat: általános és biokémiai. Az eredmények figyelembe vételével és összehasonlításával az orvos pontosabb képet kap arról, hogy mi történik.

Az anémia diagnózisának másik fontos vizsgálata a hemoglobin elektroforézis. Ez a laboratóriumi módszer a normális és abnormális hemoglobinok mennyiségi meghatározására. Természetesen a sarlósejtes vérszegénységben a normál hemoglobinok száma nagymértékben csökken, és az abnormális hemoglobinok száma túl magas lesz.

A betegség által okozott károsodás diagnosztizálásának vagy tisztázásának megerősítésére a test ultrahang vizsgálatot végezhet. Megnagyobbodott lép (ha van ilyen) és a szervek és a végtagok vérkeringésének romlását jelzi (ismét, ha van ilyen).

A csontok a sarlósejtes vérszegénységben is szenvedhetnek, törékenyek, ritkábbak vagy deformálódhatnak. Ezek a változások segítenek a röntgenfelvételek azonosításában, így a röntgensugarak szintén fontos szerepet játszanak az anaemia diagnózisában.

A sarlósejtes anaemia kezelése

A betegség megszabadulásának módszerét még nem találták meg, így a kezelés egésze a lehető legkevesebb tünet megnyilvánulásához vezet, és így a lehető legkisebb. Néhány olyan terület, ahol az anaemia kezelésében dolgozhat:

• a provokáló tényezők kizárása (intenzív fizikai terhelés, hipotermia, túlmelegedés, magasságig emelkedik);
• az egészséges életmód fenntartása (a dohányzás és az alkohol elhagyása, sok ivás);
• megnövekedett vörösvértestek száma vérátömlesztéssel;
• fokozott hemoglobinszint a gyógyszerekkel;
• oxigénterápia használata;
• fájdalomcsillapítók szedése;
• a vér vasszintjét csökkentő gyógyszerek szedése;
• fertőzések megelőzése és kezelése.

Hogyan lehet megelőzni a betegségeket?

Itt a kérdés más módon is megoldható: hogyan lehet megelőzni a sarlósejtes anaemia gyermekének születését. Nem minden veszélyeztetett szülő kérdezi meg magának egy ilyen kérdést: néhányan inkább egy olyan gyermeket fognak szülni, aki egész életében küzd a betegséggel, mint a terhesség megszüntetése.

Vannak azonban olyan szülők, akik a második lehetőséget választják. Annak érdekében, hogy eldöntsék, hogy mit tegyenek a következő lépésben, a kutatás lehetővé teszi számukra, hogy meghatározzák, hogy a magzati fejlődés korai szakaszában hibás gének vannak-e.

A tizenegyedik hét körül tanulmányozhatja az amnion folyadékot, amelynek pontossága 99%. Egy másik nagy pontosságú tanulmány - a kórházi csíra biopsziája (jövőbeli placenta).

Ezekkel a vizsgálatokkal a sarlósejtes vérszegénység nem lesz tragikus meglepetés, amely lehetővé teszi, hogy megfelelő döntést hozzon időben, vagy mentálisan felkészülhessen a következőre. És hogy megnyugodjon és élvezze az életet, ha kiderül, hogy a gyermek gének jól vannak.

A sirálysejtes anaemia olyan betegség, amely nem felejti el magát. Szükséges, hogy hagyja el magának - és elkezdi elpusztítani a testet, amíg el nem éri a halálát. A betegségben szenvedő emberek fő szabálya, hogy figyelmet fordít a testére. Olyan szabály, amelyet minden embernek ideális esetben tiszteletben kell tartania.

A várható élettartam csökkenése (átlagosan - legfeljebb 60 év) ellenére a sarlósejtes vérszegénységgel küzdő személy boldog életet élhet a közeli emberek körében, sikeresen elhárítva a betegség támadásait.

A sarlósejtes anaemia diagnózisa és kezelése

A vérszegénység a hemoglobin csökkenésének gyakori tünete, amely a leggyakrabban a vörösvértestek teljes tömegének csökkenésével jár. A vérszegénység nem független diagnózis, hanem csak az alapbetegség megnyilvánulásának formája.

A vörösvérsejtek a "közlekedés", amely oxigént és tápanyagokat szállít az emberi test sejtjeire, és eltávolítja a szén-dioxidot és az anyagcsere termékeket. A vörösvérsejtek hemoglobint tartalmaznak, ami piros színt ad nekik. A hemoglobin felelős a sejtek oxigénnel történő telítettségéért. A vörösvértestek számának csökkenésével az úgynevezett „gázcsere” zavar, és az anaemia jellemző jelei megnyilvánulnak.

Ez a betegség számos besorolást tartalmaz. Jelenleg a sarlósejtes anaemia iránt érdeklődik.

Betegsejtes vérszegénység - mi az

A sirálysejtes vérszegénység a vörösvérsejtek miatt jött létre, amelyek jellegzetes formája a sarló. Ez a vörösvértestben a hemoglobin szerkezetének megsértése miatt következik be. Ennek a jogsértésnek a lényege a hemoglobin fehérje megszerzése egy adott kristályszerkezet vérében. Ez a szerkezetváltozás jól látható a mikroszkóp alatt. Ez a HBB génmutáció miatt következik be.

Ez a betegség öröklött betegségek közé tartozik. Kétféle beteg van:

A heterozigótákban a normális hemoglobin-A-val azonos mennyiségben lehet kimutatni a vérben lévő abnormális hemoglobin S jelenlétét. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a betegséget csak egy vonal mentén kaptuk - az apát vagy az anyát. A hordozók szinte soha nem szenvednek anaemiás tüneteket, és ezek a tünetek csak a test rendkívüli körülményei között jelennek meg, mint például súlyos dehidratáció vagy magas hegyek.

Az emberek egy másik részén, a hemozigótákban, csak a hemoglobin S van jelen az eritrocitákban, a betegség mindkét vonalon - az apa és az anya - átjutott a gyermeknek. Ebben az esetben az örökletes betegség rendkívül nehéz lesz, és a kezelés ritkán ad pozitív eredményt.

A megváltozott hemoglobin negatív hatása

Ennek a betegségnek a lényege abban rejlik, hogy a vörösvérsejtek, amelyek összetétele hemoglobin S, sokkal kevesebb oxigént hordozhatnak, és élettartama sokkal rövidebb. Ezenkívül az ilyen vörösvértestek rendkívül instabilak, és különböző enzimek hatására megsemmisülnek. Ez a helyzet a páciens vérében lévő vörösvérsejtekkel nagyon gyorsan hatással van a test általános állapotára.

A sirálysejtes vérszegénység leggyakoribb azokban az országokban, ahol a malária járványok gyakran fordulnak elő. Az ilyen típusú vérszegénységgel küzdő emberek gyakorlatilag nem fogékonyak a malária kórokozókra, és a kóros hemoglobin hordozói ugyanazokkal a képességekkel rendelkeznek.

Az eritrocita genitális mutáción megy át, és sarló alakú.

A betegség tünetei

A sarlósejtes vérszegénység tünetei nagyon korán kezdődnek, először az életben. A betegség megnyilvánulása a beteg korától függően változik. Az orvostudományban szokás, hogy több feltételes időszakot jelölünk ki.

1. Születéstől 3 évig. Az újszülöttek általában teljesen egészségesnek tűnnek, és csak három hónap múlva megjelenhetnek az első jelei a duzzadt kezek és lábak formájában. Ez a vér folyadékkomponenséből származó vörösvértestek elvesztése és a kis kapillárisok üledékként történő felhalmozódása következtében következik be. Később megoldják magukat, de először a gyermek súlyos fájdalmat tapasztal. Fokozatosan ezek a gyerekek a betegség egyéb jeleit is egyértelműbbé teszik. A bőr halványsá és enyhén sárgává válik. A gyerekek egyre inkább fájdalmat tapasztalnak a hasban, a hátban és a végtagokban. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a lépnek a vér káros fertőzéssel történő tisztításáért felelős edényei eltömődhetnek, ebben a korban a gyermekek szepszise alakulhat ki. Azok a szülők, akiknek családjai ilyen anémiai formában szenvednek, biztosan orvoshoz kell fordulniuk, ha a gyermek túlzottan ingerlékeny lesz, és a hőmérséklete meredeken emelkedik.
2. 3 évtől 10-ig. Ebben a korban a gyerekek gyakran figyelik a csontok kapillárisainak eltömődését, amit általában a csontok gyakori fájdalmának fejez ki. Kis kapilláris elzáródás is előfordulhat más szervekben.
3. 10 évvel. Ebben a korban a gyerekek gyakran nagyon idegesek. A gyermekek fizikai és szellemi fejlődésében jelentős késés tapasztalható. A pubertás egy kicsit később jelentkezik, de nem befolyásolja a termékenységi funkciókat.
4. Felnőttek. A felnőttkori sirálysejtes vérszegénység tartós, krónikus. Ebben a szakaszban állandó folyamat alakul ki a kapillárisok blokkolásában különböző emberi szervekben. Ez lehet a vesék, a tüdő, az agy kapillárisai elzáródása a szem retinájában.

A betegség tünetei két különböző kategóriába sorolhatók. Az első kategória az összes anémiára jellemző összes tünetet tartalmazza. Ez állandó gyengeségérzet és krónikus fáradtság, szédülés vagy eszméletvesztés lehet, gyakran sárgasággal diagnosztizálva.

A betegség minden más jele általában a második kategóriának tulajdonítható, amely a kapillárisok elzáródásától függően változik. Ebben a betegségben lehetetlen két azonos beteg megtalálása.

A szeptikus sejtek vérszegénységének első jele a megduzzadt kéz.

Hemolitikus válságok

Az élet folyamatában a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek gyakori hemolitikus válságokat tapasztalnak. Ezekben az időszakokban a betegek hőmérséklete jelentősen emelkedik, a hemoglobinszint kritikus szintre csökken. A vizelet fekete lesz. A fő tünetektől függően a következő típusokat különböztetjük meg:

1. Aplasztikus válság - a hemoglobin hirtelen csökkenése és a csontvelő eritrocita hajtások gátlása. Ekkor megnövekedett folsav fogyasztása van.
2. Sequestration válság - a vér vagy a lépben lévő vér lerakódásának következménye. Jellemzője a szervek és a fájdalom erős növekedése. A legtöbb esetben hipotenzió van.
3. A vaszkuláris-elzáródó válságokat különböző trombózis kialakulása során diagnosztizálják, például a vesék, a szívizom, a lép és mások trombózisa.

Több ritka válságtípus létezik.

A válságállapotok időtartama akár egy hónapot is elérhet.

A betegség folyamatai a betegség során

A betegség közepén számos jelentős változás következik be a beteg testében. Ezek a változások külső és belsőre oszthatók.

Külső változások:

• magas növekedési;
• fájdalmas vékonyság;
• hosszúkás test;
• gerinc görbülete;
• csavart fogak.

Mindez a medulla csontjainak növekedése miatt következik be.

Belső változások:

1. A máj és a lép meredek növekedése abból adódik, hogy részlegesen átveszik a hiányzó hemoglobin termelését. Ez további változásokat von maga után (cukorbetegség, cirrózis, epekőbetegség).
2. Trófikus változások - a végtagok tartályainak állandó elzáródásával összefüggésben alakulnak ki. A fekélyek nagyon rosszak lesznek a gyógyulásra.
3. Az agyi keringés zavarai - izomcsoportok paréziséhez és részleges bénuláshoz vezetnek.

A betegség intenzív fejlődésének időtartama legfeljebb öt évig tarthat. Ebben a szakaszban a legmagasabb halálozási arány az.

Azok a betegek, akik túlélték a betegség akut periódusait, az érintett belső szervek krónikus betegségeit kapják. Ezek többszörös szívroham következtében kötelező lépések lesznek a léprel. Sokan diagnosztizálnak problémákat a tüdővel, a szívvel, a vesékkel, a szemekkel és így tovább. Az ilyen betegeket minden fejlett szövődmény folyamatos és folyamatos kezelésével várjuk.

diagnosztika

A sarlósejtes vérszegénység diagnózisa szinte azonnal a gyermek születése után jön létre. Ha ismert, hogy örökletes tényező van, akkor az ilyen diagnózis elvégezhető az anya terhességének szakaszában, biopsziával.

A sarlósejtes anaemia jelenlétét csak vérvizsgálat alapján igazoljuk. A normokróm anémia egyértelmű jelei lesznek - rendkívül alacsony hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocitózis, magas leukocitózis, bilirubin is magasabb lesz a normálnál. Mikroszkóp alatt szabálytalan, sarló alakú formájú eritrociták találhatók a vérben. Meg kell jelenni a Jolly és a gyűrűk Cape. Az elektroforézist arra használják, hogy kiderítsük a hemoglobin mennyiségét a vörösvértestben, és hogy a beteg a homozigóta vagy heterozigóta csoportba tartozik-e. Néha a csontvelőt lyukasztják.

A standard tesztek mellett differenciáldiagnózist is végeznek a diagnózis megerősítésére. Az orvosok kizárják a betegség gátlását, a vírusos hepatitisz A, a csont-tuberkulózis, a reumatoid arthritis és mások jelenlétét.

A betegség jelenlétét vérvizsgálat igazolja

kezelés

Sajnos a sarlósejtes anaemia gyógyíthatatlan vérbetegség. A betegeket hematológusnak kell figyelemmel kísérnie az egész életük során. Az orvos és a beteg minden erőfeszítését a betegség megelőző válságainak kezelésére kell irányítani.

Ha a válság megtörtént, a páciensnek kötelező kórházi ellátásra van szüksége. Az orvosok első akciója, amelynek célja a válság megállítása, oxigénterápia lesz. Ezenkívül a páciens előírt adagolással rendelkezik:

• extra folyadék;
• érzéstelenítők;
• antibiotikumok;
• vérlemezkék és antikoagulánsok;
• folsav.

Ennek a betegségnek a kezelése szükségszerűen magában foglalja a kapott betegségek gyógyítására irányuló intézkedések végrehajtását.

kilátás

Lehetetlen megakadályozni, hogy a gyermek örökölje a szülők által öröklődött anémiát. Ha van ilyen probléma a családban, a jövőbeni szülőknek orvoshoz kell fordulniuk, és meg kell érteniük az ilyen baba születésével kapcsolatos összes kockázatot.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek ritkán élnek 45-48 évnél hosszabb ideig. A súlyos betegségű gyermekek többsége életük első évtizedében hal meg a trombózis vagy a fertőző problémák miatt.

Ezek ismerete nem nagyon bátorító előrejelzések, a betegeknek még mindig nem kell feladniuk, mindent meg kell tennie, attól függően, hogy az egészségük fenntartása kielégítő állapotban legyen. Az akut válságok kialakulásának elkerülése érdekében a betegeknek maximálisan meg kell védeniük az összes provokáló tényezőt és azonnal kezelniük kell az összes kapcsolódó betegséget. A modern orvoslásnak számos eszköze van a megfelelő segítség nyújtásához.