Mikroszférikus hemolitikus anaemia

Vörös vérsejtek okozta vérszegénység

Az eritrocita membrán, mint más biomembránok szerkezeti alapjaként, egy kettősrétegű foszfolipideket tartalmaz, amelyekbe a fehérjék beágyazódnak. Az eritrocita membrán belső oldala a citoszkeletont képező myofilament fehérjékhálózathoz kapcsolódik, és egyedül egyedi biconkávos formát ad az eritrocitának (51. ábra).

A fehérjék patológiájával és a citoszkeleton elemei közötti kapcsolatokkal a vörösvértest formája zavar. A citoszkeleton hibái az elliptocitózis (ovalocitózis), a szferocitózis, a sztomatocitózis, az akantocitózis kialakulásával járnak.

Mikroszferocitás hemolitikus anaemia (mikroszferocitózis, Minkowski-Chauffard-betegség)

Örökletes és családi betegség, gyakrabban előforduló heterozigóta forma. Az autoszomális domináns típus örökölte. A betegség előfordulása 1: 5000 populáció. A betegség leggyakrabban 3-15 éves korban fordul elő, de gyakran előfordulnak klinikai tünetek az újszülöttkorban. Előfordulhat, hogy a mikrogömbölyű anémia szporadikus formái jelentkezhetnek.

Patogenezisében. A Microspherocytosis különböző hibákat ír le az eritrocita membránfehérjék összetételében vagy működésében. A leggyakoribb autoszomális domináns forma a spektrin és az aktin és a 4.1-es protein vagy a 4.2-es fehérjehiány csökkent interakciójával, vagy az ankyrin és a spektrin kombinált hiányával jár. Ezen túlmenően, a spektrin hiánya miatt mikroszférikus anémiát írtak le, recesszív autoszomális mutációként öröklődik. Minden betegnek hiányos a spektrin. A gyenge kölcsönhatás spektrinaktin a membrán szétaprózódásához vezethet, csökkentve a membrán felületét, növelve annak permeabilitását, növelve az ozmotikusan aktív anyagok tartalmát a sejtben. Az eritrocita membrán örökletes hibája hozzájárul a nátrium-ionok, a víz áteresztőképességéhez, ami végül megváltoztatja a sejtek térfogatát.

A lépben mozgás közben képződő gömböcskék mechanikai nehézségekkel küzdenek, hosszú ideig a vöröspépben marad, elveszti a véráram szűk részében a lépcsontokban történő deformálódását. A membrán rugalmasságának csökkenése a vörösvértest áthaladásakor a kapillárisokon keresztül történő fragmentálódáshoz vezet, amelyhez az eritrocita mérete csökken. 2-3 lépést követően a lépben a szferocita lízisnek és fagocitózisnak van kitéve (intracelluláris hemolízis). Az eritrocita patológiát morfológiai rendellenességek - mikroszferocitózis - fejezi ki, amely néhány szerző szerint a csontvelőben az eritroblaszt fázisban a hemoglobinizáció során, a mások szerint - a perifériás vérben a vörösvértestek változásának formája. Az eritrociták morfológiai anomáliája az élet és a lép eltávolítása esetén marad. A Microspherocyták a vérben (12-14 napig), az ozmotikus és mechanikai ellenállást csökkentették.

A RES-szervekben, főként a lépben, a patológiás vörösvértestek fokozott megsemmisülése következik be. A lép megtartja és intenzíven hemolizálja a hibás eritrocitákat. A másodlagos hipersplania fejlődik, ami súlyosbítja a hemolitikus folyamatot. A splenectomia után a vérben lévő szferociták időtartama szignifikánsan emelkedik, megközelítve a normális értéket.

Klinikán. A betegség fő tünete a hemolitikus szindróma, amely sárgaság, splenomegalia és anaemia formájában nyilvánul meg. A betegség öröklési formájától (homo- vagy heterozigóta transzmissziótól) függően a betegség korai gyermekkorban vagy későbbi életszakaszokban kimutatható. A gyermekkori betegség kialakulása megzavarja a test normális fejlődését, ennek következtében kifejezett klinikai tünetek vannak: a csontváz deformitása, különösen a koponya, a lép korai növekedése, a fejlődés általános késleltetése (splenogén infantilizmus). A betegség heterozigóta alakjában a klinikai tünetek enyheek, de jellegzetes morfológiai változások vannak az eritrocitákban (mikroszferocitózis). A hemolitikus válság provokáló tényezők (fertőzés, hipotermia, túlterhelés, terhesség stb.) Hatására következik be.

A Microspherocytic hemolyticus anémia krónikus folyamattal jár, periodikus hemolitikus válságok és remissziók kíséretében. A válság idején a hőmérséklet emelkedhet, sárgaság jelenik meg, a lép mérete nő, és gyakran előfordul az anaemia. A remisszió során a betegség jelei kisebbek. A magas hemolízis és a gyakori hemolitikus válságok hozzájárulnak a lép méreteinek gyors növekedéséhez, a nem konjugált bilirubin koncentrációjának állandó emelkedéséhez a vérben, és a sklera icterikus jellegéhez. Létrejöttek az epe stagnálásának feltételei a májban, ami néha a hemolitikus betegség komplikációihoz vezet: pigmentkövek kialakulásához az epehólyagban (epekőbetegség), angiokolecituénben stb.

A csontvelő hipercelluláris. Erythroid hiperpláziát figyeltek meg a csontcsontok lapos csontjaiban, diaphysisében és epiphysisében. A lépben és más szervekben a vérképződés extramedulláris fókuszai alakulnak ki. A csontvelő hematopoiesis hiper- vagy regeneratív, ami a mielokariociták számának növekedését eredményezi. Az eritroblasztok dominálnak, amelyek száma a csontvelősejtek 60-70% -a, a leukó / eritro arány 1: 1 vagy annál nagyobb. Az eritroblasztok érése és a vörösvértestek felszabadulása a perifériára gyorsul. A csontvelő súlyos hemolitikus válsága után bekövetkező intenzív vérképződés következtében a megaloblasztok nyilvánvalóan a B-vitamin hiányának következtében megfigyelhetők.₁₂ vagy fokozott folsavfogyasztás. Nagyon ritkán észlelhető az erythroblastopenia a szegycsonkban - az úgynevezett aregeneratív válságban, amely reverzibilis.

Blood. Súlyos kompenzálatlan hemolízisben normokróm anaemia. Ugyanakkor az anaemia sokáig hiányzik, azonban a perifériás vérben a polikromatofília és a retikulocitózis - az aktív csontvelő erythropoiesis jelei. Az eritrocitákat (mikrogömböcskék) kis átmérőjű (átlagosan 5 μm), a megnövelt vastagság és a normál térfogat jellemzi (V). Az átlagos vastagság 2,5-3,0 mikronra nőtt. A gömbindex (SF) - az eritrocita átmérőjének (d) aránya a vastagságához (T) átlagosan 2,7-re csökken (3,4-3,9-es sebességgel). A vörösvérsejtek hemoglobin-tartalma a normál tartományban van, vagy kissé fölötte van. A microspherocyták száma a remissziós időszakban és a betegség látens formájában nem magas, míg a válság idején a hemolízis akár 30% -os vagy annál nagyobb növekedéssel járhat. A vérpiszkolók mikroszferocitái kicsi, hiperhromikusak központi eltisztítás nélkül (52. ábra).

A vörösvérsejtek hisztogramja a mikrociták irányában balra mutat eltérést, az RDW normális vagy kissé emelkedett.

A microspherocytic hemolyticus anaemia egyik jellemzője a folyamatosan növekvő hemolízis, melyet retikulocitózis kísér. A hemolitikus válság során a retikulociták száma eléri az 50-80% -ot, és a remisszióban nem haladja meg a 2-4% -ot. A retikulociták átmérője normál vastagságban nagy. Eritrokariociták jelenhetnek meg. A hemolitikus válságot egy kis neutrofil leukocitózis kíséri. A vérlemezkeszedés általában nem változik. Az ESR a válság idején nőtt.

A betegség egyik jellemző jele a vörösvérsejtek ozmotikus stabilitásának csökkenése. Általában a hemolízis kezdetét észleli, ha a NaCl koncentrációja 0,5-0,45%, és a teljes hemolízis 0,4-0,35% -os NaCl-on megfigyelhető. A szferocitózis során az indexek nagymértékben csökkentek: a hemolízis 0,7-0,6% -os NaCl-ral kezdődik (minimális ellenállás). A maximális rezisztencia általában megnő - a teljes hemolízis 0,3–0,4% -os NaCl-on történik. A microspherocytic hemolyticus anaemiával rendelkező betegek között vannak olyanok, akik a látszólagos szferocitózis ellenére normális az eritrociták ozmotikus rezisztenciája. Ezekben az esetekben meg kell vizsgálni az eritrociták rezisztenciáját a hipotonikus sóoldatokkal szemben, miután előzetesen inkubáltuk két napig. A Splenectomia nem szünteti meg az eritrociták csökkent ozmotikus és mechanikai stabilitását.

A hyplenplenizmus szindrómájú splenomegalia kialakulását leukopenia, neutropenia és gyakran enyhe thrombocytopenia kísérik. Csökken a haptoglobin. A magas hemolízis következményei: a nem konjugált bilirubin domináns bilirubinémia, az urobilinogén tartalma a vizeletben megnő, a vizelet barnás-vörös színárnyalatú, a széklet a nagy mennyiségű stercobilinogén miatt éles színű.

Ovalocita hemolitikus anaemia (ovális sejt, örökletes ovalocitózis, elliptocitózis)

Egy ritka formája a betegségnek, amely egy autoszomális domináns típusban öröklődött. Általában a membrán csontvázának fehérjeinek molekuláris defektusa miatt következik be, amelyek közül az egyik a spektrin. Legfeljebb 20 különböző membránfehérje rendellenességet írtak le. A hetero- vagy homozigóta transzmissziótól függően a betegség különböző klinikai és hematológiai megnyilvánulása lehetséges.

Patogenezisében. A betegség alapja az eritrocita membrán patológia. A testben az ovalociták várható élettartama lerövidül. A betegséget intracelluláris hemolízis jellemzi, amely a lépben lévő eritrociták domináns pusztulásával jár.

Klinikán. Rendellenességként az ovalocitózis a legtöbb esetben tünetmentes kocsi, klinikai tünetek nélkül. A homozigóta formában a petesejtek vérszegénységének klinikai tünetei gyakorlatilag nem különböznek a mikroszferocitózistól. A betegséget krónikus, nem súlyos, hemolitikus krízis jellemzi, melyet kompenzált vagy dekompenzált hemolízis, sárgaság és anaemia jellemez, amelynek mértéke az eritropoiesis kompenzációs képességétől függ. A betegeket splenomegália jellemzi, a csontváz alkotmányos változása, különösen a láb koponya, a trófiai fekélyek és más, a mikroszférikus hemolitikus anaemia megfigyelhető tünetei lehetségesek.

A csontvelőben a regeneratív vagy hiperregeneratív hematopoiesis jellegzetessége az eritroblasztok túlsúlya. A leuco / erythro aránya az eritroblasztok miatt 1: 3 vagy annál nagyobb, a hemolízis és a csontvelő hematopoiesis aktivitásától függően.

Blood. A vérszegénység normochromikus, magas retikulocitózissal. Ovalociták normál átlagos térfogata (MSV) és átlagos hemoglobin-tartalom (MCH). A vörösvértestek legnagyobb átmérője eléri a 12 mikronot, a legkisebb - 2 mikronot (53., 54. ábra). Az eritrocita ovalocitózis a heterozigóta kocsival rendelkező sejtek 10-40-50% -a és a vörösvérsejtek 96% -a lehet abnormális gének teljes kocsival. Az ovalociták ozmotikus rezisztenciája csökken, az autohemolízis megnő, az ESR felgyorsul.

Ovalocitózis tüneti formában (kis számú ovalocitával) különböző patológiás állapotokban fordulhat elő, főként hemolitikus anémiában, mielodiszplasztikus szindrómában. Ismert az ovalocitózis és a sarlósejtes vérszegénység, a talaszémia és az örökletes vérszegénység kombinációja. Ilyen esetekben az ovalocitózis átmeneti, és az alapbetegség hatékony kezelésével eltűnik. Ezért csak azok az esetek, amelyekben a vörösvértestek legalább 10% -ának ovális alakja van, az igazi ovalocitózisnak tulajdonítható.

Fogászati ​​hemolitikus anaemia (sztomatocitózis)

A betegség ritka formája, amely autoszomális domináns módon örökölt.

Patogenezisében. A betegség alapja az eritrociták membránjának szerkezetének megsértése. Az eritrocita-anomáliát az intracelluláris hemolízis következtében a RES-ben (főleg a lépben) fellépő megnövekedett pusztulások kísérik.

A klinika különböző megnyilvánulásokkal járhat: a kóros gén hordozói teljes kompenzációjától a súlyos hemolitikus anaemiához, amely mikroszférikus citoszkóphoz hasonlít. Az eritrociták intracelluláris hemolízisét egy kibővített lép, a sárgaság kíséri, hajlamos a kövek kialakulására és a csontváz változásaira.

A csontvelő hipercelluláris a kiterjesztett vörös hajtás miatt. A csontvelő hematopoiesis indikátorai a hemolízis súlyosságától és az eritropoiesis aktivitásától függenek. A remisszió nem jár anaemiával, válság idején, az anaemia általában regeneratív vagy hiperregeneratív jellegű.

Blood. A betegség morfológiai jellemzője a sztomatocitózis (55. ábra), amelyre jellemző, hogy egy festetlen terület közepén egy hosszúkás fénysáv formájában van jelen, amely egy szájforma (szájszáj) vagy egy lekerekített forma. Az eritrociták térfogata és a hemoglobin koncentrációja nem tér el a normától, az eritrociták rezisztenciája csökkenthető. A súlyos hemolitikus válság idején alacsony hemoglobin és vörösvérsejtek figyelhetők meg. A vérszegénység nagy mennyiségű retikulocitát és nem konjugált bilirubint tartalmaz.

Hemolitikus anaemia az eritrocita membrán lipidszerkezet rendellenessége (akantocitózis) miatt t

Egy ritka betegség, amely autoszomális recesszív módon örökölt.

Patogenezisében. A betegség a lipid metabolizmus csökkenésével jár. A koleszterin, a trigliceridek, a foszfolipidek csökkentése a vérben befolyásolja az eritrocita membrán lipidösszetételét, csökkenti a lecitin, a foszfatidil-kolin koncentrációját, a megnövekedett szfingomielin-tartalmat; a koleszterinszint normális vagy emelkedett, és a foszfolipid-tartalom normális vagy csökkent. A vörösvérsejtek mindezen rendellenességei segítenek csökkenteni a membrán folyékonyságát és megváltoztatják alakjukat. A vörösvérsejtek az acanthus leveleihez hasonló, szaggatott kontúrokat kapnak, így akantocitáknak nevezik őket. A kóros vörösvérsejtek az intracelluláris hemolízis miatt elsősorban a lépben megsemmisülnek.

A klinika anémia jelei, eritrocita hemolízise, ​​lipid anyagcsere zavarai: retinitis pigmentosa, szem nystagmus, kéz remegés, ataxiás járás.

Blood. A vérszegény normokróm normocita. A hemolitikus anaemia ezen formájának fő morfológiai jellemzője az eritrociták, amelyek szaggatott kontúr-acantocitákkal rendelkeznek (56. ábra), amelyek legfeljebb 40-80% -a lehet eritrociták. Megjegyezzük a retikulocitózist. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája normális vagy csökkent. A leukociták és a vérlemezkék száma a normál tartományban.

A csontvelőben - az eritropoiesis sejtelemei hiperplázia.

Az azonos formájú eritrociták a máj cirrózisában, az AIC-ben szenvedő betegeknél, a leszállás után űrhajósoknál találhatók.

1. Bercou R. Medicine Guide A Merck kézikönyv. - M: Mir, 1997.
2. Útmutató a hematológiához / szerk. AI Vorobyov. - M.: Medicine, 1985.
3. Dolgov V. V., Lugovskaya S. A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. A vas anyagcsere rendellenességeinek laboratóriumi diagnózisa: Tutorial. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. A klinikai gyakorlatban a vérrendszer vizsgálata. - M: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Az emberi test élettani rendszerei, a fő indikátorok. - M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I., Khakimova Y.H., Bykova I.A. Az eritron anémiai citológiai jellemzői. - Tashkent: Medicine, 1988.
7. Marshall V.J. Klinikai biokémia. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E.N., Vladimirskaya EB, Torubarova N.A., Myzina N.V. A vérsejtek kinetikája. - M.: Medicine, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Az eritropoiesis molekuláris genetikai szempontjai. - M.: Medicine, 1973.
10. Örökletes vérszegénység és hemoglobinopátia, Ed. JN Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. - M.: Medicine, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N. M., Volkova N.V. Hemoglobinopátiákkal. - M.: Az Orosz Népi Baráti Egyetem Kiadóháza, 1996.
12. Shiffman F.J. A vér patofiziológiája. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Orvosi biokémia. - L.: Mosby, 1999.

Forrás: V. V. Dolgov, Lugovskaya S. A., Morozova V., M.E. A vérszegénység laboratóriumi diagnózisa: Az orvosok kézikönyve. - Tver: "Provincial Medicine", 2001

Microspherocytic hemolyticus anaemia (Minkowski-Chauffard-betegség)

Az örökletes microspherocytosis patogenezisének főbb fázisai

A vörösvértestek hibájának elsődleges oka az eritrocita membránban lévő fehérje változása; a kationszállítás megszakadása másodlagos. Ezt a nézetet jelenleg a kutatók túlnyomó többsége tartja. Úgy véljük, hogy a fehérje-változások másodlagosak, mivel nemcsak örökletes szferocitózisban, hanem autoimmun hemolitikus anaemiaban is kimutathatók. A szakirodalmi adatok összegzésével az örökletes microspherocytosis fő kórokozói a következő formában mutathatók be. Az eritrocita membrán örökletes meghibásodása a nátrium-ionok megnövekedett áteresztőképességéhez vezet, ami viszont hozzájárul a glikolízis növekedéséhez, a lipid anyagcsere növekedéséhez, a felszíni anyagok elvesztéséhez, a sejtek térfogatának változásához, a makrocita-szakasz kialakulásához. Amikor a lép lépése során mozog, a makrociták mechanikai nehézségeket tapasztalnak, ezért hosszú ideig a vöröspépben maradnak, mindenféle káros hatással (hemoconcentráció, pH-változás, aktív fagocita rendszer). A lépben előforduló kedvezőtlen metabolikus körülmények hozzájárulnak a membránkárosodáshoz, ami tovább növeli a sejt gömbösségét és hozzájárul a mikrociták színpadának kialakulásához. A mikrogömböcskék csökkent intracelluláris pH-ja hozzájárul a glikolitikus aktivitás gátlásához olyan körülmények között, amikor a lép mikrorészecskéiben nem áll rendelkezésre elegendő glükóz, ami az ion transzport aktivitásának csökkenésével, a sejt ozmotikus tartalmának növekedésével és az ozmotikus lízissel jár. E betegség lépe szerint néhány szerző szerint a vörösvérsejtek károsodását okozza, ami hozzájárul az eritrocita membrán és a gömbképzés még nagyobb fragmentációjához. Ezt a tényt megerősítették az elektronmikroszkópos vizsgálatok, amelyek kimutatták az eritrocita ultrastrukturális változásait, melyet a sejtmembrán sűrűsége, repedése és a vakuolok képződése jelez. 2-3 lépést követően a lépben a mikrogömböcske lízis és fagocitózis lép fel. A lép fagocitikus hiperaktivitása viszont fokozatos szervi hiperpláziát és fagocita aktivitásának további növekedését okozza. A vörösvérsejtek életének normalizálása műtét után azt sugallja, hogy csak a lép fagocita aktivitása veszélyes a gömböcskékre, míg a máj ebben a tekintetben változatlan marad. Ugyanezt igazolja a radioaktív krómmal végzett vizsgálatok is, amelyek a máj és a lép radioaktivitásának éles növekedését mutatják az autoimmun hemolitikus anémiákban és csak a lépben a szferocitózisban. Ezért a szferocitózisban a hemolízis főként az eritrocita alakjától függ. A lép a vörösvérsejtek deformitásának és halálának helye. Az örökletes microspherocytosis hemolitikus folyamata anémiához és hipoxiához, a csontvelő hipercelluláris reakciójához vezet, eritroidsejtek felszabadulásával a perifériás vérbe, az epe pigmentek fokozott képződéséhez és kiválasztásához. Nagyon érdekesek azok a művek, amelyekben kimutatták, hogy glükóz nélküli közegben inkubált örökletes mikroszferocitózisú betegek eritrocitáiban fokozatosan csökken a lipidek (főként koleszterin, szfingomielin és lecitin) tartalma, ami megelőzte az ozmotikus rezisztencia csökkenését. A glükóz hozzáadása lassult, de nem gátolta meg a szferociták által okozott sejt lipidek elvesztését. A kialakult foszfolipidek részt vesznek a kationok sejtmembránon keresztüli szállításában, és cseréjük felgyorsul a nátrium sejtbe való belépésének sebességének növelésével. Ezek a komponensek szükségesek a lipoprotein membránréteg szerkezetének tartósságának fenntartásához, és gyorsított metabolizmusuk a szferocitákban, a megnövekedett nátrium-transzport miatt, a sejtmembrán komponensek elvesztéséhez vezet. A koleszterint és a foszfolipideket elveszítõ eritrocitákban (amelyeket a hemosztázis csökkent, elsõsorban a glükózhoz viszonyítva, és a mikroszferocitózis elõrehaladásához vezet), a károsodott membrán irreverzibilis, és az ilyen sejtek in vivo nem életképesek. A vörösvérsejtek alakjának megváltoztatásának bizonyos értéke csökkent ATP-tartalmat a sejtben, mivel a vörösvérsejtek mechanikai tulajdonságai (deformálódás és szűrhetőség) jelentősen csökkentek, ha a sejtmagban a makrók szintje csökken, ami a mikroszferocitózis megjelenésével jár. Az örökletes microspherocytosisban szenvedő betegek eritrocitái tehát az anyagcsere következő jellemzői: fokozott autohemolízis, részben glükóz- és ATP-korrigálással, megnövekedett glikolízis-sebesség (ez utóbbi rendellenesen érzékeny a glükózhiányra), a sejtmembránon áthaladó nátrium-szint emelkedése, a koleszterin csökkenése a közegben inkubálás során glükóztartalmú, és a lipidek (koleszterin és foszfolipid frakciók) gyorsított és egyenletes elvesztése, ha ezeket a sejteket glükózmentes tápközegben inkubáljuk s. A vörösvérsejtek pusztulása perifériás vérben kezdődik, és a makrofágokba ér véget, ahol a bilirubin hemoglobinból képződik és a perifériás vérbe kerül. Ezt a nem konjugált (szabad) bilirubint nem választja ki a vesék, mivel tartalmaz egy nagy molekulatömegű globint, amelyet a Shumlyansky-Bowman kapszula belső rétege megtart. A véráramlás során a bilirubin belép a májba, ahol a hepatociták szétesik a globint és új porfirin láncból álló vegyületet képeznek. Ezt a vegyületet epe választja ki, és konjugált bilirubinnak nevezik. Kis molekulatömegű vegyületként ez utóbbi szabadon áthalad egy vese szűrőn. A nem konjugált bilirubin (amely „közvetett” reakciót ad a diazoreaktív szerrel), a vízben nem oldódik a májsejtben, glükuronsavval kombinálva, amely oldhatóságot biztosít a vízben, képes átjutni egy vese szűrőn és gyors (közvetlen) reakciót egy diazoreaktív szerrel. A nem konjugált bilirubin (hemobilubin) nagy koncentrációban mérgező, zsírokban oldódik, és könnyen behatol az agykéreg idegsejtjeibe, megzavarva az oxidatív foszforiláció folyamatát. A nem konjugált bilirubin a májsejtbe való behatolásához szükséges a glükuronil-transzferáz aktív enzim jelenléte. Így a hiperbilirubinémia szintje mind az intracellulárisan széteső eritrociták számától, mind a májsejt funkcionális képességétől függ, hogy ezt a bilirubint „semlegesítse”, hogy vízoldható bilirubindiglukuroniddá alakuljon. KLINIKAI MANIFESTÁCIÓK. A betegség első jelei gyermekkorban, de fiatalabb és érettebbeknél jelentkezhetnek. Mikroszferocitózis, sárgaság, anémia, splenomegalia és csontvázváltozások esetén. Hosszú ideig a betegség egyetlen jele a sklerák és a bőr icterikus festése. Áramlás hullámos. A megnövekedett hemolízis oka és ennek következtében az állapot romlása leggyakrabban fertőzés, hipotermia és terhesség. Gyengeség alakul ki, légszomj és gyors szívverés gyakorlás közben. A sárgaság intenzitása különböző lehet: enyhe és súlyos. Minden egyes súlyosbodás esetén a sárgaság fokozódik. Az élet első hónapjaiban a hepatociták funkcionális gyengeségével rendelkező gyermekeknél a hiperbilirubinémia különösen magas, kifejezett sárgasággal és az agy magjainak károsodásával (nukleáris sárgaság). Az idősebb gyermekeknél a betegség (válságok) megnyilvánulását gyakran a cholelithiasis bonyolítja, és a bilirubin köveket röntgenvizsgálat nem fedezi fel.

A hemolitikus anaemia diagnózisa és kezelése

Az "anaemia" kifejezés, vagy ahogy azt az emberekben "anémia" mondja, szinte minden ember számára ismert. Meg kell azonban érteni, hogy ez nem önálló betegség, hanem a test kóros állapota, amelyet a vörösvértestek és a hemoglobin alacsony száma jellemez.

A vérszegénység az alapul szolgáló patológia következménye, és sok fajtája van. Vannak például hemolitikus anémiák, amelyek növelik a vörösvértestek intravaszkuláris és intracelluláris pusztulását. Ennek a fajnak azonban több fajtája van. Például van egy autoimmun hemolitikus anaemia, amely saját jellegzetességekkel rendelkezik.

Ebben a cikkben különös figyelmet fogunk fordítani a vér patológiás állapotának ezen formájára, valamint a másik, mikroszférikus formára. Mindegyiknek megvan a maga sajátosságai és jellemzői, amelyek fontosak a korai felismeréshez és kezeléshez. Először is ügyeljen arra, hogy miért merül fel.

okok

Amikor az autoimmun anaemia megszakítja az immunológiai toleranciát az azonos típusú saját eritrociták antigénekkel szemben. Előfordul, hogy az ilyen tolerancia az antigénekkel, amelyek hasonló determinánsokkal rendelkeznek az eritrocitákkal, lebomlanak. Az antitestek kölcsönhatásba léphetnek a saját eritrocitáik változatlan típusának antigénjeivel. Nagyon gyakran az ilyen típusú vérszegénység kialakulását a nem komplett hő agglutininek okozzák, amelyek egyfajta antitest.

Az autoimmun anaemia leggyakrabban anémia formájában alakul ki termikus antitestekkel, és ez a típus elsősorban a nőkre vonatkozik. Az autoantitestek reakciója általában 37 fokos hőmérsékleten aktiválódik. Előfordulásuk spontán és kölcsönhatásban lehet olyan betegségekkel, mint a limfóma, az SLE és a krónikus limfocita leukémia. Az Rh antigének ellenére az autoantitestek termelése bizonyos gyógyszerek miatt aktiválható. Vannak olyan gyógyszerek, amelyek stimulálhatják az autoantitesteket az antibiotikus eritrocita membrán ellen, amely a tranziens hapten mechanizmus része lesz.

A termikus antitestekkel végzett anaemia esetén a hemolízis általában a lépben alakul ki. Ez a folyamat gyakran intenzív és végzetes lehet. Felsoroljuk azokat a gyógyszereket, amelyek termikus antitestekkel befolyásolhatják a hemolitikus anémia kialakulását:

• ibuprofen;
• diclofenac;
• cefalosporinok;
• interferon;
• tolmetin;
• tenipozid;
• mefenaminsav;
• levodopa;
• tioridazin;
• prokainamidot.

Van azonban olyan Kholodovye-antitest-betegség, amelyben az antitestek 37 ° -ot nem elérő hőmérsékleten aktiválódnak. Ez történhet a fertőzések és a limfoproliferatív betegségek esetében. Az ilyen esetek egyharmada idiopátiás. A hideg antitest betegség gyakrabban fordul elő idősekben. A fertőzések hozzájárulnak a betegség akut formájának kialakulásához, és az idiopátiás formák krónikusak lehetnek. A hemolízis rendszerint a máj mononukleáris extravaszkuláris fagocita rendszerében fordul elő.

A hideg antitest-betegség a paroxiszmális hideg hemoglobinuria, bár ez ritkán fordul elő. Ebben az esetben a hemolízis a hűtés következtében, még a helyi, például alacsony hőmérsékletű vízzel való kézmosás vagy hideg víz ivásakor következik be. Az lgG autohemolizinjei alacsony hőmérsékleten kölcsönhatásba lépnek az eritrocitákkal, de melegítés után az intravaszkuláris hemolízis következik be. Ez a helyzet leggyakrabban egészséges embereknél vagy nem specifikus vírusfertőzés után jelentkezik. Ez megtörténhet a szifiliszesekkel.

A mikrosferocitás hemolitikus anaemiát Minkowski-Chauffard betegségnek vagy veleszületett hemolitikus sárgaságnak is nevezik. Ez örökletes betegség, amelyet az eritrocita membránfehérjék hibája okoz. Gömb alakúvá válnak, és a lép makrofágjai elpusztítják őket. Ez a betegség Európában elterjedt. Japánban, az afrikai kontinensen és néhány más országban is megtalálható, beleértve Oroszországot is. A hemolitikus anaemia ilyen formája bármilyen korban fordulhat elő, azonban a leggyakrabban gyermekeknél és serdülőknél fordul elő. Mivel a betegség örökletes, ami meghatározza az űrlap hemolitikus anémiájának okát, a közeli hozzátartozóinak esetei vannak. Vannak olyan esetek, amikor a mikroszferocitózis génjei tünetmentesek.

A Microspherocyticus anémia domináns autoszomális típusban öröklődik. A betegség leggyakrabban észlelt heterozigóta formája. Mivel az eritrocita membránfehérjék érzékenyek a hibára, áteresztővé válik. Több nátriumion jön be a sejtekbe, ami a vizet felhalmozódik. Így a vörösvértestek deformálódnak és gömb alakúvá válnak. Ha a membrán szerkezetében bizonyos változások következnek be, a mikrogömböket a lép makrofágjai elpusztítják az abban található egyedülálló vérkeringés miatt.

tünetek

Az autoimmun hemolitikus anaemia a következő tünetekkel rendelkezik:

• növekvő gyengeség;
• heartaches;
• szívdobogás;
• légszomj;
• intenzív sárgaság;
• hányás;
• megnövekedett testhőmérséklet.

Ha a folyamat krónikus úton jár, akkor még a mély anémiát is kielégítő egészségi állapot kíséri. Gyakran előfordul a sárgaság, a lép és a máj megnagyobbodik, a remissziós időszakok és a súlyosbodások váltakoznak.

A termikus hemolizinek által okozott anémiát fekete vizelet jellemzi. A hideg hemagglutinin betegségnek krónikus folyamata van. Vezető tünete a hidegre való erős érzékenység, amely a lábujjak és a kezek fehérítése vagy kékedése formájában nyilvánul meg. Mivel a perifériás keringésben zavar van, a Raynaud szindróma, a trombózis és a thrombophlebitis alakul ki. Megfigyelt trófiai változások, amelyek akrogangrén vagy hideg csalánkiütésbe kerülhetnek.

A microspherocytic formát a következő hemolitikus anaemia tünetei fejezik ki:

• fáradtság;
• gyengeség;
• szédülés;
• légszomj;
• szívdobogás;
• fájdalom a hipokondriumokban;
• a vizelet időszakos sötétsége;
• sárgaság a bőr és a sklera;
• trófiai fekélyek a lábak területén és így tovább.

Súlyos tünetekkel küzdő gyermekek hemolitikus anémiája esetén a csontváz deformálódik, ami különösen igaz a koponya csontjaira.

diagnosztika

A diagnózis érdekében végezzen különböző vizsgálatokat, és végezzen vizsgálatokat a vér és más test tulajdonságairól. Az autoimmun anémia esetén a perifériás vérben mikroszferocitózis és vörösvérsejt makrocitózis fordul elő, és normoblasztok jelenhetnek meg. Az ESR-t leggyakrabban növelik. A krónikus formában a leukociták normális mennyiségben lehetnek, de az akut forma leukocitózis jelenlétére utal, ami néha nagy számokat érhet el. A vérlemezkék szintén normál mennyiségben vannak jelen.

Az autoimmun hemolitikus anaemia kombinálható az autoimmun thrombocytopeniával. Ez egy Fisher-Evans nevű szindrómában fordul elő. Ugyanakkor az erythropoiesis fokozódik a csontvelőben, és a megaloblasztokat ritkán észlelik. Gyakran csökken az ozmotikus eritrociták rezisztenciája a perifériás vérben lévő nagyszámú mikrogömböcskék miatt. A bilirubin tartalma megnő, és a székletben a sterkobilin nőtt.

Az antiglobulin polivalens szérummal végzett közvetlen Coombs-teszt lehetővé teszi a hiányos termikus agglutininek azonosítását. Ha a vizsgálat pozitív, fontos az antitestek osztályának tisztázása.

A hideg agglutininek következtében az anaemia diagnosztikai jelei is vannak. Néhány beteg a májban és a lépben nő. Az ESR fokozódik, a bilirubin szabad frakciójának szintje enyhén emelkedett, néha hemoglobinuria jelek figyelhetők meg. A diagnosztikai eredmények egyik jellemzője az eritrociták agglutinációja in vitro, ami csak szobahőmérsékleten fordul elő, és melegítéskor eltűnik. Ha nem lehetséges immunológiai vizsgálatokat végezni, a hűtéssel alkalmazott provokatív tesztnek bizonyos értéke van.

A Microspherocytic hemolyticus anémia eltér a fenti adatoktól. A leggyakrabban normokróm anaemia mérsékelt, ami hemoglobinban kifejezve 90-100-as szinten. Ha a hemolitikus válságok mélyek és gyakoriak, az anaemia kifejezettebb, az indexek 40-50-re csökkentek. Ennek a formának az anaemia fontos jele az eritrocita microspherocytosis. Ezek a paraméterek a következők: átlagos átmérő kisebb, mint 6,3 mikron, normál átlagos térfogat, megnövekedett átlagos vastagság. A szferocita index mindig csökken. Ha hemolitikus válság következik be, a bilirubin szabad frakciója jelentősen megnő. Ezenkívül a jellemző változások a hemolízis időtartamának éles meghosszabbítása. A hemolitikus válságot egy kis leukocitózissal is kombinálják, amelyben a képlet balra van eltolva.

kezelés

A hemolitikus anaemiát kortikoszteroid hormonokkal kezelik. Ha ez a terápia nem működik, splenectomiát hajtunk végre, azaz a lép a műtétet eltávolítja. Magatartása az alábbi jelzések miatt:

• tartós sárgaság;
• epekövek;
• ismétlődő hemolitikus válságok.

Ennek a beavatkozásnak köszönhetően lehetséges a hemolitikus anaemia örökletes és megszerzett mikroszférikus formáinak teljes gyógyítása. Ennek oka az, hogy maga a lép lép fel, mivel az eritrociták nagy számban megsemmisülnek. A Splenectomia nem okoz különleges hatást, ha a betegség enzimatikus formában, valamint a hemoglobinopátiákban van, mert a vörösvértesteket nemcsak a lépben pusztítják el. Ha ebben az esetben még szükséges eltávolítani, a betegek állapota javul, de nem sok.

hatások

A következményeket a magban, a szívrohamban és a perisplenitisben expresszált lépben lehet megfigyelni, amelyek hosszú időn keresztül a fő panasz. Ezeket általános gyengeséggel és magas vérszegénységgel is kombinálhatjuk.

A lábakon trófiai fekélyek alakulhatnak ki, amelyeket helyi eszközökkel nem lehet gyógyítani. Ezek fokozott hemolízishez kapcsolódnak. A lép eltávolítása és a megnövekedett vérbomlás megszűnése után az ilyen fekélyek meggyógyulnak.

Ha a betegség enyhe, előfordulhat, hogy csak kis kozmetikai hiba lép fel. Ha a betegség mérsékelt súlyossága a fogyatékossággal jellemezhető.

Mivel a vérszegénység akut hemolitikus körülmények között megszerezhető, a fogyatékosság kérdéseit a mérgezés súlyossága határozza meg. Ha a mérgezés kicsi volt, és a mérgezés reverzibilis hematológiai eltolódások formájában jelentkezett, a kezelés után a munkaképesség helyreáll. Ha a mérgezés súlyos volt, és a mérgezés hatásai a kezelés után is fennmaradnak, fontos, hogy teljesen leállítsuk a kapcsolatot a hemolitikus hatású anyagokkal. Az átképzés ideje alatt a pácienst át kell helyezni a harmadik fogyatékossági csoportba.

megelőzés

A megelőzés fontos az anaemia megszerzett formáinak elkerülése érdekében. Ebből a célból szükséges a gyártási folyamatok gépesítése, a tömítő berendezések és a racionális szellőzés veszélyes iparágakban. Fontos a rendszeres kémiai levegő-szabályozás elvégzése. Jó elővigyázatosság az, hogy olyan riasztást végezzünk, amely jelentheti a veszélyes anyag jelenlétét a levegőben.

Mind a szerzett, mind az örökletes anémiák szoros figyelmet igényelnek. Nagyon fontos időben felismerni a tüneteket, ami lehetővé teszi a korábbi és jobb kezelést. Ezért fontos, hogy folyamatosan ellenőrizze az egészségét, és rendszeresen vizsgálja meg a veszélyes következmények megelőzése érdekében.

Mikroszférikus hemolitikus anaemia

Rövid leírás

A Microspherocytic hemolyticus anaemia (Minkowski-Chauffard-betegség) egy örökletes betegség, amelyet az eritrocita membránfehérjék hibája okozott, amely gömb alakú, a lép makrofágok által okozott rombolással.

patogenézisében

A Microspherocytic hemolyticus anaemiát autoszomális domináns módon öröklődik, főként a betegség heterozigóta formájában. A patogenezis az eritrocita membránfehérjék hibájával jár, amelyhez a megnövekedett permeabilitás és a felesleges nátriumionok bejutása a sejtekbe jár. Ez hozzájárul a víz felhalmozódásához a sejtben, aminek következtében a vörösvértestek deformálódnak és gömb alakúak. Az eritrocita membrán szerkezetének bizonyos mértékű változásakor a mikroszferocitákat a lép makrofágok intracelluláris pusztulása alá vetik, ami egyfajta vérkeringéshez kapcsolódik.

járványtan

A betegség elterjedt Európában, kisebb mértékben - az afrikai kontinensen, Japánban és más országokban, gyakran megtalálható hazánkban. Minden korban jelentkezik, gyakrabban gyermekkorban és serdülőkorban, a beteg közeli hozzátartozóiban fordul elő. A microspherocytosis gén aszimptomatikus hordozója van.

klinika

Besorolás A serdülőkorban és felnőttekben örökletes microspherocytic hemolyticus anémia alakul ki. Gyermekeknél a betegséget diagnosztizálják, amikor a próbák családjait vizsgáljuk. Ritkán fordul elő, hogy a mikroterápiás anaemia változata az aplasztikus (areregeneratív) válságokban fordul elő.

A diagnózis hozzávetőleges megfogalmazása: örökletes microspherocytic hemolyticus anémia, megnövekedett lép, pigment kövek az epehólyagban, időszakos sötétség a vizeletben, kifejezett eritrocita microspherocytosis, retikulocitózis, leuko- és thrombocytopenia, enyhe erythroblastic válasz a prospektia és mérsékelt erythroblastic válasz. Klinika A betegek általános gyengeséget, fáradtságot, szédülést, fejfájást, légszomjat és szívdobogást jelentenek edzés közben, sárga bőr és sclera, bal oldali fájdalom (splenomegalia jelenlétében) és a jobb hypochondriumban (pigmentált epekő és az epehólyag kialakulásában). módszerek, ritkán a máj növekedésével), a vizelet időszakos sötétedése, a lábak trófiai fekélyei, a trombózis kialakulásának hajlama, bőrváltozások, mint a pigmentáció, ekcéma, hemangiomák stb.

Ha a gyermekkori betegség súlyos klinikai tünetekkel jár, csontrendszeri deformációk figyelhetők meg, különösen a koponya csontjai. A legtöbb esetben a vérszegénység normochromikus, mérsékelt (90-100 g / l hemoglobin, gyakori és mély hemolitikus válságokkal, ez kifejezettebb (hemoglobin 40-50 g / l), néha hosszú ideig anaemiás betegség, enyhe retikulocitózissal és mérsékelten kifejezett a csontvelő erythroblastic reakciója.

Fontos jellemzője az eritrocita microspherocytosis. Átlagos átmérőjük kisebb, mint 6,3 mikron, az átlagos térfogat normális, az átlagos vastagság jelentősen megnő (több mint 2,1 mikron).

A szferocita index (a vörösvérsejt átmérője és vastagsága aránya) mindig átlagosan 2,7-re csökken (a 3.4-3.9.9 helyett). A hemolitikus válság idején a szérum bilirubin szabad frakciója jelentősen megnő.

A Cr-vel jelölt eritrociták élettartama csaknem 2-szer csökkent a normához képest. A kötődésük főleg a lépben történik.

A savas erithrogramok módszere a betegségben rejlő jellegzetes változásokat tárja fel - a hemolízis idejének éles meghosszabbítása, maximumának jobbra történő eltolódása. A vörösvérsejtek plazmából történő mosása drasztikusan felgyorsítja a hemolízist.

A hemolitikus válságokban néha enyhe leukocitózis lép fel, a bal oldali képlet eltolódása, hipersplenizmus tünetei, mérsékelt leukopenia és thrombocytopenia lehetséges. A retikulociták száma általában 5-10% -on belül van, a hemolitikus válságot többször is növelik tartalmuk.

A csontvelőben az erythroblastic hajtás meredeken emelkedik, vagy akár az erythro és a normoblastok is dominálnak. Néha hemolitikus válság után megaloblasztokat találunk, amikor a folsav és a B12-vitamin szintje csökken.

Az eritrocita-szferocitózis és az ozmotikus rezisztencia csökkenése, valamint a glükóz által korrigált autohemolízis csökkenése nem feltétlenül specifikus az örökletes microspherocyticus hemolitikus anaemiára.

Differenciáldiagnózis

A diagnózis ellenőrzése során figyelembe kell venni a jellemző klinikai és hematológiai jeleket. Azonban a mikroszferocitózis gyakran az autoimmun hemolitikus anémia, és néha örökletes dyseritropoietikus anémiákban fordul elő. Ami a csontváz deformációját illeti, különösen a koponya, akkor ezek a változások az örökletes hemolitikus anaemia más formáival is megfigyelhetők. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkenése és a glükóz által korrigált autohemolízis a vörösvérsejtek hiánya miatt autoimmun hemolitikus anémia és örökletes hemolitikus anaemia esetén jelentkezhet.

kezelés

A gyakori és súlyos hemolitikus válságok esetén előforduló örökletes microspherocytosis esetén a splenectomia a leghatékonyabb, ami klinikai helyreállítást eredményez; bár a mikrocitózis és a szferocitózis továbbra is fennáll, de a hemolízis mértéke jelentősen csökken. A betegség kompenzált lefolyása, különösen a korai és fiatalabb korú gyermekek esetében ajánlott a lép eltávolítása. Súlyos cholelithiasis jelenlétében a splenectomia mellett a cholecystectomia vagy a közös epevezeték lebontása és a vízelvezetés jelzésének kérdése megoldódik.

Hemoterápiás szerekből mosott vagy felolvasztott eritrociták transzfúzióját alkalmazzák, és amikor trombózis lép fel, antikoagulánsokat írnak elő. A prognózis kedvező, de lehetséges a halálesetek (fertőzések, trombózis, kevésbé gyakori - súlyos hemolitikus válság).

Figyelem! A leírt kezelés nem garantálja a pozitív eredményt. A megbízhatóbb információkért forduljon szakemberhez.

Mikroszferocita hemolitikus anaemia (Minkowski-kór - Chauffard)

Ez a betegség örökletes betegségek közé tartozik, amelyek a fehérje szerkezetének az eritrocita membránban való megsértésén alapulnak.

prevalenciája

Az örökletes microspherocytosis (Minkowski - Chauffard betegség) széles körben elterjedt az európai országokban, kevésbé gyakori Afrikában. 200–300 mikroszferocitózis esete 1 millió lakosra. Ez a betegség az autoszomális domináns típus szerint öröklődik, minden beteg heterozigóta hordozója a betegséggénnek.

Etiológia és patogenezis

A betegség tanulmányozása több mint 100 éves története nem engedte meg, hogy végül megoldja a vörösvérsejtek gömbcseréjének természetét és korai halálát. Jelenleg azonban úgy vélik, hogy a patológiás folyamat lényege abban áll, hogy az eritrociták membránjának szerkezete hibás. V. Weed és F. Bawdier 1968-ban azt javasolta, hogy az örökletes szferocitózis a membránfehérje, az enzim genetikailag meghatározott anomáliáján alapul. Később később kimutatták, hogy az örökletes mikroszferocitózisban hiányzik az eritrocita membránfehérje, a spektrin. Ebben az esetben a csontvelő hibás eritrocitákat termel, amelyek eltérnek a normáloktól, hogy kisebb átmérőjűek, és lencse lencse, nem pedig kétkomponensű lencse, és ezért mikroszferocitáknak nevezik.

A sejtmembrán örökletesen megváltozott fehérjéi megzavarják a normál kontraktilis fibrillumok kialakulását. Ez viszont a vörösvértest alakjának patológiás változásához vezet. A mutációs változásokon átesett fehérje megzavarja a kationok szállítását, ami hozzájárul a szferocitózis előfordulásához, az ozmotikus rezisztencia csökkenéséhez és az eritrociták korai elhalásához. Az ilyen eritrociták membránja nagy áteresztőképességű a nátriumionokkal. Ez megduzzad. Az eritrociták gömb alakja és a membrán fehérjeszerkezetének sajátosságai megsértik az eritrociták azon képességét, hogy a véráramlás szűk helyiségeiben megváltoztassák alakjukat, ami károsodáshoz és pusztuláshoz vezet. A hemolízis fő helye (halál) a lép. Tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen betegekben a vörösvérsejtek élettartama 8-15 nap, az egészséges embereknél 90-120.

Klinikai megnyilvánulások

Sárgaság újszülötteknél

A betegség első jelei gyermekkorban, de fiatalabb és érettebbeknél jelentkezhetnek. Mikroszferocitózis, sárgaság, anémia, splenomegalia (lép lépése) esetén a csontváz változásai észlelhetők.

Hosszú ideig a betegség egyetlen jele a sklerák és a bőr icterikus festése. Áramlás hullámos. A megnövekedett hemolízis oka és ennek következtében az állapot romlása leggyakrabban fertőzés, hipotermia és terhesség. Gyengeség alakul ki, légszomj és gyors szívverés gyakorlás közben. A sárgaság intenzitása különböző lehet: enyhe és súlyos. Minden egyes súlyosbodás esetén a sárgaság fokozódik. Gyermekeknél az élet első hónapjaiban a hiperbilirubinémia különösen magas, kifejezett sárgasággal és az agy magjainak károsodásával (nukleáris sárgaság).

Az idősebb gyermekeknél a betegség (válságok) megnyilvánulását gyakran a cholelithiasis bonyolítja, és a bilirubin köveket röntgenvizsgálat nem fedezi fel.

A betegség jellegzetes jele a megnagyobbodott lép, később pedig a máj. A lép jelentősen nőhet. Növekedése a benne lévő eritrociták fokozott hemolízisének köszönhető.

A microspherocytosisban a vérszegénység a hemolízis mértékétől függ. Súlyos esetekben, különösen a kisgyermekeknél, a hemoglobin szintje (70 g / l alatt) jelentősen csökken, sárgaság, sápaság, légszomj, tachycardia, gyakran hányinger, hányás, hasi fájdalom, láz. Idősebb gyermekeknél az anaemia jelentéktelen lehet, vagy válságok fordulhatnak elő anémia nélkül. Ezeknek a betegeknek a lépe általában megnagyobbodott, sűrű, fájdalommentes, 1-2 cm és 8-10 cm között van a tengerparti ív alatt. Gyakran változik a méret: a válságok jelentős növekedése és a relatív jólét időszakának csökkenése. Azoknál az idősebb gyermekeknél, akik sok válságot szenvedtek, a máj megnagyobbodik. Jelentősen nagy, eléri és súlyos betegségben szenved kisgyermekeknél.

A csontváz deformálódik a betegség korai fejlődése során. Néhány év múlva egy ilyen gyermeknek van egy jól meghatározott torony koponyája, egy magas (gótikus) szájüreg, melynek elakadt foga van, rövidebb ujjaival, az első borda deformációjával lehet, lehet, hogy egy szúrós.

diagnosztika

A diagnózishoz vérvizsgálat szükséges. A betegség felismerése elsősorban a mikroszferociták kimutatásán alapul - kis vörösvérsejtek, amelyek átlagos átmérője kisebb, mint 6,3 μm, intenzíven festve, a megvilágosodás központosítása nélkül. A normál eritrociták átlagos átmérője 7,2-7,5 mikron központi lumenrel. Fontos, hogy növeljük a retikulociták számát, ami a hemolízis mértékétől függ. A hemolitikus válságok során számuk jelentősen megnő, a perifériás vérben izolált normociták jelenhetnek meg. A vérlemezkék száma mindig normális. A leukociták száma a válság idején nő, gyakran neutrofil eltolódással, de gyakrabban a normál tartományon belül van.

kezelés

Stabil kurzussal, amikor a betegség a bőr enyhe icterikus színével, jó egészséggel és anaemia nélkül jelentkezik, nincs szükség különleges kezelésre.

Az örökletes microspherocytosis kezelésében a választási módszer a splenectomia. Ennek a műveletnek az optimális életkora néhány szerző szerint 4-5 év. A beteg életkorát azonban nem szabad a beavatkozás ellenjavallatának tekinteni. Súlyos hemolitikus válságok, folyamatos hemolitikus válság, regeneratív válságok - ezek jelzik a splenectomiát, még a kisgyermekeknél is. Ezenkívül a legjobb eredményeket a betegség ezen időszakában működtetett gyermekeknél kapták meg, amikor a májban, az epe rendszerben vagy a szívizomban nem volt kifejezett rendellenesség. A splenectomia pozitív hatását a műtét utáni első napokban észlelik. A bőr sárgasága és sápasága jelentősen csökken, és az első hét végére a legtöbb gyermek bőrszíne normalizálódik. A gyermekek általános jóléte gyorsan javul. A lép eltávolítása után az első órákban a hemoglobin-tartalom és a vörösvértestek száma jelentősen nő. A súlyos anémia hátterében működő betegeknél az erythropoiesis helyreállítása és az anaemia megszüntetése csak a beavatkozást követő első hónap végéig jelentkezik.

Vigyázzon és legyen egészséges. Mindig veled az Ön asszisztense az egészségügyben.

Milyen az anémia Minkowski Chauffard

Mi a Minkowski-Chauffard anaemia? Ezek a kérdések sok beteget érdekelnek. Amikor az "anaemia" szó összefüggésben áll az "anaemia" -val. Sokan szenvednek a betegség e vagy más formájából, és tudnod kell, hogy önálló formában nem létezik. Leggyakrabban a test állapota, amelyben a vérben alacsony a vörösvérsejtek és a hemoglobin szintje.

Leggyakrabban a vérszegénység a patológia komplikációjaként alakul ki, és különböző típusú lehet. Például a B, E vagy C csoportba tartozó vitaminok hiányát "anémia" -nak nevezik. Az anémia típusai azonban sokkal nagyobbak. Némelyikük autoimmun eredetű, hemolitikusnak nevezik.

A Minkowski-Chauffard anémia saját jellemzőivel rendelkezik. Számos oka van annak, hogy hozzájárulnak a test ezen állapotának kialakulásához. Ezen kívül vannak olyan típusú hemolitikus anémia, amelyek hasonló tünetekkel rendelkeznek.

Miért alakul ki a microspherocytic anaemia?

Ez a betegség örökletes eredetű, a vörösvérsejtek membránjában lévő fehérjék károsodásához kapcsolódik.

Az alakja gömb alakú, amely fokozatosan elpusztítja a lépet.

A statisztikák szerint a leggyakrabban az ilyen típusú vérszegénység megtalálható az európai kontinensen, ritkábban - Afrikában, a betegséget Oroszországban diagnosztizálják.

Az életkortól függetlenül megjelenhet, gyakrabban gyermekekben és serdülőkben, és a közeli hozzátartozók is veszélyben vannak. Nagyon gyakran a mikroszferocitózis génszállítása tünetmentes.

Hogyan adódik át a microspherocytic hemolyticus anémia?

1. E betegség öröklési mechanizmusa az autoszomális domináns típusban rejlik.
2. Gyakran diagnosztizálják a betegséget, amelyet a heterozigóta elv közvetít.

Az ilyen típusú anaemia esetén az eritrocita membránokban defektek jelennek meg, amelyek a sejtekbe belépő nagy mennyiségű nátriumionok következtében alakulnak ki.

A sejtekben felesleges mennyiségű víz jelenik meg, így az eritrociták gömb alakúak. A membrán szerkezetének pusztulási folyamata lép makrofágok hatására, amit a vérkeringés károsodása magyaráz.

Hogyan osztályozható az anémia

A hemolitikus anémia számos formája van, amelyet serdülőknél és felnőttkorban diagnosztizálnak.
A betegség a következő tünetekből áll:

• általános gyengeség;
• fokozott fáradtság;
• szédülés;
• zaj a fejben;
• légszomj;
• tachycardia fizikai munka során;
• a bőr és a sklerák sárga színűvé válnak;
• az epekő kialakulása;
• fájó máj;
• a vizelet sötét színű lesz;
• trófiai fekélyek alakulnak ki a lábakon;
• kialakulhat a trombózis;
• bőr pigmentáció;
• ekcéma;
• hemangioma.

Ha gyermekkorában anémiát észleltek, súlyos tünetekkel jár, ami a csontváz és a koponya csontjainak alakváltozásában fejeződik ki.

A normokróm típusú vérszegénységet 90-100 g / l alacsony hemoglobinnal fejezik ki. A gyakran előforduló válsághelyzetben a hemoglobin még ennél is alacsonyabb - 40-50 g / l. Bizonyos esetekben a betegség látens formában fordul elő, és nem lehet anémia kíséretében. Ugyanakkor enyhe retikulocitózis van, és az erythroblastic típusú csontvelő reakciója következik be.

Így a Minkowski-Chauffard anaemia örökletes betegség, más néven veleszületett hemolitikus sárgaság. A betegséget a máj és a lép hemolízise kíséri.

Milyen tünetek jellemzik a shofar anaemiát?

A betegség eritrocita microspherocytosisban nyilvánul meg. Általában az átmérője kicsi, körülbelül 6,3 mikron, a vastagsága jóval több, mint 2,1 mikron. A súlyosbodási időszak alatt a vörösvértestek élettartama jelentősen csökken. Feloszlottak egy lépben.

Gyakran a betegség krónikus formában fordul elő, néha még a mély anaemia állapotát is tünetmentes kezelés jellemzi. Nagyon gyakran fordul elő erős sárgaság, míg a lép és a máj mérete jelentősen megnő. A betegségre jellemző a rendszeres exacerbáció és a csillapítás fázisai.

Jellemző a fekete vizelet megjelenése. A vérszegénység típusától függően akut vagy krónikus lehet. Hideg hemagglutinus vérszegénység esetén a tünetek némileg eltérőek: az ujjak és a lábujjak kékre váltnak és fehérekké válnak, ez a perifériás keringés csökkenéséhez vezet, és trombózis alakul ki.

A betegség kialakulásának meghatározása érdekében az orvos vizsgálatokat és vérvizsgálatokat ír elő. A makrocitózis és a microspherocytosis jellemző az autoimmun anaemiara, gyakran találhatók normoblasztok. Az ESR mutatói jelentősen megnövekedtek. Ha a betegség krónikus formában fordul elő, akkor a leukociták a normál tartományban alakulnak ki. A válság során a leukocitózis magas lehet.

Csak a vérvizsgálatok eredményezhetik a teljes tisztaságot. Nagyon gyakran a betegség az autoimmun thrombocytopenia hátterében fordul elő. Ugyanakkor az erythropoiesis is megsértődik, leggyakrabban növekszik. A székletben nagy mennyiségű bilirubin és stercobilin jelenik meg. Abban az esetben, ha az eredmény pozitív, meg kell határozni, hogy melyik osztályba tartoznak az antitestek.
Az ilyen típusú anaemia jellegzetes tünete az eritrocita mikroszféra.

Hogyan kezelik a hemolitikus anaemiát

E vérszegénység kezelésére olyan hormonokat használnak, amelyek kortikoszteroidok. Abban az esetben, ha a terápia hatástalanná válik, a lépben sebészeti beavatkozás történik. Leggyakrabban eltávolítják. A főbb jelzések a következők:

• sárgaság, amely hosszú ideig tart;
• epekövek gyakori előfordulása;
• gyakori súlyosbodások.

Ezen problémák megoldásának egyetlen módja a splenectomia.

Eddig ez a módszer a leghatékonyabb, és anémia kezelésére használják, amely öröklött vagy szerzett. Az enzimképes formában azonban a beavatkozás nem hatékony vagy hatástalan. A betegséget kezelni kell, és nagyon komolyan kell venni.

A betegséget leggyakrabban szívinfarktus és perisplenitis okozta, amely a leggyakoribb megnyilvánulás. Gyakran bonyolítják a gyengeség állapota és az anémia megjelenése. Jellemző megnyilvánulások a lábszár trófiai fekélyei.

A trófiai fekélyek kezelése a szokásos módon nem eredményez eredményt. Ezek kialakulása a megnövekedett hemolízis hátterében történik. A műtét után a fekélyek gyógyulása gyorsan történik. A betegség enyhe formája csak kismértékű kozmetikai hibákat mutat. Ha az anaemia súlyos, fogyatékossághoz vezethet.