Brugada szindróma

Általában a szív 60 - 80 ütem / perc sebességgel csökken. A rendellenességek bradycardia (normálisnál alacsonyabb) vagy tachycardia (normálnál magasabb) jelezhetik. A tachycardia a szervezet stresszre, fizikai terhelésre vagy betegségre adott válaszként alakul ki. Emellett a szív szervi elváltozásai, például a szívizomsejtek gyulladása vagy haláluk (myocarditis vagy miokardiális infarktus) következtében megnövekedett szívfrekvencia léphet fel. Az ilyen tachikardiák, különösen, ha a kamrai szövetből fejlődnek és nem pitvariak, nagyon veszélyesek az emberi egészségre, mivel egyes esetekben szívmegállást okozhatnak.

Az elmúlt években a tudósok megállapították, hogy a kamrai tachycardia nem csak akkor következik be, ha a szívszövetet gyulladás, necrosis (halál) vagy sebhelyi szövettel helyettesíti, hanem abban az esetben is, ha a beteg egészséges szíve teljesen hiányzik. A szabad szemmel láthatatlan ok azonban még mindig ott van. Ez Brugada-szindróma, amely a hirtelen szívhalál fiatal korának (30-40 év) több mint 50% -át teszi ki.

Tehát Brugada-szindróma a nyomelemek metabolizmusának genetikailag meghatározott zavara a szívizomsejtekben (miocitákban), ami a kamrai tachycardia hirtelen meg nem szűntetett paroxiszmájához vezet, eszméletvesztéssel vagy anélkül, és magas a hirtelen szívhalál kialakulásának kockázata. Ez a szindróma a paroxiszmális kamrai tachycardia okainak listájához tartozik.

Mi történik Brugada szindrómában? Mint ismert, az emberi testre vonatkozó összes információ kódolása a génekben, amelyek a kromoszómák „építőkövei”. Ez az információ számos paramétert tartalmaz, a szem színétől a fehérjék kialakulásához a belső szervek működéséért felelős sejtekben. A myociták aktivitása szintén a gének hatásának van kitéve, mivel olyan fehérjéket szintetizálnak, amelyek nátriumot, káliumot és kalciumot transzferálnak a sejtbe és onnan. A felsorolt ​​anyagok viszont fontos szerepet játszanak az elektrokémiai folyamatokban, amelyek hozzájárulnak a sejtek összehúzódásához és relaxációjához. Ez azt jelenti, hogy a szívizomsejtek összehúzódásának gyakorisága közvetlenül függ a nátriumionok bevitelétől a sejtbe. Ezzel a szindrómával genetikai mutációt figyeltek meg, ami a myocytákban a nátriumcsatornák inaktiválásához vezet, és a szívizom anomális elektromos aktivitása következik be. A jobb kamra érzékenyebb erre, ahol a tachycardia paroxiszmáját okozó arousal központja leggyakrabban kialakul.

A brugada-szindróma a leggyakoribb a dél-ázsiai régióban (1 - 60 fő 10 ezer lakosra, a különböző szerzők szerint), az európaiak körében elterjedtsége kisebb. A férfiak gyakoribbak, mint a nők. Szindróma (eszméletlen) és nem szinkopális (aszimptomatikus) típusú szindróma létezik.

Brugada-szindróma okai

Ennek oka az, hogy a sejtekbe nátrium-ionokat szállító fehérjék szintéziséért felelős gének mutációja következik be. A betegség autoszomális - domináns módon öröklődik, azaz ha a mutált gént az anya vagy az apja adja át a gyermeknek, akkor szükségszerűen betegségként jelenik meg, ellentétben a recesszív öröklődéssel, amikor két mutált génnek kell lennie, egy-egy szülőtől, egy-egy szülőtől, hogy a betegség egy gyermekben nyilvánuljon meg. Brugada-szindróma az utódokban 1: 1 arányban fordulhat elő, azaz a házasságban született gyermekek fele, ahol az egyik szülő egy mutált gént hordoz, ezt a patológiát fogja szenvedni.

Brugada-szindróma jelenlétének kockázati tényezői a következők:
- a szinkopális állapotok jelenléte a betegnek, akinek nincs alapja
- a hirtelen szívpusztulás okozta öröklődés terhelése (különösen, ha a 30–40 éves családban férfiak halálát észlelték látható szívbetegség nélkül)
- a páciensnek paroxizmális kamrai tachycardia volt.

Brugada-szindróma tünetei

Annak ellenére, hogy a szindróma genetikus, vagyis veleszületett betegség, leggyakrabban 30-40 éves korban jelentkezik. Ugyanakkor a Brugada-szindróma által a gyermekeknél és a serdülőknél bekövetkezett hirtelen haláleset egyes esetekét írják le.

A szindróma fő megnyilvánulása a kamrai tachycardia paroxiszmája, a legtöbb esetben az eszméletvesztés (szinkóp). A páciens nyugalomban (este vagy éjszaka), valamint az edzés után, az alkoholfogyasztás vagy a láz alatt hirtelen indukció, érzelem érzi magát a szív régiójában, majd egyértelműen érezte a szívverést. Mindez sztornor, izzadás, szédülés, villogó legyek a szem előtt. A beteg elveszítheti az eszméletét, néha görcsökkel jár. 20-30 másodperc elteltével a tudat teljesen helyreáll, de 11% -ánál kialakulhat a kamrai fibrilláció és a szívmegállás.

Néha a szindrómát a tachycardia paroxiszmája váltja ki tudatvesztés nélkül.

Brugada szindróma diagnózisa

A diagnózis vizsgálatához a beteg vizsgálata mellett alkalmazza:
1. EKG. EKG-jelek:
- teljes vagy hiányos blokkja az Ő összerendelésének
- a j pont emelkedése (emelkedése) (a QRS komplex átmeneti pontja az ST szegmensre a kamrák depolarizációját tükrözi).
- Az ST-szegmens magassága „ív” vagy „nyereg”. A boltív típusa szerint ez megfelel a szindróma szinkopális formájának, és a nyereg típusa szerint nulla-kulcs.
Ezeket a jeleket a jobb mellkashoz rendelték (V1 - V3). Az EKG - a szindróma jelei 5 év után regisztrálhatók.

Az ábrán a szindróma jeleit mutatjuk be az „arch” (1. típus) és a „nyereg” (2., 3. típus) típusai szerint.

2. A magas mellkasi vezetékek EKG-jét átmeneti változások jelenlétében hozzák létre egy normál EKG-n. Magas mellkasi vezetések rögzítéséhez az elektródák egy vagy két, több mint a keresztirányú térben helyezkednek el.
3. A napi EKG-monitorozás a kamrai ritmuszavarok rövid éjszakai és egész napos rögzítésére szolgál.
4. Az elektrofiziológiai vizsgálatot (transzszofagealis vagy invazív) az EKG villamos stimulálása után pontosabb regisztrálás céljából írják elő.
5. A nátrium-csatorna-blokkolók (aymalin, prokainamid) bevezetésével végzett vizsgálatot csak kórházi vagy intenzív terápiás kezelésben használják, és intravénás gyógyszereket adnak be az ezt követő EKG-felvétel segítségével. A kamrai tachycardia és / vagy Brugada-szindróma jeleinek kialakulásában pozitív tesztet veszünk figyelembe.
6. A genetikai vizsgálatok célja, hogy egy mutált gént keressenek a betegség megerősítésére, vagy hogy megállapítsák a kialakult szindrómás betegek rokonait, különösen, ha gyermekeket tervezünk a betegek számára. A módszer pontossága azonban csak 20–30%, ezért a negatív elemzés eredménye nem teszi lehetővé a szindróma diagnózisának elutasítását.
7. Egy neurológus, neurosonográfia, az agy MRI konzultációja. A szinkóp neurogén jellegének kizárása.

Brugada szindróma kezelése

Jelenleg nem létezik a kábítószer-kezelés a betegség teljes megszüntetésére. A kutatást azért végezzük, hogy megtudjuk, hogyan lehet megszüntetni a szindrómát okozó genetikai hibákat. A gyógyszereket arra használják, hogy megakadályozzák a kamrai aritmiák paroxizmáit és csökkentsék a hirtelen szívhalál kockázatát.

Egy osztály antiarhythmiás gyógyszereit - kinidin, disopiramid (ritmodán) használják. Amiodaron (cordarone) adható. Más osztályok antiarhythmiás gyógyszerei ellenjavallt, mivel kamrai aritmiákat okozhatnak. Ez különösen igaz a prokainamidra, az ailalinra, a propafenonra és a nátriumcsatornákat blokkoló egyéb gyógyszerekre. A béta - adrenerg blokkolók közül propranololt jelöltek ki.

A sebészeti kezelés a leghatékonyabb a szindróma kezelésében, és egy szívverő - defibrillátor - telepítéséből áll. Ez egyfajta mesterséges szívritmus-szabályozó, amelynek funkciói két árnyalatra csökkenthetők - a szívritmus meghatározása és a kamrai aritmiás szív defibrilláció kialakítása során intracardiacálisan elhelyezkedő elektródák segítségével. A defibrilláció segít a szív újraindításában, helyreállítva a megfelelő összehúzódási ritmust.

Életmód Brugada szindrómával

Néhány megelőző intézkedést, amely megakadályozhatja a támadás kialakulását, nem fejlesztették ki. Ugyanakkor a racionális táplálkozás elveinek betartása, az extrém sportok foglalkoztatásának korlátozása, a stressz megszüntetése kedvező hatást gyakorol a szív- és érrendszer egészére.
A megállapított diagnózisban szenvedő betegeket a ritmológus életében megfigyelni kell, az előírt gyógyszereket kell bevenni, és időben meg kell vizsgálni. A cardioverter-defibrillátor telepítésével évente meg kell látogatni a szívsebészet, és a pacemakert a munkájának időtartamának megfelelően cserélni kell, általában legfeljebb 4-6 évig, az eszköz típusától függően.

Gyermek tervezésekor a házaspárnak, akinek az egyik házastársa beteg, mindig látogasson el egy orvosi genetikai konzultációra, és megvizsgálja annak kockázatát, hogy gyermeke Brugada-szindrómában szenved-e, valamint hogy meghatározza a terhesség és a szülés idejét.

szövődmények

A Brugada-szindróma szövődményei életveszélyes állapotok - halálos ritmuszavarok (tartós kamrai tachycardia, kamrai fibrilláció), asystole és klinikai halál.

kilátás

A prognózis kedvezőtlen, mivel a szindrómát először leíró szerzők szerint a klinikai tünetek megjelenését követő első három évben a betegek 30% -a hal meg. Egy nagyobb betegcsoport későbbi tanulmányai azt mutatták, hogy ez a mutató 11% -on belül marad, de a halálozás még mindig magas, különösen figyelembe véve, hogy a szindróma fiatalokban jelentkezik.

Brugada szindróma etiológiája

A kardiovaszkuláris rendszer nem minden betegsége korai halállal fenyegeti, nagyon egyszerű megszabadulni néhány közülük. Vannak azonban genetikai eltérések. Ez magában foglalja Brugada szindrómát. Ez a betegség nem veszélyes az elektrokardiogramon történt változások miatt, hanem azért, mert jelentősen növeli a hirtelen szívhalál kockázatát.

Ezt a szindrómát 1992-ben két spanyol kardiológus fedezte fel, és a tudományos referenciakönyvekben a kilencvenes évek végétől kezdve elolvasható volt. Ha azonban figyelembe vesszük e kérdés gyakorlati oldalát, el kell ismernünk, hogy ma kevés orvosnak van információja a betegségről, így nem tudják azonosítani és megkezdeni a megfelelő kezelést.

Josep Brugada, testvére, Pedro felfedezte és leírta Brugada szindrómát

Azon betegek száma, akiknek ez a betegsége Ázsiában keletre és délre meredeken emelkedik, ahol 10 000 emberből öt betegből származik.

A nyugati országokban ez az arány kevesebb, mint 10 000 ember közül kettő, és azt is megjegyezzük, hogy ez a feltétel gyakrabban fordul elő a 30-40 éves korosztályba tartozó emberek körében, köztük a leggyakrabban betegek.

okok

Először úgy gondolták, hogy a betegség a koszorúér-vaszkuláris elváltozásokkal küzdő betegekben alakul ki. Azt is hitték, hogy a szindróma kialakulhat azokban, akik szívizominfarktusban szenvedtek, és akiknek az edényei és a szíve korábban szerzett vagy veleszületett rendellenességei voltak. Később azonban kiderült, hogy a hirtelen halál meghaladhatja azokat, akik nincsenek kapcsolatban a szívbetegségekkel. Melyek a szindróma okai?

Ez az állapot az öröklésen alapul a domináns és autoszomális útvonalak mentén, pontosabban az anomália kialakulásának felelős számos gén mutációján. Kiderül, hogy ezek a mutációk okozhatják a betegség kialakulását. Ugyanakkor megerősítették, hogy sok beteg esetében ez a patológia nem rendelkezik genetikai megerősítéssel.

Ha azonban az oka a genetikában rejlik, fontos megérteni, hogy a szindróma kialakulhat a jobb szívkamra elektrofiziológiai aktivitásában bekövetkező anomáliák következtében. Egy, a harmadik kromoszómán található mutált gén részt vesz a nátriumcsatornák kódolásában, pontosabban fehérje szerkezetében. Ezek a csatornák potenciális aktuális akciókat biztosítanak a Na számára.

A jobb kamra és az EKG falának PD-jének összehasonlítása normális és Brugada-szindrómában

A számítások szerint az SCH 5A génben legalább 80 mutáció van. A betegek egynegyedében és gyakran ugyanazon a családon belül megfigyelhetők. Természetesen a betegség kialakulásában fontos szerepet játszanak a más génekben előforduló kóros változások, és felelősek a csatornák és fehérjék kódolásáért.

Mindezek ellenére el kell ismerni, hogy az okok még mindig nem világosak, és nem lehet egyértelmű besorolással besorolni. A következtetések többsége a hirtelen elhunytak megnyitása után történik. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a hirtelen halálozás kockázata a következő esetekben nő:

• szituációs ájulás;
• átmeneti ischaemiás roham;
• az ő, a jobb lábának kötegének blokádja;
• az EKG-n található konkrét jelek;
• a hirtelen ájulás korai okozhatatlan kiesése, különösen akkor, ha ezen a ponton tachycardia figyelhető meg;
• a közvetlen rokonok hirtelen halála.

tünetek

Brugada-szindrómát két fő tüneti tünet jellemzi:

1. hirtelen halál jelei;
2. szinkopális állapot.

A hirtelen szívhalálban szenvedő betegek közel 80% -ában volt szinopátiás roham. A legsúlyosabb eseteket görcsökkel kombinált ájulás kísérte. A görcsök azonban ájulás nélkül is előfordulhatnak, de ebben az esetben más tünetek jelentkeznek:

• hirtelen gyengeség;
• sápadtság;
• megszakítások a szív munkájában.

A fő klinikai tünetek a kamrai tachycardia és a fibrilláció fejlődésén alapulnak. Ezek főként supraventrikuláris tachyarrhythmiákként jelentkeznek.

A kamrai aritmiák ismétlődő tünetei leggyakrabban a 38 éves férfiaknál fordulnak elő, azonban előfordultak olyan esetek, amikor ezt a mintázatot időseknél és gyermekeknél észlelték.

A Brugada-szindróma általában pihenés vagy alvás közben jelentkezik, különösen, ha a pulzusszám csökken. De nem lehet figyelmen kívül hagyni azt a tényt, hogy az ilyen kóros természetű támadások 15% -a fizikai terhelés után következett be.

Az alkohol lenyelése után a kamrai aritmia előfordulhat. A kamrai fibrilláció 93% -a éjszaka történt, 7% a nap folyamán. Az ébrenlét során a szindróma 13% -ban, alvás közben 87% -ban alakult ki.

Kiderül, hogy a szindróma következő főbb tünetei megkülönböztethetők:

• VF epizódjai;
• éjszakai rohamok súlyos légzési elégtelenséggel együtt;
• kamrai tachycardia.

Emellett hirtelen halál következményei vannak. Ezek azok a körülmények, amelyekben nincs a szív és a légzés elektromos aktivitása, de egy személy érzi magát. Ez történhet baleset vagy időben történő segítségnyújtás miatt. Tehát a szindrómát hirtelen szinkron, gyorsított szívverés és levegőhiány bizonyítja.

diagnosztika

Ma a fő és hatékony diagnosztikai módszer az EKG. Ennek segítségével meghatározható a kötegének (BPNPG) megfelelő kötegének elzáródásának jelei.

Ugyanakkor egyes vezetékeknél az ST-szegmens emelkedése és a patológia jellegzetes tünetei figyelhetők meg. Néha fordul elő a T-hullám.

Brugada-szindrómát egy EKG-vel lehet meghatározni, kétféle emeléssel:

• az ST-szegmens emelkedése "nyereg" formájában
• az ST-szegmens emelkedése "ív" formájában.

Ez a szegmens és a kamrai ritmuszavarok között fennáll a kapcsolat. Például, ha egy páciensnek van egy második fajtája, akkor a betegség tüneti formái is lesznek, amelyek a történelem során szinkopális támadásként vagy kamrai fibrillációként jelennek meg. Ezekben a betegekben a hirtelen halált gyakrabban diagnosztizálják, mint azoknál a betegeknél, akiknél az aszimptomatikus variánssal kombinációban az első szegmensemelkedést figyelték meg.

Vizsgálatot végeztünk olyan betegekről, akik túlélték az ARIA-t, akiknek okai nem ismertek, valamint rokonai. A vizsgálat eredményei azt mutatták, hogy a standard vizsgálat során a patológia jeleit a betegek 70% -ánál és a rokonok 3% -ánál észlelték, de további vizsgálatokkal a számok 92% -kal, illetve 10% -kal növekedtek.

Egy meglehetősen ígéretes az EKG indikátorainak regisztrálása antiaritmiás szerek bevezetése esetén, amelyek közé tartozik az Aymalin, a Flekainid és a Procainamid. Ebben az esetben azonban az orvosi személyzetnek nagyon jól fel kell készülnie a paroxiszmális VF és TJ kialakulására, mert e felmérés esetén ezeknek a betegségeknek a kockázata drasztikusan nő.

Az antiarrhythmiás gyógyszerek bevételét követően a patológia látens formájának leírása történt. Ebben az esetben azonban a C osztályú gyógyszereket akkor vettük, amikor az A osztály hatástalan volt. A látens szindróma kimutatásához a Demhydrinate hatóanyagot alkalmazzuk.

Különös figyelmet fordítanak a lázas állapotra. A rejtett formák azonosítására azonban ma nagyon nehéz, mert a klinikai gyakorlatban a genetikai diagnosztika módszereit ritkán használják. A génekben előforduló mutációkat nem fedezzük fel azonnal. A szindrómában a patológiát nem határozzák meg olyan kutatási módszerek, mint a koszorúér angiográfia, echoCG és endomyokardiális biopszia.

kezelés

El kell ismernünk, hogy még mindig nincs egyértelmű orvosi kezelés. Az a tény, hogy nincsenek általánosan elfogadott gyógyszerek, amelyek jelentősen csökkentik a hirtelen halál valószínűségét. A mai napig olyan gyógyszereket, mint a Propranolol és a Disopyramide, megerősítették.

Ők jól figyelmeztetnek a szív ritmikus zavaraira. Vannak azonban olyan esetek, amikor ezeknek a gyógyszereknek a használata az ST szegmens növekedéséhez vezetett.

Néha intravénás izoproterenolt alkalmaznak, ami a VF megismétlődésének megszűnéséhez vezethet. Egyes szakértők úgy vélik, hogy ha egyidejűleg beveszik az Amiodaront és a béta-blokkolókat, akkor nem lesz képes figyelmeztetni a BCC-t.

Szükséges tudni, hogy a szindróma tüneti variánsával rendelkező betegek, a cardioverter-defibrillátor beültetése, ma már az egyetlen és hatékony módszer. Segít megakadályozni a hirtelen halálos epizódokat.

Ha ezt az eszközt kombinálják az amiodaron bevezetésével, csökkenteni lehet a kibocsátások gyakoriságát. A készülék beültetésére a következő jelzések találhatók:

• 30-40 éves férfiak;
• olyan betegek, akiknek közvetlen rokonai ARIA-ban haltak meg;
• spontán EKG-változások;
• megerősített génmutáció.

hatások

Mindezek után világossá válik, hogy Brugada-szindróma kedvezőtlen prognózist mutat. A halál VF miatt következik be. A haláleset kockázata ugyanaz az EKG rendszeres és állandó változásaival.

Nehéz megmondani valamit a megelőző intézkedésekről, amelyek csökkenthetik a hirtelen halál kockázatát, különösen akkor, ha a betegség előfordulására való genetikai hajlam. Fontos azonban megérteni, hogy az egészséges életmód és a jó hangulat segít abban, hogy ne éljenek a betegségeiken, és néha életeket menthetnek.

Brugada szindróma: a legfrissebb információk a Brugad testvérektől

Augusztus végén a JACC közzétette a Brugada-szindrómának egy klinikus-orientált áttekintését, amelynek két szerzője Brugada testvér. Ez az információ az eredeti forrásból származik. Az alábbiakban röviden, de leginkább informatív nyomást adok a saját gyártásomból a cikkből (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Grúzia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Brugada-szindróma jelenlegi állapota: JACC korszerű felülvizsgálata,
Az Amerikai Kardiológiai Kollégium folyóirata,
72. kötet, 9. kiadás
2018
1046-1059 oldalak
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada-szindróma egy genetikailag meghatározott hiba, amelyet egyfajta EKG-grafika mutat, nagy valószínűséggel, ami a kamrai fibrillációhoz és a hirtelen halálhoz vezet, strukturálisan változatlan szívvel.

1992-ben először ezt a szindrómát 8 reanimált, kamrai fibrillációval és eredeti EKG grafikával rendelkező beteg adatai alapján írták le.
Kezdetben a szindrómát az ST szegmensének kötegének jobb lábának blokádjává, hirtelen halálának hívták.
1996 óta ez a szindróma Brugada szindróma.
Valószínűleg, amit most Brugada-szindrómának neveztek, korábban leírták. Például 1917-ben a Fülöp-szigeteken a megmagyarázhatatlan éjszakai halál szindrómát írják le.
1998-ban a szindróma genetikai rendellenességgel társult.

A férfiak 10-szer gyakrabban fognak megbetegedni.
A tesztoszteron kérdések: gyermekeknél a szindróma ritka, és a lányok és fiúk tesztoszteron szintjéhez közel van. A kasztrálás után Brugada szindróma grafikája eltűnik a férfiaknál.
A szindróma becsült prevalenciája 1: 2000–5000.
Brugada-szindróma az összes hirtelen haláleset 4-12% -áért és a hirtelen halálesetek 20% -áért felelős strukturálisan változatlan szívvel.
Gyermekeknél a szindróma ritka, valószínűleg álcázva és elhanyagolva egy idősebb korban.

Diagnosztikai kritériumok:
Az ST szegmens emelkedése legalább egy V1-V3 vezetéken legalább 2 mm-rel.
A morfológia típusa 1 (lásd az ábrát). A 2. típus nem a Brugada-szindróma diagnosztikai kritériuma, hanem növeli annak jelenlétének valószínűségét.
A V1-V3 feletti 1-es és 2-es keresztkötésű térben jellemző grafika rögzíthető. Kétséges esetekben az EKG-t nemcsak a szabványos vezetékeknél, hanem az 1-es és 2-es közbensőtereknél is ajánlott rögzíteni.
A jellemző grafika megjelenhet vagy fokozhatóbbá válhat az Aymalin, a Procainamid vagy a Flecainide beadása után.
Előfordulhat, hogy az EKG grafika nem jellemző.

Kétféle EKG-grafika Brugada-szindrómára
1. típus: a szindróma egyetlen diagnosztikája. ST magasság, egyenes vagy ívelt felfelé, 2 mm-ről és annál nagyobb, negatív T-re változva.
2. típus. Nem diagnosztizálható Brugada-szindrómára, de növeli annak valószínűségét, és a farmakológiai vizsgálat indikációja. Csúsztassa lefelé hajlított ST magasságát, legalább 0,5 mm-t. A V1-ben a T bármi lehet, a V2-V3 T-ben pozitív.

További kritériumok a 2. típushoz:

A felső számban a béta szög 58 fokos vagy annál nagyobb, a farmakológiai vizsgálat során a 2. típusú 1-es típusú grafika átalakításának legjobb előrejelzője.
A háromszög alapja hossza, amelynek magassága 5 mm-re van az ST szegmens maximális emelési pontjától. 4 mm vagy annál nagyobb, 25 mm / s EKG sebességnél Brugada-szindrómáról, 85% -os érzékenységről, 96% -os specificitásról beszélünk.

Klinikai megnyilvánulások:
Szinkron, görcsrohamok, agonális légzés alvás közben.
Polimorf kamrai tachycardia és kamrai fibrilláció.
Hirtelen halál. Gyakran egy álomban vagy lázban. A láz az EKG-jeleket felderítheti.
A hirtelen halál átlagos életkora 41 +/- 15 év.

Farmakológiai vizsgálatok:
Jelzések: szindróma gyanúja (például szinkóp vagy VF), Brugada 2. típusú szindróma grafikája.
A teszt pozitív, ha az 1. típusú grafika megjelenik.
Alkalmazása az aymalin, a prokainamid vagy a flekainida bevitelére. Ha nem érhető el, használhat propafenont vagy flekainid per os.
A teszt akkor fejeződik be, ha gyakori kamrai extrasystolák és komplexebb aritmiák jelentkeznek, valamint a QRS kiterjesztése a kezdeti időtartam több mint 130% -a.
Az összes teszt 25% -a hamis negatív. Javasoljuk, hogy ismételje meg a tesztet különböző gyógyszerekkel.
A kábítószer-adagokat nem írják le a vizsgálatban.
Nem egyértelmű, hogy a tesztek milyen veszélyesek.

Ki kezelje? Kockázati rétegzés
Nyilvánvaló kockázati tényező a kamrai aritmia okozta szinkóp.
A tünetek hiányában nincsenek egyértelmű ajánlások. A kezelés egyedi. Pozitív EFI-vel fontolóra veheti a kardiougró telepítését.
A cardioverter a legmegbízhatóbb kezelés.
Néhány betegnél epikardiális abláció megy végbe, de nincsenek hosszú távú eredmények, és a hatás nem egyértelmű.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet az SCN5A-gén mutációja okoz, amely felelős a szívizomsejtek (kardiomiociták) nátriumcsatornáinak alegységeinek (komponenseinek) kódolásáért.

A tartalom

Általános információk

Brugada-szindrómát 1992-ben a spanyol-belga kardiológusok, Pedro és Josep Brugada írta le. Ez a betegség az esetek 50% -ában fiatal korban okoz halált. A patológiák érzékenyebbek a férfiakra.

Brugada-szindróma nagyon gyakori Délkelet-Ázsiában - több mint 5 eset 10 000 emberre. Európában és Észak-Amerikában a diagnózis kevésbé gyakori - 10 000 ember közül 1-ben.

okok

Brugada-szindróma etiológiája az SCN5A gén mutációjához kapcsolódik, amely a harmadik kromoszóma p-vállán helyezkedik el. Ezenkívül további 4 gén izolálódik, amelyekben a betegség betegségeket okozhat. Mindegyikük felelős a kardiomiociták nátriumcsatornáinak alegységeinek kódolásáért, azaz olyan fehérjékért, amelyek fő funkciója a nátriumionok mozgása a szívizomsejtek membránján keresztül.

Brugad szindrómát autoszomális domináns módon továbbítják: a gyermeknek patológiát kell kifejlesztenie, elég, ha egy szülőből egy mutáns gént kap.

patogenézisében

Az SCN5A gén mutációja Brugada szindrómában a nátrium csatornák inaktiválódásához (gátlásához) vezet a kardiomiocitákban. Ennek következtében megzavarják a nátrium-ionok mozgását, amelyek jelentős szerepet játszanak a szívizomsejtek összehúzódásához és relaxációjához vezető elektrokémiai reakciókban.

Ennek eredményeként megfigyelhető a szívizom rendellenes elektromos aktivitása (miokardium), és fejlődik a paroxiszmális kamrai tachycardia - a kontrakciók éles emelkedése percenként 150-180 ütésig (a norma 60-80). A gerjesztés fókuszát a jobb kamra képezi.

A paroxiszmális kamrai tachycardia az életveszély fokában az összes ritmuszavar közül az első. A beteg segítése nélkül a kamrai fibrillációra képes, amely a szívmegállást kísérő állapot.

tünetek

A brugada-szindróma tünetei az EKG-n 5 év múlva láthatók. A tünetek megnyilvánulása 30-40 éves korban jelentkezik.

A Brugada-szindrómában bekövetkező EKG-változások szintjétől függően számos klinikai és elektrográfiai típus különböztethető meg. A teljes űrlap a következő megnyilvánulásokat tartalmazza:

• az ST szegmens emelkedése a kontúr felett 1 mm-rel és magasabbra a jobb csigolyavezetékben, amely formában hasonlít a bika-terrier szájkosárának körvonalaihoz (ezt a tulajdonságot a „bika-terrier típusának” nevezik)
• az ő megfelelő kötegének blokádja (teljes vagy részleges);
• a PR intervallum időszakos növelése.

A Brugada-szindróma fő tünete a kamrai tachycardia görcsrohamai (paroxysms), amelyek általában esténként és éjszaka jelentkeznek. Előfordulhat, hogy az alkoholfogyasztás, a stressz vagy a fertőző betegséghez kapcsolódó láz áll elő. Néha a paroxysm teljes pihenés állapotában kezdődik. Kíséri a következőket:

• tapintható szívverés és szívdobogás;
• megdöbbentette;
• izzadás;
• szédülés;
• a "legyek" megjelenése a szemem előtt.

Sok beteg veszít eszméletéből (szinkron van). Az esetek 89% -ában 20-30 másodperc után az állapot normalizálódik. A szív többi része megáll a kamrai fibrilláció miatt.

diagnosztika

Brugada-szindróma diagnózisát EKG-vel végezzük. Szükség esetén az elektrokardiográfiát nagy mellkasi vezetésekkel végzik (az elektródákat a szokásosnál magasabbra helyezik), valamint az előzetes szívstimuláció után a cardiogram regisztrálását. Javasoljuk az EKG napi ellenőrzését.

A tünetmentes betegek diagnosztizálásához farmakológiai vizsgálatot lehet végezni: nátrium-csatorna blokkolók bevezetése (Aymaline, Procainamid, Flecainum), majd egy EKG. Brugada szindróma jelenlétében a gyógyszerek a kamrai tachycardia paroxiszmáját idézik elő. Ezt a tesztet csak kórházi környezetben végezzük. Emellett az agyi MRI és a neurosonográfia is előírható.

A Brugada-szindrómát egy genetikai vizsgálat segítségével lehet megerősíteni, amelynek során mutált gént detektálnak. Az elemzés nem csak a betegek, hanem a rokonok számára is ajánlott. A pontosság 20-30%.

Brugada-szindrómát különböztetik meg az akut perikarditistól, hiperkalémiától, myocardialis infarktustól, jobb kamrai diszpláziától, polimorf kamrai tachycardiatól és így tovább.

kezelés

A Brugada-szindróma hatékony gyógyszeres kezelését nem fejlesztették ki. A kamrai tachycardia paroxizmáinak megelőzésére antiaritmiás szereket használnak - kinidin, disopiramid, amiodaron, propranolol. A nátriumcsatorna-blokkolók bevezetése ellenjavallt.

A leghatékonyabb módszer a hirtelen szívhalál kockázatának csökkentésére Brugada-szindrómában a műtét, amelynek során a kardio-defibrillátor telepítve van. Ez a szívritmus-szabályozó szabályozza a szívfrekvenciát, és a kamrai aritmia támadásakor intracardiac elektródákat alkalmaz.

A cardioverter defibrillátor telepítése olyan betegeknél történik, akiknél nagy a valószínűsége a szívhalálnak. Kockázati tényezők:

• hirtelen szívhalál a családtörténetben;
• szinkopális állapotok;
• indokolatlan EKG-változások;
• az SCN5A gén megerősített mutációja.

kilátás

A Brugada-szindróma prognózisa kedvezőtlen - a betegek 11% -a fiatal korban hal meg a hirtelen szívhalálból.

A cardioverter defibrillátor telepítése pozitív hatással van a betegek életminőségére. Évente meg kell látogatniuk egy szívsebészet, és 4-6 évenként is meg kell változtatniuk az eszközt.

A Buragada-szindrómás embereknek egészséges életmódot kell vezetniük, kiegyensúlyozott étrendet kell fogyasztaniuk, megszüntetniük a stresszt, és el kell hagyniuk a szélsőséges tevékenységeket. Ezek a beavatkozások csökkentik a tachycardia valószínűségét.

megelőzés

Brugada-szindróma genetikai jellegű, ami lehetetlenné teszi a megelőzésre irányuló intézkedések kidolgozását. Családtörténeti pároknak konzultálnia kell egy genetikusgal a terhesség tervezésekor.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a szinkopális állapotok hirtelen megjelenéséhez vezető gének mutációja vált ki, amely az ő és a szívritmus rendellenességei jobb lábának blokádja. Ez a szindróma először önálló betegségként kezdett kiemelkedni az 1980-as években, miután a délkelet-ázsiai fiatalok szokatlanul magas halálozási arányát regisztrálták Atlanta-ban. A halálos kimenetel túlnyomórészt éjszaka és a koszorúér-elváltozások megnyitásakor következett be, a szívizom nem volt kimutatható. 1992-ben José és Pedro Brugada spanyol kardiológusok hivatalosan leírták a szindrómát.

Ez a patológia sok kardiológus szerint az esetek 50% -ában a fiatalok hirtelen nem koronarogén halálának oka. Brugada-szindróma prevalenciája különböző etnikai csoportokban eltérő. Például Belgiumban a gyakorisága legalább egy eset 10 ezer lakosra esik, Japánban pedig 22 ezer lakosra vetítve 0,6%. Brugada-szindróma egyik jellemzője, hogy a kelet-európai bevándorlók (kaukázusi etnikai típusok) körében gyakrabban észlelhető, és az afrikai amerikaiak között nem szerepel. A betegség első ismertetett esetét egy lengyelországi lányban regisztrálták, ami meglehetősen gyakori eloszlást jelent az orosz lakosság körében.

okok

Feltételezhető, hogy Brugada-szindrómát autoszomális domináns öröklődési módon keresztül továbbítják, az SCN5a-gén pedig megsérül a harmadik kromoszómában. Továbbá a génmutációk a patológia kialakulásához vezethetnek:

A betegség bármilyen korban jelentkezhet, de a szívritmuszavarok és a szinkóp epizódok gyakrabban fordulnak elő 30-40 év alatt. Brugada-szindrómát gyakrabban észlelik férfiaknál, mint a nőknél (8: 1).

tünetek

Az esetek 93,3% -ánál Brugada-szindrómát este vagy éjszaka rögzítették (18–6 óra). A szinkope megjelenése néhány másodperc vagy perccel a szinkopttel megelőzően megelőzheti az alábbi prekurzorokat:

• hirtelen gyengeség;
• hányinger;
• szédülés;
• izzadás;
• bőrtartalmú.

Az előzavaros állapotban a páciens megjelenik:

• kellemetlen érzés a mellkasban;
• sötétebb szem előtt;
• légszomj;
• hasi fájdalom;
• szédülés és fejfájás;
• „megállás” vagy „megszakítás” érzése a szív munkájában;
• cseng a fülekben.

Egy szinopátiás támadás során egy betegben:

• az eszméletvesztés 5-20 másodpercre van;
• a bőr száraz, halvány és cianotikus;
• tágultak a tanulók;
• az izomtónus csökken;
• akaratlan vizelés lehetséges.

A szinkóp hátterében a beteg kamrai tachycardia támadását fejti ki:

• kamrai ritmus 120 percenként percenként;
• szívverés érzése;
• csökkenti a vérnyomást.

Az EKG ilyen jellegű változásokat tár fel:

• az ő, az ST szegmens magas ugrása és a PR intervallum meghosszabbítása jobb oldali blokkja;
• az ST szegmens magas ugrása, de az ő kötegének jobb lábának elzáródásának jelei és a PR intervallum kiterjesztése nélkül;
• a PR intervallum izolált meghosszabbítása;
• a PR intervallum mérsékelt meghosszabbodása és az His-köteg jobb lábának hiányos blokádja.

Folyamatos kamrai tachycardia esetén kialakulhat a kamrai fibrilláció, ami szívmegálláshoz és a beteg halálához vezet. A legtöbb esetben az EKG-re jellemző Brugada-szindróma tünetei a kamrai fibrilláció megkezdése előtt kerülnek rögzítésre. A fizikai aktivitással és szimpatomimetikumokkal (Isadrin) végzett vizsgálatok során csökken a szindróma EKG-tünetei, és ha a véráramot blokkoló antiaritmiás szerekkel tesztelik, akkor azok növekednek.

Brugada-szindróma következő klinikai formáit különböztetjük meg:

1. A betegség teljes formáját tipikus EKG-változások, pre-szinkopális és szinkopális állapotok, halálesetek (klinikai vagy hirtelen) támadások kísérik.
2. A betegség klinikai változatai ilyen formában fordulhatnak elő:

• az EKG-re jellemző változások, szinkopus és hirtelen halálesetek nélkül a családtörténetben;
• jellemző EKG-változásokkal, szinkron nélkül, és a rokonok teljes klinikai képével;
• az EKG jellemző változásai az antiarrhythmiás szerekkel végzett vizsgálatok elvégzése után jelennek meg azoknál a betegeknél, akik nem szinkopális állapotúak (a rokonokkal teljes a klinikai kép a szindrómáról);
• Az EKG jellemző változásai a farmakológiai vizsgálatok elvégzését követően jelentkeznek a szinkopális állapotok ismételt támadásával vagy pitvarfibrillációval rendelkező betegeknél.

diagnosztika

Jelenleg a Brugada-szindróma diagnosztizálásának fő módjai a következők:

• EKG gyógyászati ​​mintákkal vagy anélkül;
• Holter EKG;
• molekuláris genetikai vizsgálat.

Az antiarrhythmiás gyógyszerek bevezetése farmakológiai vizsgálatok során ilyen betegeknél kamrai tachyarrhythmiát okozhat (a kamrai fibrillációig), ezért a protokoll szerint az antiarrhythmiás szerekkel végzett gyógyszeres vizsgálatokat csak speciális elektrokardiográfiai helyiségekben és a személyzet teljes készenlétében végzik a sürgősségi ellátáshoz. Az ilyen vizsgálatok elvégzéséhez ilyen antiarrhythmiás szereket használhatunk:

• Novocainamid 10 mg / kg;
• Gilurithmal 1 mg / kg;
• Flekainid 2 mg / kg.

kezelés

A Brugada-szindróma kezelésének taktikáját a genetikai rendellenességek jellegétől és a betegség klinikai formájának jellemzőitől függően határozzuk meg. A kamrai tachycardia és a klinikai tünetek jelenlétében a KDV (cardioverter-defibrillátor) implantációt betegeken végzik. Eddig ez a technika az egyetlen megbízható módszer Brugada-szindrómás tünetekkel járó betegek kezelésére. A tünetmentes betegségben szenvedő betegek QDV beültetésének megvalósíthatóságát jelenleg teljes körűen tárgyalják.

A Brugada-szindróma gyógyszeres kezelésének taktikája még fejlesztés alatt áll, de a klinikai vizsgálatok eredményei még mindig eléggé ellentmondásosak. Az ebben a szakaszban alkalmazott orvosi terápia célja az aritmiák kiküszöbölése, és az alábbi A osztályú antiarrhythmiás szerek ajánlhatók a betegek számára annak végrehajtásához:

I és I C osztályú antiaritmikus szerek (Novocainamid, Aymalin, Propafenon és Flekainid) ellenjavallt az ilyen betegek számára, mivel blokkolják a nátriumáramot és kamrai fibrillációt okozhatnak.

A világstatisztikák a Brugada-szindróma széles körű előfordulását sugallják, és alacsony oroszországi detektálhatósága az orvosok elégtelen orientációjához vezethet e betegség differenciáldiagnosztikájához. A vezető kardiológusok szerint a Brugada-szindróma diagnózisát olyan betegcsoportokban kell végezni, akik:

• megmagyarázhatatlan eredetű szinkopális állapotok epizódjai;
• Az EKG Brugada-szindrómára jellemző változásokat mutat;
• a polimorf kamrai tachycardia története;
• A családtörténetben hirtelen haláleset történt (különösen a 30-50 éves férfiaknál).

Brugada szindróma (SBS): koncepció, okok, megnyilvánulások, diagnózis, hogyan kell kezelni

Brugada-szindróma (SB) olyan örökletes patológia, amely az aritmiák következtében hirtelen halál magas kockázatával jár. Leginkább a fiatalok szenvednek, gyakrabban - férfiak. Első alkalommal kezdtek beszélni a betegségről a múlt század végén, amikor a spanyol orvosok, testvérek és D. Brugada leírta ezt a feltételt, és megfogalmazta a fő EKG-jelenséget, amely jellemzi azt.

A hirtelen szívhalál problémáját az orvosok sokáig szegecselték, de nem mindig lehetséges megmagyarázni. Ha a krónikus ischaemiás szívbetegségben a szívroham többé-kevésbé világos, bizonyos változások történnek a szívben, van egy szubsztrát az aritmiák megjelenésére, beleértve a halálosakat is, majd sok más esetben, különösen a fiatal betegek körében, a hirtelen halál kérdése megoldatlan marad.

Számos tanulmány és a modern orvoslás lehetőségei lehetővé tették számunkra a hirtelen arrhythmiák és a szívmegállás mechanizmusát a látszólag egészséges emberekben. Ismert, hogy egy ilyen patológia genetikai jellegű lehet, ami azt jelenti, hogy nemcsak a szívritmuszavarokkal rendelkező génhordozók veszélyeztetettek, hanem a nem vizsgált rokonai is.

A fiatal korú hirtelen halálos szindrómák alacsony észlelési aránya, a klinikák orvosainak elégtelen figyelme azt a tényt eredményezi, hogy a helyes diagnózist gyakran a halál után sem végezzük el. Egy kis mennyiségű információ a patológia jellemzőiről és a szívizom és a szívedények szerkezeti rendellenességeinek hiányáról „homályos” következtetésekre öntik, mint például „akut szívelégtelenség”, melynek oka nem magyarázható.

Brugad szindróma, többek között a betegek hirtelen halálával együtt, a leginkább „titokzatos” betegség, amelyről a hazai irodalomban gyakorlatilag nincs adat. Az izolált patológiás eseteket ismertetik, de ezek közül nem mindegyik rendelkezik elegendő mennyiségű információval a tanfolyam jellemzőiről. A világstatisztikák azt mutatják, hogy a szívizom és a koszorúérek vereségével nem összefüggő összes arrhythmogén haláleset több mint fele pontosan az SC-n történik.

A SAT előfordulásának pontos számai nem állnak rendelkezésre, de a tanulmányok már kimutatták, hogy Délkelet-Ázsia, a Kaukázus és a Távol-Kelet lakói a betegek körében dominálnak. A hirtelen éjszakai halálozás gyakorisága Japánban, a Fülöp-szigeteken és Thaiföldön magas. Ezzel szemben az afrikai amerikaiak nem szenvednek ilyen típusú kóros rendellenességektől, ami valószínűleg a genetikai jellemzőknek köszönhető.

Brugada-szindróma kialakulásának okai és mechanizmusai

Brugada-szindróma okai között szerepel a genetikai rendellenességek. Megjegyezték, hogy a patológia gyakrabban fordul elő az egyik család tagjai körében, ami az oka annak, hogy keressük a szívritmus patológiájáért felelős géneket. Már leírtak öt gént, amelyek az aritmiák és a szívmegállás okai lehetnek.

Pedro Brugada - az eponima-szindróma nyelv társszerzője

Meghatározták a Brugada szindróma transzmissziójának autoszomális domináns változatát, és a harmadik kromoszómán található SCN5a gént mindenkire „bűnösnek” tekintik. Ugyanezen gén mutációi is regisztrálódnak olyan betegeknél, akiknek a szívizomban más formájú csökkent impulzusvezetési formája van, a hirtelen halál nagy valószínűségével.

A szívizomzatban lévő kardiomiocitákban számos biokémiai reakció kapcsolódik a kálium, magnézium, kalcium, nátrium ionok behatolásához és kiválasztásához. Ezek a mechanizmusok kontraktilitást biztosítanak, a megfelelő választ a pulzus érkezésére a szívvezetési rendszeren keresztül. Brugada-szindrómában a szívsejtek nátriumcsatorna-fehérjéi szenvednek, ami az elektromos impulzusok észlelésének csökkenését, a gerjesztési hullám ismételt „belépését” a szívizomba és a szívmegállást fenyegető aritmia kialakulását eredményezi.

A szívműködés károsodásának jelei általában éjszaka vagy alvás közben jelentkeznek, ami a paraszimpatikus idegrendszer fiziológiás uralmához, a szív összehúzódási gyakoriságának csökkenéséhez és az alvás közbeni impulzusok intenzitásához kapcsolódik.

Brugada szindróma klinikai és elektrokardiográfiás jellemzői

Brugada-szindróma tünetei kevések és nagyon nem specifikusak, így a diagnózist csak a klinikai jellemzői alapján lehet kitalálni. Különösen figyelemre méltóak a következő jelenségekkel rendelkező betegek, akiknek családjában már megtörtént a fiatal rokonok megmagyarázhatatlan halála egy álomban.

Brugada-szindróma jelei között szerepel:

• Gyakori ájulás;
• Szívdobogás;
• Fojtás éjszaka;
• A defibrillátor működésének epizódjai egy álomban;
• Hirtelen nem szívkoszorúér-szívmegállás, főleg éjszaka.

Általában a betegség középkorú emberekben jelentkezik, kb. 40 év, de a patológiás és a gyermekek körében is ismertek az aritmia és az eszméletvesztés idős és még idős korban. Az esetek több mint 90% -ában a hirtelen halál akkor következik be, amikor a beteg alszik, gyakrabban az éjszaka második felében, amit a paraszimpatikus tónus prevalenciája okozott ebben a napszakban. Egyébként, a szív és a szívroham krónikus ischaemiajával rendelkező betegeknél hasonló halálos szövődmények gyakoribbak a kora reggel.

Az elektrokardiográfiai változások fontos diagnosztikai kritérium a Brugada-szindrómában, és a megnyilvánulások szerves része, amely nélkül nem lehet gyanítani a patológiát, ezért minden betegnek EKG-t kell végrehajtani, akik szívritmust és ájulást észlelnek.

Brugada-szindróma EKG-jelei:

1. Az Ő megfelelő kötegének teljes vagy hiányos blokádja;
2. Az ST szegmens felső szintje az izolátum fölött az első és harmadik mellkasi vezeték között;
3. A PR intervallum időtartamának növekedése, esetleg a QT csökkenése;
4. A kamrai tachycardia szinkopiás epizódjai;
5. A kamrai fibrilláció.

A különböző Brugada-szindrómák EKG-jelei

A kamrai tachycardia és a fibrilláció a páciens hirtelen halálának leggyakoribb oka, és a defibrillátor telepítése segíthet a betegnek, hogy elkerülje őket, így a Brugada-szindróma megelőzésének problémája megköveteli a szívelégtelenség valószínűségének meghatározását. Az egyes betegek, az öröklés, a szinkopális állapotok epizódjai (szinkóp), a jellemző EKG-jelenségek, különösen a szinkopussal kombinálva, a Holter-monitorozás eredményei közül fontos szerepet játszanak a mutáns gének azonosítása.

A Brugada-szindróma diagnosztizálásához fontos, hogy alaposan megvizsgáljuk a tüneteket, a fiatal rokonok hirtelen megmagyarázhatatlan halálozásának eseteit. A nagy mennyiségű információ dinamikus EKG-szabályozást, valamint a szív elektrofiziológiai vizsgálatát farmakológiai vizsgálatokkal biztosítja.

Brugada szindróma kezelése

A Brugada-szindróma kezelése aktívan megvitatásra kerül, a szakértők klinikai tapasztalatok alapján javasolják a gyógyszerek felírására vonatkozó módszereket, valamint a szív elektromos működésének patológiájával rendelkező betegek által végzett felhasználás eredményeit, de a mai napig nem találtak hatékony orvosi módszert a kamrai aritmiák és a hirtelen halál megelőzésére.

Figyelemmel kell kísérni azokat a betegeket, akiknek EKG-jelenségeit egy nátrium-csatorna blokkoló bevitelével végzett tesztek indítják, de a tünetek nem állnak fenn nyugalomban, és hirtelen halált nem jelentettek a családban.

A drogterápia az IA osztályba tartozó antiarrhythmiás szerek - kinidin, amiodaron, disopiramid - kiadását jelenti. Meg kell jegyezni, hogy az I. osztályba tartozó Novocinamide, Aymaline, Flekainid gyógyszerek nátrium-csatornák blokkolását és ennek megfelelően Brugada-szindróma tüneteit okozzák, ezért kerülni kell őket. Arritmiát okoznak, ezért flekainid, prokainamid, propafenon ellenjavallt.

A kinidint általában kis dózisokban (300-600 mg) írják elő, képes megakadályozni a kamrai tachycardia-epizódokat, és a kiürült defibrillátorral rendelkező betegeknél a hirtelen halál megelőzésének további eszközeként alkalmazható.

A szív béta-adrenoreceptoraira ható, kinidinnel kombinálható izoproterenol hatásosnak tekinthető. Ez a gyógyszer segít csökkenteni az ST szegmenst kontúrra és alkalmazható gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban. A foszfodiészteráz egy új gyógyszer, amely „visszatér” az ST szegmenst normál helyzetébe.

Kimutatták, hogy sok antiaritmiás gyógyszer a nátrium-csatornák blokkolását okozza a cardiomyocytákban, ezért logikus lenne azt feltételezni, hogy azok, akiknek nincs ilyen hatása, biztonságosabbak lennének - diltiazem, bretilium, de azok hatékonyságát nem vizsgálták.

Az antiaritmikus terápia csak a betegek 60% -ánál hatékony, a többiek nem tudnak biztonságos állapotot elérni csak gyógyszerek segítségével, és szükség van a szív elektromos aktivitásának javítására speciális eszközök segítségével.

A hirtelen halál megelőzésének leghatékonyabb módja a cardioverter-defibrillátor telepítése, ami akkor szükséges, ha:

• A SAT tünetei vannak;
• A patológia tünetmentes, de a provokáció kamrai fibrillációt okoz;
• A vizsgálatok során előfordul a Brugad 1-es típusú jelenség, és a rokonok között fiatal korban megmagyarázhatatlan haláleset történt.

A világ statisztikái szerint a SAT sokkal gyakoribb, mint a kardiológiai diagnózisokban. Az alacsony felismerési rátát az orvosok figyelmeztetésének hiánya, a meggyőző diagnosztikai kritériumok hiánya magyarázza. Mindezek alapján az összes EKG-változással rendelkező beteg, a megmagyarázhatatlan szinkopus, a fiatalok hirtelen halálának diszfunkcionális családi előzményei körültekintő vizsgálatot igényelnek EKG, Holter monitorozással és farmakológiai vizsgálatokkal. Nagyobb figyelmet kell szentelni a családokban élő családtagoknak is, ahol már fiatalok hirtelen halála esett.

A Brugada-szindróma vizsgálata folytatódik, és a magas eredmények eléréséhez elegendő számú megfigyelésre van szükség, ezért a szakértők érdeklődnek a lehető legtöbb beteg azonosítására a különböző országokban.

A patológia tanulmányozásához létrejött egy speciális Brugada-szindrómás Nemzetközi Alap, ahol a betegség gyanúsítottjai minden esetben ingyenesen és távollétben konzultálhatnak. Ha a diagnózis megerősítést nyer, a páciens egy olyan betegek listájához kerül, akiket a jövőben genetikai kutatásnak vetnek alá annak érdekében, hogy tisztázzák a patológiás fejlődés örökletes mechanizmusait.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikailag meghatározott szívbetegség, amelyet a szív különböző rendellenességei jellemeznek, ami a hirtelen szívhalál kockázatának éles növekedéséhez vezet. Ennek az állapotnak a tünetei a paroxiszmális tachycardia, ájulás, pitvarfibrilláció és életveszélyes kamrai fibrilláció, amelyek leggyakrabban alvás közben fordulnak elő. Brugada-szindróma diagnosztizálása jellegzetes tünetegyüttes, elektrokardiográfiai adatok és örökletes történelem vizsgálata alapján történik, a patológia egyes formáit molekuláris genetikai módszerek határozzák meg. A betegség specifikus kezelése nem létezik, antiarrhythmiás terápiát alkalmaz, különböző pacemakereket használ.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek a cardiomyocyte membránok ionáteresztő képességének változásához vezetnek, ami ritmus- és vezetési kórképeket eredményez, amelyek megnövelik a hirtelen szívhalál kockázatát. Az ilyen állapotot először 1992-ben két testvér - spanyol származású belga kardiológus, José és Pedro Brugada írta le, akik figyelmet fordítottak bizonyos elektrokardiológiai megnyilvánulások és a szívritmus zavarai közötti kapcsolatra. Megállapítást nyert, hogy a Brugada-szindróma örökletes állapot, feltételezett autoszomális domináns mechanizmus a transzmisszióban, számos gént azonosítottak, amelyek mutációi okozhatják ezt a betegséget. Néhány információ szerint a hirtelen szívhalál minden esetben a világban csaknem a felét okozza az adott patológia. A brugada-szindróma prevalenciája a bolygó különböző régióiban változik - Amerikában és Európában körülbelül 1:10 000, míg afrikai és ázsiai országokban ez a betegség gyakrabban fordul elő - 5-8 eset 10 000 lakosra. Brugada-szindróma körülbelül 8-szor nagyobb valószínűséggel érinti a férfiakat, mint a nők, a patológia megnyilvánulása különböző korban jelentkezik, de a leggyakrabban súlyos tünetek jelentkeznek 30-45 év alatt.

Brugada szindróma okai és besorolása

A rendellenességek kialakulásának oka Brugada-szindrómában a kardiomiociták, elsősorban a nátrium és a kalcium ioncsatornáinak kóros munkája. Hibájuk viszont az ioncsatornák fehérjéit kódoló gének mutációinak köszönhető. A modern genetika módszereivel 6 fő gént lehetett megbízhatóan azonosítani, amelynek veresége Brugada-szindróma kialakulásához vezet, több gyanú esetén, de hiányzik a szükséges bizonyítékok. Ennek alapján létrejön a feltétel állapota, amely magában foglalja a betegség 6 formáját (BrS):

• A BrS-1 a Brugada-szindróma leggyakoribb és legismertebb változata. A kromoszómán található SCN5A gén mutációja okozza. Ennek a génnek az expressziós terméke az 5-ös nátriumcsatorna alfa-alegysége, amely a szívizomban széles körben jelen van. A Brugad-szindrómán kívül ennek a génnek a mutációi nagyszámú örökletes szívpatológiát okoznak - családias pitvarfibrilláció, 1-es típusú szinusz szindróma és számos más.
• BrS-2 - ez a fajta Brugada-szindróma a GPD1L-génben található, ami a 3. kromoszómán található. A glicerin-3-foszfát-dehidrogenáz egyik összetevőjét kódolja, amely aktívan részt vesz a kardiomiociták nátriumcsatornáiban.
• BrS-3 - ez a fajta Brugada-szindróma a 12. kromoszómán található CACNA1C gén hibájából ered. Az expresszió terméke az L-típusú kalciumcsatorna alfa-alegysége, amely szintén jelen van a kardiomiocitákban.
• BrS-4 - mint az előző esetben, a 4. típusú Brugad-szindróma kialakulásának oka a potenciálisan függő L-típusú kalciumcsatornák veresége. Ezt a 10. kromoszómán található CACNB2 gén mutációja okozza, és a fenti ioncsatornák béta-2 alegységét kódolja.
• A BrS-5 a Brugada szindróma gyakori típusa, amelyet a 11. kromoszómán található SCN4B gén mutációja okoz. A kardiomiociták egyik kis nátriumcsatornájából származó fehérjét kódol.
• BrS-6 - a 19. kromoszómán található SCN1B gén hibája okozta. A Brugada-szindróma e változata sok tekintetben hasonlít az első típusú betegséghez, mivel ebben az esetben az 5-ös típusú nátriumcsatornák is érintettek. Az SCN1B gén ezen ioncsatorna béta-1 alegységét kódolja.

Emellett feltételezhető a KCNE3, SCN10A, HEY2 és néhány más gén mutációja Brugad szindróma kialakulásában. Ma azonban nem lehetséges megbízhatóan bizonyítani szerepüket e betegség előfordulásában, ezért a Brugad-szindróma genetikai variánsainak száma eddig hatra korlátozott. E patológia minden formájának öröksége nem tisztázott, csak a betegek 25% -ában autoszomális domináns átvitel jeleit határozzuk meg. Feltételezhető, hogy létezik egy domináns fajta öröklés, amely hiányos penetúrával vagy a spontán mutációk hatásával rendelkezik. Az is ok, amiért Brugada-szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nők, szintén érthetetlen, talán a betegség megnyilvánulásának súlyossága a beteg hormonális hátterétől függ.

A Brugada-szindróma bármely formájú rendellenességek patogenezise közel azonos - a kardiomiociták membrán permeabilitásának változása miatt a nátriumionok transzmembránpotenciálja és az ehhez kapcsolódó tulajdonságok zavarnak: ingerlékenység, kontraktilitás, gerjesztés átadása a környező sejtekbe. Ennek eredményeként blokkolódnak a szívpályák (His kötegei), tachyarrhythmiák, amelyeket súlyosbít a hüvelyi hatások növekedése (alvás közben). A tünetek súlyossága Brugada-szindrómában az érintett nátriumcsatornák arányától függ. Néhány gyógyászati ​​anyag, amely gátolja a szív ioncsatornáit, fokozhatja a betegség megnyilvánulását.

Brugada-szindróma tünetei

A Brugada-szindróma első jeleinek megjelenésének életkora a különböző betegeknél nagyon eltérő - a patológiás esetekről mind a 3–4 éves gyermekek, mind az idősek esetében jelentettek. A klinikai tünetek teljes hiányában az elektrokardiogramon bekövetkezett változások a patológia első megnyilvánulásai közé tartoznak, ezért a betegséget gyakran véletlenszerűen észlelik. A legtöbb esetben a Brugada-szindróma kifejezett klinikája 30-45 éves kor között fordul elő, amelyet 10-12 éves aszimptomatikus periódus előz meg, amely alatt az EKG-változások egyetlen jele a patológiának.

Általában Brugada-szindrómában szenvedő betegek oktalan szédülést, ájulást, tachycardia gyakori rohamokat panaszkodnak, különösen éjszaka vagy a nappali pihenés alatt. Néha kóros reakció lép fel bizonyos gyógyszerek - első generációs antihisztaminok, béta-blokkolók, vagotonikumok - szedésére. A Brugada-szindrómában való alkalmazásukhoz mellékhatások, valamint szívdobogás, ájulás, vérnyomáscsökkenés és egyéb negatív megnyilvánulások kísérhetők. Ebben a betegségben nem észlelnek más tüneteket, ami magyarázza a betegek kardiológus vagy más szakemberek ritka vonzerejét - bizonyos esetekben Brugada-szindróma megnyilvánulása meglehetősen ritka és enyhe. Ez azonban nem csökkenti a hirtelen szívhalál kockázatát ezen patológia miatt.

Brugada szindróma diagnózisa

Brugada szindróma meghatározására elektrokardiográfiai módszereket, a beteg örökletes történelmének tanulmányozását és a molekuláris genetikai elemzést alkalmazták. A betegség jelenlétét gyaníthatja ismeretlen eredetű szinkopális jelenségek (szédülés, ájulás) jelenlétében, a tachyarrhythmiák hirtelen támadásainak panaszai. Az elektrokardiogram Brugada-szindrómában bekövetkező változásait a betegség klinikai tüneteinek teljes hiánya határozza meg. Ugyanakkor a kardiológusok az EKG-n a változások három fő típusát azonosítják, amelyek kissé eltérnek egymástól. A Brugada-szindrómában az elektrokardiogram tipikus képe az izoelektromos vonal fölötti ST-szegmens magasságának (magasságának) és a jobb mellkasi vezetékek (V1-V3) negatív T-hullámának csökkenéséhez vezet. Az ő jobb kötegének blokkolásának jelei is kimutathatók, és a Holter-monitorozás során a paroxiszmális tachycardia vagy a pitvarfibrilláció támadását észlelik.

Általában a Brugada-szindrómában szenvedő betegek örökletes története megterhelődik - a rokonok vagy az ősök körében a szívelégtelenségből, az alvó halálból vagy a hirtelen szívhalálból eredő halálesetek. Ez a tény, valamint a fenti tünetek és az EKG-n bekövetkezett változások a molekuláris genetikai diagnosztika alapját képezik. Jelenleg a klinikák és laboratóriumok túlnyomó többségében a genetikusok csak az SCN5A és SCN4B gének mutációi által okozott Brugad-szindrómát azonosítják (1. és 5. típusú patológia), és más formákban még nem alakultak ki genetikai diagnosztikai módszerek. Ezt a feltételt megkülönböztetni kell azzal, hogy a szervezet adott gyógyszerekkel, krónikus szívizomgyulladással és más szívbetegségekkel reagál.

Brugada-szindróma kezelése és megelőzése

Jelenleg nincsenek specifikus módszerek Brugada-szindróma kezelésére, ezért csak a betegség megnyilvánulása elleni küzdelemre, valamint a tachyarrhythmiák és fibrillációk életveszélyes támadásainak megelőzésére korlátozódnak. Ebben az állapotban az amiodaront leggyakrabban alkalmazzák, a disopiramidot és a kinidint ritkábban alkalmazzák. A Brugada-szindróma gyógyszeres kezelése azonban bizonyos esetekben hatástalan, a ritmuszavarok és a hirtelen szívhalál megakadályozásának egyetlen megbízható eszköze a cardioverter-defibrillátor beültetése. Csak ez a készülék képes értékelni a beteg szívizomjának munkáját, és patológiás és életveszélyes változásokkal a szívritmusban, elektromos áramkimaradással hozza vissza a normál állapotba.

Brugada-szindrómában számos hagyományos antiaritmiás gyógyszer ellenjavallt, mivel gátolják a kardiomiociták nátriumcsatornáinak aktivitását és növelik a patológia megnyilvánulásait. Az ebben a betegségben tiltott eszközök közé tartozik az aymalin, propafenon, prokainamid. Ezért a Brugada-szindrómában szenvedő betegeknek mindig tájékoztatniuk kell a szakembereket a diagnózisról, hogy elkerüljék a rossz antiarrhythmiás szer felírását. A rokonoknál hasonló betegség jelenlétében vagy a nemzetségben hirtelen hirtelen haláleset esetén EKG vizsgálatot kell végezni rendszeresen, hogy ezt a feltételt a lehető leghamarabb diagnosztizáljuk.

Brugada-szindróma előrejelzése

Brugada-szindróma prognózisa bizonytalan, mivel a betegség tüneteinek súlyossága nagyon változó, és számos tényezőtől függ. Ha csak a klinikai tünetek nélküli elektrokardiográfiai megnyilvánulások vannak, a prognózis viszonylag kedvező. Ha Brugada szindrómát kíséri az eszméletvesztés és a ritmuszavarok, cardioverter-defibrillátor telepítése nélkül, a hirtelen szívhalál kockázata többszöröse. A készülék használatakor a prognózis némileg javul, mivel a készülék a szívritmus patológiás változásait éjjel-nappal korrigálhatja.