Beszéljünk arról, hogy mi a talaszémia

A hemoglobin a vörösvérsejtek egy része, feladata az oxigén szállítása. A legáltalánosabb formában a vér alfa és béta fehérjékből áll. A vörösvértesteket nem a megfelelő mennyiségben állítják elő, és nem képesek elegendő mennyiségű oxigént átadni, ha a szervezet nem termel kielégítő számú ilyen fehérjét. Az eredmény anaemia, amely a születés után alakul ki, és az egész életen át folytatódik.

A talaszémia nem az egyetlen rendellenesség neve, hanem egy egész betegségcsoport, amely az emberi testet különböző módon érinti.

besorolás

Vannak olyan fajok, mint az α- és β-thalassemia.

Alfa-talaszémia

4 gén vesz részt a hemoglobin alfa-lánc kialakulásában (2 minden szülőtől).

• Ha egy mutáció egy génben van, nincsenek a betegség tünetei. De a személy a betegség hordozója, fennáll annak a lehetősége, hogy a betegséget továbbítja a gyermeknek;
• Mutált 2 gén - a betegség enyhe formája (kis alfa-talaszémia, heterozigóta talaszémia);
• 3 gén - a tünetek mérsékeltek lesznek. Ezt a formát H hemoglobinopátianak (hemoglobin H betegségnek) nevezik;
• Négy gén - alfa-talaszémia fő (alfa-talaszémia fő, hidrops fetalis). Az állapot vetéléshez vezet, vagy a baba szinte azonnal a születés után meghal.

Béta-talaszémia

E faj thalassémiájában 2 gén vesz részt a béta-lánc kialakulásában (az egyik a szülőtől).

• Egyetlen génmutáció - kis béta-talaszémia (béta-talaszémia kisebb, béta-talaszémia jellemző). A betegség enyhe formája.
• Két gén mutációja azt sugallja, hogy a betegség megnyilvánulása erős lesz. Ez a béta-talaszémia fő (talaszémia fő, béta-talaszémia fő) vagy Cooley anémia (Cooley anémia). Az ilyen génekkel rendelkező gyermekek az élet első napjaiban egészségesek, de a következő két évben a betegség tünetei alakulnak ki.

A betegség okai

A thalassemia a hemoglobint alkotó sejtek DNS-jének mutációi miatt jelentkezik. Ezek a mutációk megzavarják a hemoglobin normális teljesítményét és csökkentik a szintjét, ami anémiát okoz. Ez egy genetikai hiba, amelyet a gyermek a szülőktől örököl. Ha az egyik szülő a betegség hordozója, valószínű, hogy a gyermek talaszémia kisebb lesz. Nem lesz látható tünet, de a gyermek a betegség hordozójává válik. Néhány thalassémiás beteg tüneteket észlel.

A talaszémiáról és a betegség kockázatáról az alábbi videóban

Ponyaeva Anna. A Nyizsnyij Novgorodi Orvostudományi Akadémián (2007-2014) és a klinikai laboratóriumi diagnosztika (2014-2016) rezidenciája.

Tünetek és tünetek

• Fokozott fáradtság;
• Az egész test gyengesége (a hemoglobin szintjének csökkenése miatt);
• A bőr felpattanása, a bőr elszíneződése sárgára (a képen világos sárga árnyalatú);
• Az arcváz sérülése;
• Lassú fejlődés;
• Gáz felhalmozódás, puffadás, duzzanat;
• Sötétbarna vizelet.

A különböző betegségtípusok jeleit és tüneteit a következőkkel egészíthetjük ki:

• Alfa-talaszémia fő: sápadt, elterjedt has, kifejezett hematológiai rendellenességek az újszülöttekben;
• Béta-talaszémia kismértékű: hemolitikus anaemia, súlyos páciens, a hepatosplenomegalia miatt duzzadt has;
• A vörösvérsejtek nem hatékony termeléséből adódó hirtelen csontváltozások (a frontális csont hiperosztózisa, látható csontok, megváltozott fogak);
• hypermetabolism;
• Köszvény hiperurikémia miatt (ritka);
• Túl sok vas;
• Lassú növekedés és fejlődés;
• Metabolikus tünetek (cukorbetegség, pajzsmirigy-betegség);
• Neuropátia / paralízis súlyos anémia esetén.

diagnosztika

Kutatást végzünk, mint például a hemoglobin csontvelő elektroforézisének diagnosztizálása, hemoglobin vérvizsgálat. Az általános vérvizsgálat általában elegendő a betegség gyanújának elkezdéséhez.

A család genetikai kutatásának feladata annak bemutatása, hogy a beteg hordozó-e.

A prenatális diagnózist a terhesség 11. hetében végzik a placenta egy részének mintavételével. A magzatot a terhesség 16. hetében a magzatvíz (amniocentesis) elemzésével lehet vizsgálni. Az eljárás során egy speciális tűt használnak a gyermek körüli folyadék vizsgálatához.

Új módszer az implantáció előtti genetikai diagnózis (PGD), az in vitro megtermékenyítéssel együtt, fő feladata a szülők hordozóinak segítése az egészséges gyermekek születésében.

Alpha-talaszémiai fajták

Silentcarrierstate vagy alfa thalassemia kisebb (kis alfa-thalassemia). Az állapot nem befolyásolja az egészséget. Az alfa-protein hiánya olyan kicsi, hogy nem okoz hemoglobin zavart. A nehéz diagnózis miatt a talassémiát kicsinek (silentcarrier csendes hordozónak) nevezik. Ha a gyermek hemoglobinopátia megnyilvánulásait észleli, a szülőnek szánják.

ConstantSpring hemoglobinopathia (CS). Az előző állapot alakja, amit az alfa-globin változása okozott. A ConstantSpring nevet a Jamaica régió tiszteletére kapta, ahol először azonosították. A CS beteg nem tapasztal ilyen típusú tüneteket, nincsenek komplikációk.

Alfa-talaszémia kisebb (kisebb, kisebb alfa-talaszémia). Az alfa-globin jelentős hiánya. A vörösvértestek kis mérete és az enyhe enaemia jelei gyakran ilyen típusú tünetek.

Hemoglobinopátia H. Jelentős alfa-globinhiány, súlyos anémiát és súlyos szövődményeket okozva (a lép lépsejtje, a végtag deformitása). A hemoglobin H nevet kapta, amely elpusztítja a vörösvértesteket.

Hemoglobinopátia H Állandó tavasz. Nehéz forma. A betegeknek súlyos vérszegénység jelei vannak. Ez az állapot nagyon hosszú hemoglobin láncokkal rendelkezik.

Homozigóta talaszémia Állandó tavasz. A HCS hemoglobinopátia 2 állandó hordozója (szülője) a thalassemia géneket továbbítja a gyermeknek (ellentétben a H CS hemoglobinopátiával, ahol az egyik szülő a HCS hemoglobinopátia hordozója, a másik egy kisebb alfa-thalassemia hordozó).

Magzati ödéma (alfa-talaszémia, fő). Az alfa-fehérjék teljesen hiányoznak. A gyümölcs által termelt gamma-globinok képezik az abnormális hemoglobin Bartsot. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek meghal a születés előtt. Rendkívül ritka esetekben a vérátömlesztések lehetővé tették, hogy a beteg a méhben diagnosztizálták a talassémiát, de egy ilyen diagnózisú újszülött állandó transzfúziót igényel.

Béta Thalassemia fajok

Kisebb talaszémia (kisebb, kisebb talaszémia). Egy kis mennyiségű béta fehérje nem okoz szövődményeket. A személy hordozó, a tünetek általában nem, kivéve az enyhe vérszegénységet. A szakértők gyakran úgy vélik, hogy a vörösvértestek kis mérete a vashiányos anaemia jele, ami alapvetően téves.

Talaszémia intermedia A béta-fehérje hiánya nagy, súlyos anaemia tüneteit, valamint súlyos szövődményeket (a lép splenomegalia) okozhat. Ennek az állapotnak a klinikai súlyossága széles skálája van, a nagy talaszémia és a nagy talaszémia között, inkább homályos határok, amelyek hibákat okozhatnak a diagnózisban. A legfontosabb a vérátömlesztések száma. Amennyire a beteg transzfúziótól függ, nagyobb a valószínűsége annak, hogy az ő állapota a talaszémia nagyságával határos.

Thalassemia major (fő, Cooley anémia). A legnehezebb forma. A béta-fehérje abszolút hiánya hozzájárul az anaemia kialakulásához, amely az életet fenyegeti. Az Anemia Cooley folyamatos transzfúziót igényel. Ezek a rendszeres vérátömlesztések (gyakrabban egész életen át) a szervezetben a vas túlzott mértékét eredményezik. Az orvosok feladata, hogy ezeket a „túlterheléseket” kontroll alatt tartsák a túlzott vas eltávolítására, hogy elkerüljék a szervkárosodást.

E Béta Thalassemia. A hemoglobin E egy gyakori abnormális hemoglobin. Az E-béta-talaszémia ellen súlyos anémia alakul ki.

Béta Thalassemia. A hemoglobin S és a béta-talaszémia kombinációja. A hemoglobin S a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő embereknél (módosított formájú vörösvértestek - drepanociták) fordul elő. Ez a fajta vérszegénység domináns tulajdonságként öröklődik.

Talaszémia: mi a betegség, honnan származik

A talaszémia olyan vér patológia, amelyet egy vagy több hemoglobin lánc képződésében jellemeznek vörösvérsejtekben. Ez kis, alacsony minőségű vörösvérsejtek kialakulását okozza.

Ezzel a betegséggel romlik az oxigén szállítása a test szöveteire és sejtjeire. Ez okozza a hipoxiát, nyilvánvalóvá válik a betegség jeleinek megnyilvánulása.

Korábban a betegséget gyakrabban észlelték klimatikusan meleg helyen, ahol az emberek szenvednek malária: Délkelet-Ázsia, Afrika és a Földközi-tenger országai. A modern világban azonban a népesség migrációja miatt különböző régiókban diagnosztizálják. A patológiát a nők és a férfiak egyaránt alkotják.

Ezzel a betegséggel évente mintegy 200 000 gyermek születik, akiknek 50% -át homozigóta β-thalassémiával diagnosztizálják. Ez utóbbi gyorsan halálhoz vezet.

A heterozigóta formában a betegség nem nyilvánul meg, ez csak szélsőséges esetekben lehetséges. Ugyanakkor a leszármazottaiban fennálló fejlődés kockázata magas, örökletes patológiát kapnak.

Talaszémia okai

Jól tanulmányozták őket, mert a betegség meglehetősen gyakori. Megbízható, hogy az első változások a hemoglobin-fehérje-láncok szintézisének megsértésével figyelhetők meg, amelyek képesek az oxigén molekulákhoz kötődni, és a test összes szövetébe szállítani őket.

A betegség leggyakrabban a gyerekek által a szüleik által öröklődő gének miatt alakul ki. Azoknál, akik felelősek a hemoglobin szintéziséért, mutációt észlelnek.

A szerkezet vizsgálatakor pigmentet találunk, amely vasat és 2 pár fehérje-vegyületet tartalmaz: alfa- és béta-láncokat. Ha az egyikük szintézise zavart, akkor a második felhalmozódik.

Azok a gének, amelyek felelősek a hemoglobin fehérje képződéséért, ilyen változásokat váltanak ki. Ilyen mutációval a láncban az aminosavak helyes készletét megsértjük. A jelenség a malária okozója.

A gyermek öröklődése két változatban jelentkezhet:

1. Homozigóta típusú patológia - az anya és az apa egyidejűleg.
2. Heterozigóta - az egyik szülőtől.

besorolás

Ha az abnormális hemoglobin fehérje mindkét szülői oldalról öröklődik, akkor ez egy súlyos forma, amelyet kifejezett megnyilvánulások jellemeznek. Ez egy nagy thalassemia, vagy Cooley-kór (a leírt orvos után).

A polipeptid láncok szintézisének csökkenésén alapuló recesszív típusú (két allél-rendszer) örökli, ha ugyanazon szülőből származik, nincsenek jelei a rendkívül kedvezőtlen körülmények hiányában.

A következő betegségformák modern besorolásában:

• Alfa-talaszémia. Megfigyelt egy vagy több gén hiányában, amelyek általában kétnek kell lenniük az anyától és az apától. Ez az mennyiség az alfa-globin láncfehérjék megfelelő termelését biztosítja. Két gén hiányában az anaemia tünetei lehetségesek. Három gén hiányában a hemoglobinopátia H-t diagnosztizálják, ami nyilvánvalóan az anaemia tüneteiből nyilvánul meg. Négy gén hiánya meglehetősen ritka jelenség, amelyet „magzatcseppnek” hívnak. Ezek a gyermekek a születés előtt, alatt vagy közvetlenül a születésük után halnak meg.
• A béta-talassémiát egy vagy két gén megsértésével figyelték meg, amely általában az apa és az anya egyenként jön. Nincs elegendő mennyiségű béta-globin fehérje. Egyetlen gén módosításakor a személy a betegség hordozója, enyhe anaemia megnyilvánulása lehetséges. Ha mindkét gén megváltozik, a béta-talaszémia intermediát (Coule anémia) egyidejűleg diagnosztizálják. Amikor az elsődlegesen súlyos anémiás szindróma alakul ki. A homozigóta bétaforma a gyermek életévére derül ki, és a tünetek megnyilvánulása jellemzi. A heterozigóta (kis talaszémia) homályos tünetek, vagy a jelek teljesen hiányoznak.

Ne feledjük, hogy bizonyos esetekben a homozigóta forma könnyen megy, nem minősül nagy talaszémiának, ezért köztesnek minősül.

Ez a patológia három fokozatú:

1. Nehéz. A rendellenes változások olyan erősek, hogy a gyermek az élet első évében meghal.
2. Közepes nehéz. A gyermek körülbelül nyolc éve élhet.
3. Egyszerű forma. Egy felnőtt meghal az öregség elérése előtt.

Az általános diagnózis ellenére az β-talaszémia az emberekben jelentősen változhat a kutatási eredmények, a jelek, a klinikai folyamat, a kezelés és a jövőbeli előrejelzések függvényében.

Tünetek és megnyilvánulások

A jelek a mutáció alakjától és időpontjától függenek. A legtöbb talaszémia akkor fordul elő, ha homozigóta eredetű, a születés után közvetlenül gyermekekben nyilvánul meg:

• A koponya doboz a tetején meghosszabbodott.
• A felső állkapocs jobban fejlett az alsóhoz képest.
• A koponya arcváza hasonlít egy mongoloidra.

Az életévre az alábbi tünetek figyelhetők meg:

• Az orr septumjának kiterjedése megdöntötte az alakját.
• A kóros csontnövekedések kialakulása a lábban.
• Malocclusion.
• A bőr sárgasága a lép diszfunkciója miatt.

Az oxigénhiány a szövetekben a következő tüneteket okoz:

• Megnövekedett máj, a korai cirrhosis kialakulása.
• A szívelégtelenség kialakulása. A felesleges vas felhalmozódik a szívizom izomzatán, és megzavarja a szívizom összehúzódó aktivitását.
• A fiziológiai és szellemi fejlődés késedelme.
• A cukorbetegség kialakulása.

Felnőtteknél a következő tünetek jelentkeznek:

• A fekélyek kialakulása a bőrön, anomális zavarokat okoznak a vérkeringésben.
• Gyakori tüdőgyulladás.
• Rendszeres csonttörések.
• Gyulladásos folyamatok az epehólyagban a kövek lerakódásával.
• A kardioszklerózis a szív patológiája, amelyre jellemző a kötőszövet növekedése a szívizomban, izomcsere és a szelepek alakváltozása.
• A szepszis kialakulása fertőző kórképekben.
• Megsértések szexuális szinten.

A betegség közbenső formájának kialakulásával nincs változás a személy megjelenésében, a mentális és a fizikai fejlődés normális, de a lép és a törékeny csontok száma nő.

A talaszémia jelei

A születést követően azonnal megfigyelhető:

• A koponya hosszúkás alakja.
• Mongoloid típusú arc.
• Megnövelt állkapocs.
• Megnövekedett orr-septum.

A vérvizsgálat hepatomegáliát mutat, amely a cirrózis és a cukorbetegség kialakulásával zárul.

Ha születéskor diagnosztizálják a talaszémiát, és a jelek világosak, akkor ezek a gyermekek leggyakrabban körülbelül egy évig élhetnek.

Kis thalassemia tünetei

Ha a génmutáció az egyik szülőből származik, akkor a thalassemia alakul ki. A tünetek ebben az esetben homályosak, vagy egyáltalán nem jelennek meg. A klinikai kép a következő:

• Fokozott fáradtság.
• A teljesítmény romlása.
• Rendszeres fájdalmak a fejben, okozhatatlan vertigo.
• Halvány bőr, sárgaság megnyilvánulása.
• Nagyított lép.

Az ilyen állapot legnagyobb veszélye a fertőzés kockázatának növelése a szervezetben.

A betegség diagnózisa

A felmérés több szakaszból áll:

• A történelem összegyűjtése. Meghatározták azokat a veszélyes patológiákat, amelyeket egy nő terhesség alatt diagnosztizál, és amelyek a patológia kialakulását okozhatják.
• A gyermek könyvkiadási időszakának értékelése.
• Az orvos alapos vizsgálata: a páciens általános állapotát, a bőr állapotát és színét értékeljük, a hasi terület tapintását végezzük a hepatosplenomegalia meghatározásához.
• A szülők vagy a beteg felmérése a tünetek súlyosságának és a betegség súlyosságának meghatározására.

A következő laboratóriumi vizsgálatokat is tervezik:

• A vér biokémiai vizsgálata.
• PCR vizsgálatok.
• A hemoglobin láncok biológiai szintézisének vizsgálata.
• Általános vérvizsgálat.
• Hemoglobin elektroforézis.

Szükséges továbbá instrumentális diagnosztikai módszerek végrehajtása:

• A hasüreg ultrahangvizsgálata (megnagyobbodott lép felismerése).
• A csontok röntgenfelvétele.
• Csontvelő punkció.
• Magzati fejlődés a méhben.

Ha a betegség homozigóta formáját észlelik, a terhesség mesterséges megszüntetése kerül előírásra.

kezelés

A terápia módját meg kell határozni, hogy mi az és milyen jelek vannak. A terápiás intézkedések elsősorban a hemoglobin normalizálására irányulnak.

Ezen kívül vannak más kezelési módok is:

• A betegség súlyos formáiban gyakori vérátömlesztés szükséges, de ez ideiglenes eredményt ad.
• Vas-kelátot írnak elő.
• A modern orvostudományban lehetőség van a felolvasztott vagy szűrt vörösvértestek transzfúziójának elvégzésére. Ez az eljárás biztonságosabb a gyermekek számára.
• Megnövelt léptelennel az eltávolítását előírják. A sebészeti kezelés csak 5 éves élet után lehetséges, figyelembe kell venni a megnövekedett fertőzési kockázatot.
• A csontvelő-transzplantáció problémás a donor megtalálása.

A klinikai ajánlások közé tartozik egy speciális diéta, amely magában foglalja a dió, a tea, a szója, a kakaó (a vas felszívódását ellenálló termékek) bevételét. Az aszkorbinsav felvétele, amely hozzájárul a vas eltávolításához a testből.

Lehetséges szövődmények

Mérsékelt vagy súlyos formákban a terápiás intézkedések célja az életidő meghosszabbítása és a lehetséges komplikációk kiküszöbölése, mint például:

• A szív és a máj patológiája. A szervezetben lévő magas vasszint károsíthatja a különböző szöveteket, a szívizom és a máj erre a legérzékenyebb. Ez gyakran a halál oka, ezért rendszeres vérátömlesztés szükséges.
• A fertőzés bejutása a szervezetbe gyakran a beteg halálának oka, különösen azoknál, akiknek a lépét eltávolították.
• A csontritkulás. Ezzel a patológiával a csontelemek gyakori töréseknek vannak kitéve.

megelőzés

Lehetetlen a talaszémia gyógyítása, ezért megelőző intézkedéseket kell hozni, amelyek a következők:

• Diagnózis a terhesség alatt, különösen akkor, ha mindkét szülő talaszémia.
• Genetikai kutatás végzése.
• Szükség esetén mesterséges abortuszt végeznek.

előrejelzések

A kis thalassémia diagnosztizálásakor a vetítések jóak, a személy normális életet vezet, amelynek időtartama szinte olyan, mint egy egészséges.

Béta-talaszémia esetén csak néhány beteg képes elérni a felnőttkorot.

A súlyos homozigóta forma folyamatos kezelést igényel, mivel csak a vér transzfúziója támogatja a beteg életét.

Talaszémia: fajok örököltek, tünetek, diagnózis, kezelés, prognózis

A talaszémia az örökletes hematológiai megbetegedések két csoportjának egyikére, a hemoglobinopátiákra utal. A talaszémia kialakulásának alapja a vörösvér pigment molekula - hemoglobin (Hb) részét képező fehérje rész (globin) egyes láncainak szintézisének megsértése. Eddig több mint száz különböző típusú β-thalassémiát és többféle α-thalassémiát fedeztek fel, vizsgáltak és leírtak.

A thalassemia meglehetősen jól ismert az egész világon, de a bolygón való eloszlása ​​egyenetlen, főként a területeken, ahol a malária különösen forró éghajlattal rendelkező országokban (Ázsiában, Afrikában, a Földközi-tengeren) esik. A poszt-szovjet térségben ez Közép-Ázsia és Transkaukázia, az Orosz Föderációban a talaszémia leggyakrabban az ország déli részén és Közép-Oroszországban található.

Minden évben körülbelül 200 000 csecsemő születik, akiknél hemoglobinopátia diagnosztizálódik, és ezek fele homozigóta β-talaszémia formájú gyerekek, amelyek nem teszik lehetővé ezeknek a csecsemőknek a túlélését. Egy ilyen szomorú statisztika...

Emellett több millió ember van a bolygón, akik heterozigóta formájúak, nem különösebben zavarják a fuvarozót, de egyértelműen extrém helyzetekben nyilvánulnak meg. Ez azt jelenti, hogy az ilyen pácienseknek lehetőségük van arra, hogy ne érezzék magukat a betegség „varázsainak”, de nagy a valószínűsége, hogy a patológiát átadják gyermekeiknek.

Mi a talaszémia?

A vörösvér pigment (hemoglobin, Hb) a vörösvérsejtek egyik fő összetevője - az eritrociták, amelyek olyan fontos szerepet töltenek be, mint az oxigén (O2) a tüdőből a szövetekbe történő szállítása, és fordítva - a szövetek széndioxidját véve, a Hb részt vesz a termékek kiválasztásában. csere a testből. A hemoglobin molekula kémiai szerkezete szorosan kapcsolódik a biológiai feladataihoz, mivel a Hb molekula összetett szerkezete biztosítja az élettani funkciók teljesítését, amely az oxigén szállítása és a szövetek táplálása. Természetesen az abnormális hemoglobint hordozó eritrociták elvesztik képességüket, hogy kvalitatívan végezhessék munkájukat, ami emberben hypochromicus anaemia kialakulásához vezet.

A humán hemoglobin egy komplex fehérje, amelynek alegységei 4 vas-vasat (Fe 2+) tartalmazó héttel kapcsolatos polipeptidláncok, és felelősek a vér légzési funkciójáért. A Globin - a Hb molekulában található, a hemhoz szorosan kapcsolódó fehérje - összetételében alfa- és béta-láncokat tartalmaz, amelyek viszont aminosavmaradékokból állnak (az α-lánc 141 aminosavmaradékot tartalmaz, a β- láncok - azok 146).

Jelentős mennyiségű hibás hemoglobin keletkezik az aminosav maradék helyettesítéséből az egyik globin láncban, ami pontmutációhoz vezet. A szubsztitúciók többsége a β-láncok arányára esik, ezért a β-talaszémia a hemoglobinopátiák közül a legszélesebb körű csoport, amelyet a Hb molekula fehérje komponensének szintézisének megsértése okoz. Ugyanakkor az α-láncok nem különböznek egymástól az eltérő variabilitástól, ami szintén befolyásolja az α-talaszémia prevalenciáját.

A béta-talaszémia, az alfa-thalassémiával ellentétben, amikor az alfa-lánc gén prolapsus előfordul, általában nem kapcsolódik a gének deléciójához (törlés). A hibát elsősorban a hibás m-RNS és a béta-globin képződése okozza, aminek következtében a béta láncok termelése csökken. Azonban a „szent hely soha nem üres”, ezért a szabad α-láncok túlzott felhalmozódásának feltételei vannak. Az α-láncok túlzott mennyisége azt eredményezi, hogy az eritrociták fiatal (nukleáris) formái elkezdődnek a csontvelőben, és azok a vörösvértestek, amelyek képesek érett állapotba jutni és biztonságosan eljutni a perifériás vérbe, veszélyben vannak a véráramban. A vörösvérsejtek szabálytalan hemoglobinja sebezhetővé és alkalmatlanná teszi őket. Erős membrán nélkül a vörösvérsejtek gyorsan romlanak (hemolízis), amely a hemolitikus anaemia tüneteit képezi.

kóros vörösvértestek a talaszémiában

Változatok és formák

a talaszémia örökségének hitelessége

Azok az emberek, akik az apától és az anyától rendellenes hemoglobint örökölnek, szinte mindig elszenvedik a betegség súlyos formája miatt, melyet talaszémia-nagy thalassémiának (nagy thalassémiának) vagy Cooley-kórnak neveznek. Azoknak a személyeknek, akik ilyen „ajándékot” csak egy személytől kaptak, lehetőségük van arra, hogy életüket éljenek, és ne vegyék észre a betegségüket, ha a kedvezőtlen körülmények nem vezetnek hozzá. Ez azt jelenti, hogy a béta-talaszémia különböző formái:

• A homozigóta β-thalassémiát, amelyet mindkét szülőtől szereztek be és nevezték el az orvosnak, aki azt Cooley-kórnak nevezte, a magzati (HbF) piros pigment tartalmának jelentős növekedése (legfeljebb 90%), a gyermekeknél az első életév vége felé fordul elő, és különbözik egymástól. a tünetek bősége;
• A heterozigóta forma, melyet a talaszémia kisebbnek nevezünk, csak a szülők egyikének öröklődésének eredménye, így az anaemia jelei többnyire törlődnek, és bizonyos esetekben a betegség tünetei teljesen hiányoznak.

Ez az elválasztás azonban az áramlás klasszikus változatával követhető. Valójában nem minden olyan világos. Egyes homozigóta betegeknél nincsenek komoly patológiák nyilvánvaló jelei, és az anaemia nem olyan kifejezett, hogy a beteg állandó vérátömlesztéssel élne, ezért az ilyen thalassémia nem homozigóta, nem nevezhető nagynak - közbensőnek minősül.

Ezen túlmenően a homozigóta talaszémia alatt 3 súlyossági fok van:

1. Súlyos homozigóta talaszémia, amelyet csak az első életév gyermekeiben diagnosztizáltak, mivel ezek a csecsemők egyszerűen nem tudnak többet élni a testben bekövetkező változások miatt;
2. Bár a mérsékelt talaszémia kevésbé súlyos formában fordul elő, még mindig nem teszi lehetővé a baba 8 éves életkorát;
3. A legegyszerűbb forma (egyszerűen „egyszerűnek” nevezni, hogy valahogy nem működik) - lehetőséget ad arra, hogy a serdülőkorban lépjen át és belépjen a felnőttkorba, hogy később ezt az életet felvehessék a legmagasabbra.

Azonban a heterozigóta béta-talaszémia egyéni esetei súlyosabb formában fordulnak elő, mint amennyit vártak tőlük. Ez a különbség annak köszönhető, hogy a vörösvértestek nem képesek megszabadulni a felesleges alfa-láncoktól, bár elvileg a betegség heterozigóta formájához elvileg a felesleges láncok nagyobb mértékű kihasználása áll fenn. Ebben a tekintetben a betegséget a klinikai megnyilvánulások súlyosságától függően formákra kell osztani, függetlenül a homo- vagy heterozigótástól. És különbséget tenni a következők között:

• Nagy talassémia;
• Közbenső forma;
• Talaszémia kisebb;
• A minimális lehetőség.

Azonban ez a szakterület érdekes a szakemberek számára, az olvasó valószínűleg tudni akarja a homozigóta és heterozigóta talaszémia klasszikus variánsainak főbb jellemzőit.

Ezek a kóros állapotok - a béta-talaszémia nézőpontját tekintve - jelentős különbséget mutatnak az elemzésekben, a tünetekben, a kurzusban, a terápiában és a prognózisban. Általában sok szempontból.

A homozigóta nagyobb betegséget okoz

A béta-talaszémia tüneteit a termelés egyensúlyhiánya és a hemoglobin fehérje részének béta-láncainak számának változása határozza meg, amely főként a hatástalan hematopoiesishez vezet. A vörösvérsejtek, amelyek nem jöttek létre a nukleáris stádiumból, a születési helyükön - a csontvelőben, a felnőtt vérsejtek (és kisebb mértékben a retikulociták) életében a lépben idő előtt befejeződnek a halál, és ennek következtében kifejezett vérszegénység tünetei alakulnak ki. Ezenkívül a vér és a lépben új vérforrás keletkezik. A csontrendszerben fellépő nagy intenzitású vérképződés megzavarja annak fejlődését (torzulás és deformáció), és a súlyos hipoxia állapota késlelteti a gyermek testének általános fejlődését. A kurzus e változata túlnyomórészt homozigóta talaszémiában van jelen, mint a heterozigóta formában.

Két szülő részvételéből adódó tünetek

A nagy thalassemia kicsi személy születése óta nyilvánul meg, bár az első hónapokban a tünetek súlyossága nem olyan nyilvánvaló, azonban közelebb az egy életkorhoz, a szélsőséges esetben a második életév elején a gyermekek klinikai megnyilvánulásai meglehetősen fényesek:

1. Nem lehet észrevenni a koponya természetellenes alakját (torony, szögletes fej), nagy felső állkapcsát és a gyermek arcának sajátos jellemzőit: mongoloid típusú, kis szemek, észrevehetően lapos orr (az R-grafika kóros változásokat mutat);
2. Figyelembe veszi az egész elemeket, a színváltozást - a szürkés és a jégkori között;
3. Gyermekeknél a máj és a lép a korai szakaszban növekszik, amit az extramedulláris (extracostatikus) típusú vérképződés és a hemosziderin szabályozatlan lerakódása okoz a szövetekben (ez a vörösvérsejtek lebontása során keletkezik);
4. Gyermekek gyakran megbetegednek, mert csökken az immunvédelem szintje, lemaradnak a fizikai fejlődésben, a gyerekek, akik szerencsésebbek a homozigóta béta-talaszémia enyhébb formájával, és serdülőkorban és felnőttkorban élnek, a másodlagos szexuális jellemzők kialakulása késik;
5. Az ilyen esetekben a kötelező laboratóriumi ellenőrzés a súlyos hemolitikus anaemia klinikai megnyilvánulásainak való megfelelést mutatja.

elemzések

Tekintettel arra, hogy a laboratóriumi vizsgálatok a talaszémia fő diagnosztikai kritériuma, vagyis a patológiában kialakuló vérkép rövid leírása:

• A hemoglobinszint 50-30 g / l-re csökken;
• A számítások színjelzője kiábrándító eredményt mutat - 0,5 és az alatti;
• A hypochromic kenetben lévő eritrociták, a sejtek mérete megváltozik (kifejezett anizocitózis), a béta-talaszémia (és a membranopátia) jellegzetes sajátossága és a bazofil granularitás;
• A vörösvértestek ozmotikus rezisztenciája megnő;
• A retikulociták száma megnő;
• Megnövekszik a vér biokémiai paraméterei (a szabad frakció, a szérum vas) által okozott bilirubin. A vas túlzott felhalmozódása hozzájárul a máj cirrózisának kialakulásához, ami cukorbetegség kialakulásához és a szívizom károsodásához vezet.

A beteg vérvizsgálatában a diagnózist megerősítő jel a vörösvértestekben a magzati hemoglobin mennyiségének megnövekedett tartalma (akár 20-90%).

kezelés

A szövetek kifejezett oxigén-éhezése és a hematopoetikus rendszer intenzív munkája a csontokban (ahol egy egészséges ember nem rendelkezik) a szövetek légzésére alkalmas, magas fokú vörösvértestek transzfúziójának jelzései. A talaszémiában szenvedő betegeknél a csecsemőkből származó vérátömlesztés a betegség befolyásolásának fő terápiája. Meg kell azonban érteni, hogy valaki más vérének transzfúziója nem tartozik a szokásos gyógyszerekhez (tabletták és oldatok), ezért nagyon óvatosnak kell lennünk a kezeléssel. Mindazonáltal:

1. Az első szakaszban a páciens vérátömlesztési ütemben részesül (2-3 héten belül a beteg legfeljebb 10 transzfúziót kap, ami lehetővé teszi a hemoglobinszint 120-140 g / l-re történő emelését);
2. A következő szakaszban a vérátömlesztések száma csökken, de a Hb-t 90-100 g / l tartományban tartják.

Az ilyen kezelési taktika lehetővé teszi:

• Jelentősen javítja a jólétet;
• A patológia negatív hatásának csökkentése a csontrendszerre;
• Az immunitás növelése;
• Gátolja a lép további bővülését;
• Kedvezően befolyásolja a baba fizikai fejlődését.

Annak ellenére azonban, hogy a teljes vérátömlesztés teljesen eltűnt a nem létezésben (ilyen esetekben vörösvérsejt-tömeg váltotta fel), a „nem-natív” biológiai környezet továbbra is fennáll a komplikációk kockázata:

1. Pirogén reakciók (elsősorban a vörösvértestek mosási technikájának megsértése miatt fordulnak elő);
2. A hemosziderin túlzott lerakódása (vastartalmú pigment), amely hozzájárul a máj növekedéséhez, a szívbetegség és a diabetes mellitus kialakulásához.

Annak érdekében, hogy a felesleges vasat eltávolítsuk a szervezetből, a beteg Desferal-t intramuszkuláris injekciók formájában írják elő (a gyógyszer dózisa megfelel az átadott ermassy korának és térfogatának). A Desferal és a C-vitamin (aszkorbinsav) kombinációja ilyen esetekben igen hasznos.

A lép lépéseinek jelentős növekedése, valamint a vérben bekövetkező változások (leukopenia, thrombocytopenia) alapját képezik az állandóan „növekvő” szerv (splenectomia) eltávolításának.

Eközben a homozigóta β-talassémiában szenvedő betegek tartós, hosszú távú javulása a csontvelő transzplantációval érhető el, de ez a művelet bizonyos nehézségeket jelent a donor-fogadó pár kiválasztásában, és tele van a transzplantáció utáni reakciók kialakulásával.

"Hetero" azt jelenti - "más"

• A főbb panaszok a gyengeség, a fizikai munka intoleranciája, a gyors fáradtság;
• Van némi az arc, a sklera és a bőr enyhe sárgasága;
• A megnövekedett lép és különösen a máj nem minden esetben jelen van.

Az anémia ezen változatának elemzése változatos:

1. Az eritrocitákban - hypochromia, gyakran a sejtek deformációja és méretváltozása, a bazofil granularitás;
2. Természetesen a hemoglobin csökken (90-100 g / l), de általában nem éri el a kritikus értékeket (ritkán 70 g / l-re csökken);
3. Talán a CPU jelentős csökkenése (legfeljebb 0,5);
4. A teljes bilirubin (a nem kötődő frakció miatt) nem nő minden beteg esetében (ez normális 25% -nál).

A talaszémia fontos diagnosztikai jellemzői közé tartozik a családtörténet (a betegség jelenléte a közeli hozzátartozókban), a HbA2-tartalom meghatározása, amelynek növekedési szintje 4,5–9%, és a HbF, a betegek felében 2,5-ről 7% -ra nő.

A legtöbb esetben a talaszémia kezelés nélkül. Igaz, a problémák fertőző folyamatokat és terhességet hozhatnak létre, majd a betegek B9-vitamint (folsavat) kapnak napi 5-10 mg-os adagban, mivel ilyen helyzetekben a szervezet fogyasztása nő.

Végül néhány szó az α-láncok termelésének csökkentéséről.

A vörösvér pigment α-láncainak termelését két génpár szabályozza, ami lehetővé teszi a betegség különböző formáinak kialakítását:

• Ha az alfa-láncok teljesen hiányoznak, akkor a gyermek fejlődésének embrionális periódusában egy vörösvér pigment nem képződik. Ilyen esetekben az eredmény egy - az agy dropsia és a gyermek halála;
• Ha két vagy két gén funkcionális képességeit megsértik, a betegség tünetei erősen hasonlítanak a β-talaszémia klinikai megnyilvánulásaira, bár a laboratóriumi diagnosztikai mutatók a HbF és a HbA2 jelenlétében szignifikánsan különböznek, ezeknek a hemoglobinoknak a szintje nem emelkedik.

Az α-thalassémiás terápia általában nem különbözik a β-talaszémia heterozigóta variánsának befolyásolására használt terápiás intézkedésektől.

thalassaemia

Talaszémia - örökletes hemoglobinopátiák, amelyekre a hemoglobin szerkezetét képező láncolt fehérjemolekulák szintézisének gátlása jellemző. Ez a vörösvértestek károsodásához és a vörösvérsejtek károsodásához vezet a hemolitikus válságok kialakulásával. A talaszémia jelei jellegzetes csontváltozások, hepatosplenomegalia és anémiás szindróma. A talaszémia diagnózisát klinikai és laboratóriumi adatok (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetikus módszer) igazolják. A talaszémia prenatális diagnózisa lehetséges. A talaszémia kezelésében vérátömlesztéseket, desferális terápiát, splenectomiát, csontvelő-transzplantációt alkalmaznak.

thalassaemia

A thalassemia a genetikailag meghatározott vérbetegségek egy csoportja, amely a hemoglobin a- vagy β-láncainak szintézisének megsértésével jár, melyet hemolízis, hypochromic anaemia, mikrocitózis kísér. A hematológiában a talaszémia örökletes hemolitikus anémia - kvantitatív hemoglobinopátiák. A talaszémia széles körben elterjedt a Földközi-tenger és a Fekete-tenger régió népességében; a betegség neve szó szerint „a tengerparti vérszegénység”. A thalassémiás esetek Afrikában, a Közel-Keleten, Indiában és Indonéziában, Közép-Ázsiában és a Kaukázusban is gyakori. A thalassémiás szindrómával évente 300 ezer gyermek születik. A patológia formájától függően a talaszémia lefolyása súlyos, halálos vagy enyhe, tünetmentes lehet. Csakúgy, mint a sarlósejtes vérszegénység, a thalassémia a malária elleni védekező tényező szerepet játszik.

Talaszémia besorolás

A hemoglobin egy adott polipeptidláncának károsodása miatt:

• a-thalassemia (a HbA alfa-láncainak szintézisének elnyomásával). Ezt a formát a manifeszt (a-th1) vagy a csendes (a-th2) gén heterozigóta hordozója képviselheti; homozigóta a-thalassémia (magzati dropsia Barts hemoglobinnal); hemoglobinopátia H
• b-talaszémia (a HbA béta-láncainak szintézisének elnyomásával). Tartalmazza a heterozigóta és a homozigóta β-talaszémia (Kuli anémia), a heterozigóta és a homozigóta δβ-talaszémia (F-talaszémia)
• γ-talaszémia (a hemoglobin gamma-láncok szintézisének elnyomása)
• δ-talaszémia (a hemoglobin delta láncainak szintézisének elnyomása)
• hemoglobin-struktúra által okozott talaszémia.

Statisztikailag gyakoribb a β-talaszémia, amely viszont 3 klinikai formában fordulhat elő: kicsi, nagy és közepes. A szindróma súlyossága szerint megkülönböztethető a talaszémia enyhe formája (serdülőkorban élő betegek), mérsékelten súlyos (8-10 éves korú betegek várható élettartama) és súlyos (gyermekek az élet első 2-3 évében halnak meg).

Talaszémia okai

A talaszémia az autoszomális recesszív örökléssel járó genetikai betegség. A patológia közvetlen oka a hemoglobin adott láncának szintézisét kódoló gén különböző mutációs rendellenességei. A hiba molekuláris alapja lehet az abnormális hírvivő RNS szintézise, ​​a strukturális gének törlése, a szabályozó gének mutációi vagy azok nem hatékony transzkripciója. Az ilyen megsértések következménye az egyik polipeptid hemoglobin lánc szintézisének csökkentése vagy hiánya.

Így a béta-talassémiában a béta-láncokat elégtelen mennyiségben szintetizálják, ami az alfa-láncok feleslegéhez vezet, és fordítva. A túlzottan előállított polipeptid láncok az eritroid sorozat sejtjeiben lerakódnak, ami kárt okoz. Ezzel együtt csontvelőben erythrocaryocyták megsemmisülnek, a perifériás vérben lévő eritrociták hemolízise, ​​a retikulociták halálozása a lépben. Emellett a b-talaszémia esetében a magzati hemoglobin (HbF) felhalmozódik az eritrocitákban, amelyek nem képesek oxigént szállítani a szövetekbe, ami a szöveti hipoxia kialakulásához vezet. A csontvelő hiperplázia következtében alakul ki a csontrendszeri csont deformitás. A vérszegénység, a szöveti hipoxia és a nem hatékony erythropoiesis egy vagy másik fokozatban megzavarja a gyermek fejlődését és növekedését.

A talaszémia homozigóta formáját két, a két szülőből öröklő gén jelenléte jellemzi. A talaszémia heterozigóta változatában a beteg az egyik szülőtől örökölt mutáns gén hordozója.

Talaszémia tünetei

A nagy (homozigóta) b-thalassémia jelei már a gyermek életének 1-2 évében jelentkeznek. A beteg gyermekeknek jellegzetes mongoloid arcuk, nyereghíd, torony (négyszög) koponya, felső állkapocs hipertrófia, elzáródás, hepato és splenomegália. Az anemizáció megnyilvánulása a bőr sápadt vagy földes sárgája. A csöves csontok veresége növekedési késleltetéssel és patológiás törésekkel jár. Talán a nagy ízületek szinovitisének kialakulása, a számított kolecisztitis, az alsó végtagok fekélyei. A b-talaszémia lefolyását komplikáló tényező a belső szervek hemosiderózisa, ami a máj cirrózisának kialakulásához, a hasnyálmirigy fibrózisához és ennek következtében a cukorbetegség kialakulásához vezet; cardiosclerosis és szívelégtelenség. A betegek érzékenyek a fertőző betegségekre (bélfertőzések, akut légúti vírusfertőzések stb.), Súlyos tüdőgyulladás és szepszis alakulhat ki.

Az alacsony (heterozigóta) b-thalassémia lehet tünetmentes vagy minimális klinikai tünetekkel (a lép mérsékelt növekedése, enyhén kifejezett hypochromic anaemia, fokozott fáradtság panaszai). Hasonló tünetek kísérik az a-talaszémia heterozigóta formáját.

Az a-talaszémia homozigóta formájában az alfa-láncok teljesen hiányoznak; a magzatban lévő magzati hemoglobint nem szintetizálják. A talaszémia ilyen formája nem egyeztethető össze az életével, ami magzati halálhoz vezet a fejlett dropiás szindróma vagy spontán abortusz következtében. A H hemoglobinopátia lefolyását a hemolitikus anaemia, a splenomegalia és a súlyos csontváltozások alakulása jellemzi.

A talaszémia diagnózisa

A családi anamnézisben, a jellegzetes klinikai tünetekben és a laboratóriumi találatokban szenvedő egyéneknél a talaszémiát kell gyanítani. A talassémiában szenvedő betegeknek hematológusnak és orvosi genetikának kell tanácsot adniuk.

A tipikus hematológiai változások közé tartozik a hemoglobinszint és a színindex, a hipokromia, a cél eritrociták jelenléte, a szérum vasszintek és a közvetett bilirubin csökkenése. A cellulóz-acetát fólián lévő Hb elektroforézist különböző hemoglobin frakciók meghatározására használjuk. A csontvelő punkciójának tanulmányozása során figyelemre méltó a vörös hematopoetikus csíra nagyszámú eritroblasztok és normoblasztok hiperplázia. A molekuláris genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a polipeptid lánc szintézisét sértő a- vagy β-globin lokuszában lévő mutáció azonosítását.

A nagy b-thalassémiával rendelkező craniogramon tű alakú periostosis (szőrös koponya jelenség) észlelhető. Jellemzők a csőszerű és lapos csontok keresztmetszete, a csontritkulás kis fókuszainak jelenléte. A hasi ultrahang segítségével hepatosplenomegalia, epehólyag kövek figyelhetők meg.

Talaszémia gyanúja esetén a vashiányos vérszegénység, az örökletes mikroszferocitózis, a sarlósejtes anaemia, az autoimmun hemolitikus anaemia kizárható. A thalassémiás betegekkel rendelkező családokban a házastársak genetikai tanácsadását és az invazív prenatális diagnózist (chorion biopszia, cordocentesis, amniocentesis) javasoljuk a hemoglobinopátia kimutatására a terhesség korai szakaszában. A mesterséges abortusz jelzése a talaszémia homozigóta formáinak megerősítése a magzatban.

A talaszémia kezelése és prognózisa

A thalassemia különböző formáinak terápiás taktikája nem azonos. Tehát az alacsony b-thalassémiás betegek nem igényelnek kezelést. Másrészt a homozigóta b-thalassémiában szenvedő betegek az élet első hónapjaitól transzfúziós terápiát igényelnek (felolvasztott vagy mosott vörösvérsejtek transzfúziója), a vasat (deferoxamin) kötő kelátképző gyógyszerek bevezetését, ha hemolitikus válságok jelentkeznek. A talaszémia minden formájában a folsav és a B-vitamin vitaminok jelennek meg.

Amikor a hipersplenizmus (különösen a H hemoglobinosis hátterében) a lép eltávolítását igényli (splenectomia). A fertőző szövődmények bekapcsolódási hajlandósága miatt a betegek kötelező pneumococcus fertőzés elleni vakcinázását javasolják. A talaszémia ígéretes kezelése a csontvelő transzplantációja egy hisztokompatibilis donorból.

A talaszémia nagy formáinak prognózisa kedvezőtlen; betegek csecsemő vagy fiatal korban halnak meg. A talaszémia heterozigóta aszimptomatikus formájával a legtöbb esetben az élet időtartama és minősége nem szenved. A talaszémia elsődleges megelőzése magában foglalja a betegséggének heterozigóta hordozói közötti házasságok megelőzését és a beteg utódok szülésének nagy genetikai kockázatát, a szaporodás elutasítását.

thalassaemia

A talaszémia az örökletes vérbetegségek csoportjának neve. Talaszémia esetén a szervezet kevesebb vörösvértestet és hemoglobint termel, mint a normál állapotban.

Mi a talaszémia?

A talaszémia az örökletes vérbetegségek csoportjának neve. Talaszémia esetén a szervezet kevesebb vörösvértestet és hemoglobint termel, mint a normál állapotban. A hemoglobin egy vasban gazdag fehérje, amely a vörösvértestekben (vörösvérsejtekben) található, ami lehetővé teszi számukra, hogy oxigént szállítsanak a tüdőből a szervezetben. A vörösvérsejtekben a hemoglobin hiányát anémianak nevezik. A vérszegénység rontja a szervezet azon képességét, hogy oxigént juttasson a tüdőből a végtagokba és a test többi részébe.

Melyek a talaszémia tünetei?

A talaszémia tünetei a betegség típusától és az anémia súlyosságától függenek. Néhány embernek egyáltalán nincsenek tünetei, vagy jelentéktelenek. Mások esetében a tünetek enyhe vagy súlyosak. Általában a betegség leggyakoribb jelei a következők:

• sápadtság
• Fáradtság, erőtlenség vagy izomgyengeség (fáradtság)
• Szédülés vagy légzési nehézség
• Az étvágy hiánya
• Sötét vizelet
• Gall (a bőr és a szeme fehérje sárgulása)
• Gyermekekben - a lassú fejlődés és a késői pubertás
• Csont-deformációk az arcon
• felfúvódás

A veleszületett thalassémiában szenvedő gyermekeknél tünetei azonnal vagy egy idő után jelentkezhetnek. A legtöbb tünet általában az élet első két évében jelentkezik. Ha észreveszed, hogy a gyermek lassabban fejlődik, mint társaival, nagyon fontos, hogy megtudja, van-e talaszémia, mivel ha nem megfelelően kezelik, ez a betegség szívelégtelenséghez és fertőzéshez vezethet.

Melyek a talaszémia okai?

A talaszémiát az egyik vagy mindkét szülő génmutációjának öröklésével továbbítják. Ezek a mutáns gének nagyobb vörösvérsejt-veszteséget és alacsonyabb hemoglobin-termelést okoznak.

A talaszémia specifikus típusa attól függ, hogy milyen típusú mutáns gének örökölnek a szülőktől, és milyen teljes számuk van. A thalassémiának két fő típusa van: az alfa-thalassémia és a béta-talaszémia, így az alfa-globin és a béta-globin - a hemoglobin előállításáért felelős fehérjék miatt.

• Alfa-talaszémia: Ez a fajta betegség 4 gént tartalmaz (2 az anyától és 2 az apától). Ha csak 1 gént örökölsz, akkor személyesen nem fogod észlelni a talaszémia jeleit, de később megmarad a képessége, hogy a génmutációt átadja a gyermekeidnek. Ebben az esetben maga a fuvarozó. Ha két mutált gén van, a tünetek enyheek lesznek, három mérsékelt vagy súlyos, de a 4 gén öröklődő gyermeke nagyon beteg lesz, és valószínűleg hamarosan a születés után hal meg.
• Béta-talaszémia: Az ilyen típusú betegségekben 2 gén jár (1 az anya és 1 az apa). Ha csak 1 gén öröklődik, a talaszémia tünetei enyheek lesznek, és ha öröklődnek, a 2 mérsékelt vagy súlyos, és valószínűleg az első két életévben fog megjelenni.

Ki fenyeget?

A kockázati csoportba azok a személyek tartoznak, akik talaszémia esetei voltak a családban. A férfiak és a nők egyaránt érzékenyek erre a betegségre, de bizonyos etnikai csoportok képviselői fokozott érzékenységet mutatnak a talaszémia iránt:

• Az alfa-talaszémia a legelterjedtebb a délkelet-ázsiai, indiai, kínai vagy a Fülöp-szigeteki bevándorlók körében.
• A béta-talaszémia gyakrabban fordul elő a Földközi-tenger (Görögország, Olaszország és Kelet-Európa), Ázsiában és Afrikában.

Hogyan diagnosztizálható a talaszémia?

Ha az orvos gyanítja thalassémiát az Ön vagy gyermeke körében, megvizsgálja Önt és kérdéseket tesz fel az öröklésével kapcsolatban. A thalassémiát kizárólag vérvizsgálat alapján diagnosztizálják, és ennek az elemzésnek több típusát használják a betegség jelenlétének meghatározására. Egyesek mérik a vörösvértestek számát és méretét, vagy a vérben lévő vas tartalmát. Mások a hemoglobin mennyiségét a vörösvértestekben becsülik. A DNS-teszt segít orvosának a sérült vagy hiányzó gének kimutatásában.

kezelés

A talaszémia kezelése a betegség típusától és a tünetek súlyosságától függ. Ha nincsenek tünetei vagy súlyossága mérsékelt, akkor lehet, hogy minimális kezelést vagy annak hiányát kell igénybe venni.

A mérsékelt vagy súlyos thalassémiás kezelés gyakran magában foglalja a rendszeres vérátömlesztést és a folsav-kiegészítést, amely segít a szervezetnek egészséges vérsejtek előállításában. Az alfa-thalassémiát néha a vashiányos vérszegénységgel tévesztik össze, és ebben az esetben a vas-erősített étrend-kiegészítőket kezelik. Azonban ezek teljesen hatástalanok a talaszémia ellen.

A gyakori vérátömlesztéssel túl sok vas képződhet. Ebben az esetben úgynevezett kelátképző terápiát hajtanak végre, amely lehetővé teszi a felesleges vas eltávolítását a testből. Ezért, ha transzfúziót végez, ne vegyen vasalót.

A legsúlyosabb esetekben a csontvelő vagy az őssejt transzplantáció segíthet a sérült sejtek egészséges donorsejtekkel való helyettesítésében, amelyeket általában egy közeli rokon (testvér vagy testvér) vesznek fel.

Hogyan kell élni a talassémiával?

Bár nem tudja megakadályozni a talaszémia örökségét, bizonyos cselekvések segítségével az életminőséget a lehető legközelebb hozza az optimálishoz. Ezek a következők:

• A kezelési terv világos betartása. A vérátömlesztést olyan gyakran végezze el, mint amennyit az orvosa javasol, folsavat és / vagy kelátképző terápiát végez.
• Folyamatos kezelés. Rendszeresen látogasson el az orvoshoz, hogy vizsgálatokat végezzen, és átadja az összes előírt vizsgálatot. Ezek magukban foglalhatják a talaszémia speciális tesztjeit és az általános egészségügyi mutatókat. Ne felejtse el oltani az influenza, tüdőgyulladás, hepatitis B és meningitis ellen.
• Egészséges életmód. Egyél a terv szerint. A szezonális betegségek csúcsánál rendszeresen mosson kezet, és kerülje el a tömegeket a fertőzés elkerülése érdekében. Tartsa tisztán a szobát, különösen a transzfúzió helyén. Ha láz vagy egyéb fertőzés jelei jelennek meg, azonnal forduljon orvoshoz.
• Támogató csoportok Csatlakozzon már meglévő támogató csoportjaihoz a régióban, hogy megoszthassa másokkal a talassémiával kapcsolatos élményeket. Mindenesetre, a kezelőorvos előzetes jóváhagyása nélkül ne végezze el a kezelési terv módosítását.

Mi lehet komplikáció?

A talaszémia más egészségügyi problémákhoz vezethet:

• A lép nagyítása. A lép segíti a szervezetet a fertőzések elleni küzdelemben és a sérült vérsejtek szűrésében. A talaszémia esetében a lép munkája intenzívebbé válhat, aminek következtében a méret növekszik. Kritikus növekedéssel a lép gyakran el kell távolítani.
• Fertőzés. A thalassémiában szenvedő emberek nagyobb valószínűséggel fertőznek meg fertőzésekkel, különösen gyakori transzfúziók esetén. A fertőzés bizonyos típusait súlyosbítja a lép eltávolítása.
• Csontproblémák. A talaszémia az arc és a koponya csont-deformációihoz vezethet. Az ilyen betegségben szenvedő betegeknél gyakran súlyos osteoporosis (törékeny csontok) alakulnak ki.
• Túlzott mirigyvér. Ez a betegség viszont károsíthatja a szív, a máj és az endokrin rendszert (például a pajzsmirigy és a mellékvesék).

Mi van, ha a talaszémia hordozója vagyok és teherbe akarok menni?

Néhány különösen súlyos thalassémiás típus a gyermek halálát eredményezi a születés előtt vagy röviddel azután. Ha Ön vagy partnere tudja, hogy a talaszémia hordozói, a fogamzás előtt mindig konzultáljon szakemberrel vagy genetikai tanácsadóval. Bizonyos tesztek megmutathatják, hogy milyen típusú betegséget hordoz. Ha teherbe esne, akkor a talaszémia jelenlétéről vagy hiányáról a magzatból prenatális vizsgálattal tájékozódhat.