Legfontosabb

Cukorbaj

Mi az a vénás aneurysma Galen

A galen vénás anomáliák gyakorisága nem haladja meg az egy százalékot minden korosztály között, de az újszülöttek és a kisgyermekek agyi érrendszeri hibáinak egyharmada esik erre a patológiára. A férfiaknál ez kétszer olyan gyakran észlelhető, mint a lányoknál.

A statisztikák szerint a Galen vénájának veleszületett rendellenességeinek legfeljebb 90% -át a csecsemők korai életkorban történő halálával érik el, ami mind a patológia súlyossága, mind a szakemberek elégtelen hajlandósága, a felszerelt idegsebészeti és érrendszeri profilok hiánya. A prognózis szignifikánsan rosszabb azoknál a betegeknél, akik a szívelégtelenség jelei, a hidrocefalusz és az agy félgömbjeiben csökkent a véráramlás.

Az elmúlt években a halálozás 70-80% -ra csökkent, és az irodalomban még a patológiával való sikeres küzdelem elszigetelt eseteit írják le, ami nagyrészt az ultrahangkutatási módszerek terén elért előrehaladásnak és a neurokirurgia mikrosebészeti és endovaszkuláris technikájának javulásának köszönhető. Sajnos azonban az orvosok még mindig nem tudnak olyan bébi szülőknek adni a galen vénás rendellenességeket, amelyek legalább néhány bátorító ajánlást tartalmaznak.

A nagy agyi vénák patológiájának anatómiája és típusai

Galen vénáját nagy agyi vénának nevezzük, mivel az egyik legnagyobb vénás törzs, amely széndioxiddal és anyagcsere termékekkel telített vért hordoz, az agy belső részéből - szubkortikális magok, vizuális cusps, átlátszó szeptum, az oldalsó kamrai plexus.

A fő agyi vénák a mélyvénás rendszerhez tartoznak, és a szubarachnoid térben haladnak (ezt a nevet ugyanazon a néven ismert vénás tartálynak is nevezik), amely a gyengébb szuszpenziós vénás sinushoz kapcsolódik, hogy közvetlen szinuszot képezzen. Az egyenes szinuszban és egy nagy Galen vénáját folyik.

A Galen vénájának anatómiája a fej alakjától függ. A hossza kb. 12-14 mm, míg a dolichocephalikus koponya (hosszú és keskeny fejű) számára elérheti a 2 centimétert, a brachycephalus pedig rövid és széles fejjel - egy kicsit több, mint egy centiméter.

Az edény átmérője nem függ a koponya alakjától és 5-7 mm-es átlagtól, azonban megjegyezzük, hogy a brachycephalousnak viszonylag rövid, de szélesebb törzse van, mint a dolichocephalus hosszú és szűkebb vénájával.

A véráramlás mértéke Bécsben Galenben az évekig - 4-18 cm / sec.

A szóban forgó hajón leggyakrabban észlelt változások közül kiemeljük:

  • Vénás aneurizma;
  • A nagy agyi véna arteriovénus malformációja.

Galen vénájának aneurysma

A Galen vénájának aneurysma az agyi érrendszeri patológia egyik legnehezebb és meglehetősen nehéz formája a korai diagnózis és kezelés során. Sajnos, ez általában nem a terhesség harmadik trimeszterében található, ami igazi sokkgá válik a jövőbeli szülők számára, mivel a korábbi szűrővizsgálatok normálisak voltak.

Ugyanakkor a terhesség alatt még a későn feltárt hiba is lehetővé teszi, hogy a szülés előtt eldönthessék a baba kezelési stratégiáját, válasszanak egy klinikát és egy szakembert, hogy pszichológiailag beilleszkedjenek a gyermek jóléteért folytatott küzdelembe.

A Galen vénájának aneurysmája a méhben képződik. Kezdetben a növekvő embrióban az agyi struktúrák táplálkozása az embrionális hajók által történik, amelyek teljes terhelésű artériákba és vénákba érik a terhesség első két hónapjában. Ha ez a folyamat megszakad, akkor a magzati hajók a magzati agyban maradnak, ami aneurizmákat és más malformációkat okoz.

A vaszkuláris ágy kialakulásának anomáliáit befolyásoló okok közé tartozik:

  1. Vírusok és baktériumok (herpesz, rubeola, légzőszervi fertőzések stb.);
  2. Bizonyos gyógyszerek szedése;
  3. Az ionizáló sugárzás hatása.

Fontos megjegyezni, hogy a hiba a terhesség első harmadában van, de a diagnózis számára sokkal később észrevehető.

Az aneurizma anatómiája szempontjából a vénák lumenének lokális növekedése lehet, de sokkal gyakrabban úgy tűnik, hogy az üzenetek az embrionális edényekből álló tekercs formájában többszörösek.

Az agyi artériákból származó vér (a belső carotis és a vertebro-basilar rendszer) egy abnormálisan kialakuló vénába kerül, és nem érte el eléggé a félteke és a szubkortikális képződmények idegszövetét, ami az utóbbinak anaemiát okoz, és a vénás régió túlterhelt.

Az embrionális erek nem rendelkeznek sima izomréteggel, így könnyedén megrepedhetnek az idegszövetben lévő vér kiömlésével, valamint túlzott folyadékmennyiséggel. A véráramlás vénás részének nyúlása és átmérőjének növelése hozzájárul a cerebrospinalis folyadék kompressziójához és a hidrocefalusz kialakulásához.

Galen vénájának aneurysmája megtalálható a koponya elülső részén, az azonos nevű tartály tartályai mögött és felett. Az aneurizma számos formája létezik:

  • Intramuralis, ha az artéria közvetlenül a vénába esik.
  • Choroidális - a horoid plexus által ábrázolva a horoid hasadékban.
  • A parenchimális - többszörös vaszkuláris üzenetek az agyi parenchyma-ban találhatók.

Videó: Galen vénás aneurizma ultrahangon

A nagy agyi véna rosszabbodása

A galen vénás rendellenesség a vaszkuláris rendszer változása, amelyben egy tekercset detektálnak egy tekercs formájában, amely embrióedényekből és egy kiterjesztett nagy vénából áll (aneurysma). Ez azt jelenti, hogy a malformáció mindig magában foglalja a vénás aneurizmális változást.

A malformációkat a véna középső rétegének rugalmas és izomrostjainak fejletlensége jellemzi, így még az enyhe nyomásnövekedés is együtt jár az edények lumenének kiterjesztésével, amely csak idővel rosszabbodik. Aneurysm lehet egy zsák formájában, vagy a hajó lumenének diffúz növekedése.

Galénának a vénás arteriovénus malformációja lehet falfestmény, amikor az agyi artériák közelednek az aneurysmálisan kitágult vénához, és közvetlenül beleérnek, és a toroid artériák - a tágult galen vénába áramló malformációt tápláló edények patológiásan megváltozott kötegei.

A környező szöveteken az aneurizmatikusan kiterjesztett vénában kialakuló malformáció, amely hozzájárul az atrofikus változásokhoz, elmozduláshoz, a cerebrospinális folyadék és a vénás kiáramlás blokkolásához, ami miatt a hidrocefalusz növekszik.

Videó: Galen vénás rendellenesség

A vénás anomáliák megnyilvánulása

Az agy vénás ágyának rendellenességeinek tünetei a csecsemők felében már születéskor jelentkeznek. A Galen vénájának aneurizmális változásainak fő tünete a szívelégtelenség, amely az agyi és vena cava fokozott vénás nyomásának köszönhető, ami túlzott terhelést okoz a gyermek szívében. Mivel az aneurysma a szülés előtti időszakban a születés idejére működik, a baba nagy valószínűséggel károsítja a szív aktivitását.

gyermek rosszindulatú vénás rendellenességgel diagnosztizált

Az aneurizma klinikai jelei:

  1. A gyermek gyors fáradtsága etetés közben;
  2. Lágy szövetek duzzadása;
  3. Légzési elégtelenség pulmonalis ödéma kockázatával;
  4. A fizikai fejlődés elmaradása az élet első hónapjaitól.

A csökkent vénás kiáramlás kedvezőtlen jele a hidrocefalikus szindróma, amely az agyi vízellátás összenyomását jelzi a kiterjesztett edényekből, amely az oldalsó kamrákból és a szubarachnoid terekből származó cerebrospinalis folyadékot hordozza, vagy nagy mennyiségű vér nagy kiürülését a koponya vénáiba.

A Hydrocephalus a csecsemő fejének méretének növekedésével, felületes vénáinak kiterjesztésével jelentkezik, amely szemmel látható. A hidrokefalin-hipertóniás szindróma, a hányás, a görcsök, a strigogram, a strabismus, a fokális neurológiai rendellenességek hátterében lehet.

A féltekén a véráramlás következtében nem kapnak elég vérellátást, így az intelligencia kialakulása megzavarodik, és mentális retardáció alakul ki. Ritka esetekben az agy anyagának vérzései görcsökkel, kómával, bénulással lehetségesek.

A galen vénás rendellenességek korai gyermekkorban megnyilvánulnak, a felnőttekben rendkívül ritkán. Leggyakrabban hidrokefalusz és intrakraniális magas vérnyomás esetén fordul elő, az agyi vízvezeték tömörítésével, valamint intracerebrális hematomákkal, görcsös szindrómával, mentális és motoros fejlődési rendellenességekkel, valamint fokális neurológiai rendellenességekkel.

A szívizom növekvő terhelése, valamint a szív- és érrendszeri együttes rendellenességek, a szívelégtelenség, az ödéma és a cianózis okozta szívelégtelenség meglehetősen korai.

A kurzus súlyosságától függően többféle klinikai típus is létezik:

  • I. típus - súlyos halálozás, magas halálozás, szív- és légzési elégtelenség, megnagyobbodott máj, agyi csepp;
  • II. Típus - súlyos neurológiai gyulladásos zavarok, az agy hipoplazma, a véráramlás következtében az artériás véráramlás csökkenésének jelei;
  • III. Típus - a vénás kiáramlás rendellenességei a növekvő nyomás, a folyórodinamika patológiája, a kapcsolódó hidrocefalusz.

A vénás rendellenességek diagnosztizálása

Az intrakraniális vénák patológiájának diagnózisát a következők végzik:

  1. Radiocontrast angiográfia - a baba születése után ez a fő kutatási módszer, amely meghatározó szerepet játszik a sebészeti taktika meghatározásában;
  2. A Doppler ultrahangvizsgálata - a harmadik trimeszterben történő szállítás előtt és a baba születése után (neurosonográfia) a legbiztonságosabb és legmegfizethetőbb módja a diagnózisnak;
  3. CT, MRI - a korai újszülött időszakban.

A Galen vénájának aneurizmájának kimutatása az ultrahang használatakor nem a terhesség harmadik trimeszterében lehetséges. Az anomália úgy néz ki, mint egy koponya kialakulása a koponya közepén. Az ultrahang vizsgálatot Doppler egészíti ki, amely meghatározza a véredény természetét a beteg hajókban.

Ha egy nőt nem vizsgáltak szülés előtt, akkor rendkívül nehéz a ritka előfordulás miatt megbetegedni, és bizonyos esetekben a gyermek születésének idején a klinikai tünetek hiánya miatt. Gyermekorvosok diagnosztizálják az agy ödéma és a szívelégtelenség egyéb okainak kizárásával.

Az ultrahang-diagnosztika mellett számítógépes és MRI-tomográfiát is alkalmaznak, amelyek az abnormálisan fejlett intrakraniális edények csapdáit mutatják. Tisztázza az embrionális erek elágazásának természetét, a normálishoz való viszonyukat, a trombózis jelenlétét vagy hiányát lehetővé teszi a radiopaque angiográfiát, amely a sebészeti kezelés tervét is kifejti.

kezelés

Ha a hibát a terhesség alatt észlelik, a nőnek tervezett császármetszést, majd a betegség sebészeti kezelését ajánljuk. Elfogadhatatlan a várt taktika, még a tünetmentes patológiával a baba születése után is.

A Galen aneurizmáinak és vénás rendellenességeinek kezelésének fő módszere sebészi beavatkozásnak tekinthető - az erek endovaszkuláris embolizációja, amelyek a vérerek képződését ragasztókészítményekkel, mikrospirálisokkal táplálják. A művelet előnyösebb, ha 2-3 hónaptól hat hónapig tart, de a szívelégtelenség a lehető leghamarabb halad. A beavatkozásra való felkészülés során az antikoagulánsokat az erek trombózisának megakadályozására, valamint a szív elfogadható szintjének fenntartására szolgáló szívjavító szereket írnak elő.

a Galen vénájának minimálisan invazív embolizációja, a katétert a femoralis artéria

Rendkívül veszélyes az idősebb gyermekek vagy felnőttek számára, hogy a vérzés következtében a véráramlás következtében a vérzés miatt lehetősége van a műtétre, amely hosszú időn keresztül hibás állapotban működött és nem áll készen az új keringési körülményekre.

A hidrocefalusz esetében kérdés van a tolatásról, amely az agykamrák és a testüreg (pleurális, hasi) közötti mesterséges kommunikáció bevezetése. A sönt a cerebrospinális folyadékot üríti ki, amelyet ezután a serózus membrán felülete visszaszív. Az aneurizmákkal kapcsolatos nyitott beavatkozások nem végezhetők a magas működési kockázat és a valószínűsíthető súlyos szövődmények miatt.

Az endovaszkuláris műtétek fejlődése és a diagnosztikai módszerek javítása ellenére a Galen vénájának aneurizma és rendellenességeinek prognózisa kedvezőtlen. A műtéten átesett és túlélő gyerekek mentális és pszichofizikai fejlődésben szenvednek, és bizonyos esetekben súlyos neurológiai rendellenességek vannak.

Galen vénás aneurizma jelei a magzatban és a kezelési ajánlásokban

A galen vénás aneurysma egy ritka, de veszélyes betegség, amely az embrionában a méhben fejlődik. Ezt a betegséget nehéz diagnosztizálni, és gyakorlatilag nem kezelhető. A betegség az élet során kialakulhat, de több mint 90 esetben a 100 aneurysma a terhesség alatt fordul elő. Ami az, milyen veszély rejlik a patológiában, és hogy vannak-e kezelési lehetőségek, erről részletesen a cikkben.

Mi a betegség?

A galen vénás aneurysma egy olyan rendellenességek csoportja, amely magában foglalja az aneurizmát, valamint az agyrendszer elemei között fellépő érrendszeri rendellenességeket. Ez a betegség többféle formában is kifejezhető: a Galen vénájának falának kitágulása, az edények szövése és deformációja, glomerulusok képződése ezekből az edényekből.

A keringési rendszer és az agy deformált edényei különböznek egymástól, mivel különböző méretű oldalakkal rendelkeznek. Nem tartoznak az erek vagy artériák kategóriájába, mivel teljesen eltérő szerkezetűek és eltérő szöveti összetételük van - az ilyen edények falai kollagén- és hialinszálakból állnak. Az orvosi rendellenességeket az abnormális hajók alakjának és fejlődésének megsértésére, következésképpen az agy megsértésére hívják.

Az összes ilyen betegség 95% -ban veleszületett - fejlődik a magzat kialakulásakor a méhben. A modern orvostudomány lehetővé teszi az ilyen betegségek korai stádiumban történő diagnosztizálását és a gyermek életére veszélyes következmények megelőzését.

Az ilyen betegségek a magzati fejlődés bármely szakaszában előfordulhatnak, de leggyakrabban a második trimeszterben jelentkeznek.

A malformációk a kapillárisok hiánya az edényekben. A rendellenességek előfordulása a vérkeringés megsértését okozza, mivel a vér az artériából közvetlenül a vénás rendszerbe áramlik, nem hatol be az agyba, az agysejtek áramlása csökken. Az agyban a vér hiánya azt eredményezi, hogy az anyagcserét a szövetekben zavarják, Galen aneurizma alakulhat ki. A legveszélyesebb agyi hibának tekinthető, mivel intenzív változásokhoz vezet a vaszkuláris szövetek szerkezetében és a rugalmasság elvesztésében. Ha az agyi erek elveszítik a rugalmasságukat, az agyi rothadás és a súlyos vérzés kockázata többször is nő.

Leggyakrabban az aneurizma a terhesség alatt alakul ki!

Az aneurysma nagyon ritka, a betegség mintegy 1% -a szenved ebben a betegségben. A fiúk hajlamosabbak erre a patológiára, ezekben 2-szer gyakrabban fordul elő. Mivel a vérkeringési folyamat az aneurizma miatt zavar, a halál lehetséges. Ezért nagyon fontos a probléma a gyermekgyógyászatban - a halálozási arány körülbelül 90%, még akkor is, ha az idegsebészet lehetőségei ellenére.

Ennek a betegségnek az a veszélye, hogy ritkán fordul elő, így sok orvosnak nincs tapasztalata az ilyen gyermekek kezelésében.

A Galen aneurizmáján végzett összes műveletet csak nagy regionális klinikákban végezzük. Még az embolizáció során is magas a csecsemőhalandóság. Az e betegségre vonatkozó előrejelzések rendkívül negatívak, így ha korán észlelik, az anyák abortuszt javasolnak.

Miért merül fel a patológia?

Az orvostudomány nem tudja egyértelműen azonosítani az agyi patológia kialakulásának okait, de a vizsgálatok kimutatták, hogy mely tényezők befolyásolhatják az aneurizma megjelenését:

  1. Agyi artériák és szöveteik veleszületett rendellenességei. Ezekben az artériákban nincs elég kollagén, ami rendellenes képződményeket okoz a hajtásokon. A hibák általában örökletes tényezők.
  2. A patológia a sugárzás hatására alakulhat ki, bizonyos típusú gyógyszereket vagy súlyos stresszt okozva. Általában a terhesség első trimeszterében jelenik meg.
  3. A véredények szerkezetének megsértése, amely összefonódásukban fejeződik ki. A szövés a genetika alapján a vaszkuláris rendszer legyőzéséhez vezet.
  4. Felnőttkorban a fejsérülés vagy agydaganat következtében aneurizma léphet fel.
  5. A magas nyomás a vénás deformált rész terhelésének növekedéséhez vezet, és gyors megszakadáshoz vezet.

Galena aneurizma lehet a hajó terjeszkedése, és úgy nézhet ki, mintha több arteriovénus shunts lenne. A shunts előfordulása miatt az artériás vér kiürül, vagyis az agy táplálkozása zavart, és a vénás ágy terhelése nagymértékben megnő.

Hogyan jelenik meg a betegség?

Háromféle galen vénás aneurizma létezik:

  1. Intramurális forma.
  2. Parenchimális forma.
  3. Koroid forma.

Az összes aneurizmában szenvedő beteg közül a betegek felében születéskor nyilvánul meg. Gyermekeknél a tünetek hiányozhatnak, de ha igen, a szívelégtelenség formájában jelentkezik, ami a bal szív magas terhelésének köszönhető.

Az újszülötteknél a tünet a dekompenzáció, amely az étkezés során fellépő ödéma, légszomj és fáradtság jelentkezik. A szívelégtelenség a gyermek fejlődésének romlásához vezet.

Ha a terhesség alatt a betegséget nem észlelték, akkor a gyermek születése után elég nehéz az aneurizma diagnosztizálása.

Van egy külső tünet - a csecsemőnek megnagyobbodott feje van és a vénák kiemelkednek rajta. Hányás, ptosis, strabismus, megnövekedett intrakraniális nyomás okozta görcsök is előfordulhatnak. A gyermek növekedésével megfigyelhető a mentális fejlődés késése, mivel az agyszövet nem kap elegendő táplálékot.

Diagnosztikai módszerek

Az idegsebészet fejlődik, így az elsődleges diagnózis már a tervezett ultrahanggal lehetséges a harmadik trimeszterben. A képernyőn az aneurysma úgy néz ki, mint a magzat fejében fellépő visszhang.

A diagnózis megerősítéséhez az orvosok színes térképezési módszereket használnak, nagyon megbízhatóak.

Ha a terhesség alatt nem észlelték a betegséget, nehéz lesz születés után diagnosztizálni.

Ennek számos oka van: a betegség ritka, így a gyermekorvos elhanyagolhatja tüneteit. Emellett a Galen vénás aneurysma nem minden esetben klinikailag látható a születés óta.

A számítógépes tomográfia és az MRI diagnosztizálásához, az e módszerek által készített képeken, az erek egyértelműen látható érintése. A diagnózis elkészítése után angiográfiát végzünk a kezelés megtervezésére, amely meghatározza a trombózist.

A betegség kezelésének módszerei

A modern orvostudomány növeli a beteg teljes gyógyulásának esélyét. A leghatékonyabb módszer a műtét, amely megakadályozza a vénák szakadását.

Az idegsebészek a következő műveleteket végzik:

  • Köpölyözés. Az aneurysmát sebészeti úton kizárták a véráramból, de a szomszédos hajók patenciája megmarad.
  • Csapdázás - az artéria teljes eltávolítása, az érintett patológia. Egy ilyen művelet hatékony, de csak a normális vérkeringés körülményei között lehetséges.
  • Endovaszkuláris műtét - az aneurizmaváltozás megszüntetése. Ugyanakkor a vénás területet egy speciális spirál blokkolja. Ez a legkedvezőbb művelet, mivel nem igényli a koponya megnyitását.
  • Az edényfalak erősítése - a kötőszövet törése helyén kapszula képződik. A művelet veszélyes vérzés után.

A sebészeti kezelés növeli a betegek életének esélyeit. De még a művelet sem garantálja a pozitív eredményt. Gyakran problémák merülnek fel, ha a beavatkozást vérzéskor, illetve további súlyosbító tényezőkkel végezték.

A betegségnek kifejezett tünetei is vannak: nagy a vénák a gyermek fején.

A legjobb megoldás a gyógyszerek és a sebészeti kezelés kombinációja. A konzervatív módszerek közé tartozik a fájdalomcsillapítók, a vérnyomás normalizálását segítő gyógyszerek, a kalciumcsatorna-blokkolók és az antikonvulzív tabletták alkalmazása.

Beteg előrejelzések

Az újszülöttek között a halálozás nagyon magas - eléri a 90% -ot. Ez a szint embolizációval csökkenthető, amikor az aneurizmust eltávolítják a véráramból. De még egy ilyen beavatkozás után is a halálozási arány 78% -ra csökken. Halálozás is csökken, ha a terhesség alatt patológiát észleltek. Ilyen helyzetben az operatív szállítás rendszerint megtörténik, és azonnal megkezdi a csecsemő kezelését.

Még a túlélő gyerekek is elmaradnak a fejlődésben, gyakran neuralgia és szívproblémák vannak. A gyermek agya rosszul táplálkozik a vérrel, ezért gyakran mentálisan késleltetettek. Ennek oka az, hogy amikor a keringési zavarok következtében kialakuló aneurysma neoplazmákat idéz elő az edényeken. Ennek megfelelően az edények nem tudnak teljes mértékben működni, ami után megsértik az agy aktivitását.

Galen vénájának aneurysma

Galen vénás aneurizma - az agyi agyi vénák kialakulásának rendellenességeinek csoportja, mely az embrió tartályok arteriovenózus tolatással való megmaradásából ered. A szívelégtelenség, a hidrocefalusz, a fizikai és mentális fejlődés késése. Jellemzők a neurológiai tünetek, az intracraniális vérzéssel járó aneurizma szakadás lehetséges. A Galen vénájának aneurizmájának diagnosztizálását a prenatális ultrahangos szűrés során végzik Dopplerrel. Újszülötteknél a diagnózist CT, MRI, angiográfia igazolja. A sebészeti kezelést a vénát tápláló edények embolizálásával végezzük.

Galen vénájának aneurysma

A Galena vénájának aneurizmája számos érrendszeri anomáliát egyesít, amelyek az agyi véna embrionális fejlődésének megsértésével járnak. A patológia rendkívül ritka, az agy összes arteriovénus malformációjának gyakorisága nem haladja meg az 1% -ot minden korosztály körében. A patológia kétszer olyan gyakori a fiúknál. A gyermekgyógyászatban a probléma sürgőssége magas halálozási arányt mutat, ami az utóbbi években csak 50-70% -ra csökkent, az érrendszeri idegsebészet óriási előrehaladása ellenére. Ráadásul a galen vénás aneurizma ritka előfordulása miatt a legtöbb szakember felkészületlen az ilyen esetekre. Emiatt minden műveletet nagyobb szövetségi központokban végeznek.

Galen Vein Aneurysm okai

Az agyszövet táplálását kezdetben az embrionális edényeken végzik, amelyek falai szerkezete eltér a normális érfalaktól. Az intrauterin életen belül 4-8 héten belül ezeket az edényeket teljes értékű artériák és vénák váltják fel. Különböző káros tényezők hatása alatt ez a folyamat zavar, az embrió tartályok megmaradnak. Tehát az összes arteriovénus malformáció, köztük Galen aneurysma kialakulása a terhesség első trimeszterében jelentkezik. Számos baktérium és vírus magas trópusi az ideg- és érrendszeri szövetekre. Az agyi erek kialakulásának patológiái is kialakulhatnak a drogok, sugárzás és más tényezők hatására.

Galen vénájának aneurysmáját maga az edény patológiás expanziója képviseli, de leggyakrabban az embrionális struktúra több arteriovénus shunts jelenlétét foglalja magában. A tolatás okozza az artériás vérzést és ennek megfelelően az agyszövet anemizálódását. Emellett növeli a vénás ágy terhelését. Amint már említettük, az embrionális erek szerkezete különbözik a normáltól. Különösen nem rendelkeznek a szokásos izomréteggel, ami a sönt-repedés nagy kockázatával jár. A vénás ágy túlzsúfoltsága nyújtáshoz vezet, aminek következtében a sylvian vízvezeték mechanikus tömörítése a hidrocefalusz kialakulásával lehetséges.

A galen vénás aneurizma osztályozása és tünetei

Az arteriovénus malformáció az elülső koponya fossa, a vizuális dombok fölött és mögött, a Galen vénájának ún. Strukturálisan háromféle galen vénás aneurizma létezik. Az intramurális formát az artériás törzs megnyitása jellemzi közvetlenül a fő cerebrális vénába. A vaszkuláris anomália choroidális formájában az arteriovenous shunts a koroid hasadékban helyezkednek el, vagy a nagy vénába vagy a patológiás embrióvénákba esnek. A galen vénájának parenchimális aneurizma különbözik az agy parenchyma számos shuntsának helyén.

A patológia a betegek születésének 50% -ában születik. A vezető tünet a szívelégtelenség, amely az agyból származó vér magas vénás visszatérésének eredményeként alakul ki, és ennek következtében növekvő terhelés a bal oldalon. Mivel a Galen vénás aneurysma még mindig intrauterin módon alakul ki, a születés idejére a szívelégtelenséget a dekompenzáció magas kockázata jellemzi. Klinikailag ez táplálkozás közben kifejezett fáradtságban, általános ödéma, intersticiális pulmonális ödéma okozta légszomjban fejeződik ki. A jövőben a szívelégtelenség a fizikai fejlődés késedelem egyik oka.

A Hydrocephalus egy kedvezőtlen prognosztikai jel, mivel a vízvezeték szilíniumának elzáródását vagy a vénás ágyban jelentős mennyiségű vérkibocsátást jelez. A gyermek fejét a születés óta megnövelik, és a felszínén láthatóvá válnak a tágított vénák. Hányás, exophthalmos, fókuszos neurológiai tünetek a ptosis, strabismus formájában. A megnövekedett intrakraniális nyomást néha görcsök kísérik. A jövőben a mentális retardáció is jellemző, ami az agyszövetek elégtelen táplálkozásához is kapcsolódik. Kevésbé a galen vénás aneurysma az intrakraniális vérzés tünetei: az eszméletvesztés, a görcsök stb.

Galen Vein Aneurysm diagnózisa

Az elsődleges diagnosztika lehetséges a rutin ultrahangos szűréssel a terhesség harmadik trimeszterében. Galen vénájának aneurysmája a fej közepén való visszhangként jelenik meg. A megerősítéshez színes Doppler leképezést használnak. A módszer nagyfokú megbízhatósággal rendelkezik. Prenatális diagnózis hiányában nehéz a vaszkuláris anomália jelenlétét megállapítani a szülés után. Először is, a betegség rendkívül ritka, ezért kivételként válik a gyermekgyógyász számára a szívelégtelenség és a hidrocefalusz számos más oka között. Másodszor, a Galen vénás aneurizma nem mindig klinikailag nyilvánul meg a születés pillanatától.

A számítógépes tomográfiát és az MRI-t szintén széles körben használják diagnosztikai célokra. A képeken megjeleníthetjük az embrionális hajók patológiás tangleit. A további kezelési tervezéshez angiográfia szükséges, amely lehetővé teszi topográfiai kapcsolatok kialakítását a normál edényekkel és más lehetséges vaszkuláris anomáliák észlelését. Az angiográfia eredményei alapján a trombózis gyanúja gyanítható, így a vérerek kontrasztos röntgenvizsgálata alapvető fontosságú Galen aneurizma diagnosztizálásában. Ez a módszer lehetővé teszi a sebészek számára, hogy megtervezzék a sebészeti beavatkozás taktikáját.

Galen aneurizma kezelése, előrejelzése és megelőzése

Jelenleg az aneurysmát tápláló edények endovaszkuláris embolizációja marad a fő terápiás módszer. A gyermek műtétre ajánlott életkora 2-6 hónap. A preoperatív készítmény stádiumában az antikoagulánsokat használják a vaszkuláris trombózis megelőzésére, valamint a kardiotonikumok kezelésére a szívelégtelenség kompenzálása érdekében. Ha súlyos hidrocephalus jelei vannak, a shunt bizonyítja, hogy normalizálja az intrakraniális nyomást. A ventriculoperitonealis manővert általában elvégzik. A galen vénás aneurizmák kezelésében a nyitott műtétek gyakorlatilag nem használhatók.

A betegség prognózisa gyakran kedvezőtlen. A modern idegsebészeti módszerek kifejlesztése 50-70% -kal csökkentette a halandóságot. Azonban a művelet túlélői, a mentális fejlődésben lemaradók, neurológiai tünetek maradnak. Az elsődleges megelőzést megelőzően végzik. Amikor egy ultrahang vizsgálat során egy Galen vénájának aneurizmáját észlelik, az orvosok és a szülők meghatározzák a további terhességi kezelés taktikáját. A legtöbb szakértő császármetszéssel történő operatív szállítást javasol, majd a fent leírt terápiát. Jelenleg a halálozási arány ilyen esetekben eléri a 80% -ot.

Az újszülöttek és a méhben az aneurysma vénája

Egy ritka, de rendkívül veszélyes típusú patológiát, amely a magzatokban kialakul a prenatális fejlődés során, „galen vénás aneurizma” -nak nevezik. A problémát nehéz diagnosztizálni, szinte nem lehet kezelni. A beteg életében az anomália fordulhat elő, de a legtöbb esetben a baba hordozásának időszakában jelenik meg.

A betegség nem rendelkezik saját kódjával az ICD-ben, és közösnek minősül - I71.

Általános információk

A betegséget olyan rendellenességek csoportja képviseli, amelyek magukban foglalják az aneurizmát, az agy szisztémás elemei között kialakuló vaszkuláris malformációkat.

A probléma forrása

Számos tanulmány ellenére a betegség kialakulásának valódi előfeltételeit nem határozták meg. A szakértők azonosítják az anomáliák előfordulásához hozzájáruló feltételezett tényezőket:

Az artériák izomszöveti struktúráiban a veleszületett rendellenességek alakulnak ki, az artériák erős hajlítása vagy összekapcsolása helyén kialakulnak. A problémát elégtelen mennyiségű kollagén kíséri, ami hozzájárul a kóros vegyületek megjelenéséhez. Ez a fajta hiba örökletes tényezőkre utal.

Stabil magas nyomás és a véráram szabálytalansága - további hatásokat okoz a vénás út korábban deformált részén, és növeli az integritásának megsértésének valószínűségét. A legveszélyesebb hemodinamikai rendellenességek közé tartoznak az artériák összecsukott részeinek problémái.

Örökletes eltérések - az artériás és vénás hajók nyilvánvaló nem szabványos összefonódása az agyban. A patológiai folyamat az érrendszeri betegségek, a koponya sérüléseivel és sérüléseivel összefüggésben alakul ki, kombinálva a fej és a méhnyakrész daganatos formációival.

Bármely előfeltétel, amely hozzájárul a vérkeringés változásához és a véredények károsodásához, hozzájárul az aneurizmák kialakulásához.

Osztályozás és jellemző tünetek

A szakértők a betegség három lehetőségét azonosítják:

  • intramurális opció - melyet az artériás út megnyitása határoz meg közvetlenül a nagy agyi vénába;
  • choroid típusú - az arteriovenous shunts specifikus elhelyezkedése jellemzi: ezek lokalizálódnak a choroidális résben, és belépnek az abnormális embrionális vénás erekbe vagy a nagy vénába;
  • parenchimális - az agy parenchymájában található sok shunts által észlelt.

Az e betegséggel született csecsemők 50% -ának nincsenek nyilvánvaló klinikai tünetei. A csecsemők második felében a szívelégtelenség elégtelen. Tekintettel arra, hogy a rendellenes eltérés a születés előtt következik be, a dekompenzáció stádiumában a szívelégtelenség veszélye az embrionális fejlődés időszakában jelenik meg.

A betegség tüneti megnyilvánulásait a következők jellemzik:

  • időszakos dyspnea - tüdőödéma miatt;
  • a test egyes részeinek súlyos ödémája;
  • a fáradtság gyors kezdete a tápláláskor.

A szív elégtelen teljesítménye idővel a gyermek fizikai jellemzőiben fog megjelenni - elkezd lemaradni az azonos korú csecsemőktől. A kóros eltérések lehetnek a hidrocefalusz elsődleges okai, a következő klinikai tünetekkel:

  • nem újszülött nagy mennyiségű újszülött fejét;
  • a vénás hajók kifejezett dilatációja a fejen;
  • ismétlődő hányinger hányással;
  • homályos látás;
  • folyamatosan emelkedett vérnyomás;
  • görcsös állapotok;
  • vérzés a koponyán belül;
  • gyakori ájulás.

A tápanyagok hiánya az agyszövetben mentális retardációhoz vezethet. A csecsemő teljes diagnosztikai vizsgálatának oka a viselkedés vagy megjelenés problémáinak megjelenése.

diagnosztika

A patológiás rendellenességek első meghatározása a terhesség harmadik negyedévében következik be a magzat végső kialakulása után. A tervezett ultrahangot a gyermek testének állapota határozza meg. A felmerült problémák tisztázása érdekében Doppler-szonográfia is elvégezhető, melyet nagyfokú bizalom jellemez.

További módszerek az aneurizma meghatározására:

  • MRI;
  • fluoroszkópia kontrasztanyag alkalmazásával;
  • CT.

Kezelési módszerek

A terápia időszerű meghatározása és helyesen választott taktikája növeli a test helyreállításának esélyeit. A leghatékonyabb módszer a sebészeti beavatkozás, amely megakadályozza az aneurizma testének integritásának és az azt követő halál spontán megsértését. A halálozás kockázata az anomális tárgy térfogatától, a betegség elhanyagolásától és a szakmai segítség hiányától függ.

A haláleset az egyidejű betegségek bekapcsolódása, a szervezet egyedi jellemzői miatt következik be, és nem kapcsolódik a műveletekhez. A problémát a következő technikák alkalmazásával oldják meg:

Korlátozások - intracraniális beavatkozást jelent, kivéve az általános véráramlásból származó aneurizmát, a szomszédos és a fő véredények türelmének megőrzésével. A műtét idején felhalmozódott vér és hematomák eltávolításra kerülnek a puha és pókhéj zónájából. A művelet ezen változata az idegsebészetben végzett manipulációk közül az egyik legnehezebb.

A vaszkuláris falak taponázása - a manipuláció a kötésszövetből álló törés helyén egy kapszula létrehozását foglalja magában. A problémás terület sebészeti gézzel tömörül, a posztoperatív időszakban nagy a valószínűsége a spontán vérzésnek.

Az aneurysma által érintett artériás hajó egy részének kivágása - ha a bontott aneurizma mindkét oldalán beavatkozunk, klipeket kell alkalmazni. A manipuláció lehetővé teszi, hogy megállítsa a vérkeringést a problémás területen. A műveletet zavartalan vérkeringéssel hajtják végre számos elhelyezkedő edényben és az agyi struktúrák normál vérellátását.

Endovaszkuláris technikák - a sérült területet mikrospirálisan blokkolják. Az eljárás minimális beavatkozást és kisebb traumatizációt garantál, a végrehajtás nem igényli a koponya megnyitását. Szükség van a problémás terület közelében található erek normál átjárására.

A sebészeti beavatkozások végrehajtása után fennáll a komplikációk kockázata. Az előfordulásuk előfeltételei a vér artériák görcsének és az agyszövet oxigén-éhezésének feltételezhetőek. A probléma valószínűsége a vérzés során sebészi beavatkozás esetén nő, és a kockázat a sérülés falának sérülése esetén nő.

A működési irányt a klasszikushoz köti, és az orvosi személyzet folyamatos nyomon követését jelenti. A drogterápia fő célja, hogy a vérkeringés hozzáférhetőségét a patológia által károsodott agyi területekre tegye vissza.

A drogterápia a következők kinevezésével jár:

  • fájdalomcsillapítók és antiemetikus szerek - a beteg általános állapotának enyhítésére;
  • a gyógyszerek vérnyomásmérőinek stabilizálása - a vérnyomás-jelek növekedése hajlamosító tényező a szöveti anomáliák integritásának és az azt követő vérzésnek a megsértésére;
  • kalcium-antagonisták - az agyi görcsök valószínűségének csökkentésére, stabil vérkeringés fenntartására.

A műtét és a gyógyszeres kezelés kombinációja optimálisnak tekinthető - ha a patológia megtört, a művelet segít megmenteni a beteg életét, és megakadályozza a végzetes kimenetel kialakulását.

Az aneurizma szakadásának következményei

Az aneurizma testének megrepedése véralvadást okoz a szubarachnoid térségében, a puha és arachnoid membránok zónájában, az intracerebrális hematoma kialakulását. A problémát bonyolítja az agykamrák üregében lévő vér felhalmozódása, a görcs kialakulása, a vér artériákban lévő rések többszörös csökkenése. A folyadék felhalmozódó térfogata a hidrocefalusz kialakulásához vezet.

A jövőben a szöveti szerkezetek nekrózisa és az egyes szakaszok munkájának megszűnése következik be. A beteg regisztrál:

  • részleges bénulás;
  • fejfájás;
  • hirtelen hányinger;
  • görcsös állapotok;
  • ptosis - félig zárt felső szemhéj;
  • a látásélesség csökkenése, sőt vakság.

Ha az aneurysma klinikai tünetei spontán repedését fejezik ki:

  • pulzáló típusú fájdalmas érzések, amelyeket nem gátolnak az érzéstelenítő szerek;
  • agyi aktivitással kapcsolatos problémák, memóriaromlás;
  • a betegnek fokozott ingerlékenysége, szorongása és depressziós állapota van;
  • a bél kibocsátásával kapcsolatos nehézségek kialakulása;
  • kiszáradás;
  • a nyelés problémái;
  • az érzelmi instabilitás kialakulása;
  • lassítja az összes reakciót;
  • beszédproblémák;
  • a motorberendezés zavarainak előfordulása.

Profilaktikus szerek

Az elsődleges megelőző intézkedéseket a baba szállítása idején tartják. Galen aneurizma észlelése a rutin ultrahangvizsgálat során meghatározza a terhességkezelés további taktikáját.

A legtöbb esetben császármetszést írnak elő, és miután a baba három hónapos, a műtétet végzik. A szakemberek legjobb erőfeszítései ellenére az esetek 80% -ában a halált rögzítik.

A nők a terhesség alatt tanácsos betartani a követelményeket:

  • a rossz szokások elkerülése - a nikotin, az alkohol és a kábítószerek használata;
  • kellő időben regisztrálni kell, és az összes tervezett ellenőrzést alá kell vetni;
  • kövesse a helyes táplálkozás szabályait - a napi étrendben nem lehet káros étel;
  • hagyja abba az ellenőrizetlen gyógyszert - sok terhes nő bántalmazza a valerianus, anyanyelvű és más gyógyszerek tinktúráit;
  • fizikai terápiás gyakorlatokon való részvétel, napi kötelező séták a friss levegőben;
  • a meglévő betegségek időben történő kezelése, a betegségek krónikus formáinak ellenőrzése;
  • ne sértse meg a munka és a pihenés módját, teljesen aludjon, ne töltsön sok időt az interneten és tévénézést.

Sok lány a terhességi időszakban próbál elszabadulni a fizikai és fizikai aktivitástól, a helyzetükre összpontosítva. Állandó időtöltés az ágyban és a TV-képernyő előtt hátrányosan befolyásolja a szív-érrendszer működését, ami problémákat okoz mind az anya, mind a baba egészségében.

kilátás

A túlélés esélye, amikor a betegség minimális, a prognózis rendkívül gyenge. Az idegsebészetben alkalmazott modern technikák 50-70% -ra csökkentették a halál kockázatát.

A műtét utáni túlélő csecsemők elmaradnak a mentális fejlődésben, neurológiai tünetekkel rendelkeznek. Ez az alcsoport soha nem lehet 100% -ban egészséges.

A Galen aneurizma meghatározása a terhesség utolsó szakaszában minimális reményt ad a szülőknek a születésre. A legtöbb esetben a probléma spontán abortusz vagy beteg gyermek születése nélkül végződik, anélkül, hogy az egészsége teljesen helyreállna.

A babának minimális esélye van a szokásos szellemi képességekre, a gyermek bármikor szenvedhet a patológiás oktatás spontán szakadásából. A felnőtteknek meg kell érteniük, hogy az orvosok abortusokkal kapcsolatos problémáinak és ajánlásainak azonosításán alapuló vágy arra irányul, hogy megvédje a várandós anyát a fogyatékkal élő személy egész életen át tartó ellátásának szükségességétől.

Aneurysm vein galena

A lányok tudják, hogy a sajtó néhány héttel a születése előtt kapott egy ilyen diagnózist, amint megszületett, nem mászott ki a kórházakból. szörnyű voltam, sikerült megtanulnom valamit - nem tudtam semmit csinálni. Most már lassan visszatérek a normálishoz, azt akartam megkérdezni, hogy teljesen helyre tud-e állni, és mintha mindenki más lenne.

Tegnap végül megkaptam egy gesto logikai vizsgálat eredményét, melynek fő diagnózisa: újszülött aspiráció meconiummal. Komplikációk: Kétoldalú seróz-desquamatív tüdőgyulladás, szoros bal pneumothorax, hemorrhagiás szindróma Háttérbetegség: Galen vénájának aneurysma a klinika szerint, agyi oedema (később az ügyészség válaszából kiderült) plusz néhány komplikáció a nagy számú kábítószeres vérerekkel (amíg végül megszabadultam róla, mert elkezdek ásni az interneten, olvasok és könnyek.) És én is.

Itt vagyok itt. Terhes lett az első kísérletből. elemzések normálisak. Emlékszem, hogy a késleltetés és az ellenőrzés előtt a tésztával futok, tudtam, hogy terhes. És itt vannak a régóta várt két csík. csak elkezdett őrült hasfájást és kenetet kezdeni. Fuss az orvoshoz. a fenyegetést. A szemem 4 hetes. az ötödik szívben dübörgött. Ezután a férj félt engem. Azt mondja, hagyja, hogy legyen az, amilyennek kell lennie. És akkor dühös voltam - ha meg tudod menteni a babát, miért nem csinálod. Duphastonnak és papaverinnak nevezték a seggbe, hogy szúrja. Minden vált.

A galen vénák aneurysmája újszülötteknél és magzatnál

Írta: admin a Betegségek és a kezelés 07/14/2018 0 1 Megtekintés

A Galen vénás aneurizma egy olyan betegség, amelyet a Galen vénájának (az emberi agyban elhelyezkedő edény) rendellenes fejlődése jellemez. Ezek az edények egymással is összefonódhatnak egymással, vagy olyan folyamatok lehetnek, amelyek egy vénából terjednek ki. A betegség előrehaladhat az embrionális időszakban, így veleszületett betegségekhez kapcsolódik. A hajók egymásba illeszkedése általában furcsa kagylóval rendelkezik, amelyek egy hétköznapi emberben vastagok és patológiás emberekben vékonyak. Az orvosok nagyon ritkák olyan betegségekkel, mint a Galen aneurizma.

Ezeket a szövéseket nem szállítjuk vérrel, az a vénákba kerül, így a vérkeringés különbözik az egészségesektől. A kis vérellátás miatt az agy különböző rendellenességei és a Galen vénájának patológiája jelentkezik. Nagyon fontos megjegyezni, hogy az aneurizma nagyon veszélyes, mivel az edények bármikor felszakadhatnak, és vérzés léphet fel. Ezért azonnal orvoshoz kell fordulnia, hogy a betegség ne haljon meg.

Természetesen az orvosok még mindig nem találják meg a betegség előfordulásának okait, de vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolják a fejlődést:

  • ha egy személy veleszületett károsodást okoz az agyi erekben, mert ívelt, hajlított, akkor ez lehet az oka (különösen a genetikai hajlam);
  • ha egy személynek magas nyomása van, nyomást gyakorol az edények már sérült területeire, ami a szakadáshoz vezet;
  • ha a személynek valamilyen sérülése van a vérerek vagy az agy károsodásával, valamint különböző szív- és érrendszeri betegségekkel vagy tumorokkal, például az agyral vagy a vérkeringést befolyásoló daganattal, akkor ez aneurizmákhoz vezethet.

A betegség azonosítása csak a betegek ötven százalékának születésével lehetséges. Mivel a vérkeringést zavarják, néha magas vérnyomás van, nagy a terhelés a szívre, ami szívelégtelenséghez vezet. Amint már említettük, a betegség még mindig az anya méhében alakul ki, így a kudarc jelei láthatóak az arcán.

A gyermek már fiatal korából nyilvánulhat meg:

  • fáradtság - amikor az anya adja a csecsemőt a mellre, és az újszülött fáradozik a táplálás közben;
  • duzzanat, duzzanat a test bizonyos részein;
  • tüdőödéma.

Ezen túlmenően a Galen vénás aneurizma olyan betegséget okozhat, mint a hidrocefalusz, amelyre jellemző a baba fejének mérete, valamint a fejbőrön kifejezett erek. Ez olyan tüneteket fog tapasztalni, mint a hányás, homályos látás, a szemgolyó kiemelkedése és mások. Továbbá, mivel a nyomás megnövekedett, az újszülöttnél görcsrohamok és vérzés is előfordulhat.

Ha az újszülött anyja észrevette a gyermek viselkedésében bekövetkezett eltéréseket, a megjelenés változását, akkor azonnal forduljon orvoshoz, hogy kizárja vagy erősítse meg ezt a súlyos betegséget.

A gyermek testének nyomon követése lehetséges az anya vizsgálata során a terhesség végén, amikor a magzat már teljesen kialakult. Az ultrahang gyakran diagnosztizál egy ilyen diagnózist, amelyben az anyák jelentik a születendő gyermek egészségi állapotát. Az orvosok néha dopplográfia, mert hatékonyan azonosítja az ilyen betegségeket.

Általában véve, ha az újszülött anyját nem vizsgálták az ilyen eltérések megjelenéséért, vagy nem azonosították, nehéz megbecsülni a patológiákat, amikor a gyermek már megjelent.

Ez annak köszönhető, hogy:

  • a betegség rendkívül ritka, ezért a jeleit nem mindenki teljesen ismeri, és néha egyáltalán nem ismert;
  • a tünetek nem mindig jelennek meg, ami elhalasztja a betegség kezelését és diagnosztizálását.

Továbbá, hogy segítsen az orvosoknak a mágneses rezonancia képalkotásban vagy a számítógépes tomográfiában, amely rögzíti a hajók változásait és felismeri azok összefonódását. A további vizsgálatokhoz kontrasztos röntgenfelvételt alkalmaznak, amely a legközelebbi hajókat is vizsgálja a sebészeti beavatkozás rendszerének megértése érdekében.

A problémák megoldásához nagyon fontos, hogy megfelelő orvosok legyenek, akik megmagyarázzák a helyzetet, és segítenek a szülőknek, hogy megbirkózzanak ezzel a nehéz feladattal, és szükség van egy diagnosztikai eszközzel is, amelyet csak képzett szakemberek rendelkeznek.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a kezelés néha késik, egy személynek agyvérzése lehet. Ennek eredményeképpen a vér belép az agy összes szövetébe, ami nekrózishoz és teljes diszfunkcióhoz vezet, amellyel a hidrocefalusz megtalálható.

A törés következtében:

  • fejfájás, gyakran az agyban pulzáló, melyet semmilyen gyógyszer nem segít;
  • helyvesztés;
  • a közösségben tapasztalható kényelmetlenség vagy az élet stresszje;
  • tevékenységük sikertelen kezelését.

Napjainkban a betegségből származó megmentett életek aránya az orvostudomány és a modern technológiák fejlődése miatt növekszik. Az orvosok szerint a legjobb kezelés a műtét, amely még a legnagyobb aneurizmákat is megmenti.

A műtét során fennáll a veszélye az aneurizma károsodásának. Ez egy posztoperatív szövődmény. Ezen túlmenően, a sebészeti beavatkozás a hagyományos kezeléssel együtt jár, különböző gyógyszereket írnak elő, például a sebészeti hely zsibbadására vagy a személy hányás megszüntetésére.

Természetesen a tudomány és az orvostudomány előrehaladása ellenére az orvosok nem menthetik meg az újszülötteket, a halálozási arány még mindig nagyon magas. A gyerekek megmentésére próbálják felderíteni a betegséget még az embrionális stádiumban is, de ez nem mindig így van, ezért technikai eszközöket fejlesztenek aktívan a betegség vizsgálatára.