Brugada-szindróma teljes áttekintése: okok és kezelés

Ebből a cikkből megtudhatod: mi a Brugada szindróma (rövidítve SB), mi az oka. A szindróma kockázati tényezői, főbb tünetei és szövődményei. Kezelési módszerek és ajánlások, prognózis a gyógyulásra.

A cikk szerzője: Victoria Stoyanova, 2. kategóriás orvos, laboratóriumi vezető a diagnosztikai és kezelési központban (2015–2016).

Brugada-szindróma olyan szívpatológia, amely bizonyos területeken vezetési zavarok következtében alakul ki.

A nagyításhoz kattintson a fotóra

A megjelenésének oka a kromoszómák szerkezetének változása. A jellemző tünetek közé tartozik a szívdobogás (miokardiális vezetési zavarok miatt), eszméletvesztés, a hirtelen szívhalál 30 és 45 év közötti megnövekedett kockázata.

Mi történik a patológiában? Az ionizált anyagok kardiomiocitákba (miokardiális sejtjeibe) történő belépésének jól bevált mechanizmusai biztosítják a szívizom normál vezetőképességét, kontraktilitását és ingerlékenységét. Brugada-szindrómában ezek a mechanizmusok károsodnak a kardiomiociták sejtfalának permeabilitásában a nátriumionokhoz és a káliumionokhoz.

A nagyításhoz kattintson a fotóra

Ennek következtében a szívizom bizonyos területei blokkolódnak, különböző szívritmus zavarok (tachycardia, fibrilláció) jelennek meg, különösen éjszaka.

A Brugada-szindróma tünetmentes formája is veszélyes lehet, és lehetetlen megjósolni az életveszélyes aritmiák (kamrai tachycardia, kamrai fibrilláció) előfordulását. Súlyos tünetek (hirtelen eszméletvesztés, aritmiák) esetén a hirtelen halál kockázata 97% -ra nő.

A patológia nem teljesen gyógyítható. Egy beültetett defibrillátor segítségével megakadályozható (89% -ban) hirtelen szívhalál, a gyógyszeres kezelés gyakran nem elég hatékony.

A diagnózis felállításának szakaszában egy genetikus konzultációra van szükség (a patológia meghatározásának egyik módszere a molekuláris genetikai elemzés), a kardiológus megfigyeli és vezeti a betegt.

Brugada-szindróma okai

A szindróma oka az ionizált anyagok (nátrium, kálium) kardiomiocitáinak sejtfalának normál permeabilitásáért felelős gének mutációja (változása). A gének ilyen patológiás mutációi jelenleg több kromoszómában találhatók (3, 10, 11, 12, 19). Az általuk okozott változásokat a biokémiai reakciók enyhe különbsége jellemzi.

A mutáció eredménye Brugada-szindróma - a szív bizonyos területeinek blokádja (vezetési zavar, kontraktilitás, ingerlékenység).

Kockázati tényezők

Számos fő tényező van, amelyek növelik a veleszületett Brugada-szindróma előfordulásának kockázatát és hirtelen szívhalálát a háttérben:

1. Öröklődés (25%).
2. A hirtelen szívhalál utáni családi esetek 30 és 45 év közötti jelenléte (50%).
3. Genetikai hajlam (a gének veleszületett mutációja).
4. Kor (30-45 év).
5. Nem (a férfiak kétszer olyan gyakran diagnosztizálnak, mint a nők).

Brugada-szindróma úgynevezett trigger-tényezők, a háttérben megjelenhet:

Gyulladásos folyamatok (myocarditis, perikarditis)

Hemorrhage a mellkasban (hemoperikardium)

Aorta aneurizma szakadása

Miokardiális infarktus (jobb kamra)

Kardiomiopátia (a szívizomzat cicatriciális megváltozása a szívelégtelenségben)

A bal kamra megnövekedett falvastagsága (hipertrófia)

Friedreich ataxiája (az idegrendszer degeneratív károsodása)

Növelje a tesztoszteront

A mellékpajzsmirigy hormon mennyiségének növelése

Brugada szindróma

Általában a szív 60 - 80 ütem / perc sebességgel csökken. A rendellenességek bradycardia (normálisnál alacsonyabb) vagy tachycardia (normálnál magasabb) jelezhetik. A tachycardia a szervezet stresszre, fizikai terhelésre vagy betegségre adott válaszként alakul ki. Emellett a szív szervi elváltozásai, például a szívizomsejtek gyulladása vagy haláluk (myocarditis vagy miokardiális infarktus) következtében megnövekedett szívfrekvencia léphet fel. Az ilyen tachikardiák, különösen, ha a kamrai szövetből fejlődnek és nem pitvariak, nagyon veszélyesek az emberi egészségre, mivel egyes esetekben szívmegállást okozhatnak.

Az elmúlt években a tudósok megállapították, hogy a kamrai tachycardia nem csak akkor következik be, ha a szívszövetet gyulladás, necrosis (halál) vagy sebhelyi szövettel helyettesíti, hanem abban az esetben is, ha a beteg egészséges szíve teljesen hiányzik. A szabad szemmel láthatatlan ok azonban még mindig ott van. Ez Brugada-szindróma, amely a hirtelen szívhalál fiatal korának (30-40 év) több mint 50% -át teszi ki.

Tehát Brugada-szindróma a nyomelemek metabolizmusának genetikailag meghatározott zavara a szívizomsejtekben (miocitákban), ami a kamrai tachycardia hirtelen meg nem szűntetett paroxiszmájához vezet, eszméletvesztéssel vagy anélkül, és magas a hirtelen szívhalál kialakulásának kockázata. Ez a szindróma a paroxiszmális kamrai tachycardia okainak listájához tartozik.

Mi történik Brugada szindrómában? Mint ismert, az emberi testre vonatkozó összes információ kódolása a génekben, amelyek a kromoszómák „építőkövei”. Ez az információ számos paramétert tartalmaz, a szem színétől a fehérjék kialakulásához a belső szervek működéséért felelős sejtekben. A myociták aktivitása szintén a gének hatásának van kitéve, mivel olyan fehérjéket szintetizálnak, amelyek nátriumot, káliumot és kalciumot transzferálnak a sejtbe és onnan. A felsorolt ​​anyagok viszont fontos szerepet játszanak az elektrokémiai folyamatokban, amelyek hozzájárulnak a sejtek összehúzódásához és relaxációjához. Ez azt jelenti, hogy a szívizomsejtek összehúzódásának gyakorisága közvetlenül függ a nátriumionok bevitelétől a sejtbe. Ezzel a szindrómával genetikai mutációt figyeltek meg, ami a myocytákban a nátriumcsatornák inaktiválásához vezet, és a szívizom anomális elektromos aktivitása következik be. A jobb kamra érzékenyebb erre, ahol a tachycardia paroxiszmáját okozó arousal központja leggyakrabban kialakul.

A brugada-szindróma a leggyakoribb a dél-ázsiai régióban (1 - 60 fő 10 ezer lakosra, a különböző szerzők szerint), az európaiak körében elterjedtsége kisebb. A férfiak gyakoribbak, mint a nők. Szindróma (eszméletlen) és nem szinkopális (aszimptomatikus) típusú szindróma létezik.

Brugada-szindróma okai

Ennek oka az, hogy a sejtekbe nátrium-ionokat szállító fehérjék szintéziséért felelős gének mutációja következik be. A betegség autoszomális - domináns módon öröklődik, azaz ha a mutált gént az anya vagy az apja adja át a gyermeknek, akkor szükségszerűen betegségként jelenik meg, ellentétben a recesszív öröklődéssel, amikor két mutált génnek kell lennie, egy-egy szülőtől, egy-egy szülőtől, hogy a betegség egy gyermekben nyilvánuljon meg. Brugada-szindróma az utódokban 1: 1 arányban fordulhat elő, azaz a házasságban született gyermekek fele, ahol az egyik szülő egy mutált gént hordoz, ezt a patológiát fogja szenvedni.

Brugada-szindróma jelenlétének kockázati tényezői a következők:
- a szinkopális állapotok jelenléte a betegnek, akinek nincs alapja
- a hirtelen szívpusztulás okozta öröklődés terhelése (különösen, ha a 30–40 éves családban férfiak halálát észlelték látható szívbetegség nélkül)
- a páciensnek paroxizmális kamrai tachycardia volt.

Brugada-szindróma tünetei

Annak ellenére, hogy a szindróma genetikus, vagyis veleszületett betegség, leggyakrabban 30-40 éves korban jelentkezik. Ugyanakkor a Brugada-szindróma által a gyermekeknél és a serdülőknél bekövetkezett hirtelen haláleset egyes esetekét írják le.

A szindróma fő megnyilvánulása a kamrai tachycardia paroxiszmája, a legtöbb esetben az eszméletvesztés (szinkóp). A páciens nyugalomban (este vagy éjszaka), valamint az edzés után, az alkoholfogyasztás vagy a láz alatt hirtelen indukció, érzelem érzi magát a szív régiójában, majd egyértelműen érezte a szívverést. Mindez sztornor, izzadás, szédülés, villogó legyek a szem előtt. A beteg elveszítheti az eszméletét, néha görcsökkel jár. 20-30 másodperc elteltével a tudat teljesen helyreáll, de 11% -ánál kialakulhat a kamrai fibrilláció és a szívmegállás.

Néha a szindrómát a tachycardia paroxiszmája váltja ki tudatvesztés nélkül.

Brugada szindróma diagnózisa

A diagnózis vizsgálatához a beteg vizsgálata mellett alkalmazza:
1. EKG. EKG-jelek:
- teljes vagy hiányos blokkja az Ő összerendelésének
- a j pont emelkedése (emelkedése) (a QRS komplex átmeneti pontja az ST szegmensre a kamrák depolarizációját tükrözi).
- Az ST-szegmens magassága „ív” vagy „nyereg”. A boltív típusa szerint ez megfelel a szindróma szinkopális formájának, és a nyereg típusa szerint nulla-kulcs.
Ezeket a jeleket a jobb mellkashoz rendelték (V1 - V3). Az EKG - a szindróma jelei 5 év után regisztrálhatók.

Az ábrán a szindróma jeleit mutatjuk be az „arch” (1. típus) és a „nyereg” (2., 3. típus) típusai szerint.

2. A magas mellkasi vezetékek EKG-jét átmeneti változások jelenlétében hozzák létre egy normál EKG-n. Magas mellkasi vezetések rögzítéséhez az elektródák egy vagy két, több mint a keresztirányú térben helyezkednek el.
3. A napi EKG-monitorozás a kamrai ritmuszavarok rövid éjszakai és egész napos rögzítésére szolgál.
4. Az elektrofiziológiai vizsgálatot (transzszofagealis vagy invazív) az EKG villamos stimulálása után pontosabb regisztrálás céljából írják elő.
5. A nátrium-csatorna-blokkolók (aymalin, prokainamid) bevezetésével végzett vizsgálatot csak kórházi vagy intenzív terápiás kezelésben használják, és intravénás gyógyszereket adnak be az ezt követő EKG-felvétel segítségével. A kamrai tachycardia és / vagy Brugada-szindróma jeleinek kialakulásában pozitív tesztet veszünk figyelembe.
6. A genetikai vizsgálatok célja, hogy egy mutált gént keressenek a betegség megerősítésére, vagy hogy megállapítsák a kialakult szindrómás betegek rokonait, különösen, ha gyermekeket tervezünk a betegek számára. A módszer pontossága azonban csak 20–30%, ezért a negatív elemzés eredménye nem teszi lehetővé a szindróma diagnózisának elutasítását.
7. Egy neurológus, neurosonográfia, az agy MRI konzultációja. A szinkóp neurogén jellegének kizárása.

Brugada szindróma kezelése

Jelenleg nem létezik a kábítószer-kezelés a betegség teljes megszüntetésére. A kutatást azért végezzük, hogy megtudjuk, hogyan lehet megszüntetni a szindrómát okozó genetikai hibákat. A gyógyszereket arra használják, hogy megakadályozzák a kamrai aritmiák paroxizmáit és csökkentsék a hirtelen szívhalál kockázatát.

Egy osztály antiarhythmiás gyógyszereit - kinidin, disopiramid (ritmodán) használják. Amiodaron (cordarone) adható. Más osztályok antiarhythmiás gyógyszerei ellenjavallt, mivel kamrai aritmiákat okozhatnak. Ez különösen igaz a prokainamidra, az ailalinra, a propafenonra és a nátriumcsatornákat blokkoló egyéb gyógyszerekre. A béta - adrenerg blokkolók közül propranololt jelöltek ki.

A sebészeti kezelés a leghatékonyabb a szindróma kezelésében, és egy szívverő - defibrillátor - telepítéséből áll. Ez egyfajta mesterséges szívritmus-szabályozó, amelynek funkciói két árnyalatra csökkenthetők - a szívritmus meghatározása és a kamrai aritmiás szív defibrilláció kialakítása során intracardiacálisan elhelyezkedő elektródák segítségével. A defibrilláció segít a szív újraindításában, helyreállítva a megfelelő összehúzódási ritmust.

Életmód Brugada szindrómával

Néhány megelőző intézkedést, amely megakadályozhatja a támadás kialakulását, nem fejlesztették ki. Ugyanakkor a racionális táplálkozás elveinek betartása, az extrém sportok foglalkoztatásának korlátozása, a stressz megszüntetése kedvező hatást gyakorol a szív- és érrendszer egészére.
A megállapított diagnózisban szenvedő betegeket a ritmológus életében megfigyelni kell, az előírt gyógyszereket kell bevenni, és időben meg kell vizsgálni. A cardioverter-defibrillátor telepítésével évente meg kell látogatni a szívsebészet, és a pacemakert a munkájának időtartamának megfelelően cserélni kell, általában legfeljebb 4-6 évig, az eszköz típusától függően.

Gyermek tervezésekor a házaspárnak, akinek az egyik házastársa beteg, mindig látogasson el egy orvosi genetikai konzultációra, és megvizsgálja annak kockázatát, hogy gyermeke Brugada-szindrómában szenved-e, valamint hogy meghatározza a terhesség és a szülés idejét.

szövődmények

A Brugada-szindróma szövődményei életveszélyes állapotok - halálos ritmuszavarok (tartós kamrai tachycardia, kamrai fibrilláció), asystole és klinikai halál.

kilátás

A prognózis kedvezőtlen, mivel a szindrómát először leíró szerzők szerint a klinikai tünetek megjelenését követő első három évben a betegek 30% -a hal meg. Egy nagyobb betegcsoport későbbi tanulmányai azt mutatták, hogy ez a mutató 11% -on belül marad, de a halálozás még mindig magas, különösen figyelembe véve, hogy a szindróma fiatalokban jelentkezik.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet az SCN5A-gén mutációja okoz, amely felelős a szívizomsejtek (kardiomiociták) nátriumcsatornáinak alegységeinek (komponenseinek) kódolásáért.

A tartalom

Általános információk

Brugada-szindrómát 1992-ben a spanyol-belga kardiológusok, Pedro és Josep Brugada írta le. Ez a betegség az esetek 50% -ában fiatal korban okoz halált. A patológiák érzékenyebbek a férfiakra.

Brugada-szindróma nagyon gyakori Délkelet-Ázsiában - több mint 5 eset 10 000 emberre. Európában és Észak-Amerikában a diagnózis kevésbé gyakori - 10 000 ember közül 1-ben.

okok

Brugada-szindróma etiológiája az SCN5A gén mutációjához kapcsolódik, amely a harmadik kromoszóma p-vállán helyezkedik el. Ezenkívül további 4 gén izolálódik, amelyekben a betegség betegségeket okozhat. Mindegyikük felelős a kardiomiociták nátriumcsatornáinak alegységeinek kódolásáért, azaz olyan fehérjékért, amelyek fő funkciója a nátriumionok mozgása a szívizomsejtek membránján keresztül.

Brugad szindrómát autoszomális domináns módon továbbítják: a gyermeknek patológiát kell kifejlesztenie, elég, ha egy szülőből egy mutáns gént kap.

patogenézisében

Az SCN5A gén mutációja Brugada szindrómában a nátrium csatornák inaktiválódásához (gátlásához) vezet a kardiomiocitákban. Ennek következtében megzavarják a nátrium-ionok mozgását, amelyek jelentős szerepet játszanak a szívizomsejtek összehúzódásához és relaxációjához vezető elektrokémiai reakciókban.

Ennek eredményeként megfigyelhető a szívizom rendellenes elektromos aktivitása (miokardium), és fejlődik a paroxiszmális kamrai tachycardia - a kontrakciók éles emelkedése percenként 150-180 ütésig (a norma 60-80). A gerjesztés fókuszát a jobb kamra képezi.

A paroxiszmális kamrai tachycardia az életveszély fokában az összes ritmuszavar közül az első. A beteg segítése nélkül a kamrai fibrillációra képes, amely a szívmegállást kísérő állapot.

tünetek

A brugada-szindróma tünetei az EKG-n 5 év múlva láthatók. A tünetek megnyilvánulása 30-40 éves korban jelentkezik.

A Brugada-szindrómában bekövetkező EKG-változások szintjétől függően számos klinikai és elektrográfiai típus különböztethető meg. A teljes űrlap a következő megnyilvánulásokat tartalmazza:

• az ST szegmens emelkedése a kontúr felett 1 mm-rel és magasabbra a jobb csigolyavezetékben, amely formában hasonlít a bika-terrier szájkosárának körvonalaihoz (ezt a tulajdonságot a „bika-terrier típusának” nevezik)
• az ő megfelelő kötegének blokádja (teljes vagy részleges);
• a PR intervallum időszakos növelése.

A Brugada-szindróma fő tünete a kamrai tachycardia görcsrohamai (paroxysms), amelyek általában esténként és éjszaka jelentkeznek. Előfordulhat, hogy az alkoholfogyasztás, a stressz vagy a fertőző betegséghez kapcsolódó láz áll elő. Néha a paroxysm teljes pihenés állapotában kezdődik. Kíséri a következőket:

• tapintható szívverés és szívdobogás;
• megdöbbentette;
• izzadás;
• szédülés;
• a "legyek" megjelenése a szemem előtt.

Sok beteg veszít eszméletéből (szinkron van). Az esetek 89% -ában 20-30 másodperc után az állapot normalizálódik. A szív többi része megáll a kamrai fibrilláció miatt.

diagnosztika

Brugada-szindróma diagnózisát EKG-vel végezzük. Szükség esetén az elektrokardiográfiát nagy mellkasi vezetésekkel végzik (az elektródákat a szokásosnál magasabbra helyezik), valamint az előzetes szívstimuláció után a cardiogram regisztrálását. Javasoljuk az EKG napi ellenőrzését.

A tünetmentes betegek diagnosztizálásához farmakológiai vizsgálatot lehet végezni: nátrium-csatorna blokkolók bevezetése (Aymaline, Procainamid, Flecainum), majd egy EKG. Brugada szindróma jelenlétében a gyógyszerek a kamrai tachycardia paroxiszmáját idézik elő. Ezt a tesztet csak kórházi környezetben végezzük. Emellett az agyi MRI és a neurosonográfia is előírható.

A Brugada-szindrómát egy genetikai vizsgálat segítségével lehet megerősíteni, amelynek során mutált gént detektálnak. Az elemzés nem csak a betegek, hanem a rokonok számára is ajánlott. A pontosság 20-30%.

Brugada-szindrómát különböztetik meg az akut perikarditistól, hiperkalémiától, myocardialis infarktustól, jobb kamrai diszpláziától, polimorf kamrai tachycardiatól és így tovább.

kezelés

A Brugada-szindróma hatékony gyógyszeres kezelését nem fejlesztették ki. A kamrai tachycardia paroxizmáinak megelőzésére antiaritmiás szereket használnak - kinidin, disopiramid, amiodaron, propranolol. A nátriumcsatorna-blokkolók bevezetése ellenjavallt.

A leghatékonyabb módszer a hirtelen szívhalál kockázatának csökkentésére Brugada-szindrómában a műtét, amelynek során a kardio-defibrillátor telepítve van. Ez a szívritmus-szabályozó szabályozza a szívfrekvenciát, és a kamrai aritmia támadásakor intracardiac elektródákat alkalmaz.

A cardioverter defibrillátor telepítése olyan betegeknél történik, akiknél nagy a valószínűsége a szívhalálnak. Kockázati tényezők:

• hirtelen szívhalál a családtörténetben;
• szinkopális állapotok;
• indokolatlan EKG-változások;
• az SCN5A gén megerősített mutációja.

kilátás

A Brugada-szindróma prognózisa kedvezőtlen - a betegek 11% -a fiatal korban hal meg a hirtelen szívhalálból.

A cardioverter defibrillátor telepítése pozitív hatással van a betegek életminőségére. Évente meg kell látogatniuk egy szívsebészet, és 4-6 évenként is meg kell változtatniuk az eszközt.

A Buragada-szindrómás embereknek egészséges életmódot kell vezetniük, kiegyensúlyozott étrendet kell fogyasztaniuk, megszüntetniük a stresszt, és el kell hagyniuk a szélsőséges tevékenységeket. Ezek a beavatkozások csökkentik a tachycardia valószínűségét.

megelőzés

Brugada-szindróma genetikai jellegű, ami lehetetlenné teszi a megelőzésre irányuló intézkedések kidolgozását. Családtörténeti pároknak konzultálnia kell egy genetikusgal a terhesség tervezésekor.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikailag meghatározott szívbetegség, amelyet a szív különböző rendellenességei jellemeznek, ami a hirtelen szívhalál kockázatának éles növekedéséhez vezet. Ennek az állapotnak a tünetei a paroxiszmális tachycardia, ájulás, pitvarfibrilláció és életveszélyes kamrai fibrilláció, amelyek leggyakrabban alvás közben fordulnak elő. Brugada-szindróma diagnosztizálása jellegzetes tünetegyüttes, elektrokardiográfiai adatok és örökletes történelem vizsgálata alapján történik, a patológia egyes formáit molekuláris genetikai módszerek határozzák meg. A betegség specifikus kezelése nem létezik, antiarrhythmiás terápiát alkalmaz, különböző pacemakereket használ.

Brugada szindróma

Brugada-szindróma olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek a cardiomyocyte membránok ionáteresztő képességének változásához vezetnek, ami ritmus- és vezetési kórképeket eredményez, amelyek megnövelik a hirtelen szívhalál kockázatát. Az ilyen állapotot először 1992-ben két testvér - spanyol származású belga kardiológus, José és Pedro Brugada írta le, akik figyelmet fordítottak bizonyos elektrokardiológiai megnyilvánulások és a szívritmus zavarai közötti kapcsolatra. Megállapítást nyert, hogy a Brugada-szindróma örökletes állapot, feltételezett autoszomális domináns mechanizmus a transzmisszióban, számos gént azonosítottak, amelyek mutációi okozhatják ezt a betegséget. Néhány információ szerint a hirtelen szívhalál minden esetben a világban csaknem a felét okozza az adott patológia. A brugada-szindróma prevalenciája a bolygó különböző régióiban változik - Amerikában és Európában körülbelül 1:10 000, míg afrikai és ázsiai országokban ez a betegség gyakrabban fordul elő - 5-8 eset 10 000 lakosra. Brugada-szindróma körülbelül 8-szor nagyobb valószínűséggel érinti a férfiakat, mint a nők, a patológia megnyilvánulása különböző korban jelentkezik, de a leggyakrabban súlyos tünetek jelentkeznek 30-45 év alatt.

Brugada szindróma okai és besorolása

A rendellenességek kialakulásának oka Brugada-szindrómában a kardiomiociták, elsősorban a nátrium és a kalcium ioncsatornáinak kóros munkája. Hibájuk viszont az ioncsatornák fehérjéit kódoló gének mutációinak köszönhető. A modern genetika módszereivel 6 fő gént lehetett megbízhatóan azonosítani, amelynek veresége Brugada-szindróma kialakulásához vezet, több gyanú esetén, de hiányzik a szükséges bizonyítékok. Ennek alapján létrejön a feltétel állapota, amely magában foglalja a betegség 6 formáját (BrS):

• A BrS-1 a Brugada-szindróma leggyakoribb és legismertebb változata. A kromoszómán található SCN5A gén mutációja okozza. Ennek a génnek az expressziós terméke az 5-ös nátriumcsatorna alfa-alegysége, amely a szívizomban széles körben jelen van. A Brugad-szindrómán kívül ennek a génnek a mutációi nagyszámú örökletes szívpatológiát okoznak - családias pitvarfibrilláció, 1-es típusú szinusz szindróma és számos más.
• BrS-2 - ez a fajta Brugada-szindróma a GPD1L-génben található, ami a 3. kromoszómán található. A glicerin-3-foszfát-dehidrogenáz egyik összetevőjét kódolja, amely aktívan részt vesz a kardiomiociták nátriumcsatornáiban.
• BrS-3 - ez a fajta Brugada-szindróma a 12. kromoszómán található CACNA1C gén hibájából ered. Az expresszió terméke az L-típusú kalciumcsatorna alfa-alegysége, amely szintén jelen van a kardiomiocitákban.
• BrS-4 - mint az előző esetben, a 4. típusú Brugad-szindróma kialakulásának oka a potenciálisan függő L-típusú kalciumcsatornák veresége. Ezt a 10. kromoszómán található CACNB2 gén mutációja okozza, és a fenti ioncsatornák béta-2 alegységét kódolja.
• A BrS-5 a Brugada szindróma gyakori típusa, amelyet a 11. kromoszómán található SCN4B gén mutációja okoz. A kardiomiociták egyik kis nátriumcsatornájából származó fehérjét kódol.
• BrS-6 - a 19. kromoszómán található SCN1B gén hibája okozta. A Brugada-szindróma e változata sok tekintetben hasonlít az első típusú betegséghez, mivel ebben az esetben az 5-ös típusú nátriumcsatornák is érintettek. Az SCN1B gén ezen ioncsatorna béta-1 alegységét kódolja.

Emellett feltételezhető a KCNE3, SCN10A, HEY2 és néhány más gén mutációja Brugad szindróma kialakulásában. Ma azonban nem lehetséges megbízhatóan bizonyítani szerepüket e betegség előfordulásában, ezért a Brugad-szindróma genetikai variánsainak száma eddig hatra korlátozott. E patológia minden formájának öröksége nem tisztázott, csak a betegek 25% -ában autoszomális domináns átvitel jeleit határozzuk meg. Feltételezhető, hogy létezik egy domináns fajta öröklés, amely hiányos penetúrával vagy a spontán mutációk hatásával rendelkezik. Az is ok, amiért Brugada-szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nők, szintén érthetetlen, talán a betegség megnyilvánulásának súlyossága a beteg hormonális hátterétől függ.

A Brugada-szindróma bármely formájú rendellenességek patogenezise közel azonos - a kardiomiociták membrán permeabilitásának változása miatt a nátriumionok transzmembránpotenciálja és az ehhez kapcsolódó tulajdonságok zavarnak: ingerlékenység, kontraktilitás, gerjesztés átadása a környező sejtekbe. Ennek eredményeként blokkolódnak a szívpályák (His kötegei), tachyarrhythmiák, amelyeket súlyosbít a hüvelyi hatások növekedése (alvás közben). A tünetek súlyossága Brugada-szindrómában az érintett nátriumcsatornák arányától függ. Néhány gyógyászati ​​anyag, amely gátolja a szív ioncsatornáit, fokozhatja a betegség megnyilvánulását.

Brugada-szindróma tünetei

A Brugada-szindróma első jeleinek megjelenésének életkora a különböző betegeknél nagyon eltérő - a patológiás esetekről mind a 3–4 éves gyermekek, mind az idősek esetében jelentettek. A klinikai tünetek teljes hiányában az elektrokardiogramon bekövetkezett változások a patológia első megnyilvánulásai közé tartoznak, ezért a betegséget gyakran véletlenszerűen észlelik. A legtöbb esetben a Brugada-szindróma kifejezett klinikája 30-45 éves kor között fordul elő, amelyet 10-12 éves aszimptomatikus periódus előz meg, amely alatt az EKG-változások egyetlen jele a patológiának.

Általában Brugada-szindrómában szenvedő betegek oktalan szédülést, ájulást, tachycardia gyakori rohamokat panaszkodnak, különösen éjszaka vagy a nappali pihenés alatt. Néha kóros reakció lép fel bizonyos gyógyszerek - első generációs antihisztaminok, béta-blokkolók, vagotonikumok - szedésére. A Brugada-szindrómában való alkalmazásukhoz mellékhatások, valamint szívdobogás, ájulás, vérnyomáscsökkenés és egyéb negatív megnyilvánulások kísérhetők. Ebben a betegségben nem észlelnek más tüneteket, ami magyarázza a betegek kardiológus vagy más szakemberek ritka vonzerejét - bizonyos esetekben Brugada-szindróma megnyilvánulása meglehetősen ritka és enyhe. Ez azonban nem csökkenti a hirtelen szívhalál kockázatát ezen patológia miatt.

Brugada szindróma diagnózisa

Brugada szindróma meghatározására elektrokardiográfiai módszereket, a beteg örökletes történelmének tanulmányozását és a molekuláris genetikai elemzést alkalmazták. A betegség jelenlétét gyaníthatja ismeretlen eredetű szinkopális jelenségek (szédülés, ájulás) jelenlétében, a tachyarrhythmiák hirtelen támadásainak panaszai. Az elektrokardiogram Brugada-szindrómában bekövetkező változásait a betegség klinikai tüneteinek teljes hiánya határozza meg. Ugyanakkor a kardiológusok az EKG-n a változások három fő típusát azonosítják, amelyek kissé eltérnek egymástól. A Brugada-szindrómában az elektrokardiogram tipikus képe az izoelektromos vonal fölötti ST-szegmens magasságának (magasságának) és a jobb mellkasi vezetékek (V1-V3) negatív T-hullámának csökkenéséhez vezet. Az ő jobb kötegének blokkolásának jelei is kimutathatók, és a Holter-monitorozás során a paroxiszmális tachycardia vagy a pitvarfibrilláció támadását észlelik.

Általában a Brugada-szindrómában szenvedő betegek örökletes története megterhelődik - a rokonok vagy az ősök körében a szívelégtelenségből, az alvó halálból vagy a hirtelen szívhalálból eredő halálesetek. Ez a tény, valamint a fenti tünetek és az EKG-n bekövetkezett változások a molekuláris genetikai diagnosztika alapját képezik. Jelenleg a klinikák és laboratóriumok túlnyomó többségében a genetikusok csak az SCN5A és SCN4B gének mutációi által okozott Brugad-szindrómát azonosítják (1. és 5. típusú patológia), és más formákban még nem alakultak ki genetikai diagnosztikai módszerek. Ezt a feltételt megkülönböztetni kell azzal, hogy a szervezet adott gyógyszerekkel, krónikus szívizomgyulladással és más szívbetegségekkel reagál.

Brugada-szindróma kezelése és megelőzése

Jelenleg nincsenek specifikus módszerek Brugada-szindróma kezelésére, ezért csak a betegség megnyilvánulása elleni küzdelemre, valamint a tachyarrhythmiák és fibrillációk életveszélyes támadásainak megelőzésére korlátozódnak. Ebben az állapotban az amiodaront leggyakrabban alkalmazzák, a disopiramidot és a kinidint ritkábban alkalmazzák. A Brugada-szindróma gyógyszeres kezelése azonban bizonyos esetekben hatástalan, a ritmuszavarok és a hirtelen szívhalál megakadályozásának egyetlen megbízható eszköze a cardioverter-defibrillátor beültetése. Csak ez a készülék képes értékelni a beteg szívizomjának munkáját, és patológiás és életveszélyes változásokkal a szívritmusban, elektromos áramkimaradással hozza vissza a normál állapotba.

Brugada-szindrómában számos hagyományos antiaritmiás gyógyszer ellenjavallt, mivel gátolják a kardiomiociták nátriumcsatornáinak aktivitását és növelik a patológia megnyilvánulásait. Az ebben a betegségben tiltott eszközök közé tartozik az aymalin, propafenon, prokainamid. Ezért a Brugada-szindrómában szenvedő betegeknek mindig tájékoztatniuk kell a szakembereket a diagnózisról, hogy elkerüljék a rossz antiarrhythmiás szer felírását. A rokonoknál hasonló betegség jelenlétében vagy a nemzetségben hirtelen hirtelen haláleset esetén EKG vizsgálatot kell végezni rendszeresen, hogy ezt a feltételt a lehető leghamarabb diagnosztizáljuk.

Brugada-szindróma előrejelzése

Brugada-szindróma prognózisa bizonytalan, mivel a betegség tüneteinek súlyossága nagyon változó, és számos tényezőtől függ. Ha csak a klinikai tünetek nélküli elektrokardiográfiai megnyilvánulások vannak, a prognózis viszonylag kedvező. Ha Brugada szindrómát kíséri az eszméletvesztés és a ritmuszavarok, cardioverter-defibrillátor telepítése nélkül, a hirtelen szívhalál kockázata többszöröse. A készülék használatakor a prognózis némileg javul, mivel a készülék a szívritmus patológiás változásait éjjel-nappal korrigálhatja.

Brugada szindróma

Brugada szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet az elektrokardiogram változása jellemez, valamint a BCC (hirtelen szívhalál) fokozott kockázata. Brugada-szindrómát először 1992-ben fedezték fel két testvér, a spanyol kardiológusok, azonban jelenleg a klinikusok kevéssé tudják ezt a szindrómát. Azonban Dél-és Kelet-Ázsia országaiban drámaian megnőtt a Brugada-szindrómás emberek száma, és ma ez a szám 10 000-ből öt beteg, míg nyugati országokban ez az arány átlagosan két főre esik 10 000 főre. Ezen túlmenően ez a feltétel gyakrabban észlelhető a harminc-negyven éves korú emberek körében, akik a férfiak lakosságának több mint kilencszeres károsodásával rendelkeznek.

A Brugada-szindrómát ma klinikai elektrokardiográfiai szindrómának tartják, amelyet szinopátiás állapot és hirtelen halál epizódos megnyilvánulása jellemez azokban a betegekben, akik nem rendelkeznek szerves szívbetegségekkel és BPSPG EKG-vel (a köteg jobb kötegének blokkolása) állandó vagy átmeneti jellegűek. Az ST-szegmens magassága a mellkasban jobbra vezet.

Klinikailag a betegség a szinkopális variánsra oszlik, melynek tünetei és a nem-szinkopális variáns, amelyre nem jellemző a tüneti megnyilvánulások. Az EKG-n pedig klasszikus vagy kifejezett formában, szakaszos és látens (rejtett) formában fejeződik ki.

Brugada szindróma okai

Brugada-szindrómát autoszomális és domináns öröklés jellemzi. Ma genetikai alapja számos gén mutációjában rejlik, amelyek felelősek ennek az anomáliának a kialakulásáért, így ezekben a génekben előforduló mutációk okozhatják a szindróma kialakulását. Sok beteg esetében azonban ennek a patológiának az előfordulása nem rendelkezik genetikai megerősítéssel.

Általában Brugada-szindróma a szív jobb oldalán lévő kamra elektrofiziológiai aktivitásának rendellenességei következtében alakul ki. A harmadik kromoszóma vállán elhelyezkedő mutált gén részt vesz a nátriumcsatorna fehérje szerkezetének kódolásában, amely potenciális Na-áramot biztosít. Alapvetően több mint nyolcvan mutáció van az SCN 5A génben, amelyek a betegek majdnem 25% -ára jellemzőek, és nagyobb számuk van a családi változatokban. Kétségtelen, hogy ennek a betegségnek a kialakulásának oka a más gének kóros változása, amelyek felelősek a fehérjék és csatornák kódolásáért.

Azt is javasoljuk, hogy nem csak a genetikai rendellenességek játszanak szerepet Brugada szindróma kialakulásában, hanem az autonóm idegrendszerben is. Egyes tanulmányok azt mutatják, hogy ha a paraszimpatikus idegrendszer aktiválódik vagy gátolva van, fokozódik a arrhythmogenezis. Ez az oka annak, hogy ez a patológia szinkopális támadások formájában az esetek majdnem 94% -ában esténként vagy éjszaka történik.

Brugada szindróma jelei

Brugada-szindróma fő tünetei a szinkopális állapotok és a hirtelen halál jelei. A BCC-vel (hirtelen szívhalál) szenvedő betegek közel 80% -ánál előfordultak szinkóp támadások. Súlyos esetekben görcsrohamokkal jár együtt ájulás. Néha jellegzetes rohamok fordulhatnak elő a tudat elvesztése nélkül, de a hirtelen gyengeség, a sápaság és a szív aktivitásának megszakadása, vagy csak a szívverés.

A Brugada-szindróma klinikai tüneteit azonban elsősorban a kamrai tachycardia, valamint a fibrilláció (VT és VF) fejlődése jellemzi. Ezenkívül főleg a supraventrikuláris tachyarrhythmiák formájában jelentkeznek, elsősorban a pitvarfibrilláció.

A kamrai aritmiák időszakos jelei gyakrabban fordulnak elő 38 évesnél fiatalabb férfiaknál, de a gyermekek és az idősek esetét leírják.

Brugada-szindróma általában alvás vagy pihenés közben, csökkent szívfrekvenciával jelenik meg, de a patológiai folyamat mintegy 15% -a fizikai terhelés után következik be. Emellett a szorongásos zavarok (kamrai aritmia) még mindig előfordulnak az alkohol bevitele vagy lázas állapot következtében.

A kamrai fibrilláció kialakulásának határozott függősége van a napi idő és a beteg aktivitása között. Például a VF-ek közel 93% -a éjszaka jelent meg, körülbelül 7% - a napot, de a beteg alvási ideje alatt - 87% -ig, az ébresztési időszakban pedig 13% -ot.

Így Brugada-szindróma fő jelei a következők: VF-epizódok; a polimorf természetű kamrák tachycardia; a család történetében az ARIA esetei legfeljebb 45 év; az első típusú betegség jelenléte a családtagok között; szinopátiás tulajdonságok vagy görcsrohamok súlyos légzési elégtelenséggel.

EKG Brugada szindróma

Az elektrokardiográfiai vizsgálat ma a legalapvetőbb és leghatékonyabb diagnosztikai módszer. Segítségével meg lehet határozni a BPNPG tüneteit, amelyek hiányosak lehetnek, és bizonyos vezetékek ST-szegmensének emelkedése, ha a patológiai folyamat jellegzetes tünetei vannak, ami végül megerősíti Brugada-szindróma diagnózisát. Itt talán néha megfigyeljük a T-hullám inverzióját. Emellett a felmérés céljából a Holter-monitorozás segítségével meg lehet jegyezni az EKG-n lévő állandó vagy időszakos természet jelenlegi változásait, mielőtt megkezdenék és utána hét epizodikus aritmiát.

Brugada-szindrómát kétféle ST-szegmens EKG-emelkedés jellemzi „boltozat” és „nyereg” formájában. Határozott kapcsolat van e szegmens és az ebből eredő kamrai ritmuszavar között.

Például az ST-szegmens „boltozat” típusú betegeknél a kóros anomáliák tüneti formái dominálnak, és előfordultak a kamrai fibrilláció vagy a szinkopális rohamok jelzése. Ezen túlmenően, ezek a betegek gyakran diagnosztizálnak hirtelen halált, ellentétben azokkal, akiknek az EKG-nél az ST-szegmens emelkedése túlnyomórészt a tünetmentes változattal rendelkező "nyereg" típusával jellemezhető. Azonban az ilyen jellegzetes átmeneti változások a standard típusú elektrokardiogramon némi nehézséget okoznak a betegség diagnosztizálásában, ezért megbízható módszereket kell keresni Brugada szindróma megerősítésére.

Néha, a diagnózis megerősítéséhez javasolják a jobb oldali mellkasi vezetékek használatát, amelyeket az első vagy második intervallumok között rögzítenek a bordák között, amelyek kissé magasabbak, mint egy standard vizsgálatban. Ezen túlmenően, az ARIA-val nem egyértelmű előfordulási okkal újraélesztett betegek, valamint a rokonok vizsgálata során a betegek 70% -ánál és a rokonoknál 3% -nál egy standard vizsgálat során az EKG-n egy patológiai állapot jeleit rögzítették. A további vezetékek használatával ezek a mutatók 92% -kal és 10% -kal jelentősen növekednek.

Elég ígéretesnek tekintik a betegség diagnózisának irányát, mint az EKG indikátorainak regisztrálását antiaritmiás hatású gyógyszerek, például Flekainid, Procainamid és Aymalin bevezetésével. Ezen túlmenően az ilyen felmérés fontos pontja az orvosi személyzet speciális képzése, hogy képes legyen a szükséges újraélesztésre a paroxizmális TJ és VF lehetséges fejlődése esetén, mivel az ilyen diagnózis folyamatában ezek a struktúrák drámaian növekednek. Néha azonban az ST szegmens normalizálódik az első (A) osztályba tartozó antiarrhythmiás gyógyszereknek a Brugada-szindrómában szenvedő beteg számára történő kijelölésekor.

A patológiás látens formák megnyilvánulásait is leírják ugyanazon gyógyszerek bevétele után, de csak az első (C) osztály az első (A) osztály hatástalanságával. A Brugada rejtett szindróma felismerése érdekében olyan gyógyszert is használnak, mint a dimenhidrinát, és különös figyelmet fordítanak a lázas állapotra. M-kolinomimetikumok, béta-blokkolók és alfa-adrenomimetikumok alkalmazásakor az ilyen anomáliában szenvedő betegeknél a jellemző szegmens emelkedése gyakran nő.

A szívfrekvencia változékonyságának elemzése után egyes szakértők szerint ellentmondásos adatokat kapunk: egyes esetekben a szimpatikus aktivitás az epizodikus VF folyamat után nő, és a hüvelyhang csökken, más esetekben a paraszimpatikus idegrendszer emelkedik. Ezért az EKG mutatja a késői kamrai lehetőségeket.

De amikor Brugada-szindrómás betegeket fizikai aktivitás mellett diagnosztizálják, az ST-szegmens néha normalizálódik, és emelkedése a helyreállítási időszak alatt történik. Ezenkívül meglehetősen nehéz azonosítani a betegség látens formáit, mivel a genetikai diagnózis módszereit ma kevéssé használják a klinikai gyakorlatban, és a génekben előforduló mutációkat nem azonnal észlelik, és nem minden Brugada-szindrómában szenvedő betegben.

Emlékeztetni kell arra is, hogy ezzel a szindrómával echokardiográfiával, koszorúér-antográfiával, endomyokardiális biopsziával és neurológiai vizsgálatokkal nem észlelhetők patológiák.

Brugada szindróma kezelés

Eddig még nem találtak egyértelmű orvosi kezelést Brugada-szindrómára, és mindez azért van, mert nincsenek azok a gyógyszerek, amelyek általánosan elismertek és jelentősen csökkentik e betegek mortalitását.

Alapvetően bizonyíték van olyan gyógyszerekre, mint a Disopyramide és a Propranolol, amelyek hatékonyan megakadályozzák a szívritmuszavarokat, bár vannak olyan esetek, amikor az ST szegmens jelentős mértékben emelkedik. Isoproterenol intravénás beadása után is megfigyelték a kamrai fibrillációs recidívák megszűnését. Emellett az amiodaron egyidejű kinevezése a szindrómát leíró szerzők szerint a béta-blokkolókkal kombinálva nem figyelmezteti az SCD-t.

Ma a modern orvostudomány más gyógyászati ​​termékeket keres, amelyek hatékonyak lennének Brugada-szindróma kezelésében. Például a klinikai gyakorlatban a Cilostazol (egyetlen eset) ismertetése megakadályozta a VF rendszeres epizódjait, amelyet egy periodikus törléssel igazolt teszt is megerősített. A jellemző szegmens emelkedésének csökkenését azonban az adrenerg blokkolók, az adrenerg mimetikumok és a katekolaminok befolyásolják.

A Brugada-szindróma tüneti variánsával rendelkező betegek kezelésére már most is hatékony és egyetlen módszert alkalmaznak, mint a cardioverter-defibrillátor beültetésével végzett műtétet, amely megakadályozza a hirtelen haláleseteket. Az Amiodaron jelenlétében történő bevezetése a kibocsátások gyakoriságának csökkenéséhez vezet. A tünetmentes Brugada-szindrómában szenvedő betegek beültetésének indikációi: harminc és negyven éves férfiak; azoknak a betegeknek, akiknek hirtelen halála van a családtörténetében; megerősített génmutáció és spontán EKG változások.

Így elsősorban Brugada-szindrómát kedvezőtlen prognózis jellemzi, mivel a halálos kimenetel VF-nek köszönhető, SCD gyakorisággal tíztől negyven százalékig. Ezenkívül a halál kockázata ugyanaz, mint az EKG állandó és időszakos változásaival.

Brugada szindróma (SBS): koncepció, okok, megnyilvánulások, diagnózis, hogyan kell kezelni

Brugada-szindróma (SB) olyan örökletes patológia, amely az aritmiák következtében hirtelen halál magas kockázatával jár. Leginkább a fiatalok szenvednek, gyakrabban - férfiak. Első alkalommal kezdtek beszélni a betegségről a múlt század végén, amikor a spanyol orvosok, testvérek és D. Brugada leírta ezt a feltételt, és megfogalmazta a fő EKG-jelenséget, amely jellemzi azt.

A hirtelen szívhalál problémáját az orvosok sokáig szegecselték, de nem mindig lehetséges megmagyarázni. Ha a krónikus ischaemiás szívbetegségben a szívroham többé-kevésbé világos, bizonyos változások történnek a szívben, van egy szubsztrát az aritmiák megjelenésére, beleértve a halálosakat is, majd sok más esetben, különösen a fiatal betegek körében, a hirtelen halál kérdése megoldatlan marad.

Számos tanulmány és a modern orvoslás lehetőségei lehetővé tették számunkra a hirtelen arrhythmiák és a szívmegállás mechanizmusát a látszólag egészséges emberekben. Ismert, hogy egy ilyen patológia genetikai jellegű lehet, ami azt jelenti, hogy nemcsak a szívritmuszavarokkal rendelkező génhordozók veszélyeztetettek, hanem a nem vizsgált rokonai is.

A fiatal korú hirtelen halálos szindrómák alacsony észlelési aránya, a klinikák orvosainak elégtelen figyelme azt a tényt eredményezi, hogy a helyes diagnózist gyakran a halál után sem végezzük el. Egy kis mennyiségű információ a patológia jellemzőiről és a szívizom és a szívedények szerkezeti rendellenességeinek hiányáról „homályos” következtetésekre öntik, mint például „akut szívelégtelenség”, melynek oka nem magyarázható.

Brugad szindróma, többek között a betegek hirtelen halálával együtt, a leginkább „titokzatos” betegség, amelyről a hazai irodalomban gyakorlatilag nincs adat. Az izolált patológiás eseteket ismertetik, de ezek közül nem mindegyik rendelkezik elegendő mennyiségű információval a tanfolyam jellemzőiről. A világstatisztikák azt mutatják, hogy a szívizom és a koszorúérek vereségével nem összefüggő összes arrhythmogén haláleset több mint fele pontosan az SC-n történik.

A SAT előfordulásának pontos számai nem állnak rendelkezésre, de a tanulmányok már kimutatták, hogy Délkelet-Ázsia, a Kaukázus és a Távol-Kelet lakói a betegek körében dominálnak. A hirtelen éjszakai halálozás gyakorisága Japánban, a Fülöp-szigeteken és Thaiföldön magas. Ezzel szemben az afrikai amerikaiak nem szenvednek ilyen típusú kóros rendellenességektől, ami valószínűleg a genetikai jellemzőknek köszönhető.

Brugada-szindróma kialakulásának okai és mechanizmusai

Brugada-szindróma okai között szerepel a genetikai rendellenességek. Megjegyezték, hogy a patológia gyakrabban fordul elő az egyik család tagjai körében, ami az oka annak, hogy keressük a szívritmus patológiájáért felelős géneket. Már leírtak öt gént, amelyek az aritmiák és a szívmegállás okai lehetnek.

Pedro Brugada - az eponima-szindróma nyelv társszerzője

Meghatározták a Brugada szindróma transzmissziójának autoszomális domináns változatát, és a harmadik kromoszómán található SCN5a gént mindenkire „bűnösnek” tekintik. Ugyanezen gén mutációi is regisztrálódnak olyan betegeknél, akiknek a szívizomban más formájú csökkent impulzusvezetési formája van, a hirtelen halál nagy valószínűségével.

A szívizomzatban lévő kardiomiocitákban számos biokémiai reakció kapcsolódik a kálium, magnézium, kalcium, nátrium ionok behatolásához és kiválasztásához. Ezek a mechanizmusok kontraktilitást biztosítanak, a megfelelő választ a pulzus érkezésére a szívvezetési rendszeren keresztül. Brugada-szindrómában a szívsejtek nátriumcsatorna-fehérjéi szenvednek, ami az elektromos impulzusok észlelésének csökkenését, a gerjesztési hullám ismételt „belépését” a szívizomba és a szívmegállást fenyegető aritmia kialakulását eredményezi.

A szívműködés károsodásának jelei általában éjszaka vagy alvás közben jelentkeznek, ami a paraszimpatikus idegrendszer fiziológiás uralmához, a szív összehúzódási gyakoriságának csökkenéséhez és az alvás közbeni impulzusok intenzitásához kapcsolódik.

Brugada szindróma klinikai és elektrokardiográfiás jellemzői

Brugada-szindróma tünetei kevések és nagyon nem specifikusak, így a diagnózist csak a klinikai jellemzői alapján lehet kitalálni. Különösen figyelemre méltóak a következő jelenségekkel rendelkező betegek, akiknek családjában már megtörtént a fiatal rokonok megmagyarázhatatlan halála egy álomban.

Brugada-szindróma jelei között szerepel:

• Gyakori ájulás;
• Szívdobogás;
• Fojtás éjszaka;
• A defibrillátor működésének epizódjai egy álomban;
• Hirtelen nem szívkoszorúér-szívmegállás, főleg éjszaka.

Általában a betegség középkorú emberekben jelentkezik, kb. 40 év, de a patológiás és a gyermekek körében is ismertek az aritmia és az eszméletvesztés idős és még idős korban. Az esetek több mint 90% -ában a hirtelen halál akkor következik be, amikor a beteg alszik, gyakrabban az éjszaka második felében, amit a paraszimpatikus tónus prevalenciája okozott ebben a napszakban. Egyébként, a szív és a szívroham krónikus ischaemiajával rendelkező betegeknél hasonló halálos szövődmények gyakoribbak a kora reggel.

Az elektrokardiográfiai változások fontos diagnosztikai kritérium a Brugada-szindrómában, és a megnyilvánulások szerves része, amely nélkül nem lehet gyanítani a patológiát, ezért minden betegnek EKG-t kell végrehajtani, akik szívritmust és ájulást észlelnek.

Brugada-szindróma EKG-jelei:

1. Az Ő megfelelő kötegének teljes vagy hiányos blokádja;
2. Az ST szegmens felső szintje az izolátum fölött az első és harmadik mellkasi vezeték között;
3. A PR intervallum időtartamának növekedése, esetleg a QT csökkenése;
4. A kamrai tachycardia szinkopiás epizódjai;
5. A kamrai fibrilláció.

A különböző Brugada-szindrómák EKG-jelei

A kamrai tachycardia és a fibrilláció a páciens hirtelen halálának leggyakoribb oka, és a defibrillátor telepítése segíthet a betegnek, hogy elkerülje őket, így a Brugada-szindróma megelőzésének problémája megköveteli a szívelégtelenség valószínűségének meghatározását. Az egyes betegek, az öröklés, a szinkopális állapotok epizódjai (szinkóp), a jellemző EKG-jelenségek, különösen a szinkopussal kombinálva, a Holter-monitorozás eredményei közül fontos szerepet játszanak a mutáns gének azonosítása.

A Brugada-szindróma diagnosztizálásához fontos, hogy alaposan megvizsgáljuk a tüneteket, a fiatal rokonok hirtelen megmagyarázhatatlan halálozásának eseteit. A nagy mennyiségű információ dinamikus EKG-szabályozást, valamint a szív elektrofiziológiai vizsgálatát farmakológiai vizsgálatokkal biztosítja.

Brugada szindróma kezelése

A Brugada-szindróma kezelése aktívan megvitatásra kerül, a szakértők klinikai tapasztalatok alapján javasolják a gyógyszerek felírására vonatkozó módszereket, valamint a szív elektromos működésének patológiájával rendelkező betegek által végzett felhasználás eredményeit, de a mai napig nem találtak hatékony orvosi módszert a kamrai aritmiák és a hirtelen halál megelőzésére.

Figyelemmel kell kísérni azokat a betegeket, akiknek EKG-jelenségeit egy nátrium-csatorna blokkoló bevitelével végzett tesztek indítják, de a tünetek nem állnak fenn nyugalomban, és hirtelen halált nem jelentettek a családban.

A drogterápia az IA osztályba tartozó antiarrhythmiás szerek - kinidin, amiodaron, disopiramid - kiadását jelenti. Meg kell jegyezni, hogy az I. osztályba tartozó Novocinamide, Aymaline, Flekainid gyógyszerek nátrium-csatornák blokkolását és ennek megfelelően Brugada-szindróma tüneteit okozzák, ezért kerülni kell őket. Arritmiát okoznak, ezért flekainid, prokainamid, propafenon ellenjavallt.

A kinidint általában kis dózisokban (300-600 mg) írják elő, képes megakadályozni a kamrai tachycardia-epizódokat, és a kiürült defibrillátorral rendelkező betegeknél a hirtelen halál megelőzésének további eszközeként alkalmazható.

A szív béta-adrenoreceptoraira ható, kinidinnel kombinálható izoproterenol hatásosnak tekinthető. Ez a gyógyszer segít csökkenteni az ST szegmenst kontúrra és alkalmazható gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban. A foszfodiészteráz egy új gyógyszer, amely „visszatér” az ST szegmenst normál helyzetébe.

Kimutatták, hogy sok antiaritmiás gyógyszer a nátrium-csatornák blokkolását okozza a cardiomyocytákban, ezért logikus lenne azt feltételezni, hogy azok, akiknek nincs ilyen hatása, biztonságosabbak lennének - diltiazem, bretilium, de azok hatékonyságát nem vizsgálták.

Az antiaritmikus terápia csak a betegek 60% -ánál hatékony, a többiek nem tudnak biztonságos állapotot elérni csak gyógyszerek segítségével, és szükség van a szív elektromos aktivitásának javítására speciális eszközök segítségével.

A hirtelen halál megelőzésének leghatékonyabb módja a cardioverter-defibrillátor telepítése, ami akkor szükséges, ha:

• A SAT tünetei vannak;
• A patológia tünetmentes, de a provokáció kamrai fibrillációt okoz;
• A vizsgálatok során előfordul a Brugad 1-es típusú jelenség, és a rokonok között fiatal korban megmagyarázhatatlan haláleset történt.

A világ statisztikái szerint a SAT sokkal gyakoribb, mint a kardiológiai diagnózisokban. Az alacsony felismerési rátát az orvosok figyelmeztetésének hiánya, a meggyőző diagnosztikai kritériumok hiánya magyarázza. Mindezek alapján az összes EKG-változással rendelkező beteg, a megmagyarázhatatlan szinkopus, a fiatalok hirtelen halálának diszfunkcionális családi előzményei körültekintő vizsgálatot igényelnek EKG, Holter monitorozással és farmakológiai vizsgálatokkal. Nagyobb figyelmet kell szentelni a családokban élő családtagoknak is, ahol már fiatalok hirtelen halála esett.

A Brugada-szindróma vizsgálata folytatódik, és a magas eredmények eléréséhez elegendő számú megfigyelésre van szükség, ezért a szakértők érdeklődnek a lehető legtöbb beteg azonosítására a különböző országokban.

A patológia tanulmányozásához létrejött egy speciális Brugada-szindrómás Nemzetközi Alap, ahol a betegség gyanúsítottjai minden esetben ingyenesen és távollétben konzultálhatnak. Ha a diagnózis megerősítést nyer, a páciens egy olyan betegek listájához kerül, akiket a jövőben genetikai kutatásnak vetnek alá annak érdekében, hogy tisztázzák a patológiás fejlődés örökletes mechanizmusait.