Microspherocytic hemolyticus anaemia (Minkowski-Chauffard-betegség)

Az örökletes microspherocytosis patogenezisének főbb fázisai

A vörösvértestek hibájának elsődleges oka az eritrocita membránban lévő fehérje változása; a kationszállítás megszakadása másodlagos. Ezt a nézetet jelenleg a kutatók túlnyomó többsége tartja. Úgy véljük, hogy a fehérje-változások másodlagosak, mivel nemcsak örökletes szferocitózisban, hanem autoimmun hemolitikus anaemiaban is kimutathatók. A szakirodalmi adatok összegzésével az örökletes microspherocytosis fő kórokozói a következő formában mutathatók be. Az eritrocita membrán örökletes meghibásodása a nátrium-ionok megnövekedett áteresztőképességéhez vezet, ami viszont hozzájárul a glikolízis növekedéséhez, a lipid anyagcsere növekedéséhez, a felszíni anyagok elvesztéséhez, a sejtek térfogatának változásához, a makrocita-szakasz kialakulásához. Amikor a lép lépése során mozog, a makrociták mechanikai nehézségeket tapasztalnak, ezért hosszú ideig a vöröspépben maradnak, mindenféle káros hatással (hemoconcentráció, pH-változás, aktív fagocita rendszer). A lépben előforduló kedvezőtlen metabolikus körülmények hozzájárulnak a membránkárosodáshoz, ami tovább növeli a sejt gömbösségét és hozzájárul a mikrociták színpadának kialakulásához. A mikrogömböcskék csökkent intracelluláris pH-ja hozzájárul a glikolitikus aktivitás gátlásához olyan körülmények között, amikor a lép mikrorészecskéiben nem áll rendelkezésre elegendő glükóz, ami az ion transzport aktivitásának csökkenésével, a sejt ozmotikus tartalmának növekedésével és az ozmotikus lízissel jár. E betegség lépe szerint néhány szerző szerint a vörösvérsejtek károsodását okozza, ami hozzájárul az eritrocita membrán és a gömbképzés még nagyobb fragmentációjához. Ezt a tényt megerősítették az elektronmikroszkópos vizsgálatok, amelyek kimutatták az eritrocita ultrastrukturális változásait, melyet a sejtmembrán sűrűsége, repedése és a vakuolok képződése jelez. 2-3 lépést követően a lépben a mikrogömböcske lízis és fagocitózis lép fel. A lép fagocitikus hiperaktivitása viszont fokozatos szervi hiperpláziát és fagocita aktivitásának további növekedését okozza. A vörösvérsejtek életének normalizálása műtét után azt sugallja, hogy csak a lép fagocita aktivitása veszélyes a gömböcskékre, míg a máj ebben a tekintetben változatlan marad. Ugyanezt igazolja a radioaktív krómmal végzett vizsgálatok is, amelyek a máj és a lép radioaktivitásának éles növekedését mutatják az autoimmun hemolitikus anémiákban és csak a lépben a szferocitózisban. Ezért a szferocitózisban a hemolízis főként az eritrocita alakjától függ. A lép a vörösvérsejtek deformitásának és halálának helye. Az örökletes microspherocytosis hemolitikus folyamata anémiához és hipoxiához, a csontvelő hipercelluláris reakciójához vezet, eritroidsejtek felszabadulásával a perifériás vérbe, az epe pigmentek fokozott képződéséhez és kiválasztásához. Nagyon érdekesek azok a művek, amelyekben kimutatták, hogy glükóz nélküli közegben inkubált örökletes mikroszferocitózisú betegek eritrocitáiban fokozatosan csökken a lipidek (főként koleszterin, szfingomielin és lecitin) tartalma, ami megelőzte az ozmotikus rezisztencia csökkenését. A glükóz hozzáadása lassult, de nem gátolta meg a szferociták által okozott sejt lipidek elvesztését. A kialakult foszfolipidek részt vesznek a kationok sejtmembránon keresztüli szállításában, és cseréjük felgyorsul a nátrium sejtbe való belépésének sebességének növelésével. Ezek a komponensek szükségesek a lipoprotein membránréteg szerkezetének tartósságának fenntartásához, és gyorsított metabolizmusuk a szferocitákban, a megnövekedett nátrium-transzport miatt, a sejtmembrán komponensek elvesztéséhez vezet. A koleszterint és a foszfolipideket elveszítõ eritrocitákban (amelyeket a hemosztázis csökkent, elsõsorban a glükózhoz viszonyítva, és a mikroszferocitózis elõrehaladásához vezet), a károsodott membrán irreverzibilis, és az ilyen sejtek in vivo nem életképesek. A vörösvérsejtek alakjának megváltoztatásának bizonyos értéke csökkent ATP-tartalmat a sejtben, mivel a vörösvérsejtek mechanikai tulajdonságai (deformálódás és szűrhetőség) jelentősen csökkentek, ha a sejtmagban a makrók szintje csökken, ami a mikroszferocitózis megjelenésével jár. Az örökletes microspherocytosisban szenvedő betegek eritrocitái tehát az anyagcsere következő jellemzői: fokozott autohemolízis, részben glükóz- és ATP-korrigálással, megnövekedett glikolízis-sebesség (ez utóbbi rendellenesen érzékeny a glükózhiányra), a sejtmembránon áthaladó nátrium-szint emelkedése, a koleszterin csökkenése a közegben inkubálás során glükóztartalmú, és a lipidek (koleszterin és foszfolipid frakciók) gyorsított és egyenletes elvesztése, ha ezeket a sejteket glükózmentes tápközegben inkubáljuk s. A vörösvérsejtek pusztulása perifériás vérben kezdődik, és a makrofágokba ér véget, ahol a bilirubin hemoglobinból képződik és a perifériás vérbe kerül. Ezt a nem konjugált (szabad) bilirubint nem választja ki a vesék, mivel tartalmaz egy nagy molekulatömegű globint, amelyet a Shumlyansky-Bowman kapszula belső rétege megtart. A véráramlás során a bilirubin belép a májba, ahol a hepatociták szétesik a globint és új porfirin láncból álló vegyületet képeznek. Ezt a vegyületet epe választja ki, és konjugált bilirubinnak nevezik. Kis molekulatömegű vegyületként ez utóbbi szabadon áthalad egy vese szűrőn. A nem konjugált bilirubin (amely „közvetett” reakciót ad a diazoreaktív szerrel), a vízben nem oldódik a májsejtben, glükuronsavval kombinálva, amely oldhatóságot biztosít a vízben, képes átjutni egy vese szűrőn és gyors (közvetlen) reakciót egy diazoreaktív szerrel. A nem konjugált bilirubin (hemobilubin) nagy koncentrációban mérgező, zsírokban oldódik, és könnyen behatol az agykéreg idegsejtjeibe, megzavarva az oxidatív foszforiláció folyamatát. A nem konjugált bilirubin a májsejtbe való behatolásához szükséges a glükuronil-transzferáz aktív enzim jelenléte. Így a hiperbilirubinémia szintje mind az intracellulárisan széteső eritrociták számától, mind a májsejt funkcionális képességétől függ, hogy ezt a bilirubint „semlegesítse”, hogy vízoldható bilirubindiglukuroniddá alakuljon. KLINIKAI MANIFESTÁCIÓK. A betegség első jelei gyermekkorban, de fiatalabb és érettebbeknél jelentkezhetnek. Mikroszferocitózis, sárgaság, anémia, splenomegalia és csontvázváltozások esetén. Hosszú ideig a betegség egyetlen jele a sklerák és a bőr icterikus festése. Áramlás hullámos. A megnövekedett hemolízis oka és ennek következtében az állapot romlása leggyakrabban fertőzés, hipotermia és terhesség. Gyengeség alakul ki, légszomj és gyors szívverés gyakorlás közben. A sárgaság intenzitása különböző lehet: enyhe és súlyos. Minden egyes súlyosbodás esetén a sárgaság fokozódik. Az élet első hónapjaiban a hepatociták funkcionális gyengeségével rendelkező gyermekeknél a hiperbilirubinémia különösen magas, kifejezett sárgasággal és az agy magjainak károsodásával (nukleáris sárgaság). Az idősebb gyermekeknél a betegség (válságok) megnyilvánulását gyakran a cholelithiasis bonyolítja, és a bilirubin köveket röntgenvizsgálat nem fedezi fel.

Milyen az anémia Minkowski-Chauffard

A vérszegénység (anaemia) olyan betegség, amelyben a teljes mértékben működő vörösvértestek száma (diszkoid transzport sejtek) csökken a vérben. Ezek a sejtek a hemoglobin tartalmának köszönhetően oxigént hordoznak a véráramban. A betegségnek több fajtája van, amelyek közül az egyik a Minkowski-Chauffard anaemia.

A betegségről és annak okairól

1900-ban Minkowski megállapította, hogy a betegség öröklődik, és később Shoffar folytatta tanulmányozását, és teljesen megértette annak előfordulásának okait. Az örökletes szferocitózis a vér és a vérképző szervek betegsége, amely az uralkodó típus szerint autoszomálisan öröklődik. Újszülötteknél a betegséget az első vérvizsgálat során határozzák meg. Elsősorban a férfi vonalon keresztül továbbítják. Csak 25% -ában fordul elő betegség az új mutációk miatt.

Számos neve van: a microspherocytic hemolyticus anaemia, vagy egy teljesebb neve - a Minkowski-Chauffard örökletes szferocitózisa, a keringési rendszer betegsége, amely a vörösvértestek megsemmisítésén alapul. Haláluk miatt az emberi testben kóros változások következnek be. Európában gyakrabban fordul elő, hogy bármilyen korban fordulhat elő. A betegség csecsemőkorban jelentkezik, súlyosabb formában halad.

patogenézisében

A keringési rendszer szerkezetében a fő leukociták (védősejtek) és a vörösvérsejtek (telítettek a szerveket oxigénnel). Az örökletes microspherocytosisban az eritrocita membrán héj nem tartalmaz fehérjét - spektrint. A Minkowski-Chauffard anémia által érintett vörösvérsejtek nem érik, a vörösvérsejtek meghalnak a csontvelőben, vagy egy gömb alakúak, szferocitákké válnak. A test nem kapja meg a szükséges oxigént, mivel a vörösvértestek szintje csökken. Ebben a tekintetben a betegek meggyengítették az izmokat és a halvány bőrt.

Az anémia súlyosabb formája, a vörösvérsejtek szerkezete és szerkezete megváltozik, mikroszférikus sejtekké válnak és meghalnak.

A szferocitákat a lép makrofágjai abszorbeálják, ami természetesen annak növekedéséhez vezet. A lép a hemolízis fő helye. A kutatások szerint az egészséges ember eritrocitái 90-120 napig élnek, míg a Minkowski-Chauffard anaemiában 8 és 15 között. A vörösvérsejtek megnövekedett pusztulása a bilirubin növekedéséhez vezet, ami nagy mennyiségbe kerül az epében és a kövek megjelenéséhez vezet. Az alkoholfogyasztás, a rossz étrend, a fertőzések, a paraziták, a betegség lefolyását bonyolítják és hemolitikus válsághoz vezetnek.

A spektrinek hiánya az eritrocita membránban minden örökletes szferocitózisban szenvedő betegben jelentkezik, ez a nátriumionok túlzott áteresztőképességéhez vezet, a víz felhalmozódik, további terhelést hoz létre és gömb alakúvá válik.

A vörösvérsejtek hiánya génekből származik, de a provokáló tényezők miatt ezek a hibák súlyosbodnak és hemolitikus válság lép fel, ami:

• hipoglikémiás és acidotikus változások;
• hemodinamikai rendellenességek;
• hiperbilirubinémiát;
• az agy duzzadása;
• hypoxia és anaemia.

tünetek

A Minkowski-Chauffard anaemia fő jelei a következők:

• anémia;
• a kövek előfordulása az epehólyagban;
• a sárgaság intenzitása különböző mértékű;
• csökkent hemoglobinszint.

A szferocitózis súlyosabb formái:

• megnagyobbodott máj és lép;
• kolecisztitisz - a test t növekedése, a jobb hypochondrium fájdalma, a széklet elszíneződése és a vizelet sötét színe az epe pigment behatolása miatt;
• általános gyengeség;
• fejfájás;
• halvány bőr;
• test t emelkedik;
• citrom vagy szürke bőrszín;
• a széklet sötétbarna színe (a stercobelin pigmentje miatt);
• van egy széles rés a fogak között;
• koponya torony szerkezete;
• kiterjesztett orr;
• nagyon alacsony hemoglobinszám.

Diagnosztikai módszerek

Az örökletes szferocitózis eltér a más típusú vérszegénységektől és differenciáldiagnosztikát használnak fel annak kimutatására, amely tartalmazza:

• beszélgetés a pácienssel az örökletes tendenciák azonosítására;
• laboratóriumi kutatás;
• klinikai adatok tanulmányozása.

A Minkowski-Chauffard anaemia diagnózisát a vörösvérsejtek ozmotikus stabilitásának csökkenése és a hemolitikus anaemia jelenléte igazolja.

A retikulociták száma a hemolitikus válság kezdetével szignifikánsan nő, és a perifériás vérben normál vörösvérsejtek detektálhatók, míg a fehérvérsejtek és a vérlemezkék normálisak.

kezelés

Az örökletes szferocitózis kezelése a klinikai képtől, a beteg korától és a válságok gyakoriságától függően történik. A betegség enyhébb formáiban a kezelés megfelelő táplálkozásból áll. A következő élelmiszereknek hozzá kell adni az étrendhez:

A Minkowski-Chauffard anaemia súlyosabb formáit kezelik a kórházban. A kezelés célja az agyi ödéma kockázatának csökkentése, a hiperbilirubinémia, a hipoxia megszüntetése és a következőket tartalmazza:

• vörösvértranszfúzió;
• prednizolon, karboxiláz, C, B12 és glükóz adagolása;
• a válságból való kilépés után a choleretic kábítószerekkel való kezelés folyik.

Ha a kezelés után nincs retikulocita reakció, a műtét, a lép eltávolítása (splenectomia) dönt. A művelet végső megoldás, de néha meg kell tenni, ha a hasnyálmirigyben és a májban súlyos változások fenyegetnek. A gyermek ilyen műveletet legkorábban 4-6 éves korig végezhet. Gyermekkorban a Minkowski-Shoffar-anaemiában szenvedő gyermekeknél a mentális, a fizikai és a szexuális fejlődés késedelmes lehet.

Terhes nőknek (ha szükséges) műtétet kapnak, mivel a szferocitózis progressziója súlyosabb következményekkel járó szövődményekkel jár (cirrhosis, hepatitis, cholelithiasis). Terhes nők kezelésére immunoglobulint használnak. Idős korban a lehetséges hemolitikus válság, és ennek következtében a beteg halála.

Prognózis és megelőzés

A műtét után a Minkowski anémia 100% -kal visszaesik, mivel nincsenek olyan szervek, amelyek megsemmisítik a vörösvértesteket, számuk nő, de a sejtek alakja nem változik (gömb alakú marad) és a NaCl-rezisztencia alacsony.

A betegséget nem lehet megakadályozni. A megelőzés csak a terápiás eljárások lefolytatása válság esetén.

Sosudinfo.com

Az anémiát már régóta a szegény emberek betegségének tekintik: az egészséges táplálkozás hiánya, az egyszerű esszenciális vitaminok, a kedvezőtlen környezeti feltételek segítenek a betegség kialakulásában. Úgy tűnik, hogy az ilyen problémák könnyen megoldhatók, és az anaemia feledésbe merül, de a statisztikák csalódást okoznak: minden ötödik gyermek a betegség szélén van. A terhes nők először jönnek. Gyakorlatilag minden jövőbeni anya orvosok megállapítják a csökkent hemoglobint, és ez a betegség első fázisa. Elutasíthatja az összes félelmet, ha nem az anémia következményei miatt következett be: terhes nőknél - a jövőbeli baba anomáliájának kockázata; gyermekeknél - a vér összetételének változása, ami hátrányosan befolyásolja a további fejlődést; felnőttek fogyatékkal élők. A megfelelő kezelés megállíthatja a betegséget, elpusztíthatja, de az anémia bizonyos formái nem olyan ártalmatlanok és egyszerűek. Ebbe a kategóriába tartozik az örökletes szferocitózis vagy a Minkowski-Chauffard anaemia.

Az első vérszegény emlékek a középkorba tartoznak: a sápadt, elhomályosodott arcokat tekintették a szépség színvonalának, az izomgyengeséget csak üdvözölték, különösen a gyönyörű hölgyek körében. A szépségre való törekvés szomorú eredménye gyors halál volt. A XIX. Században a tudósok azonosították a betegség okát. Ekkorra az anémia valódi járványsá vált, különböző formái megjelentek, halálozási aránya meglehetősen magas volt. 1900-ban Oscar Minkowski német háziorvos felfedezte, hogy az anémia öröklődött, és 7 év után a francia orvos Anatole Schoffard, folytatva kollégájának kutatását, végül rájött, hogy ez a fajta betegség. Ez egy igen ritka típus: a 10 000 ember közül 3–4 főt érint egy szenvedés. A betegség az európai országokat részesíti előnyben, de ez nem csökkenti annak veszélyét, mert a fő tényező - öröklés - olyan, mint egy időzített bomba. Ezért van szükség alapvető ismeretekre a betegségről.

Ismerje meg a vérszegénységet

Először is tudnia kell: az anaemia - a keringési rendszer betegsége, amely a vörösvértesteket, a vörösvértesteket érinti. Ezeknek a kis sejteknek a hiánya különböző rendellenességeket, működési zavarokat, rendellenességeket okoz az emberi szervezetben. Az eritrociták és a leukociták a személy vérrendszerének fő építőkövei. Ha a leukociták védőfunkciót végeznek, a vörösvértesteknek köszönhetően a következő fontos folyamatok lépnek fel:

• az összes szerv telítettsége oxigénnel;
• a szén-dioxid átadása a szövetekből, szervekből, izmokból a tüdőbe;
• az aminosavak a test minden részéhez jutnak, kitöltve a kívánt szintet.

Más szavakkal, a megfelelő számú vörösvérsejtnek köszönhetően a szervezet minden munkája megmarad, de a vörösvértestek egyensúlyhiánya és hiánya súlyos katasztrofális következményekkel jár. A vörösvérsejtek a csontvelőben „születtek”, és ugyanazon a helyen több „érés” szakaszon mennek keresztül, amelyek a megfelelő működéshez szükségesek. A homopoetikus sejtek áthaladnak a következő szakaszokban:

1. Megaloblasts.
2. Eritroblasztokká.
3. Normociták.
4. Retikulocitákról.

Csak néhány óra eltelt a sejtfejlődés utolsó szakasza és a megjelenés pillanata között. A vörösvértest fő összetevője a jól ismert hemoglobin, amely felelős a sejtek színéért. A vörösvérsejtek "életének" időtartama kicsi, csak 60 - 120 nap, majd bejutnak a májba vagy a lépbe, ahol elpusztulnak. A vörösvértestek száma nem csökkenhet. Amint a régi sejtek meghalnak, újak jelennek meg az úton. Így az emberi test megfelelően és világosan működik. A normál sejt egy piros, kétszög alakú, szimmetrikus alakú lemez, amely vízből és hemoglobinból áll. Az eritrocita megjelenésének megsértése indokolja a keringési rendszer eltéréseinek, betegségeinek, mutációinak gyanúját.

A vérszegénység megfertőzi a vörösvértesteket, megakadályozva, hogy átmenjenek a teljes érési folyamaton. Ennek eredményeként a vörösvérsejtek meghalnak a csontvelőben, közvetlen feladataik ellátása nélkül. A vörös testek szintje meredeken esik, a szervek már nem kapnak nagyon szükséges oxigént. Innen megjelennek a jól ismert bőrfajta és izomgyengeség. A betegség súlyosabb formái megváltoztatják a sejtet, és ennek megfelelően a funkciókat. Emellett a DNS-változások miatt a betegség öröklődik.

A betegség okai és tünetei

A Mikrowski és a Chauffard által azonosított mikroszférikus anémia 1968-ban kapta meg a második nevét. Az eritrocita - membránfehérje enzim összetevője - bizonyos tényezők hatása alatt - egy másik komponenst - a spektrint - továbbfejt. A vörösvértest alakja és növekedése a spektrumokért felelős, távollétében a vörösvérsejt kétoldali kisméretű sejtré válik. Így született meg a "mikroszkópos sejtek" kifejezés - módosított vörösvértestek. A kis mutánsok tovább átalakítják a megmaradt sejteket, amelyek nem érnek le. Így kezdődik a folyamat, az úgynevezett örökletes szferocitózis.

Az első vérvizsgálatban a Minkowski-Chauffard anaemia az újszülöttekben található. A szülők azonnal megdöbbentő állapotba kerülnek, mert azt mondják, hogy a betegséget egyiküktől továbbították. Az autoszomális domináns típus gyakran jelen van egy kis beteg rokonaiban. A legtöbb esetben a sérült gén átadása a férfi vonalon keresztül történik, és a sejtek veresége tovább halad. A hemolízis folyamata - a vörösvértestek összeomlása, halála - néhány nap múlva kezdődik. Az új sejteknek nincs ideje megszületni, a test nem kapja meg a szükséges anyagokat, és ami a legfontosabb - oxigént. A helyzetet súlyosbítja a fertőzések, a rossz életmód, az alkoholfogyasztás, a paraziták jelenléte. Az ilyen tényezők egy hemolitikus válság kialakulásához vezetnek. A betegség rosszindulatú formát szerezhet.

A betegség örökletes típusa könnyű és súlyos formákra oszlik. Az enyhe típusú vérszegénységet a következő tünetek határozzák meg:

• enyhe sárgaság;
• a lép, a máj megnövekedett mérete, mivel ezekben a szervekben a vörösvérsejtek halálának folyamata zajlik;
• halvány bőr;
• általános gyengeség;
• kövek jelenléte az epevezetékekben.

A betegség súlyos formáját a következők jellemzik:

• magas láz;
• szürke vagy citromos bőrszín;
• súlyos gyengeség, eszméletvesztés, mozgásképtelenség;
• jelentősen megnövekedett lép, máj, hasnyálmirigy, súlyos fájdalom a hasban, oldalakon;
• hányinger, hányás;
• a széklet, a vizelet elszíneződése;
• alacsony hemoglobin.

Néha a tünetek súlyos stressz következményei lehetnek, például hipotermia után. Minél később megjelennek az első jelek, annál nehezebb az örökletes szferocitózis. Szétesett állapotában a megváltozott vörösvértestek nagy mennyiségű bilirubint termelnek. Ha nincs ideje a testből való eltávolításra, hátrányosan érinti számos szervet. Ez az összetevő végzetes szerepet játszik. Különösen a kisgyermekek ideges és nemi szervrendszereire gyakorolt ​​mérgező hatásai. Ez tükröződik a mentális retardációban, a fizikai síkon mutációkban és a rendellenes szervfejlődésben.

A vérszegénység nem mindig lehetséges az első fázisban felismerni: néha az egyetlen jel a sápadt, szürke, sárga bőr, és csak a speciális vizsgálatok elvégezhetik a végső diagnózist: a hasüreg ultrahangja, csontvelő punkció. A súlyosabb formák jelentős nyomot hagynak a páciens megjelenésére: a koponya (torony) alakja megváltozik, az orrhíd kitágul, a szájpadlás átalakul, és a fogak között széles rés van.

A sérült gén átvitele nemcsak az apától a fiaig terjedhet - lehetőség van a betegség átadására a generáción keresztül. Nagy szerepet játszik az életmód, az élelmiszer, a rossz szokások jelenléte, a testre gyakorolt ​​kémiai hatások. Az ilyen tényezők csak súlyosbítják a helyzetet, és mélyebb változásokat idéznek elő a DNS-ben.

Kezelés, anaemia megelőzése

A Minkowski-Chauffard hemolitikus anaemia kezelése fokozatosan történik. A betegeknek a betegség súlyosságától, a beteg életkorától, a laboratóriumi vizsgálatok bizonyítékától függően hosszú helyreállítási folyamatot kell beállítaniuk. Bármely anémia fényformáját megfelelő táplálkozással kezelik: az élelmiszereknek hasznos mikroelemekkel kell rendelkezniük, a vasban és a folsavban gazdag élelmiszerek fontos szerepet játszanak. A következő termékek ajánlott fogyasztása:

• diófélék;
• káposzta, brokkoli;
• spárga;
• sárgarépa:
• kukorica;
• bab;
• túró;
• gyümölcsök, citrusfélék, görögdinnye;
• paradicsom;
• máj
• hajdina kása.

A betegség súlyosabb formái konzervatív kezelést igényelnek kórházi kezeléssel. Különösen nehéz érett korú betegeket kezelni, mivel növelik a hemolitikus válság kockázatát, és ennek következtében halálos lehet. A sebészet - splenectomia - végső megoldásként javasolt, ha a betegség mértéke nem teszi lehetővé a konzervatív terápia alkalmazását. A lép eltávolítása elősegíti a hemoglobinszint és a vörösvérsejtek számának növelését. A betegeknél csak néhány nap múlva az arcszín megváltozik, az elemzések javulnak. A gyermekek hasonló eljárást végeznek 4-6 éves korban. Célszerű, hogy ne késleltessük a műveletet, amíg a májban és a hasnyálmirigyben nem alakulnak ki erős változások.

Az orvosnak folyamatosan figyelemmel kell kísérnie az e betegségnek kitett embereket. Folyamatos kezelés, számos vitamin, gyógyszer, tesztelés - mindez a vörösvérsejtek, a hemoglobin, a bilirubin helyes szintjének fenntartására szolgál. A legkisebb változás az elemzésekben az egészség romlásával jár. Az enyhe vérszegénységű betegeknél 6 hónaponként ajánlott teszteket végezni, és minden évben átfogó kezelést kell kapniuk. Még húsz évvel ezelőtt is széles körben elterjedt a hormonális kezelés, de az eredményeket összehasonlítva a modern orvosok nem javasolnak ilyen intézkedéseket. Ennek a vérszegénységnek a prognózisa meglehetősen kedvező, különösen a lép eltávolítása után. A teljesen szferocitózis sajnos nem fog eltűnni, de a betegség nem halad tovább. Súlyos esetekben a cirrhosis és a cholelithiasis komplikációként alakulhat ki. A hemolitikus válság az agy duzzanatát okozhatja, majd a prognózis nagyon kedvezőtlen lesz.

Terhes nőknél a kezelés eltérő lesz, mert a szokásos gyógyszerek nem fognak működni. Ajánlott az immunglobulin alkalmazása. Az eritrocita tömeges infúziót szélsőséges esetekben mutatjuk be. A jövő anyáknak a szakemberek folyamatos felügyelete alatt kell állniuk.

Szükséges, hogy szakszerű segítséget kérjenek időben. Ez a fajta vérszegénység önmagában nem kezelhető, a gyógyszerek szedése a barátok és ismerősök tanácsára súlyosbíthatja a helyzetet és helyrehozhatatlan szövődményekhez vezethet. Csak a megfelelő tesztek után határozzuk meg az anaemia típusát a megfelelő kezeléssel. A szorongás tünetei figyelmen kívül hagyása önkéntes veszélyt jelent.

A Minkowski Chauffard anémia

Az örökletes szferocitózis olyan patológia, amelyben az intracelluláris defektusok a vörösvérsejtek pusztulását provokálják, aminek következtében Minkowski Schoffard anémia fejlődik. A statisztikák szerint a betegség 10 ezerből 2 emberben észlelhető, a csecsemőknél gyakrabban diagnosztizáltak patológiát, de a gyermekek tünetei később megjelennek, közelebb az iskolai korhoz. A fiúkban több eset fordul elő. Minél korábban jelentkezik a betegség, annál súlyosabbak lesznek a tünetek.

A gyerekek patológiájának kialakulásának oka az öröklés. Az esetek 50% -ában a betegségnek közeli hozzátartozója van. Az öröklés autoszomális domináns - a gyermek hibás eritrocita membránt kap, amelyen keresztül a nátriumionok áthaladnak.

Ezen hiba miatt a folyadék felhalmozódik a sejtben, az eritrocita megduzzad, alakja gömb alakú. Az eritrocita megjelenése spherocytává válik.
A deformált vérsejt elveszíti a rugalmasságát, a lépben egy gömböcskéből mikrogömböccsé alakul át, elveszítve a membrán egy részét. Mindezek a folyamatok jelentősen lerövidítik a vérsejtek élettartamát - az egészséges vörösvérsejtek 120 napja helyett a sérült élet csak 10 nap.

A vérsejtek halálát közvetett bilirubin felszabadulása kíséri, melyet a bél és a húgyhólyag a testből választ ki, ezért gyakran észlelik az epevezetékekben és az epehólyagban lévő köveket.

Az örökletes szferocitózis tünetei

Mikroszferocitás anaemia lehet bármely korban, beleértve a csecsemőket is, de a patológia jelei az általános iskolához közelebb jutnak. A csecsemőknél a hemolitikus anaemiát véletlenszerűen észlelik, amikor rutin vizsgálatot és patológiás diagnózist végeznek.

Ha a betegség az újszülöttben fog érvényesülni, akkor nehéz lesz.

Milyen súlyos a vérszegénység, attól függ, hogy a hemolízis mennyire kifejezett, vagy pontosabban mennyire erős a vörösvérsejtek pusztulásának folyamata. Ha a betegség jelenleg nem súlyosbodik, akkor nem lesz jele. A súlyosbodás időszakában a hőmérséklet emelkedik, gyenge állapot jelentkezik, szédülés, étvágytalanság és fejfájás.

A Minkowski-Chauffard-kórra jellemző főbb tünetek:

• sárgaság. A hemolitikus vérszegénységet mindig sárgaság jellemzi, néha ez az egyetlen tünet, amelyet hosszú ideig a betegben észlelnek. A sárgaság súlyossága attól függ, hogy mennyire intenzíven szétesik a szervezetben a vörösvértestek, hogyan kötődik a máj glukuronsavhoz a bilirubinnal;
• megnagyobbodott lép. A orgona a bordák széleinél körülbelül 2–3 cm-re kezd kezdeni, ami a bordák bal oldalán nehézséget okoz;
• a széklet tömegének színe sötétbarna lesz, mert sok szterkobilin pigmentet tartalmaznak;
• ha a betegség már hosszú, a máj mérete nő. Ha egy személy komplikált hemolízisben szenved, a máj mérete változatlan marad;
• a kolecisztitis és a cholelithiasis támadásai lehetségesek, mivel a patológia kiváltja az epekő kialakulását. Az epevezetékek elzáródása esetén kalkulus sárgaság léphet fel. Ezzel a fejlődéssel a közvetlen bilirubin szintje drámaian megnő, ami miatt a vizelet sötét színű lesz. A beteg súlyos bőrviszketést érez, a hőmérséklet emelkedik, a fájdalom a bordák alatt megjelenik a jobb oldalon;
• gyermekeknél a korai örökletes szferocitózis az arc koponyájának és csontvázának csontjainak károsodott fejlődése. Egy ilyen gyermekbetegség esetén a pályák szűkülnek, az orr nyereg, a szögletes koponya, a fogak rosszul fejlődnek;
• a fiatalok és az idős betegek esetében a Minkowski-Chauffard anaemia trófiai fekélyeket okozhat a lábakon, amit a vörösvérsejtek ragasztása okoz az alsó végtagok kis kapillárisaiban;
• az anaemia problémákat okozhat a szív-érrendszerben.

A tünetek súlyossága az anémiában más, a patológia nem termel önmagát egy bizonyos ideig, a vér hemoglobinszintje fokozatosan csökken. A kifejezett tünetek a súlyosbodás időszakára jellemzőek. Az örökletes szferocitózis hullámokban fordul elő - a remissziós időszakok válságokkal változnak, amikor a tünetek gyakran jelentkeznek.

A hemolitikus válság:

• a bőr sárgasága, a beteg panaszkodik a bőr álmosságára és súlyos viszketésére;
• a vörösvérsejtek pusztulásának hátterében a hőmérséklet emelkedik;
• ha görcsök vannak, el kell mennie a sürgősségi helyiségbe, ami a káros tünet;
• a hasi fájdalmak, hányinger és hányás hátterében megfigyelhető, hogy az ürítés iránti vágy növekszik.

Milyen gyakran jelentkeznek a válságok a tényezőkhöz. Néhány betegnél, a sárgaság kivételével, nincs súlyosbodás, és ezzel az egyetlen panasszal forduljon az orvoshoz. A hipotermia, a terhesség, a kapcsolódó fertőzések hemolitikus válságot okozhatnak.

Néha az anaemia annyira tünetmentes, hogy a patológiát véletlenszerűen észlelik a tervezett teljes vizsgálat során. A remisszió néhány héttől hónapig vagy akár évig is eltarthat.

A microspherocyticus anaemia diagnózisa

Ha a fenti tünetek bármelyike ​​zavar, akkor jobb, ha azonnal forduljon szakemberhez - hematológushoz. Az orvos elvégzi a felmérést, megtudja, milyen betegségek jelen vannak a családban, megvizsgálja a beteget. A pontos diagnózis meghatározásához laboratóriumi diagnózisra van szükség. Az orvos utasítja az általános vérvizsgálatot, ahol meghatározza az ESR indikátort, azonosítja az anaemia típusát és súlyosságát, a vörösvérsejtek formáját.

A vér és a bilirubin szintjének tisztázásához biokémiai vérvizsgálatot kell végezni. Ugyanilyen fontos lesz az eritrocita ozmotikus rezisztencia vizsgálata. Bizonyos esetekben szükség lehet csontvelő-szúrásra. Ezt az eljárást csak akkor írják elő, ha az orvos nehezen tudja pontosan diagnosztizálni, vagy a Minkowski-Chauffard anaemia diagnózisára vonatkozó információ nem elég.

A fentiekben felsorolt ​​diagnosztikai listán kívül a hasüregben lévő szervek hasi ultrahangja is előírható a lép és a máj méretének, az epekő jelenlétének felmérésére.

Szerkesztőbizottság

Ha javítani szeretné a hajod állapotát, különös figyelmet kell fordítani a használt samponokra.

Rettenetes figura - a híres márkák samponjainak 97% -ában testünk mérgező. A fő összetevők, amelyek miatt a címkék összes problémája nátrium-lauril-szulfát, nátrium-lauret-szulfát, kókusz-szulfát. Ezek a vegyszerek elpusztítják a haj szerkezetét, a haj törékenyek, elvesztik a rugalmasságát és az erejét, a szín elhalványul. De a legrosszabb az, hogy ez a cucc bejut a májba, a szívbe, a tüdőbe, felhalmozódik a szervekben és rákot okozhat.

Javasoljuk, hogy hagyja abba az alapok használatát, amelyekben ezek az anyagok találhatók. A közelmúltban szakembereink a szulfátmentes samponok elemzését végzik, ahol az első helyet a Mulsan Cosmetic cég pénzéből vették. Az egyetlen természetes kozmetikumok gyártója. Minden termék szigorú minőségellenőrzési és tanúsítási rendszerekben készül.

Javasoljuk, hogy látogassa meg a hivatalos online áruház mulsan.ru. Ha kétségei vannak a kozmetikumok természetességéről, ellenőrizze a lejárati dátumot, nem haladhatja meg az egy év tárolási idejét.

Hemolitikus anémia kezelés

A diagnózis azonosítása után az orvos választhat egy kezelési módot. A terápia szakaszos és hosszú lesz. A betegeknek meg kell hangolniuk, hogy a gyógyulás sokáig tart, és az időzítés a beteg korától, a patológia súlyosságától és a teszt pontszámától függ.

Ha a betegség enyhe, a hangsúly az étrend korrekciójára irányul. Az ételeknek nyomelemeket kell tartalmaznia, amelyek szükségesek a testhez, különösen azokhoz, amelyek folsavban és vasban gazdagok. Az étrendben az ilyen élelmiszerek: káposzta és spárga, dió és sárgarépa, kukorica és hüvelyesek, paradicsom és túró, görögdinnye és citrusfélék, hajdina és gyümölcsök.

Súlyos vérszegénység esetén a beteg kórházba kerül, konzervatív kezelést írnak elő. Az anémiát nehéz kezelni öregkorban, az ilyen betegeknél magas a hemolitikus válság kockázata, és halálhoz vezethet.

A Splenectomia vagy a lép eltávolítása olyan művelet, amelyet csak a legszélsőségesebb esetekben végeznek, amikor a konzervatív terápia nem tudja megállítani a betegséget. Ha eltávolítja a lépet, növeli a vörösvérsejtek és a vér hemoglobinszintjét. A műtét után néhány nappal a beteg bőrét egészséges megjelenés érzi, elveszíti a szemöldökét és a sárgaságát.

A javításokat laboratóriumi vizsgálatok igazolják. Gyermekek splenektomia 4-6 évvel. Szükséges a művelet elhalasztása, ha ez szükséges, mivel ez veszélyes változásokhoz vezethet a hasnyálmirigyben és a májban.

A szövődmények megelőzése érdekében a Minkowski-Chauffard anaemiara hajlamos embereket orvoshoz kell regisztrálni. Annak érdekében, hogy a vörösvérsejtek, a bilirubin és a hemoglobin szintje normál körülmények között fennmaradjon, a betegnek bizonyos gyógyszereket és vitaminokat kell bevennie, tesztelni kell és figyelemmel kell kísérnie az egészségét. Ha a vizsgálati eredmények változásokat mutatnak, a feltétel romlik.

Az enyhe vérszegénységgel küzdő betegek hat hónaponként tesztelhetik vérük számát. Évente egyszer ezeket az embereket kezelik. Körülbelül két évtizeddel ezelőtt a vérszegénységet hormonokkal kezelték, de most az orvosok úgy vélik, hogy ez a megközelítés nem hatékony, ezért nem vesznek igénybe ezt a gyakorlatot. A prognózis kedvező, ha a lép eltávolítására műveletet hajtottak végre. Ebben az esetben a hemolitikus anaemia megnyilvánulása nem zavarja és nem rontja az egészségi állapotot.

A sikeres kezelés fontos feltétele, mint más betegségeknél, az időben történő diagnózis és kezelés. Ez a fajta vérszegénység önmagában nem megy el, nem ismerhető meg az ismerősök vagy az internetes barátok tanácsával, az egészség súlyos romlása.

A Minkowski-Chauffard anémia

A Minkowski - Chauffard-betegség egy gyakori örökletes betegség, amely az anémiák csoportjába tartozik. Másik nevei az örökletes szferocitózis és a mikroszférikus hemolitikus vérszegénység. Először a 19. század végén a patológiát Minkowski lengyel fiziológus írta le, majd egy francia orvos, Choffard kiegészítette.

A betegségek minden etnikai csoport emberére érzékenyek, de gyakrabban európai területen diagnosztizálják, különösen északi részén. Először előfordulhat bármely korban.

A betegségről

A betegséget a vörösvérsejtek minőségi változása jellemzi, amelyek gömb alakúak, azaz szferocitákké válnak. Ez a sejtmembrán fehérje genetikailag meghatározott anomáliájának köszönhető. Ennek eredményeképpen a membrán permeabilitása megnő, túl sok nátriumion jut a vörösvértestekbe, és felesleges a víz. A gömb alakú eritrociták, a normáloktól eltérően, a biconcave lemezek formája, nem képesek deformálódni a véráramlás szűk helyén, ezért mozgásuk lelassul, egyes felületek elszakadnak, mikroszférikus sejtekké válnak és fokozatosan meghalnak.

A lép makrofágjai elpusztítják az elpusztult szferocitákat. A vörösvérsejtek állandó lebomlása a lépben mérete növekedéséhez vezet. Ezen túlmenően, a vörösvérsejtek fokozott megsemmisítésével a vérben megnövekszik a szabad bilirubin mennyisége, amely külön ürülék pigmentként kiválasztódik a székletben. Az örökletes szferocitózisban szenvedő emberekben a székletben lévő szint jelentősen meghaladhatja a normát - 10 vagy akár 20-szor. Az epevezetékekben és a húgyhólyagban az epevezetékben a bilirubin fokozott felszabadulása miatt kezdődik a kövek képződése.

Jelei

Először a szferocitózis tünetei bármilyen korban érezhetik magukat, az újszülöttektől kezdve, de a késői óvodáskor és a korai iskolás korban gyakrabban fordulnak elő. Kisgyermekeknél a mikroszférikus anaemiát gyakran vizsgálják más okból a vizsgálat során. Ha a kórtörténet a gyermekkorban jelentkezik, akkor feltételezhető, hogy nehéz lesz.

A klinikai kép attól függ, hogy a hemolízis (vörösvértestek megsemmisítése) mennyire kifejezett. Az akut tünetek kívül lehetnek. A súlyosbodás alatt a betegek lázzal, szédüléssel, gyengeséggel, étvágytalansággal, fejfájással és fokozott fáradtsággal panaszkodnak.

A Minkowski-Chauffard-betegség tünetei a következők:

• Sárgaság. Ez a fő klinikai jellemző, amely gyakran a betegség egyetlen hosszú megnyilvánulása. Súlyossága a vörösvérsejtek lebontásának intenzitásától és a máj bilirubin és glukuronsav kombinációjának képességétől függ.
• Az ürülék intenzív, sötétbarna színű, mivel a benne lévő stercobilin nagy mennyiségű.
• A petefészek támadásai, valamint a cholecystitis jelei, amelyek az epehólyagban a kövek kialakulásával járnak. Ha az epevezeték kővel eltömődik, a mechanikai sárgaság jellegzetes tünetekkel alakul ki: a közvetlen bilirubin éles növekedése és az epe pigment behatolása a vizeletbe, ami sötét lesz; a széklet elszíneződése; viszketés; hőmérséklet-emelkedés; fájdalom a jobb hypochondriumban.
• A megnagyobbodott lép (két-három centiméternyire nyúlik ki a bordák alól) és a nehézség a bal hypochondriumban.
• A betegség hosszabb időtartama alatt a máj mérete megnőhet (a szferocitózis nem komplikált formája, normál méretű marad).
• A gyermekek korai tünetei miatt az arc koponyájának és csontvázának a kialakulását megsértik (négyzet alakú torony koponya, nyereg orr, szűk szemcsatlakozók, fogak rendellenes fejlődése és egyéb jelek).
• A közép- és időskorúakban a láb rosszul gyógyuló trófiai fekélyei jelentkezhetnek, amit a lábak kis kapillárisai vörösvértestjeinek ragasztása okoz.
• Az anaemia súlyossága eltérő lehet, néha a tünetei hiányoznak. A leggyakrabban a hemoglobinszint mérsékelt csökkenése nyilvánul meg. A súlyos anémia általában akut betegség idején jelentkezik.
• A vérszegénységgel kapcsolatban a szív és az erek munkájában előfordulhat szabálytalanság.

Az örökletes szferocitózist a hullámtörés jellemzi, azaz a súlyosbodás nélküli időszakokat hemolitikus válságok váltják fel, amelyek során a tünetek növekednek:

• a vörösvérsejtek folyamatos pusztulása miatt a testhőmérséklet emelkedik;
• sárgaság válik intenzívebbé;
• gyakori széklet, hasi fájdalom, hányinger és hányás;
• a rohamok megjelenése félelmetes tünet.

A krízisek gyakorisága minden betegnél eltérő, néhány esetben soha nem fordul elő. Lehetséges provokálni egy hemolitikus válságot, fertőzést, amely a fő betegséghez, a hipotermiához és a terhességhez kapcsolódik.

Néha anémiát annyira kompenzálnak, hogy a beteg csak teljes vizsgálattal tanul a betegségéről.

A remissziós időszakok több hetet és hónapot és több évet is igénybe vehetnek.

diagnosztika

Az örökletes szferocitózis diagnózisa laboratóriumi vizsgálatok, klinikai megnyilvánulások és a betegrel folytatott beszélgetések alapján történik, hogy meghatározzák a betegség örökletes fogékonyságát.

A diagnózist igazolják, ha hemolitikus anaemiát, vörösvértestek morfológiai jellemzőit és csökkent ozmotikus rezisztenciájukat észlelik.

Az örökletes szferocitózisban a vörösvérsejtek gömb alakúak, átmérőjük csökken, és a vastagsága megnő, míg az átlagos sejtek mennyisége normális marad. A hemoglobinszint általában normális. A leukociták számának változása (a leukocita-formula balra, a neutrofilek szintje emelkedik) és az ESR (megnövekedett) csak a válság idején figyelhető meg, míg a vérlemezkék szintje normális.

A betegség egyik jellemző tünete az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának (rezisztenciájának) csökkenése. A diagnózis csak jelentős csökkenéssel igazolható. Úgy tűnik, hogy látszólagos szferocitózissal az ozmotikus rezisztencia normális marad. Ebben az esetben a vörösvértestek napi inkubálása után további laboratóriumi vizsgálatok szükségesek.

kezelés

E betegség kezelése a válságok gyakoriságától, a klinikai képtől és az életkortól függ.

A hemolitikus válság során konzervatív kezelést kap a kórházi kezeléssel. A terápia célja a hipoxia, a hyperbilirubinemia, az agyi ödéma, a hiperglikémiás és egyéb válságok kialakulása elleni küzdelem. A kezelés általában a következőképpen történik:

• Súlyos vérszegénység esetén vörösvérsejt-transzfúziókat írnak elő.
• A válságból való kilépés után a cholagogue készítményeket felírnak, az étrendet és a napi adagot bővítik.

A művelet gyakori válságok, súlyos vérszegénység, májkolika, lép lépcsőfokának jelzése. Néha ezzel a művelettel együtt epehólyag-eltávolítást is végeznek (cholecystectomia). A műtét előtt súlyos vérszegénységben szenvedő betegeknél vörösvértest transzfúziót végeznek.

A műtét után általában az esetek 100% -ánál fordul elő. Ugyanakkor az eritrociták patológiásan megváltoznak, vagyis gömb alakúak és alacsony a nátrium-klorid oldatokkal szembeni ellenállása. A vörösvértestek lebontásának megszűnése annak a ténynek köszönhető, hogy nincs olyan szerv, amelyben ez a pusztítás következik be.

Bizonyos esetekben a műveletet haladéktalanul meg kell tenni, a terhesség nem is ellenjavallat. Ellenkező esetben epekőbetegség, májcirrózis és hepatitis alakulhat ki.

Ha a szülők egyike beteg, a gyermekek patológiájának kialakulásának valószínűsége kevesebb, mint 50%.

Mikroszférikus vérszegénység esetén speciális diéta van feltüntetve. Az étrendben a betegnek nagy mennyiségű folsavat tartalmazó termékeket kell tartalmaznia. Ajánlott enni:

• gabonafélék: hajdina, köles, zabpehely;
• gomba;
• teljes kiőrlésű termékek,
• marhahús;
• sajt;
• bab, szójabab;
• túró;
• Zöld hagyma, karfiol, sárgarépa aprított formában.

következtetés

Az örökletes szferocitózist sajnos nem lehet megakadályozni. A betegség egyetlen megelőzése terápiás tevékenységnek tekinthető a hemolitikus válságok során.

A Minkowski Chauffard hemolitikus anaemiája

Az anaemiát - a vér hemoglobinszintjének csökkenését - az emberekben gyakran anémiának nevezik. A felnőttek nagy száma tapasztalja meg ezt a betegséget életük során, és a gyermekeknél ezt a patológiát gyakran gyakran megfigyelik. Szerencsére a legtöbb vérszegénység fertőző betegségekkel, rossz táplálkozással, bizonyos gyógyszerek szedésével és a tényezők hatásának kiküszöbölésével gyorsan korrigálható. De van egy olyan betegség, amely sokkal bonyolultabb és veszélyesebb, és ezt hemolitikus anaemianak nevezik, amelyben a vérsejtek erőteljesen összeomlanak, ami kellemetlen következményekkel jár.

A betegség jellemzői

A vérszegénység a test olyan állapotát jelenti, amelyben a vérvizsgálatban a vörösvértestek és a hemoglobin száma jelentősen csökken. Az anémia bizonyos formái a vörösvérsejtek formájának megváltozásához vezetnek, amikor már nem tudják teljes mértékben teljesíteni a funkcióikat. A vérszegénység különböző betegségekre és állapotokra jellemző, soha nem elsődleges, független. Ezért szükséges gondosan elemezni a folyamatban lévő változásokat, és meg kell találni a betegség okát, különösen, ha a hemolitikus anaemia kategóriájába tartozik.

A hemolitikus anaemia olyan betegségek egész csoportja, amelyek ritkaak és gyakori tüneteket tartalmaznak - a vörösvérsejtek fokozott pusztulása, ami a sejtek bomlástermékeinek kialakulásához és a reaktívan fokozott erythropoiesishez (új vörösvértestek képződéséhez) vezet. A hemolitikus vérszegénység miatt a vörösvérsejtek fejlődési ciklusa zavar, és megsemmisítési folyamataik dominálnak a megjelenés és az öregedés folyamatai felett. A vérképben, mint más típusú vérszegénységeknél, a hemoglobinveszteség is csökken, ami a normálisan működő vörösvértestek hiányának is köszönhető a hemolízisük hátterében.

A hemolitikus anaemia jellegzetessége nemcsak a "klasszikus" anaemia tünetei, hanem a belső szervek megnyilvánulása is, amely növeli a téves diagnózis kockázatát.

A hemolitikus karakterű anémiacsoport igen kiterjedt. Elterjedtségük a személy lakóhelyétől függően változik, átlagosan 1% a lakosság körében. Az anémia általános szerkezetében körülbelül 11% tartozik az összes hemolitikus anémiához. A leggyakrabban az ilyen típusú vérszegénységek között autoimmun anémia figyelhető meg, amely örökletes vagy szerzett. Gyakoriságuk 1 klinikai eset 80 ezer főre.

A fejlődés okai

Ami az örökletes anémiákat illeti, okuk nagyon súlyosak, és szinte lehetetlen befolyásolni őket. Ezek közé tartozik a „törött” gének örökletes átadása a szülőktől, vagy a kromoszómák mutációja a fogantatás idején. Az abnormális gének kódolják a magzatban és az emberben a vörösvérsejtek képződésével, fejlődésével és működésével kapcsolatos információkat, ezért ebben a folyamatban a gyógyszerfejlesztés nem lehetséges beavatkozni. Az örökletes vérszegénységet gyakran kombinálják a vérszámok más rendellenességeivel, például trombocitopénia vagy aplasztikus anaemia esetén, és a komplex szindrómák és patológiák hátterében is fejlődik. A genetikai rendellenességek három lehetséges változata létezik a hemolitikus anémia örökletes formáiban, amelyek meghatározzák a vörösvérsejtek gyengébbségét és gyors pusztulását - intravaszkuláris hemolízist:

• eritrocita membránhiba;
• az enzimrendszer hibája;
• a hemoglobin szerkezet megsértése.

Más típusú hemolitikus anaemia keletkezik, és ezért okai a külső és belső tényezők befolyásolásában rejlenek, amelyek egy személy életében kezdik el működésüket. Különösen meg kell jegyezni az autoimmun anaemiát, amely a specifikus antitestek képződésének hátterében és a vörösvértestek pusztulásának hátterében jelenik meg. Az alábbi állapotok és betegségek hozzájárulnak az autoimmun hemolitikus anaemia kialakulásához:

• vakcinák és szérumok bevezetése;
• a test transzfúzió utáni reakciói;
• antibiotikumok, szulfonamidok, maláriaellenes és egyéb gyógyszerek (drog anaemia), valamint kemoterápia;
• akut leukémia;
• krónikus limfocita leukémia;
• Hodgkin-kór;
• myeloma multiplex;
• fekélyes colitis;
• szisztémás lupus erythematosus;
• rheumatoid arthritis és reuma;
• érgyulladás;
• szisztémás szkleroderma;
• trombocitopénikus purpura;
• glomerulonephritis;
• belső szervek amiloidózisa;
• bakteriális endokarditisz;
• súlyos fertőzés - vírusos tüdőgyulladás, szifilisz, fertőző mononukleózis, malária.

A betegség etiológiája mérgező lehet: egyes esetekben a hemolitikus anaemiát mérgezéssel (általában arzénvegyületekkel), ecettel, nehézfémekkel, kábítószer- és alkohol-túladagolással, valamint szepszissel megelőzte. A kóros károsodást követő sport után a patológia előfordulhat, például a versenyek, a maraton, a hegymászás, az égési betegség és a DIC, az artériás magasvérnyomás és a rosszindulatú folyamat. Néhány embernél a patológia a protézisek műveletének végrehajtása után következett be, ahol a szelepek hibásak voltak, amikor egy edény cseréje megtörténik, és amikor hiperbár oxigénellátást végeznek. Gyakran előfordul, hogy a hemolitikus anaemia oka a Rh-konfliktusos terhesség, a rossz technikával történő vérátömlesztés vagy a csoporthoz és Rh-faktorhoz nem alkalmas.

A betegség patogenezise

Általában a vörösvérsejtek 100-120 napig működnek. A hemolitikus vérszegénységben ez az időszak különböző okok miatt jelentősen lerövidül, és a hemolízis már 14-21 nap után történik, a fenti idő helyett. A vörösvérsejtek pusztulása mind az edényeken (intravaszkuláris hemolízis), mind a májban, a lépben, a csontvelőben, a nyirokcsomókban (extravaszkuláris hemolízis) jelentkezhet. A hemolitikus anaemia patogenezisében a vezető szerep az eritrociták felgyorsult hemolíziséhez tartozik az edényekben és a belső szervekben (gyakrabban a lépben), és az anaemia súlyossága függ a folyamatok aktivitásától. Nyilvánvaló hemolízis esetén a csontvelőnek egyszerűen nincs ideje normál vörösvérsejtek előállítására, így azok szintje csökken, mint a hemoglobin koncentrációja. Ezeket a folyamatokat sárgaság és a betegség más főbb tünetei kísérik.

A hemolitikus anaemia típusai

A hemolitikus anémia besorolása a következő:

1. Örökletes formák:
2. erythrocyte membranopathia - spherocytic (spherocytosis vagy Minkowski Chauffard-betegség), ovalocita, acantocytic;
   • enzimopenia (fermentopenia) - anaemia, amelyben nincs enzim (enzimek glikolízis, oxidáció és glutation, porfirinek, pentóz-foszfát sorozat enzimek csökkentése);
   • hemoglobinopátiák - sarlósejtes vérszegénység, talaszémia.
3. Vásárolt űrlapok:
   • immunhemolitikus - izoimmun, autoimmun;
   • membropatia - spóra sejtes vérszegénység, paroxiszmális éjszakai hemoglobinuria;
   • a vörösvérsejtek mechanikai károsodása okozta vérszegénység - Moshkovich-betegség, anémia a protetikai szívszelepek után, március hemoglobinuria;
   • mérgező - vérszegénység bizonyos gyógyszerek vagy mérgek alkalmazása közben;
   • újszülöttek hemolitikus sárgasága;
   • limfóma anaemia;
   • idiopátiás hemolitikus anaemia.

Az alábbiakban ismertetjük az örökletes hemolitikus anémiák fő típusait és csoportjait:

1. A Minkowski Chauffard szferocita (mikroszférikus) anaemiája. Ez a leggyakoribb örökletes hemolitikus anaemia. A fehérjék és fehérjék szintéziséért felelős mutáns gének, illetve az eritrocita membrán képződésének felelőssége. Ez megsérti a vörösvérsejtek szerkezetét, aktivitását és a rombolással szembeni ellenállását, aminek következtében méreteik csökkennek és lerövidítik a tartályokban való létezésük idejét.
2. Nemferocitás anaemia. Ezek az enzimhiány miatt a vörösvérsejtek gyorsított pusztulását képviselik, míg a vörösvérsejtek életciklusának fenntartásáért felelős enzimek mennyisége nem megfelelő. A betegséget autoszomális recesszív módon továbbítják.
3. Betegsejtes vérszegénység. Ez a vörösvérsejtek örökletes lebomlása a hemoglobin szintézisében az aminosavak működéséért felelős gén változása miatt. Ennek eredményeképpen kóros hemoglobin képződik, amely károsítja a vörösvértesteket sarló formájában.
4. Thalassaemia. Ez a betegségcsoport a normál hemoglobin termelésének csökkenésével is összefügg, amely elveszíti a fehérjeszáncok egy részét, és idő előtt oxidálódik. Az oxidációs termékek károsítják a vörösvértestek falát, ami hemolízist okoz.

A megszerzett hemolitikus anaemia közül a leggyakoribb a következő csoportok:

1. Autoimmun anaemia. Az antitestek képződése után az utóbbit az eritrocita membránra helyezik, amelyet a test idegen részecskékként érzékel, és a makrofágok elpusztítják.
2. Az újszülött hemolitikus betegsége. Ez az anyának és a magzatnak a Rh tényezőjének megfelelően való összeegyeztethetetlensége miatt következik be, aminek következtében a magzat vörösvértestjei elleni antitestek képződnek az anya vérében.
3. Traumás anaemia. A vaszkuláris anomáliák vagy a szelepeken végzett műveletek hátterében a kapillárisok szerkezete zavart, a normál vörösvértestek elpusztulnak az érrendszerben.
4. Mérgező vérszegénység. Az eritrociták hemolízise külső és belső tényezők - fertőzések, mérgek, gyógyszerek stb.
5. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria. Ez a vörösvérsejtek tömeges halálaként fejeződik ki, mivel az immunrendszer fehérjéi hatására membránjuk hibája keletkezik. Nagyon ritka.

A megnyilvánulás tünetei

Az örökletes anémiák többsége a korai gyermekkorban vagy az iskoláskorban alakul ki, de a középkorban és az idős korban is fennálltak a patológia megnyilvánulása. A patológiai klinika enyhe és nagyon súlyos, gyakran hemolitikus válságként változik. Az akut időszakban a tünetek a következők:

• láz;
• gyengeség, gyengeség;
• szédülés;
• hányinger és hányás;
• hasi fájdalom;
• különböző intenzitású sárgaság;
• a széklet sötétbarna színű festése;
• megnagyobbodott máj és lép.

Általában a beteg bőre halvány és száraz. Hosszú távon sok páciens fejlődik kövekkel az epehólyagban, kalkulált kolecisztitisz alakul ki, amely a súlyosbodás során a biliáris colikát, sőt az obstruktív sárgaságot okozza. Az örökletes hemolitikus anaemiákban szenvedő gyermekeknél gyakran észlelhetők más testbetegségek, beleértve a test és a fej szerkezetét is. Például az orr deformitását, a strabizmust, az abnormális elzáródást és az abnormális szájpadot gyakran az ujjak alakjának megsértése jelzi. Egy idősebb korban az anaemia trófiai fekélyekkel járhat, amelyek rosszul reagálnak a kezelésre.

Az egyes enzimek hiányával járó örökletes hemolitikus anémia egyik jellemzője, hogy fertőző betegség vagy mérgezés után jelentkezik. Jellemzők a kis sárgaság, a máj és a lép mérsékelt megnagyobbodása, a szívelövések megjelenése. Az akut periódusban a tünetek hasonlítanak a fentiekben leírtakra a veleszületett típusú összes anémia esetében, és a vizelet nagyon sötét színű lehet.

Az autoimmun szerzett vérszegénység és a betegség egyéb típusai esetében a következő tünetek esetén is előfordulhatnak hemolitikus válságok:

• lázas állapot, ritkán subfebrilis állapot;
• szívdobogás;
• gyengeség;
• légszomj;
• alsó hátfájás, hasi és hasi terület;
• ízületi fájdalmak;
• viszketés;
• növekvő sárgaság;
• megnagyobbodott máj és lép;
• gyakran - urticaria;
• hideg intolerancia;
• a hemoglobin kiválasztása a vizeletben.

Mérgező vérszegénység esetén a tünetek nagyon súlyosak és magukban foglalják a magas láz, hányás, súlyos fájdalom a hypochondriumban és a hát alsó részén, sárgaság, 3-5 napig sürgősségi kezelés nélkül, vese- és májelégtelenség, anuria, azotémia és más szövődmények alakulhatnak ki. A hemolitikus anaemia lehetséges hatásai a következők:

1. Süketség, látáskárosodás és intelligencia (az újszülött hemolitikus betegségben szenvedő gyermekeknél jelentkezik).
2. Gangrén ujjak és lábujjak.
3. A szívelégtelenség.
4. Akut veseelégtelenség.
5. Szívroham, lép lépése.
6. DIC nagy vérzéssel.
7. Hemolitikus kóma, összeomlás és halál.

Diagnosztikai módszerek

Az anémiák közötti differenciáldiagnózis nem könnyű feladat, ami egy hematológus hatáskörébe tartozik. A betegség tüneteinek és családtörténetének tisztázása után (ha van ilyen) a bőr, a sklerák és a hasi tapintások alapos vizsgálata történik. A máj és a lép ultrahangvizsgálata történik. A laboratóriumi vizsgálatok (általános elemzés és hemogram) számos ilyen változást tükrözhetnek:

• vizelet - az urobilin, a fehérje, a hemoglobinuria, a hemosiderinuria növekedése;
• széklet - stercobilin növekedés;
• vér biokémia - a közvetett bilirubin növekedése, a koleszterinszint csökkentése, a laktát-dehidrogenáz aktivitásának növekedése;
• teljes vérszám - a teljes hemoglobin és a vörösvérsejtek csökkenése, a színindex csökkenése, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék enyhén csökkentek, az ESR felgyorsul;
• a vérben lévő vörösvérsejtek vizsgálata - az ozmotikus stabilitás csökkentése, a kifejezett retikulocitózis, a vörösvérsejtek méretének csökkentése.

Az autoimmun anémia esetén a Coombs-teszt pozitív lesz. A csontvelő biopszia után a hemolitikus anaemia specifikus formájára jellemző változások következhetnek be. A patológiát meg kell különböztetni a hemoblastózistól, a portálrendszer magas vérnyomásától, a máj cirrhosisától, a hepatitistól, a tartós maláriatól, a rosszindulatú anaemiától stb.

Kezelési módszerek

Számos örökletes anaemia esetén csak egy módja van annak, hogy megakadályozzuk az ember életére gyakorolt ​​súlyos következményeket. A kezelést operatív módon hajtjuk végre, és magában foglalja a lép lépését. A legtöbb ember egy ilyen művelet után teljesen helyreáll, ami akkor is megfigyelhető, ha az eritrociták megtartják anomális tulajdonságaikat. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a hemolitikus anaemia hemolízis többnyire a lépben koncentrálódik. Az egyértelmű műtéti beavatkozásra utaló jelzések a gyakori hemolitikus válságok, súlyos betegségek, a kólika rohamai, a lép felszakadása.

A hemolitikus anaemia egyéb kezelési módjai lehetnek:

1. Vörösvérsejt-transzfúziók.
2. Glükózoldatok infúziója stb.
3. A hormonális gyógyszerek - glükokortikoszteroidok - elfogadása (gyakrabban autoimmun anémia esetén). Az akut periódusban az impulzus terápiát Prednisolonnal végezzük. A kezelés időtartama legfeljebb 3 hónap lehet.
4. Vitaminok fogadása.
5. Szükség esetén antibiotikumok, maláriaellenes szerek, immunszuppresszánsok, antikoagulánsok, trombocita-ellenes szerek alkalmazása.
6. A mérgező vérszegénység kialakulásával - kényszer diurézis, hemodialízis, antidotumok és egyéb intenzív kezelés.

Gyermekek és terhes nők kezelése

Az újszülött hemolitikus betegsége Rh-konfliktusnak van kitéve az anya vérével. Ennek a patológiának a kezeléséhez szükség van bizonyos terápiás terápiák elvégzésére a terhes nőkben - az immunglobulinok bevezetésére, és súlyos esetekben - az intrauterin eritrociták tömegének infúziójára. Születés után intenzív módszereket alkalmaznak a gyermek vérszegénységének kezelésére - lámpákkal, hormonokkal és más gyógyszerekkel történő besugárzást, valamint a helyettesítő vérátömlesztést. Más típusú hemolitikus anaemia a gyermekeknél fordul elő, és ugyanúgy kezelik, mint a felnőtteknél.

A hemolitikus anémiában szenvedő nőknél a terhesség olyan tényező, amely a toxicitás jelenléte miatt válságokat okoz. Ezért a patológia kialakulása előtt még a fogamzás előtt is szükség van a terhesség megtervezésére és lefolytatására, csak számos szakember felügyelete mellett, beleértve a hematológust is. A betegség bizonyos formái és a kapcsolódó problémák esetén a terhesség ellenjavallt. A terhes nőknél a patológia kezelése nehéz, mert sok gyógyszer használata tilos. Eritrociták tömeges infúziója (mosott vörösvértestek transzfúziója), B12-vitamin, folsav, oxigénterápia alkalmazásával történik. A betegség súlyosbodását csak a kórházban végezzük.

Mit ne tegyünk

Szigorúan tilos kezelni ezt a betegséget a szomszédok, rokonok receptjei és a hagyományos orvoslás gyakorlása nélkül az orvos látogatása nélkül. A helytelen kezelés hátterében a vérszegénység csak haladhat, mert okai nagyon súlyosak és néha halálosak. Ebben az esetben még a megfelelő táplálkozás és a nagy mennyiségű hajdina, cseresznye, gránátalma fogyasztása is hozzájárul, ami hozzájárul a „szokásos” anaemia javulásához. A gyógyszerek önmagukban, orvosi rendelvény nélkül is nem szedhetők, mivel toxikus hatásuk lehet, és tovább súlyosbíthatja az emberi egészséget.

Megelőző intézkedések

Bizonyos típusú vérszegénységek megelőzése nem lehetséges. A megszerzett betegségtípusok megelőzése magában foglalhatja a megfelelő alvást és a napi adagolás betartását, a gyakori séta a levegőben, kiegyensúlyozott táplálkozás, a szemét élelmiszer elutasítása, gyakori étkezés, vitaminok használata. A rhesus-anyag konfliktus esetén az újszülött hemolitikus betegségének megelőzése érdekében a terhesség utolsó szakaszában 3 alkalommal adnak be immunglobulinokat.