Örökletes microspherocytosis

A Microspherocytosis a vörösvérsejtek módosított formája, amely nem képes a hemoglobin kötésére és a vas szállítására. Ezt a patológiát kiemeli a német orvos, Oscar Minkowski, külön hemolitikus anaemiában. Javasolta a betegség örökletes átvitelét. És a francia Anatole Shoffar 1907-ben felfedezte a vörösvérsejtek állandóságát, a hemolízisre való hajlamot, a lépben a pusztulást.

Jelenleg a Minkowski-Chauffard-betegség terjedésében az öröklés fő szerepe tudományosan bizonyított. Ezt is nevezik mikroszférikus hemolitikus anaemiának, örökletes szferocitózissá.

A betegség gyakori az európai országokban, legfeljebb két vagy három esetben 10 ezer főre. Ázsiában és Afrikában ritka.

Mi vezet a vörösvérsejtek alakjának megváltozásához?

Csak 1967-ben tisztázódott a mikroszferocitózis genetikai anomália jellege. A tudósok munkája bizonyította a normális eritrocita membránban (membránban) jelenlévő speciális fehérje szerepét. Minkowski-Chauffard-betegség esetén nincs jelen. Vannak javaslatok arra, hogy a fehérje változások másodlagosak. Nemcsak örökletes microspherocytosis mellett járnak, hanem autoimmun hemolitikus anémiában is előfordulnak.

Ilyen körülmények között a csontvelő szokatlan vérsejteket termel: kisebbek, mint a normál vörösvérsejtek, a központi részen megvastagodtak, és nem húzódnak be. Széleik vékonyabbak a középen (általában fordítva). Ezért ezeket spherocitáknak nevezik.

Egy ilyen membrán túláteresztő marad a nátriumionok számára, amelyek „húzzák” a vízmolekulákat. A zsír anyagcsere jelentősen aktiválódik, a lipidek felhalmozódnak. A vörösvértest gömb alakú állapotba (makrocitába) duzzad, elveszti stabilitását, könnyen megsemmisül.

A túlzsúfolt sejtek sérülése lehet az érrendszer bármilyen szűk keresztmetszete. Ezért várható élettartama 90–120 napról 8–15-re csökken.

Minkowski-Shoffar betegség esetén az átlagos vörösvérsejtek átmérője kisebb, mint 6,3 μm, a középpontban nincs megvilágosodás (a normál méretek a sejt közepén lévő megvilágosodás jelenlétében 7,2–7,5 μm-en belül vannak). A hemolízis fókusza a lép.

További rendellenességeket a hemoglobin okoz, amely a makrofágokban bilirubinná alakul és a vérbe kerül. A vesék nem vihetik át a vizeletbe, mert nagy molekulatömegű fehérjével kombinálva mérgező anyag. Belép az agykéregbe, megsérti az energia megszerzésének folyamatát. De a májban a globin levágódik, és a konjugált bilirubin az epébe kerül.

Most szabadon halad át a vese szűrőn, és megszűnik. Kiderül, hogy a mérgező bilirubin felhalmozódása nemcsak az elpusztult vörösvérsejtek számától, hanem a májsejtek funkcionális képességétől is függ a nem konjugált bilirubin semlegesítésétől.

Hogyan vesz részt a lép a pusztításban?

A készülék a vérsejtek elhelyezésére felkészült. A vörösvérsejtek befelé lépnek be a lépsejten keresztül, amely trabecularis ágakba bontja. Nagy méretük miatt a szokásosnál hosszabb ideig maradnak a vöröspép (medulla). A szinuszokban felhalmozódnak, átjutnak az intersinus térbe (általában ez nem történik meg), és itt további kezelésre kerülnek a sav-bázis összetétel által zavarott fagocitákkal.

A változások bekerülnek a mikrogömbök fázisába:

• elégtelen a glükózellátás,
• metabolizmus (foszfolipidek, koleszterin, ATP elveszett), t
• csökkentett ionátvitel.

A 2-3 lépést követően a lép vörös- és fehérpépének edényein keresztül teljesen megsemmisül (lízis).

Egyes sejtek nem hemolizálnak, de:

• összekapcsolja a héj rongyos szélét;
• elveszíti a magot, a vas granulátumokat, a fehérje részecskéket;
• ismételten belép a véráramba jelentősen csökkentett formában.

Milyen tényezők járulnak hozzá a genetikai változáshoz?

Megállapítást nyert, hogy nemcsak örökletes tényezők befolyásolják a Minkowski-Chauffard-betegségben az eritrocita membránt. Vannak olyan tényezők, amelyek fokozzák a genetikai mutációkat. Ezek a következők:

• napozás és napozás;
• terhesség
• túlhűtés és túlmelegedés;
• vegyi anyagok, benzin, lakkok, festékek légzéssel, bőrrel való érintkezés, élelmiszer;
• gyógyszerek a fájdalomcsillapítók, gyulladáscsökkentő, K-vitamin csoportból;
• trauma és műtét;
• fertőző betegségek;
• stresszes helyzetekben.

A betegség klinikai megnyilvánulása

A tüneteket hagyományosan 5 szindrómára osztják, amelyek más betegségekben is jelen vannak. Az örökletes microspherocytosis az egyikük túlnyomó része.

A vérváltozások - az anaemia a fokozott vörösvérsejtek pusztulásának kötelező eredménye. tünetek:

• általános gyengeség;
• szédülés, váratlan ájulásig;
• állandó tinnitus;
• "Sötétítés" és "villogó legyek" a szemekben;
• a megnövekedett fáradtság miatt a teljesítmény csökkenése;
• légszomj kis terheléssel;
• tachycardia és öltések a szív régiójában.

A hemolízis megnyilvánulása a vörösvérsejtek - bilirubin a vérben történő - megsemmisítésének szintjének növekedésével jár.

• a bőr sárgasága, a szem sclera, a száj nyálkahártyái;
• a vizelet sötétebbsége, a széklet, a nyál sárga színezése, a könnyfolyadék;
• viszkető bőr;
• tompa ívelt fájdalmak a bal hypochondriumban a megnagyobbodott lép miatt;
• eltérő természetű fájdalom a jobb oldali hipokondriumban a megnagyobbodott máj, az epehólyag kőképződése és a csatornák miatt.

Trombotikus rendellenességek - az aktivált véralvadási rendszer a vörösvérsejtek hatalmas halála során alakul ki, amelyet a következő tünetek mutatnak ki:

• fájdalmak a csontokban, az ujjakban, az orr és a fül porcos részében;
• fekélyek az elülső lábak bőrén (gyakran középkorúak és idősebbek).

A hemolitikus válságokat éles romlás kíséri:

• a hőmérséklet magasra emelkedik;
• a hipokondriumok fájdalma intenzívebbé válik;
• hányás;
• a vizelet és a széklet színe sötétebb árnyalatra változik.

A fejlődés anomáliái - születéskor azonosíthatóak, gyermekkorukban a megnyilvánulások növekednek. A beteg gyermeknek a következő megnyilvánulása van:

• a koponya hosszúkás, ezért úgynevezett „torony”;
• a zygomatikus csontok ívei elülső irányban nyúlnak ki;
• a pályák szűkültek, talán szétnyílnak;
• magas égbolt képződik ("gótikus");
• törött fogak;
• a bordák végpontjainak a szegycsonthoz való rögzítésének helyén a sűrűségű területeket a tapintás határozza meg;
• az ujjak rövidek, különösen kis ujjak;
• a lábak csavart.

A betegség formái

Külső anomáliák hiányában a microspherocytosis kezdeti tünetei gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. Hosszú ideig az egyetlen megnyilvánulás lehet tartós sárgaság, növekvő hullámszerű.

Az első életévben lévő gyermekek funkcionális gyengesége van a májsejteknek, így bilirubinszintjük magas. Jelentősebb toxikus károsodás az agy magjaira. Egy régebbi korban a ropogós kurzus egybeeshet az epehólyag-betegség megnyilvánulásaival.

Lehetséges klinikai folyamat:

• Enyhe forma - a hemoglobin szintje enyhén csökken, a válságok ritkák, az általános állapot normális marad;
• súlyos forma - a hemoglobin-tartalom csökken, a vörösvérsejtek hemolízise súlyos vérszegénységhez vezet, és a belső szervek is érintettek.

Az anémiás szindróma a hemoglobin szintjétől függ:

• enyhe vérszegénység - 90–110 g / l hemoglobin-tartalom mellett;
• mérsékelt mértékben 70–90 g / l;
• súlyos anémiában szenvedő betegeknél a hemoglobin kevesebb mint 70 g / l-re csökken.

A beteg állapotát a hemoglobin csökkenésének mértéke, a hemolízis súlyossága, a más szervek károsodása határozza meg.

Hogyan állapítható meg a betegség?

A microspherocytosis diagnózisa magában foglalja a szülők vérkenetének kötelező vizsgálatát. ¾ esetekben lehetséges az apa vagy az anya részéről a jelek hordozóállapotának meghatározása. Klinikai megnyilvánulások hiányában a mikrogömböcskék kis részét és átmeneti formáit a vérben észlelik. A betegek 25% -ában azonban még egy alapos vizsgálat sem tárja fel a kapcsolatot a szülőkkel.

A leukocita képlet a neutrofília felé fordul. A vérlemezkék tartalma gyakran nem változik.

A biokémiai vizsgálatokban a közvetett bilirubin szintje arányos a hemolízis súlyosságával. A remissziós szakaszban ez 55-75 mmol / l, de válság idején drámaian megnő.

Ha a betegség enyhe, a bilirubin-tartalom normális maradhat. Ez a májsejtek jó funkcionális állapotát jelzi.

Az epekövek elzáródása szintén drasztikusan növeli a bilirubin szintjét, mert az epehólyag helyett a vérbe kerül.

A vizeletvizsgálat - mutatja a bilirubin - urobilin formájának jelenlétét, amely sötét színben színezi. Általában az urobilin nincs jelen.

A széklet vizsgálatában - elhatározta, hogy növeli a sterkobilina-t, de mechanikus sárgasággal nem lehet.

A beteg vizsgálatakor az orvos figyelmet fordít a következőkre:

• a sápadt bőr és a sárgás árnyalat kombinációja;
• alacsony vérnyomás;
• gyorsimpulzus;
• a máj és a lép lépcsőfokának megnagyobbodott, kiálló széle.

Az EKG-n a tachycardia megerősítést nyer, a mérgezés kísérheti a myocardialis dystrophia jeleit, ritkán fordul elő ritmuszavarok.

Az ultrahang segít megállapítani a megnagyobbodott máj és a lép igazi méretét, az epevezetékben lévő kövek jelenlétét és a húgyhólyagot.

Milyen betegségeknek kell megkülönböztetni a mikroszférát?

Az örökletes microspherocytosis differenciáldiagnosztikájának meg kell határoznia a hemolitikus anaemia különbségeit. Itt a legfontosabb a vörösvérsejtek szerkezetének alapos tanulmányozása, a perifériás vérben lévő mikrogömböcskék azonosítása.

A hemolitikus vérszegénységben az autoantitestek pozitív autoimmun vizsgálata bizonyíték.

A röntgenvizsgálat fontos a csont-deformációk megerősítéséhez.

A diagnózis nehézségei az örökletes microspherocytosis és a hemolitikus anaemia, valamint az akut vírus hepatitis kombinációjából erednek. Ügyeljen arra, hogy a hepatitis nem jellemző:

• hosszadalmas sárgaság mérgezés nélkül;
• megváltozott májenzimek hiánya;
• enyhe fájdalom a máj tapintása során.

kezelés

Konzervatív módja annak, hogy megszüntesse az örökletes microspherocytosis problémáit. A tüneteket részben csökkenti:

• a kortikoszteroid terápia kijelölése a aplasztikus válságok hátterében;
• a nyombélfekély érzékelése, hogy megakadályozzuk a kövek felhalmozódását az epében.

A lép eltávolítása, mint a vörösvérsejteket lebontó szerv, lehetővé teszi a betegség folyamatos javulását a hiperbilirubinémia csökkentésével. A gyermekek általában 10 éves korig műtéten mennek keresztül.

A splenectomiára vonatkozó további jelzések a következők:

• a hemoglobin éles csökkenése;
• gyakori hemolitikus válságok;
• a lépszövet-infarktus előfordulása.

A hemoglobin-hiány gyors kitöltésének módja a mosott donor vörösvértestek öntése. Ezt akkor használják, ha a beteg életét veszélyezteti, feltéve, hogy:

• az anaemia súlyosnak tekinthető;
• az agyi kóma jelentős agyi hypoxia miatt következik be.

A csontvelő-transzplantációt ritkábban alkalmazzák, ez segít a progenitorsejtek egy részének cseréjében az eritrocita-sorozatban egészségesekkel.

A bilirubin szintjének normalizálása után a betegek vérösszetétele ajánlott ásványi forrásokon alapuló szanatóriumkezelés, hogy megakadályozzák a kőzet kialakulását az epeutakban.

A kezelés terhesség alatti jellemzői

Ha a terhes nő mikroszferocitózisa a mérsékelt vérszegénység és a normális bilirubin a vérben, akkor a magzat megőrzésére és fejlődésének biztosítására a szokásos intézkedéseket teszik.

Egészségügyi okokból szükséges a vérátömlesztés, a császármetszés, a lép eltávolítása és a korai munkaindukció.

A kézbesítést követően eldöntötték a következő splenectomia időpontját.

Komplikációk a betegség során

Az örökletes microspherocytosis komplikációi összefügghetnek a betegség lefolyásával vagy az előző splenectomiával. A legsúlyosabb szövődmények a következők:

• anémiás kóma;
• a belső szervek károsodása különösen fenyegeti az egyidejűleg járó betegségekben szenvedő időseket.

A lép eltávolítása után előfordulhat:

• trombózis - a vérlemezkék felhalmozódása miatt, amely korábban a lép is elpusztult, jelentősen megnöveli az aggregáció és a trombuszképződés hajlamát;
• vérzés a sérült ágakból;
• a hashártya beavatkozása által okozott ragadós betegség, rostos zsinórok kialakulása, a bélhurkok cicatriciális összekapcsolása, a medencei szervek;
• az immunhiány állapota az immunitás sejtjeinek termelési helyének megfosztása miatt.

A microspherocytosis időben történő kezelésével a prognózis kedvezőnek tekinthető. A betegség nem befolyásolja a beteg életét.

megelőzés

A mikroszferocitózisú szülőknél az örökletes betegség előfordulásának megakadályozása még nem lehetséges. 50% a valószínűsége annak, hogy az anya vagy az apa gyermeke van.

Mivel a szülőknek nemcsak a születés után, hanem a távoli időszakban is figyelembe kell venniük a betegség megnyilvánulásának lehetőségét, meg kell védeniük a gyermeket a fent említett provokáló tényezőktől.

Felnőtt betegek is ajánlottak a hipotermia, a napégés, a stresszes helyzetek, a mérgezés elkerülése érdekében.

A Minkowski-Chauffard mikroszocitózisa az egyik örökletes betegség, amely sikeres eredményekkel kezelhető. Ezért a betegeknek meg kell hallgatniuk az orvos ajánlásait.

Minkowski - Chauffard mikroszférikus vérszegénysége

Minkowski - Chauffard mikroszférikus vérszegénysége

Ez egy krónikus örökletes betegség, amelyet a domináns típus örököl. A betegség az eritrocita membrán hibáján alapul, aminek következtében a sejtek túlzottan behatolnak a nátriumra, ami rendkívül megnövekedett eritrocita lebomlást okoz, az eritrociták rövidített élettartammal rendelkeznek és a lépben elpusztulnak.

Klinikán. A betegség újszülöttkorban jelentkezhet, az újszülött hemolitikus betegségét utánozva. Gyakran először az óvodai vagy általános iskolás korú gyermekeknél diagnosztizálják.

1) sárgaság - iskolai korú gyermekeknél enyhe, állandó, növekszik a köztes betegségek során;

2) anémia - általában mérsékelten súlyos; a vérvizsgálatokban - retikulocitózis, szferocitózis, mikrocitózis, az eritrociták ozmotikus stabilitása csökken. Ha a hemolízist kompenzáljuk, akkor az anaemia nem lehet, de a retikulociták száma folyamatosan növekszik;

3) mindig van erőssége, de mértéke más.

Általában a lép vastag, fájdalommentes, de a hemolitikus válság után fájdalmas lehet a tapintásra. A máj kisebb, mint a lép. A nyirokcsomók nem bővülnek. A betegség lefolyása krónikus, hullámos. A hullámszerű áramlás a hemolitikus és aplasztikus válságok kialakulásában, gyakran a folyó betegségek hátterében nyilvánul meg.

A hemolitikus válságok esetén a beteg állapota drámaian romlik. A sárgaság és az anaemia gyorsan növekszik. Lélegzavar jelenik meg, a testhőmérséklet, a hányinger, a hányás és a hasi fájdalom nő. A vérvizsgálatban - az anaemia, a retikulocitózis növekedése, a közvetett bilirubin növekedése.

Amikor a aplasztikus válságok sárgasága nem nő. Az általános állapot súlyos, a vérvizsgálatban - a szferocitózis kifejezettebb, a retikulociták száma csökken, a neutropenia, a thrombocytopenia; a bilirubin mennyisége a vérben csökken.

A kezelés. Jó táplálkozás a mindennapi fogyasztással, zöldségekkel, gyümölcsökkel, beleértve a hajdina gabonaféléket a táplálékban. A nap racionális módja (megfelelő alvás, gyaloglás). Periódusos (3–6 hónaponként) az E-vitamin kurzusok beadása enterálisan 10–14 napig a B1, B5, B12, C, A vitaminokkal kombinálva. A krónikus hemolízis során májműködési zavar lép fel, ezért fennáll a petefészek veszélye. Szükséges a cholagogue, az Essentiale forte kurzusok felírása. Folyamatosan alkalmazza a folsavat. A ursofalk - hepatoprotector hozzárendelése segíti a koleszterin epekövek feloldását. 5–10 mg / kg / nap dózis, naponta, hosszú ideig (250 mg-os kapszula).

Enyhe hemolitikus válság esetén az E-vitamint napi 20–30 mg / ttkg adagban adják be; a / vagy a glükóz (10% -os oldat) bevitelében kokarboxilázzal, ATP-vel; a gibobilubinemichesky (fenobarbitál, stb.) és a choleretic szerek, az Essentiale forte. Folyamatos betegség kezelése.

Súlyos hemolitikus válságban, melynek hemoglobinszintje kisebb, mint 70 g / l, a gyermeket kórházba kell helyezni.

A Minkowski-Chauffard anaemia sebészi kezelésének leggyakoribb módja a Splenectomia.

Az anémia sebészeti kezelésére vonatkozó indikációk hemolitikus és aplasztikus válságok; az epekő megjelenése; súlyos splenomegalia. A splenectomiára való felkészülés ideje alatt ajánlott, hogy a gyermeket hepatitisz, pneumococcus, meningococcus fertőzések, influenza ellen vakcinázzák.

Microspherocytic hemolyticus anaemia (Minkowski-Chauffard-betegség)

Az örökletes microspherocytosis patogenezisének főbb fázisai

A vörösvértestek hibájának elsődleges oka az eritrocita membránban lévő fehérje változása; a kationszállítás megszakadása másodlagos. Ezt a nézetet jelenleg a kutatók túlnyomó többsége tartja. Úgy véljük, hogy a fehérje-változások másodlagosak, mivel nemcsak örökletes szferocitózisban, hanem autoimmun hemolitikus anaemiaban is kimutathatók. A szakirodalmi adatok összegzésével az örökletes microspherocytosis fő kórokozói a következő formában mutathatók be. Az eritrocita membrán örökletes meghibásodása a nátrium-ionok megnövekedett áteresztőképességéhez vezet, ami viszont hozzájárul a glikolízis növekedéséhez, a lipid anyagcsere növekedéséhez, a felszíni anyagok elvesztéséhez, a sejtek térfogatának változásához, a makrocita-szakasz kialakulásához. Amikor a lép lépése során mozog, a makrociták mechanikai nehézségeket tapasztalnak, ezért hosszú ideig a vöröspépben maradnak, mindenféle káros hatással (hemoconcentráció, pH-változás, aktív fagocita rendszer). A lépben előforduló kedvezőtlen metabolikus körülmények hozzájárulnak a membránkárosodáshoz, ami tovább növeli a sejt gömbösségét és hozzájárul a mikrociták színpadának kialakulásához. A mikrogömböcskék csökkent intracelluláris pH-ja hozzájárul a glikolitikus aktivitás gátlásához olyan körülmények között, amikor a lép mikrorészecskéiben nem áll rendelkezésre elegendő glükóz, ami az ion transzport aktivitásának csökkenésével, a sejt ozmotikus tartalmának növekedésével és az ozmotikus lízissel jár. E betegség lépe szerint néhány szerző szerint a vörösvérsejtek károsodását okozza, ami hozzájárul az eritrocita membrán és a gömbképzés még nagyobb fragmentációjához. Ezt a tényt megerősítették az elektronmikroszkópos vizsgálatok, amelyek kimutatták az eritrocita ultrastrukturális változásait, melyet a sejtmembrán sűrűsége, repedése és a vakuolok képződése jelez. 2-3 lépést követően a lépben a mikrogömböcske lízis és fagocitózis lép fel. A lép fagocitikus hiperaktivitása viszont fokozatos szervi hiperpláziát és fagocita aktivitásának további növekedését okozza. A vörösvérsejtek életének normalizálása műtét után azt sugallja, hogy csak a lép fagocita aktivitása veszélyes a gömböcskékre, míg a máj ebben a tekintetben változatlan marad. Ugyanezt igazolja a radioaktív krómmal végzett vizsgálatok is, amelyek a máj és a lép radioaktivitásának éles növekedését mutatják az autoimmun hemolitikus anémiákban és csak a lépben a szferocitózisban. Ezért a szferocitózisban a hemolízis főként az eritrocita alakjától függ. A lép a vörösvérsejtek deformitásának és halálának helye. Az örökletes microspherocytosis hemolitikus folyamata anémiához és hipoxiához, a csontvelő hipercelluláris reakciójához vezet, eritroidsejtek felszabadulásával a perifériás vérbe, az epe pigmentek fokozott képződéséhez és kiválasztásához. Nagyon érdekesek azok a művek, amelyekben kimutatták, hogy glükóz nélküli közegben inkubált örökletes mikroszferocitózisú betegek eritrocitáiban fokozatosan csökken a lipidek (főként koleszterin, szfingomielin és lecitin) tartalma, ami megelőzte az ozmotikus rezisztencia csökkenését. A glükóz hozzáadása lassult, de nem gátolta meg a szferociták által okozott sejt lipidek elvesztését. A kialakult foszfolipidek részt vesznek a kationok sejtmembránon keresztüli szállításában, és cseréjük felgyorsul a nátrium sejtbe való belépésének sebességének növelésével. Ezek a komponensek szükségesek a lipoprotein membránréteg szerkezetének tartósságának fenntartásához, és gyorsított metabolizmusuk a szferocitákban, a megnövekedett nátrium-transzport miatt, a sejtmembrán komponensek elvesztéséhez vezet. A koleszterint és a foszfolipideket elveszítõ eritrocitákban (amelyeket a hemosztázis csökkent, elsõsorban a glükózhoz viszonyítva, és a mikroszferocitózis elõrehaladásához vezet), a károsodott membrán irreverzibilis, és az ilyen sejtek in vivo nem életképesek. A vörösvérsejtek alakjának megváltoztatásának bizonyos értéke csökkent ATP-tartalmat a sejtben, mivel a vörösvérsejtek mechanikai tulajdonságai (deformálódás és szűrhetőség) jelentősen csökkentek, ha a sejtmagban a makrók szintje csökken, ami a mikroszferocitózis megjelenésével jár. Az örökletes microspherocytosisban szenvedő betegek eritrocitái tehát az anyagcsere következő jellemzői: fokozott autohemolízis, részben glükóz- és ATP-korrigálással, megnövekedett glikolízis-sebesség (ez utóbbi rendellenesen érzékeny a glükózhiányra), a sejtmembránon áthaladó nátrium-szint emelkedése, a koleszterin csökkenése a közegben inkubálás során glükóztartalmú, és a lipidek (koleszterin és foszfolipid frakciók) gyorsított és egyenletes elvesztése, ha ezeket a sejteket glükózmentes tápközegben inkubáljuk s. A vörösvérsejtek pusztulása perifériás vérben kezdődik, és a makrofágokba ér véget, ahol a bilirubin hemoglobinból képződik és a perifériás vérbe kerül. Ezt a nem konjugált (szabad) bilirubint nem választja ki a vesék, mivel tartalmaz egy nagy molekulatömegű globint, amelyet a Shumlyansky-Bowman kapszula belső rétege megtart. A véráramlás során a bilirubin belép a májba, ahol a hepatociták szétesik a globint és új porfirin láncból álló vegyületet képeznek. Ezt a vegyületet epe választja ki, és konjugált bilirubinnak nevezik. Kis molekulatömegű vegyületként ez utóbbi szabadon áthalad egy vese szűrőn. A nem konjugált bilirubin (amely „közvetett” reakciót ad a diazoreaktív szerrel), a vízben nem oldódik a májsejtben, glükuronsavval kombinálva, amely oldhatóságot biztosít a vízben, képes átjutni egy vese szűrőn és gyors (közvetlen) reakciót egy diazoreaktív szerrel. A nem konjugált bilirubin (hemobilubin) nagy koncentrációban mérgező, zsírokban oldódik, és könnyen behatol az agykéreg idegsejtjeibe, megzavarva az oxidatív foszforiláció folyamatát. A nem konjugált bilirubin a májsejtbe való behatolásához szükséges a glükuronil-transzferáz aktív enzim jelenléte. Így a hiperbilirubinémia szintje mind az intracellulárisan széteső eritrociták számától, mind a májsejt funkcionális képességétől függ, hogy ezt a bilirubint „semlegesítse”, hogy vízoldható bilirubindiglukuroniddá alakuljon. KLINIKAI MANIFESTÁCIÓK. A betegség első jelei gyermekkorban, de fiatalabb és érettebbeknél jelentkezhetnek. Mikroszferocitózis, sárgaság, anémia, splenomegalia és csontvázváltozások esetén. Hosszú ideig a betegség egyetlen jele a sklerák és a bőr icterikus festése. Áramlás hullámos. A megnövekedett hemolízis oka és ennek következtében az állapot romlása leggyakrabban fertőzés, hipotermia és terhesség. Gyengeség alakul ki, légszomj és gyors szívverés gyakorlás közben. A sárgaság intenzitása különböző lehet: enyhe és súlyos. Minden egyes súlyosbodás esetén a sárgaság fokozódik. Az élet első hónapjaiban a hepatociták funkcionális gyengeségével rendelkező gyermekeknél a hiperbilirubinémia különösen magas, kifejezett sárgasággal és az agy magjainak károsodásával (nukleáris sárgaság). Az idősebb gyermekeknél a betegség (válságok) megnyilvánulását gyakran a cholelithiasis bonyolítja, és a bilirubin köveket röntgenvizsgálat nem fedezi fel.

Örökletes microspherocyticus anaemia

Mikronferocita hemolitikus anaemia (szinonimák: veleszületett microspherocytosis, Minkowski-Chauffard-betegség, mikrocitémia, szferocitás anémia) önálló betegségként vált ismertté O. Minkovszkij és Shoffar klasszikus művei után.

Az örökletes microspherocytosis egy örökletes hemolitikus anémiák csoportja, amelyet a gömb alakú eritrociták (mikroszférák) megjelenése és az eritrocita-citoszkeleton fehérjék hibája okoz. Ennek eredményeként elveszik az eritrocita membrán egy része, csökken a felszíni terület és a térfogat aránya, és az eritrocita mikroszferocitává alakul.

A legtöbb esetben a betegség dominánsan autoszomális. Az előfordulása 1 az 1000-4500-ban. A betegek 20% -ában nincsenek vérkárosodások, amelyek az autoszomális recesszív öröklődést vagy spontán mutációt jelzik (viszonylag ritkán figyelhető meg).

A hemolízis súlyossága és ennek megfelelően a betegség súlyossága nagyon változó. A betegség kifejezettebb megnyilvánulásai, annál korábban a diagnózis készül. Általában gyermekkorban diagnosztizálják az örökletes microspherocytosist, enyhébb formákat szubklinikai úton - felnőttkorban, és néha a betegség a születés után hamarosan jelentkezik.

Az örökletes microspherocytosis genetikai hibái befolyásolják az eritrocita citoszkeleton fehérjéket, főként azokat, amelyek a citoszkeletont a membránhoz kötik. Majdnem minden páciens szignifikáns spektrális elégtelenséget mutatott, csak bizonyos esetekben a spektrumok örökletes hibái miatt.

Spektrin - eritrocita citoszkeleton fehérje; génmutációi megsértik a spektrin láncok szintézisét vagy heterodimereinek önegyesítését.

A spektrin egy 200-260 nm hosszú és 2-3 nm vastag hosszú fibrilláris molekula. Tömege a sejtben a membránfehérjék tömegének körülbelül 30% -a. A spektrin molekula két nem azonos alegységből áll - alfa (240 000 Da) és béta (225 000 Da). Az alfa- és béta-alegységek mobil heterodimerekben vannak társítva. Minden második betegben kimutatták az ankyrin gén mutációit, a 3. sáv transzmembrán fehérjét összekötő fehérjét spektrinnel.

Az ankirin-hiány az autoszomális recesszív vagy autoszomálisan dominál; az autoszomális recesszív öröklés kevésbé gyakori, de anémia súlyosabb. A betegek egynegyede fehérje 3 sávos mutációval rendelkezett, ez egy transzmembrán transzportfehérje, molekulatömege körülbelül 100 000 Da. A fehérjét a 3. sávnak nevezzük, mivel a poliakrilamid gélelektroforézisben megfelelő helyzetben van a többi fehérjéhez képest. A 3 fehérje-szalag részt vesz a tüdőből a szövetekbe és a szövetekből a szén-dioxidba a tüdőbe. A 3. sáv fehérje génjének deléciója merevvé teszi az eritrocita membránt, és megvédi az eritrocitákat a malária plazmodia bevezetésétől. Ennek a proteinnek a meghibásodása örökletes autoszomális domináns, és enyhe anaemiához vezet.

A spektrin láncok szintézisét vagy heterodimereinek önegyesítését megsértő spektrin gén mutációit a betegek fennmaradó negyedének többségében azonosították. A spektrin α-lánc elégtelensége dominánsan öröklődik az autoszomálisan, és általában könnyen megy. A spektrin β-láncának meghibásodása súlyos betegség, melynek autoszomális recesszív öröklődési módja van. Nyilvánvaló, hogy a genetikai rendellenességek heterogenitása sokféleséget okoz az örökletes microspherocytosis során.

A citoszkeleton fehérjék hibái azt a tényt eredményezik, hogy az eritrocita membrán elveszti stabilitását, és szekcióit elválasztják. A vörösvérsejtek deformálódásra nem képes mikrogömböcskékké válnak. A Microspherocyták nem juthatnak át a lép vöröspépén, különösen a szinuszok falaiban lévő repedéseken keresztül. Miután megjelent egy olyan hipoxiában, amelyben az anyagcserét nem lehet támogatni, a microspherocyták elveszítik a membrán egy részét. Ennek eredményeképpen a vérben teljesen kerek eritrociták alpopulációja jelenik meg.

Az örökletes microspherocytosis fő megnyilvánulása az anaemia, sárgaság, splenomegalia. A vérszegénységet a vörösvértestek intracelluláris lebontása okozza. A sárgaság közvetett hiperbilirubinémia következménye, nem állandó és általában kevésbé kifejezett a korai gyermekkorban. Az epe pigment magas bilirubin tartalma miatt gyakran kialakulnak epekövek, beleértve a gyermekeket is. A Splenomegalia szinte mindig megfigyelhető. A szisztémás fertőzések során a hemolízis intenzitása megnőhet, ami a lép további növekedéséhez vezet. Az örökletes microspherocytosis súlyos formáival rendelkező betegeknél a csontrendszeri deformitásokat figyelték meg: a torony koponya, a mikroftalmia, a magas felső szájpad, a fogak elrendezése. Néhány páciens lerövidítette a kis ujját. Néha a lábak trófiai fekélyei vannak.

Laboratóriumi adatok és műszeres vizsgálatok szükségesek az örökletes microspherocyticus anaemia diagnosztizálásához: teljes vérszámlálás - különböző súlyosságú normokróm anémia, a mikroszferociták megjelenése (csökkentett átmérőjű vörösvérsejtek a megvilágosodás nélküli gömb alakú és nagy mennyiségű retikulociták). Az aktív vérzés után a vérszegénység drasztikusan nő. Hemolitikus válságok fordulhatnak elő. A válságon kívül a vérszegénység enyhe, a betegség enyhe lefolyása esetén hiányzik a betegség.

A Microspherocytákat az átmérő csökkenése jellemzi (átlagos átmérője 4-6 mikron), vastagságuk növekedése és gömb alakú. Minél súlyosabb a betegség, annál nagyobb a mikro-szferociták száma a perifériás vérben. A leukociták és a vérlemezkék száma általában normális. A hemolitikus válság idején a leukocitózis és a leukocita-formula kifejezett eltolódása figyelhető meg. A vörösvértestek üledéke csak a betegség súlyosbodásának időszakában nő, különösen a hemolitikus válság idején. A vizeletvizsgálat - az urobilinuria meghatározása és a hemolitikus válság idején - albuminuria, mikrohematuria. A vér biokémiai analízise - a bilirubin tartalma főként a nem konjugált (közvetett) bilirubin miatt emelkedik, a hemolitikus válság során lehetőség van a laktát-dehidrogenáz aktivitásának növelésére.

Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája - az eritrociták maximális és minimális ozmotikus rezisztenciájának csökkenése figyelhető meg. Általában a minimális ellenállás 0,44-0,48%, a maximális érték 0,36-0,40% nátrium-klorid-oldat. Az örökletes microspherocyticus anaemiában a hemolízis magasabb nátrium-klorid-koncentrációval kezdődik: a minimális ozmotikus rezisztencia csökken: 0,6-0,7%, és a maximális ozmotikus rezisztencia emelkedik: 0,25-0,3%.

A myelogram - a szegycsonkban a vörös hematopoietikus csíra hiperplázia jellegzetes jeleit határozza meg - az erythrokariociták számának növekedése. A granulocita és a megakariocita hajtások nem változnak.

A vörösvérsejtek élettartama jelentősen csökken (a radioaktív krómmal végzett vizsgálat szerint). A széklet esetleges elemzésében a sterkobilina nagy mennyiségű. Amikor a hasi szervek ultrahangját a lép, az epekövek növekedése határozza meg. A régóta fennálló microspherocytosis és gyakori exacerbációk miatt megnagyobbodott máj lehetséges (az epe kifolyásának és stagnálásának megsértése miatt). Ovális sejt hemolitikus anaemia (szinonimája - elliptocitás hemolitikus anaemia). Első alkalommal az ovális vörösvértestek jelenlétét az emberek vérében írta le M. Dresbach. Az egészséges egyének vérében az ovalociták legfeljebb 8-15% -a van (fiziológiai ovalocitózis). Az ovalociták, az ún. Ovocita nagyobb aránya a betegek 0,02-0,05% -ában található. 10-12% -uk ovális citotikus hemolitikus vérszegénységgel rendelkezik.

Az örökletes elliptocitózis (ovalocytosis) az örökletes hemolitikus anaemia változata, melyet az eritrocita membránfehérje fehérjék hibája okoz, és ovális eritrociták megjelenése jellemzi. A betegség dominánsan autoszomális.

A betegség klinikai és laboratóriumi képe változó mértékben fejeződik ki az öröklés jellemzőitől függően. Az ovalocitózisért heterozigóta személyek csak aszimptomatikusan, a homozigóta kocsi esetében a klinikai kép alakul ki.

A legtöbb esetben nincsenek egyértelmű klinikai tünetek a betegségben. A diagnózist az ellipszoid (ovális) eritrociták perifériás vérében történő kimutatása alapján állapították meg. Az egyéneknél megfigyelhető a hemolitikus anémia és a splenomegáliás sárgaság. Ugyanakkor a perifériás vérben az ovalociták és a retikulociták nagy számban találhatók, a vörös hematopoetikus csíra hiperplázia kimutatható a csontvelőben. Ebben a helyzetben a perifériás vérben ovális alakú vörösvértesteket is kimutatnak.

Így az örökletes elliptocitózis (ovalocitózis) legfontosabb diagnosztikai jellemzője az ellipszoid (ovális) alak kimutatása az eritrociták perifériás vérében. A számuk akár 50% -ig és még több is lehet. A fennmaradó klinikai tünetek ugyanazok, mint a hemolízis szindrómában.

Az örökletes elliptocitózis következő formáit különböztetjük meg:
• nincs hemolízis jele;
• enyhe hemolitikus vérszegénységgel;
• szórványos hemolízissel;
• krónikus hemolízis;
• szferocitikus elliptocitózis (változó súlyosságú hemolitikus anémia, amely nemcsak az ovális eritrociták, hanem a mikroszferociták perifériás vérében is felfedezhető);
• örökletes hemolitikus ovalocitózis csökkent erythropoiesisgel;
• az örökletes piropoikilocitózis ritka változat, főként a néger faji emberekben figyelhető meg, amely a korai gyermekkorban nyilvánul meg, a vörösvérsejtek bizarr formájával, a mikroszferociták megjelenésével, a vörösvértestek töredékeivel.

Az örökletes sztomatocitózis (hidrocitózis) az örökletes hemolitikus anémia egy változata, amelyet a sztomatocita eritrociták perifériás vérében megjelenő jellemez. Feltételezzük, hogy a sztomatocitózist fehérje-1 hiánya okozza az eritrocita membránban. A fogászati ​​sejtek vörösvértestek, amelyek középpontjában egy száj formájú, lineáris alakú színezetlen rész határoz meg. A betegség dominánsan autoszomális. A betegség alapja az eritrocita membrán permeabilitásának szignifikáns megsértése Na + ionokra és kisebb mértékben K + -ra. Ez mindkét kation tartalmának növekedését eredményezi az eritrocitákban (nagyobb nátriumkoncentrációval), az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának megsértésével, a víz túlzott áramlásával, duzzanattal és deformálódási képességük csökkenésével. A fogsorok könnyen elpusztulnak a lépben.

A legtöbb betegnek nincsenek klinikai tünetei. Egy gondos tanulmány kismértékű sárgaságot, enyhén kifejezett splenomegáliát, retikulocitózist tárhat fel. A vérszegénység hiányzik vagy enyhe lehet. A vírusfertőzések után megnövekedett hemolízis lehetséges, az örökletes sztomatocitózis fő diagnosztikai jellemzője a perifériás vérben lévő sztomatocita eritrociták kimutatása.

A szerzett stomatocitózist gyakran megfigyelik a rosszindulatú daganatokban, az alkoholfogyasztásban. Az örökletes xerocytosis kialakulásának alapja az eritrociták membránhibája, ami a kálium felszabadulásához vezet az eritrocitákból nagyobb mértékben, mint a nátrium. A vörösvérsejtekben a kationok arányának ez a megsértése a kiszáradásukhoz vezet. Az ilyen eritrocitákat xerocytáknak nevezik, térfogata csökken, a perifériás vérben is vannak sztomatociták és célszerű eritrociták. Feltételezzük, hogy a betegség alapja a fehérje-3 hibája az eritrocita membránban. A betegség a mérsékelt hemolitikus anaemia klinikai képe.

Az Rh-antigének hiányával kapcsolatos hemolitikus anaemia nagyon ritka - 6 millió ember közül 1-ben, és az Rh-antigének örökletes hiánya jellemzi. Feltételezzük, hogy a Rh-antigének az eritrocita membrán szerves szerkezeti összetevői, és támogatják a membrán normális szerkezetét és az eritrociták működését, és részt vesznek a térfogat szabályozásában.

Rh-antigének hiányában az eritrocitákban a K + ionok tartalma jelentősen megnő, dehidratálódik, a különböző zsírsavak aránya az eritrocita membránban változik. Rh-betegségben az Ss és ii antigének száma csökken.

A betegség lefolyása kedvező. A klinikai képet a nem intenzív kompenzált hemolízis, enyhe anémia, enyhén kifejezett icterus, a megnagyobbodott lép, a perifériás vér stomatocitáinak megjelenése, néha szferociták, az eritrociták ozmotikus stabilitásának csökkenése jellemzi.

Az örökletes akantocitózis egy örökletes hemolitikus anémia heterogén csoportja, amelyet eritrocita membrán lipidek és perifériás vérben lévő acantociták megjelenése jellemez. Az akantocitózist (neurogén anorexia, hypothyreosis, májbetegség, E-vitamin-hiány stb.) És veleszületett eredetűek. Az acantocytosis jellegzetes jele az acantociták perifériás vérének kimutatása - tüskékkel rendelkező eritrociták, tüskék a felületen (acanthus - tövis, tövis). Az örökletes akantocitózisnak számos lehetősége van.

Az abetalipoproteinémia („a” egy előtag, amely nem jelent semmilyen tulajdonságot vagy minőséget, a béta a görög ábécé betűje, a lipos zsír, a proteinosok egyszerű fehérje), amit H.A. Bassen és A.L. A Kornzweig örökletes és progresszív autoszomális recesszív patológia, amelyben a mentális alulfejlődés kombinálódik a p-lipoproteinek teljes hiányával a vérben, a vérben lévő koleszterin és foszfolipidek mennyiségének csökkenésében, acantocytosisban (a vérsejtek gyenge festése), tapetoretinalis degenerációban (szysthesis) és systromában. progresszív ataxia.

Ritkán előforduló örökletes betegség, amelyet a mikroszomális triglicerid hordozó fehérje génjének mutációja okoz. A homozigóták alacsony a vér koleszterinszintje, alacsony, nagyon alacsony és közepes sűrűségű lipoproteinek, chylomicronok, gyakorlatilag nincsenek jelen. A zsírban oldódó vitaminok felszívódása a bélben károsodott, és az E-vitamin hiány neurológiai rendellenességekhez vezethet. Jellemzőek a retina pigmentáris degenerációja, progresszív ataxiás neuropátia, vörösvérsejtek rendellenessége, amelyben csillag alakúak (acantocytosis).

A tipobetalipoproteinémia egy ritka rendellenesség, amely domináns vonásként öröklődik és a fi-lipoproteinek csökkent szintje jellemzi. A klinikai megnyilvánulások általában hiányoznak. A plazma lipidek csökkentek: a teljes koleszterinszint 70 és 120 mg között változik a normál étrend ellenére; A nagy sűrűségű lipoproteinek koncentrációja normális vagy emelkedett, kis sűrűségű lipoproteinek 20-70 mg% (általában kevesebb, mint 60 mg%). A zsírfelszívódás nem sérült. Rendkívül ritka homozigóta esetekben a megnyilvánulások többnyire ugyanazok, mint az abetalipoproteinémia esetében. A családon belüli hipobetát és a hiperalphalipoproteinémiát (amely szintén domináns vonásként öröklődik) kísérik a szívkoszorúér-betegség és az atherosclerosis egyéb következményeinek alacsonyabb előfordulási gyakoriságával, ezért ezeket a körülményeket hosszú élettartam szindrómának nevezik. Nincs szükség kezelésre.

A lecitin-koleszterin-aciltranszferáz enzim hiányából adódó vérszegénység. A betegség autoszomálisan öröklődik. A betegség a lecitin-koleszterin acil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációján alapul (a gén a 16. kromoszóma régiójában helyezkedik el). Ennek eredményeképpen a nem észterezett koleszterin és a foszfatidil-kolin tartalma megemelkedik a vérben, és a koleszterin-észterek mennyisége jelentősen csökken. Az eritrocita membrán növeli a koleszterint és a foszfatidil-kolint, a szabad (nem észterezett) koleszterin különböző szervekben és szövetekben (vesék, máj, szaruhártya, artériák) halmozódik fel.

A betegség hosszú ideje tünetmentes marad. A korai gyermekkorban azonban a szaruhártya opacifikációja következtében csökken a látás. Fokozatosan fejlődik a normokróm anémia, a perifériás vérben megnövekedett retikulociták száma, csökken a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciája. Nincs fokozott vörösvérsejtek pusztulása a lépben. A betegség jellemző jelei a proteinuria, a mikrohematuria, a cylindruria. Idővel ezek a változások fokozatosan növekednek, fokozatosan kialakulva a krónikus veseelégtelenség.

Anémia a foszfatidil-kolin tartalmának növekedése miatt az eritrocita membránban. A betegség öröklött autoszomális domináns, és az eritrocita membránban a foszfolipidek arányának megsértése: a foszfatidil-kolin (lecitin) tartalmának növekedése és a foszfatidil-etanol-amin csökkenése. Ez a hiba az eritrocita membrán Na + és K + kationok permeabilitásának növekedéséhez, az eritrocita membrán tartalmának csökkenéséhez és élettartamának csökkenéséhez vezet. A vörösvértestek elpusztulnak a lépben.

Örökletes hemolitikus anaemia. Hemoglobinopátiákkal. A hemoglobinopátiák a hemoglobin elsődleges szerkezetének rendellenességei által okozott örökletes hemolitikus anémiák csoportja - a globin láncok (kvalitatív hemoglobinopátiák) aminosav-szekvenciájának változása vagy a globinláncok szintézisének csökkenése anélkül, hogy szerkezete megváltozna (mennyiségi hemoglobinopátiák).

Körülbelül 500 abnormális hemoglobint írnak le, amelyek hemoglobinopátiákat okoznak. A klinikai gyakorlatban a kvalitatív hemoglobinopátiák közül a sarlósejtes vérszegénység a leggyakoribb, a kvantitatív, a thalassémiás vagy a Coulee-anaemia.

Megállapították, hogy a hemoglobin - globin fehérjeszerkezetének kialakulásában több mint 50, a veleszületett, öröklött hibából eredő hemoglobin - patológiás típus található. Amikor a hemoglobin anomáliái megsértették a vörösvérsejtek fizikai-kémiai tulajdonságait, az anyagcsere-folyamatokat; Az RBC-k kevésbé ellenállóak a különböző hemolizációs tényezőkkel szemben. A patológiás hemo-globinokat a latin ábécé nagybetűivel C-től Q-ig jelöljük, a Hb hemoglobin szimbólumhoz csatolva. A módosított szerkezetű hemoglobin első leírása 1949-re utal, amikor azt találtuk, hogy a sarlósejtes vérszegénységben hemoglobin van jelen, amely az elektroforézis során egy lúgos közegben egy felnőttnél kisebb sebességgel mozog.

1956-ban, amikor a peptid térképek módszerét alkalmazták, megállapították, hogy a sarlósejtes vérszegénységben észlelt és hemoglobin S nevű hemoglobin egy egészséges emberben eltér a hemoglobin A-tól, a p-lánc csak egy aminosavának megváltoztatásával. Általában a glutaminsav az β-lánc hatodik helyzetében helyezkedik el az N-terminálisból, és a hemoglobinopátia S, az aminosav valin. A glutaminsavtól függően különbözik, így a hemoglobin alacsonyabb sebességű elektromos mezőben mozog.

Kiváló minőségű hemoglobinopátiák. A hemoglobin szerkezet leggyakoribb rendellenessége a Sa2β26glu hemoglobinopátia → tengely. Homozigóta kocsi esetében a sarlósejtes anomáliáról beszélnek a sarlósejtes vérszegénységről. A polipeptidláncokban az aminosavak helyettesítése van. Az β-lánc 6. pozíciójában az aminosavvalin glutamáttal való helyettesítése abnormális hemoglobin S képződéséhez vezet, amely a sarlósejtes anaemia kialakulásának alapját képezi. A sirálysejtes vérszegénység (HbS) összefüggésben áll a kóros hemoglobin S jelenlétével az eritrocitákban, ugyanakkor a környezetben a környezetben lévő eritrociták egy sarlós formájúak. A sarló alakú eritrociták számának növekedésével a vér viszkozitása nő, a véráramlás lelassul, a sarló alakú eritrociták elpusztulnak, a trombózis különböző szervekben alakul ki. A gyakorlatilag egészséges HbS hordozókban csak a hipoxiás körülmények között fordulhat elő a sarlósejtes eritrociták és a betegség jeleinek megjelenése. Ebben a tekintetben a HbS minden fuvarozója ellenjavallt szolgáltatást nyújt a légi közlekedésben, valamint olyan repülőgépeken repül, amelyek nem rendelkeznek elegendő oxigénellátással.

A sirálysejtes vérszegénységet a vörösvérsejtek alakjának változása jellemzi egy lapos, gyűrű alakú, sarló alakú vagy félhold alakú formában. Az ilyen deformált sejtek elveszítik a plaszticitást, és eltömíthetik a kis ereket, megzavarva a véráramlást. Ez az állapot a vörösvérsejtek élettartamának csökkenéséhez és az azt követő anémiához vezet, amelyet gyakran sarlósejtes vérszegénységnek neveznek. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő emberek alacsony vérszintje és a vérerek elzáródása krónikus akut fájdalom-szindrómákhoz, súlyos bakteriális fertőzésekhez és nekrózishoz (szöveti halálhoz) vezethet.

Kvantitatív hemoglobinopátiák. A talaszémia a mediterrán országokban elterjedt betegség. A kvantitatív hemoglobinopátiák a globin a- vagy p-polipeptidláncainak szintéziséhez kapcsolódnak. A lánc szintézisének gátlása α-talaszémia kialakulásához vezet, a β-thalassémiás betegség gátolja a β-lánc szintézisét. Jellemzője a vér HbF jelentős növekedése. Úgy véljük, hogy a normál HbA képződése elnyomott. A vas-tartalmú hemoglobin-rész (heme) képződése szintén károsodott.

Nagy, kicsi és minimális talaszémia van. A heterozigóta örökléssel kis vagy minimális talaszémia alakul ki, homozigóta - nagy. A talaszémia minden formáját a vérben lévő célszerű vörösvérsejtek jellemzik, amelyekben a hemoglobin a sejt középpontjában található.

Talaszémia - olyan betegségek csoportja, amelyek örökletesen megsértik a globin egyik láncának szintézisét. Ennek eredményeképpen a betegek súlyos vagy kisebb hypochromicus anaemiával rendelkeznek. A szérum vastartalma normális vagy emelkedett.

A thalassémiát, amely zavarja a globin β-láncának szintézisét, β-thalassémiának nevezik. Ez a fajta talaszémia gyakoribb. A δ-talaszémia esetén az a-lánc szintézise zavar. Leírták a γ-, δ- és βδ-thalassémiás eseteket is, amelyekben az azonos nevű globin láncok szintézise megsértődik.

A talaszémia klinikai megnyilvánulásainak patogenezisében a túlzott számú globin lánc kimutatására fókuszál. Így a β-thalasszémiában a β-lánc szintézisének megsértésével összefüggésben nagy számú szabad a-lánc jelenik meg. Abban az esetben, ha ezek a felesleges láncok nem tartoznak a magzati hemoglobinhoz és a HbA2-hoz, akkor az oldatban és aggregátumban instabilak. Az a-lánc túlzott szintézise a β-talassémiában nem hatékony erythropoiesis fő oka, és gyakran előfordul, hogy a hemoglobinopátia S (sarlósejtes anaemia) és a β-thalassémiás heterozigóta formája kombinálódik, sokkal enyhébb, mint a homozigóta β-talaszémia és a homozigóta és a homozigóta.

Jellemzője a lép, a súlyos vörösvérsejtek hypochromia és a célzott megjelenés magas fokú növekedése. A trombózisos szövődmények sokkal ritkábban fordulnak elő, mint a sarlósejtes vérszegénység. Talán a fájdalom támadásainak jelenléte az ízületekben, a hasban. A fizikai fejlődés késése van. Jellemzője a magzati hemoglobin szintjének jelentős növekedése. Az elektroforézisben az A hemoglobin hiányzik, és az S hemoglobin szinte az egyetlen hemoglobin. Β-talaszémia mellett a HbS, a HbA2 és a magzati hemoglobin mellett a HbA kimutatható. Magas HbF-tartalommal a szer-láthatóság jelensége enyhe.

A Minkowski Chauffard anémia

Az örökletes szferocitózis olyan patológia, amelyben az intracelluláris defektusok a vörösvérsejtek pusztulását provokálják, aminek következtében Minkowski Schoffard anémia fejlődik. A statisztikák szerint a betegség 10 ezerből 2 emberben észlelhető, a csecsemőknél gyakrabban diagnosztizáltak patológiát, de a gyermekek tünetei később megjelennek, közelebb az iskolai korhoz. A fiúkban több eset fordul elő. Minél korábban jelentkezik a betegség, annál súlyosabbak lesznek a tünetek.

A gyerekek patológiájának kialakulásának oka az öröklés. Az esetek 50% -ában a betegségnek közeli hozzátartozója van. Az öröklés autoszomális domináns - a gyermek hibás eritrocita membránt kap, amelyen keresztül a nátriumionok áthaladnak.

Ezen hiba miatt a folyadék felhalmozódik a sejtben, az eritrocita megduzzad, alakja gömb alakú. Az eritrocita megjelenése spherocytává válik.
A deformált vérsejt elveszíti a rugalmasságát, a lépben egy gömböcskéből mikrogömböccsé alakul át, elveszítve a membrán egy részét. Mindezek a folyamatok jelentősen lerövidítik a vérsejtek élettartamát - az egészséges vörösvérsejtek 120 napja helyett a sérült élet csak 10 nap.

A vérsejtek halálát közvetett bilirubin felszabadulása kíséri, melyet a bél és a húgyhólyag a testből választ ki, ezért gyakran észlelik az epevezetékekben és az epehólyagban lévő köveket.

Az örökletes szferocitózis tünetei

Mikroszferocitás anaemia lehet bármely korban, beleértve a csecsemőket is, de a patológia jelei az általános iskolához közelebb jutnak. A csecsemőknél a hemolitikus anaemiát véletlenszerűen észlelik, amikor rutin vizsgálatot és patológiás diagnózist végeznek.

Ha a betegség az újszülöttben fog érvényesülni, akkor nehéz lesz.

Milyen súlyos a vérszegénység, attól függ, hogy a hemolízis mennyire kifejezett, vagy pontosabban mennyire erős a vörösvérsejtek pusztulásának folyamata. Ha a betegség jelenleg nem súlyosbodik, akkor nem lesz jele. A súlyosbodás időszakában a hőmérséklet emelkedik, gyenge állapot jelentkezik, szédülés, étvágytalanság és fejfájás.

A Minkowski-Chauffard-kórra jellemző főbb tünetek:

• sárgaság. A hemolitikus vérszegénységet mindig sárgaság jellemzi, néha ez az egyetlen tünet, amelyet hosszú ideig a betegben észlelnek. A sárgaság súlyossága attól függ, hogy mennyire intenzíven szétesik a szervezetben a vörösvértestek, hogyan kötődik a máj glukuronsavhoz a bilirubinnal;
• megnagyobbodott lép. A orgona a bordák széleinél körülbelül 2–3 cm-re kezd kezdeni, ami a bordák bal oldalán nehézséget okoz;
• a széklet tömegének színe sötétbarna lesz, mert sok szterkobilin pigmentet tartalmaznak;
• ha a betegség már hosszú, a máj mérete nő. Ha egy személy komplikált hemolízisben szenved, a máj mérete változatlan marad;
• a kolecisztitis és a cholelithiasis támadásai lehetségesek, mivel a patológia kiváltja az epekő kialakulását. Az epevezetékek elzáródása esetén kalkulus sárgaság léphet fel. Ezzel a fejlődéssel a közvetlen bilirubin szintje drámaian megnő, ami miatt a vizelet sötét színű lesz. A beteg súlyos bőrviszketést érez, a hőmérséklet emelkedik, a fájdalom a bordák alatt megjelenik a jobb oldalon;
• gyermekeknél a korai örökletes szferocitózis az arc koponyájának és csontvázának csontjainak károsodott fejlődése. Egy ilyen gyermekbetegség esetén a pályák szűkülnek, az orr nyereg, a szögletes koponya, a fogak rosszul fejlődnek;
• a fiatalok és az idős betegek esetében a Minkowski-Chauffard anaemia trófiai fekélyeket okozhat a lábakon, amit a vörösvérsejtek ragasztása okoz az alsó végtagok kis kapillárisaiban;
• az anaemia problémákat okozhat a szív-érrendszerben.

A tünetek súlyossága az anémiában más, a patológia nem termel önmagát egy bizonyos ideig, a vér hemoglobinszintje fokozatosan csökken. A kifejezett tünetek a súlyosbodás időszakára jellemzőek. Az örökletes szferocitózis hullámokban fordul elő - a remissziós időszakok válságokkal változnak, amikor a tünetek gyakran jelentkeznek.

A hemolitikus válság:

• a bőr sárgasága, a beteg panaszkodik a bőr álmosságára és súlyos viszketésére;
• a vörösvérsejtek pusztulásának hátterében a hőmérséklet emelkedik;
• ha görcsök vannak, el kell mennie a sürgősségi helyiségbe, ami a káros tünet;
• a hasi fájdalmak, hányinger és hányás hátterében megfigyelhető, hogy az ürítés iránti vágy növekszik.

Milyen gyakran jelentkeznek a válságok a tényezőkhöz. Néhány betegnél, a sárgaság kivételével, nincs súlyosbodás, és ezzel az egyetlen panasszal forduljon az orvoshoz. A hipotermia, a terhesség, a kapcsolódó fertőzések hemolitikus válságot okozhatnak.

Néha az anaemia annyira tünetmentes, hogy a patológiát véletlenszerűen észlelik a tervezett teljes vizsgálat során. A remisszió néhány héttől hónapig vagy akár évig is eltarthat.

A microspherocyticus anaemia diagnózisa

Ha a fenti tünetek bármelyike ​​zavar, akkor jobb, ha azonnal forduljon szakemberhez - hematológushoz. Az orvos elvégzi a felmérést, megtudja, milyen betegségek jelen vannak a családban, megvizsgálja a beteget. A pontos diagnózis meghatározásához laboratóriumi diagnózisra van szükség. Az orvos utasítja az általános vérvizsgálatot, ahol meghatározza az ESR indikátort, azonosítja az anaemia típusát és súlyosságát, a vörösvérsejtek formáját.

A vér és a bilirubin szintjének tisztázásához biokémiai vérvizsgálatot kell végezni. Ugyanilyen fontos lesz az eritrocita ozmotikus rezisztencia vizsgálata. Bizonyos esetekben szükség lehet csontvelő-szúrásra. Ezt az eljárást csak akkor írják elő, ha az orvos nehezen tudja pontosan diagnosztizálni, vagy a Minkowski-Chauffard anaemia diagnózisára vonatkozó információ nem elég.

A fentiekben felsorolt ​​diagnosztikai listán kívül a hasüregben lévő szervek hasi ultrahangja is előírható a lép és a máj méretének, az epekő jelenlétének felmérésére.

Szerkesztőbizottság

Ha javítani szeretné a hajod állapotát, különös figyelmet kell fordítani a használt samponokra.

Rettenetes figura - a híres márkák samponjainak 97% -ában testünk mérgező. A fő összetevők, amelyek miatt a címkék összes problémája nátrium-lauril-szulfát, nátrium-lauret-szulfát, kókusz-szulfát. Ezek a vegyszerek elpusztítják a haj szerkezetét, a haj törékenyek, elvesztik a rugalmasságát és az erejét, a szín elhalványul. De a legrosszabb az, hogy ez a cucc bejut a májba, a szívbe, a tüdőbe, felhalmozódik a szervekben és rákot okozhat.

Javasoljuk, hogy hagyja abba az alapok használatát, amelyekben ezek az anyagok találhatók. A közelmúltban szakembereink a szulfátmentes samponok elemzését végzik, ahol az első helyet a Mulsan Cosmetic cég pénzéből vették. Az egyetlen természetes kozmetikumok gyártója. Minden termék szigorú minőségellenőrzési és tanúsítási rendszerekben készül.

Javasoljuk, hogy látogassa meg a hivatalos online áruház mulsan.ru. Ha kétségei vannak a kozmetikumok természetességéről, ellenőrizze a lejárati dátumot, nem haladhatja meg az egy év tárolási idejét.

Hemolitikus anémia kezelés

A diagnózis azonosítása után az orvos választhat egy kezelési módot. A terápia szakaszos és hosszú lesz. A betegeknek meg kell hangolniuk, hogy a gyógyulás sokáig tart, és az időzítés a beteg korától, a patológia súlyosságától és a teszt pontszámától függ.

Ha a betegség enyhe, a hangsúly az étrend korrekciójára irányul. Az ételeknek nyomelemeket kell tartalmaznia, amelyek szükségesek a testhez, különösen azokhoz, amelyek folsavban és vasban gazdagok. Az étrendben az ilyen élelmiszerek: káposzta és spárga, dió és sárgarépa, kukorica és hüvelyesek, paradicsom és túró, görögdinnye és citrusfélék, hajdina és gyümölcsök.

Súlyos vérszegénység esetén a beteg kórházba kerül, konzervatív kezelést írnak elő. Az anémiát nehéz kezelni öregkorban, az ilyen betegeknél magas a hemolitikus válság kockázata, és halálhoz vezethet.

A Splenectomia vagy a lép eltávolítása olyan művelet, amelyet csak a legszélsőségesebb esetekben végeznek, amikor a konzervatív terápia nem tudja megállítani a betegséget. Ha eltávolítja a lépet, növeli a vörösvérsejtek és a vér hemoglobinszintjét. A műtét után néhány nappal a beteg bőrét egészséges megjelenés érzi, elveszíti a szemöldökét és a sárgaságát.

A javításokat laboratóriumi vizsgálatok igazolják. Gyermekek splenektomia 4-6 évvel. Szükséges a művelet elhalasztása, ha ez szükséges, mivel ez veszélyes változásokhoz vezethet a hasnyálmirigyben és a májban.

A szövődmények megelőzése érdekében a Minkowski-Chauffard anaemiara hajlamos embereket orvoshoz kell regisztrálni. Annak érdekében, hogy a vörösvérsejtek, a bilirubin és a hemoglobin szintje normál körülmények között fennmaradjon, a betegnek bizonyos gyógyszereket és vitaminokat kell bevennie, tesztelni kell és figyelemmel kell kísérnie az egészségét. Ha a vizsgálati eredmények változásokat mutatnak, a feltétel romlik.

Az enyhe vérszegénységgel küzdő betegek hat hónaponként tesztelhetik vérük számát. Évente egyszer ezeket az embereket kezelik. Körülbelül két évtizeddel ezelőtt a vérszegénységet hormonokkal kezelték, de most az orvosok úgy vélik, hogy ez a megközelítés nem hatékony, ezért nem vesznek igénybe ezt a gyakorlatot. A prognózis kedvező, ha a lép eltávolítására műveletet hajtottak végre. Ebben az esetben a hemolitikus anaemia megnyilvánulása nem zavarja és nem rontja az egészségi állapotot.

A sikeres kezelés fontos feltétele, mint más betegségeknél, az időben történő diagnózis és kezelés. Ez a fajta vérszegénység önmagában nem megy el, nem ismerhető meg az ismerősök vagy az internetes barátok tanácsával, az egészség súlyos romlása.