Polycythemia - a betegség szakaszai és tünetei, készülékdiagnosztika és terápiás módszerek

A hematológusok tudják, hogy ezt a betegséget nehéz kezelni és veszélyes szövődményekkel jár. A policitémiát a vér összetételében bekövetkező változások jellemzik, amelyek befolyásolják a beteg egészségét. Hogyan alakul ki a patológia, milyen tüneteket jellemez? Ismerje meg a diagnosztikai módszereket, a kezeléseket, a gyógyszereket, a beteg életre vonatkozó előrejelzéseit.

Mi az a policitémia

A férfiak hajlamosabbak a betegségre, mint a nők, és a középkorú emberek gyakrabban betegek. A policitémia olyan autoszomális recesszív patológia, amelyben a vörösvértestek - vérsejtek - száma különböző okokból nő a vérben. A betegségnek más neve van: eritrocitózis, polycnémia, Vaquez-betegség, eritrémia, az ICD-10 kódja D45. A betegségre jellemző:

• splenomegalia - a lép méreteinek jelentős növekedése;
• megnövekedett vér viszkozitása;
• jelentős leukociták, vérlemezkék termelése;
• a keringő vér mennyiségének növekedése (BCC).

A policitémia a krónikus leukémia csoportjába tartozik, amely a leukémia ritka formája. A valódi eritrémia (polycythemia vera) típusokra oszlik:

• Elsődleges - egy progresszív formájú rosszindulatú betegség, amely a csontvelő sejtjeinek hiperpláziájához kapcsolódik - myeloproliferáció. A patológia a vörösvértestek számának növekedését okozó erythroblastic csírát érinti.
• A másodlagos policitémia a dohányzás, a magassági emelkedés, a mellékvese daganatok és a tüdőpatológia által okozott hipoxia kompenzációs reakciója.

Vaisez-betegség komplikációkkal veszélyes. A magas viszkozitás miatt a perifériás edények vérkeringése zavar. A húgysav nagy mennyiségben szekretálódik. Mindez tele van:

• vérzés;
• trombózis;
• a szövetek oxigén éhezése;
• vérzés;
• vérbőség;
• vérzés;
• trófiai fekélyek;
• vese-kolika;
• fekélyek az emésztőrendszerben;
• vesekő;
• splenomegaly;
• köszvény;
• myeiofibrosis;
• vashiányos anaemia;
• miokardiális infarktus;
• sztrók;
• végzetes.

A betegség típusai

A Vaisez-betegség a fejlődési tényezőktől függően típusokra oszlik. Mindegyiknek saját tünetei és jellemzői a kezelésnek. Az orvosok megkülönböztetik:

• valódi policitémia, melyet a tumor szubsztrátjának vörös csontvelőben való megjelenése okoz, ami a vörösvértestek termelésének növekedéséhez vezet;
• másodlagos eritrémia - oxigén-éhezés, a páciens testében előforduló kóros folyamatok és kompenzációs válasz okozza.

elsődleges

A betegséget tumor eredetű jellemzi. A primer polycythemia, a vér myeloproliferatív rákja akkor fordul elő, ha a csontvelő erős potenciális őssejtjei sérülnek. A beteg testének betegségével:

• növeli az eritropoietin aktivitását, amely szabályozza a vérsejtek termelését;
• nő az eritrociták, a leukociták, a vérlemezkék száma;
• mutált agysejtek szintézise;
• a fertőzött szövetek proliferációja keletkezik;
• a hipoxiára kompenzáló reakció lép fel - a vörösvértestek száma tovább nő.

Az ilyen típusú patológiában nehéz a megosztott mutáns sejteket befolyásolni. A trombotikus, vérzéses elváltozások jelennek meg. A Vaquez-betegség a fejlődés jellemzői:

• a májban, a lépben bekövetkezett változások;
• a szövetek túlcsordulnak viszkózus vérrel, hajlamosak a vérrögképződésre;
• Plethorikus szindróma alakul ki - cseresznye-vörös bőrszín;
• súlyos viszketés jelentkezik;
• megnövekedett vérnyomás (BP);
• hipoxia alakul ki.

Az igazi policikémia veszélyes a rosszindulatú fejlődése miatt, ami súlyos szövődményeket okoz. Ezt a patológiás formát a következő szakaszok jellemzik:

• A kezdeti - körülbelül öt évig tartó - tünetmentes, a lép mérete nem változik. A BCC enyhén emelkedett.
• Telepített színpad - legfeljebb 20 éves időtartam. Magas vörösvérsejtek, vérlemezkék, leukociták tartalma. Két alállomása van - a lép megváltoztatása és myeloid metaplazia jelenléte nélkül.

A betegség utolsó szakaszát - a poszt-erytmikus (anémiás) - komplikációk jellemzik:

• másodlagos mielofibrosis;
• leukopenia;
• thrombocytopenia;
• a máj myeloid transzformációja, lép;
• epekő, urolitiasis;
• átmeneti ischaemiás rohamok;
• anémia - a csontvelőcsökkenés eredménye;
• tüdőembólia;
• miokardiális infarktus;
• nephrosclerosis;
• akut, krónikus leukémia;
• agyi vérzés.

Másodlagos policitémia (relatív)

A vakcinázás ilyen formáját külső és belső tényezők okozzák. A másodlagos policitémia kialakulásával a megnövekedett térfogatú viszkózus vér kitölti az edényeket, ami vérrögképződést okoz. A szövetek oxigén-éhezésével a kompenzációs folyamat alakul ki:

• a vesék intenzíven előállítják az eritropoietint;
• a vörösvértestek aktív szintézise a csontvelőben indul.

A másodlagos policitémia két formában fordul elő. Mindegyik rendelkezik sajátosságokkal. Vannak ilyen fajták:

• stressz - az egészségtelen életmód okozta, hosszantartó túlterhelés, idegrendszeri károsodások, kedvezőtlen munkakörülmények;
• hamis, amelyben a vörösvérsejtek, a leukociták, a vérlemezkék összes száma az elemzésben a normál tartományon belül van, az ESR növekedése a plazma térfogat csökkenését okozza.

okai

A betegség kialakulásának provokatív tényezői a betegség formájától függenek. A primer polycythemia a vörös csontvelő tumorának következménye. Az igazi eritrocitózis legfőbb okai a következők:

• genetikai zavarok a szervezetben - a tirozin-kináz enzim mutációja, amikor az aminosav-valint fenilalaninnal helyettesítik;
• genetikai hajlam;
• csontvelői rákok;
• oxigénhiány - hipoxia.

Az eritrocitózis másodlagos formáját külső okok okozzák. Nem kevésbé fontos szerepe van az egyidejű betegségek kialakulásában. A provokáló tényezők a következők:

• éghajlati viszonyok;
• szállások felföldön;
• pangásos szívelégtelenség;
• a belső szervek rákai;
• a tüdő magas vérnyomása;
• mérgező anyagok hatása;
• a test túlterhelése;
• X-sugarak;
• oxigénhiány a vesékben;
• mérgezési fertőzések;
• dohányzás;
• rossz ökológia;
• különösen a genetika - az európaiak gyakrabban betegek.

A Vaisez-betegség másodlagos formáját a veleszületett okok okozzák - az eritropoietin autonóm termelése, a hemoglobin nagy affinitása az oxigénhez. A betegség kialakulásához szerzett tényezők:

• artériás hypoxemia;
• vese patológiák - cisztás elváltozások, daganatok, hidronefrozis, vese artériás szűkület;
• hörgőkarcinóma;
• mellékvese tumorok;
• cerebelláris hemangioblasztóma;
• májgyulladás;
• a máj cirrhosisa;
• tuberkulózis.

A vakcinázási betegség tünetei

A vörösvérsejtek számának és a vér mennyiségének növekedése által okozott betegséget jellemző jellemzők jellemzik. A Vaisez-betegség stádiumától függően saját jellemzőik vannak. Megfigyelt közös tünetek a patológiában:

• szédülés;
• látásromlás;
• A Kuperman tünete a nyálkahártyák és a bőr kékes árnyalata;
• angina támadások;
• az alsó és felső végtagok ujjainak bőrpírja, fájdalom, égő érzés kíséretében;
• különböző lokalizáció trombózisa;
• a bőr súlyos viszketése, amit a vízzel való érintkezés súlyosbít.

A beteg előrehaladtával különböző lokalizációjú fájdalom szindrómák lépnek fel. Az idegrendszer megfigyelt rendellenességei. A betegség jellemzői:

• gyengeség;
• fáradtság;
• hőmérséklet-emelkedés;
• megnagyobbodott lép;
• fülzúgás;
• légszomj;
• az eszméletvesztés érzése;
• Plethorikus szindróma - bordó-vörös bőrszín;
• fejfájás;
• hányás;
• megnövekedett vérnyomás;
• fájdalmak a kézben az érintésből;
• a végtagok hidegsége;
• szemvörösség;
• álmatlanság;
• fájdalom a hypochondriumban, csontok;
• tüdőembólia.

Kezdeti szakasz

A betegséget a fejlődés kezdetén nehéz diagnosztizálni. A tünetek enyheek, hasonlóak a hideghez vagy az idősek állapotához, az időseknek megfelelően. Az elemzés során a patológia véletlenszerűen kimutatható. Az erythrocytosis kezdeti stádiumának tünetei a következők:

• szédülés;
• a látásélesség csökkenése;
• fejfájás;
• álmatlanság;
• fülzúgás;
• megérintette az ujjait;
• hideg végtagok;
• ischaemiás fájdalmak;
• a nyálkahártya felszínének bőrpírja.

Telepített (Erythremic)

A betegség kialakulását a magas vér-viszkozitás kifejezett jeleinek megjelenése jellemzi. Jelzett pancytosis - az összetevők számának - eritrociták, leukociták, vérlemezkék - elemzésének növekedése. A következő szakasz jelenléte jellemző:

• a bőr bőrpírja lila árnyalatokra;
• telangiectasia - pont vérzés;
• akut akut rohamok;
• viszketés, amelyet a vízzel való kölcsönhatás súlyosbít.

A betegség ezen szakaszában a vashiány jelei vannak - a körömcsomó, a száraz bőr. Jellemző tünet a máj és a lép méreteinek erős növekedése. A betegek megjegyezték:

• emésztési zavarok;
• légzési distressz;
• magas vérnyomás;
• ízületi fájdalmak;
• vérzéses szindróma;
• mikrotrombozy;
• a gyomor fekélyei, a nyombél;
• vérzés;
• kardialgia - fájdalom a bal mellkasban;
• migrén.

Az erythrocytosis kialakult stádiumában a betegek az étvágy hiányát panaszkodnak. A kutatások során köveket találunk az epehólyagban. A betegség más:

• fokozott vérzés a kisebb vágásokból;
• ritmuszavar, szívvezetés;
• duzzanat;
• köszvény jelei;
• szívfájdalmak;
• microcytosis;
• az urolithiasis tünetei;
• íze, illata;
• zúzódások a bőrön;
• trófiai fekélyek;
• vesebetegek.

Anémiás szakasz

Ebben a fejlődési szakaszban a betegség áthalad a terminális szakaszba. A szervezetnek nincs elég hemoglobin a normális működéshez. A beteg megfigyelte:

• a máj jelentős növekedése;
• a splenomegalia progressziója;
• lépszövet tömörítése;
• hardverkutatással - a csontvelő cicatriciális változásai;
• mélyvénák, koszorúér, agyi artériák vaszkuláris trombózisa.

Az anémiás szakaszban a leukémia kialakulása veszélyezteti a beteg életét. A Vaisez-betegség ezen stádiumában jellemző az aplasztikus vashiányos anaemia előfordulása, amelynek oka a csontvelőből származó hematopoetikus sejtek kötőszöveti elmozdulása. Ugyanakkor a tünetek figyelhetők meg:

• általános gyengeség;
• ájulás;
• légszomj.

Ebben a szakaszban, ha kezeletlen, a beteg gyorsan halálossá válik. A trombózisos és a vérzéses szövődmények a következőkre vezetnek:

• ischaemiás stroke;
• pulmonalis artéria thromboembolia;
• miokardiális infarktus;
• spontán vérzés - gyomor-bélrendszeri, nyelőcső-vénák;
• cardio;
• magas vérnyomás;
• szívelégtelenség.

A betegség tünetei újszülötteknél

Ha a magzat hipoxiát szenvedett a prenatális fejlődés időszakában, a teste reagál a vörösvértestek termelésének erősítésére. A veleszületett szívbetegségek és a tüdőbetegségek provokáló tényezővé válnak a csecsemőknél az eritrocitózis megjelenésében. A betegség a következő következményekkel jár:

• a csontvelő sclerosis kialakulása;
• az újszülött immunrendszeréért felelős leukociták termelésének megsértése;
• halálos fertőzések.

A betegség kezdeti szakaszában az elemzések eredményei - a hemoglobin, a hematokrit, az eritrociták szintje - kimutatható. A születés utáni második héten a patológia progressziójával kifejezett tüneteket figyeltek meg:

• bébi sír az érintésből;
• bőr reddens;
• a máj mérete, a lép lép;
• trombózis lép fel;
• csökkent testtömeg;
• az elemzés során a vörösvérsejtek, a fehérvérsejtek, a vérlemezkék számának növekedését mutatták ki.

A policitémia diagnózisa

A beteg kommunikációja a hematológussal beszélgetéssel, külső vizsgálatsal és anamnézissel kezdődik. Az orvos felismeri az öröklődést, a betegség lefolyásának jellemzőit, a fájdalmat, a gyakori vérzést, a trombózis jeleit. A páciens fogadása során policitémiás szindrómát észlelnek:

• lila-piros pirítás;
• a száj nyálkahártyáinak intenzív színezése, orr;
• a szájüreg cianotikus (cianotikus) színe;
• az ujjak alakjának megváltoztatása;
• vörös szemek;
• A tapintást a lép, a máj méretének növekedése határozza meg.

A diagnózis következő szakasza - laboratóriumi vizsgálatok. A betegség fejlődéséről beszélő mutatók:

• a vörösvértestek teljes tömegének növekedése;
• a vérlemezkék, a leukociták számának növekedése;
• jelentős mennyiségű alkáli-foszfatáz;
• a B 12-vitamin magas szintje a szérumban;
• fokozott eritropoietin a másodlagos policitémiában;
• a situráció csökkentése (vér oxigéntelítettség) - kevesebb mint 92%;
• az ESR csökkentése;
• a hemoglobinszint emelkedése 240 g / l-re.

A patológia differenciáldiagnózisához speciális kutatási és elemzési típusokat használtunk. Az urológus, a kardiológus, a gasztroenterológus konzultációkat tartanak. Az orvos előírja:

• biokémiai vérvizsgálat - meghatározza a húgysav, az alkáli foszfatáz szintjét;
• radiológiai kutatás - a keringő vörösvértestek növekedését tárja fel;
• szegycsont - kerítés a csontvelő citológiai elemzésére a szegycsontból;
• trefin biopszia - az ileum szövetének szövettana, amely háromoldalú hiperpláziát tár fel;
• molekuláris genetikai elemzés.

Laboratóriumi vizsgálatok

A policitémia betegségét a vérparaméterek hematológiai változásai igazolják. Vannak olyan paraméterek, amelyek jellemzik a patológia kialakulását. Laboratóriumi vizsgálatok adatai, amelyek a policycemia-t jelzik: t

A keringő vörösvértestek tömege

A b-szérum szintje 12

Hardverdiagnosztika

A laboratóriumi vizsgálatok elvégzése után a hematológusok további vizsgálatokat írnak elő. A metabolikus, thrombohemorrhagiás rendellenességek kialakulásának kockázatának felmérésére hardverdiagnosztikát alkalmaznak. A beteg vizsgálata a betegség lefolyásának jellemzőitől függ. A páciens polycythemia költése:

• A lép, a vese ultrahanga;
• szívvizsgálat - echokardiográfia.

A hardverdiagnosztika módszerei segítik az edények állapotának felmérését, a vérzés jelenlétét, a fekélyeket. Nevezi:

• fibrogastroduodenoscopy (FGDS) - a gyomor nyálkahártyáinak, nyombélének műszeres vizsgálata;
• Doppler ultrahang (USDG) a nyak, a fej, a végtagok vénái;
• belső szervek számítógépes tomográfiája.

Polycythemia kezelése

A terápiás intézkedések megkezdése előtt meg kell találni a betegség típusát és annak okát - a kezelés rendje attól függ. A hematológusok szembesülnek a kihívással:

• primer polycitémia esetén a daganat aktivitásának megakadályozása a csontvelőben a tumorra gyakorolt ​​hatással;
• a másodlagos formában - a betegséget kiváltó betegség azonosítására és megszüntetésére.

A policitémia kezelése magában foglalja egy adott beteg rehabilitációs és megelőzési tervének elkészítését. A terápia a következőket foglalja magában:

• vérfertőzés, csökkentve a vörösvértestek számát normál értékre, - kétnaponta 500 ml vért veszünk a betegből;
• a fizikai aktivitás fenntartása;
• eritocytoforézis - vénából származó vérgyűjtés, majd szűrés és visszatérés a beteghez;
• fogyókúra;
• vér és annak összetevőinek transzfúziója;
• kemoterápia a leukémia megelőzésére.

A beteg életét veszélyeztető nehéz helyzetekben a csontvelő-transzplantációt végzik, splenektomia - a lép eltávolítása. A policikémia kezelésében nagy figyelmet fordítanak a gyógyszerek alkalmazására. A kezelési rend tartalmazza a következőket:

• kortikoszteroid hormonok - súlyos betegséggel;
• citosztatikus szerek - Hydroxyurea, Imifos, csökkenti a rosszindulatú sejtek növekedését;
• a vérellátást gátló vérlemezke-ellenes szerek - Dipiridamol, Aspirin;
• Az interferon, amely növeli a védőerőket, fokozza a citosztatikumok hatékonyságát.

A tüneti kezelés során olyan gyógyszereket alkalmazunk, amelyek csökkentik a vér viszkozitását, megakadályozzák a vérrögök kialakulását, a vérzés kialakulását. A hematológusok előírják:

• a vaszkuláris trombózis kizárása - heparin;
• súlyos vérzéssel - aminokaponsav;
• erythromelalgia esetén - fájdalom az ujjhegyekben - nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek - Voltaren, Indometacin;
• bőr viszketéssel - antihisztaminokkal - Suprastin, Loratadin;
• a betegség fertőző genetikájával - antibiotikumok;
• hipoxiás okok miatt - oxigénterápia.

Vérzés vagy vörösvértest

A policitémia hatékony kezelése a flebotomia. A vérzés során a keringő vér mennyisége csökken, a vörösvértestek száma (hematokrit) csökken, és a viszketés megszűnik. A folyamat jellemzői:

• a flebotomia, a heparin vagy a reopolyglucin beadása a betegnek a mikrocirkuláció, a véráramlás javítása érdekében;
• a feleslegeket piócákkal távolítják el, vagy véna metszését vagy szúrását végzik;
• egyszerre legfeljebb 500 ml vért távolítunk el;
• az eljárást 2-4 napos időközönként hajtják végre;
• a hemoglobin 150 g / l-re csökken;
• a hematokrit 45% -ra állítható.

A hatékonyság a policitémia, az eritrocitoferézis kezelésének másik módszere. Az extrakorporális hemokorrekció során a páciens véréből extra vörösvértesteket távolítanak el. Ez javítja a vérképződést, növeli a vas csontvelőbevitelét. A citoforézis sémája:

1. Hozzon létre egy ördögi kört - a beteg összeköti a két kéz vénáit egy speciális berendezésen keresztül.
2. Egyből vért veszünk.
3. Vezesse át a készüléket egy centrifugával, szeparátorral, szűrővel, amely eltávolítja a vörösvértestek egy részét.
4. A tisztított plazmát visszaadják a páciensnek, másrészt vénába injektálva.

Myelodepresszív citosztatikus terápia

Súlyos policitémia esetén, amikor a vérzés nem ad pozitív eredményt, az orvosok olyan gyógyszereket írnak elő, amelyek elnyomják az agysejtek kialakulását és szaporodását. A citosztatikumok kezelése folyamatos vérvizsgálatokat igényel a terápia hatékonyságának figyelemmel kísérésére. Az indikációk a policitémiás szindrómát kísérő tényezők:

• viszcerális, vaszkuláris szövődmények;
• viszketés;
• splenomegaly;
• thrombocytosisban;
• leukocytosis.

A hematológusok a tesztek eredményei, a betegség klinikai képe alapján írnak elő gyógyszereket. A citosztatikumok kezelésére vonatkozó ellenjavallatok egy gyermek kora. Polycythemia kezelésére gyógyszereket használnak:

• Mielobramol;
• Imifos;
• ciklofoszfamid;
• Alkeran;
• Mielosan;
• hidroxi-karbamid;
• ciklofoszfamid;
• mitobronitoí;
• Busulfan.

Előkészületek a vér aggregatív állapotának normalizálására

A policikémia kezelés céljai: a vérképződés normalizálása, amely magában foglalja a vér folyékony állapotának biztosítását, vérzéssel történő koagulálódását, az edényfalak helyreállítását. Mielőtt az orvosok komoly választás a gyógyszerekről, hogy ne károsítsák a betegeket. A vérzés leállítására szolgáló gyógyszerek felírása - hemosztatika:

• koagulánsok - Thrombin, Vikasol;
• fibrinolízis inhibitorok - Kontrykal, Amben;
• vaszkuláris aggregációs stimulánsok - kalcium-klorid;
• permeabilitáscsökkentő gyógyszerek - Rutin, Adrokson.

Az antitrombotikus szerek alkalmazása nagy jelentőséggel bír a policitémia kezelésében a vér aggregáló állapotának helyreállítására:

• antikoagulánsok - heparin, hirudin, fenilin;
• fibronolitikov - Streptoliaz, Fibrinolizin;
• trombocita-ellenes szerek: thrombocyta - aszpirin (acetilszalicilsav), dipiridamol, indobrufen; vörösvértest - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifillina.

A helyreállítási prognózis

Mi vár a páciensnek a policitémia diagnózisában? Az előrejelzések a betegség típusától, az időben történő diagnózistól és a kezeléstől, az okoktól, a szövődmények megjelenésétől függenek. A Varez-betegség elsődleges formája kedvezőtlen fejlődési forgatókönyvet mutat. A várható élettartam legfeljebb két év, ami a terápia összetettségével, a stroke magas kockázatával, a szívrohamokkal, a thromboemboliás hatásokkal függ össze. A túlélés ilyen kezelési módszerek alkalmazásával növelhető:

• a lép radioaktív foszfordal történő helyi besugárzása;
• az egész életen át tartó vérzés;
• kemoterápia.

Kedvezőbb prognózis a másodlagos poliklitémia formában, bár a betegség nefrosklerózist, mielofibrosist, eritrocianózist okozhat. Bár a teljes gyógyítás nem lehetséges, a beteg életét hosszabb ideig - több mint tizenöt évvel - meghosszabbítják, feltéve, hogy:

• folyamatos megfigyelés hematológus által;
• citosztatikus kezelés;
• rendszeres hemokorrekció;
• kemoterápiás kezelésben;
• a betegség kialakulását provokáló tényezők megszüntetése;
• a betegséget okozó betegségek kezelésére.

polycithemia

Polycythemia - krónikus hemoblasztózis, amely az összes myelopoiesis növekedés, főként az eritrocita korlátlan terjedésén alapul. Klinikailag a policitémiát az agyi tünetek (fejfájás, szédülés, tinnitus), thrombohemorrhagiás szindróma (artériás és vénás trombózis, vérzés), mikrocirkulációs rendellenességek (végtagok hidegsége, erythromelalgia, bőr hiperémia, bőrödéma, bőrödéma, bőrödéma, bőrvérzés), mikrocirkulációs rendellenességek jelennek meg. A perifériás vér és a csontvelő vizsgálatában kapott alapvető diagnosztikai információk. A policitémia kezelésére véralvadást, eritrocitaferézist, kemoterápiát kell alkalmazni.

polycithemia

Polycythemia (Vaisez-betegség, eritrémia, eritrocitózis) a krónikus leukémiák csoportjának betegsége, amelyet a vörösvértestek, a vérlemezkék és a leukociták fokozott termelése jellemez, a BCC, a splenomegalia növekedése. A betegség a leukémia ritka formája: évente 4-5 új policitémia 1 millió emberre diagnosztizálódik. Az eritrémia túlnyomórészt az idősebb korcsoportban (50-60 év) szenvedő betegekben alakul ki, némileg gyakrabban férfiaknál. A policitémia relevanciája a trombózisos és hemorrhagiás szövődmények nagy kockázatának, valamint az akut mieloblasztikus leukémia, erythromyelosis és krónikus mieloid leukémia átalakulásának valószínűsége.

A policitémia okai

A policitémia kialakulását a polipotens őshematopoietikus sejtben mutációváltozások követik, ami mindhárom csontvelő sejtvonalat eredményez. A JAK2 tirozin kináz gén mutációját a valin helyettesítésével fenilalaninnal 617 pozícióban leggyakrabban észlelik. Néha a családokban előfordul az eritrémia, például a zsidók körében, ami jelezheti a genetikai korrelációt.

A csontvelőben lévő policitémia esetén két típusú eritroid hematopoiesis progenitorsejtje létezik: némelyikük autonóm módon viselkedik, proliferációjuk nem eritropoietin; mások, mint várták, eritropoietin-függőek. Úgy gondoljuk, hogy a sejtek autonóm populációja nem más, mint egy mutáns klón - a polycythemia fő szubsztrátja.

Az eritrémia patogenezisében a vezető szerep a fokozott erythropoiesis, amely abszolút erythrocytosist, a vér reológiai és koaguláló tulajdonságainak csökkenését, a lép és a máj myeloid metaplazmát eredményezi. A magas vér viszkozitása vaszkuláris trombózisra és hipoxiás szövetkárosodásra utal, és a hipervolémia a belső szervek vérellátását fokozza. A policitémia végén vérhígítás és myelofibrosis figyelhető meg.

Polycythemia besorolás

A hematológiában a policikémia 2 formája létezik, igaz és relatív. A relatív polycitémia a vörösvértestek normális szintjével és a plazma térfogatának csökkenésével alakul ki. Ezt az állapotot stressznek vagy hamis polycytémiának nevezik, és ebben a cikkben nem veszik figyelembe.

Az igazi policitémia (eritrémia) lehet elsődleges vagy másodlagos eredetű. Az elsődleges forma egy független mieloproliferatív betegség, amely a mieloid hemopoietikus csírák vereségén alapul. A másodlagos policitémia általában az eritropoietin növekvő aktivitásával jár; Ez az állapot kompenzáló reakció az általános hipoxiára, és krónikus tüdőpatológiában, "kék" szívhibákban, mellékvese daganatokban, hemoglobinopátiákban, emelkedésekben vagy dohányzásban fordulhat elő.

A valódi polycythemia fejlődése három szakaszon megy keresztül: kezdeti, kioldott és terminál.

Az I. szakasz (kezdeti, sérült) - körülbelül 5 évig tart; tünetmentes vagy minimális klinikai tünetekkel. Mérsékelt hipervolémia, kis eritrocitózis jellemzi; a lép mérete normális.

A II. Fázis (erytrémikus, kibontott) két alosztályra oszlik:

• IA - a lép myeloid transzformációja nélkül. Eritrocitózis, thrombocytosis, néha pancytosis; myelogram szerint minden hemopoetikus baktérium hiperplázia, kifejezett megakariocitózis. Az eritrémia kialakult stádiumának időtartama 10-20 év.
• IIB - myeloid metaplazia jelenlétével a lépben. Hipervolémiát, hepato- és splenomegáliát fejeznek ki; perifériás vérben - pancytosisban.

III. Stádium (anémiás, poszt-erytraemiás, terminál). Jellemzők a vérszegénység, a thrombocytopenia, a leukopenia, a máj és a lép myeloid transzformációja, a szekunder myelofibrosis. Az egyéb hemoblasztózisban fellelhető policitémia lehetséges következményei.

A policitémia tünetei

Az eritrémia hosszú ideig fokozatosan alakul ki, és véletlenszerűen kimutatható egy vérvizsgálatban. A korai tüneteket, mint például a fej nehézségét, a fülzúgást, a szédülést, a homályos látást, a végtagok hidegségét, az alvási zavarokat stb.

A policitémia legjellemzőbb jellemzője a pancytosis okozta plethorikus szindróma és a BCC növekedése. A telangektázia, a bőr cseresznye-vörös színe (különösen az arc, a nyak, a kéz és a többi nyitott terület) és a nyálkahártyák (ajkak, nyelv), szklerális hiperémia bizonyítéka. A tipikus diagnosztikai jel a Kuperman tünete - a kemény szájpad színe normális marad, és a lágy szájpadlás stagnáló cianotikus színárnyalatot szerez.

A policitémia egy másik jellegzetes tünete a pruritus, ami a vízeljárás után súlyosbodik, és néha elviselhetetlen a természetben. Az eritromelalgia, a fájdalmas égő érzés az ujjhegyekben, melyet hiperémia kísér.

Az eritrémia előrehaladott stádiumában kiváltó migrén, csontfájdalom, cardialgia és artériás magas vérnyomás léphet fel. A betegek 80% -a mérsékelt vagy súlyos splenomegáliát mutat; a máj egyre ritkábban nő. Sok policikémiai beteg észleli a fogínyek fokozott vérzését, a bőrön lévő zúzódások megjelenését, a fogak kivonását követően hosszabb ideig tartó vérzést.

A policitémia nem hatékony erythropoiesisének következménye a húgysav szintézisének növekedése és a purin metabolizmusának csökkenése. Ez a klinikai kifejeződése az ún. Urát-diathesis - köszvény, urolitiasis és vese kolika - kialakulásában jelentkezik.

A láb, a gyomor és a nyombélfekélyek trófiai fekélyei a mikrotrombózisból és a trófiai és nyálkahártya rendellenességekből erednek. A mélyvénák, mezenteriális erek, portálvénák, agyi és koszorúér artériák vaszkuláris trombózisának szövődményei a leggyakrabban fordulnak elő a policitémiában. A trombózisos szövődmények (PE, ischaemiás stroke, miokardiális infarktus) a policitémia-betegek halálának fő oka. Ugyanakkor a trombózis mellett a policitémiában szenvedő betegek hajlamosak a vérzéses szindrómára, a spontán vérzés nagyon eltérő lokalizációval (gingivális, nazális, nyelőcső, gyomor-bélrendszer stb.) Kialakulásával.

A policitémia diagnózisa

A diagnózis során meghatározóak a policitémiát jellemző hematológiai változások. Eritrocitózist (legfeljebb 6,5-7,5x10 12 / l), hemoglobinszint emelkedést (legfeljebb 180-240 g / l), leukocitózist (több mint 12x10 9 / l), trombocitózist (több mint 400x10 9 / l) detektálnak a vérvizsgálatban. Az eritrocita morfológiája általában nem változik; megnövekedett vérzéssel kimutatható mikrocitózis. Az eritrémia megbízható megerősítése a keringő vörösvérsejtek tömegének növekedése több mint 32-36 ml / kg.

A csontvelő polycytémiában történő tanulmányozásához inkább informatívabb a trepanobiopszia elvégzése, mint a szegycsonk. A biopszia szövettani vizsgálata panmielosisot (minden hemopoetikus baktérium hiperpláziáját) mutatja, a másodlagos myelofibrosis késői szakaszában.

További laboratóriumi vizsgálatokat és műszeres vizsgálatokat végzünk az eritrémia szövődmények kialakulásának kockázatának felmérésére - funkcionális májvizsgálatok, vizeletvizsgálat, vesék ultrahangja, a végtagok vénáinak ultrahangja, echoCG, a fej és a nyak érrendszerének ultrahangos vizsgálata, FGDS stb. szűk szakemberek: neurológus, kardiológus, gasztroenterológus, urológus.

Polycythemia kezelése és prognózisa

A BCC térfogatának normalizálása és a trombózisos szövődmények kockázatának csökkentése érdekében az első intézkedés a véralvadás. A vér-exfúziókat hetente kétszer kétszer, kétszer 200-500 ml térfogatban végezzük, majd az eltávolított vér térfogatát sóoldattal vagy reopolyglucinnal kiegészítjük. A gyakori vérzés eredménye a vashiányos anaemia kialakulása lehet. A policitémiával való vérzés sikeresen helyettesíthető a vörösvérsejt-terápiával, amely lehetővé teszi, hogy csak a vörösvérsejtek tömegét nyerjék ki a véráramból, visszatérve a plazmába.

Nyilvánvaló klinikai és hematológiai változások esetén a vaszkuláris és viszcerális szövődmények kialakulása a citosztatikumokkal (busulfán, mitobronit, ciklofoszfamid, stb.) Történő mielodepresszív terápiára utal. Néha radioaktív foszforos kezelés. A vér, a heparin, az acetilszalicilsav aggregált állapotának normalizálása céljából a dipiridamolt egy koagulogram ellenőrzése alatt adják be; vérzés esetén vérlemezke-transzfúziók jelennek meg; urát-diathesisben, allopurinolban.

Az eritremii folyamata progresszív; a betegség nem hajlamos a spontán remissziókra és a spontán helyreállásra. Az életre szoruló betegek hematológus felügyelete alatt állnak, hogy hemoexfúziós terápiás kurzusokon mennek keresztül. A policitémia esetén a tromboembóliás és a vérzéses szövődmények kockázata magas. A kemoterápiás kezelésben nem részesülő betegeknél a policikémia transzformációjának gyakorisága 1%, a citotoxikus terápiában részesülő betegeknél 11-15%.

Igaz polycitémia

Az igazi policitémia (eritrémia, vakcinázás vagy elsődleges policikémia) a leukémia csoport progresszív rosszindulatú betegsége, amely a csontvelő sejtjeinek hiperpláziájával (myeloproliferációval) kapcsolatos. A patológiás folyamat főként az erythroblastos hajtást érinti, ezért a vérben felesleges vörösvértestet észlelünk. Megfigyelték a neutrofil leukociták és a vérlemezkék számának növekedését is.

A tartalom

A vörösvértestek megnövekedett száma növeli a vér viszkozitását, növeli annak tömegét, lassabb véráramlást okoz, és a vérrögök képződnek. Ennek eredményeként a betegek keringési zavarokat és hypoxiát fejtenek ki.

Általános információk

Az igazi polycytémiát 1892-ben egy francia terapeuta és kardiológus Vaquez írta le. Vaquez azt sugallta, hogy a páciensében kialakult hepatosplenomegalia és eritrocitózis a hematopoetikus sejtek fokozott proliferációjából és az izolált eritrémia egy különálló nosológiai formából ered.

1903-ban V. Osler a „Vaisez-betegség” kifejezést használta, hogy leírja a splenomegáliát (a lép növekedését) és a jelzett eritrocitózist, és részletesen ismertette a betegséget.

Turk (W. Turk) az 1902-1904-es években azt sugallta, hogy a betegségben a hematopoetikus rendellenesség hiperplasztikus jellegű, és a leukémia analógiájával a betegség erytrémiajának nevezik.

A poliklitémiában megfigyelt myeloproliferáció klonális neoplasztikus természetét Fialkov (P. J. Fialkov) 1980-ban bizonyította. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim egyik típusát eritrocitákban, granulocitákban és vérlemezkékben fedezte fel. Ezenkívül ezen enzim mindkét típusát két enzim limozocitájában detektáltuk. Fialkov kutatásának köszönhetően világossá vált, hogy a neoplasztikus folyamat célpontja a myelopoiesis prekurzor sejtje.

1980-ban számos kutatónak sikerült elválasztania a neoplasztikus klónt a normál sejtektől. Kísérleti kísérletekkel igazolták, hogy a policitémia olyan eritroid elkövetett prekurzorok populációját termeli, amelyek patológiailag érzékenyek egy kis mennyiségű eritropoietinre (egy vesehormonra). A tudósok szerint ez hozzájárul a vörösvérsejtek megnövekedett képződéséhez az igazi policitémiában.

1981-ben L. D. Sidorov és társszerzők olyan tanulmányokat végeztek, amelyek lehetővé tették a vérlemezke szintjének kvalitatív és kvantitatív változásainak kimutatását, amelyek jelentős szerepet játszanak a vérzéses és trombózisos szövődmények kialakulásában.

Az igazi policikémia elsősorban az időseknél fordul elő, de a fiataloknál és a gyermekeknél is megfigyelhető. A fiatalok esetében a betegség súlyosabb. A betegek átlagos életkora 50 és 70 év között mozog. Az első betegség átlagéletkora fokozatosan emelkedik (1912-ben 44 év, 1964-ben 60 év). A 40 évesnél fiatalabb betegek száma körülbelül 5%, a gyermekeknél és a 20 évnél fiatalabb betegeknél a betegség 0,1% -ában kimutatható az eritrémia.

Erythrémia némileg kevésbé gyakori a férfiaknál (1: 1,2-1,5).

Ez a leggyakoribb betegség a krónikus myeloproliferatív betegségek csoportjában. Elég ritka - különböző források szerint 10000 főre számítva 5-29 eset.

Vannak elszigetelt adatok a faji tényezők hatásáról (a zsidók átlagában és az átlag alatt a néger versenyek tagjai körében), de ez a feltételezés még nem igazolódott.

alak

Az igazi policikémia az alábbiakra oszlik:

• Elsődleges (nem más betegségek következménye).
• Másodlagos. A krónikus tüdőbetegség, a hidronefrozis, a daganatok jelenléte (méhfibroma stb.), A kóros hemoglobinok jelenléte és a szöveti hipoxiával kapcsolatos egyéb tényezők kiválthatók.

Az eritrociták tömegének abszolút növekedését minden betegnél figyelték meg, de csak 2/3-ban nő a leukociták és a vérlemezkék száma.

A fejlődés okai

Az igazi policitémia okait nem határozzák meg véglegesen. Jelenleg nincs egyetlen elmélet, amely megmagyarázza a betegséghez tartozó hemoblastózis (vér tumorok) előfordulását.

Az epidemiológiai megfigyelések alapján elméletet fogalmaztak meg az eritrémia és az őssejt-transzformáció kapcsolatáról, amely a génmutációk hatása alatt következik be.

Megállapítást nyert, hogy a betegek többségében a májban szintetizált Janus-kináz tirozin-kináz-mutáció mutatkozik, amely részt vesz a különböző gének transzkripciójában számos receptor tirozin foszforilezésével a receptorok citoplazmatikus részében.

A leggyakoribb mutáció, amelyet 2005-ben fedeztek fel, a 14-es exotikus JAK2V617F mutáció (a betegség összes esetének 96% -ában detektálva). Az esetek 2% -ában a mutáció a JAK2 gén 12 exonját érinti.

Az igazi policikémiai betegek is:

• Bizonyos esetekben a trombopoietin MPL receptor gén mutációi. Ezek a mutációk másodlagos eredetűek és nem szigorúan specifikusak e betegségre. Az idősek (főként nőknél) alacsony hemoglobinszint és vérlemezkék azonosítása.
• Az SH2B3 fehérje LNK-génjének funkciójának elvesztése, ami csökkenti a JAK2 gén aktivitását.

A JAK2V617F magas allélterhelésű idős betegeknél a hemoglobinszint, a leukocitózis és a thrombocytopenia emelkedett.

Amikor a JAK2 gén az 12-es exonban mutál, az eritrémia az eritropoietin szubormális szérumszintjével jár együtt. E mutációval rendelkező betegek fiatalabb korban különböznek.
A valódi policitémiában a TET2, az IDH, az ASXL1, a DNMT3A és más mutációk is gyakran észlelhetők, de patogenetikai jelentőségüket még nem vizsgálták.

Különböző típusú mutációkban szenvedő betegek túlélésének különbségeit nem észlelték.

A molekuláris genetikai rendellenességek hatására a JAK-STAT jelátviteli út aktiválódik, melyet a mieloid csírák proliferációja (sejttermelés) fejez ki. Ez növeli a perifériás vérben a vörösvértestek proliferációját és növekedését (a leukociták és a vérlemezkék számának növelése is lehetséges).

Az azonosított mutációk autoszomális recesszív módon öröklődnek.

Hipotézis arra is, hogy a vírusok az eritrémia oka lehetnek (15 ilyen típusú vírust azonosítottak), amelyek hajlamos faktorok és az immunrendszer gyengülése esetén behatolnak a csontvelő vagy nyirokcsomók éretlen sejtjeibe. Az érés helyett a vírussal fertőzött sejtek elkezdenek aktívan megosztani, így elindítják a patológiai folyamatot.

A betegséget okozó tényezők a következők:

• Röntgen, ionizáló sugárzás;
• festékek, lakkok és egyéb, az emberi testbe belépő mérgező anyagok;
• bizonyos gyógyszerek hosszú távú terápiás alkalmazása (arany sók rheumatoid arthritisben stb.);
• vírus- és bélfertőzések, tuberkulózis;
• sebészeti beavatkozások;
• stresszes helyzetekben.

A másodlagos eritrémia kedvező tényezők hatására alakul ki:

• a hemoglobin magas veleszületett affinitása az oxigénhez;
• alacsony 2,3-difoszfoglicerát;
• az eritropoietin autonóm termelése;
• fiziológiai és kóros természetű artériás hypoxemia („kék” szívhibák, dohányzás, a magas hegyek és a krónikus tüdőbetegségek körülményeihez való alkalmazkodás);
• vesebetegségek (cisztás elváltozások, hidronefrozis, vese artériás szűkület és diffúz betegségek a vese parenchyma);
• tumorok jelenléte (esetleg a hörgőkarcinóma, a cerebelláris hemangioblasztóma, a méh fibroma hatása);
• mellékvese daganatokkal kapcsolatos endokrin betegségek;
• májbetegségek (cirrózis, hepatitis, hepatoma, Budd-Chiari szindróma);
• tuberkulózis.

patogenézisében

A valódi policitémia patogenezise a vérsejtek károsodásával (hematopoiesis) társul a progenitor sejt szintjén. A Hemopoiesis korlátlanul szaporodik a tumorra jellemző progenitor sejteket, amelyeknek az utódai speciális fenotípust képeznek minden hemopoetikus baktériumban.

Az igazi policikémia jellemzi az eritroid kolóniák képződését exogén eritropoietin hiányában (az endogén eritropoietin-független kolóniák előfordulása olyan jel, amely megkülönbözteti az eritrémát a másodlagos eritrocitózistól).

Az eritroid kolóniák kialakulása azt jelzi, hogy a myeloid sejtek a külső környezetből származó szabályozó jelek végrehajtásának folyamatát megsértik.

A valódi policitémia patogenezise a fehérjéket kódoló gének hibáin alapul, amelyek felelősek a myelopoiesis fenntartásáért a normán belül.

Az oxigén koncentrációjának csökkenése a vérben a vesék intersticiális sejtjeinek reakcióját eredményezi, eritropoietint szintetizálva. Az intersticiális sejtekben zajló folyamat számos gén munkáját érinti. Ennek az eljárásnak a fő szabályozása az 1. faktor (HIF-1) alkalmazásával történik, amely egy két alegységből (HIF-1alha és HIF-1beta) álló heterodimer fehérje.

Ha a vérben lévő oxigénkoncentráció a normál tartományon belül van, a prolin maradékai (a szabadon létező HIF-1 molekula heterociklusos aminosava) a PHD2 szabályozó enzim (molekuláris oxigénérzékelő) hatásával hidroxilálódnak. A hidroxilezés következtében a HIF-1 alegység megszerzi a képességét, hogy kötődjön a VHL fehérjéhez, amely tumormegelőzést biztosít.

A VHL fehérje számos E3-ubikitin-ligáz fehérjével komplexet képez, amelyek a kovalens kötések más fehérjékkel való képződése után a proteaszómába kerülnek, és ott megsemmisülnek.

A hypoxia során a HIF-1-molekula hidroxilezése nem fordul elő, ennek a fehérjének alegységei a HIF-1 heterodimer fehérjét alkotják, amely a citoplazmáról a magba halad. Egy olyan fehérje, amely belépett a magba, specifikus DNS-szekvenciákkal rendelkező gének promóterrégióiban kötődik (a gének fehérjévé vagy RNS-re történő átalakulását hipoxia indukálja). Ezen átalakulások eredményeként az eritropoietint a vesék intersticiális sejtjei választják ki a véráramba.

A myelopoiesis prekurzor sejtjeit, a benne meghatározott genetikai programot a citokinek stimuláló hatásának eredményeként hajtják végre (ezek a kis peptid kontroll (jel) molekulák kötődnek a megfelelő receptorokhoz a prekurzor sejtek felületén).

Amikor az eritropoietin az EPO-R eritropoietin receptorhoz kötődik, ennek a receptornak a dimerizációja következik be, amely aktiválja az EPO-R Jak2 intracelluláris doménjéhez kapcsolódó Jak2 kinázt.

Jak2 kináz felelős az eritropoietin, a trombopoietin és a G-CSF jelátviteléért (ez a granulociták kolónia-stimuláló faktorja).

A Jak2 kináz aktiválódása miatt számos citoplazmatikus célfehérje foszfolációja következik be, amelyek magukban foglalják a STAT család adapterfehérjéit.

A STAT3-gén konstitutív aktiválódásával rendelkező betegek 30% -ánál kimutatták az eritroemiát.

Az eritrémia esetében bizonyos esetekben a trombopoietin receptor MPL, amely természetbeni kompenzáló hatású, csökkent expressziós szintjét észlelik. Az MPL-expresszió csökkenése másodlagos, és az igazi policitémia kialakulásának felelős genetikai hibája okozza.

A lebomlás csökkenését és a HIF-1 faktor szintjének növekedését a VHL gén hibái okozzák (például a Chuvashia populációt az e gén 598C> T homozigóta mutációja jellemzi).

A valódi policitémia a 9-es kromoszóma rendellenességek okán következhet be, de leggyakrabban a 20. kromoszóma hosszú karja törlődik.

2005-ben kimutatták a Jak2 kináz gén 14-es pontjának mutációját (JAK2V617F mutáció), ami a JAK2 fehérje JH2 pszeudokináz doménjének 617-es pozícióban történő helyettesítését fenilalaninnal okozza.

A JAK2V617F mutációja az eritrémia hematopoetikus progenitor sejtjeiben homozigóta formában jelenik meg (mitotikus rekombináció és a mutáns allél duplikációja befolyásolja a homozigóta forma kialakulását).

Amikor a JAK2V617F és a STAT5 aktív, a reaktív oxigénfajok szintje nő, ami a sejtciklus átmenetét váltja át a G1 fázisból S. Adapter fehérje STAT5 és reaktív oxigén formák továbbítják a JAK2V617F szabályozó jelét a ciklin D2 és p27kip génekhez, ami a sejtciklus gyorsított átmenetét okozza a G1 fázisok az S.-ben. Ennek eredményeképpen fokozódik az eritroid sejtek proliferációja, amelyek a JAK2 gén mutáns formáját hordozzák.

A JAK2V617F-pozitív betegeknél ez a mutáció kimutatható myeloid sejtekben, B- és T-limfocitákban és természetes gyilkos sejtekben, ami bizonyítja a hibás sejtek proliferatív előnyét a normához képest.

A legtöbb esetben az igazi policikémia jellemzője a mutáns és a normál allélok viszonylag alacsony aránya az érett myeloid sejtekben és a korai progenitorokban. A klonális dominancia jelenlétében a betegeknél súlyosabb klinikai kép figyelhető meg, mint a betegeknél, akik ezt a hibát nem észlelték.

tünetek

Az igazi policitémia tünetei a vörösvértestek túlzott termelésével járnak, ami növeli a vér viszkozitását. A legtöbb betegben a vérlemezkék szintje is megnő, ami az érfal trombózisát okozza.

A betegség nagyon lassan alakul ki, és a kezdeti szakaszban tünetmentes.
Későbbi szakaszokban az igazi policikémia fordul elő:

• Plethorikus szindróma, amely a szervek fokozott vérellátásához kapcsolódik;
• myeloproliferatív szindróma, amely a vörösvértestek, a vérlemezkék és a leukociták megnövekedett képződésével jelentkezik.

A Plethorikus szindróma a következőket tartalmazza:

• Fejfájást.
• Fáradtság érzése a fejben;
• Szédülés.
• A fizikai terhelés során fellépő, a szegycsont mögötti préselés, fájdalomcsillapítás.
• Eritrocianózis (bőr bőrvörössége, cseresznye árnyalata és a nyelv és az ajkak kékes árnyalata).
• Vörös szemek, amelyek a hajóik terjeszkedése következtében jelentkeznek.
• A felső hasnál (balra) súlyosodottság érzése, amely egy kibővített lépből ered.
• A bőr viszketése a betegek 40% -ánál fordul elő (a betegség egy speciális tünete). A vízkezelések után növekszik, és az idegvégződések erythrocyte bomlástermékeinek irritációja következtében jelentkezik.
• Megnövekedett vérnyomás, ami a vérzéssel jóval csökkent, és a standard kezelés során enyhén csökken.
• Erythromelalgia (akut égési fájdalom az ujjhegyekben, amelyek csökkentik a vérhígító szerek bevételét, vagy fájdalmas duzzanat és a láb vagy az alsó harmad lábának vörössége).

A myeloproliferatív szindróma megnyilvánul:

• fájdalom a lapos csontokban és fájdalom az ízületekben;
• megnagyobbodott máj következtében a jobb felső hasi nehézség érzése;
• általános gyengeség és fokozott fáradtság;
• láz.

Vannak varikózusok is, különösen a nyakban, a Kuperman tünete (a szájpadlás színének változása a szájpad normál színezése során), nyombélfekély és néhány esetben a gyomor, a fogíny és a nyelőcső vérzése, a húgysav emelkedése. Lehetséges a szívelégtelenség és a cardiosclerosis kialakulása.

A betegség fázisa

A valódi policitémia három fejlődési szakasza jellemző:

• A kezdeti, I. szakasz, amely körülbelül 5 évig tart (hosszabb időszak lehetséges). A plethorikus szindróma mérsékelt megnyilvánulásai jellemzik, a lép mérete nem haladja meg a normát. Az általános vérvizsgálat a vörösvérsejtek számának mérsékelt emelkedését tárja fel, a csontvelőben fokozott vörösvértestek képződése (az összes vérsejt számának növelése a limfociták kivételével). Ebben a szakaszban a szövődmények gyakorlatilag nem merülnek fel.
• A második szakasz, amely lehet polycythemic (IIA) és polycythemic myeloid metaplasia a lépben (II B). Az 5-15 évig tartó IIA formát kifejezett plethorikus szindróma, megnagyobbodott máj és lép, kóros trombózis és vérzés kísérik. A lépben a tumor növekedését nem észlelik. A vashiány a gyakori vérzés miatt lehetséges. A teljes vérszámlálás a vörösvértestek, a vérlemezkék és a leukociták számának növekedését mutatja. A csontvelőben megfigyelt hegesedések figyelhetők meg. A IIB formát a máj és a lép progresszív kiterjesztése, a lépben a tumor növekedése, a trombózis, az általános kimerültség és a vérzés jelenléte jellemzi. A teljes vérszámlálás kimutathatja a vérsejtek számának növekedését, a limfociták kivételével. A vörösvérsejtek különböző méretű és formájúak, és éretlen vérsejtek jelennek meg. A csontvelő cicatriciális változása fokozatosan növekszik.
• A III. Anémiás stádium, amely a betegség kialakulása után 15-20 évvel alakul ki, és a máj és a lép jelentős növekedése, a csontvelő kiterjedt cicatriciális változása, a keringési zavarok, a vörösvértestek, a vérlemezkék és a leukociták számának csökkenése. Akut vagy krónikus leukémiavá való átalakulás lehetséges.

diagnosztika

Az Eritrémia diagnosztizálása a következők alapján történik:

• A panaszok, a betegség anamnézisének és a családtörténeti elemzésnek az elemzése, amelynek során az orvos meghatározza, hogy a betegség tünetei megjelentek, milyen krónikus betegségek vannak a páciensnek, akár toxikus anyagokkal érintkeztek, stb.
• Adatok fizikai vizsgálata, amely felhívja a figyelmet a bőr színére. A palpáció és az ütőhangszerek (megérintés) segítségével meghatározzuk a máj és a lép méreteit, valamint mérjük az impulzust és a vérnyomást is (emelhető).
• Vérvizsgálat, amelyben meghatározzák az eritrociták számát (4,0-5,5 x 109 g / l norma), leukociták (normális, emelkedett vagy csökkentett), vérlemezkék (kezdetben nem térnek el a normától, akkor a szint emelkedése figyelhető meg, majd a szint emelkedése figyelhető meg) ), hemoglobinszint, színindikátor (a normát általában észlelik - 0,86-1,05). A legtöbb esetben az ESR (eritrocita sedimentáció) csökken.
• A vizeletvizsgálat, amely lehetővé teszi, hogy azonosítsák az egyidejű betegségeket vagy a vese vérzését.
• A vér biokémiai elemzése, amely lehetővé teszi a húgysav emelkedett szintjének feltárását, a betegség sok esetben jellemző. A koleszterin, a glükóz stb. Szintje szintén meghatározható a szervek egyidejű betegségének kimutatására.
• A csontvelő-vizsgálat adatai, amelyeket a szegycsont szúrás segítségével végeznek, lehetővé teszi a vörösvérsejtek, a vérlemezkék és a leukociták fokozott képződését, valamint a csontvelőben lévő hegszövet képződését.
• Adatok trepanobiopszia, amely leginkább tükrözi a csontvelő állapotát. Az Ilium szárnyából a trefin speciális eszközzel végzett kutatáshoz csontvelő-oszlopot veszünk a csonttal és a periosteummal együtt.

Szérumban koagulogramot, vas metabolizmus vizsgálatokat és eritropoietin szinteket is végeznek.

Mivel a krónikus eritrémia a máj és a lép növekedésével jár, a belső szervek ultrahangát végezzük. Az ultrahang segítségével a vérzés is kimutatható.

A tumor folyamat előfordulásának felméréséhez CT vizsgálat (spirális komputertomográfia) és MRI (mágneses rezonancia képalkotás) történik.

A genetikai rendellenességek azonosításához a perifériás vér molekuláris genetikai vizsgálatát végezzük.

kezelés

Az igazi policikémia kezelésének célja:

• trombohemorrhagiás szövődmények megelőzése és kezelése;
• a betegség tüneteinek megszüntetése;
• csökkenti a szövődmények kockázatát és az akut leukémia kialakulását.

Eritrémia kezelése:

• Vérzárás, amelyben a vér viszkozitásának csökkentése érdekében 200-400 ml vért távolítanak el a fiatalok és 100 ml vér egyidejű szívbetegségek vagy idős emberek esetén. A tanfolyam 3 eljárásból áll, amelyeket 2-3 napos időközönként végeznek. Az eljárás előtt a beteg a véralvadást csökkentő gyógyszereket szed. A véralvadást nem végezzük a közelmúltbeli thrombosis jelenlétében.
• Hardverkezelési módszerek (eritrocitaferézis), amelyek eltávolítják a felesleges vörösvértesteket és vérlemezkéket. Az eljárást 5-7 napos időközönként végezzük.
• A kemoterápia, amelyet a II. B lépésben használnak, ha az összes vérsejt száma megnő, rossz vérzési tolerancia vagy belső szervek vagy edények szövődményei vannak. A kemoterápiát speciális rendszer szerint végzik.
• Tüneti kezelés, beleértve a magas vérnyomással járó vérnyomáscsökkentő szereket (általában ACE-gátlók), antiurisztaminok a pruritus csökkentésére, diszaggregánsok, amelyek csökkentik a véralvadást, vérzéses vérzéscsillapító szerek.

Az antikoagulánsokat a trombózis megelőzésére használják (az acetilszalicilsavat általában 40-325 mg / nap) alkalmazzák.

Az eritrémia táplálkozásának meg kell felelnie a 6. táblázat szerinti kezelési táblázat követelményeinek (a fehérjetartalmú élelmiszerek mennyisége csökken, a piros gyümölcsök és zöldségek és a színezéket tartalmazó élelmiszerek nem tartoznak ide).