Milyen az anémia Minkowski-Chauffard

A vérszegénység (anaemia) olyan betegség, amelyben a teljes mértékben működő vörösvértestek száma (diszkoid transzport sejtek) csökken a vérben. Ezek a sejtek a hemoglobin tartalmának köszönhetően oxigént hordoznak a véráramban. A betegségnek több fajtája van, amelyek közül az egyik a Minkowski-Chauffard anaemia.

A betegségről és annak okairól

1900-ban Minkowski megállapította, hogy a betegség öröklődik, és később Shoffar folytatta tanulmányozását, és teljesen megértette annak előfordulásának okait. Az örökletes szferocitózis a vér és a vérképző szervek betegsége, amely az uralkodó típus szerint autoszomálisan öröklődik. Újszülötteknél a betegséget az első vérvizsgálat során határozzák meg. Elsősorban a férfi vonalon keresztül továbbítják. Csak 25% -ában fordul elő betegség az új mutációk miatt.

Számos neve van: a microspherocytic hemolyticus anaemia, vagy egy teljesebb neve - a Minkowski-Chauffard örökletes szferocitózisa, a keringési rendszer betegsége, amely a vörösvértestek megsemmisítésén alapul. Haláluk miatt az emberi testben kóros változások következnek be. Európában gyakrabban fordul elő, hogy bármilyen korban fordulhat elő. A betegség csecsemőkorban jelentkezik, súlyosabb formában halad.

patogenézisében

A keringési rendszer szerkezetében a fő leukociták (védősejtek) és a vörösvérsejtek (telítettek a szerveket oxigénnel). Az örökletes microspherocytosisban az eritrocita membrán héj nem tartalmaz fehérjét - spektrint. A Minkowski-Chauffard anémia által érintett vörösvérsejtek nem érik, a vörösvérsejtek meghalnak a csontvelőben, vagy egy gömb alakúak, szferocitákké válnak. A test nem kapja meg a szükséges oxigént, mivel a vörösvértestek szintje csökken. Ebben a tekintetben a betegek meggyengítették az izmokat és a halvány bőrt.

Az anémia súlyosabb formája, a vörösvérsejtek szerkezete és szerkezete megváltozik, mikroszférikus sejtekké válnak és meghalnak.

A szferocitákat a lép makrofágjai abszorbeálják, ami természetesen annak növekedéséhez vezet. A lép a hemolízis fő helye. A kutatások szerint az egészséges ember eritrocitái 90-120 napig élnek, míg a Minkowski-Chauffard anaemiában 8 és 15 között. A vörösvérsejtek megnövekedett pusztulása a bilirubin növekedéséhez vezet, ami nagy mennyiségbe kerül az epében és a kövek megjelenéséhez vezet. Az alkoholfogyasztás, a rossz étrend, a fertőzések, a paraziták, a betegség lefolyását bonyolítják és hemolitikus válsághoz vezetnek.

A spektrinek hiánya az eritrocita membránban minden örökletes szferocitózisban szenvedő betegben jelentkezik, ez a nátriumionok túlzott áteresztőképességéhez vezet, a víz felhalmozódik, további terhelést hoz létre és gömb alakúvá válik.

A vörösvérsejtek hiánya génekből származik, de a provokáló tényezők miatt ezek a hibák súlyosbodnak és hemolitikus válság lép fel, ami:

• hipoglikémiás és acidotikus változások;
• hemodinamikai rendellenességek;
• hiperbilirubinémiát;
• az agy duzzadása;
• hypoxia és anaemia.

tünetek

A Minkowski-Chauffard anaemia fő jelei a következők:

• anémia;
• a kövek előfordulása az epehólyagban;
• a sárgaság intenzitása különböző mértékű;
• csökkent hemoglobinszint.

A szferocitózis súlyosabb formái:

• megnagyobbodott máj és lép;
• kolecisztitisz - a test t növekedése, a jobb hypochondrium fájdalma, a széklet elszíneződése és a vizelet sötét színe az epe pigment behatolása miatt;
• általános gyengeség;
• fejfájás;
• halvány bőr;
• test t emelkedik;
• citrom vagy szürke bőrszín;
• a széklet sötétbarna színe (a stercobelin pigmentje miatt);
• van egy széles rés a fogak között;
• koponya torony szerkezete;
• kiterjesztett orr;
• nagyon alacsony hemoglobinszám.

Diagnosztikai módszerek

Az örökletes szferocitózis eltér a más típusú vérszegénységektől és differenciáldiagnosztikát használnak fel annak kimutatására, amely tartalmazza:

• beszélgetés a pácienssel az örökletes tendenciák azonosítására;
• laboratóriumi kutatás;
• klinikai adatok tanulmányozása.

A Minkowski-Chauffard anaemia diagnózisát a vörösvérsejtek ozmotikus stabilitásának csökkenése és a hemolitikus anaemia jelenléte igazolja.

A retikulociták száma a hemolitikus válság kezdetével szignifikánsan nő, és a perifériás vérben normál vörösvérsejtek detektálhatók, míg a fehérvérsejtek és a vérlemezkék normálisak.

kezelés

Az örökletes szferocitózis kezelése a klinikai képtől, a beteg korától és a válságok gyakoriságától függően történik. A betegség enyhébb formáiban a kezelés megfelelő táplálkozásból áll. A következő élelmiszereknek hozzá kell adni az étrendhez:

A Minkowski-Chauffard anaemia súlyosabb formáit kezelik a kórházban. A kezelés célja az agyi ödéma kockázatának csökkentése, a hiperbilirubinémia, a hipoxia megszüntetése és a következőket tartalmazza:

• vörösvértranszfúzió;
• prednizolon, karboxiláz, C, B12 és glükóz adagolása;
• a válságból való kilépés után a choleretic kábítószerekkel való kezelés folyik.

Ha a kezelés után nincs retikulocita reakció, a műtét, a lép eltávolítása (splenectomia) dönt. A művelet végső megoldás, de néha meg kell tenni, ha a hasnyálmirigyben és a májban súlyos változások fenyegetnek. A gyermek ilyen műveletet legkorábban 4-6 éves korig végezhet. Gyermekkorban a Minkowski-Shoffar-anaemiában szenvedő gyermekeknél a mentális, a fizikai és a szexuális fejlődés késedelmes lehet.

Terhes nőknek (ha szükséges) műtétet kapnak, mivel a szferocitózis progressziója súlyosabb következményekkel járó szövődményekkel jár (cirrhosis, hepatitis, cholelithiasis). Terhes nők kezelésére immunoglobulint használnak. Idős korban a lehetséges hemolitikus válság, és ennek következtében a beteg halála.

Prognózis és megelőzés

A műtét után a Minkowski anémia 100% -kal visszaesik, mivel nincsenek olyan szervek, amelyek megsemmisítik a vörösvértesteket, számuk nő, de a sejtek alakja nem változik (gömb alakú marad) és a NaCl-rezisztencia alacsony.

A betegséget nem lehet megakadályozni. A megelőzés csak a terápiás eljárások lefolytatása válság esetén.

A Minkowski-Chauffard-betegség okai, tünetei és kezelése

A Minkowski-Chauffard-kór egy örökletes patológia, amely kisgyermekeknél nyilvánulhat meg. Ennek a betegségnek a fő megnyilvánulása az anaemia (anaemia) kialakulása, amely a lépben lévő számos hibás vörösvértest korai megsemmisülése miatt következik be. Ennek a patológiának a gyakorisága 10 000 születéskor 2-3 eset.

A fejlődés okai és mechanizmusa

A vörösvérsejtek mérete 7-8 mikron és egy kétkomponensű lemez alakja. Ez lehetőséget ad számukra a kapillárisok (a legkisebb hajókon, amelyeken keresztül a gázcsere a szövetekben és a táplálékban) szabadon történő átadására. Minkowski-Shoffar betegség (mikrsferocitózis) esetén a génhiba miatt az eritrociták sejtfalának szintézise megzavarodik, és a fehérje spektrum mennyisége csökken. Ez növeli a nátrium-ionok és a víz belépését az eritrocita belsejébe, ami „puffadáshoz” vezet. Gömb alakúak és elvesztik a rugalmasságukat. Az ilyen eritrocita áthaladásakor az edényeken keresztül (a lépcsontok) megrongálódik, és több ilyen áthaladás után megsemmisül. Ez a vörösvértestek számának csökkenéséhez és a hemolitikus anaemia kialakulásához vezet. Egy ilyen hibás gén átadható a gyermeknek az egyik szülőtől (ha ugyanaz a betegsége van). Kevésbé, a mikroszferocitózis egy elsődleges mutáció eredménye, amikor mindkét szülő egészséges. Az elsődleges mutáció általában az intrauterin fejlődés folyamatában, provokáló tényezők hatására következik be, amelyek közé tartozik:

• Az ionizáló sugárzás hatása (sugárzás, röntgen).
• A fejlődő magzat lenyelése a sejtek genomját befolyásoló vegyi anyagokkal (nehézfémsók, ciklikus szénhidrogének, gyógyszerek, alkohol, nikotin, kábítószerek).
• A magzat testének fertőzése - különösen, ha egy vírus fertőzött, a vírus DNS-e be van helyezve a sejtek genomjába, és gének mutációjához vezet.

Mindezek a provokáló tényezők más rendellenességek kialakulásához vezethetnek, így a nőnek meg kell próbálnia a lehető legnagyobb mértékben korlátozni a hatásukat.

Fiziológiailag a lép egyfajta „vörösvérsejt temető”, ott van, hogy a vörösvérsejteket életük végén visszanyerik, ami átlagosan 90-120 napig tart.

tünetek

A patológia megnyilvánulása a módosított vörösvértestek súlyosságától és számától függ. A legtöbb esetben az elsődleges tünetek az óvodai és a korai iskolás korú gyermekeknél jelentkeznek. A microspherocytosis lefolyása hullámos. Jellemzője a hemolitikus válság (nagyszámú vörösvérsejt egyidejű pusztulása) és egy interiktális időszak. A betegség interkotális periódusának vagy Minkowski-Chauffard szindróma fő klinikai megnyilvánulása az anaemia jelei, amelyek magukban foglalják a bőr, a nyálkahártyák és a szemek skalpáját, enyhe sárgaságukat. A hemolitikus válságot a következő klinikai tünetek jellemzik:

• Sárgaság - a bőr, a nyálkahártyák icterikus zöldes festése, a megemlített vörösvértestek vérében a hemoglobin lebomlási termékeinek megnövekedett mennyisége miatt.
• A testhőmérséklet emelkedése + 38 ° C-ra, fejfájás, általános gyengeség.
• Hasi fájdalom, amely lehet spasztikus.
• Fájdalom a májban (jobb hypochondrium) annak növekedése miatt.
• A lép méretének növekedése.

Az ilyen tünetek jelenlétét és súlyosságát az elpusztult vörösvértestek száma határozza meg.

Néha sokáig az ilyen vörösvértestek patológiája egyáltalán nem nyilvánul meg. Az ilyen esetekben az egyetlen tünet a bőr és a sklera alig észrevehető sárgasága, amely zöldes árnyalattal rendelkezik.

Komplikációk és következmények

A Minkowski-Chauffard szindróma súlyos formája a korai gyermekkorban, a hosszan tartó vérszegénység ahhoz vezethet, hogy a gyermek elmúlik a mentális és szomatikus fejlődésben, ami a jövőben szinte lehetetlen. Ezért a patológia sikeres kezelésének nagyon fontos pontja a patológiai folyamat korai felismerése.

diagnosztika

A betegség diagnózisa egyszerű. A Romanovsky-Giemsa által festett, kenetmikroszkópos vérvizsgálat során a módosított vörösvértesteket kis gömbök formájában határozzuk meg. Elvesztik a kétkerekű lemez formáját. A betegség lefolyásának súlyosságának meghatározásához a módosított formákat a vörösvértestek számához való viszonyukkal számoljuk. Klinikailag szignifikáns a patológia folyamata, amelyben a microspherocyták a vörösvértestek számának 10-20% -át teszik ki.

A Minkowski-Schaffar-betegség és a vérrendszer egyéb betegségeinek időben történő diagnosztizálása érdekében ajánlatos évente egy megelőző vérvizsgálatot végezni a gyermeknek.

kezelés

A terápiás taktika a folyamat súlyosságától függ. Az interictális időszakban és az enyhe mikroszferocitózisban nem végeznek aktív terápiás intézkedéseket. A hemolitikus anaemia támadásának kialakulása során a gyermek kórházba kerül, ahol a méregtelenítő terápiát végzik, amelynek célja a hemoglobin lebomlási termékeinek (bilirubin) eltávolítása a szervezetből, a vörösvértestek (vitaminok, vaskészítmények) helyreállítása a lehető leghamarabb. A nagy mennyiségű mikrogömböcskék súlyos áramlása splenektomiát igényel (a lép eltávolítása). Ugyanakkor a módosított vörösvértestek száma nem csökken, de pusztulásuk nem lép fel a lépben. Ez a lehetőség a Mikowski-Chauffard-betegség radikális kezelésének módszere.

A Minankowski-Chauffard-betegség prognózisa kedvező a patológia korai felismerésére és az időben történő kezelésre, különösen az anaemia kialakulásának megelőzésére, ami befolyásolja a gyermek további fejlődését.

A Minkowski-Chauffard anaemia (örökletes szferocitózis) kezelésének jellemzői

A Minkowski-Chauffard-betegség, az örökletes szferocitózis és a mikroszférikus vérszegénység ugyanazzal a patológiával azonos. Ez egy gyakori betegség, amelyet csak öröklés útján továbbítanak az embereknek. Ez megnehezíti a megelőzés és az előfordulás elleni védelem kérdését.

Először is, a patológiát egy lengyel fiziológus fedezte fel a fiziológia Minkowski területén, Chauffard segítségével pedig kiegészítették a betegséggel kapcsolatos információkat. Ezért két tudós tiszteletére nevezték. Érdekes tény, hogy a betegség különböző etnikai rétegeket érinti, de a leggyakoribb az európai országokban, és különösen az északi részen. Nincsenek konkrét minták az első tünetek idejére vonatkozóan. A tünetek bármilyen korban jelentkezhetnek.

A betegség jellemzői

A mikrosferocitózist vagy az örökletes anaemiát a betegek eritrocita membránjában lévő fehérje-spektrinek hiánya jellemzi. Néha a funkciók teljesen elvesznek.

A betegség tünetei és súlyossága közvetlenül kapcsolódik a szervezetben a spektrinek hiányának szintjéhez. Vannak esetek az orvosi gyakorlatban, ahol a szferocitózisra hajlamos gén jelenlétében egyáltalán nem észleltek tüneteket.

Az örökletes szferocitózis (NS) vagy a mikroszférikus anaemia (MA) esetében a vörösvérsejtek minősége megváltozik. Az emberi sejtmembránfehérjék genetikai rendellenessége miatt gömb alakúvá válnak. Emiatt a membránok áteresztőbbé válnak, több nátriumion jut a piros testekbe, és felesleges a víz.

A fokozatosan módosított vörösvérsejtek deformálódnak, mozgásuk lelassul, és részlegesen a felületük elszakad. Ez a mikroszférikus sejtek átalakulásához és további halálhoz vezet.

A spenikus makrofágok elpusztított szferocitákat fogyasztanak. A lépében lévő személy rendszeresen bontja a vörösvértesteket, a test mérete nő. A vörös testek aktív megsemmisítése elősegíti a szabad bilirubinok számának növekedését. Az emberi ürülékkel együtt járnak, és megszerzik az epe pigmentek megjelenését. Örökletes tényező jelenlétében a bilirubin szintje 10-20-szor meghaladhatja a normát. Az anyagnak a csatornákban és az epehólyagban való megnövekedett koncentrációja önmagában kőképződést okozhat.

tünetegyüttes

A Minkowski-Chauffard anaemia jelei általában 4 és 7 év közöttiek, bár nincs specifikus korhatár a tünetekre. A legtöbb esetben a jogsértések észlelése a korai iskola és a késő óvodai korban jelentkezik.

Gyakran lehetséges a patológia diagnosztizálása más betegségek vizsgálata során. Ha a patológiát először egy csecsemőben fedezték fel, akkor okkal feltételezhető, hogy a betegség nehezen folytatható.

A tünetek a vörösvértestek pusztulásának mértékétől függenek. A betegséget hullámszerű megnyilvánulás jellemzi, és nyugalomban egyáltalán nincsenek tünetek. Ha a súlyosbodás lehetséges:

• szédülés;
• hőmérséklet-emelkedés;
• az egész test általános gyengesége;
• étvágycsere;
• túlzott fáradtság objektív okok nélkül;
• fejfájás.

De vannak a legjellemzőbb tünetek ennek a patológiának. Különös figyelmet kell fordítaniuk és azonnal reagálniuk kell a változásokra.

1. Cal. Sötétbarna színű lesz. Ez annak köszönhető, hogy összetételében nagy mennyiségű pigmentet tartalmaz, amelyet a szervezet betegség miatt szekretál.
2. Sárgaság. Számos anémia fő tünetének tekinthető. Néha a betegeknek csak ilyen tünetük van, és sokáig tartják. A sárgaság súlyossága a vörösvértestek bomlásának aktivitásától függ.
3. Cholelithiasis és a cholecystitis tünetei. Nyilvánvaló rohamok és a betegségnek a kövek kialakulásával való összekapcsolása miatt. Amikor az epehólyagcsatornák blokkolódnak, a sárgaság mechanikusan jelentkezik, és jellemző tüneteket mutat. Ritkán megnövekedett a közvetlen bilirubin, és az epe pigmentek a vizeletben vannak. Ennek eredményeként sötét árnyalatot kap. Több pigment elszíneződik a széklet ürülékéből, erős a bőr viszketése, a testhőmérséklet emelkedik, és a jobb hipochondrium területén fájdalmas érzések jelennek meg.
4. Lép. A orgona mérete növekszik, és néhány centiméteren át a bordából indul ki. A bal oldali hypochondrium tömegéből áll. Könnyen érzékelhető a tapintással.
5. Máj. Ő is képes növekedni. De ez csak egy örökletes anaemia hosszú távú feltétele mellett történik. Ha a microspherocytosis szövődmények nélkül marad, akkor a máj megtartja természetes méretét.
6. Koponya és arc. A korai tünetek az arc koponyájának és csontvázának területének megváltozásával járhatnak. Néhány gyermek betegsége miatt a koponya négyzet alakú, a pályák szűkek, a fogak rosszul nőnek stb.

Azoknál a betegeknél, akiknél ez a betegség szenved, a szív- és érrendszeri funkciók károsodhatnak. De gyakran hiányoznak a külső jelek, és csak a hemoglobin szintjének tanulmányozásával lehet diagnosztizálni a patológiát. Mérsékelten csökken.

A betegség enyhe formáinak további elhanyagolása komplikációkhoz, patológiás fejlődéshez és a Minkowski-Chauffard anémia átmenetéhez vezet komolyabb szakaszokhoz.

Az örökletes szferocitózissal a betegség hullámokban halad. A súlyosbodás áthalad, helyettesíti a megkönnyebbülés és a tünetek minimalizálását. A NA válság szakaszában a jelek fokozódnak. Ez a következő formában jelenik meg:

• a testhőmérséklet növekedése;
• a sárgaság jeleinek intenzitásának növelése;
• megnövekedett széklet arány;
• erős hasi fájdalom;
• hányinger és hányás;
• görcsök.

A görcsök a legveszélyesebb megnyilvánulás. Ezért, ha észlelik, azonnal forduljon orvosához, még akkor is, ha már aktív kezelési szakaszban van. A görcsök jelezhetik a választott taktika hatástalanságát.

A válságok az emberekben különböző módon fordulnak elő. Valaki gyakran fordul elő, míg mások hiányoznak. De ha egy szabálysértést észlelnek, a kezelés még mindig megtörténik. Megfelelő kezeléssel és az összes megelőző intézkedés betartásával a remisszió több évig vagy akár az élet végéig tart.

Diagnosztikai módszerek

Az öröklött anémia diagnózisának alapja egy laboratóriumi vizsgálat. Ennek alapján optimális kezelést választanak ki. Először az orvos megvizsgálja a klinikai tüneteket, kommunikál a pácienssel, összegyűjti az anamnézist és elküldi azt a szükséges vizsgálatokhoz.

A vér biokémiai és általános kutatási célú adományozása a beteg aktuális állapotáról és az örökletes patológia fejlődésének stádiumáról szóló aktuális kérdésekre ad választ.

Az orvosok számára fontos feladat az NA differenciáldiagnosztikája. Ezt a fajta vérszegénységet meg kell különböztetni más típusú vérszegénységektől. Ha a diagnózis helytelen, rossz kezelési taktikát alkalmaznak. Egy ilyen megközelítés nemcsak potenciálisan nem gyógyítja az NA-t, hanem súlyosbítja a beteg általános állapotát.

Ez magyarázza az öngyógyítás szigorú tilalmát. Mindig vegye fel a kapcsolatot csak hiteles klinikákkal, ne bízzon a hagyományos gyógyítókkal és megkérdőjelezhető drogokkal. A készítményeket és a kezelést szigorúan külön-külön választják ki, és a beteg eredményeit figyelembe véve külön-külön írják elő a terápiás és megelőző intézkedések összetételét.

A kezelés nianciái

A terápia taktikájának és jellemzőinek megválasztása a NA diagnózisában számos tényezőtől függ:

• az örökletes vérszegénység válságainak gyakorisága;
• a beteg klinikai képe;
• a beteg életkora.

Ha egy személy válsághelyzetben szenved, konzervatív kezelést alkalmaz, és tegye a beteg a kórházba. A terápia célja, hogy megszabaduljon a hipoxiától, megszüntesse az agy duzzanatát és más, az Országgyűlés válság idején előforduló rendellenességeket.

A súlyos örökletes szferocitózis kötelező transzfúziót igényel. Csak az összes vért és összetevőt transzfúziáljon. A betegeknek ki kell cserélniük a betegség által érintett vörösvértesteket.

Amint a válság megkerülhető, a komplex kezelésbe kerülnek:

• choleretic drogok;
• kiterjesztett diétás táplálkozás, az emberi test egyedi jellemzőire szabva;
• normál napi rutin, ahol teljes pihenés biztosított.

Az örökletes szferocitózis miatt néhány betegnek komoly és potenciálisan veszélyes szövődményei vannak. Itt a konzervatív kezelés és az étrend módszerei nem segítenek. Sebészeti beavatkozást igényel.

A műtét patológiás kezelésnek minősül, ha:

• a páciens gyakran ismételten súlyos válságokkal küzd;
• anémia erősen kifejezett;
• megfigyelt májkolika;
• diagnosztizálták a lépben a szívrohamot.

Ezzel a művelettel párhuzamosan az orvos előírhatja az epehólyag eltávolítását. A műtét gyakori formája. A kezelés megkezdése előtt a páciensnek magas minőségű egészséges vörösvérsejteket kell átvenni. Ez olyan helyzetekben történik, amikor a vérszegénység jelentős.

A sebészeti gyakorlat azt mutatja, hogy az ilyen műveletek majdnem 100% -a kedvező prognózisú a betegek számára. De a saját vörösvértestjei megtartják patológiás változásaikat. Ez azt jelenti, hogy gömb alakúak maradnak és alacsony stabilitással rendelkeznek nátrium-klorid oldattal való érintkezés esetén.

A vörösvérsejtek lebomlása megáll, mert a beteget eltávolították a szervtől, ahol a pusztulás folyamata.

Vannak olyan helyzetek, amikor a patológia diagnosztizálása során az örökletes szferocitózist azonnal sebészeti beavatkozási módszernek vetik alá. A terhesség nem tekinthető ellenjavallatnak a művelet végrehajtásának akut szükségességére. A szakértők ezt megmagyarázzák bizonyos patológiák kialakulásának potenciális veszélyével:

• epekőbetegség;
• májgyulladás;
• májcirrhosis.

Az örökletes vérszegénység (spherocytosis) diagnózisával rendelkező betegek prognózisa túlnyomórészt kedvező. A legtöbb ember öregkorban él, gond nélkül. A halál valószínűsége akkor fordul elő, amikor maga a személy figyelmen kívül hagyja a betegség tüneteit, nem kér azonnal orvosoktól és öngyógyítóktól.

Az ilyen betegség öröksége valószínűleg a szülők jelenlétének függvénye, két szülőben egyszerre. Ha csak az anya vagy apa a gén hordozója, akkor az Országgyűlés gyermeke 50% -nál kisebb valószínűséggel jelenik meg.

Az örökletes szferocitózis fő problémája genetikai hajlamának egyik tényezője. Vagyis a betegség előfordulásának megelőzése és megelőzése lehetetlen. Ezért, ha a gyermek szülei szenvednek ilyen típusú vérszegénységtől, akkor kötelesek gondosan figyelemmel kísérni a gyermekük egészségét, haladéktalanul segítséget kérni, és válságok esetén a betegség megelőzésében részt venni.

Maradjon egészséges és kövesse az orvos tanácsát. Az öngyógyítás potenciális veszélyt hordoz, mert pontos diagnózis és az egyéni jellemzők figyelembevételével a helytelenül választott kezelési taktika csak kárt okozhat.

Iratkozzon fel oldalunkra, hagyjon megjegyzéseket, kérdezzen meg tényleges kérdéseket, és ne felejtse el megosztani a barátaival való kapcsolatokat!

A Minkowski Chauffard anémia

Az örökletes szferocitózis olyan patológia, amelyben az intracelluláris defektusok a vörösvérsejtek pusztulását provokálják, aminek következtében Minkowski Schoffard anémia fejlődik. A statisztikák szerint a betegség 10 ezerből 2 emberben észlelhető, a csecsemőknél gyakrabban diagnosztizáltak patológiát, de a gyermekek tünetei később megjelennek, közelebb az iskolai korhoz. A fiúkban több eset fordul elő. Minél korábban jelentkezik a betegség, annál súlyosabbak lesznek a tünetek.

A gyerekek patológiájának kialakulásának oka az öröklés. Az esetek 50% -ában a betegségnek közeli hozzátartozója van. Az öröklés autoszomális domináns - a gyermek hibás eritrocita membránt kap, amelyen keresztül a nátriumionok áthaladnak.

Ezen hiba miatt a folyadék felhalmozódik a sejtben, az eritrocita megduzzad, alakja gömb alakú. Az eritrocita megjelenése spherocytává válik.
A deformált vérsejt elveszíti a rugalmasságát, a lépben egy gömböcskéből mikrogömböccsé alakul át, elveszítve a membrán egy részét. Mindezek a folyamatok jelentősen lerövidítik a vérsejtek élettartamát - az egészséges vörösvérsejtek 120 napja helyett a sérült élet csak 10 nap.

A vérsejtek halálát közvetett bilirubin felszabadulása kíséri, melyet a bél és a húgyhólyag a testből választ ki, ezért gyakran észlelik az epevezetékekben és az epehólyagban lévő köveket.

Az örökletes szferocitózis tünetei

Mikroszferocitás anaemia lehet bármely korban, beleértve a csecsemőket is, de a patológia jelei az általános iskolához közelebb jutnak. A csecsemőknél a hemolitikus anaemiát véletlenszerűen észlelik, amikor rutin vizsgálatot és patológiás diagnózist végeznek.

Ha a betegség az újszülöttben fog érvényesülni, akkor nehéz lesz.

Milyen súlyos a vérszegénység, attól függ, hogy a hemolízis mennyire kifejezett, vagy pontosabban mennyire erős a vörösvérsejtek pusztulásának folyamata. Ha a betegség jelenleg nem súlyosbodik, akkor nem lesz jele. A súlyosbodás időszakában a hőmérséklet emelkedik, gyenge állapot jelentkezik, szédülés, étvágytalanság és fejfájás.

A Minkowski-Chauffard-kórra jellemző főbb tünetek:

• sárgaság. A hemolitikus vérszegénységet mindig sárgaság jellemzi, néha ez az egyetlen tünet, amelyet hosszú ideig a betegben észlelnek. A sárgaság súlyossága attól függ, hogy mennyire intenzíven szétesik a szervezetben a vörösvértestek, hogyan kötődik a máj glukuronsavhoz a bilirubinnal;
• megnagyobbodott lép. A orgona a bordák széleinél körülbelül 2–3 cm-re kezd kezdeni, ami a bordák bal oldalán nehézséget okoz;
• a széklet tömegének színe sötétbarna lesz, mert sok szterkobilin pigmentet tartalmaznak;
• ha a betegség már hosszú, a máj mérete nő. Ha egy személy komplikált hemolízisben szenved, a máj mérete változatlan marad;
• a kolecisztitis és a cholelithiasis támadásai lehetségesek, mivel a patológia kiváltja az epekő kialakulását. Az epevezetékek elzáródása esetén kalkulus sárgaság léphet fel. Ezzel a fejlődéssel a közvetlen bilirubin szintje drámaian megnő, ami miatt a vizelet sötét színű lesz. A beteg súlyos bőrviszketést érez, a hőmérséklet emelkedik, a fájdalom a bordák alatt megjelenik a jobb oldalon;
• gyermekeknél a korai örökletes szferocitózis az arc koponyájának és csontvázának csontjainak károsodott fejlődése. Egy ilyen gyermekbetegség esetén a pályák szűkülnek, az orr nyereg, a szögletes koponya, a fogak rosszul fejlődnek;
• a fiatalok és az idős betegek esetében a Minkowski-Chauffard anaemia trófiai fekélyeket okozhat a lábakon, amit a vörösvérsejtek ragasztása okoz az alsó végtagok kis kapillárisaiban;
• az anaemia problémákat okozhat a szív-érrendszerben.

A tünetek súlyossága az anémiában más, a patológia nem termel önmagát egy bizonyos ideig, a vér hemoglobinszintje fokozatosan csökken. A kifejezett tünetek a súlyosbodás időszakára jellemzőek. Az örökletes szferocitózis hullámokban fordul elő - a remissziós időszakok válságokkal változnak, amikor a tünetek gyakran jelentkeznek.

A hemolitikus válság:

• a bőr sárgasága, a beteg panaszkodik a bőr álmosságára és súlyos viszketésére;
• a vörösvérsejtek pusztulásának hátterében a hőmérséklet emelkedik;
• ha görcsök vannak, el kell mennie a sürgősségi helyiségbe, ami a káros tünet;
• a hasi fájdalmak, hányinger és hányás hátterében megfigyelhető, hogy az ürítés iránti vágy növekszik.

Milyen gyakran jelentkeznek a válságok a tényezőkhöz. Néhány betegnél, a sárgaság kivételével, nincs súlyosbodás, és ezzel az egyetlen panasszal forduljon az orvoshoz. A hipotermia, a terhesség, a kapcsolódó fertőzések hemolitikus válságot okozhatnak.

Néha az anaemia annyira tünetmentes, hogy a patológiát véletlenszerűen észlelik a tervezett teljes vizsgálat során. A remisszió néhány héttől hónapig vagy akár évig is eltarthat.

A microspherocyticus anaemia diagnózisa

Ha a fenti tünetek bármelyike ​​zavar, akkor jobb, ha azonnal forduljon szakemberhez - hematológushoz. Az orvos elvégzi a felmérést, megtudja, milyen betegségek jelen vannak a családban, megvizsgálja a beteget. A pontos diagnózis meghatározásához laboratóriumi diagnózisra van szükség. Az orvos utasítja az általános vérvizsgálatot, ahol meghatározza az ESR indikátort, azonosítja az anaemia típusát és súlyosságát, a vörösvérsejtek formáját.

A vér és a bilirubin szintjének tisztázásához biokémiai vérvizsgálatot kell végezni. Ugyanilyen fontos lesz az eritrocita ozmotikus rezisztencia vizsgálata. Bizonyos esetekben szükség lehet csontvelő-szúrásra. Ezt az eljárást csak akkor írják elő, ha az orvos nehezen tudja pontosan diagnosztizálni, vagy a Minkowski-Chauffard anaemia diagnózisára vonatkozó információ nem elég.

A fentiekben felsorolt ​​diagnosztikai listán kívül a hasüregben lévő szervek hasi ultrahangja is előírható a lép és a máj méretének, az epekő jelenlétének felmérésére.

Szerkesztőbizottság

Ha javítani szeretné a hajod állapotát, különös figyelmet kell fordítani a használt samponokra.

Rettenetes figura - a híres márkák samponjainak 97% -ában testünk mérgező. A fő összetevők, amelyek miatt a címkék összes problémája nátrium-lauril-szulfát, nátrium-lauret-szulfát, kókusz-szulfát. Ezek a vegyszerek elpusztítják a haj szerkezetét, a haj törékenyek, elvesztik a rugalmasságát és az erejét, a szín elhalványul. De a legrosszabb az, hogy ez a cucc bejut a májba, a szívbe, a tüdőbe, felhalmozódik a szervekben és rákot okozhat.

Javasoljuk, hogy hagyja abba az alapok használatát, amelyekben ezek az anyagok találhatók. A közelmúltban szakembereink a szulfátmentes samponok elemzését végzik, ahol az első helyet a Mulsan Cosmetic cég pénzéből vették. Az egyetlen természetes kozmetikumok gyártója. Minden termék szigorú minőségellenőrzési és tanúsítási rendszerekben készül.

Javasoljuk, hogy látogassa meg a hivatalos online áruház mulsan.ru. Ha kétségei vannak a kozmetikumok természetességéről, ellenőrizze a lejárati dátumot, nem haladhatja meg az egy év tárolási idejét.

Hemolitikus anémia kezelés

A diagnózis azonosítása után az orvos választhat egy kezelési módot. A terápia szakaszos és hosszú lesz. A betegeknek meg kell hangolniuk, hogy a gyógyulás sokáig tart, és az időzítés a beteg korától, a patológia súlyosságától és a teszt pontszámától függ.

Ha a betegség enyhe, a hangsúly az étrend korrekciójára irányul. Az ételeknek nyomelemeket kell tartalmaznia, amelyek szükségesek a testhez, különösen azokhoz, amelyek folsavban és vasban gazdagok. Az étrendben az ilyen élelmiszerek: káposzta és spárga, dió és sárgarépa, kukorica és hüvelyesek, paradicsom és túró, görögdinnye és citrusfélék, hajdina és gyümölcsök.

Súlyos vérszegénység esetén a beteg kórházba kerül, konzervatív kezelést írnak elő. Az anémiát nehéz kezelni öregkorban, az ilyen betegeknél magas a hemolitikus válság kockázata, és halálhoz vezethet.

A Splenectomia vagy a lép eltávolítása olyan művelet, amelyet csak a legszélsőségesebb esetekben végeznek, amikor a konzervatív terápia nem tudja megállítani a betegséget. Ha eltávolítja a lépet, növeli a vörösvérsejtek és a vér hemoglobinszintjét. A műtét után néhány nappal a beteg bőrét egészséges megjelenés érzi, elveszíti a szemöldökét és a sárgaságát.

A javításokat laboratóriumi vizsgálatok igazolják. Gyermekek splenektomia 4-6 évvel. Szükséges a művelet elhalasztása, ha ez szükséges, mivel ez veszélyes változásokhoz vezethet a hasnyálmirigyben és a májban.

A szövődmények megelőzése érdekében a Minkowski-Chauffard anaemiara hajlamos embereket orvoshoz kell regisztrálni. Annak érdekében, hogy a vörösvérsejtek, a bilirubin és a hemoglobin szintje normál körülmények között fennmaradjon, a betegnek bizonyos gyógyszereket és vitaminokat kell bevennie, tesztelni kell és figyelemmel kell kísérnie az egészségét. Ha a vizsgálati eredmények változásokat mutatnak, a feltétel romlik.

Az enyhe vérszegénységgel küzdő betegek hat hónaponként tesztelhetik vérük számát. Évente egyszer ezeket az embereket kezelik. Körülbelül két évtizeddel ezelőtt a vérszegénységet hormonokkal kezelték, de most az orvosok úgy vélik, hogy ez a megközelítés nem hatékony, ezért nem vesznek igénybe ezt a gyakorlatot. A prognózis kedvező, ha a lép eltávolítására műveletet hajtottak végre. Ebben az esetben a hemolitikus anaemia megnyilvánulása nem zavarja és nem rontja az egészségi állapotot.

A sikeres kezelés fontos feltétele, mint más betegségeknél, az időben történő diagnózis és kezelés. Ez a fajta vérszegénység önmagában nem megy el, nem ismerhető meg az ismerősök vagy az internetes barátok tanácsával, az egészség súlyos romlása.

A Minkowski-Chauffard anémia

A Minkowski - Chauffard-betegség egy gyakori örökletes betegség, amely az anémiák csoportjába tartozik. Másik nevei az örökletes szferocitózis és a mikroszférikus hemolitikus vérszegénység. Először a 19. század végén a patológiát Minkowski lengyel fiziológus írta le, majd egy francia orvos, Choffard kiegészítette.

A betegségek minden etnikai csoport emberére érzékenyek, de gyakrabban európai területen diagnosztizálják, különösen északi részén. Először előfordulhat bármely korban.

A betegségről

A betegséget a vörösvérsejtek minőségi változása jellemzi, amelyek gömb alakúak, azaz szferocitákké válnak. Ez a sejtmembrán fehérje genetikailag meghatározott anomáliájának köszönhető. Ennek eredményeképpen a membrán permeabilitása megnő, túl sok nátriumion jut a vörösvértestekbe, és felesleges a víz. A gömb alakú eritrociták, a normáloktól eltérően, a biconcave lemezek formája, nem képesek deformálódni a véráramlás szűk helyén, ezért mozgásuk lelassul, egyes felületek elszakadnak, mikroszférikus sejtekké válnak és fokozatosan meghalnak.

A lép makrofágjai elpusztítják az elpusztult szferocitákat. A vörösvérsejtek állandó lebomlása a lépben mérete növekedéséhez vezet. Ezen túlmenően, a vörösvérsejtek fokozott megsemmisítésével a vérben megnövekszik a szabad bilirubin mennyisége, amely külön ürülék pigmentként kiválasztódik a székletben. Az örökletes szferocitózisban szenvedő emberekben a székletben lévő szint jelentősen meghaladhatja a normát - 10 vagy akár 20-szor. Az epevezetékekben és a húgyhólyagban az epevezetékben a bilirubin fokozott felszabadulása miatt kezdődik a kövek képződése.

Jelei

Először a szferocitózis tünetei bármilyen korban érezhetik magukat, az újszülöttektől kezdve, de a késői óvodáskor és a korai iskolás korban gyakrabban fordulnak elő. Kisgyermekeknél a mikroszférikus anaemiát gyakran vizsgálják más okból a vizsgálat során. Ha a kórtörténet a gyermekkorban jelentkezik, akkor feltételezhető, hogy nehéz lesz.

A klinikai kép attól függ, hogy a hemolízis (vörösvértestek megsemmisítése) mennyire kifejezett. Az akut tünetek kívül lehetnek. A súlyosbodás alatt a betegek lázzal, szédüléssel, gyengeséggel, étvágytalansággal, fejfájással és fokozott fáradtsággal panaszkodnak.

A Minkowski-Chauffard-betegség tünetei a következők:

• Sárgaság. Ez a fő klinikai jellemző, amely gyakran a betegség egyetlen hosszú megnyilvánulása. Súlyossága a vörösvérsejtek lebontásának intenzitásától és a máj bilirubin és glukuronsav kombinációjának képességétől függ.
• Az ürülék intenzív, sötétbarna színű, mivel a benne lévő stercobilin nagy mennyiségű.
• A petefészek támadásai, valamint a cholecystitis jelei, amelyek az epehólyagban a kövek kialakulásával járnak. Ha az epevezeték kővel eltömődik, a mechanikai sárgaság jellegzetes tünetekkel alakul ki: a közvetlen bilirubin éles növekedése és az epe pigment behatolása a vizeletbe, ami sötét lesz; a széklet elszíneződése; viszketés; hőmérséklet-emelkedés; fájdalom a jobb hypochondriumban.
• A megnagyobbodott lép (két-három centiméternyire nyúlik ki a bordák alól) és a nehézség a bal hypochondriumban.
• A betegség hosszabb időtartama alatt a máj mérete megnőhet (a szferocitózis nem komplikált formája, normál méretű marad).
• A gyermekek korai tünetei miatt az arc koponyájának és csontvázának a kialakulását megsértik (négyzet alakú torony koponya, nyereg orr, szűk szemcsatlakozók, fogak rendellenes fejlődése és egyéb jelek).
• A közép- és időskorúakban a láb rosszul gyógyuló trófiai fekélyei jelentkezhetnek, amit a lábak kis kapillárisai vörösvértestjeinek ragasztása okoz.
• Az anaemia súlyossága eltérő lehet, néha a tünetei hiányoznak. A leggyakrabban a hemoglobinszint mérsékelt csökkenése nyilvánul meg. A súlyos anémia általában akut betegség idején jelentkezik.
• A vérszegénységgel kapcsolatban a szív és az erek munkájában előfordulhat szabálytalanság.

Az örökletes szferocitózist a hullámtörés jellemzi, azaz a súlyosbodás nélküli időszakokat hemolitikus válságok váltják fel, amelyek során a tünetek növekednek:

• a vörösvérsejtek folyamatos pusztulása miatt a testhőmérséklet emelkedik;
• sárgaság válik intenzívebbé;
• gyakori széklet, hasi fájdalom, hányinger és hányás;
• a rohamok megjelenése félelmetes tünet.

A krízisek gyakorisága minden betegnél eltérő, néhány esetben soha nem fordul elő. Lehetséges provokálni egy hemolitikus válságot, fertőzést, amely a fő betegséghez, a hipotermiához és a terhességhez kapcsolódik.

Néha anémiát annyira kompenzálnak, hogy a beteg csak teljes vizsgálattal tanul a betegségéről.

A remissziós időszakok több hetet és hónapot és több évet is igénybe vehetnek.

diagnosztika

Az örökletes szferocitózis diagnózisa laboratóriumi vizsgálatok, klinikai megnyilvánulások és a betegrel folytatott beszélgetések alapján történik, hogy meghatározzák a betegség örökletes fogékonyságát.

A diagnózist igazolják, ha hemolitikus anaemiát, vörösvértestek morfológiai jellemzőit és csökkent ozmotikus rezisztenciájukat észlelik.

Az örökletes szferocitózisban a vörösvérsejtek gömb alakúak, átmérőjük csökken, és a vastagsága megnő, míg az átlagos sejtek mennyisége normális marad. A hemoglobinszint általában normális. A leukociták számának változása (a leukocita-formula balra, a neutrofilek szintje emelkedik) és az ESR (megnövekedett) csak a válság idején figyelhető meg, míg a vérlemezkék szintje normális.

A betegség egyik jellemző tünete az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának (rezisztenciájának) csökkenése. A diagnózis csak jelentős csökkenéssel igazolható. Úgy tűnik, hogy látszólagos szferocitózissal az ozmotikus rezisztencia normális marad. Ebben az esetben a vörösvértestek napi inkubálása után további laboratóriumi vizsgálatok szükségesek.

kezelés

E betegség kezelése a válságok gyakoriságától, a klinikai képtől és az életkortól függ.

A hemolitikus válság során konzervatív kezelést kap a kórházi kezeléssel. A terápia célja a hipoxia, a hyperbilirubinemia, az agyi ödéma, a hiperglikémiás és egyéb válságok kialakulása elleni küzdelem. A kezelés általában a következőképpen történik:

• Súlyos vérszegénység esetén vörösvérsejt-transzfúziókat írnak elő.
• A válságból való kilépés után a cholagogue készítményeket felírnak, az étrendet és a napi adagot bővítik.

A művelet gyakori válságok, súlyos vérszegénység, májkolika, lép lépcsőfokának jelzése. Néha ezzel a művelettel együtt epehólyag-eltávolítást is végeznek (cholecystectomia). A műtét előtt súlyos vérszegénységben szenvedő betegeknél vörösvértest transzfúziót végeznek.

A műtét után általában az esetek 100% -ánál fordul elő. Ugyanakkor az eritrociták patológiásan megváltoznak, vagyis gömb alakúak és alacsony a nátrium-klorid oldatokkal szembeni ellenállása. A vörösvértestek lebontásának megszűnése annak a ténynek köszönhető, hogy nincs olyan szerv, amelyben ez a pusztítás következik be.

Bizonyos esetekben a műveletet haladéktalanul meg kell tenni, a terhesség nem is ellenjavallat. Ellenkező esetben epekőbetegség, májcirrózis és hepatitis alakulhat ki.

Ha a szülők egyike beteg, a gyermekek patológiájának kialakulásának valószínűsége kevesebb, mint 50%.

Mikroszférikus vérszegénység esetén speciális diéta van feltüntetve. Az étrendben a betegnek nagy mennyiségű folsavat tartalmazó termékeket kell tartalmaznia. Ajánlott enni:

• gabonafélék: hajdina, köles, zabpehely;
• gomba;
• teljes kiőrlésű termékek,
• marhahús;
• sajt;
• bab, szójabab;
• túró;
• Zöld hagyma, karfiol, sárgarépa aprított formában.

következtetés

Az örökletes szferocitózist sajnos nem lehet megakadályozni. A betegség egyetlen megelőzése terápiás tevékenységnek tekinthető a hemolitikus válságok során.

A Minkowski-Chauffard anémia

A Minkowski - Chauffard-betegség egy gyakori örökletes betegség, amely az anémiák csoportjába tartozik. Másik nevei az örökletes szferocitózis és a mikroszférikus hemolitikus vérszegénység. Először a 19. század végén a patológiát Minkowski lengyel fiziológus írta le, majd egy francia orvos, Choffard kiegészítette.

A betegségek minden etnikai csoport emberére érzékenyek, de gyakrabban európai területen diagnosztizálják, különösen északi részén. Először előfordulhat bármely korban.

A betegségről

A betegséget a vörösvérsejtek minőségi változása jellemzi, amelyek gömb alakúak, azaz szferocitákké válnak. Ez a sejtmembrán fehérje genetikailag meghatározott anomáliájának köszönhető. Ennek eredményeképpen a membrán permeabilitása megnő, túl sok nátriumion jut a vörösvértestekbe, és felesleges a víz. A gömb alakú eritrociták, a normáloktól eltérően, a biconcave lemezek formája, nem képesek deformálódni a véráramlás szűk helyén, ezért mozgásuk lelassul, egyes felületek elszakadnak, mikroszférikus sejtekké válnak és fokozatosan meghalnak.

A lép makrofágjai elpusztítják az elpusztult szferocitákat. A vörösvérsejtek állandó lebomlása a lépben mérete növekedéséhez vezet. Ezen túlmenően, a vörösvérsejtek fokozott megsemmisítésével a vérben megnövekszik a szabad bilirubin mennyisége, amely külön ürülék pigmentként kiválasztódik a székletben. Az örökletes szferocitózisban szenvedő emberekben a székletben lévő szint jelentősen meghaladhatja a normát - 10 vagy akár 20-szor. Az epevezetékekben és a húgyhólyagban az epevezetékben a bilirubin fokozott felszabadulása miatt kezdődik a kövek képződése.

Jelei

Először a szferocitózis tünetei bármilyen korban érezhetik magukat, az újszülöttektől kezdve, de a késői óvodáskor és a korai iskolás korban gyakrabban fordulnak elő. Kisgyermekeknél a mikroszférikus anaemiát gyakran vizsgálják más okból a vizsgálat során. Ha a kórtörténet a gyermekkorban jelentkezik, akkor feltételezhető, hogy nehéz lesz.

A klinikai kép attól függ, hogy a hemolízis (vörösvértestek megsemmisítése) mennyire kifejezett. Az akut tünetek kívül lehetnek. A súlyosbodás alatt a betegek lázzal, szédüléssel, gyengeséggel, étvágytalansággal, fejfájással és fokozott fáradtsággal panaszkodnak.

A Minkowski-Chauffard-betegség tünetei a következők:

• Sárgaság. Ez a fő klinikai jellemző, amely gyakran a betegség egyetlen hosszú megnyilvánulása. Súlyossága a vörösvérsejtek lebontásának intenzitásától és a máj bilirubin és glukuronsav kombinációjának képességétől függ.
• Az ürülék intenzív, sötétbarna színű, mivel a benne lévő stercobilin nagy mennyiségű.
• A petefészek támadásai, valamint a cholecystitis jelei, amelyek az epehólyagban a kövek kialakulásával járnak. Ha az epevezeték kővel eltömődik, a mechanikai sárgaság jellegzetes tünetekkel alakul ki: a közvetlen bilirubin éles növekedése és az epe pigment behatolása a vizeletbe, ami sötét lesz; a széklet elszíneződése; viszketés; hőmérséklet-emelkedés; fájdalom a jobb hypochondriumban.
• A megnagyobbodott lép (két-három centiméternyire nyúlik ki a bordák alól) és a nehézség a bal hypochondriumban.
• A betegség hosszabb időtartama alatt a máj mérete megnőhet (a szferocitózis nem komplikált formája, normál méretű marad).
• A gyermekek korai tünetei miatt az arc koponyájának és csontvázának a kialakulását megsértik (négyzet alakú torony koponya, nyereg orr, szűk szemcsatlakozók, fogak rendellenes fejlődése és egyéb jelek).
• A közép- és időskorúakban a láb rosszul gyógyuló trófiai fekélyei jelentkezhetnek, amit a lábak kis kapillárisai vörösvértestjeinek ragasztása okoz.
• Az anaemia súlyossága eltérő lehet, néha a tünetei hiányoznak. A leggyakrabban a hemoglobinszint mérsékelt csökkenése nyilvánul meg. A súlyos anémia általában akut betegség idején jelentkezik.
• A vérszegénységgel kapcsolatban a szív és az erek munkájában előfordulhat szabálytalanság.

Az örökletes szferocitózist a hullámtörés jellemzi, azaz a súlyosbodás nélküli időszakokat hemolitikus válságok váltják fel, amelyek során a tünetek növekednek:

• a vörösvérsejtek folyamatos pusztulása miatt a testhőmérséklet emelkedik;
• sárgaság válik intenzívebbé;
• gyakori széklet, hasi fájdalom, hányinger és hányás;
• a rohamok megjelenése félelmetes tünet.

A krízisek gyakorisága minden betegnél eltérő, néhány esetben soha nem fordul elő. Lehetséges provokálni egy hemolitikus válságot, fertőzést, amely a fő betegséghez, a hipotermiához és a terhességhez kapcsolódik.

Néha anémiát annyira kompenzálnak, hogy a beteg csak teljes vizsgálattal tanul a betegségéről.

A remissziós időszakok több hetet és hónapot és több évet is igénybe vehetnek.

diagnosztika

Az örökletes szferocitózis diagnózisa laboratóriumi vizsgálatok, klinikai megnyilvánulások és a betegrel folytatott beszélgetések alapján történik, hogy meghatározzák a betegség örökletes fogékonyságát.

A diagnózist igazolják, ha hemolitikus anaemiát, vörösvértestek morfológiai jellemzőit és csökkent ozmotikus rezisztenciájukat észlelik.

Az örökletes szferocitózisban a vörösvérsejtek gömb alakúak, átmérőjük csökken, és a vastagsága megnő, míg az átlagos sejtek mennyisége normális marad. A hemoglobinszint általában normális. A leukociták számának változása (a leukocita-formula balra, a neutrofilek szintje emelkedik) és az ESR (megnövekedett) csak a válság idején figyelhető meg, míg a vérlemezkék szintje normális.

A betegség egyik jellemző tünete az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának (rezisztenciájának) csökkenése. A diagnózis csak jelentős csökkenéssel igazolható. Úgy tűnik, hogy látszólagos szferocitózissal az ozmotikus rezisztencia normális marad. Ebben az esetben a vörösvértestek napi inkubálása után további laboratóriumi vizsgálatok szükségesek.

kezelés

E betegség kezelése a válságok gyakoriságától, a klinikai képtől és az életkortól függ.

A hemolitikus válság során konzervatív kezelést kap a kórházi kezeléssel. A terápia célja a hipoxia, a hyperbilirubinemia, az agyi ödéma, a hiperglikémiás és egyéb válságok kialakulása elleni küzdelem. A kezelés általában a következőképpen történik:

• Súlyos vérszegénység esetén vörösvérsejt-transzfúziókat írnak elő.
• A válságból való kilépés után a cholagogue készítményeket felírnak, az étrendet és a napi adagot bővítik.

A művelet gyakori válságok, súlyos vérszegénység, májkolika, lép lépcsőfokának jelzése. Néha ezzel a művelettel együtt epehólyag-eltávolítást is végeznek (cholecystectomia). A műtét előtt súlyos vérszegénységben szenvedő betegeknél vörösvértest transzfúziót végeznek.

A műtét után általában az esetek 100% -ánál fordul elő. Ugyanakkor az eritrociták patológiásan megváltoznak, vagyis gömb alakúak és alacsony a nátrium-klorid oldatokkal szembeni ellenállása. A vörösvértestek lebontásának megszűnése annak a ténynek köszönhető, hogy nincs olyan szerv, amelyben ez a pusztítás következik be.

Bizonyos esetekben a műveletet haladéktalanul meg kell tenni, a terhesség nem is ellenjavallat. Ellenkező esetben epekőbetegség, májcirrózis és hepatitis alakulhat ki.

Ha a szülők egyike beteg, a gyermekek patológiájának kialakulásának valószínűsége kevesebb, mint 50%.

Mikroszférikus vérszegénység esetén speciális diéta van feltüntetve. Az étrendben a betegnek nagy mennyiségű folsavat tartalmazó termékeket kell tartalmaznia. Ajánlott enni:

• gabonafélék: hajdina, köles, zabpehely;
• gomba;
• teljes kiőrlésű termékek,
• marhahús;
• sajt;
• bab, szójabab;
• túró;
• Zöld hagyma, karfiol, sárgarépa aprított formában.

következtetés

Az örökletes szferocitózist sajnos nem lehet megakadályozni. A betegség egyetlen megelőzése terápiás tevékenységnek tekinthető a hemolitikus válságok során.