Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikailag meghatározott szívbetegség, amelyet a szív különböző rendellenességei jellemeznek, ami a hirtelen szívhalál kockázatának éles növekedéséhez vezet. Ennek az állapotnak a tünetei a paroxiszmális tachycardia, ájulás, pitvarfibrilláció és életveszélyes kamrai fibrilláció, amelyek leggyakrabban alvás közben fordulnak elő. Brugada-szindróma diagnosztizálása jellegzetes tünetegyüttes, elektrokardiográfiai adatok és örökletes történelem vizsgálata alapján történik, a patológia egyes formáit molekuláris genetikai módszerek határozzák meg. A betegség specifikus kezelése nem létezik, antiarrhythmiás terápiát alkalmaz, különböző pacemakereket használ.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek a cardiomyocyte membránok ionáteresztő képességének változásához vezetnek, ami ritmus- és vezetési kórképeket eredményez, amelyek megnövelik a hirtelen szívhalál kockázatát. Az ilyen állapotot először 1992-ben két testvér - spanyol származású belga kardiológus, José és Pedro Brugada írta le, akik figyelmet fordítottak bizonyos elektrokardiológiai megnyilvánulások és a szívritmus zavarai közötti kapcsolatra. Megállapítást nyert, hogy a Brugada-szindróma örökletes állapot, feltételezett autoszomális domináns mechanizmus a transzmisszióban, számos gént azonosítottak, amelyek mutációi okozhatják ezt a betegséget. Néhány információ szerint a hirtelen szívhalál minden esetben a világban csaknem a felét okozza az adott patológia. A brugada-szindróma prevalenciája a bolygó különböző régióiban változik - Amerikában és Európában körülbelül 1:10 000, míg afrikai és ázsiai országokban ez a betegség gyakrabban fordul elő - 5-8 eset 10 000 lakosra. Brugada-szindróma körülbelül 8-szor nagyobb valószínűséggel érinti a férfiakat, mint a nők, a patológia megnyilvánulása különböző korban jelentkezik, de a leggyakrabban súlyos tünetek jelentkeznek 30-45 év alatt.

Brugada szindróma okai és besorolása

A rendellenességek kialakulásának oka Brugada-szindrómában a kardiomiociták, elsősorban a nátrium és a kalcium ioncsatornáinak kóros munkája. Hibájuk viszont az ioncsatornák fehérjéit kódoló gének mutációinak köszönhető. A modern genetika módszereivel 6 fő gént lehetett megbízhatóan azonosítani, amelynek veresége Brugada-szindróma kialakulásához vezet, több gyanú esetén, de hiányzik a szükséges bizonyítékok. Ennek alapján létrejön a feltétel állapota, amely magában foglalja a betegség 6 formáját (BrS):

• A BrS-1 a Brugada-szindróma leggyakoribb és legismertebb változata. A kromoszómán található SCN5A gén mutációja okozza. Ennek a génnek az expressziós terméke az 5-ös nátriumcsatorna alfa-alegysége, amely a szívizomban széles körben jelen van. A Brugad-szindrómán kívül ennek a génnek a mutációi nagyszámú örökletes szívpatológiát okoznak - családias pitvarfibrilláció, 1-es típusú szinusz szindróma és számos más.
• BrS-2 - ez a fajta Brugada-szindróma a GPD1L-génben található, ami a 3. kromoszómán található. A glicerin-3-foszfát-dehidrogenáz egyik összetevőjét kódolja, amely aktívan részt vesz a kardiomiociták nátriumcsatornáiban.
• BrS-3 - ez a fajta Brugada-szindróma a 12. kromoszómán található CACNA1C gén hibájából ered. Az expresszió terméke az L-típusú kalciumcsatorna alfa-alegysége, amely szintén jelen van a kardiomiocitákban.
• BrS-4 - mint az előző esetben, a 4. típusú Brugad-szindróma kialakulásának oka a potenciálisan függő L-típusú kalciumcsatornák veresége. Ezt a 10. kromoszómán található CACNB2 gén mutációja okozza, és a fenti ioncsatornák béta-2 alegységét kódolja.
• A BrS-5 a Brugada szindróma gyakori típusa, amelyet a 11. kromoszómán található SCN4B gén mutációja okoz. A kardiomiociták egyik kis nátriumcsatornájából származó fehérjét kódol.
• BrS-6 - a 19. kromoszómán található SCN1B gén hibája okozta. A Brugada-szindróma e változata sok tekintetben hasonlít az első típusú betegséghez, mivel ebben az esetben az 5-ös típusú nátriumcsatornák is érintettek. Az SCN1B gén ezen ioncsatorna béta-1 alegységét kódolja.

Emellett feltételezhető a KCNE3, SCN10A, HEY2 és néhány más gén mutációja Brugad szindróma kialakulásában. Ma azonban nem lehetséges megbízhatóan bizonyítani szerepüket e betegség előfordulásában, ezért a Brugad-szindróma genetikai variánsainak száma eddig hatra korlátozott. E patológia minden formájának öröksége nem tisztázott, csak a betegek 25% -ában autoszomális domináns átvitel jeleit határozzuk meg. Feltételezhető, hogy létezik egy domináns fajta öröklés, amely hiányos penetúrával vagy a spontán mutációk hatásával rendelkezik. Az is ok, amiért Brugada-szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nők, szintén érthetetlen, talán a betegség megnyilvánulásának súlyossága a beteg hormonális hátterétől függ.

A Brugada-szindróma bármely formájú rendellenességek patogenezise közel azonos - a kardiomiociták membrán permeabilitásának változása miatt a nátriumionok transzmembránpotenciálja és az ehhez kapcsolódó tulajdonságok zavarnak: ingerlékenység, kontraktilitás, gerjesztés átadása a környező sejtekbe. Ennek eredményeként blokkolódnak a szívpályák (His kötegei), tachyarrhythmiák, amelyeket súlyosbít a hüvelyi hatások növekedése (alvás közben). A tünetek súlyossága Brugada-szindrómában az érintett nátriumcsatornák arányától függ. Néhány gyógyászati ​​anyag, amely gátolja a szív ioncsatornáit, fokozhatja a betegség megnyilvánulását.

Brugada-szindróma tünetei

A Brugada-szindróma első jeleinek megjelenésének életkora a különböző betegeknél nagyon eltérő - a patológiás esetekről mind a 3–4 éves gyermekek, mind az idősek esetében jelentettek. A klinikai tünetek teljes hiányában az elektrokardiogramon bekövetkezett változások a patológia első megnyilvánulásai közé tartoznak, ezért a betegséget gyakran véletlenszerűen észlelik. A legtöbb esetben a Brugada-szindróma kifejezett klinikája 30-45 éves kor között fordul elő, amelyet 10-12 éves aszimptomatikus periódus előz meg, amely alatt az EKG-változások egyetlen jele a patológiának.

Általában Brugada-szindrómában szenvedő betegek oktalan szédülést, ájulást, tachycardia gyakori rohamokat panaszkodnak, különösen éjszaka vagy a nappali pihenés alatt. Néha kóros reakció lép fel bizonyos gyógyszerek - első generációs antihisztaminok, béta-blokkolók, vagotonikumok - szedésére. A Brugada-szindrómában való alkalmazásukhoz mellékhatások, valamint szívdobogás, ájulás, vérnyomáscsökkenés és egyéb negatív megnyilvánulások kísérhetők. Ebben a betegségben nem észlelnek más tüneteket, ami magyarázza a betegek kardiológus vagy más szakemberek ritka vonzerejét - bizonyos esetekben Brugada-szindróma megnyilvánulása meglehetősen ritka és enyhe. Ez azonban nem csökkenti a hirtelen szívhalál kockázatát ezen patológia miatt.

Brugada szindróma diagnózisa

Brugada szindróma meghatározására elektrokardiográfiai módszereket, a beteg örökletes történelmének tanulmányozását és a molekuláris genetikai elemzést alkalmazták. A betegség jelenlétét gyaníthatja ismeretlen eredetű szinkopális jelenségek (szédülés, ájulás) jelenlétében, a tachyarrhythmiák hirtelen támadásainak panaszai. Az elektrokardiogram Brugada-szindrómában bekövetkező változásait a betegség klinikai tüneteinek teljes hiánya határozza meg. Ugyanakkor a kardiológusok az EKG-n a változások három fő típusát azonosítják, amelyek kissé eltérnek egymástól. A Brugada-szindrómában az elektrokardiogram tipikus képe az izoelektromos vonal fölötti ST-szegmens magasságának (magasságának) és a jobb mellkasi vezetékek (V1-V3) negatív T-hullámának csökkenéséhez vezet. Az ő jobb kötegének blokkolásának jelei is kimutathatók, és a Holter-monitorozás során a paroxiszmális tachycardia vagy a pitvarfibrilláció támadását észlelik.

Általában a Brugada-szindrómában szenvedő betegek örökletes története megterhelődik - a rokonok vagy az ősök körében a szívelégtelenségből, az alvó halálból vagy a hirtelen szívhalálból eredő halálesetek. Ez a tény, valamint a fenti tünetek és az EKG-n bekövetkezett változások a molekuláris genetikai diagnosztika alapját képezik. Jelenleg a klinikák és laboratóriumok túlnyomó többségében a genetikusok csak az SCN5A és SCN4B gének mutációi által okozott Brugad-szindrómát azonosítják (1. és 5. típusú patológia), és más formákban még nem alakultak ki genetikai diagnosztikai módszerek. Ezt a feltételt megkülönböztetni kell azzal, hogy a szervezet adott gyógyszerekkel, krónikus szívizomgyulladással és más szívbetegségekkel reagál.

Brugada-szindróma kezelése és megelőzése

Jelenleg nincsenek specifikus módszerek Brugada-szindróma kezelésére, ezért csak a betegség megnyilvánulása elleni küzdelemre, valamint a tachyarrhythmiák és fibrillációk életveszélyes támadásainak megelőzésére korlátozódnak. Ebben az állapotban az amiodaront leggyakrabban alkalmazzák, a disopiramidot és a kinidint ritkábban alkalmazzák. A Brugada-szindróma gyógyszeres kezelése azonban bizonyos esetekben hatástalan, a ritmuszavarok és a hirtelen szívhalál megakadályozásának egyetlen megbízható eszköze a cardioverter-defibrillátor beültetése. Csak ez a készülék képes értékelni a beteg szívizomjának munkáját, és patológiás és életveszélyes változásokkal a szívritmusban, elektromos áramkimaradással hozza vissza a normál állapotba.

Brugada-szindrómában számos hagyományos antiaritmiás gyógyszer ellenjavallt, mivel gátolják a kardiomiociták nátriumcsatornáinak aktivitását és növelik a patológia megnyilvánulásait. Az ebben a betegségben tiltott eszközök közé tartozik az aymalin, propafenon, prokainamid. Ezért a Brugada-szindrómában szenvedő betegeknek mindig tájékoztatniuk kell a szakembereket a diagnózisról, hogy elkerüljék a rossz antiarrhythmiás szer felírását. A rokonoknál hasonló betegség jelenlétében vagy a nemzetségben hirtelen hirtelen haláleset esetén EKG vizsgálatot kell végezni rendszeresen, hogy ezt a feltételt a lehető leghamarabb diagnosztizáljuk.

Brugada-szindróma előrejelzése

Brugada-szindróma prognózisa bizonytalan, mivel a betegség tüneteinek súlyossága nagyon változó, és számos tényezőtől függ. Ha csak a klinikai tünetek nélküli elektrokardiográfiai megnyilvánulások vannak, a prognózis viszonylag kedvező. Ha Brugada szindrómát kíséri az eszméletvesztés és a ritmuszavarok, cardioverter-defibrillátor telepítése nélkül, a hirtelen szívhalál kockázata többszöröse. A készülék használatakor a prognózis némileg javul, mivel a készülék a szívritmus patológiás változásait éjjel-nappal korrigálhatja.

Brugada szindróma (SBS): koncepció, okok, megnyilvánulások, diagnózis, hogyan kell kezelni

Brugada-szindróma (SB) olyan örökletes patológia, amely az aritmiák következtében hirtelen halál magas kockázatával jár. Leginkább a fiatalok szenvednek, gyakrabban - férfiak. Első alkalommal kezdtek beszélni a betegségről a múlt század végén, amikor a spanyol orvosok, testvérek és D. Brugada leírta ezt a feltételt, és megfogalmazta a fő EKG-jelenséget, amely jellemzi azt.

A hirtelen szívhalál problémáját az orvosok sokáig szegecselték, de nem mindig lehetséges megmagyarázni. Ha a krónikus ischaemiás szívbetegségben a szívroham többé-kevésbé világos, bizonyos változások történnek a szívben, van egy szubsztrát az aritmiák megjelenésére, beleértve a halálosakat is, majd sok más esetben, különösen a fiatal betegek körében, a hirtelen halál kérdése megoldatlan marad.

Számos tanulmány és a modern orvoslás lehetőségei lehetővé tették számunkra a hirtelen arrhythmiák és a szívmegállás mechanizmusát a látszólag egészséges emberekben. Ismert, hogy egy ilyen patológia genetikai jellegű lehet, ami azt jelenti, hogy nemcsak a szívritmuszavarokkal rendelkező génhordozók veszélyeztetettek, hanem a nem vizsgált rokonai is.

A fiatal korú hirtelen halálos szindrómák alacsony észlelési aránya, a klinikák orvosainak elégtelen figyelme azt a tényt eredményezi, hogy a helyes diagnózist gyakran a halál után sem végezzük el. Egy kis mennyiségű információ a patológia jellemzőiről és a szívizom és a szívedények szerkezeti rendellenességeinek hiányáról „homályos” következtetésekre öntik, mint például „akut szívelégtelenség”, melynek oka nem magyarázható.

Brugad szindróma, többek között a betegek hirtelen halálával együtt, a leginkább „titokzatos” betegség, amelyről a hazai irodalomban gyakorlatilag nincs adat. Az izolált patológiás eseteket ismertetik, de ezek közül nem mindegyik rendelkezik elegendő mennyiségű információval a tanfolyam jellemzőiről. A világstatisztikák azt mutatják, hogy a szívizom és a koszorúérek vereségével nem összefüggő összes arrhythmogén haláleset több mint fele pontosan az SC-n történik.

A SAT előfordulásának pontos számai nem állnak rendelkezésre, de a tanulmányok már kimutatták, hogy Délkelet-Ázsia, a Kaukázus és a Távol-Kelet lakói a betegek körében dominálnak. A hirtelen éjszakai halálozás gyakorisága Japánban, a Fülöp-szigeteken és Thaiföldön magas. Ezzel szemben az afrikai amerikaiak nem szenvednek ilyen típusú kóros rendellenességektől, ami valószínűleg a genetikai jellemzőknek köszönhető.

Brugada-szindróma kialakulásának okai és mechanizmusai

Brugada-szindróma okai között szerepel a genetikai rendellenességek. Megjegyezték, hogy a patológia gyakrabban fordul elő az egyik család tagjai körében, ami az oka annak, hogy keressük a szívritmus patológiájáért felelős géneket. Már leírtak öt gént, amelyek az aritmiák és a szívmegállás okai lehetnek.

Pedro Brugada - az eponima-szindróma nyelv társszerzője

Meghatározták a Brugada szindróma transzmissziójának autoszomális domináns változatát, és a harmadik kromoszómán található SCN5a gént mindenkire „bűnösnek” tekintik. Ugyanezen gén mutációi is regisztrálódnak olyan betegeknél, akiknek a szívizomban más formájú csökkent impulzusvezetési formája van, a hirtelen halál nagy valószínűségével.

A szívizomzatban lévő kardiomiocitákban számos biokémiai reakció kapcsolódik a kálium, magnézium, kalcium, nátrium ionok behatolásához és kiválasztásához. Ezek a mechanizmusok kontraktilitást biztosítanak, a megfelelő választ a pulzus érkezésére a szívvezetési rendszeren keresztül. Brugada-szindrómában a szívsejtek nátriumcsatorna-fehérjéi szenvednek, ami az elektromos impulzusok észlelésének csökkenését, a gerjesztési hullám ismételt „belépését” a szívizomba és a szívmegállást fenyegető aritmia kialakulását eredményezi.

A szívműködés károsodásának jelei általában éjszaka vagy alvás közben jelentkeznek, ami a paraszimpatikus idegrendszer fiziológiás uralmához, a szív összehúzódási gyakoriságának csökkenéséhez és az alvás közbeni impulzusok intenzitásához kapcsolódik.

Brugada szindróma klinikai és elektrokardiográfiás jellemzői

Brugada-szindróma tünetei kevések és nagyon nem specifikusak, így a diagnózist csak a klinikai jellemzői alapján lehet kitalálni. Különösen figyelemre méltóak a következő jelenségekkel rendelkező betegek, akiknek családjában már megtörtént a fiatal rokonok megmagyarázhatatlan halála egy álomban.

Brugada-szindróma jelei között szerepel:

• Gyakori ájulás;
• Szívdobogás;
• Fojtás éjszaka;
• A defibrillátor működésének epizódjai egy álomban;
• Hirtelen nem szívkoszorúér-szívmegállás, főleg éjszaka.

Általában a betegség középkorú emberekben jelentkezik, kb. 40 év, de a patológiás és a gyermekek körében is ismertek az aritmia és az eszméletvesztés idős és még idős korban. Az esetek több mint 90% -ában a hirtelen halál akkor következik be, amikor a beteg alszik, gyakrabban az éjszaka második felében, amit a paraszimpatikus tónus prevalenciája okozott ebben a napszakban. Egyébként, a szív és a szívroham krónikus ischaemiajával rendelkező betegeknél hasonló halálos szövődmények gyakoribbak a kora reggel.

Az elektrokardiográfiai változások fontos diagnosztikai kritérium a Brugada-szindrómában, és a megnyilvánulások szerves része, amely nélkül nem lehet gyanítani a patológiát, ezért minden betegnek EKG-t kell végrehajtani, akik szívritmust és ájulást észlelnek.

Brugada-szindróma EKG-jelei:

1. Az Ő megfelelő kötegének teljes vagy hiányos blokádja;
2. Az ST szegmens felső szintje az izolátum fölött az első és harmadik mellkasi vezeték között;
3. A PR intervallum időtartamának növekedése, esetleg a QT csökkenése;
4. A kamrai tachycardia szinkopiás epizódjai;
5. A kamrai fibrilláció.

A különböző Brugada-szindrómák EKG-jelei

A kamrai tachycardia és a fibrilláció a páciens hirtelen halálának leggyakoribb oka, és a defibrillátor telepítése segíthet a betegnek, hogy elkerülje őket, így a Brugada-szindróma megelőzésének problémája megköveteli a szívelégtelenség valószínűségének meghatározását. Az egyes betegek, az öröklés, a szinkopális állapotok epizódjai (szinkóp), a jellemző EKG-jelenségek, különösen a szinkopussal kombinálva, a Holter-monitorozás eredményei közül fontos szerepet játszanak a mutáns gének azonosítása.

A Brugada-szindróma diagnosztizálásához fontos, hogy alaposan megvizsgáljuk a tüneteket, a fiatal rokonok hirtelen megmagyarázhatatlan halálozásának eseteit. A nagy mennyiségű információ dinamikus EKG-szabályozást, valamint a szív elektrofiziológiai vizsgálatát farmakológiai vizsgálatokkal biztosítja.

Brugada szindróma kezelése

A Brugada-szindróma kezelése aktívan megvitatásra kerül, a szakértők klinikai tapasztalatok alapján javasolják a gyógyszerek felírására vonatkozó módszereket, valamint a szív elektromos működésének patológiájával rendelkező betegek által végzett felhasználás eredményeit, de a mai napig nem találtak hatékony orvosi módszert a kamrai aritmiák és a hirtelen halál megelőzésére.

Figyelemmel kell kísérni azokat a betegeket, akiknek EKG-jelenségeit egy nátrium-csatorna blokkoló bevitelével végzett tesztek indítják, de a tünetek nem állnak fenn nyugalomban, és hirtelen halált nem jelentettek a családban.

A drogterápia az IA osztályba tartozó antiarrhythmiás szerek - kinidin, amiodaron, disopiramid - kiadását jelenti. Meg kell jegyezni, hogy az I. osztályba tartozó Novocinamide, Aymaline, Flekainid gyógyszerek nátrium-csatornák blokkolását és ennek megfelelően Brugada-szindróma tüneteit okozzák, ezért kerülni kell őket. Arritmiát okoznak, ezért flekainid, prokainamid, propafenon ellenjavallt.

A kinidint általában kis dózisokban (300-600 mg) írják elő, képes megakadályozni a kamrai tachycardia-epizódokat, és a kiürült defibrillátorral rendelkező betegeknél a hirtelen halál megelőzésének további eszközeként alkalmazható.

A szív béta-adrenoreceptoraira ható, kinidinnel kombinálható izoproterenol hatásosnak tekinthető. Ez a gyógyszer segít csökkenteni az ST szegmenst kontúrra és alkalmazható gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban. A foszfodiészteráz egy új gyógyszer, amely „visszatér” az ST szegmenst normál helyzetébe.

Kimutatták, hogy sok antiaritmiás gyógyszer a nátrium-csatornák blokkolását okozza a cardiomyocytákban, ezért logikus lenne azt feltételezni, hogy azok, akiknek nincs ilyen hatása, biztonságosabbak lennének - diltiazem, bretilium, de azok hatékonyságát nem vizsgálták.

Az antiaritmikus terápia csak a betegek 60% -ánál hatékony, a többiek nem tudnak biztonságos állapotot elérni csak gyógyszerek segítségével, és szükség van a szív elektromos aktivitásának javítására speciális eszközök segítségével.

A hirtelen halál megelőzésének leghatékonyabb módja a cardioverter-defibrillátor telepítése, ami akkor szükséges, ha:

• A SAT tünetei vannak;
• A patológia tünetmentes, de a provokáció kamrai fibrillációt okoz;
• A vizsgálatok során előfordul a Brugad 1-es típusú jelenség, és a rokonok között fiatal korban megmagyarázhatatlan haláleset történt.

A világ statisztikái szerint a SAT sokkal gyakoribb, mint a kardiológiai diagnózisokban. Az alacsony felismerési rátát az orvosok figyelmeztetésének hiánya, a meggyőző diagnosztikai kritériumok hiánya magyarázza. Mindezek alapján az összes EKG-változással rendelkező beteg, a megmagyarázhatatlan szinkopus, a fiatalok hirtelen halálának diszfunkcionális családi előzményei körültekintő vizsgálatot igényelnek EKG, Holter monitorozással és farmakológiai vizsgálatokkal. Nagyobb figyelmet kell szentelni a családokban élő családtagoknak is, ahol már fiatalok hirtelen halála esett.

A Brugada-szindróma vizsgálata folytatódik, és a magas eredmények eléréséhez elegendő számú megfigyelésre van szükség, ezért a szakértők érdeklődnek a lehető legtöbb beteg azonosítására a különböző országokban.

A patológia tanulmányozásához létrejött egy speciális Brugada-szindrómás Nemzetközi Alap, ahol a betegség gyanúsítottjai minden esetben ingyenesen és távollétben konzultálhatnak. Ha a diagnózis megerősítést nyer, a páciens egy olyan betegek listájához kerül, akiket a jövőben genetikai kutatásnak vetnek alá annak érdekében, hogy tisztázzák a patológiás fejlődés örökletes mechanizmusait.

Brugada szindróma megnyilvánulása és kezelése

Brugada szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely a szívfrekvencia megszakadásához vezet. A betegség pontos prevalenciája nem ismert. Ennek oka a patológia diagnosztizálásának nehézsége, mivel a betegség klinikailag nem nyilvánul meg. Az orvosok azt sugallják, hogy Brugada-szindróma vezető pozícióban van a fiatal betegek hirtelen halálának okai között. A betegség kezelése a gyógyszerek használatán és a defibrillátor telepítésén alapul.

Brugada szindróma okai és besorolása

Ismert, hogy a patológia örökletes jellegű. A legfrissebb információk szerint legalább 6 gén van, amelyek mutációi specifikus tulajdonságok megjelenését provokálják. E differenciálódás alapján a betegség számos változatát ismertetik a Brugada-szindrómára vonatkozó rövid hivatkozási listában. A besorolás a következő:

1. A leggyakoribb és jól tanulmányozott típusú patológia a BrS-1. Az SCN5A régióban található mutáció, amely a harmadik kromoszóma vállán helyezkedik el, az 5. típusú nátriumcsatorna működésének megváltozásához vezet. Ez a szerkezet aktívan részt vesz az idegimpulzusok átadásában a szívizomban. Bebizonyosodott, hogy a gén változása a szívbetegségekhez vezető egyéb állapotok kialakulásához vezet.
2. A BrS-2 típusa a GPD1L mutációjához kapcsolódik, amely a szívizomban különböző kémiai reakciókat katalizáló peptidek szintéziséért felelős. A Brugada-szindróma tüneteinek előfordulása a nátrium-káliumcsatornák károsodott funkciójával is összefügg.
3. A BrS-3 olyan probléma, amelynél a 12. kromoszómában mutáció jelentkezik. A CACNA1C gén szerkezete átalakul, ami a kardiomiocitákban a normál kalcium transzport változásához vezet. Az elem fontos szerepet játszik az idegimpulzusok vezetésében, ezért ennek a szerkezetnek a meghibásodása súlyos aritmiát okoz, és a betegek hirtelen halálának gyakori oka.
4. A BrS-4 típusban a 12. kromoszómán található CACNB2 gén mutációját diagnosztizálják. A kalciumcsatornák természetes munkáját is megzavarja.
5. A BrS-5 egy gyakori típusú patológia, amelyet az SCN4B szerkezet szerkezetének változása okoz. A gén a 11. kromoszómában található, és felelős a fehérjeszintézisért, amely biztosítja az idegimpulzusok átadását a szívizomsejtekben. Ez azért lehetséges, mert a fehérje a kis nátriumcsatornák része.
6. A BrS-6 típus egy SCN1B mutációhoz kapcsolódik. Ez a fajta Brugada-szindróma hasonló az első klinikai és patogenezis során. Ez a tulajdonság azzal a ténnyel függ össze, hogy a 19. kromoszómán található DNS-szegmens biztosítja az 5. típusú nátriumcsatornák működését.

A patológia fő jelei

A betegség klinikai képe gyakran nem specifikus. Ez a tény nagyban bonyolítja a betegség diagnosztizálását. A legtöbb esetben a Brugada-szindróma tünetei csak ájulásra, valamint éjszaka szívdobogás-rohamokra csökkentek. A szakirodalom olyan eseteket ír le, amikor a betegség a klinikailag egészséges betegeknél véletlenszerű volt. Emiatt a kutatók sok hirtelen halált okoztak a szívstruktúrák e genetikai betegség ritmusának megszakadása miatt. A Brugada-szindrómát leíró cikkekben, amelyek az UDC-ben találhatók, csak az EKG-eredmények alapján végzett diagnózis feltételeit írjuk le részletesen. Ezért a sérülés tüneteit gyakran nem használják fel a probléma fennállásának megerősítésére. Az általános gyengeség, szinkóp és tachycardia támadások mellett a betegek fizikai terhelés hiányában bizonyos gyógyszerek, például antihisztaminok és béta-blokkolók rendellenes reakciói is szenvednek. A patológia klinikai jeleit leggyakrabban 30–40 éves korban említik, azonban a szakirodalomban a betegség azonosítására vonatkozó adatok is szerepelnek a gyermekeknél.

Diagnosztikai tesztek

A betegség jelenlétének megerősítése fontos kérdés a modern orvostudományban. A probléma azonosításának nehézségei az a tény, hogy ritkán jelentkezik, de csak hirtelen halált okoz. A genetikai betegség előfordulásának ilyen következményeinek megelőzése érdekében olyan diagnosztikai kritériumokat dolgoztak ki, amelyek részletes leírást tartalmaznak egy brugada-szindróma elektrokardiogramjának eredményeiről. Ezt a módszert tekintjük a betegség jelenlétének megerősítésének fő módjának, mivel csak az orvosok segíthetik a szívben a specifikus rendellenességeket. Az egészséges személy és az idegimpulzus örökletes rendellenességeiben szenvedő beteg EKG-jének összehasonlításakor a következő tünetek jelennek meg:

1. A betegség tipikus képe az ST komplex emelkedését jelenti, amely mindkét kamra gerjesztésével jellemzi az izoelektromos vonal fölötti lefedettséget. E szívkamrák repolarizációs folyamatát tükröző T hullám negatívvá válik.
2. Brugada-szindróma az EKG-nél az összerakott köteg teljes vagy részleges blokádjának jeleihez kapcsolódik. Ezek a vegyületek idegimpulzusokat biztosítanak a kamrák számára.
3. A Holter-monitorozást informatívnak tekintik a betegség szempontjából. Ez a módszer a napi elektrokardiogram eltávolítása, és széles körben alkalmazható ritmuszavarok gyanúja esetén. A Brugada-szindrómában az EKG-t paroxizmális tachycardia jellemzi. Főleg éjszaka keletkeznek. A pitvarfibrilláció a betegség kialakulásának legveszélyesebb következménye. Ez az eltérés a beteg halálához vezethet.

A diagnózis alapos történelemre is szükség lesz. Ennek oka a Brugada-szindróma öröklődő jellege. Azoknál a betegeknél, akiknek családja már hirtelen halálesetet észlelt, az orvosnak különös figyelmet kell fordítania a szív munkájára. A patológia jelenlétének megerősítése magában foglalja a genetikai vizsgálatok lefolytatását, amelyek lehetővé teszik a mutációk azonosítását a DNS-szakaszokban. A szív szerkezetének felmérése érdekében ultrahang vizsgálatot végzünk az adott szervről készített fényképek készítéséhez. A képeket mérik, és a kontraktilis függvényt értékelik.

kezelés

A vereség elleni küzdelem sokkal nehezebb. Ez annak köszönhető, hogy nincs megfelelő és időszerű diagnózis a patológiában. Ugyanakkor a páciensek kezelhetők gyógyszerek segítségével és olyan sebészeti technikák alkalmazásával, amelyek magukban foglalják a pacemaker telepítését. Ugyanakkor a konzervatív módszerek szignifikánsan alacsonyabbak a radikális hatékonysághoz.

Kábítószer-kezelés

Nem minden antiaritmiás gyógyszer alkalmazható genetikai rendellenességgel rendelkező betegekben. Ez a gyógyszerek eltérő hatásmechanizmusának köszönhető. Például a Brugada-szindróma nátrium-csatorna-blokkolókkal való kezelése ronthatja a beteg állapotát. Ebben a patológiában olyan gyógyszereket alkalmazunk, mint a kinidin és a disopiramid. Jó eredményeket mutatnak a paroxiszmális tachycardia elleni támadások elleni küzdelemben. Ugyanakkor a gyógyszeres kezelésre adott válasz csak a betegek 60% -ánál figyelhető meg.

Defibrillátor telepítése

A készülék beültetése ma a leghatékonyabb kezelésnek tekinthető Brugada-szindrómának. Szükséges, ha a betegség klinikai tünetei megjelennek, a pitvarfibrillációt a Holter-monitorozás során, valamint a nátrium-csatorna-blokkolókkal végzett pozitív teszt során észlelik. A cardioverter-defibrillátor megakadályozhatja a beteg hirtelen halálát a szív összehúzódásának ritmusának korrigálásával.

Prognózis és megelőzési ajánlások

A patológia eredményét a klinikai megnyilvánulások intenzitása határozza meg. Ha a páciensnek csak az elektrokardiogramon van specifikus jele, a prognózis kedvező, különösen időben történő kezelés esetén. Defibrillátor nélkül magas a hirtelen szívmegállás veszélye.

Vannak olyan tanulmányok, amelyek a betegség multifaktorális jellegét jelzik. Az orvosok hajlamosak azt hinni, hogy a károsodás klinikai jeleinek intenzitását nem csak a genetikai mutáció típusa befolyásolja, hanem az ökológiai helyzet, valamint az emberi test hormonszintje és életmódja is.

A fenotípusos megnyilvánulásokat a betegség kimenetelének és a kezelésre adott válasz előrejelzésére használják. Bebizonyosodott, hogy a Brugada-szindróma végzetes szövődményeinek kockázatával rendelkező betegek folyamatosan ismétlődő ájulást, agonalis légzést okoznak a paroxiszmális tachycardia hátterében, valamint ismeretlen etiológiájú görcsökkel. Az orvosok javasolják az ilyen betegek számára a beültethető cardioverter-defibrillátor telepítését, ami csökkenti a hirtelen halál esélyét.

Ugyanakkor még mindig vannak viták a készülék használatának igazolására azokban a betegekben, akik a mindennapi életben nem szembesülnek Brugada-szindróma klinikai megnyilvánulásaival.

Számos orvos hajlandó azt hinni, hogy ha az EKG-ről konkrét kép van, a betegeknek műtétre van szükségük. Mások azt állítják, hogy az implantáció csak akkor igazolható, ha az érzelmi tünetek megnyilvánulnak.

A Brugada-szindróma kialakulásának megelőzése nem alakult ki. A probléma megelőzése a szülők kariotipizálására csökken a terhesség tervezési szakaszában. A halálos szövődmények kialakulásának megakadályozása érdekében fontos, hogy a problémát időben felismerje.

Vélemények

Evgeny, 29 éves, Kazan

Elmentem az orvoshoz, hogy éjszaka panaszok érkeztek a szívdobogásokra. A kardiológus megvizsgálta, hallgatta, egy EKG-re küldött. Ennek eredményeként kiderült a genetikai patológiára jellemző jelek - Brugada szindróma. Az orvos antiarrhythmiás szereket írt, ajánlott rendszeresen látogatásra. Lehetséges, hogy defibrillátor telepítésre van szükség.

Catherine, 34 éves, Tomsk

Családom története szívbetegségekben gazdag, ezért rendszeresen meglátogatom a kardiológust. Az EKG-n az orvos rendellenességeket észlelt, amelyek problémát jeleznek. A felmérés és a genetikai vizsgálat eredményei alapján Brugada-szindrómát diagnosztizáltak. "Kinidin" -t iszok, rendszeresen megmutatom magam egy kardiológusnak. Az orvos azt mondja, hogy bár nincs szükség radikális cselekvésre.

Brugada szindróma

Általában a szív 60 - 80 ütem / perc sebességgel csökken. A rendellenességek bradycardia (normálisnál alacsonyabb) vagy tachycardia (normálnál magasabb) jelezhetik. A tachycardia a szervezet stresszre, fizikai terhelésre vagy betegségre adott válaszként alakul ki. Emellett a szív szervi elváltozásai, például a szívizomsejtek gyulladása vagy haláluk (myocarditis vagy miokardiális infarktus) következtében megnövekedett szívfrekvencia léphet fel. Az ilyen tachikardiák, különösen, ha a kamrai szövetből fejlődnek és nem pitvariak, nagyon veszélyesek az emberi egészségre, mivel egyes esetekben szívmegállást okozhatnak.

Az elmúlt években a tudósok megállapították, hogy a kamrai tachycardia nem csak akkor következik be, ha a szívszövetet gyulladás, necrosis (halál) vagy sebhelyi szövettel helyettesíti, hanem abban az esetben is, ha a beteg egészséges szíve teljesen hiányzik. A szabad szemmel láthatatlan ok azonban még mindig ott van. Ez Brugada-szindróma, amely a hirtelen szívhalál fiatal korának (30-40 év) több mint 50% -át teszi ki.

Tehát Brugada-szindróma a nyomelemek metabolizmusának genetikailag meghatározott zavara a szívizomsejtekben (miocitákban), ami a kamrai tachycardia hirtelen meg nem szűntetett paroxiszmájához vezet, eszméletvesztéssel vagy anélkül, és magas a hirtelen szívhalál kialakulásának kockázata. Ez a szindróma a paroxiszmális kamrai tachycardia okainak listájához tartozik.

Mi történik Brugada szindrómában? Mint ismert, az emberi testre vonatkozó összes információ kódolása a génekben, amelyek a kromoszómák „építőkövei”. Ez az információ számos paramétert tartalmaz, a szem színétől a fehérjék kialakulásához a belső szervek működéséért felelős sejtekben. A myociták aktivitása szintén a gének hatásának van kitéve, mivel olyan fehérjéket szintetizálnak, amelyek nátriumot, káliumot és kalciumot transzferálnak a sejtbe és onnan. A felsorolt ​​anyagok viszont fontos szerepet játszanak az elektrokémiai folyamatokban, amelyek hozzájárulnak a sejtek összehúzódásához és relaxációjához. Ez azt jelenti, hogy a szívizomsejtek összehúzódásának gyakorisága közvetlenül függ a nátriumionok bevitelétől a sejtbe. Ezzel a szindrómával genetikai mutációt figyeltek meg, ami a myocytákban a nátriumcsatornák inaktiválásához vezet, és a szívizom anomális elektromos aktivitása következik be. A jobb kamra érzékenyebb erre, ahol a tachycardia paroxiszmáját okozó arousal központja leggyakrabban kialakul.

A brugada-szindróma a leggyakoribb a dél-ázsiai régióban (1 - 60 fő 10 ezer lakosra, a különböző szerzők szerint), az európaiak körében elterjedtsége kisebb. A férfiak gyakoribbak, mint a nők. Szindróma (eszméletlen) és nem szinkopális (aszimptomatikus) típusú szindróma létezik.

Brugada-szindróma okai

Ennek oka az, hogy a sejtekbe nátrium-ionokat szállító fehérjék szintéziséért felelős gének mutációja következik be. A betegség autoszomális - domináns módon öröklődik, azaz ha a mutált gént az anya vagy az apja adja át a gyermeknek, akkor szükségszerűen betegségként jelenik meg, ellentétben a recesszív öröklődéssel, amikor két mutált génnek kell lennie, egy-egy szülőtől, egy-egy szülőtől, hogy a betegség egy gyermekben nyilvánuljon meg. Brugada-szindróma az utódokban 1: 1 arányban fordulhat elő, azaz a házasságban született gyermekek fele, ahol az egyik szülő egy mutált gént hordoz, ezt a patológiát fogja szenvedni.

Brugada-szindróma jelenlétének kockázati tényezői a következők:
- a szinkopális állapotok jelenléte a betegnek, akinek nincs alapja
- a hirtelen szívpusztulás okozta öröklődés terhelése (különösen, ha a 30–40 éves családban férfiak halálát észlelték látható szívbetegség nélkül)
- a páciensnek paroxizmális kamrai tachycardia volt.

Brugada-szindróma tünetei

Annak ellenére, hogy a szindróma genetikus, vagyis veleszületett betegség, leggyakrabban 30-40 éves korban jelentkezik. Ugyanakkor a Brugada-szindróma által a gyermekeknél és a serdülőknél bekövetkezett hirtelen haláleset egyes esetekét írják le.

A szindróma fő megnyilvánulása a kamrai tachycardia paroxiszmája, a legtöbb esetben az eszméletvesztés (szinkóp). A páciens nyugalomban (este vagy éjszaka), valamint az edzés után, az alkoholfogyasztás vagy a láz alatt hirtelen indukció, érzelem érzi magát a szív régiójában, majd egyértelműen érezte a szívverést. Mindez sztornor, izzadás, szédülés, villogó legyek a szem előtt. A beteg elveszítheti az eszméletét, néha görcsökkel jár. 20-30 másodperc elteltével a tudat teljesen helyreáll, de 11% -ánál kialakulhat a kamrai fibrilláció és a szívmegállás.

Néha a szindrómát a tachycardia paroxiszmája váltja ki tudatvesztés nélkül.

Brugada szindróma diagnózisa

A diagnózis vizsgálatához a beteg vizsgálata mellett alkalmazza:
1. EKG. EKG-jelek:
- teljes vagy hiányos blokkja az Ő összerendelésének
- a j pont emelkedése (emelkedése) (a QRS komplex átmeneti pontja az ST szegmensre a kamrák depolarizációját tükrözi).
- Az ST-szegmens magassága „ív” vagy „nyereg”. A boltív típusa szerint ez megfelel a szindróma szinkopális formájának, és a nyereg típusa szerint nulla-kulcs.
Ezeket a jeleket a jobb mellkashoz rendelték (V1 - V3). Az EKG - a szindróma jelei 5 év után regisztrálhatók.

Az ábrán a szindróma jeleit mutatjuk be az „arch” (1. típus) és a „nyereg” (2., 3. típus) típusai szerint.

2. A magas mellkasi vezetékek EKG-jét átmeneti változások jelenlétében hozzák létre egy normál EKG-n. Magas mellkasi vezetések rögzítéséhez az elektródák egy vagy két, több mint a keresztirányú térben helyezkednek el.
3. A napi EKG-monitorozás a kamrai ritmuszavarok rövid éjszakai és egész napos rögzítésére szolgál.
4. Az elektrofiziológiai vizsgálatot (transzszofagealis vagy invazív) az EKG villamos stimulálása után pontosabb regisztrálás céljából írják elő.
5. A nátrium-csatorna-blokkolók (aymalin, prokainamid) bevezetésével végzett vizsgálatot csak kórházi vagy intenzív terápiás kezelésben használják, és intravénás gyógyszereket adnak be az ezt követő EKG-felvétel segítségével. A kamrai tachycardia és / vagy Brugada-szindróma jeleinek kialakulásában pozitív tesztet veszünk figyelembe.
6. A genetikai vizsgálatok célja, hogy egy mutált gént keressenek a betegség megerősítésére, vagy hogy megállapítsák a kialakult szindrómás betegek rokonait, különösen, ha gyermekeket tervezünk a betegek számára. A módszer pontossága azonban csak 20–30%, ezért a negatív elemzés eredménye nem teszi lehetővé a szindróma diagnózisának elutasítását.
7. Egy neurológus, neurosonográfia, az agy MRI konzultációja. A szinkóp neurogén jellegének kizárása.

Brugada szindróma kezelése

Jelenleg nem létezik a kábítószer-kezelés a betegség teljes megszüntetésére. A kutatást azért végezzük, hogy megtudjuk, hogyan lehet megszüntetni a szindrómát okozó genetikai hibákat. A gyógyszereket arra használják, hogy megakadályozzák a kamrai aritmiák paroxizmáit és csökkentsék a hirtelen szívhalál kockázatát.

Egy osztály antiarhythmiás gyógyszereit - kinidin, disopiramid (ritmodán) használják. Amiodaron (cordarone) adható. Más osztályok antiarhythmiás gyógyszerei ellenjavallt, mivel kamrai aritmiákat okozhatnak. Ez különösen igaz a prokainamidra, az ailalinra, a propafenonra és a nátriumcsatornákat blokkoló egyéb gyógyszerekre. A béta - adrenerg blokkolók közül propranololt jelöltek ki.

A sebészeti kezelés a leghatékonyabb a szindróma kezelésében, és egy szívverő - defibrillátor - telepítéséből áll. Ez egyfajta mesterséges szívritmus-szabályozó, amelynek funkciói két árnyalatra csökkenthetők - a szívritmus meghatározása és a kamrai aritmiás szív defibrilláció kialakítása során intracardiacálisan elhelyezkedő elektródák segítségével. A defibrilláció segít a szív újraindításában, helyreállítva a megfelelő összehúzódási ritmust.

Életmód Brugada szindrómával

Néhány megelőző intézkedést, amely megakadályozhatja a támadás kialakulását, nem fejlesztették ki. Ugyanakkor a racionális táplálkozás elveinek betartása, az extrém sportok foglalkoztatásának korlátozása, a stressz megszüntetése kedvező hatást gyakorol a szív- és érrendszer egészére.
A megállapított diagnózisban szenvedő betegeket a ritmológus életében megfigyelni kell, az előírt gyógyszereket kell bevenni, és időben meg kell vizsgálni. A cardioverter-defibrillátor telepítésével évente meg kell látogatni a szívsebészet, és a pacemakert a munkájának időtartamának megfelelően cserélni kell, általában legfeljebb 4-6 évig, az eszköz típusától függően.

Gyermek tervezésekor a házaspárnak, akinek az egyik házastársa beteg, mindig látogasson el egy orvosi genetikai konzultációra, és megvizsgálja annak kockázatát, hogy gyermeke Brugada-szindrómában szenved-e, valamint hogy meghatározza a terhesség és a szülés idejét.

szövődmények

A Brugada-szindróma szövődményei életveszélyes állapotok - halálos ritmuszavarok (tartós kamrai tachycardia, kamrai fibrilláció), asystole és klinikai halál.

kilátás

A prognózis kedvezőtlen, mivel a szindrómát először leíró szerzők szerint a klinikai tünetek megjelenését követő első három évben a betegek 30% -a hal meg. Egy nagyobb betegcsoport későbbi tanulmányai azt mutatták, hogy ez a mutató 11% -on belül marad, de a halálozás még mindig magas, különösen figyelembe véve, hogy a szindróma fiatalokban jelentkezik.

Brugada-szindróma diagnosztikai jelei az EKG-n

Brugada-szindróma egy ritka örökletes szív- és érrendszeri betegség, amelyet a szív elektromos impulzusait befolyásoló rendellenességek jellemeznek. A fő tünet szabálytalan szívverés, kezelés nélkül hirtelen halálhoz vezethet.

A közelmúltbeli jelentések szerint a szív- és érrendszeri megbetegedésekben szenvedők hirtelen halála 20% -áért felelős. A klinikai fenotípus felnőttkorban jelenik meg, gyakoribb a férfiaknál.

A hirtelen halál lehet a betegség első és egyetlen megnyilvánulása. A brugád-szindróma egy genetikai betegség, melyet egy autoszomális domináns tulajdonság jellemez. A prevalencia a 10 000 ember közül 5.

leírás

A normál szív négy kamerával rendelkezik. A két felső kamra az úgynevezett atria, a két alsó kamra a kamrák. Elektromos impulzusok teszik a szívverést.

Brugada-szindrómában szenvedő egyéneknél a kamrák közötti elektromos impulzusok nem koordinálódnak (kamrai fibrilláció), ami a véráramlás csökkenéséhez vezet. Az agyba és a szívbe történő csökkent véráramlás ájuláshoz vagy hirtelen halálhoz vezet.

A szindrómát a spanyol kardiológusok, Pedro Brugada és Josep Brugada nevezték el, akik ezt 1992-ben jelentették klinikai szindrómának. A genetikai alapot Ramón Brugada hozta létre 1998-ban.

Jelek és tünetek

Az érintett személy Bruggada-szindrómával általában 40 éves korban kezd tüneteket mutatni. Az emberek szabálytalan szívritmussal (kamrai aritmiával) vagy nyilvánvaló tünetekkel nem rendelkeznek (tünetmentes). Az egyenetlen szívverés nehéz légzést, eszméletvesztést vagy ájulást okoz, hirtelen halál.

A tünetek súlyossága változó. Ismertek Brugada-szindróma kiváltói, ez a láz és a nátrium-blokkoló szerek.

A Brugada-szindróma specifikus megjelenését hirtelen éjszakai halálos szindróma (SUNDS) néven ismerik. Délkelet-Ázsiában elterjedt, olyan fiataloknál találhatók, akik szívmegállás alatt halnak meg alvás közben, látható vagy azonosítható ok nélkül.

okok

Brugada-szindrómát az SCN5A-gén mutációi okozzák, amelyek a Nav1.5 gating feszültség α-alegységét kódolják. Ez a nátrium-csatornák vagy azok szabályozó fehérjéinek alegységeinek működését károsítja. A nátriumcsatornák diszfunkciója helyi szívelégtelenséghez vezet a szívben.

Jelenleg számolt több mint 250 mutáció BRS, 18 különböző gént (SCN5A SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), amelyek kódolják az ezekhez a csatornákhoz kapcsolódó nátrium-, kálium-, kalciumcsatornákat vagy fehérjéket. A 18 kapcsolódó gén azonosítása ellenére a klinikailag diagnosztizált esetek 65–70% -a azonosítható genetikai ok nélkül marad.

A legtöbb mutáció autoszomális domináns módon öröködik a szülőktől a gyerekekig. Ez azt jelenti, hogy a kóros génnek csak egy példánya szükséges a betegség megjelenéséhez. A legtöbb beteg a sérült szülővel rendelkezik. Az érintett személy minden gyermekének 50% -os esélye van a genetikai variáció öröklésére, nemtől függetlenül.

Az elsődleges gént, amely a 3. kromoszómán található Brugada-szindrómához kapcsolódik, SCN5A génnek nevezzük. A Brugada-val rendelkezők mintegy 15-30% -ánál mutatkozik az SCN5A gén. A gén felelős a fehérje előállításáért, ami lehetővé teszi, hogy a nátrium-atomokat a nátrium-csatornán keresztül mozgassa a szívizom sejtjeibe.

Az SCN5A gén anomáliái megváltoztatják a nátriumcsatorna szerkezetét vagy működését, és a szív sejtjeiben a nátrium csökkenéséhez vezetnek. A csökkent nátrium-szint abnormális szívritmushoz vezet, ami hirtelen halált okoz. A mutációk a 3. típusú QT-szindrómához (LQT3) kapcsolódnak, amely a szívritmuszavarok egyik formája, a Romano-Ward-szindróma. Úgy tűnik, hogy egyes családok rokonai a Brugada és az LQT3 patológiájával rendelkeznek, ami azt jelzi, hogy a körülmények különböző típusúak lehetnek.

prevalenciája

Brugada-szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál (5-8-szor). Az egész világon megtalálható, de gyakrabban Délkelet-Ázsiában, Japánban a pokkuri („hirtelen halál”), Thaiföld - Lai Tai („halál álomban”), a Fülöp-szigeteken széles körben ismert („álom álmodása”). Az orvosi szakirodalom szerint Brugada-szindróma az összes hirtelen haláleset 4–12% -át teszi ki, a szív- és érrendszeri betegségekben szenvedők összes halálának 20% -át.

Brugada megdöbbent minden korosztályt. A hirtelen halál átlagos életkora 41 év.

Hasonló jogsértések

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek Brugada-szindrómához. Az összehasonlítások hasznosak a differenciáldiagnosztikában:

Romano-Ward-szindróma

Örökletes szívbetegség, amelyet a szív elektromos rendszerét érintő rendellenességek jellemeznek. A Romano-Ward szindróma súlyossága nagymértékben változik. Néhány embernek nincsenek nyilvánvaló tünetei; mások rendellenesen megnövekedett szívverés (tachyarrhythmiák) alakulnak ki, ami eszméletlen epizódokhoz (szinkron), szívmegálláshoz és potenciálisan hirtelen halálhoz vezet.

A Romano-Ward szindróma öröklött, mint autoszomális domináns tulajdonság. A Romano-Ward szindróma egyik típusát, az úgynevezett QT 3-as hosszú szindrómát (LQT3) az SCN5A gén anomáliái okozzák; ezért az LQT3 és a Brugada ugyanazon zavar különböző típusai lehetnek.

Arteriogén kardiomiopátia (AC)

A nem-ischaemiás kardiomiopátia ritka formája, amelyben a jobb kamra normális izomszövetét zsírszövet helyettesíti. Gyermekkorban alakulhat ki, de 30-40 évig nem jelenik meg. AC tünetei: szabálytalan szívverés (aritmiák), légszomj, duzzadt nyaki vénák, kényelmetlenség a hasban, ájulás. Bizonyos esetekben a tünetek nem jelennek meg, amíg a szív megáll, hirtelen halál.

Duchenne-izomfájdalom (DMD)

Az izmok rendellenessége az egyik leggyakoribb genetikai állapot, amely világszerte 3500 férfi újszülött 1-jét érinti. Általában három-hat évig nyilvánul meg. A DMD-t a medencevidéki izmok gyengesége, halála (atrófiája) jellemzi, ezt követi a váll izmainak bevonása. Ahogy a betegség előrehalad, az izomgyengeség és az atrófia terjedt el a test egész izmában. A betegség előrehaladtával a szenvedők többsége kerekesszéket igényel tizenéves éveik alatt.

Súlyos, életveszélyes szövődmények alakulnak ki - a szívizom betegségei (kardiomiopátia), légszomj. A DMD-t az X-kromoszóma DMD-génjének változásai (mutációk) okozzák. A gén szabályozza a dystrofin nevű fehérje termelését, amely fontos szerepet játszik a csontváz és a szívizomsejtek membránjának belső oldalának megőrzésében.

További, hasonló szívritmuszavarokkal járó rendellenességek: akut myocarditis, akut pulmonális thromboembolia, jobb kamrai ischaemia vagy szívroham, tiaminhiány, hiperkalcémia, hyperkalemia.

diagnosztika

A Brugada-szindróma diagnózisa alapos klinikai értékelésen alapul, egy teljes orvosi és családtörténeti hirtelen szívhalál, egy speciális vizsgálat, amelyet elektrokardiogramnak (EKG) neveznek, amely rögzíti a szív elektromos aktivitását. Az orvosok speciális gyógyszereket (nátriumcsatorna-blokkolókat) használnak, amelyek a Brugada EKG jellegzetességeit kiváltják.

A diagnózis megerősítéséhez minden génben végzett mutációk molekuláris genetikai (DNS) vizsgálatát végzik. Az érintettek csak 30-35% -a rendelkezik azonosítható génmutációval az átfogó genetikai vizsgálat után. Az SCN5A gén szekvenciális analízise az első lépés a molekuláris genetikai diagnózisban, mivel a gén mutációi a leggyakoribb oka a Brugada szindrómának (kb. 25%).

Diagnózis készítése

A diagnózis nehéz lehet, mivel a Brugada-szindrómás személy EKG-je teljesen normális lehet. Ezekben az esetekben a diagnózist úgy állítják elő, hogy az EKG-t egy olyan gyógyszer beadásával ismételjük, amely az adott állapotban megfigyelt specifikus rendellenességeket észleli (például az Ajmaline vagy Flecanide hívása). Vagy egy DNS-teszt, amely egy specifikus génmutációt azonosít.

Az EKG-változások ideiglenesek lehetnek Brugada-val, de több tényezőt is kiváltanak:

• láz
• ischaemia
• Nátriumcsatorna-blokkolók, mint például a flekainid, a propafenon
• Kalciumcsatorna-blokkolók
• Alfa agonisták
• Béta-blokkolók
• nitrátok
• Kolinerg stimuláció
• alkohol
• kaliopenia
• hypothermia

Diagnosztikai kritériumok

Az 1. típus (emelkedett Coved ST szegmens; 2 mm; 1 a V1-V3-ból, amit negatív T-hullám követ) az egyetlen EKG-rendellenesség, amely potenciálisan diagnosztizálható. Brugada jeleként említik.

Brugada jele

Ezt az EKG-rendellenességet a diagnózis egyik klinikai kritériumához kell kötni:

• Dokumentált kamrai fibrilláció (VF) vagy polimorf kamrai tachycardia (VT).
• 45 éves korában a hirtelen szívhalál családi története.
• Kocka típusú EKG családtagokban.
• VT indukálhatóság programozott elektromos ingerléssel.
• Ájulás.
• Apnoe.

A másik két típus nem diagnosztikai, további vizsgálatot igényel.

• Brugada Type 2: 2 mm-es nyereg ST.
• Brugada 3-as típus: lehet 1-es vagy 2-es típusú morfológia, de 2 mm-es ST magassággal.

Klinikai vizsgálatok

A betegség mértékének meghatározásához ajánlott a betegség elektrokardiográfiája. Az elektrofiziológiai vizsgálatot a hirtelen szívhalál kockázatának felmérésére használják.

kezelés

Brugada-szindrómára nincs kezelés. A kamrai fibrilláció magas kockázatával rendelkező személyeket beültethető cardioverter defibrillátor (ICD) kezelik. Ez a készülék automatikusan érzékeli a rendellenes szívverést és szelektíven táplálja az elektromos impulzust a szívbe, helyreállítva a normális ritmust.

Az izoproterenol egy antiaritmiás gyógyszer, amelyet az elektromos viharok (instabil kamrai aritmiák) hatékony kezelésére használnak. A tünetmentes egyének kezelésére vonatkozó ajánlások ellentmondásosak. A lehetséges kezelések közé tartozik a tünetek megjelenése előtti megfigyelés, bár az első tünet a hirtelen szívhalál vagy a családtörténet használata, elektrofiziológiai vizsgálatok.

Genetikai tanácsadás javasolt az érintett egyének és családjaik számára. Egy másik kezelés tüneti, támogató.

Például a láz agresszív kezelése gyógyszerekkel a hőmérséklet csökkentése érdekében (paracetamol), mivel bármilyen eredetű láz veszélyes aritmiákat okozhat.

Bizonyos gyógyszereket el kell kerülni, a jelenlegi ajánlások megtalálhatók a honlapon.

A szakember meghatározza az életveszélyes aritmiák kialakulásának kockázatát, ajánlott egy beültethető defibrillátor (ICD). Az ICD-t akkor ajánljuk, ha a betegnek már veszélyes aritmiája van. Néhány gyógyszert a ritmuszavarok kezelésére vizsgálnak. Amint egy személyt Brugada-szindrómával diagnosztizáltak, minden elsőfokú rokonait ellenőrizni kell.

Fontos tudni, hogy sokan, akiknél károsodást szenvedtek el, boldogan élnek valaha.

• csak egyfajta Brugada-szindróma van.
• A diagnózis a jellemző EKG, klinikai kritériumoktól függ.
• Brugada jele izoláltan kétes jelentőségű.