Betegsejtes vérszegénység

A sirálysejtes vérszegénység örökletes hematológiai betegség, amelyre jellemző, hogy a hemoglobin láncok képződnek az eritrocitákban.

A tartalom

Általános információk

A sirálysejtes vérszegénység az örökletes hemoglobinopátia legsúlyosabb formája. A betegség hemoglobin S képződését követi az A hemoglobin helyett.

Az anomális fehérje szabálytalan kristályszerkezettel és speciális elektrofizikai jellemzőkkel rendelkezik. A hemoglobin S-t hordozó vörösvérsejtek egy hosszúkás alakot kapnak, amely egy sarló alakú. Gyorsan elpusztulnak, és képesek eltömíteni az ereket.

A sirálysejtes vérszegénység gyakori az afrikai országokban. A férfiak és a nők egyformán szenvednek a betegségtől. Az ilyen patológiájú és tünetmentes hordozói szinte nem reagálnak a malária (plazmodium) okozta ágens különböző törzseire.

okok

A sarlósejtes vérszegénység oka örökletes génmutáció. A hemoglobin szintéziséért felelős HBB génben patológiai változások következnek be. Ennek eredményeképpen egy fehérje képződik a béta-lánc megszakadt hatodik helyével: a glutaminsav helyett a valin jelen van.

A sarlósejtes vérszegénység mutációja általában nem zavarja a hemoglobin molekulák kialakulását, hanem az elektrofizikai tulajdonságok változását idézi elő. A hipoxia (oxigénhiány) körülményei között a fehérje megváltoztatja szerkezetét - polimerizálódik (kristályosodik) és hosszú zsinórokat képez, azaz hemoglobin S (HbS). Ennek eredményeképpen az azt hordozó vörösvérsejtek deformálódnak: megnyúlnak, vékonyak és félholdként (sarló) alakulnak ki.

Emberben a sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. Annak érdekében, hogy a betegség nyilvánvalóvá váljon, a gyermeknek mindkét szülőtől egy mutáns gént kell kapnia. Ebben az esetben a homozigóta formáról szólnak. Az ilyen vérben lévő embereknek csak vörösvérsejtjei vannak a hemoglobin S.-vel.

Ha a módosított HBV-gén csak a szülők egyikében van jelen, akkor a sarlósejtes vérszegénység öröklődik (heterozigóta forma). A gyermek tünetmentes hordozó. A vér ugyanolyan mennyiségű hemoglobin S-t és A-t tartalmaz. Normál körülmények között a betegség tünetei hiányoznak, mivel a normális fehérje elegendő a vörösvértestek működésének fenntartásához. Az oxigénhiány vagy súlyos dehidratáció esetén patológiai tünetek jelentkezhetnek. A sarlósejtes anaemia tünetmentes hordozója képes átadni a mutáns gént gyermekeinek.

patogenézisében

Amikor a sarlósejtes vérszegénység a szervezetben negatív változásokat okoz, megsérti a vörösvértestek funkcióit. Ezek membránja nagy sebezhetőségű, ezért alacsony a lízisállósága. A hemoglobin S-vel rendelkező eritrociták nem képesek elég oxigént szállítani. Ezenkívül csökkentik a műanyag képességeiket, és nem változtathatják meg alakjukat, amikor áthaladnak a kapillárisokon.

A sarlósejtek tulajdonságainak megváltoztatása a következő kóros folyamatokat eredményezi:

• a vörösvérsejtek élettartama csökken, aktívan elpusztulnak a lépben;
• a deformált eritrociták a vér folyékony részéből üledékként esnek ki, és felhalmozódnak a kapillárisokba, eltömődve;
• zavarják a szövetek és szervek vérellátását, ami krónikus hipoxiához vezet;
• A vesékben kialakuló eritrocita képződés stimulálódik, és a csontvelő eritrocita csírája „újra irritálódik”

tünetek

A sarlósejtes vérszegénység tünetei a beteg korától és a kapcsolódó tényezőktől (társadalmi körülmények, szerzett betegségek, életmód) függően változnak. A kóros mechanizmusoktól függően a betegség tünetei több csoportra oszlanak:

• a vörösvérsejtek fokozott megsemmisülésével jár;
• az erek elzáródása okozta;
• hemolitikus válságok.

A sirálysejtes vérszegénység 3-6 hónapos korig nem jelentkezik gyermekeknél. Ezután a következő tünetek:

• a kéz és a láb fájdalma és duzzadása;
• izomgyengeség;
• végtag deformitása;
• a motoros készségek késői fejlesztése;
• a bőr és a nyálkahártyák károsodása, szárazsága és csökkent rugalmassága;
• sárgaság a bilirubin intenzív felszabadulása miatt a vörösvértestek lebomlása következtében.

5-6 évig a sarlósejtes vérszegénységgel küzdő gyermekek különösen súlyos fertőzések kockázatának vannak kitéve. Ez annak köszönhető, hogy a lép működése megszakad, mivel a véredények vörösvérsejtekkel eltömődtek. Ez a szerv felelős a fertőző ágensek vérének tisztításáért és a limfociták képződéséért. Emellett a vér mikrocirkulációjának romlása a bőr gátló képességének csökkenéséhez vezet, és a mikrobák könnyen behatolnak a testbe. A szülők feladata, hogy azonnal keressen segítséget a fertőző betegségek tüneteinek megjelenésekor a szepszis megelőzése érdekében.

Ahogy a gyermek nő, a következő krónikus hipoxiával kapcsolatos tünetek jelennek meg:

• fokozott fáradtság;
• gyakori szédülés;
• légszomj;
• fizikai és mentális fejlődésben, valamint a pubertásban.

A betegség nem zavarja a szülést, de a terhesség a komplikációk fokozott kockázatával jár.

A serdülők és a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőttek elzáródása következtében:

• ismétlődő fájdalom különböző szervekben;
• bőrfekélyek;
• látásromlás;
• szívelégtelenség;
• veseelégtelenség;
• a csontok szerkezetátalakítása;
• a végtagok ízületi duzzanata és érzékenysége;
• parézis, csökkent érzékenység stb.

Súlyos fertőző patológia, túlmelegedés, hipotermia, kiszáradás, testmozgás vagy emelkedés hemolitikus válságot okozhat. A tünetei:

• a hemoglobinszintek éles csökkenése;
• ájulás;
• hipertermia;
• sötét vizelet.

diagnosztika

A klinikai tünetek arra utalnak, hogy a személynek sarlósejtes vérszegénysége van. Mivel azonban sok körülményre jellemző, pontos diagnózis csak hematológiai vizsgálatok alapján történik.

• teljes vérszám - a vörösvérsejtek szintjének csökkenését (kevesebb, mint 3,5-4,0x10 12 / l) és a hemoglobint (120-130 g / l alatt) mutatják;
• vérbiokémia - a bilirubin és a szabad vas növekedését mutatja.

• „Nedves kenet” - miután a vér kölcsönhatásba lépett a nátrium-metabiszulfittal, a vörösvérsejtek elveszítik az oxigént és a sarló alakú formájuk láthatóvá válik;
• vérminta kezelése pufferoldatokkal, amelyekben az S hemoglobin rosszul oldódik;
• hemoglobin elektroforézis - elektromágneses hemoglobin mobilitás elemzése, amely lehetővé teszi a deformált eritrociták jelenlétének megállapítását, valamint a homozigóta mutáció heterozigóta differenciálását.

Ezenkívül a sarlósejtes anaemia diagnosztizálásakor:

• A belső szervek ultrahanga - lehetővé teszi a lép és a máj növekedésének, valamint a belső szervek keringési rendellenességeinek és szívrohamainak kimutatását;
• Röntgensugárzás - a csontváz csontjainak deformációját és elvékonyodását, valamint a csigolyák kiterjedését mutatja.

kezelés

A sarlósejtes anaemia kezelése a tünetek kiküszöbölésére és a szövődmények megelőzésére irányul. A terápia fő irányai:

• a vörösvérsejt-hiány és a hemoglobin korrekciója;
• a fájdalom megszüntetése;
• a felesleges vas kiválasztása;
• a hemolitikus válságok kezelése.

Az eritrociták és a hemoglobin szintjének növelése érdekében a donor eritrociták transzfúzióját végzik, vagy a hidroxi-karbamidot adagolják - a citosztatikumok csoportjából származó gyógyszert, amely hozzájárul a hemoglobin tartalom növekedéséhez.

A sarlósejtes anaemia fájdalom szindrómát enyhíti a kábítószer-fájdalomcsillapítók - tramadol, promedolum, morfin. Az akut fázisban intravénásan, majd orálisan adják be őket. A felesleges vas a szervezetből olyan gyógyszerekkel kerül kiválasztásra, amelyek képesek kötni ezt az elemet, mint például a deferoxamin.

A hemolitikus válságok kezelése:

• oxigénterápia;
• rehidrálás;
• fájdalomcsillapítók, görcsoldók és egyéb gyógyszerek alkalmazása.

Ha a beteg fertőző betegség alakul ki, antibiotikum terápiát végeznek a belső szervek súlyos károsodásának megelőzése érdekében. Általában amoxicillint, cefuroximot és eritromicint használnak.

A sarlósejtes vérszegénységgel küzdő embereknek az életmódra vonatkozó bizonyos iránymutatásokat kell követniük, nevezetesen:

• dohányozni, alkoholt és kábítószert fogyasztani;
• ne emelkedjen az 1500 m feletti magasságra a tengerszint felett;
• korlátozza a nehéz fizikai terhelést;
• elkerülje a rendkívül magas és alacsony hőmérsékletet;
• inni elég folyadékot;
• Magában foglalja a magas vitamintartalmú ételeket.

kilátás

A sirálysejtes vérszegénység gyógyíthatatlan betegség. A megfelelő kezelésnek köszönhetően azonban csökkenthető a tünetek súlyossága. A legtöbb beteg 50 évnél hosszabb ideig él.

A betegség esetleges szövődményei, amelyek halálhoz vezetnek:

• súlyos bakteriális patológia;
• szepszis;
• sztrók;
• agyi vérzés;
• súlyos vesekárosodás, szív- és májbetegségek.

megelőzés

A sarlósejtes vérszegénység megelőzésére irányuló intézkedések nem fejlődnek ki, mert genetikai jellegűek. A családtörténetben kóros kórtörténeti pároknak konzultálniuk kell a genetikusokkal a terhesség tervezési szakaszában. A genetikai anyag vizsgálata után az orvos képes lesz meghatározni a mutáns gének jelenlétét a jövőbeni szülőkben, és megjósolni, hogy valószínű-e egy sarlósejtes anaemia gyermeke.

A sarlósejtes anaemia diagnózisa és kezelése

A vérszegénység a hemoglobin csökkenésének gyakori tünete, amely a leggyakrabban a vörösvértestek teljes tömegének csökkenésével jár. A vérszegénység nem független diagnózis, hanem csak az alapbetegség megnyilvánulásának formája.

A vörösvérsejtek a "közlekedés", amely oxigént és tápanyagokat szállít az emberi test sejtjeire, és eltávolítja a szén-dioxidot és az anyagcsere termékeket. A vörösvérsejtek hemoglobint tartalmaznak, ami piros színt ad nekik. A hemoglobin felelős a sejtek oxigénnel történő telítettségéért. A vörösvértestek számának csökkenésével az úgynevezett „gázcsere” zavar, és az anaemia jellemző jelei megnyilvánulnak.

Ez a betegség számos besorolást tartalmaz. Jelenleg a sarlósejtes anaemia iránt érdeklődik.

Betegsejtes vérszegénység - mi az

A sirálysejtes vérszegénység a vörösvérsejtek miatt jött létre, amelyek jellegzetes formája a sarló. Ez a vörösvértestben a hemoglobin szerkezetének megsértése miatt következik be. Ennek a jogsértésnek a lényege a hemoglobin fehérje megszerzése egy adott kristályszerkezet vérében. Ez a szerkezetváltozás jól látható a mikroszkóp alatt. Ez a HBB génmutáció miatt következik be.

Ez a betegség öröklött betegségek közé tartozik. Kétféle beteg van:

A heterozigótákban a normális hemoglobin-A-val azonos mennyiségben lehet kimutatni a vérben lévő abnormális hemoglobin S jelenlétét. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a betegséget csak egy vonal mentén kaptuk - az apát vagy az anyát. A hordozók szinte soha nem szenvednek anaemiás tüneteket, és ezek a tünetek csak a test rendkívüli körülményei között jelennek meg, mint például súlyos dehidratáció vagy magas hegyek.

Az emberek egy másik részén, a hemozigótákban, csak a hemoglobin S van jelen az eritrocitákban, a betegség mindkét vonalon - az apa és az anya - átjutott a gyermeknek. Ebben az esetben az örökletes betegség rendkívül nehéz lesz, és a kezelés ritkán ad pozitív eredményt.

A megváltozott hemoglobin negatív hatása

Ennek a betegségnek a lényege abban rejlik, hogy a vörösvérsejtek, amelyek összetétele hemoglobin S, sokkal kevesebb oxigént hordozhatnak, és élettartama sokkal rövidebb. Ezenkívül az ilyen vörösvértestek rendkívül instabilak, és különböző enzimek hatására megsemmisülnek. Ez a helyzet a páciens vérében lévő vörösvérsejtekkel nagyon gyorsan hatással van a test általános állapotára.

A sirálysejtes vérszegénység leggyakoribb azokban az országokban, ahol a malária járványok gyakran fordulnak elő. Az ilyen típusú vérszegénységgel küzdő emberek gyakorlatilag nem fogékonyak a malária kórokozókra, és a kóros hemoglobin hordozói ugyanazokkal a képességekkel rendelkeznek.

Az eritrocita genitális mutáción megy át, és sarló alakú.

A betegség tünetei

A sarlósejtes vérszegénység tünetei nagyon korán kezdődnek, először az életben. A betegség megnyilvánulása a beteg korától függően változik. Az orvostudományban szokás, hogy több feltételes időszakot jelölünk ki.

1. Születéstől 3 évig. Az újszülöttek általában teljesen egészségesnek tűnnek, és csak három hónap múlva megjelenhetnek az első jelei a duzzadt kezek és lábak formájában. Ez a vér folyadékkomponenséből származó vörösvértestek elvesztése és a kis kapillárisok üledékként történő felhalmozódása következtében következik be. Később megoldják magukat, de először a gyermek súlyos fájdalmat tapasztal. Fokozatosan ezek a gyerekek a betegség egyéb jeleit is egyértelműbbé teszik. A bőr halványsá és enyhén sárgává válik. A gyerekek egyre inkább fájdalmat tapasztalnak a hasban, a hátban és a végtagokban. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a lépnek a vér káros fertőzéssel történő tisztításáért felelős edényei eltömődhetnek, ebben a korban a gyermekek szepszise alakulhat ki. Azok a szülők, akiknek családjai ilyen anémiai formában szenvednek, biztosan orvoshoz kell fordulniuk, ha a gyermek túlzottan ingerlékeny lesz, és a hőmérséklete meredeken emelkedik.
2. 3 évtől 10-ig. Ebben a korban a gyerekek gyakran figyelik a csontok kapillárisainak eltömődését, amit általában a csontok gyakori fájdalmának fejez ki. Kis kapilláris elzáródás is előfordulhat más szervekben.
3. 10 évvel. Ebben a korban a gyerekek gyakran nagyon idegesek. A gyermekek fizikai és szellemi fejlődésében jelentős késés tapasztalható. A pubertás egy kicsit később jelentkezik, de nem befolyásolja a termékenységi funkciókat.
4. Felnőttek. A felnőttkori sirálysejtes vérszegénység tartós, krónikus. Ebben a szakaszban állandó folyamat alakul ki a kapillárisok blokkolásában különböző emberi szervekben. Ez lehet a vesék, a tüdő, az agy kapillárisai elzáródása a szem retinájában.

A betegség tünetei két különböző kategóriába sorolhatók. Az első kategória az összes anémiára jellemző összes tünetet tartalmazza. Ez állandó gyengeségérzet és krónikus fáradtság, szédülés vagy eszméletvesztés lehet, gyakran sárgasággal diagnosztizálva.

A betegség minden más jele általában a második kategóriának tulajdonítható, amely a kapillárisok elzáródásától függően változik. Ebben a betegségben lehetetlen két azonos beteg megtalálása.

A szeptikus sejtek vérszegénységének első jele a megduzzadt kéz.

Hemolitikus válságok

Az élet folyamatában a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek gyakori hemolitikus válságokat tapasztalnak. Ezekben az időszakokban a betegek hőmérséklete jelentősen emelkedik, a hemoglobinszint kritikus szintre csökken. A vizelet fekete lesz. A fő tünetektől függően a következő típusokat különböztetjük meg:

1. Aplasztikus válság - a hemoglobin hirtelen csökkenése és a csontvelő eritrocita hajtások gátlása. Ekkor megnövekedett folsav fogyasztása van.
2. Sequestration válság - a vér vagy a lépben lévő vér lerakódásának következménye. Jellemzője a szervek és a fájdalom erős növekedése. A legtöbb esetben hipotenzió van.
3. A vaszkuláris-elzáródó válságokat különböző trombózis kialakulása során diagnosztizálják, például a vesék, a szívizom, a lép és mások trombózisa.

Több ritka válságtípus létezik.

A válságállapotok időtartama akár egy hónapot is elérhet.

A betegség folyamatai a betegség során

A betegség közepén számos jelentős változás következik be a beteg testében. Ezek a változások külső és belsőre oszthatók.

Külső változások:

• magas növekedési;
• fájdalmas vékonyság;
• hosszúkás test;
• gerinc görbülete;
• csavart fogak.

Mindez a medulla csontjainak növekedése miatt következik be.

Belső változások:

1. A máj és a lép meredek növekedése abból adódik, hogy részlegesen átveszik a hiányzó hemoglobin termelését. Ez további változásokat von maga után (cukorbetegség, cirrózis, epekőbetegség).
2. Trófikus változások - a végtagok tartályainak állandó elzáródásával összefüggésben alakulnak ki. A fekélyek nagyon rosszak lesznek a gyógyulásra.
3. Az agyi keringés zavarai - izomcsoportok paréziséhez és részleges bénuláshoz vezetnek.

A betegség intenzív fejlődésének időtartama legfeljebb öt évig tarthat. Ebben a szakaszban a legmagasabb halálozási arány az.

Azok a betegek, akik túlélték a betegség akut periódusait, az érintett belső szervek krónikus betegségeit kapják. Ezek többszörös szívroham következtében kötelező lépések lesznek a léprel. Sokan diagnosztizálnak problémákat a tüdővel, a szívvel, a vesékkel, a szemekkel és így tovább. Az ilyen betegeket minden fejlett szövődmény folyamatos és folyamatos kezelésével várjuk.

diagnosztika

A sarlósejtes vérszegénység diagnózisa szinte azonnal a gyermek születése után jön létre. Ha ismert, hogy örökletes tényező van, akkor az ilyen diagnózis elvégezhető az anya terhességének szakaszában, biopsziával.

A sarlósejtes anaemia jelenlétét csak vérvizsgálat alapján igazoljuk. A normokróm anémia egyértelmű jelei lesznek - rendkívül alacsony hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocitózis, magas leukocitózis, bilirubin is magasabb lesz a normálnál. Mikroszkóp alatt szabálytalan, sarló alakú formájú eritrociták találhatók a vérben. Meg kell jelenni a Jolly és a gyűrűk Cape. Az elektroforézist arra használják, hogy kiderítsük a hemoglobin mennyiségét a vörösvértestben, és hogy a beteg a homozigóta vagy heterozigóta csoportba tartozik-e. Néha a csontvelőt lyukasztják.

A standard tesztek mellett differenciáldiagnózist is végeznek a diagnózis megerősítésére. Az orvosok kizárják a betegség gátlását, a vírusos hepatitisz A, a csont-tuberkulózis, a reumatoid arthritis és mások jelenlétét.

A betegség jelenlétét vérvizsgálat igazolja

kezelés

Sajnos a sarlósejtes anaemia gyógyíthatatlan vérbetegség. A betegeket hematológusnak kell figyelemmel kísérnie az egész életük során. Az orvos és a beteg minden erőfeszítését a betegség megelőző válságainak kezelésére kell irányítani.

Ha a válság megtörtént, a páciensnek kötelező kórházi ellátásra van szüksége. Az orvosok első akciója, amelynek célja a válság megállítása, oxigénterápia lesz. Ezenkívül a páciens előírt adagolással rendelkezik:

• extra folyadék;
• érzéstelenítők;
• antibiotikumok;
• vérlemezkék és antikoagulánsok;
• folsav.

Ennek a betegségnek a kezelése szükségszerűen magában foglalja a kapott betegségek gyógyítására irányuló intézkedések végrehajtását.

kilátás

Lehetetlen megakadályozni, hogy a gyermek örökölje a szülők által öröklődött anémiát. Ha van ilyen probléma a családban, a jövőbeni szülőknek orvoshoz kell fordulniuk, és meg kell érteniük az ilyen baba születésével kapcsolatos összes kockázatot.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek ritkán élnek 45-48 évnél hosszabb ideig. A súlyos betegségű gyermekek többsége életük első évtizedében hal meg a trombózis vagy a fertőző problémák miatt.

Ezek ismerete nem nagyon bátorító előrejelzések, a betegeknek még mindig nem kell feladniuk, mindent meg kell tennie, attól függően, hogy az egészségük fenntartása kielégítő állapotban legyen. Az akut válságok kialakulásának elkerülése érdekében a betegeknek maximálisan meg kell védeniük az összes provokáló tényezőt és azonnal kezelniük kell az összes kapcsolódó betegséget. A modern orvoslásnak számos eszköze van a megfelelő segítség nyújtásához.

sarlósejtes vérszegénység

Mi az a sirálysejtes vérszegénység?

A sirálysejtes vérszegénység a hemoglobin fehérjeszerkezet ilyen megsértésével járó örökletes hemoglobinopátia, amelyben egy speciális kristályszerkezetet - az úgynevezett hemoglobin S-t - szereznek. A normál hemoglobin A helyett hemoglobin S-t hordozó vörösvértestek mikroszkóp alatt jellegzetes sarló alakúak (sarló alakúak), amelyre a hemoglobinopátia ilyen formáját sarlósejtes vérszegénységnek nevezik. A sirálysejtes vérszegénység nagyon gyakori a világon olyan területeken, amelyek a malária esetében endémiásak, és a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek fokozott (bár nem abszolút) veleszületett rezisztenciát mutatnak a malária plazmodium különböző törzseivel szemben. Ezeknek a betegeknek a sarlós eritrocitái in vitro nem is érzékenyek a malária plazmodium fertőzésére.

Mi okozza a sirálysejtes vérszegénységet:

A sirálysejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. A sarlósejtes vérszegénységre heterozigóta betegeknél, valamint a hemoglobin S-t hordozó sarló alakú vörösvérsejteknél is vannak normálisak a hemoglobin-A-t hordozó vérben. Ebben az esetben a betegség kevésbé klinikailag kifejeződik, könnyebb, és néha nem okoz tüneteket, és sarló alakú vörösvértestek laboratóriumi vérvizsgálatokkal. A vérben a sarlósejtes vérszegénység homozigóta, csak sarló alakú vörösvérsejtek vannak, amelyek hemoglobin S-t hordoznak, és a betegség nehéz. Ha mindkét szülő a sarlósejtes vérszegénység génjét hordozza, akkor a 25% -os eséllyel rendelkező gyermekük lehet sarlósejtes vérszegénység, és 50% esélye van arra, hogy csak egy hajlamot örököljen. Ha csak egy szülőnek van sarlósejtes vérszegénységgénje, abszolút nincs veszélye annak, hogy a gyermeknek sarlósejtes vérszegénysége lesz, bár 50% -os esély van arra, hogy a gyermek öröklődik egy sarlósejtes anaemia génről.

Patogenezis (mi történik?) A sirálysejtes vérszegénység során:

A hemoglobin S-t hordozó eritrociták csökkent rezisztenciával és csökkent oxigénszállító képességgel rendelkeznek, így a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek fokozottan megsemmisítették a vörösvértesteket a lépben, lerövidítették élettartamukat, megnövekedett hemolízisüket és gyakran krónikus hipoxiás (oxigénhiány) vagy krónikus tüneteket mutatnak. az eritrocita csontvelő hajtás ismételt irritációja.

A sirálysejtes anaemia tünetei:

A sirálysejtes vérszegénység tüneteit egyrészt a sarló alakú eritrociták által előidézett különböző szervek vaszkuláris trombózisa, másrészt hemolitikus anaemia okozza. Az anémia súlyossága függ az eritrocita HbS koncentrációjától: minél nagyobb, annál világosabb és nehezebb a tünetek. Ezenkívül más kóros hemoglobinok is jelen lehetnek az eritrocitákban: HbF, HbD, HBC, stb. Néha sarlósejtes anaemiát kombinálnak a talaszémiával, és a klinikai tünetek csökkenhetnek, vagy éppen ellenkezőleg, növekedhetnek. A betegség kezdeti időszakában a túlnyomórészt a csontvelő-rendszert érintik: a duzzanat, valamint az ízületi és csontot tápláló edények trombózisából adódó fájdalom jelentkezik. A femoralis fej esetleges aszeptikus nekrózisa további fertőzés és osteomyelitis mellett. A hemolitikus válságok általában a fertőzések után alakulnak ki, regeneratív vagy hiperegeneratív jellegűek, és ezeknek a betegeknek a fő oka a halál. Ritkán előfordul, hogy a lépben és a májban a vér lerakódása következtében lefolyási válság következik be, amelyet a hasi fájdalom szindróma fejez ki a szervek gyors növekedése miatt, és összeomlással jár; a hemolízis hiányozhat, pulmonalis infarktusok fordulhatnak elő a pulmonalisedények szintjén bekövetkező csökkent mikrocirkuláció miatt. A második időszakban egy állandó tünet a hemolitikus anaemia. A csontos csontokban kialakuló csontvelő hiperpláziát (a hemolízis kompenzációs reakciójaként aktív hematopoiesisen megy keresztül) jellegzetes csontváltozások kísérik: vékony végtagok, ívelt gerinc, torony koponya dudorokkal a homlokon és parietális csont. Hepato- és splenomegalia alakul ki az erythropoiesis aktiválódása, valamint a másodlagos hemochromatosis és trombózis miatt; egyes betegeknél kialakult a cholelithiasis. A szívizom hemosiderózisa a szívelégtelenséghez, a máj hemosziderózisához, a hasnyálmirigyhez, a máj cirrhosisához és a cukorbetegséghez vezet. A vese érrendszeri trombózisa hematuria és későbbi veseelégtelenség esetén jelentkezik. A neurológiai tüneteket a stroke, a koponya-idegek bénulása okozza. Az alsó végtagokon lévő trófiai fekélyek jellemzőek. A súlyos sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek többsége 5 éven belül meghal, és ezen időszak túlélői a harmadik periódusba lépnek, amelyet az enyhe hemolitikus anaemia jelei jellemeznek. A lépük általában nem tapintható, mivel az ismételt szívrohamok ráncosodáshoz vezetnek - autosplenenectomy. A máj megnagyobbodik, egyenetlenül tömörül, és a gyakori fertőzések gyakran szeptikus úton járnak. Hematológiai változások. A hemoglobin-koncentráció csökken (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

A letöltés folytatásához meg kell gyűjtenie a képet:

Betegsejtes vérszegénység

A sirálysejtes vérszegénység olyan betegség, amely a génmutáció hátterében fejlődik ki. Az örökletes betegség a vörösvérsejtek alakjának és szerkezetének megváltozásához vezet. A módosított vérsejtek vérszegénységet és sok más negatív hatást okoznak. A páciens rendellenes csontrendszeri fejlődése, az agy oxigén éhezése, válságok. A betegség nem kezelhető, de vannak intézkedések annak megelőzésére. A tüneti terápiát előírják.

Mi az a sirálysejtes vérszegénység

Mi történik a sarlósejtes vérszegénységben? Megsértik az eritrociták szerkezetét, a génmutáció következtében alakulnak. A módosított sejtek érrendszeri elzáródáshoz és anémiához vezetnek. Ezek a jelenségek a sarlósejtes vörösvérsejtek hibáit okozzák, az orvosi megnevezés HbS.

A sirály anémiát krónikus gyógyíthatatlan betegségeknek nevezik. Ez a betegség tüneti kezelést eredményez: egy támadás elején sürgősen tápanyag-felhasználással, a szövetek oxigénellátását szolgáló eszközökkel történő terápiát végeznek.

A betegségnek több formája van. A legveszélyesebb a homozigóta. Az ilyen formájú betegek többnyire 10 éves koruk előtt halnak meg. Más formájú hordozók - heterozigóta - teljes életet élhetnek, de mellékhatásokkal küzdenek, és érzékenyebbek a válságokra, a vetélésekre, a fertőző és vírusos betegségekre; gyakran trombocitózist alakítanak ki.

okok

A sirálysejtes vérszegénység genetikai betegség. Úgy tűnik, hogy azok a gyermekek, akiknek szülők az S. erythrocyte hordozói. A betegséget recesszívnak tekintik, azaz egészséges gének esetén elnyomják. Ha a szülők közül csak az egyik a gén hordozója, a második egészséges, akkor a gyermek betegségének valószínűsége 25%. Ha mindkét szülőben gének vannak, a baba heterozigóta anaemiában szenved. Ez anémia, amelyben a beteg gén csak egy, és a mutált eritrociták koncentrációja csökken.

Ha a gyermek gén típusa a vörösvértestek irányában teljesen mutált génekből áll, akkor a betegség homozigóta formája szenved. Ez a forma nem kezelhető, az ilyen sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek többnyire gyermekkorban halnak meg.

A betegségtől való félelem elsősorban a családok számára szól, ahol az egyik vagy mindkét házastárs indiai, közép-ázsiai és szomszédos területekről származik. A betegség pontosan e területekről származott. Az S-típusú vörösvérsejtek megjelenése nagyobb kockázatot jelenthet a malária megkötésének ezekben a helyeken. A sarló alakú vérsejtekkel rendelkező betegek nem fogékonyak erre a betegségre, mivel a kórokozó nem tud egy hosszú, ívelt vörösvértestbe integrálni.

A fuvarozó lehet európai megjelenésű személy.

A sarlósejtes anaemia okai másodlagosak lehetnek. Ezek azok a tényezők, amelyek nem a betegség megjelenését okozzák, hanem annak fejlődését. A gén hordozói nem mutathatják meg a kilökődés tüneteit, amíg nem érik:

• kiszáradás;
• hipoxia;
• súlyos fertőzés;
• stressz
• fizikai túlterhelés.

Ezek provokáló tényezők, amelyeket el kell kerülni az elutasítás megelőzése érdekében.

genetika

A sarlósejtes anaemia öröklődésének típusa recesszív. Például: "AA + Aa = Aa / AA". Itt az anémiás gén egy, azaz recesszív gén, amely csak akkor jelenik meg teljes mértékben, ha ugyanabból a génből van egy második. A bemutatott példában azonban egy teljesen egészséges szülő és a betegség hordozója olyan gyermek születik, aki káros gén hiányos birtokában van. Ez heterozigóta betegség. Olvasson többet erről az alábbi részben.

Recesszív öröklődés esetén a betegség átvitelének kockázata nem 100%. A következő esetekben továbbítható.

1. Mindkét szülő egy gén tulajdonosa (100% -os valószínűség).
2. Az egyik szülő az aa gének hordozója, a másik Aa (a heterozigóta forma valószínűsége 100%, a homozigóta forma 75%).
3. Mindkét szülő az Aa gének hordozói (a heterozigóta forma valószínűsége 50%, a homozigóta forma 25%, az egészséges gyermek születése 25%).
4. Az egyik szülő AA genotípusú, a másik Aa (a homozigóta forma lehetetlen, a heterozigóta valószínűsége 25%).

Ezeket az adatokat arra használják, hogy megjósolják a szúcssejtes vérszegénység szülőktől a csecsemőhöz való továbbítását a terhesség tervezése során. A betegség kockázatának csökkentése az egyetlen módja, hogy egy másik partnert találjon, aki nem gén hordozó.

heterozigóták

A sarlósejtes anaemia öröksége heterozigóta lehet. Mi a különbség a betegség ezen formája között? A páciensnek standard standard vörösvértestjei és mutáltak. Az egyes sejtek koncentrációja változik. A mutált sejtek többsége kisebb, és a személy nem észleli betegségét az erős fizikai terhelés vagy hipoxia idejéig: 3 újszülöttből 2-nél a pubertásig nem jelenik meg a gyermekre jellemző sarlósejtes anaemia tünetei.

A sarlósejtes vérszegénység heterozigóta formája akkor alakul ki, amikor a káros gén csak fele öröklődik. Az ilyen formájú betegek hajlamosak a következő problémákra:

• késői menstruáció;
• vetélés;
• korai szülés;
• a szív és a máj betegségei, lép;
• csökkent immunitás.

A válságok megelőzése érdekében az ilyen betegeknek meg kell felelniük a megelőző intézkedéseknek.

Patogenezis, vagy mi történik a betegséggel

Hogyan alakul ki a sarlósejtes anaemia patogenezise.

1. Az eritrocita poli-lipid béta láncban a glutaminsavat valinnal helyettesítik.
2. A szerkezet változása következtében az eritrocita 100-szor kevésbé oldódik; a személy a vörösvértestek megnövekedett megsemmisülését szenved.
3. A redukált oldhatóság, a vörösvérsejtek folyamatos keringésével párosulva a sejtek speciális formájának kialakulásához vezet. Ezek sarló alakúak.
4. A hemoglobint hordozó eritrociták az alakváltozás miatt nem haladnak el jól az érrendszeren. Ezek vérrögöket és válságokat okoznak. Egyes betegek nem tudják megakadályozni a vérrögök kialakulását.
5. A véredények állandó elzáródása következtében a szervezet szövetei érintettek. A nekrózis, a csontszerkezet rendellenességei fejlődnek. A gyengített agyi ellátás és az oxigénhiány hátterében valószínűleg mentális retardáció.

A betegség homozigóta formájú betegeknél nincs normális vörösvérsejt (hemoglobin típusú). Ezért krónikus betegségben szenvednek. Az ilyen betegek agya általában 2-3 éves gyermek szinten marad, a beszédközpontok nem fejlődnek.

A sarlósejtes vérszegénység következtében fennálló állandó éhezés következtében a szervezet irreverzibilis szerkezeti változásokon megy keresztül. Az ilyen megsértések eredménye a beteg halála (homozigótákkal). A heterozigóta sarlósejtes anaemia betegek egész életen át tartó károsodást szenvednek, de fenntarthatják a normális működését.

Diagnosztikai módszerek

Lehetséges a sarlósejtes anaemia diagnosztizálása a fejlődés bármely szakaszában: a gyermek születése előtt, újszülöttkorban, gyermekkorban vagy felnőttkorban. A fő diagnosztikai módszer a vérvizsgálatok:

• a perifériából származó vér kenet;
• biokémiai elemzés - sarlósejtes anaemia biokémia a vörösvértestek oldhatóságának meghatározására;
• hemoglobin elektroforézis;
• prenatális diagnózis.

A diagnózist a betegség hordozójának leszármazottja számára szükségszerűen mind születéskor, mind gyermek tervezésekor hozzák létre.

Prenatális szűrés

A sarlósejtes anaemia megelőzése a gyermek tervezési szakaszában lehet. A jövő szülőknek, akik sarlósejtes eritrociták hordozói, genetikai vizsgálatot kell végezniük. Meg fogja állapítani a beteg gyermek valószínűségét. Ezután konzultálnia kell a terhességi tervezőkkel. A sarlósejtes betegség diagnózisát a prenatális időszakban a chorionos csigákból származó DNS-láncok segítségével végezzük.

Újszülött szűrés

Az újszülötteknél a vérszegénység vizsgálatának alkalmazása mindenütt jelen van. Ezek már szerepelnek a nyugati országok kötelező szűrővizsgálati programjában. Az elektroforézist úgy végezzük, hogy meghatározzuk a vörösvérsejtek alakját. Lehetővé teszi a HbS, A, B, C sejtek differenciálását. A vörösvérsejtek korai életkorban a véredényekben való oldhatósága nem ellenőrizhető.

A betegség tünetei

A betegség magasságában az oxigén éhezés tünetei kifejeződnek. Az ember szédül, eszméletvesztés, az idegrendszer érzékenységének csökkenése. Azonban a vérszegénység konkrétabb jelei vannak:

• fájdalom a májban, a szívben, a vesében és a lépben;
• a szervek hegesedése és nekrózisa;
• a személy érzékenyebb lesz az érrendszeri trombózisra;
• az immunitás csökken;
• lépprobléma;
• rossz csontok nőnek;
• különböző válságok;
• a bőr sárgássá válik;
• vannak kimerültség jelei, bár a személy normálisan eszik.

A beteg állapota folyamatosan romlik, mivel még akkor is, ha a betegség fő problémája megáll (az edény elzáródása), a szövetnek még ideje az éhezés és a nekrózis.

Mi a lép-válság

A sarlósejtes vérszegénység során fellépő válságok során a test bizonyos részein átmenetileg leállhat a vérkeringés. Ez különösen a lépre és a májra vonatkozik. Ezek a szervek hegnek és nőnek. Válságnak nevezzük a lép elégtelenségét az alultápláltság vagy más krónikus probléma miatt.

A válság megnyilvánulása a következő:

• gyakori csuklás;
• a táplálékfelvétel problémái (a test nem teszi lehetővé, hogy a gyomor nyújtson erősen, aminek következtében csak egy kis mennyiséget kapunk);
• fájdalom a has bal oldalán.

A jelenség orvosi megnevezése - splenomegalia.

exacerbációk

Amikor a sarlósejtes anaemia gyermekek és felnőttek esetében időszakos exacerbáció - válság. Jellemző jelei vannak. Az akut sarlósejtes anaemia tünetei.

1. Vasoclasticus válság esetén súlyos csonttáji fájdalom és tachycardia. Láz alakul ki, túlzott izzadás. Ez a leggyakoribb a súlyosbodás típusa.
2. Amikor a sztepressziós válság májban és lépben szenved. Ezeknél a szerveknél fájdalmak vannak, a szelepgyulladás vagy a szívroham kockázata magas.
3. Amikor a sarlós mellkasi szindróma (egy vasoclasticus válság következménye) csontvelő-infarktus és légzési elégtelenség alakul ki. Ez a felnőtt betegek halálozásának fő oka.
4. Amikor applastichesky válság drámaian csökkenti a hemoglobin. Ezt a feltételt a test erők megállítják.

A válságok miatt sürgősen orvoshoz kell fordulni a halál nagy valószínűsége miatt.

szövődmények

A sarlósejtes megbetegedések szövődményei a csontok és szövetek táplálkozásának hiánya miatt fordulnak elő. Főbb következmények:

• látásromlás;
• megnövekedett légúti betegségek;
• szabálytalan menstruáció;
• a mentális és beszédfejlődés károsodása;
• fertőzés;
• akut hasi fájdalom;
• tachycardia;
• a lép állandó megnyúlása.

Az akut szövődmények halálhoz vezethetnek.

Betegségkezelés

A sarlósejtes vérszegénység kezelése csak a tünetek kiküszöbölésére szolgál. A genetikai betegség gyógyíthatatlan, ezért lehetetlen teljesen megszabadulni. A jövőben valószínűleg gyógyulni fog a génterápia, de most ez a kezelés csak a fejlődési szakaszban van. Súlyos esetekben az őssejt-transzplantáció őssejt-transzplantációra utalhat, de ez a hatás nagyobb halálozási kockázattal jár (5-10%).

A kezelés főbb intézkedései a következők:

• vérátömlesztés;
• helyreállító kezelés;
• tüneti gyógyszeres kezelés alkalmazása.

gyógyszerek

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek tüneteket okozhatnak a betegség jeleinek leküzdésére. Az opioid fájdalomcsillapítók a kezelés fő típusa. Ambulánsan intravénásan adják be őket. Alkalmasak olyan gyógyszerek, mint a morfin. Kerülje a meperidin belépését. Otthon csak gyenge fájdalomcsillapítók fogadhatók el.

vérátömlesztés

Ha a sarlósejtes vérszegénység, különösen a válság idején, a hemoglobin jelentősen csökken. Ennek a jelenségnek a megelőzése és a hemoglobin szintek helyreállítása érdekében vérátömlesztéseket írnak elő. Hatékonyságuk még nem bizonyult teljes mértékben bizonyítottnak. Az eljárást akkor írják elő, ha a vér hemoglobin-tartalma kevesebb, mint 5 g / l.

Helyreállító kezelés

Az enyhe sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél, akik hajlamosak a betegség kialakulására, általános test erősödik. Komplex eljárásokat tartalmaz az immunrendszer megerősítésére, a test táplálkozási és érrendszerének javítására. Olyan fizikai gyakorlatokhoz rendelt, amelyek hozzájárulnak a vér oxigéntelítettségéhez. Előírtak az antibiotikumok és a folsav injekciók profilaktikus kurzusai. Az antibiotikumok bármilyen fertőzés elleni küzdelemre szolgálnak. A fennmaradó megerősítő akciók a megelőzésnek tulajdoníthatók, mégpedig az alábbiakban olvasható.

megelőzés

A betegségek megelőzése magában foglalja a válságok megelőzésére irányuló intézkedéseket. Homozigóta formában szenvedő betegeknél ezek az eljárások haszontalanok: a vaszkuláris elzáródás és a káros hatások minden esetben előfordulnak, mivel a sarló alakú vörösvértestek koncentrációja előnyben részesül a standardéval szemben. A megelőző intézkedések célja a heterozigóta formában szenvedő betegek válságveszélyének csökkentése.

• a fokozott fizikai terhelés elkerülése;
• a tartózkodási magasság korlátozása (nem a hegyekben);
• tilos a tartózkodási helyeken érvényes korlátozások (a hegyi kirándulások, az éles esésű tornyok látogatása, az alap ugrás stb.);
• repülés elkerülése.

Ezek az intézkedések a hipoxia megelőzésére irányulnak - ez a szindróma, amely akkor következik be, amikor a nyomás csökken. Egyéb intézkedések az immunrendszer szívvel kapcsolatos fiziológiai stresszéhez kapcsolódnak:

• A fertőzést el kell kerülni: alaposan mosson kezet, tartsa a higiéniát;
• a légzőszervi megbetegedések súlyosbodásának időszakában, járványoknál szükséges a kábítószer-fogyasztás javítása az immunitás javítása érdekében;
• a gyermekek további vakcinázást kapnak: a meningitis és a pneumococcus fertőzés ellen;
• a dehidratáció kialakulásának elkerülése érdekében meg kell figyelni az ivási rendszert.

A helyes életmóddal és a jó táplálkozással a heterozigóta hordozók kilátása pozitív.

A homozigóta formájú betegek prognózisa negatív. Periódusos splenectomiás szekciókat használnak megelőzésként, rendszeres látogatásokat kell végezni egy hematológus számára.

Betegsejtes vérszegénység

A sirálysejtes vérszegénység örökletes hemoglobinopátia, melyet a kóros hemoglobin S szintézise okoz, a vörösvértestek alakja és tulajdonságai. A sirálysejtes vérszegénység hemolitikus, aplasztikus, szekvenáló krízisek, vaszkuláris trombózis, csont- és ízületi fájdalom, végtagok, csontváltozások, splenosis és hepatomegalia duzzanata. A diagnózist a perifériás vér és a csontvelő pontjainak vizsgálata alapján igazolják. A sarlósejtes anaemia kezelése tüneti, a válságok megelőzése és enyhítése érdekében; vörösvérsejt-transzfúziók, antikoaguláns terápia, splenectomia.

Betegsejtes vérszegénység

A sirálysejtes vérszegénység (S-hemoglobinopathia) egy olyan örökletes hemolitikus anaemia típusa, amelyet a hemoglobin szerkezet és a sarló alakú vörösvérsejtek vérben való megsértése jellemez. A sarlósejtes vérszegénység előfordulása elsősorban Afrikában, a Közel-Keleten, a Földközi-tenger medencében és Indiában fordul elő. Itt a hemoglobin S hordozófrekvenciája az őslakosok körében elérheti a 40% -ot. Kíváncsi, hogy a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek megnövekedett veleszületett rezisztenciát mutatnak a malária fertőzéssel szemben, mivel a malária plazmodium nem tud behatolni a sarló alakú vörösvértestekbe.

A sirálysejtes vérszegénység okai

A sarlósejtes vérszegénység középpontjában egy olyan génmutáció áll fenn, amely a kóros hemoglobin S (HbS) szintézisét okozza. A hemoglobin szerkezet hibáját a glutaminsav valinnal való helyettesítése jellemzi a ß-polipeptidláncban. A kapott oxigén elvesztését követően a kapott hemoglobin S egy magas polimer gél konzisztenciáját kapja, és 100-szor kevésbé oldódik, mint a normál hemoglobin A. Ennek eredményeként deoxihemoglobin S-t hordozó vörösvértestek deformálódnak, és megkapják a jellemző félhold (sarló) formát. A módosított eritrociták merevekké válnak, nem műanyagok, a kapillárisok eltömődhetnek, ami szöveti ischaemiát okoz, könnyen autohemolízis útján.

A sarlósejtes anaemia öröklődése autoszomális recesszív módon történik. Ugyanakkor a heterozigóták a szülők egyikének hibás sarlósejtes vérszegénységét öröklik, ezért a megváltozott vörösvértestekkel és a HbS-vel együtt a vérben normális eritrociták is vannak. A sarlósejtes anaemia heterozigóta hordozóiban a betegség tünetei csak bizonyos körülmények között fordulnak elő. A homozigóták egy hibás gént örökölnek az anyától és az apától, ezért csak a hemoglobin S-vel rendelkező sarlóvörös vérsejtek vannak jelen a vérükben; a betegség korán fejlődik és nehéz.

A hematológiai szempontból a genotípus, a heterozigóta (HbAS) és a homozigóta (HbSS, drepanocytosis) a sarlósejtes anaemia formájától függ. A betegség ritka formái közé tartozik a sarlósejtes anaemia közbenső formái. Általában kettős heterozigótákban alakulnak ki, amelyek egy sarlósejtes anémia gént és egy másik hibás gént - hemoglobin C (HbSC), sarló p-plus (HbS / β +) vagy β-0 (HbS / β0) talaszémiát hordoznak.

A sarlósejtes anaemia tünetei

A homozigóta sarlósejtes vérszegénység általában 4-5 hónapos korban jelentkezik, amikor a HbS száma nő, és a sarló alakú vörösvértestek aránya eléri a 90% -ot. Ilyen esetekben a gyermek korai hemolitikus anaemia kezdete késlelteti a fizikai és szellemi fejlődést. Jellemzői a csontváz rendellenességei: torony koponya, a koponya frontális varratai sűrűsége a lumbális gerinc mellkasi vagy lordózisának kúpja formájában.

A sarlósejtes vérszegénység kialakulásában három periódus van: I - 6 hónaptól 2-3 évig, II - 3-10 évig, III - 10 évesnél idősebb. A sarlósejtes vérszegénység korai jelei az ízületi fájdalom, a végtagok ízületi szimmetrikus duzzadása, a mellkasi fájdalom, a has és a hát, a bőr sárgasága, splenomegalia. A sarlósejtes vérszegénységű gyermekek gyakran betegek. A sarlósejtes vérszegénység súlyossága szorosan összefügg a HbS koncentrációjával az eritrocitákban: minél magasabb, annál súlyosabb a tünet.

Folyamatos fertőzés, stressz tényezők, dehidratáció, hipoxia, terhesség stb. Körülmények között a sarlósejtes válságok kialakulhatnak az ilyen típusú örökletes vérszegénységben szenvedő betegeknél: hemolitikus, aplasztikus, vaszkuláris-okklúziós, szekvenáló stb.

A hemolitikus válság kialakulásával a páciens állapota drámai mértékben romlik: lázas láz fordul elő, a vér közvetett bilirubinszintje nő, a bőr sárgasága és bőségessége nő, hematuria jelenik meg. A vörösvérsejtek gyors lebontása anémiás kómához vezethet. A sarlósejtes anaemia aplasztikus válságait a csontvelő eritroidos csírájának gátlása, a retikulocitopénia, a csökkent hemoglobinszint jellemzi.

A vérnek a lépben és a májban történő lerakódásának következménye a szekvenáló válság. Kíséri a hepato és a splenomegalia, súlyos hasi fájdalom, súlyos artériás hipotenzió. A vaszkuláris okklúzió válságai vesekárosodás, myocardialis ischaemia, lép és tüdőinfarktus, ischaemiás priapizmus, retina vénás elzáródás, mesenteriális trombózis, stb.

A sarlósejtes anaemia heterozigóta hordozói normális körülmények között egészségesek. A morfológiailag megváltozott vörösvértestek és az anaemia csak a hipoxiával kapcsolatos helyzetekben fordulnak elő (súlyos fizikai erőfeszítéssel, légi közlekedéssel, hegymászással stb.). Ugyanakkor a sarlósejtes anaemia heterozigóta alakjában fellépő akutan kialakult hemolitikus válság végzetes lehet.

A sirálysejtes vérszegénység szövődményei

A sarlósejtes anaemia krónikus folyamata ismétlődő válságokkal számos visszafordíthatatlan változás kialakulásához vezet, amelyek gyakran a betegek halálát okozzák. A betegek mintegy harmada autoszplenektómia, ráncosodás és a lép összehúzódása okozta, amit a heg funkcionális szövetének cseréje okoz. Ezt követi a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek immunrendszerében bekövetkező változás, a fertőzések gyakoribb előfordulása (tüdőgyulladás, meningitis, szepszis stb.).

A vaszkuláris okklúziós válságok következményei lehetnek az ischaemiás stroke gyermekeknél, a subarachnoid vérzés felnőtteknél, pulmonalis hypertonia, retinopathia, impotencia, veseelégtelenség. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nőknél a menstruációs ciklus késői kialakulása utal a spontán abortuszra és a koraszülésre. A szívizom ischaemia és a szív hemosiderosis következménye a krónikus szívelégtelenség előfordulása; vesekárosodás - krónikus veseelégtelenség.

A hosszantartó hemolízis, melyet a bilirubin túlzott képződése követ, cholecystitis és cholelithiasis kialakulásához vezet. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek gyakran aszeptikus csont nekrózist, osteomyelitist és a lábak fekélyeit fejtik ki.

A sarlósejtes anaemia diagnózisa és kezelése

A sarlósejtes vérszegénység diagnózisát hematológus készíti el a jellemző klinikai tünetek, hematológiai változások és egy családi genetikai vizsgálat alapján. A gyermek sarlósejtes vérszegénységének örökségének tényét még a terhesség stádiumában is meg lehet erősíteni egy chorionos villus biopsziával vagy amniocentézissel.

Perifériás vérben normokróm anaemia (1-2x1012 / l), hemoglobin csökkenés (50-80 g / l), retikulocitózis (legfeljebb 30%) figyelhető meg. Egy vér kenetben a sarló alakú vörösvértestek, a Jolly-testekkel és a Kabo-gyűrűkkel rendelkező sejtek detektálódnak. A hemoglobin elektroforézis lehetővé teszi a sarlósejtes anaemia formájának meghatározását - homo- vagy heterozigóta. A biokémiai vérminták változásai közé tartozik a hiperbilirubinémia, a szérum vastartalom növekedése. A csontvelő punkció vizsgálatában az eritroblasztikus hemopoetikus csíra kiterjedt.

A differenciáldiagnosztika célja, hogy kizárja a többi hemolitikus anémiát, a vírusos hepatitisz A-t, a gátat, a reumatoid arthritist, a csontok és ízületek tuberkulózisát, az osteomyelitist stb.

A sirálysejtes vérszegénység a gyógyíthatatlan vérbetegségek kategóriájába tartozik. Az ilyen betegek hematológus által történő egész életen át tartó megfigyelésre van szükségük, a krízisek megelőzésére és a fejlődésük során - tüneti kezelésre - irányuló intézkedésekkel.

A sarlósejt-válság kialakulása során kórházi kezelést igényel. Az akut állapot gyors enyhítésére oxigénterápia, infúziós dehidratáció, antibiotikumok, fájdalomcsillapítók, antikoagulánsok és antiaaggregátumok, valamint folsav adagolása szükséges. Súlyos exacerbációk esetén vörösvérsejt-transzfúziók jelennek meg. A splenectomia nem képes befolyásolni a sarlósejtes vérszegénység lefolyását, de átmenetileg csökkentheti a betegség megjelenését.

A sarlósejtes anaemia előrejelzése és megelőzése

A sarlósejtes anaemia homozigóta formájának prognózisa kedvezőtlen; A betegek többsége az élet első évtizedében fertőző vagy trombo-okklúziós szövődményekkel hal meg. A heterozigóta patológiás formák lefolyása sokkal biztatóbb.

A gyorsan fejlődő sarlósejtes vérszegénység megelőzésére kerülni kell a provokáló körülményeket (dehidratáció, fertőzések, túlterhelés és stressz, szélsőséges hőmérséklet, hipoxia stb.). A hemolitikus anaemia ilyen formáját szenvedő gyermekeknek oltást kell adni a pneumococcus és a meningococcus fertőzések ellen. Ha a betegek családjában sarlósejtes vérszegénység tapasztalható, az orvosi genetikai tanácsadás szükséges a betegség utódokban történő kialakulásának kockázatának felméréséhez.