Hogyan kezeljük a talaszémiát?

A talaszémia az öröklött vérzavarok csoportja. Ezeknek a rendellenességeknek közös alapja van, amely a hemoglobin elégtelen képződésében nyilvánul meg, ami miatt az eritrociták oxigént és szén-dioxidot hordoznak.

Tudományosabb nyelven beszélve a thalassemia egy heterogén hemoglobinopátiás csoport, amely a rendszeres hemoglobin A struktúrájának részét képező polipeptidláncok szintézisének csökkentésén alapul. A patológia ezen formáját a megnövekedett vagy normális vastartalmú hipokróm anémia jellemzi.

Az első alkalommal, amikor ezt a betegséget 1925-ben írták le, az amerikai gyermekorvosok, akik öt olasz olasz családba tartozó gyermeket figyeltek meg. Hipokróm anaemia tünetei voltak, amelyek súlyos lefolyásúak voltak. Ezt követően közzétették az olasz szerzők üzenetét, akik egy hasonló formájú thalassémiát írtak le, amely könnyebb pályával rendelkezik.

okok

Ebben a betegségben a globin egyik láncát nem szintetizáljuk csökkentett mennyiségben, vagy egyáltalán nem fordul elő szintézis. A normál állapotban a szintézis kiegyensúlyozott, a szabad globin láncok száma hiányzik, mivel az a- és nem-a-láncok száma azonos. A szintézis megszakadása miatt egyensúlyhiány alakul ki. A túl nagy mennyiségben előállított lánc az eritrocarocitákba kerül, amellyel a betegség klinikai megnyilvánulásának nagy része kapcsolódik.

A talaszémia a cél alakú anémiának is nevezhető, amely a biokémiai paraméterek szerint a HbA és a HbF arányának romlott. Ez azt jelenti, hogy a lánc egy másik vagy részleges meghibásodása esetén az adott lánc teljes hiánya lehet. Például, ha a lánc szintézise zavart, akkor az a-láncok érvényesülnek. Béta-talaszémia esetén a hemoglobin V-láncok termelése csökken.

Vannak különböző betegségek. Ebben a részben néhányat említünk.

1. Homozigóta béta-talaszémia. Ez annak a következménye, hogy mindkét szülő örökölt egy gén gyermeke által, akinek ez a patológiája van.
2. Heterozigóta forma. Amikor ez megtörténik, az egyik mutáns allél öröksége, ami a béta-láncok szintézisének csökkenését okozza.

Van egy heterozigóta deltabetus is, amely egy olyan génmutáció eredménye, amely egyidejűleg gátolja a béta és delta láncok szintézisét. Az a-thalassemia alapja az a-láncok szintézisének megsértése. Ez a lánc az összes hemoglobin frakció összetevője, ezért a megbetegedett betegség esetén egyenletesen csökken.

tünetek

A klinikai megnyilvánulások már gyermekkorban is megfigyelhetők. A beteg gyermekek sajátos torony koponyájával és egy mongoloid jellegű arcával rendelkeznek, és egy nagy felső állkapocs van. A béta-talassémiának két formája van: egy kis forma és a Cooley anémia, amelyet nagy formának nevezhetünk. Cooley betegségének korai jele a lép és a hepatomegalia. A hemosiderosis és az extramedulláris hematopoiesis következtében alakulnak ki. Ezt követően ezek a betegek:

• cukorbetegség;
• a máj cirrhosisa;
• pangásos szívelégtelenség.

A béta-talaszémia homozigóta jellege, vagyis a vérszegénység, az alábbi jellegzetességekkel rendelkezik:

• a HbF-tartalom növekedése;
• a HbA1 kialakulásának éles csökkenése;
• magas, normál vagy alacsony HbA2-tartalom.

A HbF tartalma harminc és kilencven százalék között változhat, talán tíz százalék alatt. A betegség súlyos hemolitikus anémia formájában fordul elő, amely az első életév végén jelentkezik. A mongoloid arc, a torony koponya, a hepato és a splenomegalia, a halvány bőr, a sárgaság és a fizikai természet kialakulásának késése is megfigyelhető, és a fekélyek kialakulhatnak a borjúterületen.

A betegek körében az A2F-talaszémia homozigóta és heterozigóta formájú emberei vannak. Az általuk meghatározott jelek nem különböznek a béta formától. A betegek azon csoportjában, akiknél a betegség béta-formája megtalálható, a súlyos thalassémiás esetek, amelyek kifejezett megnyilvánulásaik vannak, nem olyan gyakoriak, mint a betegség kis formája vagy a közbenső forma.

Az A-talaszémia többféle formában is előfordul.

• A magzat vérzése. Hemoglobin Barts. Ez egy homozigóta állapot, amely összeegyeztethetetlen az életkel. Ilyen esetekben a terhesség szándékosan megszűnik, és a magzatban kimutatják a hepatomegalia és az agyi dropiát.
• Hemoglobinopátia H. Hemolitikus vérszegénységként jelentkezik. Súlyos csontváltozásokat és lép lépést figyeltek meg.
• A-1-talasszémia. Ezt a típust enyhe anémia jellemzi. Ebben az esetben a normál-láncú szintézis gént kombinálják az a-th-1 génnel, ezért keletkezik ez a forma.
• A 2-talasszémia. A betegség minimális formájának tekinthető. A normál a-láncú szintézis gén és az a-th-2 gén kombinációjából adódik. Nem figyeltek meg klinikai megnyilvánulásokat.

diagnosztika

Az első egy vérvizsgálat, amely segít meghatározni a hypochromic hyperregeneratív anaemia súlyosságát. A vérszennyeződés kis méretű méretű hypochromic erythrocytákról ad információt, amelyek eltérő formájúak. A vérkenetben számos normocitát találtak.

A vér biokémiai analízise a szabad frakció miatt hiperbilirubinémiát tár fel. Az LDH-aktivitás növekedése, az OZHSS és a hypersideremia csökkenése is kimutatható. A vörösvértestekben a magzati hemoglobin szintje nő.

Az alfa-talaszémia gyakori olyan országokban, mint Kína, Délkelet-Ázsia, Afrika és a Földközi-tenger. Az a-láncok szintézise során négy gént kódolnak, ezért a szintézisük kevésbé zavaró, mint a béta formában. Az egyensúlyhiány csak akkor fordul elő leginkább, ha mind a négy gén érintett. Az alfa formában a hemolízis nem olyan kifejezett, mint a béta formában, de az eritropoiesis hatékonyabb. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a béta-láncokból származó aggregátumok (alfa-formájúak több, mint szükséges) oldhatóbbak, mint az alfa-láncok aggregátumai. Ez arra utal, hogy a betegség alfa-formájú laboratóriumi és klinikai adatai nem olyan különböznek, mint a béta formában. A fő különbség a hemoglobin biokémiai összetételében nyilvánul meg.

A talaszémia homozigóta béta formája esetében a röntgenvizsgálat fontos adatokat szolgáltat. Ezáltal az ún. „Kefe” vagy „sündisznó” tünetet észlelik. Magas HbF-tartalommal pozitív, a HbF2 elégtelen tartalma negatív. A gyermekek és a lábak kis csontjaiban a kortikális réteg hat hónapos és egy év közötti időintervallumában a kortikális réteg elvékonyodása figyelhető meg. A csontduzzanat előfordul, és a csontvelő durva hálós szerkezete alakul ki.

Az első életév után a csontok fejlődése károsodott, ami a pubertás kezdetéig terjed. A bilirubin köveket gyakran alakítják ki az epeutakban. A hemoglobin szint harminc-ötven. A vérkefékben célzott vörösvértestek vannak, amelyeket alacsony hemoglobin-tartalom jellemez.

kezelés

A súlyos talaszémia kezelésére vonatkozó döntést a szülők és az orvos közösen hozza meg. Természetesen, mielőtt ezt teljes körűen megvizsgálnák a gyermek, és előrejelzés készül az állapotáról.

A talaszémia heterozigóta béta formája leggyakrabban nem igényel kezelést. A betegek állapota kielégítő. A hemoglobin szintek általában 90-100 között mozognak. Ritkán a lép lép el, ha túlságosan eléri azt. Ha az 500 mg-os gyógyszer beadása után a vizeletben nagy mennyiségű vasat vagy szérum vasat figyeltek meg, az orvos dezferálhat. De ez a gyógyszer csak megakadályozza a sziderózist, és nem növeli a hemoglobinszintet.

Ha a fertőző betegség miatt csökken a hemoglobinszint, akkor a terhesség alatt az orvos folsav bevitelét írja elő. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy nem hatékony vérképződéssel ez a sav nagy mennyiségben kerül felhasználásra. Amikor a heterozigóta talaszémia nem képes vas-kiegészítőket szedni. Azok a betegek egészsége, akik még ezt teszik, jelentősen rosszabbak.

hatások

A talaszémia prognózisa attól függ, hogy mikor kezdődnek a klinikai tünetek. Minél hamarabb ez történik, annál rosszabb a következmény. Attól függően, hogy a betegség tünetei milyen intenzívek, három mediterrán anaemiás fokozat van.

1. Nehéz forma. Újszülöttekben jelentkezik. Gyakran már az első évben halnak meg.
2. Kevésbé súlyos talaszémia. Általában az első életév végére jelenik meg. Gyermekek gyakran az iskolába járnak.
3. A talaszémia enyhe formája. A klinikai tüneteket a születést követő második évben figyelték meg. A betegek érett korukban élhetnek.

megelőzés

A betegségek megelőzése elsősorban a veszélyeztetett személyek azonosítására irányul. Ez történhet a fuvarozók szűrésével, valamint a családi történelem tanulmányozásával.

A béta-talassémiának érdekes tulajdonsága van: az egészséges hordozók pontos, egyszerű és olcsó vérvizsgálattal azonosíthatók. Ez azt jelenti, hogy azonosíthat néhány fuvarozót, akik tájékoztatják őket a genetikai kockázatról. Az olcsó és megfizethető mód a szűrés.

Ha egy személy figyelmeztet, eldönti, hogy mit tegyen. Mindenesetre nem kell nyomást gyakorolnia. A talaszémia örökletes veszélyes betegség, azonban, ahogy láttuk, nem minden formája komoly veszélyt jelent az emberi életre. Nagyon fontos, hogy ne csak a már meglévő szülők, hanem a jövőbeli családok is időben megvizsgálják, hogy készen álljanak a leginkább előre nem látható helyzetekre.

thalassaemia

Talaszémia - örökletes hemoglobinopátiák, amelyekre a hemoglobin szerkezetét képező láncolt fehérjemolekulák szintézisének gátlása jellemző. Ez a vörösvértestek károsodásához és a vörösvérsejtek károsodásához vezet a hemolitikus válságok kialakulásával. A talaszémia jelei jellegzetes csontváltozások, hepatosplenomegalia és anémiás szindróma. A talaszémia diagnózisát klinikai és laboratóriumi adatok (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetikus módszer) igazolják. A talaszémia prenatális diagnózisa lehetséges. A talaszémia kezelésében vérátömlesztéseket, desferális terápiát, splenectomiát, csontvelő-transzplantációt alkalmaznak.

thalassaemia

A thalassemia a genetikailag meghatározott vérbetegségek egy csoportja, amely a hemoglobin a- vagy β-láncainak szintézisének megsértésével jár, melyet hemolízis, hypochromic anaemia, mikrocitózis kísér. A hematológiában a talaszémia örökletes hemolitikus anémia - kvantitatív hemoglobinopátiák. A talaszémia széles körben elterjedt a Földközi-tenger és a Fekete-tenger régió népességében; a betegség neve szó szerint „a tengerparti vérszegénység”. A thalassémiás esetek Afrikában, a Közel-Keleten, Indiában és Indonéziában, Közép-Ázsiában és a Kaukázusban is gyakori. A thalassémiás szindrómával évente 300 ezer gyermek születik. A patológia formájától függően a talaszémia lefolyása súlyos, halálos vagy enyhe, tünetmentes lehet. Csakúgy, mint a sarlósejtes vérszegénység, a thalassémia a malária elleni védekező tényező szerepet játszik.

Talaszémia besorolás

A hemoglobin egy adott polipeptidláncának károsodása miatt:

• a-thalassemia (a HbA alfa-láncainak szintézisének elnyomásával). Ezt a formát a manifeszt (a-th1) vagy a csendes (a-th2) gén heterozigóta hordozója képviselheti; homozigóta a-thalassémia (magzati dropsia Barts hemoglobinnal); hemoglobinopátia H
• b-talaszémia (a HbA béta-láncainak szintézisének elnyomásával). Tartalmazza a heterozigóta és a homozigóta β-talaszémia (Kuli anémia), a heterozigóta és a homozigóta δβ-talaszémia (F-talaszémia)
• γ-talaszémia (a hemoglobin gamma-láncok szintézisének elnyomása)
• δ-talaszémia (a hemoglobin delta láncainak szintézisének elnyomása)
• hemoglobin-struktúra által okozott talaszémia.

Statisztikailag gyakoribb a β-talaszémia, amely viszont 3 klinikai formában fordulhat elő: kicsi, nagy és közepes. A szindróma súlyossága szerint megkülönböztethető a talaszémia enyhe formája (serdülőkorban élő betegek), mérsékelten súlyos (8-10 éves korú betegek várható élettartama) és súlyos (gyermekek az élet első 2-3 évében halnak meg).

Talaszémia okai

A talaszémia az autoszomális recesszív örökléssel járó genetikai betegség. A patológia közvetlen oka a hemoglobin adott láncának szintézisét kódoló gén különböző mutációs rendellenességei. A hiba molekuláris alapja lehet az abnormális hírvivő RNS szintézise, ​​a strukturális gének törlése, a szabályozó gének mutációi vagy azok nem hatékony transzkripciója. Az ilyen megsértések következménye az egyik polipeptid hemoglobin lánc szintézisének csökkentése vagy hiánya.

Így a béta-talassémiában a béta-láncokat elégtelen mennyiségben szintetizálják, ami az alfa-láncok feleslegéhez vezet, és fordítva. A túlzottan előállított polipeptid láncok az eritroid sorozat sejtjeiben lerakódnak, ami kárt okoz. Ezzel együtt csontvelőben erythrocaryocyták megsemmisülnek, a perifériás vérben lévő eritrociták hemolízise, ​​a retikulociták halálozása a lépben. Emellett a b-talaszémia esetében a magzati hemoglobin (HbF) felhalmozódik az eritrocitákban, amelyek nem képesek oxigént szállítani a szövetekbe, ami a szöveti hipoxia kialakulásához vezet. A csontvelő hiperplázia következtében alakul ki a csontrendszeri csont deformitás. A vérszegénység, a szöveti hipoxia és a nem hatékony erythropoiesis egy vagy másik fokozatban megzavarja a gyermek fejlődését és növekedését.

A talaszémia homozigóta formáját két, a két szülőből öröklő gén jelenléte jellemzi. A talaszémia heterozigóta változatában a beteg az egyik szülőtől örökölt mutáns gén hordozója.

Talaszémia tünetei

A nagy (homozigóta) b-thalassémia jelei már a gyermek életének 1-2 évében jelentkeznek. A beteg gyermekeknek jellegzetes mongoloid arcuk, nyereghíd, torony (négyszög) koponya, felső állkapocs hipertrófia, elzáródás, hepato és splenomegália. Az anemizáció megnyilvánulása a bőr sápadt vagy földes sárgája. A csöves csontok veresége növekedési késleltetéssel és patológiás törésekkel jár. Talán a nagy ízületek szinovitisének kialakulása, a számított kolecisztitis, az alsó végtagok fekélyei. A b-talaszémia lefolyását komplikáló tényező a belső szervek hemosiderózisa, ami a máj cirrózisának kialakulásához, a hasnyálmirigy fibrózisához és ennek következtében a cukorbetegség kialakulásához vezet; cardiosclerosis és szívelégtelenség. A betegek érzékenyek a fertőző betegségekre (bélfertőzések, akut légúti vírusfertőzések stb.), Súlyos tüdőgyulladás és szepszis alakulhat ki.

Az alacsony (heterozigóta) b-thalassémia lehet tünetmentes vagy minimális klinikai tünetekkel (a lép mérsékelt növekedése, enyhén kifejezett hypochromic anaemia, fokozott fáradtság panaszai). Hasonló tünetek kísérik az a-talaszémia heterozigóta formáját.

Az a-talaszémia homozigóta formájában az alfa-láncok teljesen hiányoznak; a magzatban lévő magzati hemoglobint nem szintetizálják. A talaszémia ilyen formája nem egyeztethető össze az életével, ami magzati halálhoz vezet a fejlett dropiás szindróma vagy spontán abortusz következtében. A H hemoglobinopátia lefolyását a hemolitikus anaemia, a splenomegalia és a súlyos csontváltozások alakulása jellemzi.

A talaszémia diagnózisa

A családi anamnézisben, a jellegzetes klinikai tünetekben és a laboratóriumi találatokban szenvedő egyéneknél a talaszémiát kell gyanítani. A talassémiában szenvedő betegeknek hematológusnak és orvosi genetikának kell tanácsot adniuk.

A tipikus hematológiai változások közé tartozik a hemoglobinszint és a színindex, a hipokromia, a cél eritrociták jelenléte, a szérum vasszintek és a közvetett bilirubin csökkenése. A cellulóz-acetát fólián lévő Hb elektroforézist különböző hemoglobin frakciók meghatározására használjuk. A csontvelő punkciójának tanulmányozása során figyelemre méltó a vörös hematopoetikus csíra nagyszámú eritroblasztok és normoblasztok hiperplázia. A molekuláris genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a polipeptid lánc szintézisét sértő a- vagy β-globin lokuszában lévő mutáció azonosítását.

A nagy b-thalassémiával rendelkező craniogramon tű alakú periostosis (szőrös koponya jelenség) észlelhető. Jellemzők a csőszerű és lapos csontok keresztmetszete, a csontritkulás kis fókuszainak jelenléte. A hasi ultrahang segítségével hepatosplenomegalia, epehólyag kövek figyelhetők meg.

Talaszémia gyanúja esetén a vashiányos vérszegénység, az örökletes mikroszferocitózis, a sarlósejtes anaemia, az autoimmun hemolitikus anaemia kizárható. A thalassémiás betegekkel rendelkező családokban a házastársak genetikai tanácsadását és az invazív prenatális diagnózist (chorion biopszia, cordocentesis, amniocentesis) javasoljuk a hemoglobinopátia kimutatására a terhesség korai szakaszában. A mesterséges abortusz jelzése a talaszémia homozigóta formáinak megerősítése a magzatban.

A talaszémia kezelése és prognózisa

A thalassemia különböző formáinak terápiás taktikája nem azonos. Tehát az alacsony b-thalassémiás betegek nem igényelnek kezelést. Másrészt a homozigóta b-thalassémiában szenvedő betegek az élet első hónapjaitól transzfúziós terápiát igényelnek (felolvasztott vagy mosott vörösvérsejtek transzfúziója), a vasat (deferoxamin) kötő kelátképző gyógyszerek bevezetését, ha hemolitikus válságok jelentkeznek. A talaszémia minden formájában a folsav és a B-vitamin vitaminok jelennek meg.

Amikor a hipersplenizmus (különösen a H hemoglobinosis hátterében) a lép eltávolítását igényli (splenectomia). A fertőző szövődmények bekapcsolódási hajlandósága miatt a betegek kötelező pneumococcus fertőzés elleni vakcinázását javasolják. A talaszémia ígéretes kezelése a csontvelő transzplantációja egy hisztokompatibilis donorból.

A talaszémia nagy formáinak prognózisa kedvezőtlen; betegek csecsemő vagy fiatal korban halnak meg. A talaszémia heterozigóta aszimptomatikus formájával a legtöbb esetben az élet időtartama és minősége nem szenved. A talaszémia elsődleges megelőzése magában foglalja a betegséggének heterozigóta hordozói közötti házasságok megelőzését és a beteg utódok szülésének nagy genetikai kockázatát, a szaporodás elutasítását.

thalassaemia

A talaszémia az örökletes vérbetegségek csoportjának neve. Talaszémia esetén a szervezet kevesebb vörösvértestet és hemoglobint termel, mint a normál állapotban.

Mi a talaszémia?

A talaszémia az örökletes vérbetegségek csoportjának neve. Talaszémia esetén a szervezet kevesebb vörösvértestet és hemoglobint termel, mint a normál állapotban. A hemoglobin egy vasban gazdag fehérje, amely a vörösvértestekben (vörösvérsejtekben) található, ami lehetővé teszi számukra, hogy oxigént szállítsanak a tüdőből a szervezetben. A vörösvérsejtekben a hemoglobin hiányát anémianak nevezik. A vérszegénység rontja a szervezet azon képességét, hogy oxigént juttasson a tüdőből a végtagokba és a test többi részébe.

Melyek a talaszémia tünetei?

A talaszémia tünetei a betegség típusától és az anémia súlyosságától függenek. Néhány embernek egyáltalán nincsenek tünetei, vagy jelentéktelenek. Mások esetében a tünetek enyhe vagy súlyosak. Általában a betegség leggyakoribb jelei a következők:

• sápadtság
• Fáradtság, erőtlenség vagy izomgyengeség (fáradtság)
• Szédülés vagy légzési nehézség
• Az étvágy hiánya
• Sötét vizelet
• Gall (a bőr és a szeme fehérje sárgulása)
• Gyermekekben - a lassú fejlődés és a késői pubertás
• Csont-deformációk az arcon
• felfúvódás

A veleszületett thalassémiában szenvedő gyermekeknél tünetei azonnal vagy egy idő után jelentkezhetnek. A legtöbb tünet általában az élet első két évében jelentkezik. Ha észreveszed, hogy a gyermek lassabban fejlődik, mint társaival, nagyon fontos, hogy megtudja, van-e talaszémia, mivel ha nem megfelelően kezelik, ez a betegség szívelégtelenséghez és fertőzéshez vezethet.

Melyek a talaszémia okai?

A talaszémiát az egyik vagy mindkét szülő génmutációjának öröklésével továbbítják. Ezek a mutáns gének nagyobb vörösvérsejt-veszteséget és alacsonyabb hemoglobin-termelést okoznak.

A talaszémia specifikus típusa attól függ, hogy milyen típusú mutáns gének örökölnek a szülőktől, és milyen teljes számuk van. A thalassémiának két fő típusa van: az alfa-thalassémia és a béta-talaszémia, így az alfa-globin és a béta-globin - a hemoglobin előállításáért felelős fehérjék miatt.

• Alfa-talaszémia: Ez a fajta betegség 4 gént tartalmaz (2 az anyától és 2 az apától). Ha csak 1 gént örökölsz, akkor személyesen nem fogod észlelni a talaszémia jeleit, de később megmarad a képessége, hogy a génmutációt átadja a gyermekeidnek. Ebben az esetben maga a fuvarozó. Ha két mutált gén van, a tünetek enyheek lesznek, három mérsékelt vagy súlyos, de a 4 gén öröklődő gyermeke nagyon beteg lesz, és valószínűleg hamarosan a születés után hal meg.
• Béta-talaszémia: Az ilyen típusú betegségekben 2 gén jár (1 az anya és 1 az apa). Ha csak 1 gén öröklődik, a talaszémia tünetei enyheek lesznek, és ha öröklődnek, a 2 mérsékelt vagy súlyos, és valószínűleg az első két életévben fog megjelenni.

Ki fenyeget?

A kockázati csoportba azok a személyek tartoznak, akik talaszémia esetei voltak a családban. A férfiak és a nők egyaránt érzékenyek erre a betegségre, de bizonyos etnikai csoportok képviselői fokozott érzékenységet mutatnak a talaszémia iránt:

• Az alfa-talaszémia a legelterjedtebb a délkelet-ázsiai, indiai, kínai vagy a Fülöp-szigeteki bevándorlók körében.
• A béta-talaszémia gyakrabban fordul elő a Földközi-tenger (Görögország, Olaszország és Kelet-Európa), Ázsiában és Afrikában.

Hogyan diagnosztizálható a talaszémia?

Ha az orvos gyanítja thalassémiát az Ön vagy gyermeke körében, megvizsgálja Önt és kérdéseket tesz fel az öröklésével kapcsolatban. A thalassémiát kizárólag vérvizsgálat alapján diagnosztizálják, és ennek az elemzésnek több típusát használják a betegség jelenlétének meghatározására. Egyesek mérik a vörösvértestek számát és méretét, vagy a vérben lévő vas tartalmát. Mások a hemoglobin mennyiségét a vörösvértestekben becsülik. A DNS-teszt segít orvosának a sérült vagy hiányzó gének kimutatásában.

kezelés

A talaszémia kezelése a betegség típusától és a tünetek súlyosságától függ. Ha nincsenek tünetei vagy súlyossága mérsékelt, akkor lehet, hogy minimális kezelést vagy annak hiányát kell igénybe venni.

A mérsékelt vagy súlyos thalassémiás kezelés gyakran magában foglalja a rendszeres vérátömlesztést és a folsav-kiegészítést, amely segít a szervezetnek egészséges vérsejtek előállításában. Az alfa-thalassémiát néha a vashiányos vérszegénységgel tévesztik össze, és ebben az esetben a vas-erősített étrend-kiegészítőket kezelik. Azonban ezek teljesen hatástalanok a talaszémia ellen.

A gyakori vérátömlesztéssel túl sok vas képződhet. Ebben az esetben úgynevezett kelátképző terápiát hajtanak végre, amely lehetővé teszi a felesleges vas eltávolítását a testből. Ezért, ha transzfúziót végez, ne vegyen vasalót.

A legsúlyosabb esetekben a csontvelő vagy az őssejt transzplantáció segíthet a sérült sejtek egészséges donorsejtekkel való helyettesítésében, amelyeket általában egy közeli rokon (testvér vagy testvér) vesznek fel.

Hogyan kell élni a talassémiával?

Bár nem tudja megakadályozni a talaszémia örökségét, bizonyos cselekvések segítségével az életminőséget a lehető legközelebb hozza az optimálishoz. Ezek a következők:

• A kezelési terv világos betartása. A vérátömlesztést olyan gyakran végezze el, mint amennyit az orvosa javasol, folsavat és / vagy kelátképző terápiát végez.
• Folyamatos kezelés. Rendszeresen látogasson el az orvoshoz, hogy vizsgálatokat végezzen, és átadja az összes előírt vizsgálatot. Ezek magukban foglalhatják a talaszémia speciális tesztjeit és az általános egészségügyi mutatókat. Ne felejtse el oltani az influenza, tüdőgyulladás, hepatitis B és meningitis ellen.
• Egészséges életmód. Egyél a terv szerint. A szezonális betegségek csúcsánál rendszeresen mosson kezet, és kerülje el a tömegeket a fertőzés elkerülése érdekében. Tartsa tisztán a szobát, különösen a transzfúzió helyén. Ha láz vagy egyéb fertőzés jelei jelennek meg, azonnal forduljon orvoshoz.
• Támogató csoportok Csatlakozzon már meglévő támogató csoportjaihoz a régióban, hogy megoszthassa másokkal a talassémiával kapcsolatos élményeket. Mindenesetre, a kezelőorvos előzetes jóváhagyása nélkül ne végezze el a kezelési terv módosítását.

Mi lehet komplikáció?

A talaszémia más egészségügyi problémákhoz vezethet:

• A lép nagyítása. A lép segíti a szervezetet a fertőzések elleni küzdelemben és a sérült vérsejtek szűrésében. A talaszémia esetében a lép munkája intenzívebbé válhat, aminek következtében a méret növekszik. Kritikus növekedéssel a lép gyakran el kell távolítani.
• Fertőzés. A thalassémiában szenvedő emberek nagyobb valószínűséggel fertőznek meg fertőzésekkel, különösen gyakori transzfúziók esetén. A fertőzés bizonyos típusait súlyosbítja a lép eltávolítása.
• Csontproblémák. A talaszémia az arc és a koponya csont-deformációihoz vezethet. Az ilyen betegségben szenvedő betegeknél gyakran súlyos osteoporosis (törékeny csontok) alakulnak ki.
• Túlzott mirigyvér. Ez a betegség viszont károsíthatja a szív, a máj és az endokrin rendszert (például a pajzsmirigy és a mellékvesék).

Mi van, ha a talaszémia hordozója vagyok és teherbe akarok menni?

Néhány különösen súlyos thalassémiás típus a gyermek halálát eredményezi a születés előtt vagy röviddel azután. Ha Ön vagy partnere tudja, hogy a talaszémia hordozói, a fogamzás előtt mindig konzultáljon szakemberrel vagy genetikai tanácsadóval. Bizonyos tesztek megmutathatják, hogy milyen típusú betegséget hordoz. Ha teherbe esne, akkor a talaszémia jelenlétéről vagy hiányáról a magzatból prenatális vizsgálattal tájékozódhat.

Talaszémia: mi a betegség, honnan származik

A talaszémia olyan vér patológia, amelyet egy vagy több hemoglobin lánc képződésében jellemeznek vörösvérsejtekben. Ez kis, alacsony minőségű vörösvérsejtek kialakulását okozza.

Ezzel a betegséggel romlik az oxigén szállítása a test szöveteire és sejtjeire. Ez okozza a hipoxiát, nyilvánvalóvá válik a betegség jeleinek megnyilvánulása.

Korábban a betegséget gyakrabban észlelték klimatikusan meleg helyen, ahol az emberek szenvednek malária: Délkelet-Ázsia, Afrika és a Földközi-tenger országai. A modern világban azonban a népesség migrációja miatt különböző régiókban diagnosztizálják. A patológiát a nők és a férfiak egyaránt alkotják.

Ezzel a betegséggel évente mintegy 200 000 gyermek születik, akiknek 50% -át homozigóta β-thalassémiával diagnosztizálják. Ez utóbbi gyorsan halálhoz vezet.

A heterozigóta formában a betegség nem nyilvánul meg, ez csak szélsőséges esetekben lehetséges. Ugyanakkor a leszármazottaiban fennálló fejlődés kockázata magas, örökletes patológiát kapnak.

Talaszémia okai

Jól tanulmányozták őket, mert a betegség meglehetősen gyakori. Megbízható, hogy az első változások a hemoglobin-fehérje-láncok szintézisének megsértésével figyelhetők meg, amelyek képesek az oxigén molekulákhoz kötődni, és a test összes szövetébe szállítani őket.

A betegség leggyakrabban a gyerekek által a szüleik által öröklődő gének miatt alakul ki. Azoknál, akik felelősek a hemoglobin szintéziséért, mutációt észlelnek.

A szerkezet vizsgálatakor pigmentet találunk, amely vasat és 2 pár fehérje-vegyületet tartalmaz: alfa- és béta-láncokat. Ha az egyikük szintézise zavart, akkor a második felhalmozódik.

Azok a gének, amelyek felelősek a hemoglobin fehérje képződéséért, ilyen változásokat váltanak ki. Ilyen mutációval a láncban az aminosavak helyes készletét megsértjük. A jelenség a malária okozója.

A gyermek öröklődése két változatban jelentkezhet:

1. Homozigóta típusú patológia - az anya és az apa egyidejűleg.
2. Heterozigóta - az egyik szülőtől.

besorolás

Ha az abnormális hemoglobin fehérje mindkét szülői oldalról öröklődik, akkor ez egy súlyos forma, amelyet kifejezett megnyilvánulások jellemeznek. Ez egy nagy thalassemia, vagy Cooley-kór (a leírt orvos után).

A polipeptid láncok szintézisének csökkenésén alapuló recesszív típusú (két allél-rendszer) örökli, ha ugyanazon szülőből származik, nincsenek jelei a rendkívül kedvezőtlen körülmények hiányában.

A következő betegségformák modern besorolásában:

• Alfa-talaszémia. Megfigyelt egy vagy több gén hiányában, amelyek általában kétnek kell lenniük az anyától és az apától. Ez az mennyiség az alfa-globin láncfehérjék megfelelő termelését biztosítja. Két gén hiányában az anaemia tünetei lehetségesek. Három gén hiányában a hemoglobinopátia H-t diagnosztizálják, ami nyilvánvalóan az anaemia tüneteiből nyilvánul meg. Négy gén hiánya meglehetősen ritka jelenség, amelyet „magzatcseppnek” hívnak. Ezek a gyermekek a születés előtt, alatt vagy közvetlenül a születésük után halnak meg.
• A béta-talassémiát egy vagy két gén megsértésével figyelték meg, amely általában az apa és az anya egyenként jön. Nincs elegendő mennyiségű béta-globin fehérje. Egyetlen gén módosításakor a személy a betegség hordozója, enyhe anaemia megnyilvánulása lehetséges. Ha mindkét gén megváltozik, a béta-talaszémia intermediát (Coule anémia) egyidejűleg diagnosztizálják. Amikor az elsődlegesen súlyos anémiás szindróma alakul ki. A homozigóta bétaforma a gyermek életévére derül ki, és a tünetek megnyilvánulása jellemzi. A heterozigóta (kis talaszémia) homályos tünetek, vagy a jelek teljesen hiányoznak.

Ne feledjük, hogy bizonyos esetekben a homozigóta forma könnyen megy, nem minősül nagy talaszémiának, ezért köztesnek minősül.

Ez a patológia három fokozatú:

1. Nehéz. A rendellenes változások olyan erősek, hogy a gyermek az élet első évében meghal.
2. Közepes nehéz. A gyermek körülbelül nyolc éve élhet.
3. Egyszerű forma. Egy felnőtt meghal az öregség elérése előtt.

Az általános diagnózis ellenére az β-talaszémia az emberekben jelentősen változhat a kutatási eredmények, a jelek, a klinikai folyamat, a kezelés és a jövőbeli előrejelzések függvényében.

Tünetek és megnyilvánulások

A jelek a mutáció alakjától és időpontjától függenek. A legtöbb talaszémia akkor fordul elő, ha homozigóta eredetű, a születés után közvetlenül gyermekekben nyilvánul meg:

• A koponya doboz a tetején meghosszabbodott.
• A felső állkapocs jobban fejlett az alsóhoz képest.
• A koponya arcváza hasonlít egy mongoloidra.

Az életévre az alábbi tünetek figyelhetők meg:

• Az orr septumjának kiterjedése megdöntötte az alakját.
• A kóros csontnövekedések kialakulása a lábban.
• Malocclusion.
• A bőr sárgasága a lép diszfunkciója miatt.

Az oxigénhiány a szövetekben a következő tüneteket okoz:

• Megnövekedett máj, a korai cirrhosis kialakulása.
• A szívelégtelenség kialakulása. A felesleges vas felhalmozódik a szívizom izomzatán, és megzavarja a szívizom összehúzódó aktivitását.
• A fiziológiai és szellemi fejlődés késedelme.
• A cukorbetegség kialakulása.

Felnőtteknél a következő tünetek jelentkeznek:

• A fekélyek kialakulása a bőrön, anomális zavarokat okoznak a vérkeringésben.
• Gyakori tüdőgyulladás.
• Rendszeres csonttörések.
• Gyulladásos folyamatok az epehólyagban a kövek lerakódásával.
• A kardioszklerózis a szív patológiája, amelyre jellemző a kötőszövet növekedése a szívizomban, izomcsere és a szelepek alakváltozása.
• A szepszis kialakulása fertőző kórképekben.
• Megsértések szexuális szinten.

A betegség közbenső formájának kialakulásával nincs változás a személy megjelenésében, a mentális és a fizikai fejlődés normális, de a lép és a törékeny csontok száma nő.

A talaszémia jelei

A születést követően azonnal megfigyelhető:

• A koponya hosszúkás alakja.
• Mongoloid típusú arc.
• Megnövelt állkapocs.
• Megnövekedett orr-septum.

A vérvizsgálat hepatomegáliát mutat, amely a cirrózis és a cukorbetegség kialakulásával zárul.

Ha születéskor diagnosztizálják a talaszémiát, és a jelek világosak, akkor ezek a gyermekek leggyakrabban körülbelül egy évig élhetnek.

Kis thalassemia tünetei

Ha a génmutáció az egyik szülőből származik, akkor a thalassemia alakul ki. A tünetek ebben az esetben homályosak, vagy egyáltalán nem jelennek meg. A klinikai kép a következő:

• Fokozott fáradtság.
• A teljesítmény romlása.
• Rendszeres fájdalmak a fejben, okozhatatlan vertigo.
• Halvány bőr, sárgaság megnyilvánulása.
• Nagyított lép.

Az ilyen állapot legnagyobb veszélye a fertőzés kockázatának növelése a szervezetben.

A betegség diagnózisa

A felmérés több szakaszból áll:

• A történelem összegyűjtése. Meghatározták azokat a veszélyes patológiákat, amelyeket egy nő terhesség alatt diagnosztizál, és amelyek a patológia kialakulását okozhatják.
• A gyermek könyvkiadási időszakának értékelése.
• Az orvos alapos vizsgálata: a páciens általános állapotát, a bőr állapotát és színét értékeljük, a hasi terület tapintását végezzük a hepatosplenomegalia meghatározásához.
• A szülők vagy a beteg felmérése a tünetek súlyosságának és a betegség súlyosságának meghatározására.

A következő laboratóriumi vizsgálatokat is tervezik:

• A vér biokémiai vizsgálata.
• PCR vizsgálatok.
• A hemoglobin láncok biológiai szintézisének vizsgálata.
• Általános vérvizsgálat.
• Hemoglobin elektroforézis.

Szükséges továbbá instrumentális diagnosztikai módszerek végrehajtása:

• A hasüreg ultrahangvizsgálata (megnagyobbodott lép felismerése).
• A csontok röntgenfelvétele.
• Csontvelő punkció.
• Magzati fejlődés a méhben.

Ha a betegség homozigóta formáját észlelik, a terhesség mesterséges megszüntetése kerül előírásra.

kezelés

A terápia módját meg kell határozni, hogy mi az és milyen jelek vannak. A terápiás intézkedések elsősorban a hemoglobin normalizálására irányulnak.

Ezen kívül vannak más kezelési módok is:

• A betegség súlyos formáiban gyakori vérátömlesztés szükséges, de ez ideiglenes eredményt ad.
• Vas-kelátot írnak elő.
• A modern orvostudományban lehetőség van a felolvasztott vagy szűrt vörösvértestek transzfúziójának elvégzésére. Ez az eljárás biztonságosabb a gyermekek számára.
• Megnövelt léptelennel az eltávolítását előírják. A sebészeti kezelés csak 5 éves élet után lehetséges, figyelembe kell venni a megnövekedett fertőzési kockázatot.
• A csontvelő-transzplantáció problémás a donor megtalálása.

A klinikai ajánlások közé tartozik egy speciális diéta, amely magában foglalja a dió, a tea, a szója, a kakaó (a vas felszívódását ellenálló termékek) bevételét. Az aszkorbinsav felvétele, amely hozzájárul a vas eltávolításához a testből.

Lehetséges szövődmények

Mérsékelt vagy súlyos formákban a terápiás intézkedések célja az életidő meghosszabbítása és a lehetséges komplikációk kiküszöbölése, mint például:

• A szív és a máj patológiája. A szervezetben lévő magas vasszint károsíthatja a különböző szöveteket, a szívizom és a máj erre a legérzékenyebb. Ez gyakran a halál oka, ezért rendszeres vérátömlesztés szükséges.
• A fertőzés bejutása a szervezetbe gyakran a beteg halálának oka, különösen azoknál, akiknek a lépét eltávolították.
• A csontritkulás. Ezzel a patológiával a csontelemek gyakori töréseknek vannak kitéve.

megelőzés

Lehetetlen a talaszémia gyógyítása, ezért megelőző intézkedéseket kell hozni, amelyek a következők:

• Diagnózis a terhesség alatt, különösen akkor, ha mindkét szülő talaszémia.
• Genetikai kutatás végzése.
• Szükség esetén mesterséges abortuszt végeznek.

előrejelzések

A kis thalassémia diagnosztizálásakor a vetítések jóak, a személy normális életet vezet, amelynek időtartama szinte olyan, mint egy egészséges.

Béta-talaszémia esetén csak néhány beteg képes elérni a felnőttkorot.

A súlyos homozigóta forma folyamatos kezelést igényel, mivel csak a vér transzfúziója támogatja a beteg életét.

Talaszémia: a betegség osztályozása, az öröklés jellemzői, a tünetek, a diagnózis és a kezelési módszerek

Az emberi szervezetben a vérképződés patológiás rendellenességei súlyos következményekkel járnak a beteg számára, mivel az abszolút minden szerv teljesítménye a keringő vér minőségétől függ. Nem minden ember tudja, hogy a "thalassemia" szó olyan szörnyű orvosi kifejezés, amely azonosítja a hematológiai osztályba tartozó egyik legveszélyesebb örökletes betegséget és nem gyógyítható. A betegség sajátosságainak és a kezelési módszerek tanulmányozásához csalódást okozó diagnózis a thalassemia önmagukban, rokonaiban vagy barátaiban.

Ebben a cikkben azt fogjuk megvizsgálni, hogy milyen betegség a talaszémia, és beszéljünk a származásának, a tünetek és a kezelési taktikák okairól, valamint az ilyen diagnózisban szenvedő betegre vonatkozó előrejelzésekről.

Talaszémia - milyen betegség?

A thalassémiás betegség a hemoglobinopátiák kategóriájába tartozik, vagyis a hemoglobin strukturálásában szereplő polipeptidláncok szintézisének megsértése. A hemoglobin egy vörös színű vér pigment, a vörösvérsejtek fő összetevője, amelyek felelősek az emberi tüdőből az oxigén szállítására a szervezet összes szervére és szövetére. Ezenkívül a hemoglobin funkcionalitása magában foglalja a szövetek szén-dioxidból történő tisztítását, valamint a metabolikus komponensek eltávolítását a szervezetből.

A hemoglobin sejtek komplex és létfontosságú funkcionalitása a pigment biokémiai szerkezetétől függ, amelynek kapacitása gén szinten biztosított. Bármilyen kóros jelenség az eritrocita képződésében mikro-szinten komplex következményekkel jár, amelyek nem teszik lehetővé a globin sejtek normál feladatait. A talaszémia olyan betegség, amely nem torzítja az eritrocitákat, de a létező hemoglobin sejtek deformációval haladnak előre, ami lehetővé teszi a betegség öröklődő besorolását, amelyet nem alakítanak ki az élet során, ha a fejlődés előfeltételei vannak.

A kromoszómális szinten deformált eritrociták nem tudják teljesíteni a közvetlen céljukat, ami összetett következményekkel jár az emberi test oxigén éhezésével. A vörösvérsejtek rendellenes kialakulása, rövid élettartamuk és a belsejéből a betegség hátterében való pusztulásának folyamata a hemolitikus anémiák előrehaladását okozhatja, amely a homológ válság előfutára, a beteg halála, ha a talaszémia nehéz fejlődési szakaszában van.

Mivel a betegség örökletes betegségekre utal, az ilyen anomáliával rendelkező gyermek valószínűsége csak akkor áll rendelkezésre, ha a jövő apja vagy anyja a mutációs gén hordozója. A betegség prevalenciája endémiás, amit a szülők nemzetsége, születési helye okozott. Az orvostudományban létezik egy olyan változat, hogy az afrikai és latin-amerikai népekben a vér eritrociták mutációja olyan reakcióként lépett fel, amely a területen élő, a humán véráramban kialakuló malária plazmodium védő céljával rendelkezik. Az orosz lakosok esetében a talaszémiás gyermek születésének esélyei magasabbak az ország déli régióiban és középső részén élő embereknél, és mutációs génnel rendelkeznek a patogenezisben.

A talaszémia kialakulásának okai és biológiai magyarázata

A hemoglobin, mint a betegség kialakulásának fő oka, egy komplex szerkezetű fehérje, amely fehérje- és pigmentfragmensekből áll. Az eritrocita fehérje része viszont egy kromoszóma-készlet párosulása miatt alakul ki: béta- és alfa-szekvenciák. A képződés helyességéért a humán génkódban lévő specifikus régiók, a lokuszok. A tizennegyedik kromoszóma lokusa felelős a béta-lánc helyes fejlődéséért, a tizenegyedik kromoszóma-lókusz felelős az alfa-lánc kialakulásáért.

Ha a kromoszómális halmaz thalassémiás patológiája a lánc egy vagy több szegmensének elvesztése miatt hibás konfigurációjú hemoglobin sejtek képződnek. A fehérje bioszintézis jelentős zavarokkal fordul elő, és a gén szintjén a helytelen kódinformáció provokálja az eritrocita fehérje lánc rendellenes összeállítását a riboszómában. A mutációs folyamatok a „rossz” struktúrájú fehérje kialakulásához vezetnek, amely a patológián keresztül nem tud közvetlen funkcionális feladatokat ellátni, nevezetesen oxigént szolgáltatni a szervekhez és a sejtekhez, valamint szabadítani a testet az anyagcsere oldalkomponenseiről. Az abnormális eredetű eritrocitákra jellemző a megnövekedett törékenység, a véredények falával érintkezve és az artériák önpusztulnak.

Az eritrociták lebomlását az alkotórészek felszabadulása követi, amelyet a test szövetekben történő üledéke követ. Az ilyen folyamatot az orvostudományban hemosiderosisnak nevezzük, és a hemoglobin pigmentben lévő vas a szövetek pusztulását idézi elő a későbbi eliminációval. Az elpusztult szöveteket az idő múlásával összekötő epithelium váltja fel, amely nem képes közvetlen funkcionális feladatokat ellátni, ami az érintett szerv hibájához vagy teljes meghibásodásához vezet.

A patológiás folyamatok intenzitása, valamint a beteg azon képessége, hogy ilyen anomáliával éljen, meghatározza a talaszémia súlyosságának típusát és mértékét.

Talaszémia besorolás

A talaszémia által kiváltott hemoglobinopátiák két fő kategóriába sorolhatók az orvostudományban:

1. Alfa-talaszémia, amelyet az alfa-láncok képződésének rendezetlensége jellemez. Ebben az esetben a béta-láncokat megfelelő módban állítják elő, azonban az alfa-láncok rendellenes kialakulása révén a globin-készlet helytelenül keletkezik, aminek következtében a gázkomponensek nem szállíthatók célszerűen a beteg testén keresztül.
2. A béta-talassémia gyakrabban fordul elő, több mint száz fajta. Ez magyarázható a béta-láncok növekvő variabilitásával és az egyidejűleg fellépő betegségfaktorok hatására történő módosulási képességükkel. A béta-talassémiát azoknak a rendellenességeknek tulajdonítják, amelyekben a vörösvértesteket túlzott önpusztító képesség jellemzi, ami felesleges vasat idéz elő a szervezetben az összes következmény következményével.

Ezen túlmenően az orvostudományban a kevert thalassemia fogalma van, amikor az alfa- és béta-szekvenciák képződésének folyamatait egyidejűleg megsértik, azonban ennek a patológiának a vizsgálata alacsony szinten van, mivel az ilyen típusú betegségeknél a magzat a születés előtt meghal.

A betegség „komplexitása” miatt a betegség „thalassémiája” is rangsorolódik, amely attól függ, hogy hány gén van a vörösvértest szerkezetében levő mutációval. Ha a mutációs géneket egy gyermek örökli az egyik szülőtől, akkor a betegséget heterozigótanak nevezik. A thalassémiát mindkét szülőtől öröklődő helyzetben diagnosztizálják homozigóta talaszémiát az orvostudományban.

Előrejelzések a beteg számára a patológia formájától függően

A „talaszémia” diagnózisában az élet kilátásait, valamint annak minőségét előre jelzi maga a patológia súlyossága.

Az alfa-talaszémia összetettsége több kategóriába sorolható:

1. Az alfa-láncok kialakulásáért felelős valamennyi gén sérült. Ebben az esetben a vörös pigment képződése a vérben teljesen hiányzik, a patológia biztosítja a magzat halálát a méhben, vagy rövid időn belül a születés után.
2. A négy gén közül háromban az anomália jelenlétét a hemoglobinképződés elégtelen mennyisége jellemzi, amelyet a szervezet súlyos patológiái fejeznek ki. Az ilyen patológiával rendelkező emberek várható élettartama minimális, nyolc évig ritkán élnek.
3. Az alfa-szekvenciák képződéséért felelős két kóros gén jelenléte nem jelent komplex klinikai képet. A legtöbb esetben ezzel a patológiával a hemoglobin képződése elegendő mennyiségű a szervezet működéséhez, és nem igényel bonyolult orvosi terápiát. Az ilyen betegségben szenvedő személynek lehetősége van normálisan élni, azonban a betegség hordozója, és később továbbadhatja azt gyermekének.
4. Ha a thalassemia alpha kategória esetében csak az egyik információs gén sérül, akkor az eltérést nem jellemzi a betegség komplex lefolyása, egy személy normális életet élhet. A thalassémiás gyermek születésének veszélye fennáll, ha a második szülőnek is kóros génje van a patogenezisben.

A béta-talassémiát a leggyakoribb hemoglobinopátiának tekintik, melynek összetettsége és a várható élettartam-előrejelzések zygositása határozza meg. A legtöbb esetben a homozigóta b thalassémia nem teszi lehetővé a felnőttkori teljes bejutást, a pácienst az erők hajnalán. A nehéz kategóriába tartozó homozigóta béta-talassémiát csak egy évesnél fiatalabb gyermekeknél diagnosztizálják, mivel több csecsemőt nem kell élni a testben előrehaladott patológiai folyamatok miatt. A mérsékelten súlyos rendellenességekkel rendelkező homozigóta béta-talaszémia lehetővé teszi a gyermek számára, hogy a szisztematikus terápiás eljárások során serdülőkorban éljen, azonban további előrejelzések nem kedvezőek, és az orvosi szakemberek nem adnak lehetőséget a túlélésre.

Kevésbé borzalmas a heterozigóta béta-talaszémia klinikai képe. Ha a patológia hordozója csak a gyermek egyik szülője, akkor esélye van arra, hogy normális életet élhessen vele járó tényezőkkel. Abban az esetben, ha a béta szekvenciák szedéséért csak egy gén mutáns a szervezetben, a betegség klinikai képe simított tüneteket, a hemoglobin elegendő mennyiségben képződik, a rendellenes folyamatok nem befolyásolják az ember képességét és életének időtartamát. Ha mind a béta-láncok felépítéséért felelős gének érintettek, akkor a betegség közbenső talaszémia lehet, vagy a Coulee-anaemia nevű patológia legösszetettebb konfigurációját szerezheti be. Ebben az esetben az élet előrejelzések csalódást okoznak.

A vér biokémiai elemzése teljes képet ad a talaszémia típusáról

A betegség specifikus diagnózisa

Számos diagnosztikai módszer alkalmazható a beteg vérének hematológiai diverzifikációjának megállapítására talaszémia segítségével, amely egy biokémiai vér mikroanalízisből és egy kiegészítő ultrahangos vizsgálatból áll, amelyet a beteg története egészít ki.

A talaszémia kezdeti diagnózisa a beteg vérének vizsgálata, amely korai stádiumban lehetővé teszi a betegség jelenlétének azonosítását, valamint annak megállapítását, hogy a vörösvérsejt-képződés láncainak melyik patológiája van. Talaszémia esetén a vérvizsgálat alacsonyabb hemoglobin paramétereket jelez, amelyek ritkán haladják meg az ötven egységet. A thalassémia jelenlétét az alacsony szín koefficiens, a retikulociták megnövekedett száma és a magas szérum vas-kritériumok is jelzik. A vér laboratóriumi vizsgálataiban célzott vagy lapított formában torzított hipokróm eritrociták lesznek láthatóak.

A talaszémia jelenlétének vizuális jelzése lehet a páciens bőrszínének megváltozása a sárgaságra, valamint a mongoloid fajokra jellemző arc jellemzői. A beteg élettörténetének összegyűjtése során célszerű figyelni a beteg etnikai hovatartozására, mivel a latin-amerikaiak, az afrikaiak és a kaukázusi emberek hajlamosabbak a betegségre.

Ha talaszémia gyanúja merül fel, a pácienst egy hematológussal és genetikával konzultálják, hogy megerősítsék vagy megcáfolják az indikatív diagnózist. A diagnózis igazolásához további ultrahangvizsgálatot lehet végezni a betegnek.

A gyerekek talaszémia főként nagyon világos formában jelentkezik, amely lehetővé teszi, hogy a korai stádiumban kimutatható legyen, és azonnal megkezdje az orvosi terápiát. A modern orvostudomány lehetővé teszi számunkra, hogy a betegség jelenlétét a magzatban is meghatározzuk a szkrínelésnek nevezett speciális elemzés segítségével. A magzat súlyos betegségformáiban a talaszémia közvetlen indikátor lehet a terhesség mesterséges megszüntetésére. Azok a személyek, akik talaszémia betegek a családban, vagy maguk a mutációs gén hordozói, a terhesség megtervezése előtt fontos, hogy a genetikát meglátogassák annak érdekében, hogy csökkentsük annak a valószínűségét, hogy a gyermek patológiával rendelkezik.

A betegség jelei és tünetei

A thalassémiában szenvedő gyermekek tünetei élénk tünetekkel rendelkeznek, expresszivitásának mértéke a betegség összetettségétől függ, és annak színe közelebb van egy életkorához.

A betegség reprezentatív külső jelei:

1. Változások a koponya morfológiájában. Egy komplex thalassémiás gyermek feje természetellenes szerkezetet szerez egy négyzet alakú formában, a felső állkapcsot a nagyobb méret jellemzi. Az orrhídnak simított alakja van, és az arc Mongoloid tulajdonságokat szerez.
2. A bőr színe. A bőr színe szürke és sárga természetellenes árnyalatok között változhat.
3. A fizikai és pszichológiai retardáció jeleit fejezik ki.
4. A lép és a máj megnagyobbodása, amely tapintható módszerrel kimutatható, speciális vizsgálatok nélkül.

A talaszémia tünetei hasonlóak az anémiás indikátorokhoz:

1. Fejfájás és gyakori szédülés, gyakran az eszméletvesztéssel együtt.
2. Erősségvesztés és kapacitáscsökkenés nyilvánvaló ok nélkül.
3. A légszomj előfordulása nehéz fizikai terhelés nélkül.

Ha a talaszémia jellegzetes, akkor a vasban jelenléte a szervezetben feleslegben van, ami negatívan befolyásolja a szívrendszer működését, és aritmiában vagy szívelégtelenségben fejezhető ki. A májban a felesleges vas felhalmozódásának tünetei a beteg étvágyának csökkenése, testsúlyának csökkenése, gyakori fertőző betegségek jelenléte és a véralvadás csökkenése lehetnek. A vese- és tüdőben lévő vaskomponensek betéteit a veseelégtelenség és a test légzési funkcióinak kórképei jelentkezhetnek. A gyomorhurut és az ízületi megbetegedések nem ritkák a betegség társai, tényük a betegségre jellemző hemosziderózis.

A talaszémia kezelésében használt legnépszerűbb gyógyszer a Desferal.

A betegség kezelésének jellemzői

A talaszémia olyan veleszületett rendellenesség, amely nem alkalmas abszolút gyógyításra, azonban olyan terápiát biztosít, amely lehetővé teszi a szervezet funkcionalitásának növelését és a beteg életének meghosszabbítását.

A talaszémia kezelésének leggyakoribb módja a vörösvérsejt-transzfúziós eljárás, amely lehetővé teszi, hogy átmenetileg pótolják a hemoglobin hiányát a beteg vérében. Az eritrocita komponensek transzfúziójának szükségessége egy szisztematikus eljárás, amelynek gyakorisága a betegség súlyosságától függ, a vörösvérsejt-redukció indikátorainak megfelelően, a beteg életében nem biztonságos kritériumnak megfelelően történik. Enyhe thalassémiás fokozattal ez az eljárás pozitív eredményeket ad, a vérben a hemoglobin szintje fokozatosan stabilizálódik, és a transzfúziók gyakorisága csökken, és hajlamos arra, hogy megszüntesse őket.

A vérátömlesztéssel párhuzamosan a betegnek szüksége lehet kelátterápiára, amelynek célja a testben lévő vaskomponensek számának csökkentése, csökkentve a szövetekben lévő lerakódásokat. Ebből a célból elsősorban a kelátok kategóriájából kapnak gyógyszereket, amelyek közül a Desferal a legnépszerűbb és leghatékonyabb. A "Desferalom" kezelés számos órát biztosít a gyógyszer alá a bőr alá, amelyhez speciálisan tervezett szivattyúkat használnak, amelyek a páciens ruháihoz kapcsolódnak.

A talaszémia kezelésére szolgáló radikális módszerek közé tartozik a lép eltávolítása vagy a beteg csontvelő transzplantációja. A lép eltávolítása legkorábban a beteg nyolc évében történik. A művelet indikátorai lehetnek a térfogat növekedése, valamint a lép más szervekre gyakorolt ​​negatív hatása és a vérképződés. Egy ilyen művelet nem gyógyíthatja a talassémiát, azonban a beteg életminőségének optimalizálásával járhat.

Jelenleg a csontvelő-transzplantáció a betegség kezelésének leghatékonyabb módja, azonban fontos a megfelelő donor megtalálása a művelethez. A legtöbb esetben a biológiai indikátorok alapján a fogadó számára legmegfelelőbb rokonok mutációs génekkel rendelkeznek patogenezisben, és nem tudnak donorként működni. A donor keresése és a művelet nagyon drága események, mivel ma a talaszémia kezelésének száma ebben a módszerrel nagyon alacsony. Gyermekeknél megfigyelhető a csontvelő-átültetés magas aránya. Felnőtt betegeknél a hatékonyság a korábbi kezelés minőségétől függ.

A betegség kiegészítő kezelési módszere a kortikoszteroidok, aszkorbinsav és folsav, a B-vitamin csoportjából származó gyógyszerek fogadása. Ezen túlmenően a tannin tartalmú termékek, valamint a vas felszívódását csökkentő összetevők beillesztésével a betegnek különleges étkezési módot kell tartania.

A talaszémia kezelésének leghatékonyabb módja a csontvelő-transzplantáció

Összefoglaljuk

A "thalassemia" diagnózisa, különösen, ha a betegséget komplex etiológia fejezi ki, a legtöbb ember számára ítélet, mivel még a magas színvonalú modern kezelési módszerek csak az életet felnőttkorra növelhetik, és kissé javíthatják minőségét. A súlyos talassémiában szenvedő betegek leggyakrabban egy éves koruk előtt, vagy serdülőkorban élnek élet nélkül.

A talaszémia közepes és könnyű fokával a normális élet lehetőségét a betegség és a minőségi kezelés időben történő diagnosztizálása biztosítja, amelyen a beteg prognózisa függ. A talaszémia megelőzése a modern világban arra irányul, hogy ezzel a patológiával csökkentsék a gyermekek születési arányát, mivel a jelenlegi gyógyszernek nincs módja a betegség leküzdésére. A thalassémiában szenvedő betegek esetében a fő tanács nem a kétségbeesés, és nem a szív elvesztése, a terápiában rendelkezésre álló betegség, amely javítja az életminőséget, és növeli annak időtartamát.